Last ned - Helsedirektoratet

Rapport 

IS-1897 

Evaluering av 

bioteknologiloven 

Status og utvikling på fagområdene som reguleres av loven

Heftets tittel: Evaluering av bioteknologiloven 

Utgitt: Februar 2011 

Bestillingsnummer: IS-1897 

Utgitt av: 

Kontakt: 

Postadresse: 

Besøksadresse: 

978-82-8081-224-7 

Helsedirektoratet 

Avdeling bioteknologi og helserett 

Pb. 7000 St Olavs plass, 0130 Oslo 

Universitetsgata 2, Oslo 

Tlf.: 810 20 050 

Faks: 24 16 30 01 

www.helsedirektoratet.no 

Heftet kan bestilles hos: Helsedirektoratet 

Design/Illustrasjon/ 

Produksjon: 07 Gruppen AS 

v/ Trykksaksekspedisjonen 

e-post: trykksak@helsedir.no 

Tlf.: 24 16 33 68 

Faks: 24 16 33 69 

Ved bestilling, oppgi bestillingsnummer: IS-1897

Forord 

I Innst. O. nr. 16 (2003-2004) om bioteknologiloven ba Stortinget regjeringen om å 

evaluere bioteknologiloven og dens virkeområde etter fem års praktisering. 

I juni 2009 fkk Helsedirektoratet en rekke oppdrag i forbindelse med den 

forestående evalueringen av bioteknologiloven. 

• å iverksette en befolkningsundersøkelse for å kartlegge befolkningens holdninger til 

etiske spørsmål som oppstår på fagområdene som reguleres av bioteknologiloven 

• å iverksette en undersøkelse i fagmiljøene for å skaffe en systematisk oversikt over 

fagmiljøenes synspunkter på hvordan bioteknologifeltet er regulert, med utgangspunkt i 

erfaringer på området. I denne undersøkelsen skal også fagmiljøenes erfaringer med 

praktisering av bioteknologiloven inngå 

• å gjennomgå erfaringene med administrering og praktisering av bioteknologiloven, i 

første rekke å kartlegge eventuelle mangler, uklarheter eller tolkningsproblemer med 

loven 

• å kartlegge status og utviklingtrekk på fagområdet bioteknologi både nasjonalt og 

internasjonalt, siden loven ble vedtatt. Dette omfatter også en gjennomgang av 

internasjonalt regelverk. 

Denne rapporten beskriver status og utvikling på fagområdene som er regulert i 

bioteknologiloven både nasjonalt og internasjonalt. Det er lagt stor vekt på å beskrive 

etiske utfordringer. 

Rapporten peker også på fremtidige utfordringer som følger av denne utvikling. Noen 

steder diskuteres ulike tiltak for å imøtekomme disse utfordringene. Dette er i stor grad 

forslag fra fagmiljøene, og må vurderes nærmere. 

Rapporten tar opp en rekke problemstillinger som fagmiljøene er opptatt av, herunder 

synspunkter på hvordan bioteknologiområdet er regulert. Rapporten utdyper dermed en 

rekke av temaene som ble belyst i undersøkelsen i fagmiljøene. 

Vi håper rapporten vil gi et godt innblikk i de ulike fagområdene, og de utfordringene vi 

kan regne med å møte i fremtiden. Vi håper at rapporten gir Stortinget et godt grunnlag 

for å vurdere om bioteknologiloven bør revideres, og at den også vil gi grunnlag for videre 

diskusjon og refeksjon omkring viktige tema. 

Helsedirektoratet retter en stor takk til alle fagpersonene som har bidratt i dette arbeidet. 

3

4 

Innhold 

Forord ....................................................................................................................................................................... 3 

Om rapporten ............................................................................................................................................................ 12 

Forkortelser og ordforklaringer........................................................................................................................... 16 

Sammendrag.............................................................................................................................................................. 20 

1. Introduksjon....................................................................................................................... 24 

1.1 Bioteknologilovens verdimessige grunnlag .............................................................................. 25 

1.2 Autonomi, informasjon og samtykke ....................................................................................... 25 

1.2.1 Autonomi og samtykke........................................................................................................... 25 

1.2.2 Samtykkekompetanse ............................................................................................................ 26 

1.2.3 Risikoforståelse hos voksne.................................................................................................... 27 

1.2.4 Risikoforståelse hos barn ....................................................................................................... 27 

1.3 Informasjon og genetisk veiledning ......................................................................................... 27 

1.3.1 Ulike behov for veiledning ...................................................................................................... 28 

1.3.2 Veiledningens form og innhold ................................................................................................ 29 

1.4 Noen grunnleggende etiske problemstillinger på bioteknologiområdet .................................... 29 

1.4.1 Retten til å vite/ikke vite .......................................................................................................... 29 

1.4.2 Embryo og fosters moralske status......................................................................................... 31 

1.5 En kort innføring i genetikk...................................................................................................... 32 

1.5.1 Arvestoffet - DNA.................................................................................................................... 32 

1.5.2 RNA ....................................................................................................................................... 32 

1.5.3 Fra DNA til protein .................................................................................................................. 32 

1.5.4 Genregulering ......................................................................................................................... 34 

1.5.5 Hvordan oppstår mutasjoner eller genfeil? .............................................................................. 34 

1.5.6 Hvordan arves genetiske egenskaper? ................................................................................... 34 

1.6 Genomanalyser – ny teknologi med nye utfordringer............................................................... 34 

1.6.1 Utilsiktede funn....................................................................................................................... 35 

1.6.2 Ulike bruksområder for genomanalyser................................................................................... 36 

2. Assistert befruktning ......................................................................................................... 39 

2.1 Innledning............................................................................................................................... 40 

2.1.1 Historikk ................................................................................................................................. 40 

2.1.2 Behandlingsmuligheter for ufrivillig barnløse ............................................................................ 40 

2.1.3 Forløpet ved assistert befruktning ........................................................................................... 41 

2.2 Status og utvikling i Norge ...................................................................................................... 42 

2.2.1 Tilbud om assistert befruktning............................................................................................... 42 

2.2.2 Utvikling ................................................................................................................................. 42 

2.2.3 Sjansen for å lykkes– ”take home baby-rate” .......................................................................... 44 

2.2.4 Hvorfor ønsker fere og fere par behandling med assistert befruktning?.................................. 45

2.3 Internasjonal utvikling.............................................................................................................. 47 

2.3.1 Norden. .................................................................................................................................. 47 

2.3.2 Behandlinger med assistert befruktning ellers i verden ................................................................. 47 

2.4 Etiske aspekter ved assistert befruktning ................................................................................ 47 

2.4.1 En diskusjon om grunnlaget for etiske problemstillinger knyttet til assistert befruktning .......... 47 

2.4.2 Ufrivillig barnløshet – et spørsmål om helse?........................................................................... 49 

2.4.3 Psykososial utredning............................................................................................................. 51 

2.4.4 Familiebyggingsperspektivet ................................................................................................... 52 

2.5 Sæddonasjon......................................................................................................................... 53 

2.5.1 Rekruttering av sædgivere ved norske sædbanker ................................................................. 53 

2.5.2 Hva har skjedd etter opphevelsen av sædgivers anonymitet i Norge....................................... 54 

2.5.3 Norske kvinner/par får behandling med donorsæd i utlandet .................................................. 55 

2.5.4 Assistert befruktning til lesbiske par i Norge............................................................................ 56 

2.5.5 Assistert befruktning til enslige................................................................................................ 56 

2.5.6 Etiske utfordringer ved sæddonasjon ..................................................................................... 56 

2.6 Eggdonasjon .......................................................................................................................... 59 

2.6.1 Hvordan foregår eggdonasjon................................................................................................. 59 

2.6.2 Etiske utfordringer ved eggdonasjon....................................................................................... 60 

2.6.3 Embryodonasjon ................................................................................................................... 63 

2.7 Surrogati................................................................................................................................. 63 

2.7.1 Hva er surrogati ...................................................................................................................... 63 

2.4.11 Hvorfor benytte surrogati? ...................................................................................................... 64 

2.7.3 Fastsettelse av foreldreskap for nordmenn som benytter surrogati i utlandet........................... 66 

2.7.4 Etiske utfordringer ved surrogati ............................................................................................. 67 

2.8 Helserisiko for barn født etter assistert befruktning?................................................................ 71 

2.8.1 Helserisiko ved ferfødsler ....................................................................................................... 71 

2.8.2 Helserisiko ved enkeltsvangerskap etter assistert befruktning ................................................ 71 

2.8.3 Skyldes den økte helserisiko metoden eller faktorer hos mor? ................................................ 72 

2.8.4 Misdannelser .......................................................................................................................... 72 

2.8.5 Epigenetikk og assistert befruktning........................................................................................ 73 

2.9 Behandling over grensene ..................................................................................................... 73 

2.9.1 Omfang og årsaker................................................................................................................. 73 

2.9.2 Informasjon om tilbud i utlandet som ikke er tillatt i Norge...................................................... 74 

2.9.3 Ulik praksis i ulike land............................................................................................................ 74 

2.9.4 Selektiv fosterreduksjon ......................................................................................................... 74 

2.10 Tilbud til personer som risikerer å bli infertile ........................................................................... 75 

2.10.1 Lagring av ubefruktede egg og eggstokkvev fra kvinner som risikerer å bli infertile pga 

behandling.............................................................................................................................. 75 

2.10.2 Nedfrysing av sæd fra menn som risikerer å bli infertile pga behandling.................................... 76 

2.11 Noen spesielle utfordringer ..................................................................................................... 76 

2.11.1 Utlevering av sæd og befruktede egg .................................................................................... 76 

2.11.2 Assistert befruktning til HIV smittede....................................................................................... 76 

2.12 Assistert befruktning i Norge i fremtiden.................................................................................. 77 

2.12.1 Nye metoder for assistert befruktning? .................................................................................. 77 

5

6 

2.12.2 Nye prosedyrer? ..................................................................................................................... 77 

2.12.3 Bedre registrering og rapportering .......................................................................................... 78 

2.12.4 Offentlig fnansiering................................................................................................................ 78 

3. Preimplantasjonsdiagnostikk ............................................................................................. 81 

3.1 Innledning............................................................................................................................... 82 

3.1.1 Hva er PGD? .......................................................................................................................... 82 

3.1.2 PGD for alvorlig arvelig sykdomI Norge kan PGD kan være aktuelt når 

følgende betingelser er oppfylt................................................................................................ 82 

3.1.3 PGD kombinert med vevstyping (PGD/HLA) ........................................................................... 83 

3.1.4 PGS – preimplantasjonsgenetisk screening............................................................................. 84 

3.1.5 Alternativer til PGD.................................................................................................................. 84 

3.2 Hvordan foregår PGD ............................................................................................................ 84 

3.2.1 Om PGD prosessen................................................................................................................ 84 

3.2.2 PGD behandlingen ................................................................................................................. 85 

3.3 Utvikling og trender nasjonalt ................................................................................................. 86 

3.3.1 PGD nemnda.......................................................................................................................... 86 

3.3.2 Oversikt over PGD-nemndas vedtak....................................................................................... 86 

3.4 Utvikling og trender internasjonalt .......................................................................................... 88 

3.4.1 ESHRE data på PGD.............................................................................................................. 88 

3.4.2 For hvilke sykdommer eller tilstander brukes PGD? ................................................................ 90 

3.4.3 Kan PGD gi sykdom eller skade hos barnet? .......................................................................... 92 

3.4.4 Kvalitetssikring av PGD........................................................................................................... 92 

3.5 PGD ved sent debuterende sykdom ....................................................................................... 93 

3.5.1 PGD og arvelig kreftsykdom ................................................................................................... 93 

3.5.2 Andre sent debuterende sykdommer...................................................................................... 94 

3.5.3 PGD ved ukjent bærerstatus hos foreldrene............................................................................ 94 

3.6 Etiske utfordringer ved PGD.................................................................................................... 96 

3.6.1 Prinsipielle og praktiske utfordringer........................................................................................ 96 

3.6.2 Grunnleggende spørsmål: Embryoets moralske status. ......................................................... 96 

3.6.3 ”Sorteringssamfunnet”............................................................................................................ 97 

3.7 PGD/HLA – PGD ved vevstyping ............................................................................................ 97 

3.7.1 Status og utvikling - Data fra ESHRE ..................................................................................... 97 

3.7.2 Hva er viktig for at stamcellebehandlingen skal lykkes?........................................................... 98 

3.7.3 Spesielle utfordringer ved HLA matching ................................................................................ 99 

3.7.4 Hvordan har det gått med barna som har mottatt stamceller fra søsken født etter PGD/HLA . 101 

3.7.5 Etiske utfordringer ved PGD/HLA............................................................................................ 101 

3.8 Mulige tiltak for å bedre organiseringen av PGD tilbudet i Norge ............................................ 102 

3.8.1 Problemer med organisering og rapportering.......................................................................... 102 

3.8.2 Bedre rapportering om PGD ................................................................................................... 103 

3.8.3 Bør PGD-behandlingen foregå i Norge?.................................................................................. 103 

3.9 Godkjenning av PGD – vurderingsinstanser og vurderingskriterier .......................................... 104 

3.9.1 PGD nemnd ........................................................................................................................... 104 

3.9.2 Godkjenning av sykdommer ................................................................................................... 105

3.9.3 Rettighetstenkning ................................................................................................................. 106 

3.10 PGD og fosterdiagnostikk; likheter og ulikheter ....................................................................... 108 

3.10.1 Er det naturlig å skille mellom PGD og fosterdiagnostikk? ....................................................... 108 

3.10.2 Hvorfor velger noen PGD fremfor tradisjonell fosterdiagnostikk? ............................................. 109 

3.11 Preimplantasjonsgenetisk screening (PGS) ............................................................................. 111 

3.11.1 PGS for å bedre resultatene ved assistert befruktning............................................................. 111 

3.11.2 Er PGS nyttig?........................................................................................................................ 112 

3.11.3 Bruk av PGS........................................................................................................................... 112 

3.11.4 Kan man velge det barnet man vil ha? PGS for å velge fere egenskaper ................................ 113 

3.12 Fremtidens PGD .................................................................................................................... 114 

3.12.1 Hva kan vi teste for i fremtiden?.............................................................................................. 114 

3.12.2 Hva er det ønskelig å teste for? ............................................................................................. 115 

3.12.3 Fremtidige etiske utfordringer.................................................................................................. 116 

4. Fosterdiagnostikk............................................................................................................... 119 

4.1 Innledning .............................................................................................................................. 120 

4.2 Fosterdiagnostiske undersøkelser .......................................................................................... 120 

4.2.1 Fostervannsprøve og morkakeprøve....................................................................................... 121 

4.2.2 Dobbel og trippeltest .............................................................................................................. 121 

4.2.3 Tidlig ultralyd .......................................................................................................................... 122 

4.3 Kvalitet på fosterdiagnostiske undersøkelser, en forutsetning.................................................. 124 

4.3.1 Risikoberegning for trisomier................................................................................................... 124 

4.3.2 Kvalitet på fosterdiagnostisk ultralydundersøkelse................................................................... 125 

4.3.3 Kvalitet på dobbel- og trippeltest ........................................................................................... 125 

4.3.4 Kvalitet på fostervann- og morkakeprøver............................................................................... 125 

4.4 Status og utvikling for norsk praksis........................................................................................ 126 

4.4.1 Et kort tilbakeblikk ................................................................................................................. 126 

4.4.2 Utvikling i bruk av fosterdiagnostiske undersøkelser ............................................................... 126 

4.4.3 Undersøkelseskapasitet ......................................................................................................... 128 

4.4.4 Variasjoner i tilbud og praksis.................................................................................................. 129 

4.4.5 Variasjon i genetisk veiledning................................................................................................. 129 

4.5 Tilbud om tidlig ultralyd i praksis ............................................................................................. 132 

4.5.1 Ulik praktisering og forståelse av lovens bestemmelser for tidlig ultralyd.................................. 132 

4.6 Utviklingstrekk og nye muligheter............................................................................................ 134 

4.6.1 Tidlig ultralyd og screening for pre-eklampsi ........................................................................... 134 

4.6.2 Fremtidsperspektiver for screening for pre- eklampsi .............................................................. 135 

4.6.3 Tre-dimensjonal ultralyd (3D ultralyd)....................................................................................... 136 

4.6.4 DNA- baserte kromosomanalyser ........................................................................................... 136 

4.6.5 Undersøkelser av DNA fra foster i den gravides blod............................................................... 137 

4.6.6 Etiske utfordringer hvis NIPD blir fremtidens fosterdiagnostikk?............................................... 139 

4.7 Etiske utfordringer ved fosterdiagnostikk................................................................................. 140 

4.7.1 Alderskriteriet i fosterdiagnostikken......................................................................................... 140 

4.7.2 Er alderskriteriet rettferdig? ..................................................................................................... 141 

4.7.3 Krenker alderskriteriet funksjonshemmede? ........................................................................... 142 

7

8 

4.7.4 Fremmer alderskriteriet informerte og autonome valg?............................................................ 143 

4.7.5 Mulige veier fremover.............................................................................................................. 144 

4.8 Selektiv abort etter fosterdiagnostikk ...................................................................................... 147 

4.8.1 Skal det mindre og mindre avvik til for å be om abort?........................................................... 147 

4.8.2 Ønsker gravide fosterdiagnostikk eller fostermedisin? ............................................................ 148 

5. Genetiske undersøkelser.................................................................................................... 151 

5.1 Innledning............................................................................................................................... 152 

5.2 Genetiske undersøkelser før og nå.......................................................................................... 152 

5.2.1 Bakgrunn................................................................................................................................ 152 

5.2.2 Utviklingstrekk - bruk av genetiske undersøkelser i Norge....................................................... 153 

5.2.3 En beskrivelse av dagens praksis .......................................................................................... 155 

5.3 Genomanalyser – en ny æra for gentesting............................................................................. 155 

5.3.1 Matriser til bruk ved diagnostikk av kromosomfeil ................................................................... 156 

5.3.2 SNP-matriser: Grunnlaget for forskning på lavrisikovarianter ................................................... 156 

5.3.3 Genomsekvensering............................................................................................................... 157 

5.3.4 Ulike bruksområder for dypsekvensering og andre typer genomanalyser ................................ 158 

5.3.5 Tekniske utfordringer ved dypsekvensering............................................................................. 159 

5.3.6 Tolkning av genomanalyser og klinisk nytteverdi...................................................................... 160 

5.3.7 Utilsiktede funn ved dypsekvensering .................................................................................... 160 

5.3.8 Etiske og praktiske utfordringer ved fremtidig bruk av genomanalyser..................................... 162 

5.3.9 Er genomanalyser prediktive eller diagnostiske genetiske undersøkelser?............................... 163 

5.4 Genetisk veiledning ................................................................................................................ 163 

5.4.1 Hva skiller genetisk veiledning fra annen klinisk virksomhet i helsetjenesten?........................... 164 

5.4.2 Veiledning ved genomundersøkelser ...................................................................................... 165 

5.4.3 Fremtidig organisering av genetisk veiledning.......................................................................... 165 

5.5 Barn og genetiske undersøkelser ........................................................................................... 166 

5.5.1 Barnas situasjon i familier med alvorlig, arvelig sykdom ........................................................ 167 

5.5.2 Forskning hvor det utføres genetiske undersøkelser av barn ................................................... 168 

5.6 Genetiske undersøkelser – snart integrert rutinediagnostikk i helsetjenesten? ......................... 168 

5.6.1 Gentester kan erstatte eller supplere biokjemiske undersøkelser av proteiner.......................... 168 

5.6.2 Farmakogenetikk .................................................................................................................... 169 

5.6.3 Screeningundersøkelser ......................................................................................................... 170 

5.6.4 Vanlige genvarianter med lav sykdomsrisiko............................................................................ 173 

5.6.5 Selvtester –”Direct to consumer” tester................................................................................... 173 

5.7 Behov for tiltak? ..................................................................................................................... 175 

5.7.1 Behov for overordnet plan for medisinsk genetikk? ................................................................. 176 

5.7.2 Europarådets anbefalinger ..................................................................................................... 177 

5.7.3 ESHG anbefalinger om utdanning for genetiske veiledere ....................................................... 177 

5.8 Utviklingstrekk: Forskning og bruk av gentester og genetisk informasjon ................................ 178 

5.8.1 Helseundersøkelser og befolkningsbaserte biobanker ............................................................ 178 

5.8.2 Utfordringer ved bruk av genomanalyser i forskning ............................................................... 182

6. Genterapi ........................................................................................................................... 187 

6.1 Hva er genterapi ..................................................................................................................... 188 

6.2 Ulike typer vektorer................................................................................................................. 189 

6.2.1 Virale vektorer ........................................................................................................................ 189 

6.2.2 Non-virale vektorer ................................................................................................................ 191 

6.3 Andre innfallsvinkler til genterapi ............................................................................................. 192 

6.3.1 RNA-molekyler som terapeutikum .......................................................................................... 192 

6.3.2 Sinkfngernukleaser................................................................................................................. 193 

6.3.3 Genterapi i eller utenfor kroppen............................................................................................. 193 

6.4 Utvikling og status internasjonalt............................................................................................. 193 

6.4.1 Starten ................................................................................................................................... 194 

6.4.2 Tilbakeslag ............................................................................................................................. 194 

6.4.3 Arvelig immunsvikt.................................................................................................................. 195 

6.4.4 Kreft ....................................................................................................................................... 196 

6.4.5 Øyensykdommer .................................................................................................................... 197 

6.4.6 Sykdommer i sentralnervesystemet ........................................................................................ 197 

6.4.7 Cystisk fbrose ........................................................................................................................ 198 

6.4.8 Leddgikt ................................................................................................................................. 199 

6.4.9 HIV ......................................................................................................................................... 199 

6.4.10 Musemodeller......................................................................................................................... 200 

6.4.11 Oppsummering....................................................................................................................... 201 

6.5 Status i Norge ........................................................................................................................ 201 

6.5.1 Immunogenterapi ................................................................................................................... 202 

6.5.2 Hvordan håndtere utfordringer ved DC-basert immunogenterapi ........................................... 203 

6.5.3 Genterapi med molekyler som blokkerer mRNA...................................................................... 205 

6.6 Gendoping ............................................................................................................................. 206 

6.7 Etiske betraktninger................................................................................................................ 207 

6.7.1 Holdninger til genterapi........................................................................................................... 208 

6.7.2 Risikovurderinger – for mye føre-var?...................................................................................... 209 

6.7.3 Nei til genterapi på kjønnsceller............................................................................................... 210 

6.7.4 Vaksinasjon kan også være genterapi ..................................................................................... 211 

7. Forskning på stamceller ..................................................................................................... 213 

7.1 Innledning............................................................................................................................... 214 

7.1.1 Hva er stamceller?.................................................................................................................. 214 

7.1.2 Hvorfor er stamcelleforskning så viktig? .................................................................................. 214 

7.2 Ulike typer stamceller.............................................................................................................. 214 

7.3 Embryonale stamceller (ES-celler) .......................................................................................... 215 

7.3.1 Differensiering av ES-celler...................................................................................................... 216 

7.3.2 Fordeler og ulemper med ES-celler......................................................................................... 216 

7.3.3 Kliniske forsøk med ES-celler.................................................................................................. 217 

7.3.4 Forskning på ES-celler i Norge................................................................................................ 217 

7.4 Somatiske stamceller fra voksne individer .............................................................................. 217 

7.4.1 Forskning på somatiske stamceller i Norge............................................................................. 217 

9

10 

7.4.2 Forskning på somatiske stamceller internasjonalt.................................................................... 218 

7.4.3 Fordeler og ulemper med autologe somatiske stamceller........................................................ 218 

7.5 Induserte pluripotente stamceller (iPS-celler)........................................................................... 218 

7.5.1 Fremstiling av iPS ....................................................................................................................... 218 

7.5.2 Mulig anvendelse av iPS ......................................................................................................... 219 

7.5.3 iPS forskning i Norge .............................................................................................................. 220 

7.5.4 Fordeler og ulemper ved iPS................................................................................................... 220 

7.6 Stamceller fra navlestrengsblod og andre navlestrengskomponenter ...................................... 221 

7.7 Kreftstamceller........................................................................................................................ 222 

7.8 Vevsbygging ........................................................................................................................... 222 

7.9 Utfordringer ved bruk av stamceller ....................................................................................... 222 

7.9.1 Hvordan unngå vevsavstøtning? ............................................................................................ 223 

7.10 Terapeutisk kloning ................................................................................................................. 223 

7.11 Stamcelleforskning i Norge – en oppsummering ..................................................................... 223 

7.12 Etiske utfordringer ved stamcelleforsknin ................................................................................ 224 

8. Vedlegg .............................................................................................................................. 227 

8.1 Vedlegg til kapittel 1 – Introduksjon ........................................................................................ 228 

8.1.1 Kort innledning om genetikk ................................................................................................... 228 

8.2 Vedlegg til kapittel 2 - Assistert befruktning............................................................................. 229 

8.2.1 Status og utvikling i Norge ..................................................................................................... 229 

8.2.2 Internasjonal utvikling.............................................................................................................. 230 

8.2.3 Sæddonasjon......................................................................................................................... 230 

8.2.4 Mer om EMD dom i sak om eggdonasjon og sæddonasjon.................................................... 231 

8.2.5 Surrogati................................................................................................................................. 232 

8.2.6 Epigenetikk og assistert befruktning........................................................................................ 232 

8.2.7 Nye metoder til bruk ved assistert befruktning i fremtiden ....................................................... 233 

8.3 Vedlegg til kapittel 3 - PGD ..................................................................................................... 235 

8.3.1 Oversikt over vedtak om PGD................................................................................................. 235 

8.3.2 Resultater etter PGD/HLA – PGD og vevstyping ..................................................................... 238 

8.3.3 Organisering av PGD-tilbudet i Norge ..................................................................................... 238 

8.3.4 Behandling med stamceller fra søsken født etter PGD/HLA .................................................... 239 

8.3.5 Kvalitetssikring av PGD........................................................................................................... 240 

8.3.6 Internasjonale retningslinjer for behandling med PGD/PGS ..................................................... 241 

8.3.7 Kvalitetsindikatorer for PGDlaboratoriet................................................................................... 242 

8.3.8 Fremtidens PGD ..................................................................................................................... 242 

8.4 Vedlegg til kapittel 4 - fosterdiagnostikk .................................................................................. 243 

8.4.1 Måling av nakkeoppklaring (NT) for beregning av risiko for kromosomavvik............................. 243 

8.4.2 Utvikling i bruk av fosterdiagnostikk i Norge ............................................................................ 244 

8.4.3 Presentasjon av eksisterende veiledningstilbud i de ulike regionale helseforetakene ............... 246 

8.4.4 Hva er MoM – Multiples of the Median?.................................................................................. 247

8.5 Vedlegg til kapittel 5 – genetiske undersøkelser ...................................................................... 249 

8.5.1 Internasjonale konvensjoner og deklarasjoner og retningslinjer................................................ 249 

8.5.2 Hovedforskjellen på SNP-matriser og dypsekvensering ......................................................... 250 

8.5.3 Hovedgrupper av genetiske veiledninger ................................................................................ 250 

8.5.4 Undersøkelser av genetisk varianter i kreftceller ...................................................................... 251 

8.5.5 Epigenetikk ............................................................................................................................ 252 

8.5.6 Vedlegg til innspill fra Folkehelseinstituttet om helseundersøkelser og befolkningsbaserte 

biobanker ............................................................................................................................... 252 

8.6 Vedlegg til kapittel 6 - genterapi.............................................................................................. 255 

8.6.1 Mer om retrovirus ................................................................................................................... 255 

8.6.2 Integrasjon ved hjelp av sinkfngernukleaser............................................................................ 255 

8.6.3 Mer om genterapi mot HIV...................................................................................................... 256 

8.6.4 Mer om immunogenterapi mot prostatakreft ........................................................................... 256 

8.6.5 Hvordan gjøre immunogenterapi uavhengig av HLA................................................................ 257 

8.6.6 Mer om norske studier på kreftspesifkke, allogene T-celler ..................................................... 257 

8.6.7 Norsk forskning på genterapi basert på RNA inteferens .......................................................... 258 

8.7 Vedlegg til kapittel 7 – Forskning på stamceller ....................................................................... 259 

8.7.1 Kreftstamceller........................................................................................................................ 259 

8.7.2 Styring av differensiering ......................................................................................................... 259 

11

12 

Om rapporten 

Rapporten er utarbeidet i tett samarbeid med relevante 

fagmiljøer. Mange av fagpersonene som har deltatt er 

medlemmer av direktoratets referansegruppe for spørsmål 

om bioteknologi (Bioreferansegruppa).

Arbeidet med rapporten 

Arbeidet med evalueringen har vært organisert 

som et prosjekt med prosjektmedarbeidere fra 

ulike avdelinger i Helsedirektoratet. Øverste 

ansvarlige for prosjektet har vært divisjonsdirektør 

for Spesialisthelsetjenestedivisjonen 

Hans Petter Aarseth og Kristin Cordt-Hansen, 

avdelingsdirektør for Avdeling bioteknologi og 

helserett. Anne Forus, Avdeling bioteknologi og 

helserett, har vært prosjektleder. Prosjektleder 

har hatt det praktiske ansvaret for gjennomføring 

av evalueringen og arbeidet med rapporten. 

Hoveddelen av arbeidet med rapporten har 

foregått i arbeidsgrupper med ansvar for hvert 

sitt fagområde. Arbeidsgruppene har vært 

sammensatt av fagpersoner fra direktoratet, 

eksterne fagpersoner med relevant medisinskfaglig 

bakgrunn og personer med bakgrunn i 

medisinsk etikk og bioetikk. Arbeidsgruppene 

har hatt fere separate møter. I tillegg har det 

vært to prosjektmøter hvor alle arbeidsgruppene 

var representert. 

Alle deltakere i prosjektet har hatt mulighet for 

å kommentere rapporten og gi innspill. 

Anne Forus og Marit Kise har hatt det redaksjonelle 

ansvaret for rapporten. Marianne Bø i 

07-gruppen har ansvar for grafsk design og 

utforming. 

Andre deler av evalueringen 

Resultatene fra befolkningsundersøkelsen og 

fagmiljøundersøkelsen er presentert i en egen 

rapport, som ble oversendt HOD i september 

2010. Rapporten er også publisert på direktoratets 

nettsider www.helsedir.no under Bio- og 

genteknologi. 

Direktoratet har gått gjennom erfaringer med 

administrering og praktisering av bioteknologiloven 

– med hovedvekt på uklarheter eller 

tolkningsproblemer. Det er gitt en egen tilbakemelding 

om dette til HOD. 

Oversikt over arbeidsgruppene 

Assistert befruktning 

Ansvarlig: Anne Forus 

Andre medarbeidere fra direktoratet: 

Ragnhild Finstad, Avdeling bioteknologi 

og helserett 

Eksterne fagpersoner i arbeidsgruppen: 

Arne Sunde, Fertilitetsseksjonen, 

St Olavs hospital 

Bjørn Hofmann, Seksjon for medisinsk etikk, 

Universitetet i Oslo 

Karin Hallmann, IVF-klinikken Oslo 

Olve Moldestad, Bioteknologinemndas 

sekretariat 

Tom Tanbo, Seksjon for barnløshet og 

assistert befruktning, Oslo universitetssykehus 

- Rikshospitalet 

Vidar von Düring, Fertilitetsseksjonen, 


Eva Olssøn, Avdeling legemiddel og tannhelserefusjon, 

Helsedirektoratet, har levert bidrag om 

etiske og kulturelle aspekter ved assistert 

befruktning 

Liv Bente Romundstad, Fertilitetsseksjonen, St 

Olavs hospital, har bidratt med faglige innspill 

Kari Steig, Avdeling bioteknologi og helserett, 

har bidratt med innspill og kommentarer 

PGD 

Ansvarlig: Anne Forus 

Andre medarbeidere fra direktoratet: Stein Are 

Aksnes, Avdeling rehabilitering og sjeldne 

tilstander, og Ragnhild Finstad 


Arne Sunde, Fertilitetsseksjonen, 


13

14 

Asbjørg Stray Pedersen, Avdeling for medisinsk 

genetikk, Oslo universitetssykehus – 

Rikshospitalet 

Bjørn Myskja, Filosofsk institutt, NTNU 

Dag Inge Våge, Institutt for akvakultur og 

husdyrvitenskap, Universitet for miljø og biovitenskap 

Ellen Økland Blinkenberg, Senter for medisinsk 

genetikk og molekylærmedisin, Haukeland 

universitetssykehus 

Grethe Foss, Bioteknologinemndas sekretariat 

Torstein Egeland, Seksjon for celleterapi, 

Immunologisk institutt, Oslo universitetssykehus 

– Rikshospitalet, har bidratt med faktaopplysninger 

om stamcellebehandling og HLA forlikelighet 

Jan Helge Solbakk, Seksjon for medisinsk 

etikk, Universitetet i Oslo, har gitt innspill til 

kapittelet 

Kari Steig, Avdeling bioteknologi og helserett, 


Fosterdiagnostikk 

Ansvarlig: Vibeke Dalen, Avdeling bioteknologi 

og helserett 


Stein Are Aksnes, Tonje Borch, Avdeling 

biotkenologi og helserett, og Ragnhild Finstad 


Berge Solberg, Institutt for samfunnsmedisin, 

NTNU 


Guttorm Haugen, Seksjon for ultralyd og 

fostermedisin, Oslo universitetssykehus - 


Harm-Gerd Blaas, Nasjonalt senter for 

fostermedisin, St Olavs hospital 

Kjell Å Salvesen, Nasjonalt senter for 

fostermedisin, St Olavs hospital 

Torbjørn Eggebø, Kvinneklinikken, 

Stavanger universitetssykehus 

Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk 

genetikk, Oslo universitetssykehus – Ullevål 

Genetiske undersøkelser 

Ansvarlig: Bente Bryhn, Avdeling sykehustjenester 

og Marit Kise, Avdeling pleie og 

omsorgstjenester 


Stein Are Aksnes og Ragnhild Finstad, 

Eksterne fagpersoner: 

Anne Husebekk, Universitetssykehuset 

Nord-Norge 

Asbjørg Stray Pedersen, Avdeling for medisinsk 

genetikk, Oslo universitetssykehus – 


Cathrine Bjorvatn, Senter for medisinsk 



Dag Undlien, Avdeling for medisinsk genetikk, 

Oslo universitetssykehus-Ullevål 

Ellen Marie Forsberg, 

Arbeidsforskningsinstituttet


Karen Helene Ørstavik, Avdeling for medisinsk 

genetikk, Oslo universitetssykehus 

Margrete Mangset, Seksjon for medisinsk etikk, 

Universitetet i Oslo 

Torunn Fiskerstrand, Senter for medisinsk 



Innspill om helseundersøkelser og befolkningsbaserte 

biobanker er levert av Folkehelseinstituttet. 

Forfattere er Astanand Jugessur, Camilla 

Stoltenberg, Jennifer R. Harris, Isabelle Ljøsne 

Budin, og Kristian Hveem (NTNU). 

Vidar Steen, Senter for medisinsk genetikk og 

molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus, 

har levert bidrag om farmakogenetikk 

Bodil Stokke, Avdeling rehabilitering og sjeldne 

tilstander, Helsedirektoratet, og Tonje Borch, 


Andre bidragsytere 

Introduksjon 

Kapittelet bygger på innspill fra interne og 

eksterne prosjektmedarbeidere 

Stamceller 

Delrapporten om stamcelleforskning er 

utarbeidet av Joel Glover, leder for Nasjonalt 

senter for stamcelleforskning, i samarbeid med 

Steinar Funderud, Institutt for kreftforskning, 

Oslo universitetssykehus – Radiumhospitalet. 

Berge Solberg har bidratt med innspill om 

etiske probelmstillinger. 

Ansvarlig: Rolf Dalseg, Avdeling bioteknologi 

og helserett 

Genterapi 

Ansvarlig: Rolf Dalseg 

Bidrag fra Birgit Engesæter, Steinar Funderud, 

Gustav Gaudernack, Eivind Hovig, Gunhild 

Mælandsmo og Johanna Olweus, Institutt for 

kreftforskning, Oslo universitetssykehus - 

Radiumhospitalet. 

Berge Solberg har gitt innspill om etiske 

utfordringer. 

Øvrige bidragsytere er nevnt i fotnoter i 

rapporten. 

15

16 

Forkortelser og ordforklaringer

AID 

inseminasjonsbehandling donorsæd 

AIH 

inseminasjonsbehandling med sæd fra 

ektefelle eller samboer 

Antigen 

stoffer eller molekyler (ofte proteiner eller 

sukkermolekyler) på bakterier, virus mv som 

fremkaller en immunrespons når virus eller 

bakterie mv infserer en organisme 

Antistoff 

spesielle proteiner som dannes av immunceller 

når antigener kommer inn i organismen. 

Antistoffene er en viktig del av immunforsvaret. 

Biobank 

en samling biologisk materiale, for eksempel 

blodprøver, vevsprøver mv. Her brukt om 

samlinger av biologisk materiale fra mennesker 

BRCA1/BRCA2 

brystkreftgen 1 og 2; mutasjon i et av 

disse genene er gir økt risiko for arvelig 

bryst- eller eggstokkreft 

CGH 

comparative genomic hybridisation; analysemetode 

for å se på kopitallsendringer i DNA. 

Metoden kan avdekke mangler (delesjoner) eller 

økt kopitall (duplikasjoner mv) av DNA-sekvenser 

over en viss størrelse 

DNA 

forkortelse for deoksyribonukleinsyre. 

DNA utgjør arvematerialet i alle levende celler. 

DNA-sekvensering 

metode for å bestemme rekkefølgen 

på byggesteinene i DNA 

Dobbelttest 

fosterdiagnostisk metode hvor blodprøve fra 

den gravide undersøkes for to stoffer, 

pregnancy-associated plasma protein A 

(PAPP-A) og fritt beta-hCG. Blodprøven 

tas i 8 – 13. svangerskapsuke, og kan angi 

risiko for kromosomfeil hos fosteret. 

Dominant arv 

Ved dominant arv er ett arveanlegg nok til å få 

sykdommen/ha risiko for å få bli syk. Det er 

50 % sannsynlighet for at et barn arver det 

dominante genet (og sykdomsdisposisjon) fra 

en mor eller far som har genet. 

Dypsekvensering 

DNA-sekvensering eller undersøkelse av 

alle de delene av arvemassen som koder for 

proteiner mv 

ESHG 

European Society of Human Genetics 

ESHRE 

European Society of Human Reproduction 

and Embryology 

hES 

human embryonale stamcelle; stamceller som 

er utviklet/derivert fra befruktede egg 

Genom 

betegnelsen for en arts fullstendige 

arvemateriale - den totale genetiske 

informasjonen hos arten 

HFEA 

Human Fertilisation and 

Embryology Authority, UK 

17

18 

HLA 

Human Leukocyte Antigen; 

vevsforlikelighetsantigener, kombinasjon 

av HLA bestemmer vevstype 

HTS 

high throughput seaquencing; se 

dypsekvensering 

ICSI 

intracytoplasmatisk spermieinjeksjon; 

prøverørsbefruktning hvor en sædcelle blir 

ført inn i hvert av de modne eggene 

(mikroinjeksjon). 

IVF 

in vitro fertilisering; prøverørsbefruktning 

med modne egg 

IVM 

assistert befruktning hvor umodne egg 

hentes ut og modnes i laboratoriet før 

de befruktes ved hjelp av ICSI 

iPS 

indusert pluripotent stamcelle 

KUB 

fosterdiagnostikk baset på kombinasjon 

av tidlig ultralyd og blodprøve (dobbelttest) 

MESA/TESE 

prøverørsbehandling hvor man henter 

sæd fra mannens testikler eller 

bitestikler og gjør mikroinjeksjon (ICSI). 

MFR 

Medisinsk fødselsregister 

Mutasjon 

endring i arvestoffet (DNA) som fører til en 

endring av proteinet. Hvis det får konsekvenser 

for proteinets funksjon, har feilen resultert i en 

potensielt sykdomsgivende mutasjon i genet 

Mutifaktorielle sykdommer 

skyldes delvis arv, men andre ukjente faktorer, 

som kan være miljøfaktorer, er også viktige 

NFMG 

Norsk forening for medisinsk genetikk; 

en forening for fagmiljøene 

NIPD 

Non-invasiv prenatal diagnosis, eller fosterdiagnostikk 

ved hjelp av blodprøve fra mor. 

Oftest undersøkes fritt foster DNA i blodprøven 

fra mor 

NOFAB 

Norsk forening for assistert befruktning; 

en forening for fagmiljøene 

PGD 

preimplantasjonsdiagnostikk; genetisk undersøkelse 

av befruktet egg før det settes inn i 

livmoren 

PGS 

PGD for å undersøke kopitall av utvalgte 

kromosomer i embryo, eller for å undersøke 

embryoet for fere ulike genetiske sykdommer 

eller egenskaper

Prediktiv genetisk undersøkelse 

test for genvarianter som disponerer for 

sykdom, men som ikke nødvendigvis gir 

sykdom. Prediktiv genetisk underøskelse 

kan si noe om sykdomsrisiko. 

Presymptomatisk genetisk undersøkelse 

test for genvarianter som helt sikkert vil gi 

sykdom. Testen utføres før personen har fått 

symptomer. 

Recessiv arv 

ved recessiv arv er det nødvendig med to 

kopier av det sykdomsgivende arveanlegget for 

å bli syk. Begge foreldrene er friske arvbærere, 

og ved hvert svangerskap er det 25% sannsynlighet 

for at barnet får sykdommen. 

mRNA 

kopi av DNA som dannes ved transkripsjon 

(avlesning) av gener som koder for proteiner 

SNP 

single nucleotide polymorphism; variasjon i 

DNA på enkeltbaseparnivå 

Stamceller 

celler som kan gi opphave til andre celletyper i 

kroppen, og som også har evne til å fornye seg 

selv 

19

20 

Sammendrag 

Rapporten beskriver status og utviklingstrekk for fagområdene 

• assistert befruktning 

• preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) 

• fosterdiagnostikk 

• genetiske undersøkelser av fødte individer 

• genterapi 

• forsking på stamceller

Introduksjonskapittelet beskriver felles trekk og 

utfordringer for fagområdene. Innledningsvis 

diskuteres også grunnleggende etiske prinsipper 

som, i større eller mindre grad, berører alle 

fagområdene som reguleres av loven: Hensynet 

til enkeltindividet, autonomi, samtykke, embryoets 

og fosterets moralske status, og retten til å 

vite eller ikke vite risiko for fremtidig arvelig 

sykdom hos en selv, et foster eller et eventuelt 

fremtidig barn. Den teknologiske utviklingen 

innen analysemetoder gir utfordringer på de 

feste fagområdene som reguleres i loven. Dette 

gjelder spesielt muligheten for å undersøke alle 

menneskers gener i én og samme analyse. 

Mange av de etiske diskusjonene både nasjonalt 

og internasjonalt dreier seg om hvordan disse 

analysene påvirker personvern, håndtering av 

informasjon, vår rett til å vite/ikke vite mv. 

Genetisk veiledning er grunnleggende for å 

kunne ta stilling til risikoinformasjon, og foreta 

informerte valg. Spesielle forhold ved genetisk 

veiledning diskuteres i enkeltkapitlene. Introduksjonskapittelet 

gir en kort innføring i genetikk 

med hovedvekt på hvordan arvelige egenskaper 

overføres fra foreldre til barn. 

Assistert befruktning har gjennomgått en stor 

faglig utvikling de siste 30 årene, og antall barn 

født etter assistert befuktning utgjør nå nærmere 

4 % av alle barn som fødes i Norge hvert år. 

Flere studier viser at barn født etter assistert 

befruktning har økt risiko for medfødte misdannelser. 

I mange tilfeller skyldes dette den høye 

andelen ferfødsler etter assistert befruktning, 

ikke metoden som brukes. I Norge har andelen 

ferfødsler sunket betraktelig de senere årene 

fordi fagmiljøene bare setter inn ett eller to 

embryo ved hver behandling, i tillegg til at 

befruktede egg av god kvalitet lagres til eventuelle 

senere behandlinger. 

Det er fere sider ved assistert befruktning som 

utløser etiske debatter. Barnets rett og mulighet 

til å kjenne sitt genetiske og biologiske opphav 

er grunnlaget for at sæddonorer ikke lenger kan 

være anonyme. Det kan stilles spørsmål ved 

om dette har vært positivt eller negativt for 

tilbudet om assistert befruktning med donorsæd 

– det har for eksempel blitt vanskelig å få 

tak i sædgivere. Det har vist seg at mange 

foreldre ikke forteller barna at de er blitt til ved 

hjelp av assistert befruktning med donorsæd 

og at mange norske par som behandles i 

utlandet oftere velger en anonym donor. 

Behandlingsalternativer som eggdonasjon og 

surrogati er ikke tillatt i Norge, men tilbys i en 

rekke andre land. Eggdonasjon og surrogati 

utfordrer vår forståelse av morskap siden 

kvinnen som føder ikke er genetisk mor til 

barnet. Ved eggdonasjon har kvinnen en 

biologisk tilknytning til barnet gjennom graviditet 

og fødsel. Ved sæddonasjon er det hverken 

biologisk eller genetisk tilknytning mellom den 

kommende faren og barnet. Hvorfor aksepterer 

vi sæddonasjon og ikke eggdonasjon? 

Mange norske kvinner og par benytter seg av 

surrogatmødre i utlandet. Surrogati er kontroversielt 

av mange grunner: Intensjonen er at 

kvinnen som går gravid og føder barnet skal gi 

det fra seg til andre – det i seg selv er utfordrende. 

I mange tilfeller er surrogati en kommersiell 

tjeneste, hvor kvinnen som bærer frem 

barnet tjener inntil fere årslønner. Da er det er 

lett å tenke seg at kvinner kan føle seg presset 

til surrogati – men kan det også tenkes at 

kvinner gjør dette frivillig? 

Preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) er basert på 

assistert befruktning og genetisk testing av det 

befruktede egget før det settes inn i livmoren. 

Metoden kan hindre at alvorlig, arvelig sykdom 

overføres til et fremtidig barn, og kan være et 

alternativ til fosterdiagnostikk. Den genetiske 

årsaken er avgjørende for hvor stor sjanse 

21

22 

foreldrene har til å få barn ved hjelp av PGD. 

Rapporterte graviditeter gjennom denne metoden 

varierer fra 10 til 50 %. 

Norske par får i dag PGD-behandling i utlandet 

etter at en egen nemnd (PGD- nemnda) har 

vurdert og innvilget søknad om behandling. Det 

har vist seg at det er en del svakheter ved 

denne ordningen, blant annet når det gjelder 

oppfølging av parene og informasjon om utfall 

av behandlingene. Helsedirektoratet har nå 

anbefalt at det etableres et tilbud om PGD-behandling 

i Norge. Andre sider ved PGD-tilbudet 

som diskuteres er PGD-nemndas rolle og 

funksjon. Rapporten trekker frem en del argumenter 

mot denne ordningen. Det stilles også 

spørsmål om det er riktig å håndtere fosterdiagnostikk 

og PGD ulikt. De to metodene kan være 

alternative muligheter for par med høy risiko for å 

få barn med alvorlig arvelig sykdom, men slik 

ordningen praktiseres i dag er terskelen for å få 

innvilget PGD vesentlig høyere. 

PGD kan også benyttes for å få barn med 

forenlig vevstype med et allerede født barn som 

er sykt og trenger benmarg fra en donor. Dette 

kalles PGD/HLA. I enkelte land utvides den 

genetiske testingen slik at fere enn familiens 

kjente genetiske feil kan avsløres. Dette kalles 

PGS og er ikke tillatt i Norge. PGD, PGS og 

PGD/HLA har utløst mange etiske debatter 

knyttet til fosterets moralske status, tilvalg og 

fravalg av egenskaper og hvilken verdi et 

kommende barn har i seg selv. Utvikling av 

metoder som gjør det mulig å undersøke alle 

gener i få celler kan utfordre dette ytterligere. 

Fosterdiagnostikk er ulike typer undersøkelser 

som kan si noe om fosterets helsetilstand mens 

det fortsatt er i mors liv. Fosterdiagnostikk og 

fostermedisin tilbys for at fest mulig fostre kan 

fødes levedyktig og uten sykdom eller skade 

som kunne vært forhindret. Isolert sett er det et 

gode. Fosterdiagnostikk gir også etiske utfordringer, 

spesielt med tanke på hva som styrer 

tilvalg og fravalg av egenskaper hos et kommende 

barn. På den måten er debatten om 

fosterdiagnostikk uløselig knyttet til spørsmålet 

om abort 

Nye, ikke-invasive metoder som gir mindre 

risiko for etterfølgende abort er antakelig en 

viktig årsak til at stadig fere gravide ønsker 

fosterdiagnostiske undersøkelser. Dette gjør at 

det har oppstått uklare skiller om hva som 

inngår i ordinær svangerskapsoppfølging og 

hva som er fosterdiagnostikk. Særlig gjelder 

dette bruk av ultralydundersøkelser. Noen 

studier viser at over halvparten av kvinnene 

som kommer til ultralyd i uke 18 har fått utført 

ultralydundersøkelse tidligere i svangerskapet. 

Er det behov for en fornyet debatt om kriteriene 

for å tilby ultralydundersøkelse tidligere i svangerskapet? 

Metodeutviklingen har også ført til 

at en blodprøve av mor kan gi stadig mer 

informasjon om fosterets genetiske egenskaper. 

Fordelen med metoden er at den ikke gir noen 

risiko for abort. Blodprøver av den gravide og 

tidlig ultralyd kan bli et alternativ til morkakeprøver 

og fostervannsprøver, som gir en risiko 

for abort på 0.5 -1%. Vil det føre til en sterk 

økning i antallet kvinner som ønsker tilbudet? 

I så fall, klarer helsetjenesten å tilby gravide 

genetisk veiledning i tråd med lovens krav? 

Prøveresultater kan foreligge før 12. uke i 

svangerskapet. Vil fosterdiagnostikk ved hjelp 

av blodprøver fra mor påvirke dagens lovregulerte 

grense for selvbestemt abort? 

Tilbud om ultralyd til gravide og aldersindikasjon 

for å få tilbud om fosterdiagnostikk er et 

tema som diskuteres kontinuerlig, ikke minst i 

fagmiljøene. Rapporten diskuterer om aldersgrensen 

på 38 år lar seg forsvare, og gir eksempler 

på alternative modeller.

Genetiske undersøkelser av fødte individer er 

inne i en ny tid. Det menneskelig genom kan 

nå analyseres i løpet av noen få dager, til en 

overkommelig pris. Tidligere analyserte man ett 

og ett gen, og tilbudet var begrenset. Nå blir 

genetiske undersøkelser en stadig mer integrert 

del av diagnostikk, behandling og oppfølging i 

en rekke fagfelt i helsetjenesten. Det er en 

utfordring at den generelle kunnskapen om 

genetikk blant helsepersonell er lav. 

Genomundersøkelser gir enorme mengder 

informasjon om et menneskes arvestoff. Hvordan 

etablere sikker håndtering og bruk av de 

enorme datamengdene som skapes? Mange 

funn kan være vanskelige å tolke, blant annet 

fordi det ikke er tilstrekkelig kunnskap om 

sammenheng mellom genvarianter og sykdom 

eller risiko for sykdom. Det pågår en diskusjon 

internasjonalt både i det medisinskgenetiske 

fagmiljøet og blant etikere om hvordan funn ut 

over rekvirert undersøkelse (utilsiktede funn) 

skal håndteres. Skal utilsiktede funn med mulig 

betydning for helse gis ut? Muligheten for 

utilsiktede funn gjør at bruk av genomanalyser 

kan være ekstra utfordrende i forbindelse med 

genetiske undersøkelser barn. 

En annen utfordring er økte muligheter for å 

påvise genvarianter som gir litt økt risiko for 

sykdom (lavrisikovarianter) og genvarianter 

assosiert med de mest utbredte folkesykdommene. 

Slike undersøkelser kan bidra til å 

forklare hvorfor sykdommene oppstår, men har 

ofte liten klinisk nytteverdi. Genetiske undersøkelser 

som påviser lavrisikovarianter er 

tilgjengelig over internett, og markedsføres ofte 

som ”helsefremmende” tiltak. Ofte er kvalitetssikring 

og manglende forklaring på resultatene 

et problem. De nye mulighetene innen gentesting 

krever en tilsvarende utvikling innen genetisk 

veiledning. 

Genomanalyser blir et viktig verktøy i forbindelse 

med forskning, og utfordringene med 

disse metodene kan også få innvirkning på 

planer for opprettelse og utnyttelse av biobanker 

og helseregistre i Norge. Dette beskrives 

nærmere i innspill fra Folkehelseinstituttet. 

I fere tiår har forskere hatt håp om å behandle 

både arvelig og ikke arvelig sykdom ved å 

korrigere feil i gener eller DNA som er årsak til 

sykdommen – såkalt genterapi. Genterapi i 

praksis viser seg å være svært komplisert: Det 

har vært teknisk vanskelig å få overført genetisk 

materialer til celler og i tillegg oppnå ønsket 

effekt. Det har også vært eksempler på svært 

alvorlige bieffekter ved ulike typer behandlinger. 

Ulike typer virus er et viktig redskap i utvikling 

av genterapi. Kapittelet beskriver ulike innfalsvinkler 

til genterapi, og gir eksempler på internasjonale 

kliniske forsøk hvor genterapi viser 

lovende resultater. I Norge er kliniske forsøk 

med genterapi først og fremst konsentrert om 

behandling av ulike typer kreft hvor pasienten 

ikke lenger har nytte av annen behandling. 

Prinsippet bak forsøkene beskrives i kapittelet, 

men i korthet går det ut på å lære immunforsvaret 

å gjenkjenne og angripe kreftceller. 

Det pågår kliniske forsøk med behandling av 

føfekkreft, tarmkreft, prostatakreft og hjernesvulst 

(glioblastom). 

Bioteknologiloven regulerer bare forskning på 

embryonale stamceller. Men, status og utvikling 

på humane embryonale stamceller (hES) må ses 

i sammenheng med forskning på stamceller fra 

andre kilder. Kapittelet går gjennom de viktigste 

forskningsområdene, som i tillegg til hES er 

stamceller fra fødte – som for eksempel stamceller 

fra beinmarg eller navlestrengsblod, og 

induserte pluripotente stamceller (iPS) – som 

lages ved å omprogrammere celler fra fødte 

individer. Muligheter ved vevsbygging og terapeutisk 

kloning omtales også. Kapittelet legger 

hovedvekt på klinisk anvendelse av stamceller. 

23

24 

1. Introduksjon 

Assistert befruktning, preimplantasjonsdiagnostikk, fosterdiagnostikk, 

genetiske undersøkelser og genterapi er teknologier som har gitt oss 

muligheter til å hjelpe mennesker som har problemer med å få barn og 

mennesker som har stor risiko for å få syke barn eller bli syke selv. 

Med mulighetene følger også en rekke utfordringer. Få former for 

helseteknologi reiser fere etiske problemstillinger, eller er gjenstand 

for mer offentlig debatt og regulering. 

I dette kapittelet går vi gjennom noen viktige etiske og biologiske 

prinsipper knyttet til medisinsk bruk av bioteknologi, og skisserer også 

kort noen av de viktigste utfordringene vi står overfor nå og i tiden fremover.

1.1 Bioteknologilovens verdimessige 

grunnlag 

I bioteknologilovens formålsparagraf står det at 

loven skal sikre at medisinsk bruk av bioteknologi 

utnyttes til beste for mennesker i et samfunn 

der det er plass til alle. Det verdimessige grunnlaget 

kommer til uttrykk i kravet om at bruken av 

bioteknologi skal skje i samsvar med prinsipper 

om respekt for menneskeverd, menneskerettigheter, 

og personlig integritet, og uten diskriminering 

på grunnlag av arveanlegg basert på de 

etiske normer nedfelt i vår kulturarv 1 . 

Respekt for menneskeverdet drøftes ofte innen 

bioteknologi ut fra ideen om at mennesker ikke 

skal behandles (kun) som et middel, men også 

som et mål i seg selv, og at potensielle personer 

har rett til en åpen fremtid. 

Norge var et av de første landene i verden som 

fkk lovregulering av medisinsk bruk av bioteknologi. 

Vår første bioteknologilov trådte i kraft 

allerede i 1994. Siden den gang har fere land 

fått lovregulering av området, og mange av 

landene har brukt den norske loven som 

utgangspunkt. 

1.2 Autonomi, informasjon og samtykke 

Beauchamp og Childress identifserer fre 

prinsipper som er sentrale i biomedisinsk etikk: 

• prinsippet om å gjøre det gode 

• prinsippet om å unngå å gjøre skade 

• prinsippet om autonomi eller selvbestemmelse 

• prinsippet om rettferdighet 

Mange av problemstillingene som drøftes i 

denne rapporten involverer dilemmaer som 

oppstår når disse fre prinsippene må anvendes 

i nye situasjoner og kanskje peker i forskjellig 

retning. Prinsippene må i konkrete situasjoner 

ofte balanseres mot hverandre, og mot andre 

hensyn, som for eksempel økonomiske. Ofte er 

det også usikkerhet knyttet til hvordan prinsippene 

bør anvendes på nye problemstillinger. 

Selv om alle disse prinsippene er relevante for 

bioteknologiske problemstillinger vil ofte spørsmålet 

om autonomi og informert samtykke få 

en sentral stilling. 

Et informert samtykke er grunnlaget for å motta 

helsetjenester. For å kunne avgi et informert 

samtykke, må personen ha: 

• evne til å uttrykke et valg 

• evnen til å forstå informasjon som er relevant 

for beslutningen om helsehjelp 

• evnen til å anerkjenne denne informasjonen i 

sin egen situasjon, spesielt i forhold til egen 

tilstand og de mulige konsekvensene av de 

ulike behandlingsalternativene 

• evnen til å bruke relevant informasjon i en 

avveining av ulike behandlingsalternativer 

Vi vil i det følgende beskrive noen av utfordringene 

knyttet til autonomi og informert samtykke. 

1.2.1 Autonomi og samtykke 2 

De siste 60 årene har det skjedd store endringer 

i lege-pasient-forholdet. Vi har beveget oss 

fra paternalisme til pasientautonomi som 

medisinsketisk og rettslig norm. Endringen 

vises også i lovverket: Pasientrettighetsloven fra 

1999 sier at pasienten skal informeres uavhengig 

av hva legen måtte mene er best for pasienten. 

Et informert samtykke i helsetjenesten er en 

autonom persons autorisasjon av helsepersonells 

handlinger overfor han eller henne. Informert 

samtykke og selvbestemmelse har fått 

stadig større betydning i helsetjenesten, og i 

pasientrettighetsloven er samtykket en forutsetning 

for å gi helsehjelp i de feste tilfeller. Samtykket 

er altså en erklæring hvor pasientene gir 

legen lov til å utføre handlinger som han eller 

hun ellers ikke ville hatt tillatelse til. 

1 Bioteknologiloven § 1-1 første ledd 

2 Dette kapittelet bygger i stor grad på to artikler i Tidsskrift for Den norske legeforeningen fra 2007: Om medisinsk etikk, medisin 

og jus – lederartikkel av Aslak Syse; og oversiktsartikkelen Pasientautonomi og informert samtykke i klinisk arbeid av 

Reidar Pedersen, Bjørn Hofmann og Margrete Mangset, Senter for Medisinsk etikk, Universitetet i Oslo. 

25

26 

En begrunnelse for samtykket er at det er en 

moralsk handling i tråd med autonomiprinsippet 

– eller prinsippet om selvbestemmelse - som 

kan sies å være en del av vår allmennmoral. 

Samtykket kan begrunnes gjennom individets 

frihet til å følge sine egne mål. Samtykket i 

helsetjenesten fremstilles også ofte som en 

konkretisering av mer generelle rettigheter. For 

eksempel er samtykkeordningen i den norske 

lovgivingen tuftet på menneskerettighetene. 

Et generelt krav om samtykke fra pasienten er 

basert på retten til at han/hun som hovedregel 

skal kunne nekte enhver form for helsehjelp. 

Det informerte samtykket skal bidra til at 

pasienten ikke får uønsket helsehjelp selv om 

det er helsehjelp som helsepersonell mener er 

nødvendig og riktig å tilby. 

Autonomi eller selvbestemmelse kan oppfattes 

som et moralsk prinsipp som begrunner det 

informerte samtykket. Det informerte samtykket 

kan dermed betraktes som en moralsk handling. 

Man stiller vanligvis tre krav for å regne en 

persons handling som autonom: Tilstrekkelig 

forståelse, samtykkekompetanse og frivillighet. 

Dersom man ikke tilfredsstiller alle disse kravene, 

handler man ikke autonomt og kan heller 

ikke gi gyldig samtykke. 

I klinisk praksis lar disse kriteriene seg ofte ikke 

tilfredsstille. Eksempler på dette er at pasienten 

er dement, er bevisstløs eller har sterk smerte 

eller fortvilelse. Det er ofte vanskelig og tidkrevende 

å stadfeste om kriteriene er oppfylt, 

dermed kan vi ha problemer med å avgjøre om 

personen er reelt autonom. 

For å håndtere samtykket i praksis har man 

forsøkt å skille mellom ulike samtykkeformer, for 

eksempel uttrykkelig informert samtykke 

(muntlig eller skriftlig), stilltiende samtykke 

(dersom man ikke protesterer, samtykker man) 

og antatt eller presumert samtykke (på bakgrunn 

av hva man mener folk fest ville gjøre). 

1.2.2 Samtykkekompetanse 

Å vurdere samtykkekompetanse kan være 

utfordrende: En person kan være i stand til å 

forstå, anerkjenne og bruke informasjon til å 

vurdere sin egen situasjon – selv om han eller hun 

ikke har evnet til å uttrykke valg på en måte som 

er forståelig for behandlende helsepersonell. Har 

personen da samtykkekompetanse? 

I følge pasientrettighetsloven § 4–3 er det den 

som yter helsehjelpen som avgjør om pasienten 

har samtykkekompetanse; nærmere bestemt den 

som har det faglige ansvaret for behandlingen. 

Pasientrettighetsloven sier at myndige personer 

og mindreårige over 16 år som hovedregel har 

rett til å samtykke til helsehjelp. Foreldre eller 

andre med foreldreansvar samtykker på vegne 

av barn under 16 år. Etter hvert som barnet 

utvikles og modnes, skal foreldrene mv høre 

hva barnet har å si før samtykke gis. Når barnet 

er fylt 12 år, skal han eller hun få si sin mening i 

alle spørsmål som angår egen helse. Det skal 

legges økende vekt på hva barnet mener ut fra 

alder og modenhet. 

Samtykkekompetansen kan bortfalle helt eller 

delvis dersom pasienten på grunn av fysiske eller 

psykiske forstyrrelser, senil demens eller psykisk 

utviklingshemming åpenbart ikke er i stand til å 

forstå hva samtykket omfatter. Ut fra pasientens 

alder, psykiske tilstand, modenhet og erfaringsbakgrunn 

skal da helsepersonell legge forholdene 

best mulig til rette for at pasienten selv 

kan samtykke til helsehjelp.

1.2.3 Risikoforståelse hos voksne 

En forutsetning for at pasienten kan forstå 

handlingsalternativer, er at pasienten har fått god 

nok informasjon om egen helsetilstand, mulige 

årsaker og prognose, og helsehjelpens innhold, 

effekt og bivirkninger. I praksis er det ofte 

vanskelig å vite om pasienten har forstått innholdet 

og betydningen av informasjonen de har fått. 

En annen utfordring ved å gi informasjon er at 

den kan tolkes ulikt. Et viktig eksempel er 

informasjon om risiko. Oppfattelse og tolkning 

av risiko er sentralt for alle områdene som 

bioteknologiloven regulerer. Det er viktig å ha 

kunnskap om kompleksiteten ved menneskers 

oppfatning og fortolkning av risikoinformasjon 

når vi skal gi risikoinformasjon om helse til 

personer og familier. 

Det er fere ulike syn og teorier om hvordan vi 

mottar og forstår risiko. I kvantitative studier av 

risikoforståelse antas det gjerne at folk er i 

stand til å oppfatte risiko som en kvantifserbar 

størrelse. Dette til tross for at det er mye som 

tyder på at folk i liten grad har kapasitet til å 

nøyaktig gjenkalle risikoinformasjon 4 . 

Det er vist at personers oppfatning og resonnementer 

om hypotetisk risiko er forskjellig fra 

oppfatning og ressonnement om aktuell og reell 

risiko. Resonnement knyttet til reell risiko er mer 

subjektiv, individualistisk og satt inn i konteksten 

av tidligere livserfaringer og helserelaterte 

erfaringer. Folk synes å bruke forenklende 

metoder for å tenke sannsynlighet når de koder 

og fortolker risikoinformasjon 5 . Oppfatningen av 

risiko avhenger også av hvilken måte den er 

kommunisert på og om man har tillit til informasjonskilden 

eller ikke 6 . 

1.2.4 Risikoforståelse hos barn 

Det kan være vanskelig for et barn å forstå 

potensiell nytte og risiko i sammenheng med 

egen sykdom og tilbud om helsehjelp. Risiko- 

4 Sivell, Elwyn et al. 2008 - 

5 Slovic, Finucane et al. 2004) Slovic, Finucane et al. 2004) 

6 Timmermans, Ockhuysen-Vermey et al. 

7 Bioteknologiloven §5.5 

informasjon i seg selv trenger ikke være skadelig 

for barnet. Det som kan innebære skade for 

barnet er kanskje heller kvaliteten av foreldrenes 

og barnets samspill, foreldrenes strategier 

for å beskytte eller utfordre barnet, og foreldrenes 

faktiske forståelse og vurdering av risiko: 

Den faktiske risikoen kan være høy samtidig 

som barnet har et sunt selvbilde og opplever 

å leve et normalt liv, ha god helse, høy grad av 

mestringsevne. På samme måte kan den 

faktiske risikoen være forholdsvis lav, men 

oppleves som høy hvis kommunikasjonen 

mellom foreldre og barn medfører at barnet 

sykeliggjøres, overbeskyttes, og opplever lav 

grad av mestringsevne. 

Å få vite om økt risiko innebærer ikke nødvendigvis 

tap av fremtidig autonomi hos barnet. 

Risikokunnskap formidlet på et tidlig tidspunkt i 

et barns oppvekst kan også være en kilde til 

vekst og opplevelse av å være autonom. I 

mange tilfeller vil barnet kanskje måtte forholde 

seg til sykdomsbilder uten entydig muligheter 

for vellykket behandling. Sykdomsbildet kan 

være komplekst, diffust og usikkert. Et viktig 

anliggende er da å hjelpe barna til å tilpasse 

seg eventuelle følger av den risikoen de er blitt 

kjent med slik at situasjonen deres ikke blir så 

forskjellig fra hvordan den ville vært uten risikoinformasjonen. 

1.3 Informasjon og genetisk veiledning 

Genetisk veiledning er nedfelt som en rettighet i 

Bioteknologiloven for personer som tilbys 

prediktive, presymptomatiske og bærerdiagnostiske 

genetiske undersøkelser 7 . Det er en 

rettighet som utløses enten testen foretas i 

forbindelse med fosterdiagnostikk, PGD eller 

annen genetisk utredning. Det er ikke samme 

lovfestede rett til veiledning ved diagnostisk 

gentesting. 

Målet med genetisk veiledning er å sette 

familien eller den enkelte i stand til å forstå sine 

27

28 

nåværende og fremtidige helseproblemer, slik 

at de kan fatte sine egne beslutninger på et 

best mulig grunnlag 8 . Forarbeidene til gjeldende 

bioteknologilov gir en nærmere beskrivelse av 

forventningene til innholdet og resultatene av en 

genetisk veiledning 9 . 

Informasjon om risiko er en viktig del av den 

genetiske veiledningsprosessen. For at genetisk 

veiledning skal oppleves som et godt 

tjenestetilbud, er det avgjørende at veilederen 

har en forståelse av hvordan pasienter og 

pårørende oppfatter og tolker risiko. Det er 

alltid en fare for at personer som har fått påvist 

en genetisk endring med mulig risiko for å 

utvikle sykdom, opplever denne risikoen som 

høy. Derfor er det viktig at man i den genetiske 

veiledningen legger vekt på at personen som 

får påvist en genfeil i forbindelse med prediktiv 

test er å betrakte som frisk inntil det motsatte 

er påvist. 

Hva er genetisk veiledning 

De feste norske offentlige utredninger 

har brukt Frasers defnisjon fra 1974 for å 

beskrive hva genetisk veiledning er. 

”Genetisk veiledning er en kommunikasjonsprosess 

som tar for seg menneskelige 

problemer forbundet med forekomsten, 

eller risiko for forekomst, av arvelige 

sykdommer i en familie. Denne prosessen 

innebærer at en eller fere spesielt utdannede 

personer prøver å hjelpe individet og/ 

eller familien med å forstå de medisinske 

fakta, forstå hvordan arvelige faktorer 

bidrar til forekomst av sykdommen, forstå 

de valgmuligheter som fnnes, velge de 

handlemåtene som synes mest adekvate i 

lys av den enkeltes ståsted og å tilpasse 

seg sykdommen som nedarves i familien” 

10 . 

8 NOU 1999:20 Å vite eller ikke vite. Gentester ved arvelig kreft. 

9 Ot.prp. nr 64 om lov om medisinsk bruk av bioteknologi m.m (bioteknologiloven) 

10 Fraser 1974, AmJ Hum genet 

11 Stein Are Aksnes, 2004 

Det har vært et ideal at veiledningen skal være 

nøytral (“non-directive”). Veiledningen er en 

viktig forutsetning for det informerte samtykket 

til en genetisk undersøkelse. 

1.3.1 Ulike behov for veiledning 

Behovene og utformingen av veiledningen 

varierer, og er avhengig av fere faktorer. Avgjørende 

faktorer kan være om det er mulig å 

behandle tilstanden, og om diagnosen er kjent 

før veiledningen. En fokusgruppeundersøkelse 

av pasienter med hemokromatose viser store 

forskjeller i ønsker og behov for genetisk 

veiledning. Noen av disse pasientene trenger 

omfattende genetisk veiledning, mens andre 

har små veiledningsbehov. Grad av symptomer 

og tidspunkt for utredningen kan være avgjørende 

for hva slags behov for informasjon, 

veiledning, ivaretagelse og oppfølging den 

enkelte har 11 . 

Et typisk eksempel på veiledning ved ukjent 

diagnose er utredning av barn med medfødte 

misdannelser og mental retardasjon. Det å ikke 

ha en diagnose å forholde seg til, kan være en 

stor belastning. En diagnose vil i større grad gi 

innsikt i hva fremtiden vil inneholde for den 

enkelte familie, og hvilke fremtidsutsikter barnet 

har. Man vet også at å ha en diagnose gjør at 

en lettere får bistand fra hjelpeapparatet. I 

mange tilfeller ønsker foreldrene fere barn, og 

har behov for å vite hva gjentakelsesrisikoen 

kan være. Utredningene krever stor grad av 

klinisk ekspertise. Til tross for ny teknologi som 

oftere gir en diagnose er det likevel mange 

pasienter som ikke får en årsaksdiagnose. Da 

må råd til foreldrene baseres på erfaring. I dag 

er det stort sett leger ved medisinsk genetiske 

avdelinger som er involvert i utredningen av 

denne gruppen pasienter. 

Pasientgrupper med kjente diagnoser utgjør et 

større antall pasienter enn pasientgruppen med 

ukjent diagnose. Genetiske veiledere utfører

store deler av arbeidet innen disse gruppene. 

Dette inkluderer også ”den nye medisinske 

genetikken”, hvor folkesykdommene blir en del 

av medisinsk genetisk virksomhet. Behovene 

for veiledning kan endre seg som følge av 

tilgangen til nye metoder og tester. Både 

genomundersøkelser og tester for komplekse 

sykdommer kan få følger for hvordan informasjon 

og kunnskap formidles, og føre til at det 

blir nødvendig å utvikle alternative modeller for 

veiledning. 

1.3.2 Veiledningens form og innhold 

Kravene til innholdet og prosessen ved en 

genetisk veiledning stiller et betydelig kompetansekrav 

til de som skal foreta veiledningen. 

Det er spesielle trekk ved genetisk veiledning 

som skiller denne tjenesten fra annen klinisk 

aktivitet: 

• veiledningen dreier seg ikke bare om én 

pasient, men ofte om en hel familie 

• pasienten har ikke nødvendigvis en diagnose i 

dag, men han eller hun kan få påvist risiko for 

en fremtidig sykdom gjennom utredningen 

• mange av valgene som må tas etter en 

genetisk undersøkelse er av eksistensiell og 

irreversibel karakter 

Dette er beskrevet nærmere i kapittel 5, om 

genetiske undersøkelser. 

Den som veileder må ha tilstrekkelig kunnskap 

innen medisinsk genetikk og den sykdommen 

det gjelder. I dette ligger også kunnskap om 

hvordan genetisk veiledning og informasjon kan 

påvirke personer som får påvist arvelig sykdom, 

enten hos seg selv eller familiemedlemmer. 

Kompleksiteten krever at de som skal gi genetisk 

veiledning har innsikt og erfaring også med 

fagfelt som ligger utenfor det genetiske, som 

psykologi og familiedynamikk, og innsikt i 

juridiske rammeverk. Man kan aldri være sikker 

på at familien ikke blir mer bekymret i løpet av 

den genetiske utredningsprosessen. 

Det er kjent at selvrekruttering fører til en 

seleksjon av hvem som kommer til veiledning 

slik at det er fest ressurssterke personer som 

får tilbud om genetisk veiledning. Respondentene 

i prospektive forskningsprosjekter som er 

gjort i Norge i forbindelse med arvelig kreft har 

gjennomgått omfattende genetiske veiledninger 

i løpet av undersøkelsesperiodene. Ingen vet 

hvordan deltakernes opplevelse av egen 

situasjon hadde vært dersom veiledningen ble 

utelatt. Hvis henvisningspraksis endres, er det 

sannsynlig at medisinsk genetiske avdelinger vil 

få en annen sammensetning av pasienter som 

kanskje trenger andre intervensjoner og dermed 

har andre behov. 

1.4 Noen grunnleggende etiske 

problemstillinger på 

bioteknologiområdet 

1.4.1 Retten til å vite/ikke vite 

Retten til å vite er et fundamentalt aspekt ved 

pasientautonomi. Selvbestemmelse og medbestemmelse 

for pasienten, er ikke mulig 

dersom ikke pasienten får innsikt i sin helsetilstand. 

Ikke å vite, derimot: Det er ikke like 

opplagt om det bør forstås som en rettighet og 

som noe moralsk høyverdig. Hvorfor skulle det 

være god etikk eventuelt å forsvare uvitenhet, 

selvbedrag og realitetsfornektelse? 

Svaret på det fnner man ved å ta et lite historisk 

tilbakeblikk på debattene om en såkalt ”rett 

til ikke å vite” på midten av 1990-tallet. Det var 

da debatten om de prediktive og presymptomatiske 

gentestene var på sitt mest intense. 

Tilhengerne av en etisk og juridisk ”rett til ikke å 

vite” forsvarte ikke uvitenheten, selvbedraget 

eller realitetsfornektelsen. Det som sto til debatt 

var nettopp hva slags status ”kunnskapen” om 

mulig fremtidig sykdom for et friskt menneske 

29

30 

kunne sies å ha. Å være syk er en slags livstilstand, 

en erfaringskategori, en måte å være i 

verden på. Men hva vil det si å være ”fremtidig 

syk” eller ”potensielt syk”? Hvordan kan man 

erkjenne det, leve med det og forholde seg til 

det? Tilhengerne av ”retten til ikke å vite” 

hevdet at prediktiv genetisk informasjon i verste 

fall kunne ødelegge friske menneskers livskvalitet 

og ta fra dem opplevelsen av en åpen 

fremtid - i tillegg til at informasjonen var sensitiv 

ved at den kunne misbrukes av arbeidsgivere, 

forsikringsselskaper og andre. Den paradigmatiske 

sykdommen for å illustrere denne tankegangen 

var og er Huntingtons sykdom. Sykdommen 

bryter ut sent, den har dominant 

arvegang, sykdommen kan ikke forebygges og 

sykeleiet er langt og brutalt og ender med 

døden. En presymptomatisk gentest kan gjøres 

når som helst – på en 30-åring, på en 15-åring 

eller på et foster for den saks skyld. Vi har hatt 

for vane å tenke at kunnskap, opplysning og 

frihet hører sammen, men den presymptomatiske 

gentesten for Huntingtons sykdom har gitt 

oss en kunnskapstype vi ikke var sikre på 

representerte frigjørende kunnskap. 

Motstanderne av ”retten til ikke å vite” hevdet 

derimot at genetisk informasjon fra prediktiv og 

presymptomatisk gentesting ikke var vesentlig 

annerledes enn annen medisinsk informasjon 

fordi den generelt muliggjorde livsplanlegging 

og i noen tilfeller også muliggjorde forebyggende 

behandling og dermed bevarte menneskers 

åpne fremtid. Det ble aldri flosofsk enighet 

rundt ”retten til ikke å vite”, men i praksis viste 

det seg at prinsippet om en rett til ikke å vite 

ble en integrert del av medisinsk genetisk 

praksis i svært mange land. Prediktive og 

presymptomatiske gentester har blitt omgitt av 

såkalt ikke-retningsgivende (non-directive) 

genetisk veiledning, som har hatt til hensikt å 

sette personen i stand til å bestemme om hun 

vil vite eller ikke vite. 

I norsk sammenheng er reguleringen av genetiske 

tester i bioteknologiloven et tydelig uttrykk 

for tanken om at det her ikke bare fnnes en rett 

til å vite men også en rett til ikke å vite. Prediktive, 

presymptomatiske og bærerdiagnostiske 

er strengt regulert med tanke på krav om skiftlig 

informert samtykke, genetisk veiledning før, 

under og etter test samt særskilte restriksjoner 

på testing av barn. Disse kravene gjelder i 

utgangspunktet ikke for diagnostisk gentesting. 

Etter hvert som fosterdiagnostikken har blitt 

mer omfattende og når ut til fere, har også 

retten til ikke å vite vunnet terreng på dette 

feltet. Likhetstrekket med tenkningen rundt 

prediktive og presymptomatiske gentester, er at 

kunnskapsstatusen er uklar. Dersom jeg ikke 

kan gjøre noe fra eller til med fosterets helsetilstand, 

behøver jeg da å betrakte kunnskap om 

fosteret som viktig, riktig eller nødvendig å ha? 

Dersom jeg uansett ønsker å bære frem barnet, 

behøver jeg da å kjenne til eventuelle fosteravvik 

for å være et autonomt menneske? 

Retten til ikke å vite synes å være godt forankret 

i medisinskgenetiske miljøer. For fremtiden 

kan man kanskje spå følgende: Den dagen 

arvelige sykdommer forbindes med sykdommer 

som kan forebygges (og ikke som nå med 

sykdommer som ikke kan forebygges) blir det 

vanskeligere rasjonelt å forsvare en rett til ikke å 

vite. Den dagen fosterdiagnostikk forbindes 

primært med medisinsk behandling av fosteret 

og ikke med selektiv abort, blir det vanskeligere 

å forsvare en rett til ikke å vite. Om og når den 

dagen inntreffer, kan vi ikke si med sikkerhet i 

dag. Inntil videre synes retten til ikke å vite å 

være et godt fungerende etisk prinsipp. 

Nye bioteknologiske tester og metoder kan gi 

svar på mulige fremtidige sykdommer. Det gir 

viktige muligheter for forebyggende tiltak og 

behandling, men testene er ofte ikke 100% 

sikre, sykdommen kan variere i alvorlighetsgrad, 

og kan ikke nødvendigvis behandles. Det reiser

spørsmål om når den enkelte er tjent med å ha 

informasjon fra slike tester - også hva foreldre 

skal ha mulighet til å vite om sine (kommende) 

barn, og rører ved retten til å vite og retten til ikke 

å vite. Dette er problemstillinger som diskuteres i 

fere deler av denne rapporten. 

1.4.2 Embryo og fosters moralske status 

Mens helsetjenesten og dens regulering retter 

seg mot levende mennesker og pasienter, gjør 

moderne bioteknologi det mulig å gripe inn og 

endre livsprosesser for enheter som ikke er 

defnerte rettssubjekter, slik som kjønnsceller, 

embryoer og fostre. Fordi disse kan komme til å 

bli et menneske, har de behov for beskyttelse 

og helserettslig regulering. Sentralt i de flosofske 

debattene står spørsmålet om embryoets 

og fosterets moralske status og menneskeverd. 

De mest ytterliggående standpunkt fnnes blant 

dem som betrakter det befruktede egg som et 

fullverdig menneske, og blant dem som mener 

at embryoet ikke har noen betydelig moralsk 

status. Representanter for sistnevnte standpunkt 

ser gjerne ikke noen grunn til å beskytte embryo 

særskilt. Representanter for det første standpunktet 

vil i praksis forkaste enhver form for 

ødeleggelse av befruktede egg, fostre etc. 

Mange som ser på embryoet på denne måten 

kan ha problemer med å akseptere assistert 

befruktning fordi metoden genererer fere embryo 

enn det som skal brukes, og overtallige 

embryo kan bli destruert. PGD øker forbruket av 

befruktede egg/embryoer, og i tillegg innebærer 

metoden fravalg (eller tilvalg) på bakgrunn av 

genetiske egenskaper hos embryo. For mange 

er dette i enda mindre grad akseptabelt. 

En mer utbredt oppfatning er at egg/sædceller 

og befruktede egg må behandles særskilt fordi 

de har potensial til å bli et menneske. Et fosters 

moralske status og menneskeverd øker ettersom 

utviklingen går sin gang. Et sted på veien i 

utviklingen oppnår fosteret eller det ufødte 

barnet samme moralske status som et født 

barn. Det kan være ulike meninger om når dette 

skjer: Noen mener at fosteret/det ufødte barnet 

har full moralsk status når det kan overleve 

utenfor livmoren – altså ved 22-24 uker. Andre 

mener at full moralsk status oppnås tidligere, 

mens andre igjen mener at full moralsk status og 

rettigheter oppnås først når barnet er født. 

Embryo og fosterets moralske status er ikke bare 

et spørsmål om biologi og utvikling, men i høyeste 

grad også et spørsmål om kultur, religion og 

flosof. Ulike religioner har ulike oppfatninger. 

Innen islam er det for eksempel en oppfatning at 

embryo besjeles etter 120 dager. Embryo er hellig 

og har moralsk status også før dette, men straffen 

for å ødelegge det er ikke så høy. Innen islam er 

PGD akseptabelt, og kan til og med betraktes 

som et gode fordi det er en mulighet til å gi bedre 

helsemessige vilkår til barnet som skal komme. 

Abort etter 120 dager er derimot ikke tillatt. I 

andre religioner, som for eksempel romerskkatolsk 

kristendom tilskrives embryo høy/full 

moralsk status. Den katolske kirke aksepterer i 

hovedsak ikke PGD, heller ikke abort (med 

mindre kvinnen har vært utsatt for et overgrep). 

Hvordan man oppfatter embryos og fosterets 

moralske status har betydning for hvordan man 

tenker om assistert befruktning, PGD, fosterdiagnostikk 

mv, og i hvilken grad man aksepterer 

at embryo og foster kan velges bort. 

Uavhengig av hvordan man oppfatter embryo/ 

fosters moralske status og rettigheter ser det ut 

til å være generell enighet om at et embryo/ 

foster har krav på noen form for beskyttelse. 

Etiske dilemmaer kan knyttes til hva slags 

beskyttelse, på hvilket trinn i utviklingen, og 

hvorvidt befruktede egg som skal brukes ved 

assistert befruktning skal behandles annerledes 

enn overtallige befruktede egg. Hvordan og hva 

slags beskyttelse et embryo/foster har krav på 

må nødvendigvis ses i sammenheng med 

abortlovgivning. 

31

32 

1.5 En kort innføring i genetikk 

Arv og genetikk og problemstillinger knyttet til 

dette går som en rød tråd gjennom fagområdene 

som er regulert i bioteknologiloven. I det følgende 

beskriver vi derfor arvematerialet og viktige 

prinsipper som ligger til grunn for genetikken. 

1.5.1 Arvestoffet - DNA 

DNA er selve arvestoffet i fysisk forstand. Det 

kan anses som konstant i en organisme og 

kopieres ved celledeling slik at alle nye celler 

inneholder en komplett kopi av arvestoffet. 

Kopieringen sikrer at hele genomet - den totale 

genetiske informasjonen - videreføres til alle 

kroppens celler. Informasjonen kan ligge i 

gener, dvs områder i DNA som koder for 

proteiner som danner forskjellig typer vev 

(muskel, hud, hår, organer), eller proteiner som 

er enzymer og har til oppgave å drive kroppens 

biokjemiske prosesser. Gener som koder for 

proteiner utgjør imidlertid bare rundt 1-2% av 

genomet. Mye, kanskje det meste av den 

øvrige genetiske informasjonen dreier seg om 

hvordan genene reguleres. 

DNA består av fre forskjellige byggesteiner, 

betegnet som nukleotider eller baser. Basene 

adenin, cytocin, guanin og tymidin (A, C, G og 

T) er koblet i lange tråder som i én enkelt 

menneskecelle samlet har en lengde på drøyt 2 

meter (!). Den genetiske informasjonen ligger i 

rekkefølgen av basene, som leses som tripletter, 

dvs tre og tre utgjør en ”bokstav”. Med fre 

forskjellige baser består dermed det genetiske 

alfabetet av 4 x 4 x 4 = 64 bokstaver, eller 

såkalte kodon. Gener er sammenhengende 

rekker av slike kodon i DNA-tråden. 

Arvestoffet består av doble DNA-tråder som er 

klebet sammen ved svake elektromagnetiske 

bindinger, men, fordi det er så mange av dem i 

de lange trådene, dannes likevel en stabil 

struktur. Hver celle i kroppen har 46 slike 

DNA-dobbelttråder som hver er tett pakket og 

utgjør kromosomene. To og to kromosomer 

inneholder samme informasjon, slik at vi har 

to sett à 22 kromosompar – ett fra mor og ett 

fra far i tillegg til kjønnskromosomene x og y. 

Mer om oppbygging av DNA i vedlegg 

til kapittelet. 

1.5.2 RNA 

RNA er arbeidshåndboken som lages ut fra 

sekvensen, eller rekkefølgen, av basene i 

DNA-området som utgjør et gen. En viktig 

funksjon til RNA er å omsette den genetiske 

informasjonen til proteiner når gener uttrykkes. 

RNA-molekylene syntetiseres, gjør jobben sin 

og brytes så ned i cellene. Ved celledeling 

følger de passivt og tilfeldig med til de to nye 

cellene. Genetisk materiale er derfor ikke 

synonymt med arvestoff - det omfatter mer. 

Mer om RNA i vedlegget og i kapittelet 

om genterapi. 

1.5.3 Fra DNA til protein 

Når informasjonen i genene uttrykkes dannes 

proteiner. Proteiner er kjeder av 20 forskjellige 

aminosyrer. Hver aminosyre har tilhørende 

kodon i det genetiske materialet. Fordi de fre 

basene kan danne 64 forskjellige tripletter er 

enkelte aminosyrer representert med fere 

forskjellige kodon. 

For de av oss som husker musikkassetten og 

kassettspilleren, kan de illustrere veien fra DNA 

til protein. Selve lydbåndet representerer 

DNAet, og de enkelte musikkstykkene ligger 

etter hverandre på lydbåndet som genene i 

DNA. Lydbåndet er kveilet opp og pakket i 

kassetten, som DNAet er pakket til et kromosom. 

For å høre musikken må områdene med 

musikk uttrykkes ved at informasjonen på 

lydbåndet avkodes og omsettes til lyd.

Mer faglig korrekt kan dette forklares slik: Selve 

proteinsyntesen foregår ved at cellenes maskineri 

leser kodon for kodon og kobler sammen 

de tilhørende aminosyrene i den rekkefølgen 

som er i genet. I og med at genene utgjør en så 

liten del av genomet, og arvestoffet gjennomgående 

er sammensatt av de samme fre 

basene, må syntesemaskineriet kunne skille 

mellom DNA med proteinkodende gener og 

annet DNA. Foran hvert gen angir bestemte 

baserekkefølger at her er starten på et gen. 

Figur 1 

12 Kilde: Bioteknologinemnda 

Den nøyaktige starten angis alltid ved et universelt 

kodon, slik at alle proteiner starter med 

samme aminosyre. På denne aminosyren 

bygges de andre, helt til prosessen kommer til 

ett av tre såkalte stoppkodon. Disse koder ikke 

for aminosyrer, men er bare et signal til maskineriet 

om å avslutte, så proteinet frigjøres og 

kan ta fatt på sine oppgaver. 

Prosessen er illustrert i fgur 1 12 

33

34 

1.5.4 Genregulering 

Med få unntak inneholder hver celle en full kopi 

av en persons genom 13 . Kroppen består av 

fere hundre forskjellige celletyper med forkjellig 

funksjon, til tross for at genomet er det samme 

i (nesten) alle cellene. Gener uttrykkes forskjellig 

i de forskjellige celletypene; de skrus av eller 

på, eller instrueres til å lage mer eller mindre av 

enkelte proteiner, eller de kan uttrykkes til å 

produsere varianter av dem. Reguleringen gjør 

at kombinasjoner av gener uttrykkes slik at 

cellene lager de proteinene som er nødvendige 

for de spesialiserte egenskapene de skal ha i 

organismen. Enten det er hudceller, immunceller, 

nerveceller osv så er det den samme 

genetiske informasjon som uttrykkes i forskjellig 

grad. 

1.5.5 Hvordan oppstår mutasjoner 

eller genfeil? 

Når DNAet kopieres ved celledeling kan det 

forekomme feil, at gal base settes inn og 

resulterer i en mutasjon. Cellene har et system 

for ”korrekturlesing”, og vil prøve å gjenopprette 

korrekt baseparing. I noen tilfeller settes det inn 

en annen base en den som står i oppskriften. 

De feste aminosyrer er representert ved fere 

kodon, så hvis det nye, muterte kodon fremdeles 

gir samme aminosyre skjer det ikke noe 

– dette vil være en såkalt stille mutasjon – eller 

en normal variant. 

I andre tilfeller blir det satt inn en base som 

resulterer i en endring av proteinet, enten ved 

at feil aminosyre settes inn, eller at proteinet blir 

amputert fordi endringen dannet et stoppkodon. 

Hvis det får konsekvenser for proteinets 

funksjon, har feilen resultert i en potensielt 

sykdomsgivende mutasjon i genet 14 . 

Potensielt sykdomsgivende mutasjoner kan 

også oppstå ved at større deler av DNA-tråden 

kuttes ut og enten fjernes (delesjoner), eller 

settes inn igjen et annet sted (translokasjoner), 

fremmed DNA settes inn (insersjoner) eller 

kuttes ut og settes inn samme sted men i feil 

retning (inversjoner). 

1.5.6 Hvordan arves genetiske egenskaper? 

Mutasjoner er grunnlaget for genetisk variasjon 

og de enkelte genene fnnes normalt i fere 

varianter i befolkningen. Noen få genvarianter 

gir sykdom eller økt risiko for sykdom. Vi har to 

kopier av hvert gen der den ene er arvet fra far 

og den andre fra mor. Derfor kan mange av oss 

ha to ulike varianter av genene. 

Enkelte sykdommer, såkalte enkeltgen sykdommer, 

skyldes at man har bestemte varianter av 

eller mutasjoner i ett bestemt gen. Noen av 

disse sykdommene er dominante, det vil si at 

det er nok å arve genvarianten som gir sykdom, 

fra én av foreldrene. Dersom en av foreldrene 

har én kopi av denne genvarianten, er det 50 

prosent risiko for at barnet arver denne sykdomsdisposisjonen 

(se fgur 2). Huntingtons 

sykdom er et eksempel på en slik sykdom 15 . 

For de feste enkeltgensykdommer er det slik at 

man må arve genvarianten som gir sykdom, fra 

begge foreldrene for å bli syk. Disse sykdommene 

kalles recessive. Dersom begge foreldrene 

har én kopi hver av genvarianten/mutasjonen, 

er det 25 prosent risiko for at barnet får 

sykdommen (se fgur 2 16 ). Et eksempel på en 

slik sykdom er cystisk fbrose. 

1.6 Genomanalyser – ny teknologi med 

nye utfordringer 

Dagens teknologi gir mulighet for raskere, mer 

omfattende og mindre kostbare testmetoder 

enn før. Nå er det teknisk mulig å få undersøkt 

alle genene hos et individ ved hjelp av en 

analysemetode. Det er ikke utenkelig at et stort 

antall individer kan få kartlagt sine genom og 

13 Egg- og sædceller inneholder bare én kopi av hvert kromosom og røde blodlegemer har ikke cellekjerne og derfor heller ikke DNA 

14 Mutasjoner kan også forekomme i områder i DNA utenfor genene. Dette kan ha innvirkning på hvordan genene reguleres, og resultere i alt fra ukontrollert celledeling 

og utvikling av kreftceller til endringer uten effekt i det hele tatt. 

15 Fra Bioteknologinemndas nettsider 

16 Figuren er laget av Norunn Torheim, Bioteknologinemndas sekretariat

Figur 2 

nyttiggjøre seg informasjonen til å få individuelt 

tilpasset medisinsk behandling og forebyggende 

tiltak; såkalt skreddersydd medisin. 

Tidsbruk og kostnader ved 

genomanalyser 

Den første kartleggingen av det humane 

genomet tok 13 år og kostet 2,8 milliarder 

dollar. I 2008 brukte man kun 4,5 måneder 

på kartleggingen av genomet til genforskningspionéren 

James Watson, og kostnadene 

var falt til 1,5 millioner dollar. 

Utviklingen har gått videre. Kommersielle 

aktører tilbyr sekvensering av enkeltpersoners 

genom for 10 000 dollar og varsler at 

prisen i løpet av de nærmeste årene vil 

være under 5 000 dollar. Prisen er ventet å 

synke til under 1000 dollar. 

1.6.1 Utilsiktede funn 

Problemstillingen utilsiktete funn, i betydningen 

funn som man ikke har lett etter, men som 

dukker opp som et ”biprodukt av en undersøkelse 

med annet formål”, er ikke ny i medisinen. 

Eksempelvis er det ikke uvanlig med 

utilsiktede funn i forbindelse med billeddiagnostikk. 

En MR-undersøkelse av hodet kan avdekke 

forandringer i hjernen som gir mistanke om 

begynnende Alzheimer. Denne informasjonen 

kommer frem selv om det ikke var det man lette 

etter i utgangspunktet. På samme måte kan en 

skjermbildeundersøkelse av lungene avdekke 

begynnende lungekreft selv om undersøkelsen 

ble gjort fordi pasienten skulle ha narkose i 

forbindelse med en operasjon. 

Sammen med de nye maskinene som sekvenserer 

”alt” DNA som puttes inn i maskinen 

effektivt og rimelig, kommer nye muligheter og 

utfordringer. Denne type genomanalyser – som 

vi gjerne omtaler som dypsekvensering eller 

eksomsekvensering - kan gi informasjon om alt 

som ligger i genomet som det er mulig å tolke 

og forstå. Analyse av sekvensen kan avdekke 

feil i et hvilket som helst gen - som genvarian- 

35

36 

Figur 3: Figuren som er modifsert etter Stratton (Nature 2009) viser utviklingen av effektiviteten av DNA sekvensatorene 

måt som antall basepar DNA (målt i 1000) fra 1980-tallet og frem til i dag. Merk at y-aksen er logaritmisk 

noe som gjør at den reelle økningen i effektivitet ser mindre ut en den i virkeligheten er. Den oransje linjen indikerer 

perioden hvor det juman genomprosjekt ble utført. Det å sekvensere et helt humant genom, som man den gang 

brukte 13 år på kan nå gjøres i løpet av en uke. 

ter/mutasjoner, delesjoner, duplikasjoner mv. 

Analyse av resultatene kan i teorien påvise alle 

kjente arvelige sykdommer eller risiko for kjente 

arvelige sykdommer som personen måtte bære 

med seg. Dermed øker også muligheten for 

utilsiktede funn; altså funn som ikke har noe 

med den opprinnelige problemstillingen å gjøre, 

men som likevel kan ha stor helsemessig 

betydning for den som blir undersøkt. Det kan 

for eksempel være informasjon om fremtidig 

risiko for en annen sykdom eller bærertilstand 

for sykdom som kan overføres til et fremtidig 

barn. 

Hvordan skal man håndtere utilsiktede funn 

som sier noe om risikoen for fremtidig sykdom 

hos pasienten? Og hva med barn – som ikke 

selv kan bestemme om analysene skal utføres? 

Når skal pasienten ta stilling til om han eller hun 

vil ha tilbakemelding om utilsiktede funn? Er det 

mulig i det hele tatt å ta stilling til dette før det 

er nærmere avklart hva slags sykdommer eller 

sykdomsdisposisjoner det er snakk om? Skal 

pasienten få informasjon om alle utilsiktede 

funn, eller bare funn som kan ha helsemessig 

betydning? Ønsker pasienten få informasjon 

om utilsiktede funn hvis det innebærer risiko for 

en sykdom som ikke kan forebygges? Og hvor 

sikker og hvor stor må risiko være for at det 

skal være forsvarlig å gi tilbakemelding? 

1.6.2 Ulike bruksområder for genomanalyser 

Det er ikke utenkelig at det blir mulig å bruke 

ulike typer genomanalyser i andre sammenhenger, 

for eksempel i forbindelse med fosterdiagnostikk 

og assistert befruktning/preimplantasjonsdiagnostikk. 

På den ene siden kan 

genomanalyser være et nyttig verktøy for å løse 

en klinisk problemstilling: For eksempel påvise 

om fosteret eller det befruktede egget har en 

kompleks arvelig kromosomforandring som er 

vanskelig å oppdage ved hjelp av andre metoder. 

Vi kan også tenke oss at genomanalyser 

kan bli brukt for å undersøke DNA fra fosteret 

eller det befruktede egget for å få mest mulig 

kunnskap om det fremtidige barnets genetiske 

egenskaper. Informasjon fra slike analyser vil 

nødvendigvis være høyst usikker med tanke på 

å ”forutsi” hvordan barnet blir, og hvilke egen-

skaper det får - det skjer mye i fosterlivet som 

kan påvirke dette. Men, genomanalyser av 

foster eller embryo kan gi kunnskap om barnets 

potensielle risiko for kjente arvelig sykdommer 

før barnet blir født. Dette utfordrer barnets 

autonomi, rett til å vite/ikke vite mv. Ønsker vi 

denne muligheten? 

37

2. Assistert befruktning 

Verdens første prøverørsbarn ble født i 1978. Siden den gang er 

over 4 millioner barn blitt til ved hjelp av befruktning utenfor 

kroppen – og enda fere hvis vi også regner med barn født etter 

inseminasjonsbehandlinger. 

I Norge tilbys ulike former for assistert befruktning til lesbiske eller 

heterofle par. Det stilles krav til samlivsform, og legen skal foreta en 

medisinsk og psykososial vurdering av paret. Psykososial vurdering 

av paret kan være vanskelig, og fagmiljøene ønsker retningslinjer for 

slike vurderinger. 

Assistert befruktning kan skje med parets egne kjønnsceller, eller 

med egg eller sæd fra en donor. Sæddonasjon er tillatt i Norge, men 

siden 2005 kan ikke sæddonor være anonym: Barnet har rett til å få 

vite hans identitet. Slike er det også i mange andre europeiske land. 

Om sæddonor skal være anonym eller ikke er et spørsmål som stadig 

diskuteres. Et annet tema er åpenhet rundt sæddonasjon: Hjelper det 

at sæddonor ikke er anonym hvis barnet ikke får vite hvordan det er 

blitt til? 

Eggdonasjon er ikke tillatt i Norge. Mange ønsker at dette skal 

være en mulighet. Er det forskjell på eggdonasjon og sæddonasjon? 

Er problemet med eggdonasjon først og fremst at kvinnen som føder 

ikke er genetisk mor til barnet? 

Assistert befruktning foregår over hele verden. I den senere tid har vi 

sett at mange par reiser til utlandet for å få behandling med assistert 

befruktning som ikke er tillatt i Norge: For eksempel drar nordmenn 

– både enslige og par - til India for å benytte surrogati – som betyr 

at en annen kvinne bærer frem og føder et barn for dem. Surrogati er 

omstridt – og mange mener det er ekstra problematisk når kvinner i 

fattige land er surrogatmor mot betaling. 

39

40 

2.1 Innledning 

2.1.1 Historikk 

Inseminasjon med donorsæd som behandling 

for barnløshet forårsaket av betydelig nedsatt 

sædkvalitet har vært praktisert i Norge siden 

1930-årene, men først fra 1970-årene i organiserte 

former 17 . 

Befruktning utenfor kroppen ble tilgjengelig på 

slutten av 1970-tallet, og verdens første ”prøverørsbarn” 

ble født i Storbritannia i 1978 18 . Ved 

prøverørsbefruktning hentes egg ut fra kvinnens 

eggstokker etter hormonstimulering, og befruktes 

med sædceller i en laboratorieskål, og etter 

noen dager settes ett (eller to) av de befruktede 

eggene inn i livmoren. I 1978 var dette en stor 

sensasjon, og reaksjonene var sterke og delte. 

På den ene siden ga dette en velkommen 

mulighet for å hjelpe ufrivillig barnløse par. På 

den andre siden uttrykte mange frykt for en ny 

vitenskap som kunne være vanskelig å kontrollere, 

og som innebar muligheter til å påvirke de 

aller tidligste stadier av menneskets utvikling. 

Det første prøverørsbarnet i Norge ble født i 

1984, etter behandling utført ved Regionssykehuset 

i Trondheim, nå St Olavs hospital. Dette 

var en stor sensasjon, som vakte stor oppsikt, 

også i media. I dag er befruktning utenfor 

kroppen et vanlig medisinsk behandlingstilbud i 

de feste land, og det er nå født mer enn 

4 millioner barn i verden ved hjelp av ”prøverørsbefruktning” 

19 . I Norge fødes det nå over 

2000 barn etter assistert befruktning hvert år 20 . 

Vi kan regne med at det fnnes barn i hver 

eneste klasse i grunnskolen i Norge som er født 

etter assistert befruktning. 

Alle svangerskap etter assistert befruktning 

utført i Norge har siden 1988 blitt rapportert til 

Medisinsk Fødselsregister. Sikkerhetsaspekter 

knyttet til assistert befruktning har vært omdiskutert, 

særlig ved introduksjon av nye metoder. 

Norske studier har bidratt med viktige 

forskningsresultater i denne debatten. 

I 2010 ble professor Robert G. Edwards, 

prøverørsmetodens ”far”, tildelt Nobelprisen i 

medisin for sin innsats. 

2.1.2 Behandlingsmuligheter for 

ufrivillig barnløse 

Hos par som bestemmer seg for å få barn er 

det ca 20% sannsynlighet for å oppnå graviditet 

i hver menstruasjonssyklus det første 

halvåret. I løpet av ett år vil ca 90% ha blitt 

gravide, etter to år ca 95%. Dersom et par ikke 

oppnår graviditet i løpet av ett år, defneres de 

som ufrivillig barnløse. Ca 10% av de parene 

som prøver å få barn, har problemer med å 

oppnå graviditet. 

De tre hyppigste enkeltårsaker til ufrivillig 

barnløshet er skadede eggledere, eggløsningssvikt 

og nedsatt sædkvalitet. En av årsakene til 

at stadig fere kvinner trenger hjelp for å bli 

gravide, er at de venter for lenge med å få barn. 

Fra naturens side er det lettest for kvinner å bli 

gravide når de er i begynnelsen av 20-årene. 

Fruktbarheten synker med alderen, og etter 

35-årsalderen har mange kvinner vanskeligheter 

med å bli gravide. 

Behandling av ufrivillig barnløshet kan gjøres 

med medikamenter, operasjon, assistert 

befruktning eller en kombinasjon av disse. 

Assistert befruktning omfatter fere metoder. 

Alle innebærer hormonstimulering av kvinnen, 

og en eller annen form for bearbeidelse av 

sædcellene og/eller eggene. Noen kvinner 

overreagerer på hormonbehandlingen og blir 

overstimulert. En sjelden gang kan kvinnen få 

blødninger eller infeksjon etter uthenting av 

egg. 

Det kan være noe ventetid før behandling, 

dette varierer mellom behandlingsstedene. 

17 Molne K. Donorinseminasjon. En oversikt og eget materiale. Tidsskr Nor Lægeforen 1976; 96: 982–6.15 Fra Bioteknologinemndas nettsider 

18 Steptoe PC, Edwards RG. Birth after the reimplantation of a human embryo. Lancet 1978; 2:366. 

19 Gjelder befruktning utenfor kroppen, altså IVF, ICSI mv. Inseminasjonsbehandlinger er ikke medregnet. 

20 Medregnet barn født etter inseminasjonsbehandling.

De viktigste metodene som 

brukes i assistert befruktning: 

IVF – in vitro fertilisering – 

prøverørsbefruktning med modne egg 

ICSI - intracytoplasmatisk spermieinjeksjon. 

Prøverørsbefruktning hvor en 

sædcelle blir ført inn i hvert av de modne 

eggene (mikroinjeksjon). 

IVF og ICSI kan brukes ved behandlinger 

med sæd fra kvinnens ektemann eller 

samboer, eller i behandlinger med 

donorsæd. 

MESA/ TESE - prøverørsbehandling hvor 

man henter sæd fra mannens testikler eller 

bitestikler og gjør mikroinjeksjon (ICSI). 

AIH – inseminasjonsbehandling med sæd 

fra ektefelle eller samboer 

AID – inseminasjonsbehandling donorsæd 

Ved IVF (assistert befruktning) dyrkes hvert 

egg med ca 100.000 sædceller. Ved ICSI 

(intracytoplasmatisk spermie injeksjon) 

føres èn enkelt sædcelle inn i hvert egg. 

ICSI gjøres ved betydelig nedsatt sædkvalitet 

eller hvis tidligere IVF-behandling har 

gitt dårlig eller manglende befruktning. 

Det er også mulig å hente ut umodne egg 

som modnes i laboratoriet før de befruktes 

ved hjelp av ICSI. Metoden kalles IVM 

(in vitro modning), og er lite brukt. 

Metodene som er nevnt her er godkjent og 

i bruk ved assistert befruktning i Norge. 

2.1.3 Forløpet ved assistert befruktning 

For behandling ved offentlig virksomhet må 

paret henvises fra fastlegen eller en spesialist i 

gynekologi, etter en grundig utredning. Kvinnen 

kan ikke være eldre enn 39 år eller betydelig 

overvektig. Aldersgrensen er satt av prioriteringshensyn, 

og fordi sjansen for å lykkes 

med behandlingen reduseres betydelig etter at 

kvinnen har fylt 35 år. 

Paret kan selv søke om behandling ved privat 

klinikk. Private klinikker har ingen formell øvre 

aldersgrense, men behandler få kvinner over 42 

år. 

Parets omsorgsevne og andre psykososiale 

forhold skal vurderes før behandlingen kan 

starte. Ved ICSI pga svært dårlig sædkvalitet 

(azoospermi) er det vanlig å gjøre kromosomanalyser 

og mutasjonsanalyse for cystisk 

fbrose før behandlingen starter 21 . 

Prøverørsbefruktning er den vanligste behandlingsformen. 

For at dette skal være mulig, må 

eggmodning stimuleres ved hjelp av hormonbehandling, 

og tidspunktet for eggløsning må 

reguleres. Eggene hentes ut av eggstokkene 

rett før eggløsning, ved hjelp av en tynn nål 

som føres inn i kvinnens eggstokk via skjeden. 

Hvor mange egg som hentes ut varierer, men 

gjennomsnittlig antall er ca 8-12 ved vanlig IVF/ 

ICSI 22 . 

Etter befruktningen dyrkes embryoer to eller tre 

dager før det overføres til livmoren. Ved de aller 

feste behandlingene blir ett eller to embryo 

overført til livmoren. I svært sjeldne tilfeller 

overføres tre. Hvor mange embryo som overføres 

er avhengig av kvinnens alder, antall 

tidligere forsøk, og embryokvalitet. 

21 Hos 2 % av alle menn foreligger det azoospermi,det vil si ingen spermier i en sædprøve. Ved nedsatt sædkvalitet er det en økt hyppighet av kromosom 

feil. Hyppigheten av kromosomfeil ved oligozoospermi (få spermier) å ligge på i underkant av 5 % med overvekt på autosomale feil, mens den ved 

azoospermi ligger på ca 14 %, alt overveiende kjønnskromosomfeil, spesielt Klinefelters syndrom. Mikrodelesjoner på Y-kromosomets lange arm er også 

en hyppig årsak til betydelig nedsatt sædkvalitet. Rapport fra K-senteret 2007 nr 7: Mannlig infertilitet: Intracytoplasmatisk spermieinjeksjon (ICSI) med 

spermier uthentet fra bitestikkel eller testikkel 

22 Ved PGD sikter man på 20-25 egg pr uthenting 

41

42 

2500 

2000 

1500 

1000 

500 

0 

Figur 4 

Antal barn født etter assistert befruktning 

1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 

IVM = in vitro modning av befruktet egg kombinert med IVF eller ICSI 

FER = tilbakeføring av frosset embryo fra tidligere befruktning med IVF eller ICSI 

ICSI = intracytoplasmatisk spermieinjeksjon (mikroinjeksjonsbehandling) 

IVF = in vitro fertilisering – ”prøverørsbehandling” 

AIH = inseminasjonsbehandling med sæd fra ektefelle/samboer 

ABD = inseminasjonsbehandling, IVF og ICSI med sæd fra donor 

2.2 Status og utvikling i Norge 

2.2.1 Tilbud om assistert befruktning 

I Norge fnnes det et offentlig tilbud om assistert 

befruktning i hver helseregion: I Helse Sør Øst 

ved Oslo universitetssykehus og Sykehuset 

Telemark (Porsgrunn), i Helse Vest ved Haugesund 

sjukehus og Haukeland universitetssykehus, 

i Helse Midt-Norge ved Universitetssykehuset 

i Trondheim - St Olavs hospital, og i 

Helse Nord ved Universitetssykehuset i Tromsø. 

Det fnnes også private klinikker som gir tilbud 

om assistert befruktning: I Oslo ved Aleris 

sykehus og IVF-klinikken Oslo (tidligere en del 

av Volvat medisinsk senter), i Haugesund ved 

Klinikk Hausken, og i Trondheim ved Medicus. 

Behandling med donorsæd er tilgjengelig ved 

Oslo universitetssykehus, Haugesund sjukehus 

og IVF-klinikken Oslo, og fere virksomheter er i 

ferd med å etablere et slikt tilbud. 

23 1997-2001: Helsetilsynet 

IVM 

MESA/TESE 

ABD 

AIH 

ICSI 

IVF 

2.2.2 Utvikling 

Antall par som ønsker tilbud om assistert 

befruktning er økende, og det fødes stadig fere 

barn etter assistert befruktning i Norge. Samtidig 

ser vi at andelen av ferfødsler etter assistert 

befruktning er kraftig redusert. Andelen 

fødsler per behandlingssyklus opprettholdes. 

Tallene i fgur 4 og 5 er basert på rapporter som 

Helsedirektoratet 23 har mottatt i perioden 

1997-2008 fra virksomhetene som er godkjent 

for assistert befruktning. Rapportene skal ha 

med fødselsdata om alle barn født etter behandlinger 

som er startet i løpet av rapporteringsåret, 

derfor er de siste data fra behandlinger 

startet i 2008. 

Det foreligger ikke data om bruk av donorsæd 

etter 1. januar 2009, da det ble åpnet for å gi 

tilbud om assistert befruktning til lesbiske par. 

Rapportene som viser dette kommer først i 

2011.

7000 

6000 

5000 

4000 

3000 

2000 

1000 

0 

Figur 5 

1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 

Antall par vist her er antakelig høyere enn det 

reelle antall par som er behandlet med assistert 

befruktning i Norge i perioden. Rapportene som 

leveres til Helsedirektoratet viser ikke om et par 

har fått mer enn en behandlingsform i løpet av 

året. Et eksempel: Et par får en IVF behandling 

med egguthenting, og hvis første behandling 

ikke lyktes, kan paret få en ny i behandling med 

tilbakeføring av frosset embryo det samme året. 

I slike tilfeller kan paret være registrert to 

ganger, som mottakere av IVF. 

Antall barn født etter assistert befruktning øker 

stadig, og utgjør en stadig større andel av 

barna som fødes hvert år, se tabell 1. 

Antall par behandlet med assistert befruktning 

Tabell 1: Antall barn født etter assistert befruktning hver år sammenlignet med totalt antall barn 

født: 

En fgur som viser antall barn født fordelt på 

metode i perioden 1997-2008 fnnes i vedlegg 


Som vist i fgur 6 er andel av fødsler med fere 

enn ett barn redusert. I 2004 og årene før 

utgjorde andelen fødsler med fere enn ett barn 

(ferfødsler) ca 25% av det totale antall fødsler 

etter behandling med assistert befruktning. I 

2006 utgjorde andelen fødsler med fere enn et 

barn ca 15%, i 2007 ca 12.5%, og i 2008 ca 

11.6 % av det totale antall fødsler etter behandling 

med assistert befruktning. Til sammenligning 

utgjør tvilling- og trillingfødsler ca 1.8% 

av det totale antall fødsler i disse årene, i følge 

tall fra Statistisk sentralbyrå. 

IVM 

MESA/TESE 

ABD 

AIH 

ICSI 

IVF 

År 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 

Totalt antall 

barn* 

Assistert** 

59 801 58 352 59 298 59 234 56 696 55 434 56 458 56 951 56 756 58 545 58 459 60 497 

befruktning 890 1 080 1 152 1 203 1 389 1 384 1 537 1 649 1 665 1 868 2 063 2 249 

% Ass.befr 1.5% 1.9% 1.9% 2% 2.4% 2.5% 2.7% 2.9% 2.9% 3.2% 3.5% 3.7% 

* tall fra Statistisk sentralbyrå 

**behandlinger utført i Norge. 

43

1800 

1600 

1400 

1200 Single 

1000 tvilling 

800 trilling 

600 firling 

400 

200 

0 

1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 

Figur 6: Antall enkeltfødsler og ferfødsler etter assistert befruktning i perioden 1997-2008 

Nedgang i antall ferfødsler 

Nedgang i antall ferfødsler etter assistert 

befruktning er en ønsket utvikling, som i 

hovedsak skyldes 

• innsetting av bare ett embryo 

Utviklingen går i retning av at kun ett 

embryo settes tilbake når det er mulig. 

I 2007 og 2008 ble bare ett befruktet 

egg (embryo) satt tilbake ved langt over 

halvparten av behandlingene 

• frysing og tilbakesetting av gode 

embryo 

Overtallige embryo av god kvalitet fryses 

til bruk ved senere forsøk. I 2005 ble det 

født 242 barn etter tilbakesetting av 

frosset embryo. I 2006 hadde tallet økt 

til 274, i 2007 var tallet 413, og i 2008 

var tallet 393. Barn født etter tilbakesetting 

av frosne embryo utgjør nå nesten 

20 % av barna født etter assistert 

befruktning. 

2.2.3 Sjansen for å lykkes– 

”take home baby-rate” 

Da behandlingstilbudet startet i Norge var 

prøverørsmetoden ennå ny, og sjansen for at 

paret fkk et barn var relativt lav – under 10% pr 

forsøk, og rundt 30% samlet sett. Metoden har 

nå vært i bruk her i over 25 år. I løpet av disse 

årene har IVF-metoden blitt videreutviklet, nye 

metoder som ICSI og MESA/TESE har kommet 

til, og kompetansen har økt. 

Resultatene av behandling varierer med 

behandlingstypen, kvinnens alder, og hvilken 

diagnose som ligger til grunn for behandlingen. 

Ved prøverørsbehandling blir over 30% av 

kvinnene gravide per forsøk. Ved inseminasjonsbehandling 

blir 15-25% av kvinnene 

gravide ved hvert forsøk, avhengig av om det 

brukes donorsæd eller ikke 24 . 

Kvinnens alder er den viktigste enkeltfaktor 

som påvirker resultatet. Resultatene er bedre 

jo yngre kvinnen er fordi eggkvaliteten forringes 

med økende alder, spesielt fra 35 år og oppover. 

Betydelig overvekt reduserer også sannsynligheten 

for vellykket behandling. 

44 24 Ved inseminasjonsbehandling med donorsæd blir ca 20-25 % av kvinnene gravide ved hvert forsøk. Ved inseminasjonsbehandling med partnerens sæd 

blir ca 15-20 % av kvinnene gravide ved hvert forsøk. Ved hormonstimulering for ulike former av eggløsningsforstyrrelser varierer sannsynligheten for 

graviditet per forsøk fra 15-30 %, avhengig av årsaken.

7 0 

6 0 

5 0 

4 0 

3 0 

2 0 

1 0 

0 

3 2 3 2 

4 1 

5 3 

4 5 4 9 4 9 5 0 

Figur 7: Fødsler per overføring og per par 25 

5 7 

4 0 

% f ø d s le r p e r p a r 

Figuren 7 gir et bilde av resultatene etter prøverørsbehandlinger. 

Den rosa kurven viser at 

sjansen for å få et barn pr forsøk (overføring av 

befruktet egg) nå er 30% eller mer. Den blå 

kurven viser kumulative resultater, altså hvor 

stor sjanse det samlet sett er for at et par som 

gjennomgår inntil 3 behandlingsforsøk får barn. 

Kurven viser at mellom 60 og 70% av parene 

som behandles nå lykkes med å få barn. Denne 

utviklingen har skjedd gradvis, og resultatene 

fra Norge er nå blant de beste i verden 

25 Data fra Fertilitetsseksjonen, St. Olavs hospital 

5 3 5 4 5 0 5 2 

6 6 

6 3 

6 4 

5 7 5 8 5 9 6 1 6 1 

% f ø d s le r p e r t ra n s f e r 

2.2.4 Hvorfor ønsker fere og fere par 

behandling med assistert befruktning? 

Gjennomsnittsalder på førstegangsfødende 

øker over hele Europa, ikke bare i Norge. 

Mange kvinner velger å få barn senere, og 

internasjonalt ser vi også at assistert befruktning 

inngår i parenes reproduksjonsstrategi. 

Gjennomsnittsalderen på førstegangsfødende 

har økt de siste årene, spesielt i de store byene, 

og som fguren nedenfor viser, har andelen av 

kvinner over 35 år som føder barn også økt. 

Figur 8 

45

46 

Figur 9 

Figur 8 på side 45 viser at andelen førstegangsfødende 

35 år og eldre har steget fra 1.25% til 

10.3% i løpet av de siste 30 år 26 . Den åpenbare 

konsekvensen er at dette har betydning for 

hvor mange barn kvinnene får totalt når stadig 

fere starter med første fødsel etter fylte 35 år. 

Figur 9 viser en oversikt over fødsler fordelt på 

ulike aldersgrupper i tilsvarende periode. 

Dette gir en ”dobbel” effekt; aldersrelatert 

infertilitet øker. Assistert befruktning er også en 

mindre effektiv behandling for kvinner over en 

viss alder. Kvinners fertilitet går merkbart nedover 

ved 35-års alder, og en kvinne kan ikke 

regne med å være fertil etter at hun er 42 år. 

Økt etterspørsel etter assistert befruktning kan 

også skyldes livsstil. Overvekt, lav fysisk aktivitet, 

diabetes type II, stress og røyking er 

faktorer som påvirker fertiliteten. 

Det er ingen klare holdepunkter for at infertilitet 

som skyldes skader, infeksjoner eller nedsatt 

sædkvalitet er et økende problem. 

Figur 10: Antall behandlinger med assistert befruktning pr million innbyggere, Norden 

26 Datakilde: Tall fra Medisinsk Fødselsregister, Bergen, Liv Bente Romundstad

2.3 Internasjonal utvikling 

2.3.1 Norden 

Utviklingen i de andre nordiske landene likner 

den vi ser i Norge. Figur 10 viser antall behandlinger 

med assistert befruktning per millioner 

innbyggere i de nordiske landene i perioden 

1997-2005. Inseminasjonsbehandlinger er ikke 

tatt med. 

Mer om prøverørsbehandlinger utført i Norden i 

1992-2006 fnnes i vedlegg bak i rapporten. 

2.3.2 Behandlinger med assistert 

befruktning ellers i verden 

ESHRE – European Society of Human Reproduction 

– samler data fra Europa. ESHRE har publisert 

10 rapporter om behandlinger med assistert 

befruktning utført fra 1997 til og med 2006. Rapporten 

for 2006 ble publisert i juni 2010. 

Det fnnes ikke mer oppdaterte data enn dette. 

En grunn til det er at data om behandlinger som 

er gjennomført i et år ikke samles før alle barna 

Figur 11 

IVM 

FER 

ICSI 

IVF 

ED 

AIH 

AID 

0 

ESHRE data for 2006 

50000 100000 150000 200000 250000 

antall behandlinger 


FER = tilbakeføring av frosset embryo fra tidligere befruktning med IVF 

eller ICSI 



ED = IVF eller ICSI med eggdonasjon 


AID = inseminasjonsbehandling med sæd fra donor 

er født – det vil si at det ikke foreligger komplette 

data før tidligst september året etter. En annen 

grunn er at rapporteringen til ESHRE er svært 

detaljert og omfattende, og det tar tid å oppsummere 

og sammenstille slike datamengder. 

ESHRE rapporten for 2006 inneholder data fra 

998 klinikker i 32 ulike land. Oversikt over 

behandlingene viser at ICSI er den mest brukte 

metoden, etterfulgt av inseminasjonsbehandling 

med ektefelle/samboers sæd (AIH) 27 . Det ble 

utført over 100 000 fere behandlingssykluser 

med ICSI enn med IVF. 

Andel graviditeter pr egguthenting er i gjennomsnitt 

på 29% ved IVF og 30% for ICSI. Antall 

fødsler pr egguthenting var i gjennomsnitt 21.5 

% for IVF og 18.4% for ICSI 28 . Noen land 

opererer med graviditetsrater og fødselsrater 

på godt over 30%. Det er stort sett de landene 

som setter inn 3 eller fere embryo i mer enn 

40% av forsøkene. Andelen ferfødsler på 

europeisk nivå går sakte nedover, men det er et 

stykke igjen før ESHREs mål er nådd, og andel 

av ferfødsler er lavere enn 10% av fødslene 

etter assistert befruktning. 

En rapport fra 2005 viser at barna som ble født 

etter assistert befruktning utgjorde opp mot 

4 % av det totale antall barn født i europeiske 

land dette året 29 . Da er barn født etter inseminasjonsbehandlinger 

ikke tatt med. I vedlegg til 

kapittelet viser vi en mer detaljert oversikt over 

disse resultatene. 

2.4 Etiske aspekter ved assistert 

befruktning 

2.4.1 En diskusjon om grunnlaget for etiske 

problemstillinger knyttet til assistert 

befruktning 

For å kunne forstå de etiske utfordringene ved 

assistert befruktning er det viktig å belyse noen 

27 De Mouzon J, Goossens V, Battacharya S, Castilla JA, Ferraretti AP, Korsak V, Kupka M, Nygren KG, Nyboe Andersen A, and the European Society of 

Human Reproduction and Embryology (ESHRE). Assisted reproductive technology in Europe, 2006: results generated from European registers by 

ESHRE. Hum Reproduction vol 25, s 1851-1862, 2010. 47 

28 Det ble satt tilbake et egg i 22.1 % av behandlingene, to egg ved 57.3 % av behandlingene, tre egg ved 19 % av behandlingene og fre egg i 1.6 % av 

behandlingene. Andel ferfødsler var på 20.8 % i 2006, sammenlignet med 21.8 % i 2005, 22.7 % i 2004, og 23.1 % i 2003. 

29 Nyboe Andersen et al, Human Reproduction, 1–21, 2009

48 

av grunnene til at etiske og moralske diskusjoner 

oppstår. Hvorfor vekker de nye reproduksjonsteknologiene 

så mye følelser i folk? Hvorfor 

har Norge etablert akkurat den loven vi har 

om bioteknologi? Hva kan dette si om norske 

kulturelle forestillinger? I andre land aksepteres 

for eksempel surrogatmødre, mens i Norge gjør 

vi det ikke. Her skal vi diskutere problemstillinger 

knyttet til assistert befruktning ut i fra en 

kulturell kontekst, og bruke antropologiske 

perspektiver for å belyse diskusjonene som 

oppstår rundt bruken av assistert befruktning. 

Sosialantropologen Marit Melhuus skriver at 

bioteknologi er et globalt fenomen som forstås 

ulikt i ulike lokale kulturelle kontekster og at 

bioteknologi har blitt et politisk tema som 

refekterer interaksjonen mellom den offentlige 

og private sfæren 30 . Et viktig poeng er at 

teknologi tolkes på ulike måter i ulike kulturelle 

kontekster. Med andre ord er ikke teknologi 

nøytralt og objektivt, men noe som forstås ulikt 

avhengig av sosiale og kulturelle forhold hvor 

teknologien tas i bruk. Bruken av bioteknologi i 

Norge vil derfor forstås innenfor det kulturelle 

meningsuniverset vi er en del av. Etiske og 

moralske problemstillinger knyttet til bioteknologi 

er derfor blant annet et produkt av måten 

nordmenn tenker rundt reproduktive prosesser, 

retten til å ha egne barn, om biologi og forestillingen 

om fundamentale naturlige prosesser. 

Forståelsen av slektskap er knyttet til biologi. 

Forestillingene om en ekte slektning er med 

andre ord en man er i biologisk slekt med. I 

noen deler av verden er forestillingen om 

slektstilhørighet knyttet nærmere til sosiale 

bånd og forestillingene om slektskap er annerledes. 

I de senere årene har forestillinger om 

slektskap endret seg også i Norge. Adopsjon 

og nye reproduksjonsteknologier har vært med 

på å utfordre forestillingen om at blodsbånd er 

det autentiske slektsbånd. Sosiale bånd har 

begynt å anses som autentiske bånd på linje 

med biologiske. Men fremdeles er de biologiske 

de mest autentiske og ekte slektsbånd. Vi 

anser disse båndene for å være naturlige og 

dermed rokker de nye reproduksjonsteknologiene 

ved noe som anses å være naturgitt. 

Etiske og moralske problemstillinger om bioteknologi 

kan blant annet knyttes til kulturelle 

forestillinger om tilhørighet og slektskap 31 . 

Legale systemer blir, som forestillinger om 

tekologi, ikke skapt i et kulturelt vakuum, men 

er knyttet til rådende moralske og etiske forestillinger 

i en lokal kontekst. Med hensyn til 

eggdonasjon i Norge er loven klar; egg skal 

returneres dit de ”tilhører”, med andre ord til sin 

rette plass 32 . Argumentet mot eggdonasjon er 

knyttet til ideen om en naturlig enhet mellom en 

kvinne og hennes egg og et syn på befruktning, 

graviditet og fødsel som en forenet og enhetlig 

prosess. Ot.prp. nr 25:19 (1986-1987) sier at 

eggdonasjon bryter denne enheten ved å splitte 

opp fysisk morskap, hvilket vil skape usikkerhet 

med hensyn til barnets identitet. Videre beskrives 

følelsen av morstilhørighet som den mest 

fundamentale menneskelige emosjon. 

Denne forestillingen om morstilhørighet 

gjenspeiles i ulikheter i den norske lovgivningen 

rundt egg og sæddonasjon. Med andre ord 

ansees den biologiske morstilhørigheten som 

mer grunnleggende enn farstilhørigheten. 

Følelsen av å være sikker på hvem mor er og 

forestillingen om tilhørighet mellom kvinne og 

egg er forankret i grunnleggende ideer om 

morskap 33 . Egg kan ikke gis bort, men sæd 

kan. 

Barneloven 34 sier at kvinnen som føder barnet 

er barnets mor. En avtale om å føde for en 

annen kvinne er ikke bindende. Barneloven kan 

illustrere to poeng. For det første kan en norsk 

kvinne ikke føde ”anonymt”. Dette er imidlertid 

30 Melhuus i ”Conficting notions of continuity and change” i Social Analysis Vol. 53, Issue 3 2009 


32 Lov fra 2003-12-05, No 100, §2-15 om bruken av befruktede egg stadfester at fertiliserte egg kun kan brukes for å bli reinsatt i kvinnen det kom fra, 

§2-18 stadfester at donasjon av egg fra en kvinne til en annen er forbudt. 


34 lov 1981-04-08 nr 7 (barneloven) § 2 og lov 1997 -06-13, nr 39

en rett i andre land, for eksempel Frankrike. For 

det andre gis mor en unik status i forestillingen 

om reproduksjonsprosessen og denne statusen 

bestemmer hva som er rett med tanke på 

eggdonasjon. 

Generelle etiske utfordringer ved assistert 

befruktning diskuteres nedenfor. Vi kommer 

tilbake til etiske utfordringer ved eggdonasjon, 

sæddonasjon og surrogoati senere i dette 

kapittelet. 

2.4.2 Ufrivillig barnløshet – 

et spørsmål om helse? 

Verdens helseorganisasjons (WHO) defnisjon 

av helse innebærer en tilstand av fysisk, mental 

og sosial velvære, ikke bare fravær av sykdom. 

Reproduktiv helse adresserer reproduktive 

prosesser, funksjoner og systemer i alle faser av 

livet. Reproduktiv helse innebærer blant annet 

at en person har mulighet til å få barn 35 . 

Som en del av dette har menn og kvinner rett 

til å informeres om og ha tilgang til trygge, 

effektive, akseptable metoder for å regulere 

fertilitet, og rett til et helsetilbud som gjør at 

svangerskap og fødsel er trygt. 

Reproduktiv helse sidestilles med annen helse 

– og valg om å få barn eller ikke er en viktig del 

av den reproduktive helsen. Metoder for å 

regulere fertilitet, som WHO beskriver, omfatter 

både metoder for å få barn – som assistert 

befruktning, og metoder for å unngå å få barn 

– som prevensjon. 

Metodene skal være tilgjengelige ”innenfor 

akseptable kostnadsrammer”. Dette kan forstås 

slik at kostnader ikke må være så høye at 

enkelte grupper pga økonomiske begrensninger 

ikke får tilgang til for eksempel assistert 

befruktning. 

35 http://www.who.int/topics/reproductive_health/en/index.html 

2.4.2.1 Hvem skal få tilbud? 

De feste europeiske land har rammer for tilbud 

om assistert befruktning; ofte i form av at det er 

defnert hvilke grupper som har tilgang til assistert 

befruktning. I noen land går skillet mellom 

heterofle par på den ene siden, og lesbiske par 

eller enslige kvinner på den andre siden. Noen 

land, som Norge, gir tilbud om behandling til 

heterofle og lesbiske par, men ikke til enslige. 

Andre land, for eksempel Danmark, gir tilbud 

også til enslige kvinner, men ikke til enslige menn. 

Skillet mellom par og enslige kan begrunnes ut i 

fra hensynet til barnet, både rettslig og sosialt: 

Tilbud til par sikrer at barnet i utgangspunktet 

har to juridiske foreldre og to voksne som bidrar 

med ressurser og kan være rollemodeller for 

barnet. I tillegg vil to foreldre gi større sikkerhet 

for at minst en omsorgsperson er tilgjengelig ved 

alvorlig sykdom eller død hos den andre forelderen. 

Skillet mellom enslige kvinner og menn, og 

skillet mellom lesbiske og homofle par, må vi 

anta skyldes at menn må benytte både surrogati 

og eggdonasjon for å bli foreldre. Særlig surrogati 

er forbundet med en rekke etiske utfordringer, 

som diskuteres i 2.7.4. 

Rett til tilbud om assistert befruktning betyr ikke 

at man har rett til å få behandlingen: Som i all 

annen medisinsk behandling er det en rett til å 

bli vurdert for medisinsk behandling. Ved 

ufrivillig barnløshet skal legen foreta både en 

medisinsk og en psykososial vurdering av paret 

– det er ikke tilstrekkelig å undersøke om 

barnløsheten kan behandles medisinsk. Dette 

diskuteres i 2.4.3. 

På den ene siden kan vi si at dette utfordrer parets 

autonomi med tanke på å få barn: De kan ikke 

velge fritt om, når og hvordan de skal få barn. På 

den andre siden er ikke dette ulikt andre former 

for medisinsk behandling, hvor det også er legen 

som vurderer om behandlingen skal gis, både ut i 

fra en nødvendighetsvurdering, en forsvarlighetsvurdering, 

og en vurdering om prioritering. 

49

50 

Assistert befruktning og prioritering 

Vårt regelverk gir retninger for prioritering i 

helse. Vurderinger av hva som anses som 

nødvendig helsehjelp/behandling bygger 

på to utredninger om prioriteringer, 

Lønning I og Lønning II, NOU 1997: 18 

Prioritering på ny - Gjennomgang av 

retningslinjer for prioriteringer innen norsk 

helsetjeneste. 

De ulike kategoriene er 

• grunnleggende helsetjenester 

(prioriteringsgruppe I) 

• utfyllende helsetjenester 

(prioriteringsgruppe II) 

• lavt prioriterte helsetjenester 

(prioriteringsgruppe III) 

• helsetjenester som det offentlige 

ikke skal fnansiere 

I prioriteringsforskriften settes tre vilkår for 

rett til nødvendig helsehjelp. Det første er 

knyttet til alvorlighetsgrad, det andre til 

forventet nytte, og det tredje til kostnader. 

I prioriteringsforskriften heter det: 

”Pasienten har rett til nødvendig helsehjelp 

fra spesialisthelsetjenesten etter pasientrettighetsloven 

§ 2–1 annet ledd, når: 

36 http://www.regjeringen.no/nb/dep/hod/dok/nouer/2003/nou-2003-1/5/4/2.html?id=453888 

pasienten har et visst prognosetap med 

hensyn til livslengde eller ikke ubetydelig 

nedsatt livskvalitet dersom helsehjelpen 

utsettes og pasienten kan ha forventet 

nytte av helsehjelpen og de forventede 

kostnadene står i et rimelig forhold til 

tiltakets effekt” 36 . 

Lønningutvalget mente det var vanskelig å 

gi en skarp avgrensning av det offentliges 

ansvar for å fnansiere helsetjenester. Etter 

utvalgets oppfatning er det umulig å gi en 

generell defnisjon som omfatter hele det 

offentlige helsetjenestetilbud. Utvalget fant 

derfor det mest hensiktsmessig å beskrive 

prioritetsgruppe I, II og III i forhold til 

tjenester som det offentlige henholdsvis 

skal, bør og kan tilby. 

Assistert befruktning ligger i prioriteringsgruppe 

III – altså lavt prioriterte helsetjenester. 

Det er likevel bestemt at hver 

helseregion skal ha et offentlig tilbud om 

assistert befruktning. Tilbudet er delfnansiert 

- paret betaler inntil 18500 kr i egenandel 

for et sett med forsøk, som kan 

være inntil tre sykluser med egguthenting.

2.4.3 Psykososial utredning 

Bioteknologiloven sier at det er behandlende 

lege som avgjør om paret skal få tilbud om 

assistert befuktning. Avgjørelsen skal bl.a bygge 

på en psykososial vurdering av paret 37 , hvor 

hensynet til det kommende barnet er helt 

sentralt. Norsk rettspraksis går i retning av at 

beskyttelse av barnet i større grad skal vektlegges. 

Hvordan skal man ivareta hensynt til et barn som 

ennå ikke er født? Noe av utfordringen ligger i at 

de feste fødte individer vil sette pris på livet, selv 

om oppvekstvilkårene er dårlige. Likevel har de 

som bidrar ved assistert befruktning et ansvar for 

handlingen. Det vil vekke allmenne reaksjoner 

dersom man bidrar til å sette barn til verden 

under forhold som åpenbart kan påføre barnet 

lidelse. Allmennmoralen peker derfor på et 

ansvar som for mange intuitivt støttes av et 

prinsipp om at helsetjenesten ikke skal være til 

skade (ikke-skade-prinsippet). 

Noen ganger kan den psykososiale vurderingen 

av paret være krevende, jf eksemplene. I noen 

tilfeller ønsker behandlende lege en sosial 

rapport fra for å vurdere parets omsorgsevne 

mv. Barnevernet/sosialkontoret/NAV er ikke 

pålagt å gjøre slike utredninger i forbindelse 

med assistert befruktning, og er i mange tilfeller 

ikke villige til å lage en sosial rapport. 

Fagmiljøene etterlyser nærmere retningslinjer for 

den psykososiale vurderingen av par som ønsker 

behandling med assistert befruktning. Dette kan 

også bidra til å klargjøre NAVs ansvar for å bidra 

til å belyse parets situasjon og omsorgsevne når 

det er nødvendig. Helsedirektoratet har på 

oppdrag fra Helse- og omsorgsdepartementet 

(HOD) utarbeidet utkast til rundskriv om medisinske 

og psykososiale vurderinger av par som 

søker assistert befruktning. Utkastet ble oversendt 

til HOD i januar 2006. 

Eksempler på situasjoner 

som kan være utfordrende 

Eksempel 1 

En familie hvor faren hadde en alvorlig 

arvelig sykdom som ga betydelig nedsatt 

funksjonsevne, og hvor et av barna født 

etter IVF fkk samme sykdom. Etter noen 

år ønsket familien ”søskenforsøk”. 

Familien hadde også et friskt barn fra før. 

Det ble innhentet sosialrapport. Rapporten 

anbefalte ikke fere barn og antydet at 

det friske barnet gikk ”for lut og kaldt 

vann”. Virksomheten avslo søknaden, men 

etter påtrykk fra familien ble problemstillingen 

sendt videre til klinisk etikkomité. Det 

ble mye diskusjon i komiteen: Representanten 

for de funksjonshemmede mente 

for eksempel at paret burde få tilbud om 

behandling. Etter mye diskusjon endte det 

opp med at komiteen innstilte på å ikke 

anbefale fere barn. 

Eksempel 2 

Mannen i paret var anmeldt for seksuelt 

misbruk av egne barn i et tidligere forhold. 

Dette fremgikk ikke av informasjon 

fra henvisende lege, men virksomheten 

fkk tilfeldigvis vite dette da en av mannens 

søsken ringte klinikken og gjorde oppmerksom 

på situasjonen. Det var umulig å 

få bekreftet av politiet om det forelå en slik 

anmeldelse, og ikke forelå det i følge 

politiet god nok grunn til å kreve vandelsattest. 

Klinikken nektet å behandle paret 

inntil paret selv kunne dokumentere at det 

ikke forelå en slik anmeldelse. Utfordringen 

her er hvordan klinikkene skal forholde seg 

til denne type ”uformelle” bekymringsmeldinger. 

37 Bioteknologiloven § 2-6. Avgjørelse om behandling 

” Beslutning om å foreta behandling med sikte på assistert befruktning treffes av lege. Avgjørelsen skal bygge på medisinske og psykososiale vurderinger 

av paret. Det skal legges vekt på parets omsorgsevne og hensynet til barnets beste. Legen kan innhente den informasjon som er nødvendig for å foreta 

en helhetsvurdering av paret”. 

51

52 

Psykososial vurdering av paret kan begrunnes 

på fere måter: Når samfunnet tilbyr en behandling 

som innebærer at det blir født et barn har 

samfunnet også et delansvar for utfallet av 

behandlingen og for å legge forholdene best 

mulig til rette for barnet. En måte å gjøre det på 

er å fjerne åpenbare risikofaktorer og sikre at 

barnet har et like godt sosialt utgangspunkt 

som de feste andre barn. Spørsmålet er hvor 

langt man skal gå. I forbindelse med adopsjon 

innhentes det for eksempel vandelsattest fra 

politiet. Bør det også kunne gjøres i forbindelse 

med assistert befruktning? Eller er det en 

grunnleggende forskjell i samfunnets ansvar i 

forbindelse med adopsjon og i forbindelse med 

assistert befruktning? 

Psykososial vurdering kan være en måte å 

sikre, så langt det lar seg gjøre, at barnet får 

gode oppvekstvilkår. Det gir også legen rett til å 

si nei til behandling som han eller hun mener 

ikke er forsvarlig med tanke på det fremtidige 

barnets situasjon – selv om øvrige vilkår i loven 

er oppfylt. Parets autonomi settes til side. 

2.4.4 Familiebyggingsperspektivet 

Bioteknologinemnda har tatt til orde for et 

familiebyggingsperspektiv i forbindelse med 

psykososial vurdering ved assistert befruktning. 

En viktig grunn for en slik tilnærming kan være 

det enkle faktum at det er logisk sett umulig å 

snakke om ”barnets beste” når barnet ikke 

eksisterer ennå. For å fange de moralske 

intuisjonene som er i spill i forbindelse med 

kriteriene for assistert befruktning, vil en antakelse 

om at samfunnets regulering av reproduksjon 

dreie seg om å bygge gode familier 

være mer opplysende enn å ta utgangspunkt i 

hva som er til beste for et ennå ikke eksisterende 

barn. Men selv om et slikt perspektiv kan 

være opplysende, fritar det oss ikke fra den 

moralske refeksjonen. Det er fortsatt viktig å 

diskutere hva som er en god familie. 

38 http://www.bion.no/flarkiv/2010/07/2006_11_17_rundskriv_for_vurdering_av_par_ved_assistert_befruktning.pdf 

Fra Bioteknologinemndas uttalelse 38 

..(..).. Bioteknologinemnda mener det kan 

vært fruktbart å ha en familiebyggende 

tilnærming til denne problemstillingen. 

Det vil si at man ved vurdering av parene 

vurderer om man her har potensial for å 

danne gode familier, og hvordan man kan 

hjelpe par til å danne gode familier. (..) .. 

Et sentralt punkt for legene som skal ta 

avgjørelsen om behandling, er om behandlingen 

har mulighet for å lykkes. 

Dersom man bruker foreldreperspektivet 

slik loven legger opp til, kan dette være et 

lettere valg. Da kan man hevde at det er 

formåls-løst å sette i gang behandling fordi 

man mener at man ikke får dannet gode 

familier, de familiene man ønsker å ha. 

Dersom man i stedet snakker om barnets 

beste, avstår man fra behandling på grunn 

av barnet beste. Så kan man spørre seg; 

er det til barnets beste å ikke være til? 

Dersom man for eksempel blir født inn i en 

familie med så alvorlige forhold at man blir 

tatt bort fra foreldrene, kan man av den 

grunn likevel få et godt liv hos en ny 

familie. Men man har ikke klart å skape 

den gode familien man ønsket og som var 

formålet med behandlingen. Det kan være 

at man fanger opp de samme tilfellene 

uansett hvilket perspektiv man velger. Det 

er altså ikke nødvendigvis noe motsetningsforhold 

mellom de to perspektivene, 

men et familiebyggende perspektiv kan 

føre til en annen ordlyd i rundskrivet som 

gjør det lettere for den som skal foreta 

vurderingen(…).

Men hva er en god familie? Er det avhengig av 

antall foreldre – om foreldrene er av samme 

eller av motsatt kjønn? Og er det større grunn til 

å vurdere hva som er ”gode” familier når barnet 

blir til ved assistert befruktning enn når barnet 

blir til ved spontan unnfangelse? Hvis det er en 

forskjell, bør man ikke da bruke de samme 

kriteriene for å vurdere foreldre som får barn 

med assistert befruktning og barn som blir 

foreldre ved adopsjon? Hva betyr det biologiske 

slektskapet i en slik sammenheng? Eller det at 

det stadig blir vanskeligere å adoptere barn? 

2.5 Sæddonasjon 

Inseminasjonsbehandling med donorsæd er 

dokumentert brukt i Norge siden 1930-tallet. 

Behandlingen har aldri hatt stort omfange, men 

antall behandlinger har økt parallelt med generell 

infertilitetsbehandling og assistert befruktning. 

Tidligere ble inseminasjonsbehandling utført 

ved hjelp av enkel metodikk, og sæden ble ført 

inn i skjeden rundt tidspunktet for eggløsningen. 

Nå stimuleres ofte kvinnen ved hjelp av 

hormonpreparater for å sikre eggløsning og øke 

antall egg som utvikles – også ved inseminasjonsbehandling 

– og donorsæd brukes også 

ved prøverørsbefruktning (IVF og ICSI). 

Tidligere ble det brukt fersk donorsæd ved 

inseminasjonsbehandling. Bruk av frossen sæd 

gjør det mulig å teste donor for smittsomme 

sykdommer før sæden tas i bruk, og medfører 

også større feksibilitet for virksomhetene som 

utfører behandlingene 39 . 

Tidligere rekrutterte behandlingsstedene egne 

sædgivere, gjerne blant unge studenter. Sædgiver 

var anonym både for paret som mottok 

sæd, og for barnet. Utover 80-tallet ble det 

stadig vanskeligere å rekruttere sædgivere i 

Norge, og fra begynnelsen av 1990-tallet 

importerte alle norske klinikker anonym sæd fra 

sædbanker i utlandet, primært Danmark. 

Bioteknologiloven fra 1994 påla helsepersonell 

å sørge for at sædgivers identitet ble hemmeligholdt 

både for paret og for barnet. Sædgivers 

anonymitet ble opphevet ved en lovendring i 

2004, som trådte i kraft 1. januar 2005. Endringen 

gir barnet rett til å få informasjon om 

sædgivers identitet når barnet har fylt 18 år. 

Paret som får behandling har ikke rett til denne 

informasjonen. Rett til informasjon gjelder barn 

født etter assistert befruktning med donorsæd 

som er utført etter 1. januar 2005. 

2.5.1 Rekruttering av sædgivere ved 

norske sædbanker 

Sædbankene startet rekrutteringen høsten 

2004. Tabell 2 gir en oversikt over antall nye 

sædgivere som er rekruttert i Norge i perioden 

2004 til 2009. 

I perioden 2005-2008 kunne hver sædgiver 

være opphav til inntil 6 barn. Ordningen som 

ble innført i 2005 bygger i stor grad på erfaringer 

fra Sverige, som har benyttet sædgivere 

med kjent identitet siden 1985. I Sverige kan 

hver sædgiver gi opphav til inntil 6 barn. 

Det har vist seg at fere par ønsker mer enn et 

barn, og helst med samme donor. Dette, og 

det faktum at assistert befruktning med donorsæd 

også kan tilbys til lesbiske par etter lovendingen 

i 2009, har ført til at etterspørsel etter 

donorsæd øker. Det er derfor åpnet for import 

av sæd fra donorer med kjent identitet. I hovedsak 

importeres det sæd fra sædbankene i 

Danmark. Det er også gjort en endring i retningslinjer 

for bruk av donorsæd i Norge. En 

sædgiver kan nå være opphav til inntil 8 barn 

fordelt på inntil 4 familier (ved behandlinger 

utført i Norge). Ordningen gjelder fra 1. januar 

2009, og omfatter også bruk av importert sæd. 

39 EUs celle- og vevsdirektiv som ble implementert i norsk lov i 2007 pålegger testing av all donorsæd, blant annet for hepatitt og HIV, og all donorsæd 

som brukes i dag lagres inntil de nødvendige testene er utført. 

53

54 

År 2004 2005 2006 2007 2008 2009 

antall 4 30 25 20 9 12 

Tabell 2: Rekruttering av sædgivere i Norge 

Sædgivere må gjennom en medisinske og 

psykososiale vurdering. 

Det tas blodprøver som testes for smittsomme 

sykdommer som HIV, Hepatitt B og C, gonoré, 

klamydia og syflis, og ved behov, HTLV. Sæd 

fryses i 6 mnd, deretter gjøres en ny test for 

smittsom sykdom før sæd frigis for bruk. 

2.5.2 Hva har skjedd etter opphevelsen av 

sædgivers anonymitet i Norge 

Før sædgivers anonymitet ble opphevet hadde 

de feste offentlige klinikkene tilbud om inseminasjonsbehandling 

med donorsæd. I de feste 

tilfeller ble det brukt anonym donorsæd som 

var importert fra sædbanker i Danmark. 

I dag har 2 offentlige og 1 privat klinikk tilbud om 

behandling med donorsæd, men fere private 

virksomheter er i ferd med å etablere et tilbud. 

Haukeland universitetssykehus og St Olavs 

hospital avviklet tilbud om assistert befruktning 

med donorsæd da sædgivers anonymitet ble 

opphevet. Det er to sædbanker som rekrutterer 

egne donorer – en ved Haugesund sjukehus og 

en ved Oslo universitetssykehus. 

Krav til sædgivere 

I rundskriv om sæddonasjon fra 2008 

heter det at sædgiver bør være mellom 25 

og 45 år, ha god fysisk og psykisk helse, 

ha normalt god sædkvalitet, og ikke være 

bærer av alvorlig arvelig eller smittsom 

sykdom. Det skal heller ikke være mistanke 

om slik sykdom. 

40 Se for eksempel http://www.europeanspermbank.com/spermdonor/sperm_donor.php 

Antallet behandlinger med donorsæd er beskjedent, 

selv om tilbudet til lesbiske par har medført 

en økning. Denne gruppen utgjør i dag ca 

halvparten av parene som behandles med 

donorsæd. Det beskjedne behandlingstilbudet 

skyldes fere faktorer. Hovedårsaken er at færre 

har behov for behandling med donorsæd pga 

utvikling i behandlingsmetoder (ICSI, TESA osv). 

2.5.2.1 Konsekvenser for donorgruppen 

Det er vanskelig å rekruttere donorer. Donorer 

som rekrutteres i Norge er utelukkende nordiske 

menn, og ca halvparten av donorene har 

barn fra før. I praksis fører dette til at de feste 

som oppfyller minimumskrav til sædkvalitet og 

som etter samtale med lege vurderes som 

egnet, blir godkjent. 

Det er ingen donorer med annen etnisk bakgrunn 

enn nordisk/europeisk. Dette kan oppfattes 

som en diskriminering siden det fører til at 

mange par blir avstengt fra et behandlingstilbud 

med donorsæd pga etnisitet. 

Sædbanker i Danmark som tilbyr sæd fra 

donor med kjent identitet har også få donorer 

med ikke-europeisk etnisk bakgrunn 40 . 

2.5.2.2 Konsekvenser for kvinnen. 

Knapphet på donorsæd i Norge fører til at 

mange av kvinnene behandles ved hjelp av IVF 

eller ICSI – selv om de i utgangspunktet kunne 

vært behandlet ved hjelp av inseminasjon. 

Dette fører til vesentlig høyere kostnader ved 

behandlingene, og økt belastning på kvinnen 

som må gjennomgå hormonstimulering og 

egguthenting.

2.5.2.3 Konsekvenser for barnet. 

Vi vet lite om hva opphevelsen av sædgivers 

anonymitet innebærer for barna. I Sverige har 

sædgivers anonymitet vært opphevet siden 

1985, men vi kjenner ikke til at barn har benyttet 

seg av muligheten til å fnne donors identitet. 

Ut over 80-tallet ble man stadig mer opptatt av 

at barn som er født etter assistert befruktning 

med donorsæd må få vite om dette. Helst så 

tidlig som mulig, slik at dette ble naturlig for barnet. 

Dette var brudd med tidligere praksis hvor 

foreldre ble rådet til å ikke å fortelle barnet noe. 

Mye tyder på at det kan være positivt for både 

barnet og familierelasjonene at foreldre informerer 

sine barn om hvordan de er blitt til. En 

familiehemmelighet som blir holdt skjult for 

barnet oppfattes ofte av barnet. Total hemmeligholdelse 

er svært vanskelig. Barna kan få vite 

fra andre at de er født etter behandling med 

donorsæd, og en slik opplevelse kan ødelegge 

barnets tillit til foreldrene. Å oppdage at far ikke 

er ens genetiske opphav kan være et større 

traume senere i livet. Slike momenter blir 

vektlagt i informasjonen til parene. 

Noen barn som er født etter assistert befruktning 

med donorsæd ønsker nok å vite hvem 

som er deres genetiske opphav. Men, det er lite 

kunnskap om hvor stort dette behovet er. Det vi 

kjenner til er historier som når mediene 41 . Det er 

viktig å følge med erfaringene fra Sverige. 

Åpenhet og donasjon er diskutert nærmere 

nedenfor. 

2.5.2.4 ”Donorsøsken” 

Det viser seg at mange barn som er født etter 

sæddonasjon er mest opptatt av å fnne søsken; 

donors identitet er av mindre interesse. I 

USA er det opprettet en hjemmeside som 

hjelper barn å fnne frem til donorer og ”donorsøsken”. 

Det vanligste er at det er mellom 5 og 

10 ”donorsøsken”, ofte omtrent på samme 

41 http://www.dagbladet.no/magasinet/2002/06/29/340431.html. 

42 http://www.hfea.gov.uk/donor-sibling-link.html 

43 Data fra Stork-klinikken juli 2010, personlig meddelelse fra Lillian T. Jørgensen 

alder. I ett tilfelle er det oppdaget 55 ”donorsøsken” 

som er blitt til med sæd fra samme donor. 

HFEA – Human Fertility and Embryology Agency 

– i Storbritannia lanserte i april 2010 et 

register hvor barn som som er unnfanget med 

donorsæd kan registrere seg, og komme i 

kontakt med sine ”donorsøsken”. Ordningen 

gjelder barn unnfanget etter 1. august 1991. 

For å få kontakt med ”donorsøsken” må barnet 

registrere seg, og samtykke til å dele informasjon 

med eventuelle ”donorsøsken”. Registeret 

er ikke tilgjengelig for foreldre, familiemedlemmer 

eller donorer 42 . 

I Storbritannia fødes hvert år ca 2000 barn etter 

donasjon av egg, sæd eller embryo, og fra 

august 1991 og frem til i dag er det født over 

36 000 barn etter slike behandlinger. 

2.5.3 Norske kvinner/par får behandling 

med donorsæd i utlandet 

Mange norske kvinner/par får behandling med 

donorsæd i utlandet. Det er ingen fullstendig 

oversikt over hvor mange dette gjelder. 

Stork-klinikken i Danmark behandler en stor del 

av kvinnene/parene. Oversikter fra klinikken 

(se tabell 3 og 4 på side 56 og 57) viser at det 

utføres et betydelig antall inseminasjoner med 

donorsæd på norske kvinner/par i Danmark. En 

kvinne kan trenge fere inseminasjonsbehandlinger 

for å bli gravid, derfor viser ikke tallene hvor 

mange kvinner/par som får behandling ved 

Stork-klinikken. Men, vi ser at en betydelig 

andel av kvinnene og parene som klinikken 

behandler er norske, jf kolonnen ”andel 

behandlinger” 43 . 

Inseminasjonsbehandling til enslige kvinner øker 

mest. Nedgangen i antall lesbiske par fra 2008 

til 2009 skyldes antakelig lovendringen som 

trådte i kraft 1. januar 2009, som gir lesbiske 

par mulighet til behandling med assistert 

55

56 

Tabell 3: Ineminasjonsbehandling av norske kvinner/par ved Stork-klinikken 

År Antall inseminasjoner, 

til enslige 

kvinner 

Antall inseminasjoner 

til lesbiske par 

Antall inseminasjoner 

til heterofle par 

Andel behandlinger 

til norske 

kvinner/par 

2006 261 351 29 24% 

2007 350 421 54 27.4% 

2008 435 441 64 31.9% 

2009 512 289 65 27.2% 

befruktning i Norge. Tabell 3 viser hvor mange 

behandlinger Stork-klinikken har utført på 

kvinner/par de siste årene. Kolonnen til høyre 

viser også hvor stor andel 

av klinikkens behandlinger som ble utført på 

norske kvinner/par 

Stork-klinikken startet behandlinger med kjent 

donor i 2007. Tabell 4 viser hvor stor andel av 

behandlingene av norske kvinner/par som 

utføres med sæd fra henholdsvis kjent og 

anonym donor. I vedlegg til kapittelet er det 

også en tabell som viser hvor stor andel av 

kvinnene/parene som behandles ved Storkklinikken 

som velger kjent eller anonym donor. 

2.5.4 Assistert befruktning til 

lesbiske par i Norge 

Lesbiske par har hatt tilbud om assistert befruktning 

siden 1. januar 2009. I følge klinikkene 

som tilbyr behandling med donorsæd har dette 

ført til at etterspørselen etter donorsæd har økt 

betraktelig, og lesbiske par utgjør nå om lag 

50% av parene som behandles med 

donorsæd. 

Parene er som oftest henvist med en klar 

oppfatning om hvem som skal være mor og 

hvem som skal være medmor. Av medisinske 

grunner har det hendt at paret på kort varsel 

bestemmer seg for å bytte mor - og medmorskap. 

Noen ønsker at begge partnere skal 

behandles samtidig. 

2.5.5 Assistert befruktning til enslige 

Andel kvinner som ikke har noen fast livspartner 

før de nærmer seg slutten av den fertile perioden 

er økende. I likhet med lesbiske par som 

tidligere reiste til utlandet for sæddonasjon, så 

er det klart økende antall enslige kvinner som 

gjør det samme. Innføring av sæddonasjon til 

lesbiske par reiser spørsmålet om det er noen 

vesentlig forskjell mellom sæddonasjon til 

lesbiske par og enslige kvinner. 

Stork-klinikken utfører ca 3000 inseminasjonsbehandlinger 

i året. Behandling av enslige 

kvinner utgjør en betydelig andel av aktiviteten. 

Kvinnene som kommer er gjerne mellom 38 og 

41 år, de er ressurssterke, høyt utdannet og har 

hatt et barneønske over lenger tid. Stork-klinikken 

gjør en nøye evaluering av kvinnene, blant 

annet for å sikre seg at kvinnen har et godt 

sosialt nettverk. 

Som vist tidligere, har antall inseminasjonsbehandlinger 

til enslige norske kvinner økt, og i 2009 

utførte klinikken 512 slike behandlinger. Det er all 

grunn til å tro at dette vil fortsette å øke. 

2.5.6 Etiske utfordringer ved sæddonasjon 

Er det riktig å tilby assistert befruktning med 

sæddonasjon til lesbiske par eller enslige 

kvinner som ønsker å få barn ved hjelp av 

assistert befuktning? Samfunnet vil da hjelpe til 

med å danne familier som ikke består av den 

tradisjonelle mor-far-barn-konstellasjonen. For 

noen vil dette være problematisk fordi de mener

Tabell 4: Anonym eller kjent donor til norske kvinner og par - data fra Stork-klinikken 

Behandlinger til 

norske par 

2008 

Behandlinger med 

kjent donor 

at barn trenger foreldre av begge kjønn som 

rollemodeller. Andre mener at dette ikke er noe 

problem og at det viktige er at barna har gode 

omsorgspersoner. 

Studier av familier som har fått barn ved hjelp 

av sæddonasjon viser at mangelen på ”genetisk” 

bånd mellom barnet og en av foreldrene 

ikke virker negativt på utvikling av et godt 

forhold mellom barnet og foreldrene. Det fnnes 

mange studier som viser at dette er velfungerende 

familier. Det som kan påvirke negativt er 

mangel på åpenhet 45 . 

Ved behandling av enslige kvinner kan den 

aktuelle kvinnen være en utmerket omsorgsperson, 

men det vil i slike tilfelle være viktig å 

forsikre seg om at det er et godt sosialt nett- 

Behandlinger med 

anonym donor 

heterofle par 10 49 

lesbiske par 102 202 

enslige 166 232 

2009 




2010 44 




verk rundt mor og barn som kan trå til hvis noe 

skulle skje med mor. 

2.5.6.1 Kan sædgivers samtykke være gyldig? 

Når en mann donerer sæd kan det være 

grunnlag for å stille spørsmål om han overskuer 

de mulige konsekvensene av sitt valg, og om 

det er mulig å gjøre et reelt informert valg. Med 

åpen donoridentitet kan han mange år senere 

(etter at barnet har fylt 18 år) bli oppsøkt av sine 

genetiske avkom. På tidspunktet han donerer 

vet han lite om sin egen livssituasjon 18 år frem 

i tid, og det kan hende at verken han selv eller 

hans omgivelser (samlivspartner og barn) setter 

pris på at inntil 8 genetiske avkom ønsker 

kontakt. Mange mener derfor at samtykker 

avgitt til sæddonasjon ikke kan være gyldige. 

44 Data dekker perioden 1. januar 2010 t.o.m. 8. september 2010. 

45 Foredrag ved prof. Susan Golombok, Lndon, November 2010. Se for eksempel Golombok S, Jadva V, Lycett E, Murray C, MacCallum F: 

Families created by gamete donation: folloow-up at age 2. Human reproduction Januar 2005. 

57

58 

2.5.6.2 Får barnet vite hvordan det er blitt til? 

Som nevnt tidligere, har holdningene endret 

seg gjennom de siste tiårene: Nå er det en 

utbredt holdning at foreldre bør være åpne 

overfor barna om hvordan de er blitt til. 

Men er foreldre åpne? Mange forskere peker på 

at enslige kvinner og lesbiske par som har fått 

barn ved hjelp av donorsæd nødvendigvis må 

være mer åpne om dette fordi de må forklare 

barnet hvorfor det ikke er noen far inne i bildet. 

Det er derfor mest interessant å se på studier 

som gjelder heterofle par. Vi har valgt ut noen 

slike studier. 

I Sverige kan barn født etter donorinseminasjon 

få informasjon om sædgiver når barnet har 

nådd tilstrekkelig moden alder 46 , en rettighet de 

har hatt siden 1985. I praksis betyr dette at det 

kan gis ut noe informasjon om sædgiver allerede 

ved 12-årsalderen. Det kan være informasjon 

som utseende, interesser eller annen 

informasjon som sædgiver har gitt til sykehuset 

i forbindelse med sæddonasjonen. Barn har 

ikke rett til informasjon om sædgivers identitet 

før de fyller 18 47 . 

Det er gjort fere undersøkelser for å kartlegge 

om par som får barn ved hjelp av inseminasjonsbehandling 

med donorsæd er åpne om 

dette overfor barna. En spørreundersøkelse 

utført i 1998 blant 194 heterofle foreldrepar 

viste at det bare var 11 % av parene som 

hadde fortalt dette til barna 48 . De 89% som ikke 

hadde fortalt ble spurt om de hadde tenkt å 

fortelle. Blant de 106 familiene som kommenterte 

dette var svarene som følger (barnas 

gjennomsnittsalder i parentes): 

• 58 % skulle fortelle (barn 3.5 år) 

• 15 % hadde ikke bestemt seg (barn 7 år) 

• 27 % ville ikke at barnet skulle vite (barn 9 år) 

Foreldre som hadde fortalt barna sine hvordan 

de var blitt til var stort sett fornøyde med sin 

avgjørelse, og hadde ikke sett noen negativ 

effekt hos barnet. Foreldre som ikke ville at 

barnet skulle få vite at de var blitt til ved 

donorinseminasjon mente at det var unødvendig 

å gi slik informasjon til barnet, og at det 

kunne såre barnet. 

Det ble gjort en oppfølgende undersøkelse i 

2004, hvor 19 av familiene deltok. I denne 

studien var det 61% av parene som hadde 

fortalt barna sine at de var blitt til ved donorsæd 

– altså 11 av parene. De feste hadde 

fortalt dette til barna da de var ganske små – 

gjennomsnittsalder var 5 år. Hovedgrunnene til 

at foreldrene valgte å informere barna om at de 

var blitt til ved sæddonasjon var at: 

- foreldrene ønsket å være åpne overfor barnet 

- de var redde for at barnet tilfeldig skulle få 

vite dette av andre (89% hadde fortalt det til 

en eller fere andre) 

- de mente barnet hadde rett til informasjon 

Mange av foreldrene (61%) som valgte å 

informere barna hadde likevel ikke fortalt om 

mulighetene for å identifsere donor. De som 

valgte å ikke informere barna, fryktet andre 

folks holdninger, og mente at dette var et helt 

privat anliggende. Oppfølgingsstudien hadde få 

deltakere, og gir ikke grunnlag for å si at det er 

blitt mer åpenhet omkring sæddonasjon i 

Sverige i løpet av den aktuelle perioden. 

New Zealand har de siste 20 årene oppfordret 

om å informere barn som er blitt til ved hjelp av 

donorsæd om dette, men først i 2004 fkk 

barna rett til informasjon om donors identitet. 

En nyere studie fra New Zealand har undersøkt 

holdningene til 57 heterofle familier med 14 års 

mellomrom – 1990 og 2004 50 . I 2004 hadde 15 

familier fortalt barna om deres opphav, og 7 ba 

om hjelp til å gjøre det. Hvis foreldrene hadde 

46 SFS 1984 1140 

47 Kilde: Claes Gottlieb, Sophiahemmet, Stockholm 

48 Gottlieb C, Lalos O, Lindblad F. Disclosure of donor insemination to the child: the impact of Swedish legislation on couple`s attitudes. 

49 Human Reproduction 2000, vol 15 no 9, 2052-2056, 

50 Daniels K, Gillett W, Grace V. Parental information sharing with donor insemination conceived offspring: a follow-up study. 

Human reproduction 2009, vol 24 no 5, s 1099-1105.

vært enige om å informere eller ikke informere 

barna i 1990, holdt de fast på sin avgjørelse i 

2004. Blant de som var uenige eller usikre i 

1990, hadde en tredjedel informert barna sine i 

2004. Studien viser en tendens mot større 

åpenhet, noe forfatterne knytter til endringer i 

regelverk, og klinikkenes holdninger. 

2.5.6.3 Valg mellom anonym eller 

ikke-anonym donor og åpenhet 

En britisk studie publisert i 2005 viser holdninger 

i 46 familier med barn i alderen 4-8 år. 

Deltakerne ble rekruttert fra en klinikk som 

oppfordret til åpenhet rundt sæddonasjon, og 

ble utført mens sædgivere i UK fremdeles var 

anonyme. Studien viser at 39% av foreldrene 

ønsket å informere barna om hvordan de ble til, 

mens 61% ikke ønsket det. Foreldrene oppga 

tilsvarende grunner som i de svenske studiene 

for sine beslutninger 51 . 

En nederlandsk studie publisert samme år 

belyser hvordan foreldres valg av anonym eller 

ikke-anonym donor kan påvirke deres valg om 

å informere barna 52 . Studien, som omfatter 64 

heterofle og 41 lesbiske par, viste at 63% av de 

heterofle parene og 98% av de lesbiske parene 

valgte ikke-anonym donor, hovedsakelig fordi 

de mente at barnet hadde rett til å kjenne sitt 

genetiske opphav. For disse parene var det ikke 

aktuelt å la være å informere barnet om at det 

var blitt til ved sæddonasjon. Blant de som 

valgte anonym donor var det hele 83 % som 

ikke hadde tenkt å informere barnet. – Forfatterne 

konkluderer med at ikke-anonym donor i 

stor grad er akseptabelt for parene. 

I forbindelse med diskusjon om sæddonor skal 

være anonym eller identifserbar er det også 

relevant å diskutere hvilken betydning samfunnets 

markering av muligheten for å kjenne sitt genetiske 

opphav og identitet har å si generelt: Kan 

dette tenkes å forsterke menneskets strev etter 

biologisk ”egne” barn? Kan det frembringe eller 

forsterke savn hos mennesker som av forskjellige 

grunner ikke kan få vite sitt biologiske opphav, for 

eksempel i forbindelse med en del adopsjoner og 

i forbindelse med død hos en forelder? 

2.6 Eggdonasjon 

2.6.1 Hvordan foregår eggdonasjon 

Eggdonasjon kan være aktuelt i tilfeller der 

kvinner pga en arvelig tilstand eller sykdom har 

liten eller ingen egenproduksjon av egg (for 

eksempel Turners syndrom), kommer i tidlig 

overgangsalder, har fjernet eggstokkene pga 

sykdom (endometriose, kreft eller lignende) eller 

har gjennomgått behandling som har skadet 

egganleggene slik at hun ikke lenger kan få 

barn. Det kan også være aktuelt for kvinner 

som responderer dårlig på hormonbehandlingen 

som gis i forbindelse med assistert befruktning, 

eller har dårlig eggkvalitet. 

Eggdonasjon er tillatt i Danmark, Sverige, Finland 

og Storbritannia, og fere andre europeiske land, 

men ikke i Norge. Beskrivelsen av hvordan 

eggdonasjon foregår er basert på informasjon fra 

Danmark, Finland og Storbritannia. 

2.6.1.1 Hvem kan være eggdonor 

Eggdonor bør være mellom 18 og 36 år. 

Eggdonor kan være kjent eller anonym. I 

Danmark er eggdonor som regel en søster eller 

en annen nær slektning av kvinnen som skal 

gjennomgå behandling og bære frem barnet 

– altså kjent. Eggdonor kan også være en 

kvinne som ikke har noen tilknytning til kvinnen 

som skal gjennomgå behandling, og som 

velger å være kjent (slik at barnet senere kan få 

vite hennes identitet) eller anonym. I Finland 

benyttes både anonyme donorer, og donorer 

som kjenner kvinnen/paret som skal gjennomgå 

behandling. 

51 Lycett E, Daniels K, Curson R, Golombok S. School-aged children of donor insemination: a study of parents`disclosure patterns. 

Human reproduction 2005, vol 20, s. 810-819. 

52 Brewaeys A, de Bruyn JK, Louwe LA, Helmerhorst FM. Anonymous or identity-registered sperm donors? A study of dutch recipients`choises. Human 

reproduction 2005, vol 20 no 3, s. 820-824. 

59

60 

Man kan også tenke seg at en kvinne som 

gjennomgår assistert befruktning kunne gi bort 

egg som eventuelt blir til overs. HFEA kaller 

dette ”egg sharing”, og det er egne regler for 

hvordan dette skal foregå. Det innebærer for 

eksempel at kvinnen som gir bort eggene 

betaler mindre for sin behandling med assistert 

befruktning. 

En problemstilling som er spesiell for ”egg 

sharing” er at man ikke har metoder for å 

vurdere på forhånd hvilke egg som lar seg 

befrukte og som har potensial til å bli et barn. 

Det er først når egget er befruktet og har 

begynt å dele seg at det er mulig å gjøre en slik 

vurdering. Man kan altså risikere at kvinnen 

som har gitt bort egg sitter igjen med ”dårlige” 

egg og ikke blir gravid, mens den som mottar 

donoregg blir gravid. 

Kvinnen som både skal få behandling og gi 

bort egg må sannsynligvis gjennom en kraftigere 

hormonstimulering, og det kan øke risiko 

for bivirkninger, herunder overstimuleringssyndrom. 

Det tas blodprøver som testes for smittsomme 

sykdommer som HIV, Hepatitt B og C, gonoré, 

klamydia og syflis, og ved behov, HTLV. Det 

gjøres også en vurdering av eggstokkreservene. 

Egg hentes ut og befruktes og dyrkes 

Krav til eggdonor 

Eggdonor bør være mellom 18 og 35 år, 

i følge HFEA. Kvinnen må gjennom en 

medisinske og psykososiale vurdering. I 

tillegg gjøres en medisinsk risikovurdering 

ut ifra pasientens levemåte. 

noen dager før de fryses, alternativt fryses 

ubefruktede egg direkte. Egg/embryo fryses i 6 

mnd, deretter gjøres en ny test for smittsom 

sykdom før egg/embryo kan frigis for bruk 

Donor gjennomgår også en psykologisk vurdering. 

I tilfeller hvor donor kjenner kvinnen/paret 

som skal behandles er det spesielt viktig å 

forsikre seg om at donasjonen er frivillig, og å 

diskutere hva slags effekt behandlingen kan ha 

på forholdet mellom donor og mottaker. 

2.6.1.2 Prosedyren 

Hvis det skal brukes ferske egg må donor og 

mottaker synkroniseres. Det kan gjøres ved 

bruk av p-pille, spray eller implantat, som 

inneholder hormoner som kobler vekk kroppens 

styring av eggstokkene. 

Donor gjennomgår hormonstimulering tilsvarende 

som ved IVF, og mottaker gjennomgår 

hormonstimulering av livmor – tilsvarende det 

som gjøres når fryste embryo brukes ved 

assistert befruktning. Deretter hentes det ut 

egg fra donor, som befruktes med sæd fra 

partners eller sæd fra donor. Videre prosedyre 

er tilsvarende som ved vanlig IVF, bortsett fra at 

mottaker får hormonstiumulering i 7-8 uker 

etter at embryo er satt tilbake. 

Hvis egg/embryo blir frosset ned, er det ikke 

nødvendig å synkronisere donor og mottaker. 

Eggdonasjon gir gode samlede resultater: 

Studier fra Finland viser for eksempel at 88-95 

av kvinnene som er ble behandlet med eggdonasjon 

ble gravide etter inntil 4 embryooverføringer, 

og ”take home baby-rate” var på mellom 

86 og 94% 53 . 

2.6.2 Etiske utfordringer ved eggdonasjon 

Her diskuterer vi etiske problemer som gjelder 

eggdonasjon spesielt, og vi ser også på etisk 

relevante forskjeller mellom eggdonasjon og 

sæddonasjon. 

53 Söderström-Antilla V, Foudila T, Hovatta O. Oocyte donation in infertility treatment. Acta Obstet Gynecol Scand 2001 vol 80 s. 191-199.

2.6.2.1 Hvem er mor? 

”Mater semper certa est” - (hvem som er) mor 

er alltid sikkert - er et romersk rettsprinsipp, 

som tidligere ble regnet for et helt grunnleggende 

prinsipp man ikke kunne føre bevis imot. 

Prinsippet stadfester at et barns mor alltid er 

kjent, eller mer nøyaktig at det er kjent ved det 

at den som føder betraktes som mor til barnet. 

Eggdonasjon bryter med langvarig biologisk, 

kulturell og sosial forståelse av hvem mor er. Ved 

eggdonasjon har barnet en genetisk mor og en 

annen mor som bærer frem og føder barnet, og 

er barnets juridiske og sosiale mor. Eggdonasjon 

gjør dermed begrepet biologisk mor mer uklart, 

for hvem skal regnes som den biologiske moren? 

Når barnet har en genetisk mor, hun som donerer 

egget, og i tillegg en mor som bærer barnet frem, 

blir det biologiske, det som har med kropp og 

natur å gjøre delt i to. Derfor kan eggdonasjon 

virker mer symbolsk truende enn sæddonasjon. 

Dette handler også om tradisjon; at biologisk mor 

alltid har vært lett å identifsere, mens det har vært 

mer usikkerhet om biologisk far 54 . 

Dette kan også oppfattes på mottsatt måte av 

mange kvinner som ønsker eggdonasjon: De 

har uansett en biologisk tilknytting til barnet - 

sammenlignet med sæddonasjon hvor mannen 

ikke får noen biologisk tilknytting. 

2.6.2.2 Likestillingsperspektivet 

Mange trekker inn likestillingsperspektivet når 

norsk regelverk om eggdonasjon og sæddonasjon 

blir diskutert – likestilling både fra mottakers 

side og donors side: Er det rettferdig at 

mannlig infertilitet skal kunne avhjelpes med 

sæddonasjon, mens en kvinnes infertilitet som 

skyldes manglende eller skadde egganlegg ikke 

skal kunne avhjelpes med eggdonasjon? Er det 

rettferdig at kvinner ikke får lov til å være 

eggdonor når menn kan gi sæd? 

2.6.2.3 Frivillig samtykke til eggdonasjon? 

I de nordiske landene er mange eggdonorer en 

nær slektning eller en venninne av den kvinnen 

som skal motta eggene. I slike situasjoner er 

det relevant å stille spørsmål om hennes valg 

om å gi bort eggene er et reelt fritt valg. 

Kan det tenkes at en kvinne i slike situasjoner 

kan føle seg presset til å stille opp for familiemedlemmer? 

Og hvordan vil det nære forholdet 

til kvinnen/paret som få behandlingen påvirkes 

dersom paret ikke lykkes med å få barn? Og 

hvis kvinnen/paret får barn – hva om de velger 

å ikke fortelle barnet om eggdonasjonen, og 

hvem som er eggdonor? 

Med dette som bakgrunn - bør eggdonor heller 

være en kvinne som ikke har noen relasjon til 

kvinnen/paret? - eller bør det være forskjell på 

utvelgelse av kvinnelige og mannlige donorer? 

2.6.2.4 Aldersgrense for behandling 

Er det riktig å sette en aldersgrense for kvinner 

som behandles med eggdonasjon? Fra naturens 

side er det en naturlig grense for når en 

kvinne kan bli gravid: Fruktbarheten synker 

med alderen, og etter overgangsalder er det 

ikke mulig å bli gravid. Men, det fnnes fere 

eksempler på at kvinner på godt over 50 år har 

fått barn ved hjelp av eggdonasjon 55 - de eldste 

skal være mellom 67 og 70 år. 

I de feste europeiske land praktiseres eggdonasjon 

opp til 45-55 års alder. I USA 

behandles fremdeles kvinner som har vært i 

overgangsalderen. Hvor er det riktig å sette 

grensen? Argumenter for at grensen bør settes 

der hvor biologisk normal fruktbarhet opphører, 

det vil si i begynnelsen av 40-årene, er blant 

annet basert på hensyn til barnet. Sjansen for 

at en eller begge foreldrene faller ifra tidlig i 

barnets liv øker med foreldrenes alder. 

54 Se ”Moderskapet utfordres” på nettstedet Kilden – informasjonssenter for kjønnsforskning. Artikkelen handler om Kristin Spilkers 

doktoravhandling og forskning, og fnnes på http://kilden.forskningsradet.no/c16880/artikkel/vis.html?tid=37802 

55 http://en.wikipedia.org/wiki/Pregnancy_over_age_50 

61

62 

2.6.2.5 Forskjell på eggdonasjon 

og sæddonasjon? 

En kvinne som mottar egg fra en donor får 

oppleve graviditet og fødsel, og har dermed en 

biologisk tilknytning til barnet allerede før det er 

født. Hun gjennomgår samme prosess som 

andre kvinner som får barn, og hun kan amme 

barnet. I de feste tilfeller er kvinnens ektefelle 

eller samboer genetisk far til barnet. Ved 

eggdonasjon kan derfor begge parter bli 

involvert i barnet på en mer likestilt og forpliktende 

måte enn ved sæddonasjon. 

Bioteknologiloven er klar med hensyn til eggdonasjon; 

egg skal returneres til kvinnen det 

kommer fra. Et viktig argument mot eggdonasjon 

er knyttet til ideen om en naturlig enhet 

mellom en kvinne og hennes egg og et syn på 

befruktning, graviditet og fødsel som en forenet 

og enhetlig prosess 56 . Eggdonasjon bryter med 

denne prosessen og anses derfor som mer 

unaturlig enn sæddonasjon. I tillegg blir ”mor” 

en usikker kategori. Det faktum at en kvinne har 

en begrenset mengde egganlegg som er til 

stede fra fødselen av, og at kvinners fertile 

periode er avgrenset, kan også være relevant 

her. 

Kvinner som skal være eggdonorer må 

gjennom hormonstimulering og egguthenting, 

prosedyrer som er forbundet med en viss risiko. 

I de tilfeller der kvinnen som gir bort eggene 

ikke selv har noen nytte av behandlingen (altså 

ikke ved ”egg-sharing”) kan selv den lave 

risikoen forbundet ved prosedyren være en 

moralsk relevant forskjell på egg- og sæddonasjon. 

Enkelte land som tillater både eggdonasjon og 

sæddonasjon skiller også praktisk mellom 

eggdonasjon og sæddonasjon: I Danmark er 

– som nevnt tidligere – de feste eggdonorer en 

slektning eller venninne av kvinnen som mottar 

egget og bærer frem barnet. Danmark praktiserer 

anonym sæddonasjon, selv om sædban- 

56 Melhuus 2009 

kene også mottar sæd fra ikke-anonyme 

donorer. Er det grunnleggende moralske, 

kulturelle og/eller etiske årsaker til dette, eller 

er det en pragmatisk løsning som bunner i at 

det er vanskelig å få tak i eggdonorer? 

Kvinner har en begrenset mengde egganlegg 

som er til stede fra fødselen av, og kvinners 

fertile periode er begrenset. Menn kan produsere 

et tilnærmet ubegrenset antall sædceller, 

og det er ingen klar grense for menns fertile 

periode, selv om det nå er vist at sædkvaliteten 

blir dårligere med årene. Er dette en relevant 

forskjell mellom eggdonasjon og sæddonasjon? 

Eggcellene er allikevel en ressurs som naturlig 

minker for hver måned, og blir de ikke brukt får 

ikke donoren noen nytte av dem senere. Det er 

til forskjell fra organdonasjon der det donerte 

organet ikke naturlig forsvinner hvis det ikke blir 

donert. 

Den europeiske menneskerettsdomstol (EMD) i 

Strasbourg har vurdert eggdonasjon og sæddonasjon, 

og har i 2010 avsagt en fellende dom 

mot Østerrike. I denne saken kom EMD til at 

forbud mot bruk av donorsæd ved IVF-behandling 

og forbud mot eggdonasjon ikke var 

tilstrekkelig rettferdiggjort. Det er imidlertid verdt 

å merke seg at to dommere opponerte mot 

dette fertallet. Begge mente at forbudet mot 

eggdonasjon i Østerrike var legitimt begrunnet 

og ikke i strid med menneskerettighetene. En 

av dem, den norske dommeren, mente også at 

Østerrike hadde grunnlag for å opprettholde 

forbudet mot donorsæd ved IVF. Nærmere 

omtale av saken i vedlegget.

2.6.2.6 Mer åpenhet rundt eggdonasjon? 

Som nevnt tidligere, er det mange barn som er 

født etter behandling med donorsæd som ikke 

får vite hvordan de er blitt til. Mange foreldre 

planlegger heller ikke å fortelle om dette til 

barna. Er det noen forskjell på eggdonasjon 

og sæddonasjon når det gjelder åpenhet? 

Det er nylig utført en studie i Finland som 

adresserer dette spørsmålet 57 . Her ble det 

hentet inn informasjon fra par (167 mødre og 

163 fedre) som fkk barn ved hjelp av eggdonasjon 

i perioden 1992 til 2006. Disse var foreldre 

til totalt 231 barn i alderen 1 til 14 år. 

Undersøkelsen viser at 61% av mødrene og 

60% av fedrene hadde tenkt å fortelle barna 

om hvordan de var blitt til. I aldersgruppen over 

3 år hadde 26% av barna allerede fått vite at de 

var blitt til ved hjelp av eggdonasjon. Flertallet 

- 83% - av foreldrene til barn i aldersgruppa 1-3 

år sa at de hadde tenkt å informere barna om 

eggdonasjonen, mens kun 44.4% av foreldrene 

til barn i aldersgruppa 13-14 år hadde tenkt å 

gjøre det. En svært stor andel av foreldrene 

(86.7% av mødrene og 71% av fedrene) hadde 

fortalt andre at de hadde fått barn ved hjelp av 

eggdonasjon. 

2.6.3 Embryodonasjon 

Embryodonasjon vil si at et par som har 

gjennomgått behandling med assistert befruktning 

gir bort lagrede overtallige befruktede egg 

til et annet par. Dette er først og fremst aktuelt 

hvis paret som gir bort embryo har bestemt at 

de ikke skal gjenomgå fere forsøk eller få fere 

barn ved hjelp av assistert befruktning. Aktuelle 

mottakere kan være kvinner eller par som har 

for dårlig egg og/eller sædkvalitet til at det er 

mulig å fremstille et embryo som kan implanteres, 

men kvinnen er i stand til å bære frem et 

barn. Ved embryodonasjon opplever kvinnen/ 

paret graviditet og fødsel mv, som ved eggdonasjon. 

Embryodonasjon innebærer både eggdonasjon 

og sæddonasjon 58 . Noen vil hevde at å gi bort 

et embryo er noe mer enn å gi bort egg eller 

sæd, og velger derfor å kalle dette for ”embryoadopsjon” 

59 . Embryodonasjon gir ikke noen 

ekstra fysisk belastning for paret som skal gi 

bort embryo siden de allerede har gjennomgått 

behandling med assistert befruktning. 

Embryodonasjon reiser mange av de samme 

etiske problemstillingene som er knyttet til 

sæddonasjon og eggdonasjon – og i noen grad 

også etiske problemstillinger knyttet til adopsjon. 

Noen vil legge vekt på at man ved embryodonasjon 

kan unngå destruksjon av overtallige 

befruktede egg – og kan bruke dette til å 

argumentere for at embryodonasjon er mindre 

etisk betenkelig enn egg- og sæddonasjon. 

2.7 Surrogati 

2.7.1 Hva er surrogati 

Surrogati er en ordning hvor en kvinne inngår 

avtale om å bli gravid og føde et barn for 

deretter å overlate barnet til den andre avtaleparten. 

Surrogatmoren kan være barnets 

genetiske mor (tradisjonell surrogati) eller barnet 

kan være resultat av et egg donert fra den 

pretenderende moren eller fra en tredje 

kvinne 60 . 

Pretenderende mor/far/foreldre brukes om den 

kvinnen/mannen/paret som etter avtalen skal 

overta ansvaret for barnet og være barnets 

mor/far/foreldre. 

Kommersiell surrogati er avtaler om å bære 

frem et barn og overlate barnet til noen andre 

som yter betaling ut over kostnader direkte 

knyttet til svangerskapet. Betalingen kan ytes til 

en kvinne eller til en virksomhet. Man kan tenke 

seg mange ulike utgaver av surrogati, se fgur 

12 s. 65. 

57 Söderström-Antilla V, Salevarra M, Suikkari AM. Increasing openness in oocyte donation families regarding disclosure over 15 years. 

Human reproduction august 2010. 

58 I teorien kan enda fere parter enn giverparet og mottaker være involvert, siden egg eller sæd i også kan komme fra en ukjent donor. 

59 Se for eksempel http://www.institutobernabeu.com/no/3-1-4/patient/embryo-adoption/ 

60 Defnisjoner av surrogati er hentet fra rapporten ”Rapport fra en interdepartemental arbeidsgruppe om håndtering av surrogatisaker” 

avgitt av Barne-, likestillings – og inkluderingsdepartementet (BILD) 28. juni 2010. 

63

De feste land har en lovfestet (som Norge) eller 

ulovfestet regel om at kvinne som føder barnet 

er barnets juridiske mor. Dette gjelder også land 

som tillater eggdonasjon. I land som tillater 

surrogati, men som har forbud mot kommersielle 

avtaler (for eksempel Danmark og England), 

har surrogatmoren anledning til å angre seg 

dersom hun ikke ønsker å gi fra seg barnet. 

I Norge er surrogati forbudt. 

Land som legger til rette for kommersiell surrogati, 

kan ha regler som gir morskapet til den 

pretenderende moren uten å måtte gå veien 

om adopsjon. Mer om fastsettelse av foreldreskap 

til barn født av surrogatmødre i vedlegg til 

kapittelet. 

Surrogati brukes av kvinner eller par som ikke 

kan bære frem sitt eget barn. Noen surrogatmødre 

blir gravide ved eggdonasjon og assistert 

befruktning, mens andre bruker egne egg 

og selvinseminasjon. 

2.4.11 Hvorfor benytte surrogati? 

Hva er grunnen til at surrogati ser ut til å være 

en mulighet som stadig øker i omfang, og som i 

enkelte land har preg av ren forretningsvirksomhet? 

En av grunnene kan være at det stadig blir 

vanskeligere å adoptere barn. Mange land 

prøver å fnne løsninger for foreldreløse barn 

nasjonalt og/eller skjerper kravene: Kina har for 

eksempel tillatt adopsjon til enslige i mange år, 

men tillater nå bare adopsjon til heterofle par. 

Det er lange ventetider, selv om paret er godkjent 

av myndigheter i de aktuelle adoptivforeldrenes 

hjemland. 

Surrogati er en mulighet for kvinner som av 

medisinske årsaker ikke kan bære frem sitt eget 

barn, eller menn uten en kvinnelig partner som 

ønsker barn. Vi kan også spekulere rundt andre 

muligheter: Kvinner i fertil alder som kan bli 

gravide og bære frem et barn, men som ikke 

ønsker å være gravide eller gjennomgå fødsel 

pga karriere, kropp eller annet. Hva er en 

”legitim” årsak – og har årsaken betydning for 

surrogatmoren? 

Surrogati kan skje gratis eller mot betaling. 

Noen kan velge å være surrogatmor for par de 

ikke kjenner, andre fordi de ønsker å hjelpe 

familie eller venner. 

Ikke-kommersiell surrogati (altså uten betaling) 

er tillatt i noen vesteuropeiske land, som for 

eksempel Belgia, Danmark, Nederland, Spania, 

og Storbritannia, men i disse landene er avtaler 

om surrogati ikke juridisk bindende, og surrogatmor 

kan trekke seg og beholde barnet. 

I USA er kommersiell surrogati tillatt i noen 

delstater, og det fnnes egne byråer som 

spesialiserer seg på å formidle kontakt mellom 

mulige surrogatmødre og pretenderende 

foreldre 62 . I India er surrogati en stor kommersiell 

bransje. Kommersiell surrogati fnnes også i 

Russland og Ukraina. Mange europeere velger 

å inngå surrogatiavtaler i disse landene fordi det 

er lavkostland hvor lovgivning er tilrettelagt for 

surrogati. I fere land som legger til rette for 

kommersiell surrogatvirksomhet, vil avtalen 

kunne tvangsgjennomføres dersom surrogatmoren 

trekker seg og ønsker å beholde barnet. 

2.7.2.1 Surrogati på medisinsk grunnlag 

Surrogati på medisinsk grunnlag vil si at prosedyren 

utføres fordi den pretenderende moren 

ikke er i stand til å bære frem barnet selv. 

Vanligvis kommer egg og sæd da fra paret som 

ønsker barnet – paret er altså de genetiske 

foreldrene til barnet. Det er gjort et prøveprosjekt 

med surrogati på medisinsk grunnlag i 

Nederland. Studien beskrives her for å illustrere 

hva dette innebærer 63 . 

Det ble på forhånd utarbeidet kriterier for å 

velge ut kvinner/pretenderende foreldre som 

kunne være aktuelle. Kvinnen måtte være uten 

64 62 http://www.surrogacy.com/agencies/states/agencyca.html 

63 Dermout S, van de Wiel H, Heintz P, Jansen K, Ankun W. Non-commercial surrogacy: an account of patient management in 

the frst Dutch Centre for IVF Surrogacy, from 1997 to 2004. Human Reproduction, Vol.25, No.2 pp. 443-449, 2010

Figur 12: Surrogatmor bærer frem et barn for andre 

1. mann og kvinne – assistert befruktning med eget egg og egen sæd 

2. mann og kvinne – assistert befruktning med kjøpt egg og egen sæd 

3. man og kvinne – assistert befruktning med eget egg og kjøpt sæd 

4. mann og kvinne – assistert befruktning med kjøpt egg og kjøpt sæd 

5. mannlig par – assistert befruktning med kjøpt egg og sæd fra én av mennene 

6. mannlig par – assistert befruktning med kjøpt egg og kjøpt sæd 

7. mannlig par – assistert befruktning med kjøpt egg og sæd fra begge mennene 

8. kvinnelig par – assistert befruktning med den enes egg og kjøpt sæd 

9. kvinnelig par – assistert befruktning med kjøpt egg og kjøpt sæd 

10. kvinnelig par – assistert befruktning med egg fra begge kvinner og kjøpt sæd 

11. enslig mann – assistert befruktning med kjøpt egg og egen sæd 

12. enslig mann – assistert befruktning med kjøpt egg og kjøpt sæd 

13. enslig kvinne – assistert befruktning med eget egg og kjøpt sæd 

14. enslig kvinne – assistert befruktning med kjøpt egg og kjøpt sæd 61 

61 Fra BILDs rapport 

65

66 

funksjonell livmor, og yngre enn 41 år. Det ble 

stilt krav om politiattest for de pretenderende 

foreldrene, og i tillegg gjennomgikk de medisinske 

undersøkelser og samtaler med psykolog. 

I bakgrunnen var også et rådgivende gruppe 

med gynekologer, psykolog, jurist og professor 

i etikk. 

Det ble også stilt krav til surrogatmor: Hun 

måtte være frisk, under 45 år, ha normalt 

fungerende livmor, og ha født minst to barn 

uten komplikasjoner under graviditet eller 

fødsel. Krav om relasjonelle eller altruistiske 

grunner for å være surrogatmor innebar at 

surrogatmødrene i studien var søstre eller 

venninner til de pretenderende mødrene. 

I løpet av 1997-2004 meldte 500 par sin 

interesse. Totalt 35 par ble akseptert og startet 

behandling og 24 av parene fullførte. Av disse 

fkk 13 par til sammen 16 barn (tre tvillingpar). 

”Child Care and Protection Board” ga positiv 

anbefaling om fremtidig adopsjon for samtlige 

16 barn og rådet ble etterfulgt og adopsjon 

godkjent av domstol etter ett år. Konklusjonen 

fra studien var at surrogati på medisinsk indikasjon 

kan gjennomføres og gi gode resultater 

både med tanke på graviditeter og psykologiske 

aspekter for de pretenderende foreldrene, 

og uten rettslige problemer relatert til adopsjonsprosedyrer. 

Man mener at nøkkelen til 

dette var den omfattende screeningen av 

medisinske, psykologiske og rettslige aspekter 

på forhand. 

2.7.3 Fastsettelse av foreldreskap for 

nordmenn som benytter 

surrogati i utlandet 64 

Den norske barneloven slår fast at kvinnen som 

har født barnet, skal regnes som juridisk mor. 

Dette gjelder også når barnet har blitt til med 

egg donert fra en annen kvinne. Når foreldre er 

gift, fastsettes fasrskapet etter pater est-regelen: 

Morens ektefelle på fødselstidspunktet blir 

juridisk far til barnet. Dette gjelder uavhengig av 

om ektefellen er biologisk far til barnet eller ikke. 

Når moren ikke er gift på fødselstidspunktet, 

fastsettes farskap ved erkjennelse eller dom 65 . 

Fra 1. januar 2009 fkk barneloven en ny 

bestemmelse om medmorskap i ekteskap eller 

samboerskap mellom to kvinner. Når morens 

ektefelle har samtykket til den assisterte befruktningen, 

blir ektefellen medmor til barnet. 

Tilsvarende kan en samboer som har samtykket 

til den assisterte befruktningen, bli medmor 

etter erkjennelse (begjæring) 66 . Når medmorskap 

er etablert, kan det ikke senere etableres 

farskap i tillegg. 

Surrogati er ikke tillatt i Norge, men det er ikke 

forbudt å være foreldre til barn født ved hjelp av 

surrogatmor i utlandet. Når personer som er 

bosatt i Norge inngår slike avtaler med surrogatmødre 

som er bosatt i et annet land, oppstår 

det kompliserte juridiske problemstillinger. 

At minst to lands rettssystemer virker inn, 

kompliserer saken ytterligere. 

Norske myndigheter har frem til nå hatt liten 

kunnskap om kommersiell surrogati i andre 

land. Landende som tillater kommersiell surrogati 

har ulik lovgivning, og de pretenderende 

foreldrenes fremgangsmåter varierer i ulike land. 

De enkelte offentlige instanser har måttet ta 

stilling til de konkrete sakene uten veiledning i 

tilpasset regelverk, forarbeider eller lignende. 

Ofte er opplysningene de får mangelfulle eller 

tilpasset den avgjørelsen de pretenderende 

foreldrene ønsker. 

En interdepartemental arbeidsgruppe har levert 

en rapport om håndtering av surrogatisaker i 

juni 2010. Arbeidsgruppens anbefalinger er 

omtalt i vedlegg til kapittelet. 

64 Dette avsnittet bygger på ”Rapport fra en interdepatemental arbeidsgruppe om håndtering av surrogatisaker – avgitt til Barne-, 

likestillings og inkluderingsdepa5rtementet 28.06.2010”. 

65 Dersom farskap skal fastsettes på denne måten, må moren medvirke, enten ved at hun har oppgitt den aktuelle 

mannen som far til barnet eller ved at hun godtar erkjennelsen i ettertid. Hovedregelen er altså at mor og far er sammen om å etablere farskapet. 

66 Bestemmelsen gjelder barn født etter assistert befruktning med kjent sæddonor i godkjent helseinstitusjon. 

Reglene gjelder ikke når den assisterte befruktningen har skjedd med anonym sæddonor i utlandet.

Fastsettelse av morskap og farskap 

Morskap kan fastsettes på 

fere ulike måter: 

- kvinnen som føder barnet er juridisk mor 

(universell regel) 

- kvinnen som har gitt eggene er juridisk 

mor 

- den pretenderende moren er også 

juridisk mor på bakgrunn av avtale 

- den pretenderende moren er også 

juridisk mor på bakgrunn av dom etter 

lokal rett - ikke adopsjon 

Det er også mulig at en mann er forelder 

på bakgrunn av dom hvor det også er 

fastsatt farskap, altså to juridiske fedre fra 

fødselen og ingen mor. 

Farskap kan fastsettes på 

følgende ulike måter: 

- morens ektemann er barnets juridiske 

far (universell regel – basert på presumsjon 

om at han også er biologisk far) 

- erkjennelse 

- dom 

- overføring av farskap fra en annen mann 

som har vært regnet som far 67 

2.7.4 Etiske utfordringer ved surrogati 

Det fnnes ikke absolutte svar på vanskelige 

etiske spørsmål. Når et etisk spørsmål, slik som 

å tillate surrogati, er omstridt, innebærer det 

ofte at det er ulike oppfatninger om hvordan 

det bør løses, og hva som er akseptable 

begrunnelser. Uenigheten kan gjelde hvilke 

etiske normer eller verdier som er relevante, 

hvordan de relevante normer eller verdier skal 

forstås eller vektlegges, eller det kan skyldes 

ulik situasjonsforståelse. 

En del av de etiske problemstillingene som 

gjelder for eggdonasjon er også relevante i 

forbindelse med surrogati. Surrogati har også 

sine egne etiske utfordringer. 

Et sentralt argument mot surrogati, er at det 

legges til rette for at barn og kvinner blir 

produkt eller handelsvare. Å tillate surrogati vil 

derfor devaluere og tingliggjøre reproduksjonen 

og barna som blir til ved denne metoden. 

Samfunnet har en berettiget interesse i å sørge 

for at en slik devaluering og tingliggjøring ikke 

sprer seg til andre barn og andre situasjoner 

som involverer individer, organer eller annet 

biologisk materiale. På den andre siden hevdes 

det at surrogati ikke nødvendigvis leder til en 

devaluering og tingliggjøring av kvinner og 

barn. Mange foreldre, enten de trenger assistanse 

eller ikke, ønsker seg barn for sin egen 

skyld, fordi det gir ekteskapet eller samboerskapet 

større mening, og gir lykke i det daglige. 

Samtidig kan paret/kvinnen/mannen også 

ønske seg et barn for barnets egen skyld. 

Vi kan også velge å legge vekt på potensiell 

skade for tredjeperson, i dette tilfellet barna, 

som vil komme til gjennom surrogati og samfunnet 

for øvrig. Gitt at foreldrene har vært 

gjenstand for en grundig vurdering i Norge, er 

det vanskelig å se at barna som blir til på 

denne måten skal lide noen fysisk, emosjonell 

eller sosial skade. 

Et aspekt som særlig nevnes i forbindelse med 

surrogati i uviklingsland er problemer rundt 

denne bruken av ressurser i land hvor helsetjenesten 

er dårlig utbygd, og mange av landets 

innbyggere knapt har tilgang til lege eller annet 

helsepersonell. I slike situasjoner kan det være 

ekstra problematisk om deler av helsetjenesten 

kommersialiseres og/eller rettes inn mot å gi 

kvinner/menn/par i vestlige land et 

behandlingstilbud som de kanskje ikke har 

tilgang til i sitt eget land, og som uansett er 

billigere enn tilbud som eksisterer andre steder. 

Dette er en problemstilling som også gjelder 

andre typer helsetjenester. 

67 Det er som regel egne regler for fastsettelse av farskap når barnet har blitt til ved assistert befruktning. Sæddonor kan ikke bli pålagt juridisk farskap. 

67

68 

2.7.4.1 Eggdonasjon og surrogati – 

hvem er mor? 

Eggdonasjon utfordrer våre tradisjonelle forståelse 

av hvem som er mor. Ved surrogati kommer 

nye aspekter inn: Hun som føder barnet er 

biologisk mor, men ofte ikke genetisk mor; og 

hun som føder barnet skal ikke være barnets 

juridiske og sosiale mor. I noen tilfeller er heller 

ikke den moren som ønsker barnet genetisk 

mor – egget kan komme fra en donor. Barn 

født ved hjelp av surrogatmor kan altså ha inntil 

tre mødre: En biologisk (hun som føder), en 

genetisk (hun som donerte egget) og en sosial 

og juridisk mor (hun som ønsker barnet). 

Det kan være mer etisk vanskelig å skape et 

skille mellom genetisk og sosial mor enn 

mellom genetisk og sosial far pga den gravide 

og fødende kvinnens nære emosjonelle og 

fysiologiske tilknytning til barnet. Men, det er 

også grunn til å tro at dette er i endring i et 

mer likestilt samfunn. Om fertallets opplevelse 

av ”naturlige bånd” er interessant kan også 

diskuteres, siden det bare er et lite mindretall 

som vil være surrogatmødre. Kanskje det etisk 

mest relevante spørsmålet er hvordan de 

involverte kvinnene opplever situasjonen? 

2.7.4.2 Altruistisk surrogati 

Altruistisk surrogati er alternativet til kommersiell 

surrogati. Ofte blir slik avtaler, der de er tillatt, 

inngått mellom nære venner eller slektninger. 

Surrogati på vegne av nære slektninger eller 

venner er akseptabelt for mange. Mange ser 

det som en garanti for at tjenesten er grunnleggende 

altruistisk, og det blir fremhevet som 

positivt at surrogatmoren ikke får revet av alle 

bånd til barnet hun har båret frem. 

Det er allikevel grunn til å tro at dette innebærer 

fere sosiale og etiske problemer. Nære relasjoner 

og samkvem mellom surrogatmor, pretenderende 

foreldre og barnet kan lett skape 

konfikter rundt barneoppdragelse, såre følelser 

hos både surrogatmor og foreldrene, og tilknytningsutfordringer 

for barnet. 

Det også grunn til å stille spørsmål om frivilligheten 

er reell i situasjoner hvor en kvinne er 

surrogatmor for venner og familie . Frivillighetens 

grenser kan tøyes både av økonomisk, 

emosjonell eller sosial nødvendighet. Hvis en 

kvinne nekter å være surrogat for en søster 

eller venninne, kan det ha store emosjonelle og 

sosiale omkostninger. 

2.7.4.3 Kommersiell surrogati 

Kommersiell surrogati i land med fattig befolkning 

kan medføre at kvinner anser seg nødt 

til eller blir presset til å påta seg oppdrag som 

surrogatmødre ut fra økonomisk nød (egen 

eller familiens). I noen land kan betalingen en 

kvinne får for å være surrogatmor tilsvare fere 

årslønner, og hun kan for eksempel sikre barna 

sine mat, bolig og skolegang. Og hva er alternativet? 

Vi kjenner til at fattige mennesker selger en nyre 

for å sikre familien sin bedre vilkår. Vi vet også at 

arbeidsvilkår ikke er like god i alle land: Hva om 

alternativet er å arbeide mange timer om dagen i 

mange år under farlige forhold for å tjene den 

samme summen? I et slikt perspektiv framstår 

kommersiell surrogati som en sjelden økonomisk 

mulighet og det er forståelig at en kvinne kan 

velge å være surrogatmor: Det fortoner seg om 

mindre risikabelt, det gir raskere en økonomisk 

gevinst. Er det mer moralsk aktverdig å holde 

tilbake en slik mulighet for økonomisk vinning på 

en tjeneste enn å tilby den? Det er neppe slik at 

private aktører eller stater tilbyr andre muligheter 

for inntjening for de fattige kvinnene. Forutsatt 

god helseoppfølging under svangerskap og 

fødsel, er surrogatmorskap verken mer risikofylt 

eller mer krevende enn en del annet arbeid. 

Under norske forhold er det for eksempel høyere 

risiko for død ved bilkjøring enn ved svangerskap 

og fødsel, og enkelte andre jobber krever at

arbeidstakerne er på arbeidsplassen i månedsvis 

av gangen. 

På den andre siden, kan surrogati innebære 

utnyttelse av kvinner i fattige land der helseoppfølgingen 

ikke tilsvarer den som tilbys i Norge. 

Surrogatmor kan oppleve at hun ikke har noe 

reelt valg, blant annet fordi andre valgmuligheter 

ikke er gode nok med tanke på økonomisk 

gevinst. Problemet med kommersiell surrogati 

har paralleller med kommersiell organdonasjon 

og prostitusjon der rike kjøper tjenester av 

svært fattige. Det er et ubalansert kontraktsforhold 

som innebærer det vi brutalt kan kalle 

utleie eller salg av egen kropp. Mange opplever 

at kroppen har grunnleggende betydning for 

deres identitet og selvrespekt, og for mange 

oppfattes den som svært privat og intim. 

Denne verdien av kroppslig identitet undergraves 

dersom kroppen får karakter av handelsvare. 

Når situasjonen er preget av økonomisk 

tvang i form av et tilbud det er tilnærmet umulig 

å avvise, vil surrogati kunne innebære en dyp 

krenkelse av surrogatmoren. Det kan også 

hende ektefellen eller andre familiemedlemmer 

er den reelle beslutningstageren og ikke kvinnen 

selv. Problemstillingene som oppstår med 

surrogati og fattige kvinner er derfor svært 

komplekse og risikoen for at kvinnen utnyttes er 

til stede. 

I vestlige land kan muligheten for økonomisk 

gevinst være en mindre tydelig drivkraft. Kvinnen 

har sannsynligvis fere muligheter – også 

muligheter som ikke innebærer hardt, risikofylt 

arbeid eller organdonasjon. Men, det kan også 

hevdes at problemet med kommersiell surrogati 

i fattige land kan knyttes til at kvinnene får altfor 

godt betalt, og i tillegg god helseoppfølging. 

Hvis en norsk kvinne kunne få 10 årslønner for 

å gå gravid for en annen, kunne det tenkes at 

selv velstående kvinner ville ha vurdert dette. 

Og argumentasjonen om at penger gjør blind, 

og at de eksistensielle, emosjonelle og etiske 

kostnadene ved surrogati ble glemt av tanken 

på økonomisk rikdom ville gjort seg gjeldende. 

De feste vestlige land har et velferdssystem 

som sikrer barn og familie. Kan det da tenkes 

at en kvinne er surrogatmor helt frivillig? Man 

kan hevde at det er etisk klanderverdig å ikke 

tilby betaling eller kompensasjon til en frivillig 

surrogatmor: Hun utfører en tjeneste 

som innebærer både en psykisk og fysisk 

belastning. Er det ikke da rimelig at hun skal få 

en rimelig motytelse – for eksempel i form av 

betaling? 

2.7.4.4 Er surrogati menneskehandel? 

Surrogati kan betraktes som en reproduksjonsprosess 

som kan kjøpes: Kommersiell surrogati 

innebærer kjøp av en tjeneste – surrogatmoren 

som bærer frem barnet. Surrogati kan også 

innebære kjøp og salg av biologisk materiale. 

Handel med organer og humant biologisk materiale 

er forbud både etter norsk lov, EUs direktiver 

om humane celler og vev, og etter Biomedisinkonvensjonen 

68 , som Norge har ratifsert. 

En dokumentarflm 69 fra 2009 beskriver ”handel” 

med egg, sæd og surrogatmor som involverer tre 

kontinenter: Surrogatmor er indisk, egg kommer 

fra USA, sæd fra en donor i Israel – begge deler 

kan kjøpes på nett. En israelsk forretningsmann 

frakter frosne embryo, som er laget fra ønsket 

egg og sæd, til klinikken i India, hvor surrogatmor 

er klar til å bære frem barnet. Et sted i vesten 

venter kvinne/mann/par på å bli foreldre. – FN og 

Europarådets rapport Traffcking in organs, 

tissues and cells and traffcking in human beings 

for the purpose of the removal of organs (2010) 

omtaler ikke surrogati, men defnerer kjøp og salg 

av humant biologisk materiale som ”traffcing”, og 

anbefaler et internasjonalt forbud mot denne type 

virksomhet. Når kjøp og salg av egg og sæd skjer 

i forbindelse med surrogati, kan det kanskje stilles 

spørmål om surrogati også blir en form for 

menneskehandel? 

68 Convention for the Protection of Human Rights and Dignity of the Human Being with regard to the Application of Biology and Medicine: 

Convention on Human Rights and Biomedicine Oviedo, 4.IV.1997 (Europarådet) 

69 www.hbo.com/documentaries og Inger Anne Olsen, aftensposten 7. november 2010 

69

70 

Som diskutert over, er en vesentlig innvending 

mot både altruistisk og kommersiell surrogati at 

denne reproduksjonsmetoden i større grad enn 

andre former for assistert befruktning tingliggjør 

reproduksjonen og legger til rette for at barn og 

kvinner blir produkt eller handelsvare. 

Men, ved å forby surrogati totalt i eget land kan 

det være en risiko for å øke presset på behandling 

utenlands, for eksempel i India. Det igjen 

kan øke risiko for utnyttelse av fattige kvinner 

og gi usikre juridiske forhold for barn. Dette 

medfører også at selve behandlingen ikke kan 

kontrolleres av egne myndigheter. 

2.7.4.5 Rettigheter 

Det er ikke vanskelig å tenke seg at biologiske 

og psykologiske faktorer gjør at surrogatmoren 

i løpet av svangerskapet og etter fødselen føler 

seg så sterkt knyttet til barnet at hun ønsker å 

beholde det. Dette kan være ekstra vanskelig i 

tilfeller hvor surrogatmor også er eggdonor 70 . 

De feste former for ”organisert surrogati” – 

kommersiell eller ikke – benytter egg fra en 

annen donor enn surrogatmoren (i de tilfeller 

hvor egget ikke kommer fra den pretenderende 

moren). Det er likevel etisk problematisk om 

surrogatmor har inngått en avtale som krever at 

hun må levere barnet fra seg – hvis hun senere 

ønsker å beholde det. Hvilke rettigheter har 

surrogatmor hvis hun skulle angre på avtalen 

før hun har gitt fra seg barnet? 

Avtaler om surrogati kan være svært detaljerte 

og omfattende 71 . I følge Surrogatiforeningen 72 

kan man for eksempel avtalefeste om det skal 

gjøres fosterdiagnostikk i svangerskapet (ikke 

vanlig), og i hvilke tilfeller det kan være aktuelt å 

avbryte svangerskapet (stort sett bare aktuelt 

hvis det er fare for barnets eller surrogatmorens 

liv). Man kan likevel tenke seg situasjoner hvor 

for eksempel en ultralydundersøkelse avdekker 

utviklingsavvik hos barnet som ikke er dødelig, 

men som de pretenderende foreldrene mener 

de ikke kan håndtere. Hva om surrogatmoren 

ikke ønsker å ta abort – må hun ta seg av 

barnet? Kan de pretenderende foreldrene kreve 

abort likevel – og har de større rett til det 

dersom barnet er deres genetiske barn? 

En annen problemstilling er situasjoner hvor de 

pretenderende foreldre ikke vil ha barnet likevel. 

Dette er diskutert nedenfor. 

2.7.4.6 Hensynet til barnet 

Kommersiell surrogati fremstår for noen som et 

alternativ til adopsjon av barn. Prosessene er 

som regel raskere og mindre byråkratiske, og 

de pretenderende foreldrene kan motta barnet 

umiddelbart etter fødselen. Ved å inngå avtaler 

med surrogatmor kan man også ha større 

innvirkning på barnets karaktertrekk, for eksempel 

ved å bruke egne kjønnsceller eller kjøpe fra 

donorer som har ønskede egenskaper. 

En forskjell mellom adopsjon og det å få barn 

ved hjelp av surrogati er hvilke hensyn som står i 

fokus: Ved surrogati veier foreldrenes ønske om 

å få barn tyngre enn de feste andre hensyn. Ved 

adopsjon kan man hevde at hensynet til barnet 

veier tyngre enn andre hensyn; foreldre vurderes 

vanligvis etter strengere kriterier enn ved assistert 

befruktning med hensyn på omsorgsevne, 

andre sosiale forhold, økonomi etc. 

Et eksempel på at hensynet til barnet ”glipper” i 

forbindelse med surrogati er tilfeller hvor de 

pretenderende foreldrene ombestemmer seg fordi 

de ikke ønsker å motta barnet, for eksempel fordi 

de blir skilt eller fordi barnet er funksjonshemmet. 

Dersom surrogatmoren er en fattig kvinne som 

ønsker å bedre familiens økonomi, vil hun neppe 

ønske eller ha mulighet til å påta seg ansvaret for 

barnet som en vestlig familie har bestilt. Hvem har 

da ansvaret for barnet? 

70 For eksempel når surrogatmoren inngår en privat avtale med paret/forelder til barnet, og blir gravid ved hjelp av selvinseminasjon. 

Det er fere eksempler på at dette skjer, ref. britisk dokumentar ”surrogatmor på heltid” sendt på NRK i 2010. 

71 http://www.indiansurrogacylaw.com/surrogacy-agreement.html 

72 Muntlig informasjon fra møte med Bioteknologinemnda 1. september 2010.

2.8 Helserisiko for barn født 

etter assistert befruktning? 

Som nevnt tidligere, er det født mer enn 

4 millioner barn etter assistert befruktning i 

verden. Det er gjort utallige studier på svangerskap 

og barn etter assistert befruktning for å 

evaluere økt sykelighet og dødelighet. 

Det er påvist en signifkant økning i svangerskapskomplikasjoner 

og økt sykelighet 

(morbiditet) og dødelighet (mortalitet) hos 

barna. Denne økte sykeligheten/dødelighet er i 

all hovedsak knyttet til den store andel ferlingesvangerskap 

og ferfødsler ved assistert 

befruktning. 

2.8.1 Helserisiko ved ferfødsler 

Helserisikoen for ferlinger er i all hovedsak 

knyttet til for tidlig fødsel. Ca 50% av tvillinger 

fødes prematurt (før uke 37). Ca 40% trenger 

behandling ved nyfødtintensivenhet og 8% 

trenger assistert ventilasjon, sammenlignet med 

1,5% for enkeltfødte. Noen får vedvarende 

helseproblemer som cerebral parese (8 per 

1000 mot 2 per 1000 for enkeltfødte). Dødelighet 

i forbindelse med og umiddelbart etter 

fødsel hos tvillinger er mer enn fordoblet sammenlignet 

med enkeltfødte. Helserisikoen og 

dødeligheten øker vesentlig ved trillinger, 

frlinger mv. 

På verdensbasis er gjennomsnittlig hvert fjerde 

IVF-svangerskap ferlinger. Det er store forskjeller 

mellom andelen ferlinger i forskjellige land. 

Nord-Europa og spesielt de skandinaviske land 

har fokusert på å sette inn bare ett embryo, og 

det er kun unntaksvis det fødes trillinger etter 

assistert befruktning i Norge. I andre land, som 

for eksempel USA, settes det ofte inn fere 

befruktede egg, og det utføres i større grad 

selektiv fosterreduksjon i forbindelse med 

superferlinger (som trillinger, frlinger mv). Dette 

innebærer at en i første del av svangerskapet 

reduserer antall fostre med ultralydveiledet 

abort. Denne praksis blir kun unntaksvis utført i 

nordiske land og anses som både medisinsk 

og etisk problematisk. 

2.8.2 Helserisiko ved enkeltsvangerskap 

etter assistert befruktning 

Hvis man bare ser på enkeltfødte er det også 

en økt risiko for svangerskapskomplikasjoner 

og økt sykelighet og dødelighet forbundet med 

assistert befruktning, selv om det er vesentlig 

mindre risiko enn ved ferfødsler. Studier viser 

noe økt absolutt risiko for svangerskapskomplikasjoner 

og økt sykelighet og perinatal dødelighet 

(dødfødsel eller død inntil 7 dager etter 

fødsel) hos barna. 

En studie fra 2004 sammenligner data fra mer 

enn 12000 barn født etter IVF med data fra 

1.9 millioner barn som ble unnfanget spontant 

(kontrollgruppen) 73 . Studien viser en forekomst 

av 19.6 dødfødsler pr 1000 fødte i IVF-gruppen 

– sammenlignet med 6.6 pr 1000 i kontrollgruppen; 

altså nesten tre ganger så mange 

døfødsler i IVF-gruppen. I IVF gruppen var det 

11.5% fødsler før termin (før uke 37) – sammenlignet 

med 5.3 % i kontrollgruppen; altså 

omtrent dobbelt så høy forekomst av fødsler før 

termin i IVF-gruppen. I IVF-gruppen hadde 9.5 

% av barna lav fødselsvekt (

72 

En studie fra Danmark har sett på forekomst av 

dødfødsler hos mer enn 20 000 barn født etter 

IVF eller ICSI i perioden 1989-2006. Studien fnner 

en markant økt risiko - 16.2 per 1000 – for 

dødfødsel når barn er født etter IVF/ICSI sammenlignet 

med annen assistert befruktning, for 

eksempel inseminasjonsbehandling, hvor risiko 

for dødfødsel var 2.3 per 1000. Selv om risiko 

for dødfødsel var lav, hadde gravide kvinner 

som fkk IVF/ICSI behandling 4 ganger økt 

risiko, sammenlignet med kvinner som ble 

spontant gravide. Det var ingen større forskjell 

i risiko for dødfødsel når kvinner som fkk 

inseminasjonsbehandling ble sammenlignet 

med kvinner som brukte et år eller mer på å bli 

spontant gravide 75 . 

2.8.3 Skyldes den økte helserisiko 

metoden eller faktorer hos mor? 

Registerstudier som kontrollere for mange 

faktorer hos mor viser at den absolutte risiko 

for komplikasjoner reduseres når en justerer for 

faktorer som alder, tidligere fødsler, røyking og 

vekt. En norsk studie vakte internasjonal 

oppsikt ved å presentere data som viser at en 

stor del av årsaken til at barn etter assistert 

befruktning er litt mindre og fødes litt tidligere, 

skyldes mors infertilitet og ikke selve befruktningsmåten. 

Studien er basert på tall fra Medisinsk fødselsregister, 

og sammenligner forhold ved fødsel 

blant 8229 enkeltfødte etter assistert befruktning 

med 1 200 922 enkeltfødte etter vanlig 

befruktning. I tråd med tidligere studier ble det 

funnet en forhøyet risiko for perinatal dødelighet, 

for tidlig fødsel og lav fødselsvekt blant 

enkeltfødte etter assistert befruktning. Det 

viktige var imidlertid at i sammenligningen hos 

2546 mødre som hadde svangerskap etter 

både assistert og vanlig befruktning var det 

ingen forskjeller mellom svangerskap etter 

assistert og vanlig befrukting. Forfatterne 

konkluderte med at behandlingsteknologien 

er trygg for de utfallene som er studert 76 . 

2.8.4 Misdannelser 

Nøyaktig registrering av medfødte misdannelser 

hos barn er vanskelig, blant annet fordi det er 

vanskelig å defnere hva en medfødt misdannelse 

er. En vag, men ofte brukt defnisjon, er 

”et anatomisk avvik som trenger behandling 

eller påvirker funksjonsevnen”. - Det fnnes 

mange studier av medfødte misdannelser hos 

barn etter assistert befruktning. Det er også 

gjort studier av misdannelser ved de forskjellige 

behandlingsmetoder som IVF og ICSI. Noen 

studier viser en økt forekomst av enkelte 

misdannelser mens andre ikke kan reprodusere 

dette. 

En stor studie fra USA viser at det er noe 

høyere forekomst av leppe-ganespalte, hjertefeil 

og medfødt lukket spiserørs- eller endetarmsåpning 

(esofagal eller anorektal atresi) hos 

barn født etter assistert befruktning. Dette 

gjelder enkeltfødte, og ikke ferlinger 77 . Vi vet 

ikke hva dette skyldes. Resultatene bekrefter 

tidligere studier, blant annet fra Sverige. 

Flere har vært bekymret for at ICSI-metoden, 

hvor en enkelt utvalgt sædcelle injiseres i egget, 

kan være forbundet med høyere risiko enn IVF, 

hvor det er mer ”naturlig” seleksjon av sædcellen 

som befrukter egget. En norsk studie viser 

at det er marginalt økt risiko (1.12 ganger) for 

medfødt hjerte-kar defekter, muskel- og skjelettdefekter, 

nevralrørsdefekte, leppespalte og 

misdannelser i urinveier hos barn født etter 

ICSI. Forskjell mellom barn født etter IVF og 

ICSI er ikke signifkant. Studien gir derfor ikke 

grunnlag for å si at ICSI gir større risiko for 

misdannelser enn IVF 78 . 

75 Wisborg K, Ingerslev HJ, Henriksen TB. IVF and stillbirth: a prospective follow-up study. Human reproduction februar 2010. 

76 Romundstad, Lancet 2008 

77 Reefhuis J, Honein MA, Schieve LA, Corra A, Hobbs CA, Rasmussen SA, and the National Birth Defect Prevention Study. Assisted reproductive 

technology and major structural birth defects in the United States. Human Reproduction 16. November 2008. 

78 Lie RT, Lyngstadaas A, Ørstavik KH, Bakketeig LS, Jacobsen G, Tanbo T. Birth defects in children conceived by ICSI compared with 

children conceived by other IVF-methods; a meta-analysis. Int Jounal og epidemiology 2005; vol.34, s. 696-701.

2.8.5 Epigenetikk og assistert befruktning 

Alle gener har regulatoriske områder som 

bestemmer i hvilken grad et gen skal avleses. 

Epigenetikk innebærer blant annet å få kunnskap 

om prosesser i celler kalt DNA-metylering: 

Genene blir på ”skrudd av eller på” under 

utviklingen. Dette starter allerede på fosterstadiet, 

og metyleringsprosessene fungerer som 

genetiske brytere. Det er ikke bare de nedarvede 

genene som bestemmer hvordan kroppen 

ser ut og fungerer - hvilke gener som er skrudd 

av eller på, eller hvordan kroppen leser av 

genene til enhver tid, er også viktig. 

Ved såkalt genomisk imprinting ”merkes” 

regulatoriske områder på gener i sædceller og 

eggceller slik at embryoet for en dels geners 

vedkommende bare leser av gener fra 

mor(egget) eller bare fra far (sædcellen). Det er 

godt kjent at miljøfaktorer og livsstil kan føre til 

endringer av de gener som avleses ved slik 

”merking” av regulatoriske områder. 

Assistert befruktning hos dyr er vist å gi slike 

effekter. Det såkalte ”large offspring syndrome” 

som man ser hos enkelte drøvtyggere etter 

assistert befruktning er antatt å skyldes feil 

”merking” av gener som koder for sentrale 

vekstfaktorer. 

Både hormonstimulering av eggstokkene (for å 

få ut fere egg) og dyrkning av det befruktede 

egget i laboratoriet kan påvirke ”merkingen” av 

gener hos egg og embryo. Barn født etter 

assistert befruktning er generelt sett litt lettere, 

fødes litt tidligere og har litt større sykelighet 

enn barn som er født etter naturlig befruktning. 

En stor del av forskjellen skyldes som nevnt en 

større forekomt av ferfødsler i svangerskap 

etter assistert befruktning. Ser man kun på 

barn fra enkeltfødsler så er forskjellen mellom 

naturlig og assistert befruktning mye mindre. 

Data som foreligger antyder også at barn født 

etter assistert befruktning har større benlengde, 

kommer litt tidligere i pubertet (jenter) og har litt 

høyere blodtrykk, men har en mer gunstig 

lipidprofl 79 . Disse observasjonene er gjort i 

relativt små studier og man må sette i gang 

store kontrollerte studier for å kunne si noe 

sikkert om dette. På den måten kan man også 

få vite noe om eventuelle forskjeller skyldes 

selve befruktningsmåten eller for eksempel 

forskjeller i foreldrenes og dermed barnas 

livsstil. 

Mer om epigenetikk og assistert befruktning i 

vedlegg til kapittelet. 

2.9 Behandling over grensene 

2.9.1 Omfang og årsaker 

Vi vet at mange norske kvinner får behandling 

med assistert befruktning i utlandet. Vi har 

tidligere vist data for norske kvinner/par som får 

behandling med donorsæd ved Stork-klinikken 

i Danmark. Men, norske kvinner/par benytter 

seg også av andre behandlingstilbud i utlandet, 

både eggdonasjon, bruk av surrogatmor og 

embryodonasjon. Det er fere årsaker til at 

norske kvinner og par reiser utenlands for å få 

behandling. En grunn kan være at enkelte 

behandlingsalternativer ikke er tillatt i Norge 

(eggdonasjon, embryodonasjon, inseminasjon 

med anonym donor, inseminasjon av enslige 

kvinner, bruk av surrogatmor). 

ESHRE har opprettet en egen arbeidsgruppe 

for å se på behandlinger med assistert befruktning 

over grensene. Arbeidsgruppen har nylig 

publisert en studie som viser data om kvinner/ 

par fra 7 europeiske land, inkludert Norge, som 

søker behandling i andre europeiske land 80 . 

Data er samlet inn ved klinikker i Belgia, 

Danmark, Slovenia, Spania og Tsjekkia. 

Selv om antallet norske kvinner/par er begrenset 

(50 respondenter) gir studien nyttig informasjon. 

Data om norske kvinner/par viste at 

79 Ceelen M, van Weissenbruch MM, Prein J, Smit JJ, Vermeiden JP, Spreeuwenberg M, van Leeuwen FE, Delemarre-van de Waal HA. Growth during 

infancy and early childhood in relation to blood pressure and body fat measures at age 8-18 years of IVF children and spontaneously conceived controls 

born to subfertile parents. Hum Reprod. 2009 no 24 vol s. 2788-95; Ceelen M, van Weissenbruch MM, Vermeiden JP, van Leeuwen FE, Delemarrevan 

de Waal HA. Growth and development of children born after in vitro fertilization. Fertil Steril. 2008 vol 90 no 5 s. 1662-73. 

80 Shenfeld F, de Mouzon J, Pennings G, Ferraretti AP, Nyboe Andersen A, de Wert G, Goossens V, ESHRE Taskforce on 

Cross Border Reproductive Care: Cross border reproductive care in six European countries. Hum Reproduction 2010. 

73

74 

• de feste reiste til Danmark 

• de feste kvinnene var mellom 35 og 39 år 

(43.3%, alder varierer fra 21 til 47) 

• de feste (71.6%) oppga lovregulering 81 som 

årsak, dvs at de ikke får tilgang til den 

behandlingen de ønsker i Norge. Det var 

ingen som oppga vanskelig tilgjengelig 

behandlingen som årsak, og bedre kvalitet 

på tilbudet fkk også lav score (22.4%). 

• ca 24 % av kvinnene var enslige, 21.3% var 

lesbiske og de resterende heterofle (gifte 

eller samboere) 

• ca 63% av kvinnene/parene ønsket prøverørsbehandling 

(IVF eller ICSI), ca 41.8% 

inseminasjonsbehandling – noen begge 

deler 82 . Ca 1.5% ønsket behandling med 

PGD eller PGS (PGS er ikke lov i Norge). 

• ca 40% av de norske kvinnene/parene 

ønsket sæddonasjon, de feste med anonym 

donor. En liten andel ønsket eggdonasjon 

(1.5 %) eller embryodonasjon (1.5%). 

Alle som har blitt gravide som følge av behandling 

i utlandet blir tatt hånd om av den vanlige 

svangerskapomsorgen i Norge. Komplikasjoner 

som for eksempel overstimulering blir også tatt 

hånd om i det offentlige helsetjenesten. 

2.9.2 Informasjon om tilbud i utlandet som 

ikke er tillatt i Norge 

De godkjente virksomhetene i Norge informerer i 

liten grad om behandling som foregår i utlandet, 

og utfører heller ikke deler av behandlingene. 

Kvinner/par som ønsker informasjon om for 

eksempel eggdonasjon vil i de feste tilfelle få vite 

at dette foregår i enkelte land, men ikke noe mer. 

Det har kommet frem opplysninger om at det 

også foregår systematisk formidling av kontakt 

mellom norske pasienter og utenlandske 

klinikker fra leger som ikke har godkjenning i 

henhold til Bioteknologiloven. Det er også kjent 

at leger medvirker til behandling som ikke er 

tillatt etter bioteknologiloven 83 . 

2.9.3 Ulik praksis i ulike land 

IVF/ICSI er i stor grad standardisert behandling 

og utføres ganske ensartet i Skandinavia og 

Nord-Europa. Det er dog en tendens til at det 

i Sør- og Øst-Europa og i USA settes tilbake 

betydelig fere befruktede egg enn det som 

er praksis i Norge og som ESHRE anbefaler. 

Konsekvensene i form av superferlingesvangerskap 

kan bli skjebnesvangre først og fremst for 

barna. 

2.9.4 Selektiv fosterreduksjon 

I Norge har det i løpet av de siste par år vært 

noen få tilfeller av at kvinner søker om selektiv 

fosterreduksjon på indikasjon superferlinger 

(tre eller fere fostre) som ellers er friske. Det har 

vært usikkerhet i fagmiljøet om abortloven 

åpner for fosterreduksjon på friske ferlinger. 

Problemstillingen var ikke aktuell da abortloven 

ble vedtatt, og er følgelig ikke drøftet i lovens 

forarbeider 

Selektiv fosterreduksjon innebærer et inngrep 

som vil medføre en viss risiko for at også det 

eller de friske fostrene aborteres. Det er derfor 

svært viktig at kvinnen får god informasjon om 

risikoen ved de ulike mulighetene hun står 

ovenfor, enten et reduksjonsinngrep blir utført 

eller ikke. 

I Danmark skiller regelverket mellom svangerskapsavbrudd 

og fosterreduksjon. En kvinne 

som er gravid med fere fostre kan få redusert 

antall fostre innen utløpet av 12. svangerskapsuke 

uten særskilt godkjenning. Betingelsene for 

dette er i hovedsak at inngrepet vesentlig må 

redusere risikoen for at kvinnen spontant vil 

abortere alle fostrene, at en eller fere fostre 

81 I den omtalte studien kom pasientene fra Frankrike, Italia, Nederland Norge, Sverige, Tyskland, og UK. Lovregulering var den viktigste årsaken til at 

pasientene valgte å dra utenlands for å få behandling. Men, pasienter fra UK og Nederlandskilte seg ut: fra UK var det fest som oppga tidligere 

mislykkede forsøk som årsak (ca 38 %), etterfulgt av vanskelig tilgjengelig behandling og bedre kvalitet på tilbudet i utlandet. For nederlandske 

pasienter var hovedårsaken kvalitet på tilbudet (53 %). 

82 Andel prøverør og inseminasjonsbehandlinger blir over 100% til sammen fordi noen ønsker begge typer behandling 

83 Se for eksempel artikkel i Fædrelandsvennen 5. oktober 2010, hvor fere leger står frem med navn. Fylkeslegen i Vest-Agder går i samme 

oppslag ut og sier at dette i henhold til bioteknologiloven er straffbart.

som følge av for tidlig fødsel ikke vil være 

levedyktige eller vil få en alvorlig lidelse, at det 

kan oppstå fare for kvinnens liv, eller at kvinnens 

fysiske eller psykiske helse vil bli vesentlig 

forringet. 

2.10 Tilbud til personer som 

risikerer å bli infertile 

2.10.1 Lagring av ubefruktede egg og 

eggstokkvev fra kvinner som risikerer 

å bli infertile pga behandling 

Nedfrysing av eggstokkvev (eller ubefruktede 

egg) 84 er et tilbud for kvinner som skal gjennomgå 

en behandling som kan gjøre dem 

infertile. Den fremste målgruppen er barn og 

unge voksne kvinner med kreft der kjemoterapi 

og/eller strålebehandling er aktuelt og der det 

er lite sannsynlig at kreften har spredd seg til 

eggstokkene. Det er satt en veiledende øvre 

aldersgrense på 35 år 85 , siden antall egganlegg 

reduseres betydelig etter dette. Det samme 

gjelder kvaliteten på eggene. 

St Olav hospital og Oslo Universitetssykehus er 

godkjent for lagring av eggstokkvev fra de 

aktuelle pasientgruppene. Antall pasienter er 

begrenset, derfor er tilbudet i praksis sentralisert, 

og alle pasienter som skal få lagret 

eggstokkvev henvises til Oslo universitetssykehus 

- Rikshospitalet. 

I Norge har tilbudet vært tilgjengelig siden 

2004, og til nå er det lagret materiale fra 80 

kvinner, se tabell 5 nedenfor. 

Gjennomsnittsalder på kvinnene varierer fra 17 

år (2004) til 29 år (i 2003 og 2007). De feste 

skal gjennomgå kreftbehandling. Brystkreft er 

den vanligste diagnosen. 

I Danmark forventer man å utføre 12–14 nedfrysinger 

per million innbyggere per år 87 . Overføres 

dette til norske forhold, er antall pasienter som 

benytter dette tilbudet lavere enn man skulle 

forvente. Det kan være mange årsaker til dette, 

blant annet at tilbudet ikke er godt nok kjent 

hos legene som behandler disse kvinnene. 

Kravet om at kvinnen skal gjennomgå behandling 

som kan gjør henne infertil 88 utelukker at 

kvinner som kommer tidlig i overgangsalderen 

pga arvelige forhold, eller mister eggstokkfunksjonen 

(som ved Turners sykdom), kan få et slikt 

tilbud. Disse kvinnene kan (som regel) bli gravide 

ved hjelp av eggdonasjon, men det er, som 

tidligere nevnt, ikke tillatt i Norge. 

Unge jenter som får frosset ned eggstokkvev har 

ofte systemisk kreftsykdom, som, leukemier og 

neuroblastom. Det er derfor sannsynlig at det er 

kreftceller til stede i materialet som fryses ned. 

For å benytte slik eggstokkvev ved assistert 

befruktning er det en forutsetning at det i fremtiden 

etableres spesielle metoder for å dyrke 

frem modne egg som kan benyttes 89 . En annen 

problemstilling er at det er foreldrene som 

bestemmer hva som skal gjøres, og at metoden 

fremdeles må anses som eksperimentell. 

År 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 86 

antall 3 8 10 13 15 14 17 

Tabell 5: Lagring av eggstokkvev 

84 (Biter av) eggstokken tas ut og fryses ned. Bitene kan senere transplanteres tilbake til kvinnen – enten tilbake eggstokkene, eller til et annet sted på 

kroppen. Ved hjelp av hormonbehandling kan transplantert eggstokkvev stimuleres slik at eggene modnes. Deretter kan eggene befruktes ved hjelp av 

IVF eller ICSI. Dette er å anse som en ny metode for assistert befurktning, som må godkjennes etter bioteknologiloven. Det er ikke søkt om godkjenning 

for dette i Norge. Alternativt kan umodne egg hentes ut og modnes in vitro (i laboratoriet), men vi kjenner ikke til at dette er gjort. 

85 Fastsatt av Helsedirektoratet, samråd med de aktuelle fagmiljøene. 

86 Frem t.o.m. september 2010. 

87 Storeng R, Åbyholm T, Tanbo T. Kryopreservering av ovarialvev. Tidsskr Nor Lægeforen vol 127:1045-8, 2007. 

88 I forarbeidene har departementet uttalt ”Adgangen til å lagre ubefruktede egg og eggstokkvev kan medføre at unge kvinner i fertil alder ønsker å ta ut og 

fryse slikt materiale for å modne og befrukte egg, for å kunne bli gravide senere, når de ikke lenger er befruktningsdyktige”. 

Det er ikke diskutert om dette også kunne være et tilbud til kvinner som av arvelige årsaker har en mye kortere fertil periode enn de feste andre. 

89 Metoder for å dyrke frem egg fra primodialfolikkelstadiet 

75

På verdensbasis er det født 9 barn etter at 

nedfrosset eggstokkvev er transplantert tilbake 

til kvinnen. Seks av disse barna ble født etter 

IVF-behandling, og tre ble unnfanget på naturlig 

måte. En dansk kvinne har født to av barn etter 

slik behandling: Den første etter IVF-behandling, 

den andre ble unnfanget naturlig, uten 

noen form for behandling 90 . Det er altså mulig å 

gjenopprette eggstokkfunksjon og naturlig 

fertilitet etter transplantasjon av eggstokkvev 

som har vært frosset. 

2.10.1 Nedfrysing av sæd fra menn som 

risikerer å bli infertile pga behandling 

Menn som skal gjennomgå behandling som kan 

gjøre dem infertile kan få lagret sæd eller testikkelvev 

til senere bruk i forbindelse med assistert 

befruktning. I Norge fnnes tilbudet ved Oslo 

universitetssykehus, Haugesund sjukehus, 

Haukeland universitetssykehus, St Olavs hospital 

og Universitetssykehuset Nord-Norge (Tromsø). 

Lagring av sæd har først og fremst vært et tilbud 

til menn som skal gjennomgå kreftbehandling, 

men det kan også være aktuelt for andre 

pasientgrupper - for eksempel annen sykdom i 

mannlige kjønnsorganer, og multippel sklerose 

eller andre muskel- og skjelettsykdommer. 

Testikkelkreft er den hyppigste årsaken til at 

menn får lagret sæd, og ulike typer lymfekreft 

(som Non-Hodgkins og Hodgkins lymfom) er 

den nest vanligste årsaken. I 2009 ble det 

lagret sæd fra ca 270 menn; de yngste pasientene 

var 14-15 år, de eldste som regel under 

50 år, med noen unntak (eldste 58 år). 

2.11 Noen spesielle utfordringer 

2.11.1 Utlevering av sæd og befruktede egg 

Fagmiljøet har hatt en klar oppfatning av at 

bruk av lagrede befruktede egg og sæd ikke 

kan brukes ved assistert befruktning i Norge 

dersom mannen som har avgitt sæd er død. 

Noen ganger oppstår det uklarheter fordi sæd 

eller befruktede egg ønskes utlevert til behandling 

i utlandet. 

Juridiske sider ved dette er drøftet nærmere i 

den delen av evalueringen som tar opp uklarheter 

mv i loven. Her gir vi noen eksempler for å 

illustrere de praktiske og etiske utfordringene 

fagmiljøene stilles overfor i slike situajsoner. 

I et tilfelle ønsket en kvinne å få utlevert nedfryst 

sæd fra sin nylig avdøde mann. Det var tidligere 

inngått en avtale med mannen om at sæden 

skulle destrueres hvis en slik situasjon oppsto. 

Behandling med sæd fra ektefelle er heller ikke 

tillatt i Norge. Men kunne sæd vært utlevert til 

behandling i utlandet? 

En annen kvinne gjennomgikk IVF-behandling 

og fkk embryo nedfryst. Deretter ble hun 

alvorlig syk og måtte fjerne livmoren. Hun ba 

om å få embryoene utlevert for å bruke en 

surrogatmor i utlandet. 

De konkrete eksemplene er avklart, og verken 

sæd eller befruktede egg ble utlevert. Men, 

slike situasjoner reiser spørsmålet om det 

nødvendig med en nærmere avklaring om 

utlevering av sæd og befruktede egg. 

2.11.2 Assistert befruktning til HIV smittede 

Fagmiljøene har fere ganger pekt på at assistert 

befruktning kan hjelpe HIV-smittede til å få 

barn uten at de samtidig risikerer å smitte 

partneren sin. HIV-smittedes interesseorganisasjoner 

har også pekt på problemstillingen. 

I følge fagmiljøene er assistert befruktning 

aktuelt bare hvis én av partene er HIV smittet: 

Hvis mannen er HIV-smittet, og sykdommen er 

godt kontrollert 91 kan sæden prepareres slik at 

virus fjernes helt. Ved bruk av preparert sæd er 

det ingen risiko for at kvinnen eller barnet blir 

smittet. Et alternativ er å bruke donorsæd. Når 

76 90 Ernst E, Bergholdt S, Jørgensen JS, Andersen CY. The frst woman to give birth to two children following transplantation of frozen/thawed ovarian 

tissue. Human Reproduction vol x pp x-x, 2010. 

91 Høye CD4-tall og lav virusmengde i plasma

det fnnes muligheter for at disse parene kan få 

barn uten at kvinnen blir smittet, kan det være 

vanskelig å forstå begrunnelsen for at parene 

ikke kan få tilbud om assistert befruktning. 

Men, ved HIV-smitte regnes ikke paret som 

befruktningsudyktige etter bioteknologiloven: 

Det å beskytte sin partner for en alvorlig sykdom 

ved bruk av kondom medfører ikke 

befruktningsudyktighet i lovens forstand. 

Hvis paret også har et fertilitetsproblem stiller 

det seg annerledes. Men, da må celleforskriftens 

krav være oppfylt. Celleforskriften stiller 

omfattende krav til laboratorier som skal behandle 

smittefarlig materiale. Celleforskriften 

omfatter også kriterier for testing av donor, og 

eksklusjonskriterier. I merknadene til forskriften 

er det også vist til at straffeloven er til hinder for 

slik donasjon hvis mannen tester positivt for en 

allmennfarlig smittsom sykdom. 

Hvis kvinnen er HIV positiv, er det en viss risiko 

for at smitte overføres fra mor til barnet, men 

risiko kan reduseres betydelig (til 1-2%) med 

antiviral behandling. 

Da Bioteknologinemnda uttalte seg om problemstillingen 

i 2005 gikk nemnda inn for at det 

åpnes for tilbud om assistert befruktning når 

mannen er HIV positiv. På spørsmål om det bør 

gis tilbud om assistert befruktning når kvinnen 

er HIV positiv var nemnda delt: 13 stemte mot, 

8 var for. Begrunnelsen for å ikke tilby assistert 

befruktning til HIV-smittede kvinner var risiko for 

å smitte barnet er for høy, og det er også en 

viss risiko for at fosteret kan ta skade av de 

antivirale medikamentene. 

Problemstillingene drøftes også i den delen av 

evalueringer som ser på juridiske problemstillinger. 

92 Methylering, se nærmere beskrivelse under avsnitt om epigenetikk i vedlegg til kapittelet 

2.12 Assistert befruktning i Norge i 

fremtiden 

2.12.1 Nye metoder for assistert befruktning? 

Det utvikles statig nye metoder og teknikker 

som kan tenkes brukt ved assistert befruktning. 

HFEA publiserer årlig såkalte ”Horizon Scanning 

Reports” hvor det blant annet er en oppsummering 

av nye metoder, og en nærmere 

analyse av mulig bruk i fremtiden. 

Noen muligheter som nevnes er 

• cyoplasmadonasjon 

• mitokondriedonasjon 

• kjerneoverføring 

• fremstilling av kjønnsceller fra stamceller 

Metodene er forbundet med betydelig usikkerhet, 

og reiser også en rekke etiske problemer. 

Slik vi ser det, er det lite sannsynlig at dette blir 

tatt i bruk i nær fremtid. 

En nærmere beskrivelse og vurdering av nye 

metoder som kan få anvendelse ved assistert 

befruktning fnnes i vedlegg til kapittelet. 

2.12.2 Nye prosedyrer? 

Det har vært stilt spørsmål om dyrkingsmedier 

som brukes ved assistert befruktning er trygge. 

Det er data som tyder på at ulike dyrkingsmedier 

kan påvirke DNA 92 og dermed genuttykk 

i det befruktede egget, noe som igjen kan 

ha effekt på barna. Norsk fagmiljø har tatt 

initiativ til at ESHRE skal arbeide med en egen 

godkjenningsordning for dyrkingsmedier. 

Det er også tatt initiativ til en systematisk 

gjennomgang av prosedyrer og utstyr som 

brukes ved assistert befruktning. 

Det er sannsynlig at det blir lagt større vekt på 

kvalitetskontroll av egg og sæd som brukes 

ved assistert befruktning i tiden fremover. 

77

78 

2.12.3 Bedre registrering og rapportering 

Norske IVF-klinikker rapporterer etter norsk 

lov til Helsedirektoratet og Medisinsk fødselsregister 

(MFR). 

Rapportering til Helsedirektoratet. 

Klinikkene sammenstiller sine resultat ved AIH, 

AID, IVF, ICSI, TESE/A -MESA eller etter embryotining 

ved bruk av disse metoder og 

sender dem deretter elektronisk i en summarisk 

rapport til Helsedirektoratet. 

Rapportering til MFR 

Hvis graviditet oppstår ved IVF, ICSI, TESE/A 

-MESA eller etter embryotining sendes et 

”MFR-skjema” med identifserbare opplysninger 

om kvinnen. Skjemaet sendes i papirformat. 

Helsedirektoratet sammenstiller en rapport om 

behandlingene i Norge på bakgrunn av klinikkenes 

rapporter. Rapporten er også utgangspunkt 

for rapportering til EIM, European IVF 

monitoring. Kopi sendes også til en representant 

for Nordic Fertility Society, som sammenstiller 

de nordiske dataene. 

Samtlige norske IVF-klinikker, syv offentlige og 

fre private, har gjennom Norsk forening for 

assistert befruktning (NOFAB) arbeidet for en 

felles registrering med opplysninger om hver 

syklus. Dette kan underlette arbeidet ved 

rapportering og samtidig kvalitetssikre de data 

som leveres. For å unngå dobbeltarbeid trengs 

et dataprogram for IVF-journal der spesifserte 

variabler som brukes ved rapportering trekkes 

ut direkte. Dette vil kunne tilfredsstile celleforskriftens 

dokumentasjonskrav, myndighetenes 

krav om rapportering og samtidig gjøre informasjon 

om behandlingsresultat rask tilgjengelig, 

for beslutningstakere, helsepersonell og pasienter. 

Med et slikt register kan den enkelte klinikken 

dessuten vurdere effekten av sine behandlinger, 

sammenlignet med gjennomsnittet i 

landet. Et slikt register kan også gi bedre 

muligheter for forskning, og sammenligning 

med andre land. 

NOFAB har sammen med KITH ledet arbeidet, 

først med en kartleggingsfase og deretter med 

en kravspesifkasjon for IVF-fagjournal. Kostnaden 

til dette deles likt mellom samtlige syv 

offentlige og fre private klinikker. Kravspesifkasjonen 

til IVF-fagjournal var ferdig våren 2009. 

Nå pågår arbeid med å få i stand fnansiering 

for innføring av fagjournal. 

Fagmiljøene ønsker også å se på mulighetene 

for sentral rapportering. Det må avklares hvem 

som skal forvalte et sentralt register og hvordan 

det skal håndteres med tanke på sikkerhet, 

adgang og publisering. 

2.12.4 Offentlig fnansiering 

Dagens ordning er slik at parene betaler inntil kr 

15000 i egenandel av utgiftene til medisiner for 

inntil 3 forsøk. I praksis betyr dette at paret i de 

feste tilfellene betaler alle medisinutgifter til 

første behandling og halvparten av utgiftene til 

andre behandling. I gjennomsnitt betaler det 

offentlige medisinutgiftene til tredje behandling. 

Dette uavhengig av om behandlingen skjer ved 

offentlig eller privat institusjon, innenlands eller 

utenlands så lenge legemiddelet kjøpes ved et 

norsk apotek. I tillegg betaler parene til klinikkene 

for behandlingen. Ved offentlige klinikker i 

Norge er dette fastsatt til kr 1500 per forsøk. 

Ved private institusjoner innenlands belastes 

parene 20-25000 per forsøk avhengig av 

hvilken type behandling det dreier seg om. 

Finansieringsordningen fører til at parene mener 

de har rett på tre behandlinger uavhengig av 

om dette bedømmes som hensiktsmessig av 

behandlende lege. Klinikkene blir derfor utsatt 

for et press om å fullføre tre behandlinger selv

om man ideelt sett skulle ha avsluttet etter 

første forsøk. 

Får paret et barn i løpet av de tre behandlingene, 

kan de få tre nye behandlinger. 

I prinsippet gjelder dette uansett hvor mange 

fødsler man har oppnådd. Det er svært positivt 

at barn som fødes etter assistert befruktning 

har mulighet til å få søsken. Det kan imidlertid 

virke urettferdig at et par som har god prognose, 

men ikke har fått et barn etter de tre 

første forsøkene, mister all rett til videre økonomisk 

støtte, mens et par som har vært så 

heldig å få et barn, kan få tre nye behandlinger. 

Det er mange grunner til å vurdere endringer i 

fnansieringsordningene for assistert befruktning 

ved de offentlige virksomhetene. Det er viktig at 

fnansieringsordningen understøtter god klinisk 

praksis som kvinnene/parene opplever som 

rettferdig. 

79

3. Preimplantasjonsdiagnostikk 

PGD brukes for å undersøke genetiske egenskaper hos det befruktede 

egget. Hvis det er risiko for å få et barn med alvorlig arvelig sykdom, 

kan PGD være et alternativ til fosterdiagnostikk. PGD kan også brukes 

for å undersøke vevstype hos det befruktede egget. Det er aktuelt i 

tilfeller der familien har et alvorlig sykt barn som trenger stamcellebehandling. 

I slike tilfeller kan PGD sikre at det nye barnet kan være 

stamcelledonor. 

Til nå har PGD-behandlingen av norske pasienter foregått i utlandet. 

Helsedirektoratet har nylig anbefalt at det skal opprettes et nasjonalt 

PGD senter i Norge, slik at behandlingen på sikt kan foregå her. 

I Norge tillates bare PGD hvis det er risiko for alvorlig arvelig sykdom 

eller kromosomfeil hos barnet eller fosteret. Hva som er ”alvorlig 

arvelig sykdom” som kvalifserer for PGD kan ofte være vanskelig 

å avgjøre: Hva om sykdommen debuterer først i voksen alder? Når 

påvist genfeil gir risiko for sykdom - hvor stor må risiko være for å 

tillate PGD? 

I Norge har vi en egen nemnd som vurderer alle søknader om PGD. 

Godkjenning fra PGD- nemnda er nødvendig for å få tilbud om 

behandling. Andre land har andre ordninger. Vi diskuterer her 

PGD-nemndas rolle og funksjon, og sammenligner med andre mulige 

løsninger, som for eksempel godkjenning av sykdommer. 

PGD reiser mange av de samme etiske problemstillingene som 

fosterdiagnostikk. Men, PGD i kombinasjon med vevstyping er 

spesielt omdiskutert fordi det rører ved vår oppfatning av at et barn 

blir til for sin egen del – ikke for å hjelpe en syk søster eller bror. 

Nye teknologiske metoder kan gjøre det mulig å undersøke mange 

gener samtidig i forbindelse med PGD. Hvordan ønsker vi å håndtere 

dette? 

81

82 


3.1.1 Hva er PGD? 

Preimplantasjonsdiagnostikk betyr at man 

foretar genetiske undersøkelser av et befruktet 

egg før det settes inn i livmoren. Målet med 

PGD er å redusere risikoen for å overføre 

alvorlig, arvelig sykdom eller utviklingsavvik fra 

foreldre til et foster eller et fremtidig barn. Ved 

PGD blir kvinnen gravid ved hjelp av assistert 

befruktning. Genetisk undersøkelse skjer før det 

befruktede egget settes inn i kvinnens livmor, 

og befruktede egg med den aktuelle gen- eller 

kromosomfeilen kan velges bort. 

Verdens første ”PGD-barn” ble født i 1990 i 

England. PGD ble utført for å utelukke en 

kjønnsbundet sykdom som bare rammer gutter, 

derfor ble det befruktede egget kjønnstestet for 

å sikre implantering av et jenteembryo. Siden 

har PGD vært benyttet for en rekke ulike typer 

sykdom og tilstander. Det er nå født mer enn 

4000 barn ved hjelp av PGD på verdensbasis. 

I Norge kan PGD brukes for å unngå spesielle 

genfeil eller strukturelle kromosomfeil som gir 

høy risiko for alvorlig sykdom eller utviklingsavvik 

hos fosteret eller et fremtidig barn. PGD 

kan også brukes for å undersøke vevstypen til 

det befruktede egget (PGD/HLA). PGD/HLA er 

bare aktuelt hvis det kommende barnet risikerer 

å få en alvorlig arvelig sykdom og samtidig har 

en syk bror eller søster som trenger stamceller 

fra vevstypelik donor for å bli frisk. 

Bioteknologiloven tillater ikke at PGD brukes for 

å velge kjønn – med mindre det er fare for en 

alvorlig arvelig kjønnsbundet sykdom. Loven 

tillater heller ikke at PGD brukes for å undersøke 

kopitall av spesifkke kromosomer eller for 

å undersøke embryoet for fere ulike genetiske 

sykdommer - henholdsvis aneuploidiscreening 

eller genetisk screening av befruktede egg 

(begge typer undersøkelser omtales gjerne 

som PGS). 

For å ivareta etiske aspekter på individ- og 

samfunnsnivå setter bioteknologiloven strenge 

krav til gjennomføring av PGD. Preimplantasjonsdiagnostikknemnda 

(PGD-nemnda) behandler alle 

søknader om PGD, og avgjør for hver enkelt 

søknad om kriteriene for PGD er oppfylt. 

Par som søker PGD utredes i Norge, men selve 

PGD behandlingen foregår i utlandet. De feste 

parene får behandling i Sverige eller Belgia, valg 

av land gjøres ut fra erfaringer med den aktuelle 

genfeilen. Utgiftene til PGD blir i hovedsak 

dekket av den offentlige helsetjenesten, og 

paret betaler egenandel som ved assistert 

befruktning. 

3.1.2 PGD for alvorlig arvelig sykdom 

I Norge kan PGD kan være aktuelt når følgende 

betingelser er oppfylt 

• sykdommen i familien er alvorlig og arvelig, 

og det er høy risiko for at et fremtidig barn 

arver sykdommen 

• årsaken til sykdommen i familien er kjent og 

genfeilen/kromsomfeilen er kartlagt 

• det kan etableres en metode for å 

undersøke om embryoet arvet 

sykdommen (genetisk diagnostikk) 

• paret egner seg til assistert befruktning 

(medisinsk og psykososial vurdering) 

• paret er bosatt i Norge 

• kvinnen må ikke være gravid- hvis hun er 

gravid, kan paret få tilbud om fosterdiagnostikk 

PGD er ikke aktuelt hvis 

• sykdommen kan behandles 

med gode resultater 

• den genetiske årsaken til sykdommen 

ikke er kjent/ kartlagt i familien 

• sykdommen ikke regnes som 

arvelig og alvorlig 

• det er lav risiko for at et fremtidig barn (eller 

foster) kan arve sykdommen 

• paret ikke er egnet for assistert befruktning 

(medisinsk og psykososial vurdering)

Høy risiko for alvorlig arvelig sykdom 

Hva som menes med ”høy risiko for at et 

fremtidig barn arver sykdommen” er 

nærmere beskrevet av departementet i 

forarbeidene til bioteknologiloven: 

”For at paret skal få tilbud om PGD, må 

parets bærertilstand innebære stor fare 

for at et barn unnfanget på vanlig måte 

vil arve den aktuelle genfeilen eller kromosomanomalien. 

I tillegg må det være høy 

penetranse, det vil si at det må foreligge 

høy risiko for at et barn som arver genfeilen 

eller kromosomanomalien blir 

affsert av sykdommen. Med kromosomanomali 

menes her kromosomfeil av 

typen balanserte translokasjoner og andre 

strukturelle kromosomfeil. Det dreier seg 

altså ikke om kromosomfeil som for 

eksempel trisomi 21 (Down syndrom), hvor 

barnet har et ekstra kromosom på par 21. 

For translokasjoner og andre strukturelle 

kromosomfeil vil sannsynligheten for at 

fosteret blir affsert kunne være stor. 

Sannsynligheten for å føde et alvorlig sykt 

barn vil imidlertid være mindre fordi 

svangerskapet oftere kan ende i spontanabort 

på grunn av den alvorlige kromosomfeilen. 

Slik departementet ser det, 

må slike tilfeller kunne betraktes på samme 

måte som om det foreligger høy risiko for 

at et alvorlig sykt barn blir født…(..) 93 ” 

3.1.3 PGD kombinert med vevstyping 

(PGD/HLA) 

Ved PGD/HLA kombineres PGD for alvorlig 

arvelig sykdom med vevstyping (HLA-typing). 

Dette er aktuelt hvis sykdommen til en bror eller 

søster kan behandles med stamceller fra 

navlestreng og/eller benmarg fra det nye 

barnet. Når det er HLA forlikelighet mellom 

giver og mottaker av stamceller øker sjansen 

for en vellykket stamcelletransplantasjon. 

Bioteknologiloven stiller ekstra krav til 

søknader om PGD/HLA: 

• hensynet til det syke barnet må veies 

mot belastningene for et fremtidig søsken 

• det nye barnet må ikke utsettes for 

uakseptable inngrep 

• behandlingen må med stor sannsynlighet 

kunne kurere det syke barnet 

PGD/HLA kan være aktuelt når 

• syk søster eller bror har en sykdom som 

kan behandles med stamcelletransplantasjon 

og det er tilstrekkelig tid til at det syke barnet 

kan nyttiggjøre seg stamceller fra sitt nye 

søsken 

• det ikke fnnes annen egnet donor eller når 

en vevstypelik nær slektning er mest gunstig 

for det syke barnet 

PGD/HLA er ikke aktuelt 

• hvis muligheten for å kurere det 

syke barnet er for lav 

• hvis det ikke er nok tid til å 

gjennomføre PGD/HLA 

• hvis belastningen for det kommende 

barn vil være for stor 

PGD med HLA kan være aktuelt for ikkearvelige 

sykdommer, for eksempel leukemi, 

men slik bruk av PGD er ikke tillatt i Norge. 

93 Ot prp nr 26 (2006-2007) Om lov om endringer i bioteknologiloven (preimplantasjonsdiagnostikk og forskning på overtallige befruktede egg). 

83

84 

PGD/HLA 

HLA (Human Leukocyte Antigen)- typing 

er en gentest for fere gener som er involvert 

i immunsystemet. Fordi både 

familiens sykdom og HLA typen skal 

testes, er sjansen for å fnne et egnet 

embryo og å lykkes mindre enn ved vanlig 

PGD. Suksessraten – altså sjansen for å 

fnne et friskt embryo med riktig vevstype 

- er ca 10 %. Derfor krever PGD/HLA 

vanligvis mange fere embryo og forsøk 

enn ved vanlig PGD. 

3.1.4 PGS – preimplantasjonsgenetisk 

screening 

PGS brukes som en felles betegnelse for 

undersøkelser av befruktede egg hvor 

hensikten er 

• å velge bort befruktede egg med aneulpoidi 

- feil kopitall av kromosomer 

Noen mener at dette kan forbedre resultatene 

ved assistert befruktning, for eksempel 

hvis kvinnen er over en viss alder, eller har 

gått gjennom fere mislykkede forsøk. 

eller 

• å se etter kromosomfeil hos embryo ved å 

undersøke antall kopier av spesielle kromosomer 

– for eksempel trisomi 21/Downs 

syndrom 

eller 

• å undersøke det befruktede egget for fere 

arvelige sykdommer samtidig, såkalt preimplantasjonsgenetisk 

screening 

Som nevnt tidligere er PGS ikke tillatt etter 

norsk lov, men ulike former for PGS brukes i 

stor utstrekning i andre land. 

3.1.5 Alternativer til PGD 

Dersom man har alvorlig, arvelig sykdom i 

familien, eller det er høy risiko for at barnet eller 

fosteret får en kromosomfeil, fnnes det alternativer 

til PGD: 

• fosterdiagnostikk 

• assistert befruktning med donorsæd dersom 

mannen har eller er bærer av en gen- eller 

kromosomfeil 

• adopsjon 

Assistert befruktning med eggdonasjon er en 

mulighet dersom kvinnen har eller er bærer av 

en gen- eller kromosomfeil og kan bære frem 

barnet, men eggdonasjon er ikke tillatt i Norge. 

3.2 Hvordan foregår PGD 

3.2.1 Om PGD prosessen 

De ulike trinnene i PGD-prosessen er i stor 

grad de samme for alle, men hendelsesforløpet 

varierer avhengig av om indikasjonen er kjent 

arvelig (enkeltgen) sykdom eller arvelig 

kromosomfeil. Ulike regioner (RHF) har også 

noe ulike rutiner for hvordan behandlingen i 

utlandet organiseres rent praktisk. 

• alle par utredes ved en medisinskgenetisk 

avdeling. 

Alle får genetisk veiledning, og informasjon 

om behandlingen, risiko forbundet med 

behandlingen, belastningen for kvinnen og 

sannsynligheten for å lykkes med behandlingen. 

Paret får også informasjon om alternative 

muligheter slik at de har et godt grunnlag 

for å ta et selvstendig valg.

• par som søker om PGD må vurderes og 

eventuelt utredes ved en fertilitetsklinikk. 

• PGD krever som regel assistert befruktning 

med ICSI, men kan også utføres ved IVF 94 . 

• paret (ofte legen ved medisinskgenetisk 

avdeling) må søke preimplantasjonsdiagnostikknemnda 

(PGD-nemnda) om å få behandling 

i utlandet. 

Søknaden kan ikke sendes før paret har fått 

genetisk veiledning/er utredet ved medisinskgenetisk 

avdeling, og det skal også foreligge 

en vurdering/utredning fra en fertilitetsklinikk. 

• PGD-nemndas vedtak oversendes et 

regionalt kontor for utenlandsbehandling. 

Kontoret har ansvar for å kontakte behandlingsstedet, 

og gjøre de nødvendige administrative 

og økonomiske avtalene mv. I noen 

tilfeller mottar utenlandskontoret de nødvendige 

medisinske mv opplysninger om 

paret, og formidler opplysningene til behandlingsstedet 

i utlandet. I andre tilfeller utveksles 

medisinske opplysninger om paret direkte 

mellom medisinskgenetisk avdeling/fertilitetsklinikken 

og behandlingsstedet i utlandet. 

• paret starter behandlingen. 

Kjent arvelig sykdom: 

Mange av disse parene har tidligere fått et 

sykt barn, eller vet at de er bærer av en alvorlig 

arvelig sykdom. For disse parene starter 

prosessen som regel med at paret henvises (fra 

fastlegen) til medisinskgenetisk avdeling, hvor 

paret utredes med tanke på PGD. Paret skal 

også vurderes ved en fertilitetsklinikk før det 

sendes søknad til PGD-nemnda. 

De feste av disse parene har som regel ikke 

behov for assistert befruktning for å få bli 

gravide. 

Strukturelle kromosomfeil: 

I de feste tilfeller gir strukturelle kromosomfeil 

gjentatte aborter, og det er sjelden at paret 

tidligere har fått et barn med alvorlig sykdom 

eller misdannelse som skyldes den aktuelle kromosomfeilen. 

For disse parene starter prosessen 

som regel med at de henvises (fra fastlegen) 

til en fertilitetsklinikk, og deretter til videre 

utredning ved en medisinskgenetisk avdeling. 

For disse parene er ikke fosterdiagnostikk et 

alternativ. 

3.2.2 PGD behandlingen 

Behandlingen starter som regel med at det 

utvikles en PGD-test - altså en test som kan 

brukes på materiale fra en celle - for den 

aktuelle gen- eller kromosomfeilen. Utvikling av 

en test kan være tidkrevende – fra noen uker til 

et år – og ofte er det nødvendig å genteste fere 

familiemedlemmer for å få utviklet testen. 

Når gentesten er klar, kan kvinnen starte 

hormonbehandling for å få mange egg til å 

modne. Hormonbehandlingen foregår i Norge. 

Når eggcellene er modne, reiser paret til behandlingsstedet 

i utlandet, hvor eggene hentes 

ut, befruktes og gentestes. 

Det videre forløpet avhenger av svaret på den 

genetiske undersøkelsen; er ett eller fere av 

embryoene ”friske” – altså ikke affsert av den 

aktuelle gen- eller kromosomfeilen? I så fall, er 

embryo egnet for implantering? Om embryo 

med bærerstatus kan benyttes vil selvsagt 

avhenge av den genetiske tilstanden. Dersom 

embryo med bærerstatus ikke skal settes 

tilbake, begrenses valgmulighetene ytterligere. 

Vanligvis settes ett friskt embryo tilbake i 

kvinnens livmor. Antallet embryo som tilbakeføres, 

og hvordan eventuelle overtallige embryo 

skal håndteres, må være avtalt med paret på 

forhånd 95 . 

94 Meddelelse i foredrag ved PGD-enheten, Guy`s hospital, London, November 2010 

95 I følge norsk lov kan ikke befruktede egg som skal brukes til assistert befruktning lagres i mer enn 5 år (bioteknologiloven § 2-16 annet ledd) 

85

86 

Gentesting av det befruktede egget 

Etter befruktning ligger eggene ca 3 dager 

i en laboratorieskål inne i en inkubator. 

Da har de delt seg slik at hvert embryo har 

ca 8 celler (blastomerer). Hver av disse 

cellene antas å ha samme evne til å utvikle 

seg til et individ. En eller to celler (biposier) 

tas ut av embryoet, og undersøkes for den 

aktuelle genfeilen. Embryoet med de 

resterende cellene settes tilbake i inkubatoren 

for å fortsette sin celledeling i ett til 

to døgn mens den genetiske undersøkelsen 

foregår. Vanligvis er prøvesvaret klar 

etter et døgn. 

Ofte testes eggene for familiens spesifkke 

mutasjon i genet som forårsaker sykdommen. 

Slike tester må som regel skreddersys 

for hvert enkelt tilfelle/familie. Det kan 

også være mulig å benytte mer standardiserte 

tester: Da kartlegges markører som 

er lokalisert nær det affserte genet/ 

sykdomsgenet, og som arves sammen 

med genet. Når man kjenner mønsteret av 

markører som arves sammen med sykdomsgen/genfeil 

og markører som arves 

sammen med ikke-affsert gen, kan 

biopsien testes bare for markørene. 

Markørmønsteret forteller om embryo er 

affsert, er bærer, eller er helt fri for genfeilen. 

Dette kan gi like god informasjon 

som testing for en spesifkk feil i sykdomsgenet, 

og har den fordelen at testen i 

større grad kan standardiseres 96 : Det vil si 

at man i stor grad kan teste for de samme 

markørene når et og samme gen er affsert 

(for eksempel i forbindelse med cystisk 

fbrose), dermed er det ikke nødvendig å 

lage en ny PGD-test for å undersøke for 

familiens spesifkke mutasjon i embryo 

(biopsien). 

96 Meddelelse i foredrag, PGD-enheten ved Guy`s hospital, November 2010 

97 Oppsummeringen er laget av PGD-nemndas sekretariat. 

Oppfølging av svangerskapet foregår på samme 

måte som for andre gravide, men paret får 

som regel tilbud om fosterdiagnostikk for å få 

bekreftet resultatet av PGD gentesten. 

3.3 Utvikling og trender nasjonalt 

3.3.1 PGD nemnda 

PGD-nemnda ble oppnevnt i 2008, i forbindelse 

med at bioteknologilovens bestemmelser 

om PGD ble endret. Nemnda er en uavhengig 

nemnd som avgjør søknader om PGD og PGD/ 

HLA. PGD-nemndas vedtak er endelige, og kan 

ikke påklages. Vedtak kan likevel bringes inn for 

domstolene. 

PGD-nemnda består av åtte medlemmer. 

Nemnda har kompetanse innen medisinsk 

genetikk og genetisk veiledning, pediatri, 

assistert befruktning/gynekologi, transplantasjon, 

jus og etikk. To av representantene er 

lekrepresentanter – en av disse skal ha erfaring 

med alvorlig arvelig sykdom i familien. 

I perioden 2004 til 2008 ble søknader om PGD 

behandlet av Klagenemnda for behandling i 

utlandet, som i disse sakene ble utvidet med 3 

personer. 

3.3.2 Oversikt over PGD-nemndas vedtak 

PGD-nemnda (tidligere Klagenemnda) har i 

perioden 2004 til og med 2009 behandlet 

111 søknader om PGD. Tabell 6 er en 

oversikt over vedtakene fordelt på år 97 . 

Dersom vi ser nærmere på sykdommene som 

det er søkt om PGD for, ser vi for eksempel at 

• alle søknader om PGD for cystisk fbrose, 

Huntingtons sykdom, Duchenne muskeldystrof, 

nevrofbromatose, Tuberøs sclerose og 

beta-thalassemi (PGD/HLA) er innvilget

År Innvilget Avslått Avvist 

2004 1 0 0 

2005 19 0 1 

2006 21 1 3 

2007 17 2 1 

2008 22 3 0 

2009 17 3 0 

Totalt 97 9 5 

Tabell 6: Oversikt over søknader behandlet i PGD-nemnda 

År 2005 2006 2007 2008 2009 2010 t.o.m. juni 

Antall behandlinger 99 1 7 24 15 24 22 

Tabell 7: Norske par som har fått PGD-behandling ved Karolinska sjukhuset 

• 47/50 søknader om PGD for kromosomfeil er 

innvilget. To ble avslått, en avvist 98 . 

• søknader om PGD for Marfans 

syndrom er avslått 

• søknad om PGD for retinoblastom er 

innvilget, men søknad om PGD for arvelig 

bryst- og eggstokkreft er avslått 

En fullstendig oversikt over vedtak fordelt 

på sykdommer fnnes i vedlegget. 

3.3.3 Resultater for PGD-behandling 

av norske par 

Siden 2005 er 62 norske par sendt til behandling 

med PGD i utlandet 100 . Av disse har 49 fått 

behandling ved Karolinska sjukhuset i Stockholm 

101 . 

Disse behandlingene har ført til 15 graviditeter. 

Fire av svangerskapene endte med spontanabort, 

og en av graviditetene var utenfor livmoren. 

Det er født 8 barn, og to svangerskap 

er underveis. 

Det har ikke lykkes å få informasjon om 

behandlingene som er utført i Brussel. 

3.3.3.1 ”Et friskt barn for en hver pris?” 

- erfaringer fra en norsk studie 

Den første delen av en studie av norske par 

som har søkt om PGD-utredning og behandling 

i utlandet i perioden 2004-2007 ble ferdigstilt i 

desember 2010 102 . Del 1 fokuserer på forholdet 

mellom forbruk av egg og oppnådde graviditeter 

ved PGD, mens del 2 av studien har til 

hensikt å analysere de etiske og psykososiale 

utfordringene knyttet til PGD-utredning og 

behandling. Studiens siste del fokuserer på det 

biopolitiske bakteppet som førte til endringen 

av bioteknologiloven i Norge i 2004. 

I del-studie 1 deltok i alt 26 av 56 par som i 

denne perioden fkk innvilget sine søknader 

(responsrate 53%):16 par ble kartlagt (fem par 

var fortsatt i behandling da rapporten ble levert 

inn og fem ønsket ikke å benytte seg av det 

innvilgede tilbudet om PGD). Totalt ni graviditeter 

ble oppnådd (60%), syv friske barn ble født 

98 En søknad ble avvist fordi kromosomfeilen ikke var påvist, en fordi det forelå arvelig kjønnsbundet sykdom. Før endringen av bioteknologiloven i 

2008 ga arvelig kjønnsbundet sykdom adgang til PGD uten spesiell godkjenning fra nemnd. En søknad ble avvist pga mangelfull dokumentasjon. 

99 Et par kan ha fått mer enn en behandling, derfor er antall behandlinger høyere enn antall par som er behandlet. 

100 Personlig meddelelse fra Harald Platou, leder av utenlandskontoret for Helse Sør-Øst. Gjelder perioden januar 2005 t.o.m. juni 2010. 

101 Data fra Margaretha Fridstrøm, Karolinska sjukhuset, formidlet av Harald Platou august 2010 

102 B. Skavoll, PGD: A success in Norway? -a quantitative analysis (Delrapport 1). Universitetet i Oslo, 2010. Professore Jan Helge Solbakk leder prosjektet 

87

88 

(40%), og to kvinner erfarte milde bivirkninger 

av behandlingen (12%). Dette gir en graviditetsrate 

på 11% per behandlingssyklus, 27% per 

overføring og 25% per kvinne. Fire av de 16 

kvinnene som gjennomgikk behandling spontanaborterte, 

mens en kvinne valgte å avbryte 

svangerskapet. Totalt ble 490 egg hentet ut, 

351 egg ble befruktet, 33 egg ble overført og 

13 ble lagret for senere bruk. Dette innebærer 

at 139 ubefruktede egg og 305 befruktede egg 

av ulike grunner ble kassert. 

Det mest overraskende funnet i den norske 

studien så langt er at det knytter seg betydelige 

problemer til innsamlingen av kvantitative data 

om erfaringene med PGD da det ikke eksisterer 

noen sentral registrering av slike data. Denne 

mangelen vanskeliggjør i betydelig grad muligheten 

for en systematisk evaluering av erfaringene 

med PGD i Norge, noe Stortinget satte 

som en forutsetning da bioteknogiloven ble 

endret i 2004. 

3.4 Utvikling og trender internasjonalt 

3.4.1 ESHRE data på PGD 

European society of human reproduction 

(ESHRE) har et eget PGD konsortium som 

årlig publiserer rapporter med oversikter over 

behandlinger med PGD. 

ESHRE mottar informasjon fra sentre både i og 

utenfor Europa (som Argentina, Australia, India, 

Korea og USA). EHSRE har til nå publisert 

rapporter som dekker behandlinger utført i 

perioden 1998 til og med 2007, med oppfølging 

av graviditeter til og med oktober 2008. I 

denne perioden har ESHRE registrert data om 

27 630 behandlingssykluser og totalt 4047 

barn født etter PGD, se fgur 13 104 . Den siste 

rapporten inneholder data fra 57 av de 66 

sentrene som er medlemmer i PGD- konsortiet. 

Flere av de største sentrene som tilbyr PGD 

rapporterer ikke til ESHRE 105 , så antall barn født 

etter PGD på verdensbasis er ganske sikkert 

høyere enn det som kommer frem av rapportene 

fra ESHRE. 

De første rapportene fra ESHRE viste hvor 

mange par som var henvist til PGD-behandling 

hvert år, dermed var det mulig å si noe om hvor 

stor andel av parene som lyktes med å få et 

friskt barn etter PGD. ESHRE samler ikke 

lenger data om antall par, fordi dataene var 

upålitelige. Nå rapporterer hvert senter hvor 

mange behandlingssykluser de har utført hvert 

år. Et par kan ha mer enn et forsøk i løpet av et 

år, derfor er det nå vanskelig å si noe om hvor 

mange par som lykkes med å få et friskt barn 

ved hjelp av PGD. 

104 Goossens V, Harton G, Moutou C, Traeger-Syndinos J, Van Rij M, Harper JC. ESHRE PGD consortium data collection IX: Cycles from January to 

December 2006 with pregnancy follow-up to October 2007. Human Reproduction Vol 24, 1786-1810, 2009; Harper JC, Coonen E, De Rycke M, 

Harton G, Moutou C, Pehlivan T, Traeger-Synodinos J, Van Rij MC, Goosens V. ESHRE PGD c 

105 Reproductive Genetics Institute (RGI) i Chicago, som er et av de største sentrene i USA, og Jordan IVF and Genetics Center i Amman, som er et at 

verdens største sentre innen PGD, rapporterer ikke til ESHRE. onsortium data collection X: Cycles from January to December 2007 with pregnancy 

follow-up to October 2008. Human reproduction September 2010.

1400 

1200 

1000 

800 

600 

400 

200 

0 

A n ta ll b a rn fø d t e tte r P G D b e h a n d lin g e r u tfø rt i 

1997-1998 

1999 - mai 2000 

2000-mai 2001 

mai-des 2001 

1997-1998 

1999- mai 2000-mai 

mai-des 

2000 2001 

2001 

p e rio d e n 1 9 9 7 -2 0 0 7 

2002 

2003 

2004 

2005 

2006 

2007 

2002 2003 2004 2005 2006 2007 

Figur 13: Antall barn født etter PDG behandlinger utført i perioden 1997-2007 

Figur 13 viser hvor mange barn som er født 

etter PGD (alle indikasjoner) hvert år mellom 

1997 og 2008. Antall sentre som har rapportert 

sine data varierer fra år til år. 

I den siste rapporten fra ESHRE er gjennomsnitt 

antall graviditeter fordelt på antall sykluser 

beregnet til å være ca 22%. Noen sentre 

opererer med graviditetsrater på opp mot 

Barn 

50% 106 , andre med graviditetsrater på under 

10%. Generelt er det lavere suksessrater ved 

strukturelle kromosomfeil enn når PGD gjøres 

for enkeltgensykdommer og kjønnsbestemmelse. 

Rapporten viser at mange av de mest 

aktive sentrene har graviditetsrater på godt 

under 22%, og mange av disse ligger også 

lavere enn sentre som utfører få behandlingssykluser 

pr år. 

106 Det er viktig å være klar over at mange sentre er rene kommersielle aktører, og kan derfor ha en interesse av å fremstille resultatene fra 

PGD-virksomheten som bedre enn det de er i virkeligheten. 

89

90 

3.4.2 For hvilke sykdommer eller 

tilstander brukes PGD? 

Siste oversikt fra ESHRE ble publisert i 2009. 

Den inneholder data fra behandlinger utført i 

2007, med oppfølgingsdata på graviditet og 

barn født til og med oktober 2008. Rapporten 

inneholder data fra 5887 behandlingssykluser 

med egguthenting, og oppfølgingsdata for 

1516 graviditeter og 1206 barn. 

Figur 14 viser antall PGD behandlinger (sykluser 

med egguthenting) fordelt på indikasjoner i 

Figur 14: Oppsummering av ESHRE datasamling IX og X 

Kjønnsvalg, sosial indikasjon 

PGS alle indikasjoner 

monogen sykdom 

Xbundet 

Translokasjon alle typer 

datamaterialet fra IX (2006- blått) og X (2007 

-lilla) datainnsamling. Figur 15 viser det totale 

antall sykluser som er rapportert i perioden 

1997-2007, fordelt på tilsvarende indikasjoner. 

I 2006 og 2007 ble om lag 2/3 av alle PGD 

behandlingssykluser utført på indikasjon PGS 

– i fest tilfeller brukt for å undersøke kopitall av 

kromosomer pga kvinnens alder eller pga 

gjentatte mislykkede forsøk med IVF eller ICSI 

(manglende implantasjon). Sammenlignet med 

tidligere datasamlinger ser det ut til at andelen 

0 1000 2000 3000 4000 5000 

Figur 15: Antall PGD sykluser fordelt på indikajson – ESHRE data 

Kjønnsvalg, sosial indikasjon 

PGS alle indikasjoner 

sykluser X 

sykluser IX 

monogen sykdom sykluser I X 

Xbundet 

Translokasjon alle typer 

0 5 0 0 0 1 0 0 0 0 1 5 0 0 0 2 0 0 0 0

Indikasjoner for PGD i 

materialet fra ESHRE 

I datamaterialet fra 2006 og 2007 var 

myoton dystrof type 1 og Huntingtons 

sykdom de vanligste indikasjonene for 

PGD ved dominant arvelig sykdom 107 . 

Dette er også de vanligste indikasjonene 

for PGD ved dominant arvelig sykdom i 

de tidligere datasamlingene 108 . 

I datamaterialet fra 2006 og 2007 var 

ß-thalassemi/sigdcellesyndromer (med 

eller uten vevstyping) – de vanligste 

indikasjonene for PGD ved recessiv 

sykdom 109 . Deretter fulgte cystisk fbrose 

og spinal muskulær atrof. I tidligere 

datasamlinger er også cystisk fbrose, 

ß-thalassemi og sigdcellesyndromer blant 

de hyppigste indikasjonene for PGD ved 

recessiv sykdom, i tillegg til spinal muskulær 

atrof. 

De vanligste indikasjonene for PDG ved 

arvelig kjønnsbundet sykdom er Duchenne 

/Becker muskulær dystrof, fragilt 

X-syndrom og hemofli (blødersykdom). 

Dette gjelder gjennomgående for hele 

perioden 

PGD for kromosomfeil omfatter tilfeller 

hvor mannen eller kvinnen er bærer av en 

strukturell kromosomfeil 110 som ikke/i liten 

grad påvirker deres egen helse, men som 

gir risiko for å få et affsert foster. I de feste 

tilfeller gir dette utslag i høy risiko for 

spontanaborter, men det er også en liten 

risiko for å få et sykt barn. 

PGS er stadig økende. PGS brukt for å undersøke 

mange arvelige sykdommer samtidig 

brukes tilsynelatende i liten grad. 

PGD for arvelig enkeltgensykdom og PGD for 

strukturelle kromosomfeil utgjorde omtrent like 

store andeler av behandlingene, både i 

2006/2007 og tidligere i perioden. 

PGD for å velge kjønn (såkalt familiebalansering) 

er kontroversielt, og er oftest aktuelt fordi 

paret ønsker en gutt (2/3 av tilfellene i følge 

ESHRE). Omfanget av slike behandlinger er lavt 

i følge rapportene fra ESHRE, men er trolig 

underrapportert. 

107 Det ble rapportert 98 behandlingssykluser for hver av disse. 

108 ESHRE PGD consortium data collection I-VIII. Publisert i Human Reproduction i årene 1999-2008. 

109 Rapportert med til sammen 110 (2006) og 115 (2007) behandlingssykluser 

110 I datamaterialet fra 2006 og 2007 gjaldt om lag 60 % av PGD ved kromosomfeil resiproke translokasjoner der rearrengeringen fører til ombytting av 

materiale mellom to ulike kromosomer. I denne gruppen var det omtrent like mange tilfeller med mannlig bærer som kvinnelig. Om lag 35 % av PGD for 

kromosomfeil gjaldt robertsoniansk translokasjon; fusjon mellom to av kromosomene 13, 14, 15, 21 eller 22. I denne gruppen var over halvparten 

mannlige bærere. Den tredje gruppen indikasjoner er feil antall kjønnskromosomer (aneuploidi), som utgjorde om lag 5-6 % av PGD for kromosomfeil i 

2006 og 2007. - Fordeling mellom indikasjoner er tilnærmet den samme i tidligere datasamlinger, det samme gjelder fordelingen mellom mannlige og 

kvinnelige bærere. 

91

92 

3.4.3 Kan PGD gi sykdom eller 

skade hos barnet? 

Ved PGD fjernes en til to celler fra embryo som 

er tidlig i utviklingen (ofte på 8-cellers stadiet). 

Kan dette føre til skader eller helseproblemer hos 

barnet eller komplikasjoner i svangerskapet? 

Det er publisert en stor studie hvor oppfølgingsdata 

for barn født etter PGD er sammenlignet 

med data for barn født etter ICSI. Rapporten 

inneholder data om 581 barn født etter PGD 

(PGD og PGS for å bestemme kopitall av 

kromosomer) ved Universitetssykehuset i 

Brussel, en av de største europeiske klinikkene, 

i perioden 1992-2005 111 . Rapporten viser at det 

ikke var noen signifkant forskjell mellom barn 

født etter PGD og barn født etter ICSI med 

hensyn til fødselsvekt eller svangerskapets 

varighet (fødsel til eller før termin). Det var heller 

ingen forskjell i større misdannelser hos barn 

født etter PGD og barn født etter ICSI (henholdsvis 

2.81 og 3.38% - antall barn født etter 

ICSI var nesten 4 ganger så mange). Men, det 

var en signifkant høyere andel tilfeller av perinatal 

død (dødfødsler eller død inntil 7 dager etter 

fødsel) hos barn født etter PGD – henholdsvis 

4.64 % (PGD/PGS) og 1.87% (ICSI). Nærmere 

analyser av data viste at andel av perinatale 

dødsfall ved enkeltfødsler var den samme for 

barn født etter PGD og ICSI: Det var perinatal 

død hos ferlinger født etter PGD som utgjorde 

forskjellen. 

PGD prosedyren ikke ser ut til å endre risiko for 

misdannelser eller øke helserisiko for barna, 

men gir en høyere risiko for perinatal død hos 

ferlinger. Det er behov for å følge opp dette 

videre, men konklusjonen i studien er klar: 

Flerlingesvangerskap ved PGD må unngås. 

3.4.4 Kvalitetssikring av PGD 

Hovedutfordringen ved gentestingen er at den 

er basert på analyse av DNA fra 1 eller 2 celler. 

Dette betyr at det området av DNA som skal 

undersøkes bare fnnes i 2 eller 4 eksemplarer. 

Svært mange av de genetiske analysene som 

er aktuelle må derfor basere seg på kopiering 

av arvestoffet. Dette gir fere metodiske utfordringer. 

En annen problemstilling er om cellene 

som undersøkes er representative med hensyn 

på genetisk sammensetning (for eksempel 

problem med mosaikker, hvor cellene i embryo 

har ulikt antall kromosomer) 

3.4.4.1 Feil ved gentesting 

Feil ved gentesting kan skyldes 

• forurensinger 

• at bare en variant av genet som 

undersøkes blir kopiert opp i analysen 

(såkalt allele drop out – ADO, se vedlegg) 

• at cellene som undersøkes ikke er 

representative. Hvor stort problem dette er 

vil i stor grad avhenge av metoden som 

anvendes 112 (dette er nærmere diskutert i 

forbindelse med PGS). 

Ved å analysere fere koblede markører samtidig 

øker man muligheten for å avsløre forurensing, 

og man kan også oppdage ADO. Når 

man kjenner foreldrenes genotyper har man 

også klare forventninger til hvilken genotype 

embryoet kan ha. Avvik mellom forventet og 

observert genotype i et embryo er en indikasjon 

på feil ved genotypingen. 

Mer om dette i vedlegget. 

3.4.4.2 ESHREs faglige retningslinjer for PGD 

EHREs konsortium for PGD har gitt ut faglige 

retningslinjer for behandlinger med PGD 113 . 

111 Liebaers I, Desmyttere S, Verpoest W, De Rycke M, Staessen C, Sermon K, Devroey P, Haentjens P, Bonduelle M. Report on a consecutive series 

of 581 children born after blastomere biopsy for preimplantation genetic diagnosis. Human reproduction august 2009. 

112 Wilton L, Thornhill A, Traeger-Syndinos J, Sermon KD, Harper JC. The causes of misdiagnosis and adverse ourcomes in PGD. 

Human reproduction 24 (2009), 1221-1228. 

113 Tornhill AR, deDie-Smulders CE, Geraedts JP, Harper JC, Harton GL, Levry SA, Moutou C, Robinson MD, Schmutzler AG, Scriven PN, Sermon KD, 

Wilton L. ESHRE PGD Consortium “Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening 

(PGS)”. Human Reprodution November 2004.

ESHRE har også gitt anbefalinger om kvalitetsindikatorer 

for PGD laboratoriene. Dette er 

nærmere beskrevet i vedlegg til kapittelet. 

3.5 PGD ved sent debuterende sykdom 

3.5.1 PGD og arvelig kreftsykdom 

Problemstillingen ble diskutert i forbindelse med 

gentestutvalgets utredning fra 1999 114 . Gentestutvalget 

konkluderte med at arvelig kreftsykdom 

ikke skal være indikasjon for PGD. 

Det er fere grunner til at PGD i forbindelse med 

arvelige kreftsykdommer anses som kontroversielt: 

• det dreier seg om en nedarvet høy risiko 

(susceptibility) for å få en kreftsykdom. 

Spørsmål om hvordan man skal defnere og 

avgrense ”høy risiko” er sentralt fordi risiko 

varierer – det vil si at ikke alle sykdomsbærere 

blir syke. 

• det finnes behandlingsmuligheter eller forebyggende 

tiltak for mange av tilstandene 115 

• det gjelder (med få unntak) tilstander som 

ikke er medfødt 

HFEA (Human Fertility and Embryology Agency), 

som er Storbritannias myndighetsorgan for 

PGD, vedtok nye retningslinjer for PGD 10. mai 

2006 116 . Det fremgår blant annet 

• at arvelig kreft hvor risiko for å utvikle 

sykdommen er minst 80% skal regnes 

som en alvorlig arvelig sykdom som kan gi 

mulighet for PGD 

• at sen debut eller gode behandlingsmuligheter 

for sykdommen ikke skal 

være til hinder for PGD 

Retningslinjene medfører at personer som har 

fått påvist arvelige mutasjoner i gener som 

PGD og arvelig kreft 

Arvelig mutasjon i tarmkreftgen (APC/FAP 

og HNPCC) 

I november 2004 ga HFEA for første gang 

klarsignal for å bruke PGD i forbindelse 

med arvelig kreftsykdom. Det gjaldt 

familiær polypøs tarmkreft (Familial Adenomatous 

Polyposis coli, FAP) hvor det er 

50 % sjanse for at mutasjonsbærere 

overfører sykdomsgenet til sine barn. 

Personer som arver bestemte mutasjoner i 

APC genet har en livslang risiko på 90 % 

for å få sykdommen. Gjennomsnittlig 

debutalder er 38 år. 

Personer med mutasjon i HNPCC genet gir 

en livslang risiko på ca 70 % (kvinner) til 

90 % (menn) for å utvikle kreft i tykktarm/ 

endetarm. I tillegg er det betydelig økt risiko 

for å utvikle andre typer kreft, for eksempel i 

fordøyelsessystemet eller livmor. 

Nedarvet mutasjon i Rb genet 

I mai 2005 ga HFEA tillatelse til PGD i for 

arvelig kreft i netthinnen (retionoblastom). 

Det ble søkt om PGD for en kvinne som 

hadde hatt arvelig retinoblastom som 

barn, og som senere fkk en sønn som 

arvet sykdommen. Avgjørelsen ble oppfattet 

som kontroversiell fordi det dreier seg 

om en sykdom hvor det fnnes kurativ 

behandling: Ekspertene hevder at ni av ti 

kan kureres for retinoblastom. 

Sykdommen skyldes mutasjon i Rb-genet. 

Barn som arver mutasjonen har 90 % risiko 

for å utvikle retinoblastom, og sykdommen 

inntrer som regel når barnet er mellom 1 

mnd og 2 år gammelt 117 . Barna har betydelig 

økt risiko for å utvikle beinkreft (osteosarkom 

opptrer hos om lag 15 % av de affserte), 

bløtvevssvulster, føfekkreft (melanom) og 

andre former for kreft senere i livet. 

114 NOU 1999:20. Å vite eller ikke vite. Gentester ved arvelig kreft. 

115 forebyggende behandling: i tilfelle arvelig brystkreft (mutasjon i BRCA1 eller BRCA2) kan det være snakk om å fjerne begge brystene + 

eggstokker i ung alder hos mutasjonsbærere. I tilfelle FAP/mutasjon i APC kan det være snakk om å fjerne (deler av) tarmen ved slutten av 

tenårene hos mutasjonsbærere. 

116 kilde: www.timesonline.co.uk 9. mai 2006 og www.hfea.gov.uk/PressOffce/ 

117 kilde: overlege Ketil Heimdal, Avd. for medisinsk genetikk, Rikshospitalet 

93

94 

Arvelig bryst- og eggstokkreft 

Kvinner som arver et mutert BRCA1 eller 

BRCA2 gen har en livslang risiko på opp 

mot 80% for å utvikle brystkreft. I tillegg 

er det betydelig økt risiko for at disse 

kvinnene utvikler kreft i eggstokkene, eller 

andre kreftformer. Sykdomsrisiko kan 

reduseres med nær 90% dersom 

mutasjonsbærere fjerner bryst- og 

eggstokker i relativt ung alder (fra 35 år). 

disponerer for brystkreft (BRCA1, BRCA2) eller 

kreft i tykktarm/endetarm (HNPCC) kan få 

tilbud om PGD for å unngå å overføre sykdomsdisposisjonen 

til sine barn- hvis genfeilen 

gir risiko for sykdom som er høyere enn 80%. 

HFEA godkjente først for tarmkreft (FAP) som 

har en livslang risiko for sykdom på 90% eller 

mer, deretter retinoblastom og bryst- og 

eggstokkreft. 

Før HFEA bestemte dette, ble det holdt en 

offentlig høring. Mange høringssvar var kristiske, 

og mente at man beveger seg videre 

nedover det etiske skråplanet (”slippery slope”) 

når sykdomsrisiko kan være 80% (mot tidligere 

90%) samtidig som PGD kan være aktuelt for 

sykdommer som kan behandles. 

I Norge har PGD-nemnda behandlet en søknad 

om PGD for arvelig brystkreft. PGD-nemnda 

avslo denne søknaden. I vedtaket la PGDnemnda 

vekt på at arvelig brystkreft og 

eggstokkreft først debuterer i voksen alder, og 

at kreftformene kan forebygges ved at bryst og 

eggstokker fjernes ved kirurgisk inngrep. 

119 Det er ikke uvanlig at personer med Huntingtons sykdom i familien ikke ønsker å få utført en prediktiv gentest. 

3.5.2 Andre sent debuterende sykdommer 

Noen sent debuterende sykdommer kan verken 

forebygges eller behandles kurativt; et eksempel 

er Huntingtons sykdom. Huntingstons 

sykdom er en svært alvorlig nevrologisk sykdom 

med nær 100% gjennomslag (penetrans) 

hos personer som har arvet den sykdomsgivende 

genfeilen. Sykdommen gir nevrologisk 

svekkelse i stadig økende omfang, og har en 

dødelig utgang. Sykdommen er svært belastende, 

både for den syke og familien. Bærere 

av genfeilen kan være symptomfri til 30-40 års 

alderen eller lengre. PGD nemnda har innvilget 

7 søknader om PGD for Huntingtons sykdom. 

PGD for andre sent debuterende sykdommer 

kan være kontroversielt fordi 

• det er ikke medfødte tilstander 

• det kan være vanskelig å avgrense og 

defnere ”sen debut” 

• for noen sykdommer kan et behandlingstilbud 

forventes å komme i nær fremtid, eller 

før sykdommen forventes å debutere hos et 

kommende barn. 

3.5.3 PGD ved ukjent bærerstatus 

hos foreldrene 

Det er mulig å utføre PGD ved såkalt eksklusjonstesting, 

det vil si at testen utføres uten at det 

avdekkes om mor eller far til det kommende 

barnet har den genfeilen som gir opphav til 

familiens arvelige sykdom. Dette er kontroversielt. 

PGD-nemnda har innvilget en søknad om PGD 

basert på eksklusjonstesting for Huntingtons 

sykdom. I denne saken hadde bestefaren (på 

fars side) til det kommende barnet Huntingtons 

sykdom. Hans sønn – far til det kommende 

barnet - ønsket ikke selv å vite om han hadde 

den sykdomsdisponerende genfeilen 119 , men 

ønsket heller ikke å overføre en eventuell genfeil 

til sine barn.

Eksklusjonstesting 

Eksklusjonstesting er en måte å genteste 

på som ikke avslører om personen er 

bærer av det aktuelle sykdomsgenet. I 

stedet for å undersøke det spesifkke 

genet, testes det for markører som sitter 

ovenfor og nedenfor genet på kromosomet. 

Markørene som brukes i testen må 

kunne skille mellom genstrenger som 

kommer fra den syke og den friske - i 

dette tilfellet mellom kromosomer fra 

mannens far og mannens mor. Ved eksklusjonstesting 

undersøker man om fosterets 

aktuelle genstreng fra far (den paternelt 

arvede genstrengen) stammer fra fars mor 

eller fars far. Dersom genstrengen kommer 

fra den av foreldrene som er frisk, kan det 

med svært høy sannsynlighet utelukkes at 

fosteret har arvet tilstanden, uten å teste 

for den sykdomsfremkallende forandringen, 

og embryoet kan benyttes. Dersom 

genstrengen kommer fra den av fars 

foreldre som er syk, vet man ikke om 

genfeilen er tilstede eller ikke, men disse 

embryoene blir ekskludert, og man unngår 

å benytte et embryo som bærer genfeilen. 

PGD-nemnda brukte blant annet følgende 

momenter for å begrunne vedtaket 120 

• Huntingtons sykdom er spesiell fordi man 

kan nå voksen alder uten å vite om man 

har arvet sykdommen, samtidig som sykdommen 

har et sikkert og alvorlig utfall 

• å få vite at man er bærer av Huntingtons 

sykdom – uten at man ønsker det - kan føre 

til betydelig redusert livskvalitet både for 

bærer av genfeilen og familien 

• retten til ikke å vite er et avgjørende hensyn 

• reelle hensyn tilsier en utvidet tolkning av 

lovens ordlyd 

Bioteknologinemnda ba Helse- og omsorgsdepartementet 

om en fortolkning av bioteknologilovens 

bestemmelser om PGD etter dette. 

Departementet presiserte at bioteknologiloven 

ikke åpner for PGD ved ukjent bærerstatus 

hos foreldrene. Det er et vilkår for PGD etter 

gjeldende rett at det er påvist at en eller begge 

parter er bærere av en alvorlig, arvelig sykdom 

121 . 

Eksklusjonstesting for PGD bryter med kravene 

om påvist genfeil for å tillate PGD. Det er lett å 

forstå at en person ikke ønsker kunnskap om 

fremtidig alvorlig sykdom som ikke kan forebygges 

eller behandles, og samtidig ønsker å 

sikre at barnet ikke får sykdommen. Det er 

også i overensstemmelse med prinsippet om 

at en har rett til ikke å vite om en har risiko for 

en slik sykdom. Det er også verdt å påpeke at 

kravet om påvist genfeil innebærer at bare de 

som vet at de vil få en alvorlig sykdom (som 

ofte innbærer stor omsorgsbelastning for 

partneren og tidlig død) skal få hjelp til å få et 

friskt barn. Det kan være problematisk at 

lovverket legger til rette for en slik omsorgssituasjon. 

Samtidig er det argumenter som peker i retning 

av å opprettholde kravet om påvist genfeil. 

PGD er en behandling som ikke er risikofri, 

krever betydelige samfunnsmessige ressurser 

og innebærer relativt store kostnader for moren 

som skal gjennomgå den. Dersom sykdommen 

fnnes i kvinnens familie, har hun som tar den 

fysiske belastningen ved behandlingen også 

fordelen av å ikke vite om sin bærertilstand. Er 

sykdommen i mannens familie, og det senere 

viser seg at han ikke er bærer, har kvinnen 

gjennomgått PGD og assistert befruktning uten 

at det var nødvendig. Man kan også spørre om 

det riktig å utsette barnet for eventuell risiko 

ved PGD-metoden uten at det er nødvendig 

– spesielt når det fnnes en test som kan 

brukes for å avklare om PGD er nødvendig. Og 

det kan også hende at alle embryo må forkas- 

120 PGD-nemnda var delt i sitt syn. Mindretallet mente at lovens ordlyd klart sier at kjent bærerstatus hos (en av) foreldrene er en forutsetning for PGD. 

Statistisk sett vil man i halvparten av slike saker utføre PGD uten at det var nødvendig. Mindretallet viste også til at kostnadene ikke sto i forhold til 

forventet effekt av behandlingen. 

121 http://www.regjeringen.no/nb/dep/hod/dok/andre/brev/brev_til_stortinget/2010-2/Sporsmal-nr-513-til-skriftlig-besvarelse-.html?id=592354 

95

96 

tes – hver gang – fordi alle har genstrenger fra 

den av fars foreldre som er syk. Det er uansett 

grunn til å vurdere nøye argumentene for og 

mot å tillate eksklusjonstesting ved PGD. 

3.6 Etiske utfordringer ved PGD 

3.6.1 Prinsipielle og praktiske utfordringer 

De etiske utfordringene ved bruk av PGD og 

PGD/HLA er av to typer: Prinsipielle og praktiske. 

De prinsipielle er blant annet knyttet til de 

mest grunnleggende og vedvarende innvendingene 

mot moderne medisinsk bioteknologi: 

Denne diagnostikken innebærer fravalg (eller 

ved HLA: tilvalg) av bestemte ”egenskaper” og 

fordrer dermed kontroversielle verdivurderinger. 

En annen type prinsipielle spørsmål knyttes til 

hvem som skal få tilgang til teknologien og 

under hvilke betingelser. 

Den prinsipielle debatten vil være uavhengig av 

den typen etiske utfordringer som knytter seg til 

praktiske-etiske spørsmål som angår kvaliteten 

i informasjon, forberedelser av behandlingen, 

teknisk gjennomføring av behandlingen, oppfølging 

i svangerskap og etterpå, samt i rapportering 

og registrering. Disse utfordringene vil først 

og fremst dreie seg om hvilke inngrep det er 

moralsk forsvarlig å gjennomføre når sannsynligheten 

for suksess måles mot fysisk, psykisk 

og økonomiske kostnader. 

I disse tilfellene vil empiriske data være avgjørende 

for beslutningen om hva som er rett å 

gjøre. 

Men en skal ikke underslå den prinsipielle 

utfordringen knyttet til disse konsekvensbaserte 

etiske overveielsene: Hvor alvorlig skal sykdommen 

være for at det forsvarer kostnadene? Når 

kan sannsynlig gevinst rettferdiggjøre kostnader/risiko? 

Hvem skal avgjøre slike spørsmål? 

Dersom behandlingen blir tilgjengelig for stadig 

fere, hvordan skal man dekke kostnadene? Det 

er også slik at empiriske vurderinger vil infuere 

122 Embryo velges på bakgrunn av morfologi mv, ikke genetiske egenskaper 

på de prinsipielle, ved at de teknologiske 

mulighetene i mange tilfeller fremtvinger pragmatiske 

kompromiss. 

I spørsmål om lovregulering og fortolkning av 

lovverket vil slike pragmatiske overveielser være 

nødvendig fordi en skal ivareta ulike moralske 

prinsipper som er virksomme i et pluralistisk 

samfunn. PGD kan også tenkes brukt ikkemedisinsk 

til valg av kjønn eller valg av bestemte 

egenskaper, men gitt den eksisterende 

konsensus i Norge for en restriktiv medisinsk 

bruk, er dette uinteressant på det nåværende 

tidspunktet. I det følgende vil hovedvekten ligge 

på de prinsipielle etiske aspektene ved PGD. 

3.6.2 Grunnleggende spørsmål: 

Embryoets moralske status. 

Oppfattes embryoet som en person med rett til 

liv, vil PGD bety en krenkelse av de embryoer 

som velges bort. De feste som ser på embryoet 

på denne måten vil også være motstandere 

av assistert befruktning fordi det innebærer 

også ødeleggelse av embryo. PGD vil dermed 

bare være mer problematisk enn assistert 

befruktning generelt fordi det øker forbruket av 

befruktede egg/embryoer og bruken av assistert 

befruktning. For de som ikke tilskriver 

embryoet personstatus, men en eller annen 

form for gradert moralsk verdi, er det en forskjell. 

Ved vanlig assistert befruktning er det 

”tilfeldig” hvilke embryo (og genetiske egenskaper) 

som velges bort 122 , mens ved PGD er det 

et aktivt valg: Dette bestemte embryoet er 

uønsket. Det vil gjerne knyttes til at embryoet 

har et potensiale tl å bli en person (potensialitetsargument), 

der det er det fremtidige barn 

som rammes. Et vanlig motargument er at 

fremtidige mennesker er ikke-eksisterende og 

kan følgelig ikke krenkes. Argumenter som 

forutsetter at embryoet har moralsk status vil 

ikke være allment akseptert i en grad som gjør 

at de kan danne grunnlag for lovgivning, men 

tilsier samtidig at man skal være varsom med

lovgivning som kan oppfattes som tingliggjøring 

av embryoet. 

3.6.3 ”Sorteringssamfunnet” 

Sterkere synes argumentene om at lovmessig 

aksept for å velge embryo basert på genetiske 

egenskaper uttrykker noe om samfunnets 

verdivurdering av ulike sykdommer og menneskelige 

tilstander. Ved at man får tillatelse og 

hjelp til inngrep for å unngå at et fremtidig barn 

har bestemte sykdommer sier man at de som 

har denne tilstanden har et liv som ikke bare 

kan velges bort, men som man også kan få 

samfunnets hjelp til å unngå. Selv om sykdommen 

kan være vanskelig å leve med, kan 

mennesker med denne tilstanden oppleve at de 

ikke har samme verd som andre. For en del 

tilstander vil en av foreldrene selv ha (eller 

kommer til å få) den sykdommen som skal 

velges bort, og da har fravalgsmuligheten trolig 

ikke samme signaleffekt. 

Like fullt skal en ikke underslå at det ligger en 

implisitt verdivurdering i et offentlig fravalgstilbud. 

I den grad fravalg normaliseres, vil også 

blivende foreldre kunne oppleve tilbudet som et 

press. I den norske debatten er faren for 

”sorteringssamfunnet” et tema – altså et samfunn 

der det er akseptert at bestemte tilstander 

sorteres bort som mindre verdifulle. Det hevdes 

at vi er på vei mot et mindre inkluderende 

Tabell 8: Bruk av PGD kombinert med vevstyping (HLA) – ESHRE data 

samfunn der rammene for det normale blir 

snevrere. Dette forutsetter en normalisering av 

seleksjon ved PGD, noe som er lite sannsynlig 

foreløpig. Med forbedringer i teknologi og økt 

tilgjengelighet vil mulighetene for en slik utvikling 

være til stede. Det avhenger igjen av 

rammene for godkjenning. 

3.7 PGD/HLA – PGD ved vevstyping 

3.7.1 Status og utvikling - Data fra ESHRE 

Rapportene til ESHRE i perioden 1997-2006 

indikerer at behandlingssykluser med PGD for 

enkeltgensykdom kombinert med vevstyping, 

eller med vevstyping alene, har et beskjedent 

omfang. ESHRE har i perioden 1997 til 2006 

fått innrapportert data om fødsler av 7 barn 

etter PGD med vevstyping. Dette endres 

markant i rapporten for 2007, hvor antall 

sykluser ferdobles, og antall fødte barn har 

økt til 29, se tabell 8, uten at det er sagt 

noe mer om hva dette skyldes. 

3.7.1.1 Andre kilder 

Det er publisert resultater fra PGD/HLA utført 

ved sentre i Tyrkia, Italia og Chicago (Reproductive 

genetics Institute, RGI) som dekker 

behandlinger utført i perioden 1999- 

2005/2006. Rapportene har data om til 

sammen 224 behandlingssykluser med PGD 

for enkeltgensykdom i kombinasjon med 

vevstyping (PGD/HLA) og 83 behandlingssyklu- 

ESHRE datasamling/år 

I-IV: 

1997- 

2001 V 2002 VI 2003 VII 2004 VIII 2005 IX 2006 X 2007 

HLA + ß/SC 0 3 8 9 8 28 115 

HLA alene 3* 0 0 5 18 12 36 

HLA+ annen sykdom 0 0 

ingen 

0 6 4 17 29 

Totalt antall barn født ingen ? barn et barn? to barn et barn? fre barn 33 barn 

HLA + ß/SC: vevstyping og ß- thalassemi eller sigdcellesykdom 

* usikkert om det er HLA i kombinasjon med enkeltgensykdom eller HLA alene 

97

98 

ser hvor PGD er brukt for å velge vevstype uten 

at det foreligger arvelig sykdom (HLA) 123, 124, 125 . 

I følge rapportene har behandlingene ført til at 

det er født 45 friske barn med riktig vevstype. 

Mer om disse rapportene fnnes i vedlegget. 

Prof. Kuliev ved RGI, som også er vitenskaplig 

sekretær for PGD International Society (PGDIS), 

har kommet med supplerende opplysninger: 

På PGDIS kongress i 2010 ble det presentert 

data fra 600 tilfeller (ukjent antall behandlingssykluser) 

med PGD/HLA eller bare HLA. 

Behandlingene har ført til at det er født 

100 friske barn med riktig vevstype 126 . 

3.7.2 Hva er viktig for at 

stamcellebehandlingen skal lykkes? 

Det fnnes ingen enkeltstående diagnoselister 

som automatisk kan benyttes for å vurdere om 

SCT bør tilbys en pasient eller ikke. Hvorvidt 

SCT bør utføres avhenger av diagnose, inkludert 

underklassifsering og alvorlighetsgraden 

av sykdommen, krav til grad av HLA-forlikelighet, 

hvilken kilde stamcellene høstes fra, 

pasienten og donors karakteristika etc. 

En forutsetning for PGD/HLA er at behov for 

stamcelletransplantasjon ikke er akutt: PGD 

prosessen tar tid, og det kan være behov for 

fere PGD behandlinger for å få et barn som 

kan være stamcelledonor. Det er også en 

forutsetning at foreldrene er i ”reproduktiv” 

alder. 

PGD/HLA vil typisk være aktuelt ved ß-thalassemi. 

Det er bred enighet om at disse pasientene 

kun bør transplanteres med stamceller 

(benmarg og/eller navlestrengsblod) fra en 

HLA-identisk bror eller søster. Dette gir lavest 

Behandling med stamceller fra 

donor- allogen stamcellebehandling 

Det er mange faktorer som er avgjørende 

for om en allogen stamcelletransplantasjon 

(SCT) bør kunne utføres eller ikke. Det kan 

være høy behandlingsrelatert sykelighet og 

dødelighet ved SCT, og enkelte alvorlige 

komplikasjoner kan gå over i kroniske 

tilstander (transplantat-mot-vertsykdom). 

Disse faktorene må vurderes nøye og 

individuelt. 

Én av faktorene er HLA (vevstyper) og 

vevsforlikelighet mellom giver og mottaker. 

HLA er et ekstremt polymorft gensystem 

som har kritisk betydning i alle immunresponser, 

inkludert forkastelsesreaksjoner 

og transplant-mot-vertsreaksjoner ved 

SCT. Endelig er SCT en svært kostbar 

(500.000 – 1 mill. kroner) og ressurskrevende 

behandlingsform. 

risiko for forkastelsesreaksjoner eller andre 

alvorlige komplikasjoner. Pasienter med 

Wiskott-Aldrich syndrom (WAS) er et eksempel 

på at både ubeslektet giver og søskendonor 

kan være aktuelt: Små barn kan ha gode 

resultater med transplantasjon med en HLAidentisk 

ubeslektet giver, mens eldre barn ser 

ut til å ha bedre overlevelse med stamceller 

fra bror eller søster. 

Ved en ervervet sykdom som leukemi eller 

aplastisk anemi, kan SCT være siste kurative 

behandlingsmulighet for en ellers dødelig 

sykdom. I slike tilfeller tillater ikke bioteknologiloven 

PGD/HLA for å få en HLA-identisk 

123 Fiorentino F, Biricik A, Nuccitelli A, De Palma R, Kahraman S, Iacobelli M, Trengia V, Caserta D, Bonu MA, Borini A, Baldi M: Strategies and clinical 

outcome of 250 cycles of Preimplantation Genetic Diagnosis for single gene disorders. Human Reproduction Vol 21, 670-684, 2006 

124 Kuliev A, Rechitsky S, Turc-Kaspa I, Verlinsky Y: Preimplantation genetics. Improving access to stem cell therapy. Annals of the New York Academy of 

Sciences Vol 1054, 1-5, 2005. 

125 Rechitsky S, Kuliev A, Sharapova T, Laziuk K, Ozen Seckin, Barksy I, Verlinsky O, Tur-Kaspa I, Verlinsky Y: 

Preimplantation HLA typing with aneuploidy testing. Reproductive BioMedicine Online Vol 12, 81-92, 2006. 

126 Personlig meddelelse fra Prof. Kuliev mai 2010, og abstract fra PGDIS kongress i Montpellier 2010. I 2006 anslo Prof. Kuliev at man frem til midten av 

august 2006 hadde behandlet mer enn 200 tilfeller (ukjent antall behandlingssykluser) for PGD med vevstyping eller vevstyping alene på verdensbasis, 

og at det var født minst 50 barn med ønsket vevstype etter slik behandling. I følge rapportene kan 12-15 av disse barna være født etter vevstyping uten 

at det foreligger arvelig genetisk sykdom (da er PGS med vevstyping tatt med).

søskendonor. I Norge kan disse pasientene 

transplanteres med stamceller fra en HLAmatchende 

søsken eller en nær slektning, 

ubeslektet giver, eller navlestrengsblod. 

3.7.3 Spesielle utfordringer ved HLA matching 

Ved PGD/ HLA skal det utføres to genetiske 

undersøkelser på de befruktede eggene: 

1. undersøkelse for forekomst eller 

fravær av den aktuelle genfeilen 

2. HLA-matching mellom et søsken som 

er transplantasjonstrengende og det 

befruktede egget. 

Pkt. 1 representerer ”vanlig” PGD og utføres 

etter retningslinjer for det enkelte PGD-senteret. 

For pkt. 2 er det verd å merke at kravene til 

HLA-matching kan variere. Ved enkelte sykdommer, 

for eksempel ß-talassemi, er det 

ønskelig at det transplantasjonstrengende 

barnet og det befruktede egget har samme 

vevstype 127 . Avhengig av hvordan foreldrenes 

vevstyper er, kan det være ulike grader av 

HLA-forlikelighet og mismatch mellom to 

søsken, og dette kan påvirke både HLA-typestrategien 

ved PGD/HLA og kriteriene for valg 

av HLA-kombinasjon. I praksis betyr dette at 

kun ¼ av friske egg (godkjent etter pkt 1) kan 

benyttes. 

For andre sykdommer kan man utifra en vurdering 

av diagnose, alvorlighetsgrad, risikofaktorer, 

det syke barnets alder mm tillate mindre 

grad av ”mismatch”. I en situasjon hvor kravene 

til HLA-forlikelighet er mindre strenge, kan det 

være aktuelt å søke etter en donor i slekten 

(”extended family typing”) eller en ubeslektet 

giver. Vurderingen må foretas fra faglig kompetent 

hold - i praksis av transplantasjonslege og 

transplantasjonsimmunolog. Resultat av ”extended 

family typing” og donorsøk i internasjonale 

giverregistre og navlestrengsblodbanker må 

foreligge før spørsmål om PGD/HLA kan 

vurderes. 

Det er viktig at matchingsforholdene og 

minimumskrav til HLA-matching er avklart før 

utredningen starter. 

3.7.3.1 Valg av befruktet egg 

Valg av befruktet egg til implantasjon er spesielt 

utfordrende ved PGD/HLA. Noen mulige 

situasjoner er illustrert i tabell 9 s. 100. 

I virkeligheten vil de befruktede eggene utgjøre 

en blanding av egg med god og dårlig kvalitet, 

ulik grad av HLA-matching og påvist genetiske 

feil eller bærerstatus. 

Hvis det befruktede egget har riktig vevstype, 

og genfeilen ikke er påvist, er valg av befruktet 

egg for implantasjon rimelig greit (A1 og A2). 

Feil vevstype og påvist genfeil er også rimelig 

greit – da settes det ikke inn noe embryo. Men 

hva bør gjøres med embryo som har ”feil” 

vevstype, men ellers er friske, og uten påvist 

genfeil? Og hva bør gjøres hvis det eneste 

embryo av god kvalitet, og med riktig vevstype, 

er frisk bærer av genfeilen? 

127 Foreldrene deler haplotype. En ser av og til overkrysninger hvor enkelte HLA-loci ”bytter plass”. Dette har betydning for vurdering av haplotypene og 

HLA-matchingen, dvs. for HLA-typestrategien, og det må tas høyde for denne muligheten i valg av HLA-typeteknikk ved PGD/HLA. 

99

100 

Tabell 9: Valg ev befruktet egg i forbindelse med PGD/HLA 

Eks Genforandring HLA-match Eggkvalitet Valg av embryo og implantasjon 

A1 Ikke påvist Over minstekrav God Ja 

A2 Ikke påvist Ved minstekrav God Ja 

A3 Ikke påvist Under minstekrav God Ja, dersom sterkt ønske om friskt 

barn? 

Nei, dersom ikke sterkt ønske om 

friskt barn? (Kan da PGD/HLA 

overhode innvilges?) 

B1 Bærerstatus Over minstekrav God Varierer, bla med diagnose 

B2 Bærerstatus Ved minstekrav God Varierer, bla med diagnose 

B3 Bærerstatus Under minstekrav God Varierer, bla med diagnose 

Ja, dersom sterkt ønske om friskt 

barn? 

Nei, dersom ikke sterkt ønske om 

friskt barn? (Kan da PGD/HLA 

overhode innvilges?) 

C1 Påvist Irrelevant Irrelevant Nei 

D1 Ikke påvist Over minstekrav Dårlig ? 

D2 Ikke påvist Ved minstekrav Dårlig ? 

D3 Ikke påvist Under minstekrav Dårlig ? 

E1 Ikke påvist Noen over/ved Alle dårlige 

minstekrav 

? 

og 

noen under minstekrav 

Noen gode 

E2 Bærerstatus Noen over/ved Alle dårlige 

minstekrav 

? 

og 

noen under minstekrav 

Noen gode 

Eksemplene over kan være vanskelige å besvare separat. Det er viktig å diskutere ulike scenarier på forhånd, 

slik at man slipper å måtte ta vanskelige avgjørelser i en presset og stresset situasjon midt i en 

PGD/HLA-behandling.

3.7.4 Hvordan har det gått med barna som 

har mottatt stamceller fra søsken 

født etter PGD/HLA 

I følge professor Kuliev ved RGI fnnes det nå 

mer enn 50 barn som er behandlet med stamceller 

fra vevstypelik søster eller bror født etter 

PGD/HLA eller vevstyping alene (på verdensbasis, 

frem til mai 2010 128 ). Noen av disse tilfellene 

er publisert. Transplantasjonene er utført med 

stamceller fra donors navlestrengsblod eller 

beinmarg – det siste er aktuelt hvis det ikke er 

nok stamceller i navlestrengsblodet til å utføre 

behandlingen. 

Det er rapportert om to tilfeller hvor barn med 

Fanconis anemi har blitt friske etter transplantasjon 

med navlestrengsblod fra en bror eller 

søster født etter PGD/HLA. 

Stamceller fra barn født etter PGD/HLA har 

vært brukt for å behandle fre barn med en 

kronisk granoulomatøs sykdom (CGD, som 

kan være kjønnsbundet eller ikke-kjønnsbundet 

sykdom). Det ble brukt stamceller fra beinmarg 

eller en kombinasjon av stamceller fra beinmarg 

og navlestrengsblod i disse behandlingene. En 

donor av stamceller er selv bærer av sykdommen. 

Hun er frisk, men risikerer å få barn med 

CGD. 

Det er også publisert data om vellykkede 

behandlinger av thalassemier og hypohidrotisk 

ektoderm dysplasi med immunsvikt. Et barn 

med Diamond-Blackfan anemi har fått behandling 

med stamceller fra et søsken født 

etter vevstyping alene og behandlingen var 

vellykket 

Mer om disse studiene i vedlegget. 

128 Kuliev A, personlig meddelelse, og abstracts fra PGDIS Montpellier Congress mai 2010. 

3.7.5 Etiske utfordringer ved PGD/HLA 

PGD med vevstyping har en spesiell historie i 

norsk lovgivning: Det var behov for vevstypelik 

søskendonor for behandling av beta-thalassemi 

som var bakgrunn for endringene av loven som 

åpnet for at PGD kan benyttes for annet enn 

kjønnsbundne sykdommer. I en viss forstand 

startet man dermed med å tillate en av de mest 

utfordrende bruksområdene for PGD, både 

teknisk og etisk. Den etiske hovedutfordringen 

med vevstyping (PGD/HLA), er at embryoet 

velges ut fra kriterier som ikke dreier seg om 

det fremtidige barnets liv og helse, men fordi 

det kan benyttes som donor for et søsken som 

er sykt. En viktig motivasjon for at dette barnet 

blir til, ligger derfor utenfor det selv. Nå kan en 

si at det er ofte slik at barn ikke blir til for sin 

egen del – mennesker har fått barn for å ha 

hjelp til arbeidet, for å videreføre slekten, for å 

realisere seg selv, for å berge ekteskapet og så 

videre. I mange tilfeller blir barn til ved uhell, 

altså uten en gang å være ønsket. Det som er 

spesielt ved vevstyping, er derfor ikke at barnets 

tilblivelse er motivert av noe annet enn 

dets egenverdi, men at det er et annet menneskes 

behov som gjør at det er akkurat dette 

barnet som blir til. Dermed blir dette formålet 

utenfor barnet selv, en del av dets identitet. 

Noen kritikere av PGD i kombinasjon med HLA 

utlegger dette som en begrensning av en rett 

som tilkommer alle, nemlig retten til en åpen 

fremtid. En slik kritikk kan være treffende for 

tilfeller hvor valget av PGD med HLA kun er 

motivert av donorbehovet. Dersom PGD er 

nødvendig for å sikre at det kommende barnet 

unngår en alvorlig sykdom, og foreldrene 

ønsker et nytt barn uavhengig at det syke 

barnets behov, vil det være vanskeligere å 

hevde at donorfunksjonen er det eneste formålet 

for barnets tilblivelse og at donorfunksjonen 

er en bestemmende del av barnets identitet. 

Dette innebærer ikke at foreldrene skal 

være nødt til å implantere et embryo dersom 

101

102 

det viser seg at ingen av de friske er vevsforlikelige. 

For det første er det vanskelig å håndheve, 

og for det andre tilsier pasienters rett til 

selvbestemmelse at en har rett til å nekte 

behandling uten å måtte begrunne det. 

Det stiller seg annerledes når PGD med vevstyping 

gjennomføres for ikke-arvelige sykdommer, 

som for eksempel en del kreftsykdommer. 

Det er etiske likheter mellom alvorlige arvelige 

og ikke-arvelige sykdommer når det gjelder 

behov for donor, men det er en vesentlig 

forskjell når det gjelder spørsmålet om grunnlaget 

for barnets tilblivelse. Her vil ikke PGD 

være påkrevet for barnets egen del, og barnets 

formål knyttes derfor uløselig til donasjonsbehovet. 

Om vi holder fast på prinsippet om at 

PGD må være motivert også ut fra det kommende 

barnets velbefnnende for at PGD med 

vevstyping skal betraktes som etisk akseptabelt, 

kan det være grunnlag for å opprettholde 

dagens strenge kriterier på dette område. 

3.8 Mulige tiltak for å bedre 

organiseringen av PGD 

tilbudet i Norge 

3.8.1 Problemer med organisering 

og rapportering 

I dag har myndighetene liten oversikt over den 

delen av PGD-behandlingene som foregår i 

utlandet, og liten mulighet til å vurdere kvaliteten 

på de ulike PGD-institusjonene basert på 

den behandlingen norske par har gjennomgått. 

Slik informasjon er svært viktig for å sikre 

kvaliteten i tilbudet og unngå feilbehandling. 

Manglende oppfølging av parene etter vedtak 

er også et problem. Det foreligger ingen sentral 

oversikt over hvordan det går med parene (før, 

under og etter behandlingen, om de i det hele 

tatt kommer så langt som til behandling) eller 

hvordan det går med barna som blir født etter 

behandlingen. 

Hvis kvinner er blitt gravid etter PGD-behandlingen, 

anbefales ofte fosterdiagnostikk (fostervannsprøve 

eller morkakeprøve) for å bekrefte 

at fosteret ikke er affsert. Slik diagnostikk kan 

foregå på vanlig måte ved sykehus i Norge. 

Ved PGD kombinert med HLA-testing har det 

vært et spesielt problem at ingen har ansvaret 

for at den gravide blir fulgt opp og fødselen 

planlagt slik at navlestrengsblod blir høstet 

adekvat. Kvinnen selv må be om å bli overført til 

en fødeinstitusjon som ivaretar dette. 

Bioteknologinemnda har påpekt en rekke 

svakheter med dagens system i et brev til 

Helse- og omsorgsdepartementet, datert mai 

2009. Bioteknologinemnda pekte blant annet 

på at 

• PGD-nemndas rapporter ikke omfatter utfall 

av behandlingen, heller ikke hvor mange 

behandlingsforsøk det enkelte paret trenger. 

• både tilbud og rutiner i forbindelse med PGD 

varierer mellom ulike behandlingssteder i 

utlandet. Noen virksomheter har tilbud som 

ikke er tillatt etter norsk lov, for eksempel 

undersøkelse av antall kromosomer (aneuploidi 

screening, PGS). Noen virksomheter 

informerer paret om bærerstatus hos embryo 

hvis paret selv spør, andre gjør det ikke. 

Bioteknologinemnda peker på at parene bør få 

et så likt tilbud som mulig, og at parene ikke 

må ha tilgang til undersøkelsesmetoder som 

ikke er tillatt etter norsk lov (for eksempel PGS). 

• nemnda viser til pasientrettighetsloven og 

spesialisthelsetjenesteloven, og forskriften 

om pasientansvarlig lege, og stiller spørsmål 

om ikke også par som behandles ved hjelp 

av PGD har krav på å bli fulgt opp av en 

medisinsk ansvarlig person. Bioteknologinemnda 

mener at det medisinske ansvaret 

kan legges til medisinsk-genetisk avdeling.

Helsedirektoratet vurderte Bioteknologinemndas 

innspill, og anbefalte at innspillet 

følges opp. Direktoratet anbefalte blant annet at 

• det bør iverksettes tiltak for å forbedre 

rapporteringsrutiner ved PGD. Rapporteringsplikten 

må fremgå av avtalen mellom 

norske myndigheter og behandlingsstedet i 

utlandet. Rapporteringen må skje i overensstemmelse 

med det lovverk som regulerer 

behandling av helseopplysninger og helsepersonells 

taushetsplikt. 

• så lenge behandlingen foregår i utlandet, bør 

behandlingssted velges på basis av kompetanse 

om den aktuelle tilstanden. Det må 

stilles krav til hvordan behandlingen organiseres 

og gjennomføres, herunder hvilke 

undersøkelser som skal utføres, og krav om 

at pasientene skal få informasjon om bærerstatus 

hos embryo, dersom de ønsker det. 

• det må presiseres hvem som har ansvar for 

oppfølging av pasientene 

3.8.2 Bedre rapportering om PGD 

Bioteknologinemnda pekte spesielt på behovet 

for informasjon om utfall av behandlingene, og 

hvor mange behandlingsforsøk det enkelte 

paret trenger. I tillegg trengs det data som kan 

vise om PGD gir høyere risiko for barna enn 

annen form for ICSI. 

Det er relevant å sammenligne data fra behandlinger 

med PGD med data fra behandlinger 

med ICSI. Data som er relevante kan for eksempel 

være bruk av hormoner, hvor mange 

egg som hentes ut, hvor mange som befruktes, 

hvor mange diagnostisert og hvor mange 

embryo kastes pga diagnose etc. Det er et 

særlig behov for å følge ferlingesvangerskap. 

Hvilke data som skal rapporteres bør diskuteres 

nærmere med fagmiljøene. 

Så lenge behandling med PGD foregår i utlandet, 

bør krav om rapportering og hvilke data 

som skal rapporteres inngå i avtalen norske 

myndigheter gjør med behandlingsstedet. 

3.8.3 Bør PGD-behandlingen foregå i Norge? 

Problemene med dagens organisering av 

PGD-tilbudet aktualiserer diskusjonen om det 

bør opprettes et eget PGD-senter i Norge. 

Sentralt for en slik vurdering er om det er 

tilstrekkelig pasientgrunnlag til å opprette et 

forsvarlig tilbud, og om det fnnes andre alternative 

løsninger som kan gjøre tilbudet bedre 

enn det er i dag. 

Helse- og omsorgsdepartementet ba Helsedirektoratet 

om å utrede muligheten for å 

etablere et PGD-senter i Norge. 

Helsedirektoratet har diskutert tre 

alternative løsninger 

• opprettelse av et PGD senter i Norge, 

med sikte på at de aktuelle pasientgruppene 

kan behandles i Norge 

• opprettelse av et nasjonalt kompetansesenter 

for PGD som utreder og følger 

opp alle norske pasienter som får PGD 

behandling i utlandet 

• en virksomhet i hver helseregion får 

ansvar for utredning og oppfølging av 

PGD-pasienter fra egen region 

(fortsatt behandling i utlandet) 

Fordeler og ulemper ved de ulike alternativene 

er nærmere beskrevet i vedlegget. 

Alternativene er diskutert med arbeidsgruppen 

som har arbeidet med delrapporten om PGD 

uten at arbeidsgruppen har gitt konkrete råd. 

Organisering av PGD-tilbudet i Norge er også 

diskutert med Helsedirektoratets Bioreferansegruppe. 

Bioreferansegruppa mener at oppret- 

103

104 

telse av et nasjonalt kompetansesenter er den 

optimale måten å organisere tilbudet på. Dette 

vil ivareta pasientene, sikre god oppfølging, og 

sikre kompetanseoppbygging om behandlingen 

og pasientgruppen. 

Helsedirektoratet har konkludert, og anbefaler 

at det opprettes et nasjonalt kompetansesenter 

for PGD. Senteret bør i første omgang få 

ansvar for utredning og oppfølging av alle 

norske pasienter som behandles i utlandet, 

herunder kontakt med behandlende virksomhet. 

Parallelt med dette må senteret bygge opp 

nødvendig kompetanse slik at norske pasienter 

på sikt kan tilbys PGD-behandling i Norge. 

3.9 Godkjenning av PGD – 

vurderingsinstanser og 

vurderingskriterier 

3.9.1 PGD nemnd 

Par som ønsker PGD-behandling må få godkjenning 

fra PGD-nemnda. Nemnda kan 

oppfattes som en garantist for en restriktiv 

praksis når det gjelder bruk av denne teknologien. 

PGD-nemnda fungerer i dag helt løsrevet 

fra sykehusenes fagområder innen medisinsk 

genetikk og fostermedisin. Nemndsystemet 

bidrar i prinsippet til regional likebehandling og 

en fortsatt restriktiv praksis. Ordning sikrer i 

tillegg at en unngår utbredt bruk og dermed det 

som kan oppfattes som et systematisert tilbud 

om fravalg. Nemndordningen muliggjør i prinsippet 

også en lettere rapportering og oversikt. 

Samtidig kan det hevdes at nemndordningen 

signaliserer manglende tillit til det faglig-etiske 

skjønn i det regulære behandlingsapparatet. I 

tillegg kan nemndordningen kritiseres for å 

representere et unødvendig ledd i vurderingen 

av hvem som skal få dette behandlingstilbudet. 

Det kan også hevdes at nemnda innebærer et 

ekstra byråkratiserende ledd og dermed en 

ekstra belastning både på foreldre og kliniske 

utredere. Videre kan det være problematisk at 

dagens organisering og lov/forskrift ikke har en 

klageinstans, og at PGD- nemnda fatter vedtak 

om behandlinger som skal betales av en annen 

part, nemlig RHF- ene. På den andre siden kan 

nemndordningen være nødvendig for å sikre 

vedtak som er uavhengig av økonomiske 

betraktninger innen og mellom RHF-ene. 

Det kan også reises noen kritiske innvendinger 

hva angår nemndas nåværende praksis. 

Nemnda har avslått noen søknader om PGD for 

tilstander hvor genetisk fosterdiagnostikk tilbys 

kvinnen, og abort innvilges basert på diagnosens 

alvorlighetsgrad. Men, dette er bare 

negativt dersom man er uenig i at PGD og 

annen fosterdiagnostikk fortsatt skal behandles 

ulikt – det er delte meninger om det. Søknader 

godkjennes i tilfeller der det er liten risiko for 

levedyktig affsert barn, slik som hos par med 

13;14 translokasjon. 

Vurderingen av om PGD er den rette behandlingen 

for et aktuelt par er ikke et rent medisinsk 

spørsmål, men det er heller ikke et rent 

etisk-politisk spørsmål. Det er også slik at en 

del av de etiske vurderingene avhenger av den 

kliniske vurderingen, og det er derfor gode 

grunner for at de kliniske og etiske vurderingene 

integreres. Slik ordningen er nå, foregår 

deler av vurderingen i klinikken, mens den 

øvrige vurderingen foretas av PGD-nemnda. 

Andre utfordrende vurderinger av klinisk og 

etisk art innenfor bioteknologilovens virkeområde 

har ikke samme ansvarsoppdeling. Vurdering 

av tilgang til assistert befruktning – som 

er like mye en etisk-sosial vurdering som en 

medisinsk – håndteres i dag ved de kliniske 

enhetene. Tilsvarende blir tilgang til fosterdiagnostiske 

undersøkelser etter bioteknologilovens 

kriterier håndtert ved medisinskgenetiske 

avdelinger.

Det kan være mange grunner til å kritisere det 

omfattende etikkomitésystemet i Norge – herunder 

PGD-nemnda 129 . Det er også grunner for 

å opprettholde PGD-nemnda. PGD er fortsatt 

omstridt av fere grunner: PGD er en ny behandlingsmetode 

som innebærer belastninger 

for paret og beslutningene får betydning for hva 

vi defnerer som alvorlige sykdom som det er 

rimelig å velge bort. Ved PGD er det et større 

potensial for fytting av grenser og inklusjon av 

nye diagnoser sammenlignet med assistert 

befruktning, og til dels også annen fosterdiagnostikk. 

Nemnda vurderer ikke bare parets 

egnethet og alvorlighetsgrad av sykdom. Den 

skal foreta en bredere medisinsk, etisk, juridisk 

og sosial vurdering og er derfor tverrfaglig 

sammensatt. Dersom man legger ned nemnda 

uten å styrke kompetansen ved de medisinskgenetiske 

avdelingene tilsvarende, kan det føre 

til en uønsket innsnevring av vurderingsperspektivet 

for slike saker. Kort sagt er det prinsipielle, 

normative argumenter både for og mot 

en egen PGD-nemnd, samtidig som det er 

praktiske argumenter for at nemndsystemet på 

sikt bør opphøre. 

Det er fere muligheter her: 

(1) Man kan fortsette med nemndordningen slik 

som i dag, og si at det ekstra vurderingsleddet 

er en nødvendig kostnad for å opprettholde et 

så vidt kontroversielt tilbud, særlig i en tid der 

det fortsatt er uavklart hvilke diagnoser som bør 

føre til tilbud om denne behandlingen. 

(2) Nemndsystemet kan opprettholdes i en 

avgrenset periode til det er etablert en stabil 

vurderingspraksis – dersom ikke endringer i 

teknikken undergraver slik stabilitet – for deretter 

å videreføre denne etablerte praksis ved en 

eller fere medisinskgenetiske avdelinger. 

3) PGD-nemnda legges ned og vurdering av 

forespørsler om PGD delegeres til én 

medisinskgenetisk avdeling som tar hånd om 

sakene (etter hvert PGD-senteret), for å samle 

kompetansen på ett sted. Denne avdelingen 

bør i så fall styrkes med kompetanse innen 

etikk, jus og sosiale spørsmål, for å ivareta 

grensevokterrollen som nemnda har i dag. En 

løsning der vurderingen foregår i sykehusavdelinger 

og fagmiljø som allerede er vant til 

saker av denne typen, er rimelig dersom en 

vektlegger at genetisk fosterdiagnostikk og 

PGD er nært forbundet med hverandre, både 

etisk og faglig. Mye ressurser ved de genetiske 

avdelinger går allerede i dag med til å bistå 

parene i søknadsprosessene og i etterkant av 

PGD nemndas vedtak. Dette alternativet er 

særlig aktuelt om en velger å samregulere PGD 

og fosterdiagnostikk. Det kommer vi tilbake til 

nedenfor. 

3.9.2 Godkjenning av sykdommer 

I dag vurderes hvert enkelt tilfelle hvor det 

søkes om PGD etter kriteriene om alvorlig 

arvelig sykdom: Redusert livslengde, hvilke 

smerter og belastninger sykdommen fører med 

seg og hvilke lindrende eller livsforlengende 

behandlingsmuligheter som fnnes. På dette 

grunnlaget skal PGD-nemnda ivareta at alle 

behandles etter samme kriterier, og at fokus er 

å unngå belastning for familien gjennom å 

hindre at barna som kommer til verden får den 

alvorlige, arvelige sykdommen som foreldrene 

er bærere av. 

Det er ofte slik at skjønnsmessige vurderinger 

endres over tid, og dermed oppstår forskjeller i 

vurderingene og utfall av søknadene over tid. 

Offentlige tilbud bør i størst mulig grad ha lik 

tilgjengelighet, og avgjørelsene bør i størst 

mulig grad være forutsigbare. Vi kan anta at det 

i dag er en del potensielle foreldre som ikke 

kjenner til behandlingsmuligheten som PGD 

kan representere for dem. En veiledende liste 

over aktuelle tilstander kunne bidra til likebehandling 

over tid, forebygge skråplan der stadig 

nye og mindre alvorlige tilstander inkluderes, og 

være nyttig i informasjonsøyemed både overfor 

pasienter og helsepersonell. Det kan innvendes 

at slike lister ikke vil ta høyde for ulikhetene 

129 Solbakk, JH, National Ethics Advisory Bodies and Committees in Norway: history, lessons learnt, and common challenges ahead. In: ten Have(Ed.) 

Joint Action for Capacity-building in Bioethics(JACOBS). Report from a European Commission-UNESCO Conference: European, 

Mexico City 26-28.11 2009, UNESCO Paris 2010. 

105

106 

innad i en sykdomskategori og de øvrige 

omstendighetene som må vurderes for å 

innvilge PGD. Dersom man opererer med en 

veiledende liste over tilstander som er aktuell 

for PGD, vil det være mer komplisert å formidle 

at ikke alle med diagnosen får dette tilbudet. 

Dessuten kan en slik liste gi klare sorteringssignaler. 

Dersom man innfører en liste, kan denne 

benyttes kasuistisk. Det betyr at en tar utgangspunkt 

i paradigmatiske eksempler som 

det er allmenn enighet om faller innenfor kriteriene. 

Dette er tilstander som vil tjene som 

konkretiseringer av hvordan kriteriene skal 

forstås. På grunn av bakgrunnshistorien, kan 

man betrakte beta-thalassemi som et slikt 

paradigmatisk eksempel på PGD/HLA-kriteriene. 

I kasuistisk argumentasjon slutter man 

analogisk ved diskusjon av relevante likheter og 

forskjeller fra slike paradigmatiske tilfeller til de 

som er mer problematisk eller omstridte. En 

gjennomgang av kriteriene i forhold til en liste 

kan også være til hjelp for å avklare hva en 

”alvorlig arvelig tilstand” er. Her er det avgjørende 

variasjon innen ulike sykdomsforløp, 

smerter, forventet livslengde, progresjon, når 

sykdommen inntrer, behandlingsmulighet osv. 

Det er først gjennom diskusjon av konkrete 

livserfaringer vi kan etablere en god og rettferdig 

praksis som tar høyde for de ulike livsoppfatningene 

som er i konfikt i forbindelse 

med PGD. Spørsmålet om man skal operere 

med en liste over relevante sykdommer er 

uavhengig av om en beholder nemndordningen 

eller legger vurderingen til en eller fere medisinskgenetiske 

avdelinger. 

3.9.2.1 Et eksempel på godkjenning av 

sykdommer 

HFEA har utarbeidet en liste over diagnoser 

eller sykdommer som er godkjent for PGD 130 . 

Lista inneholder både medfødte og ikke-medfødte 

sykdommer, og teller nesten 140 ulike 

130 Liste over tilstander som HFEA har godkjent for PGD fnnes her http://www.hfea.gov.uk/pgd-screening.html 

diagnoser. HFEA har i tillegg en liste på 13 

tilstander som venter på godkjenning for PGD. 

Før en tilstand eller sykdom godkjennes for 

PGD, skal HFEA ha vurdert at sykdommen er 

tilstrekkelig alvorlig. 

Tabell 10 viser noen eksempler på sykdommer 

og/eller tilstander som HFEA har godkjent for 

PGD. Utvalg av sykdommer er ikke representativt. 

Vi har for eksempel listet opp de feste 

arvelige kreftsyndromer som er godkjent, og 

trukket frem noen eksempler som ikke ville blitt 

godkjent etter dagens norske kriterier (for 

eksempel trisomi 21). Andre eksempler er nevnt 

for å vise at HFEA har godkjent tilstander som 

vår PGD-nemnd har gitt godkjenning for etter 

enkeltsøknader. 

HFEA godkjenner ikke sykdommer for PGD/ 

HLA. Klinikkene må søke om godkjenning for 

hvert enkelt tilfelle. HFEA har gitt godkjenning 

for PGD/HLA for enkelttilfeller av alle blodsykdommene 

som er nevnt her. Vi kjenner ikke til 

om HFEA har gitt avslag på noen av søknadene 

om PGD/HLA. 

3.9.3 Rettighetstenkning 

I økende grad blir tilgjengelighet til helsetjenester 

og andre samfunnsmessige goder presentert 

som et spørsmål om rettigheter. Slik også 

med tilgang til PGD enten det er med eller uten 

vevstyping. Dette er en tenkning som støtter 

noen moralske intuisjoner, men vil stride mot 

andre. Det kan diskuteres hvorvidt man har en 

rett til å bli foreldre så fremt det er fysisk og 

teknisk mulig, men det vanskeligere å hevde at 

man har rett til å bli foreldre til et friskt barn. Det 

man har rett til, er retten til likebehandling. Dette 

tilsier at dersom noen får dekket et helsetilbud, 

bør det være tilgjengelig for alle i tilsvarende 

situasjon.

Tabell 10: Eksempler på sykdommer som HFEA har godkjent for PGD eller PGD/HLA 

Blodsykdommer Andre enkeltgen Arvelig kreft og Kromosomfeil Sent debuterende 

sykdommer kreftsyndromer sykdommer 

Alfa-thalassemi Cystisk fbrose Brystkreft (BRCA1) Downs syndrom 

(trisomi 21) 

Alzheimers 

sykdom* 

Beta-thalassemi Føllings sykdom (PKU) FAP – arvelig tarm- Turners syndrom Huntingtons 

kreft (mosaikker) sykdom 

Diamond-Blackfan Fragilt X-syndrom Li-Fraumeni syndrom Strukturelle kromosanemi 

omfeil (rearrangerin- 

Fanconis anemi (A 

og C) 

Muskulær dystrofti 

(Beckers, 

Duchenne) 

Sigdcelleanemi Nevrofbromatose 

type 1 og 2 

Lynch syndrom 

(MLH1 og MLH2) 

Retinoblastom 

Prader Willi syndrom Von Hippel Lindau 

syndrom 

* tidlig debuterende variant, debuterer før 50 års alder 

Ved PGD har man en rett til å få vurdert om 

man tilfredsstiller lovens krav om alvorlig arvelig 

sykdom. Men det er først og fremst et spørsmål 

om retten til likebehandling, slik at man får 

tilbud om en diagnostikk som allerede er i bruk 

for relevant like tilstander. Man kan ikke påberope 

seg en rett til et behandlingstilbud kun 

fordi det foreligger. 

Derfor er det som oftest mer relevant å snakke 

om hva slags goder som inngår i foreldreskap 

og familieliv, og videre hvordan disse godene 

inngår i vår idé om et godt samfunn heller enn å 

fokusere på PGD som en rettighet. Her kan det 

å unngå å bringe til verden barn som har et 

kort, smertefullt liv med alvorlige sykdomsplager 

være en virkeliggjøring av et slikt ideal 

om et godt liv. Likedan vil aksept av et mangfold 

av ulike verdifulle liv, som er en grunntanke 

i argumentet mot en systematisert fravalg (eller 

tilvalg), fanges av en slik tilnærming. Det vil 

også argumenter som dreier seg om å bidra til 

ger) 

- ikke nærmere 

spesifsert 

å helbrede et allerede eksisterende barn, og 

spørsmål om det har betydning for identiteten å 

vite at ens egen tilblivelse skyldes behovet for 

en donor for å bedre livet til en eldre bror eller 

søster. 

Innen en slik ramme vil det også være plass for 

kost/nytte-overveielser. Andre viktige overveielser 

knyttes til rettferdig tilgang til helsegoder. 

Det betyr at relevant like tilfeller likebehandles, 

og det kan tale for nemndsystemet og for god 

informasjon og rutiner som ikke fordrer at kun 

ressurssterke personer er i stand til å benytte 

denne diagnostiske muligheten. 

107

108 

3.10 PGD og fosterdiagnostikk; 

likheter og ulikheter 

3.10.1 Er det naturlig å skille mellom PGD og 

fosterdiagnostikk? 

Utviklingen av ny teknologi går raskt, og med ny 

teknologi kommer mulighetene for å gjøre bedre 

diagnostikk av sykdommer - også ved genetisk 

undersøkelse av foster eller embryo. For hver ny 

teknologi som innføres, gjøres det vurderinger: 

Hva er sannsynligheten for at vi med denne 

metoden kan bli finkere til å stille riktig diagnose? 

Hva er risikoen for at metoden påviser 

endringer i arvestoffet som ikke har sammenheng 

med den aktuelle tilstanden, men som 

representerer en normalvariant i befolkningen? 

Vil denne nye teknologien bli etterspurt i forbindelse 

med fosterdiagnostikk, og vil det være 

forsvarlig å ta den i bruk for dette? Er teknologien 

robust, og er resultatene reproduserbare? 

PGD er bare en - foreløpig den nyeste - blant 

fere fremtidige muligheter for at par med risiko 

for alvorlig, arvelig sykdom, kan få hjelp til å 

unngå å bringe frem et sykt barn. Dersom man 

skal skille ut PGD og annen ny diagnostikk hvor 

fosterdiagnostikk er involvert, risikerer vi at 

ingen spesialavdeling har et samlet ansvar for 

en helhetsvurdering av hvert enkelt par, og for å 

avgjøre hvilken diagnostikk som er best egnet 

for akkurat dem. Det er det aktuelle paret og 

deres sykdomsrisiko som står i sentrum, og det 

er rimelig å tenke at riktig diagnostikk må 

velges av paret etter grundig veiledning av 

helsepersonell som har oversikt over alle 

tilgjengelige muligheter for diagnostikk, og som 

har erfaring med disse vurderingene. 

Sykdommene, og deres alvorlighetsgrad, er 

”konstante” - mens diagnostikken utvikler seg 

og endres stadig. For å sikre at begrepet om 

”alvorlig sykdom” blir ivaretatt og respektert slik 

bioteknologiloven har lagt opp til, er det viktig at 

vurderingene om fosterdiagnostikk og PGD blir 

helhetlige. 

Det er imidlertid noen vesentlige forskjeller på 

PGD og annen fosterdiagnostikk, som kan tilsi 

at man ikke behandler dem samlet. Aksepten 

for metodene er forskjellige fordi de involverer 

ulike etiske utfordringer. Vanlig fosterdiagnostikk 

innebærer et valg om abort på medisinsk 

indikasjon – noen ganger sent i svangerskapet, 

nær grensen for overlevelse ved fortidlig fødsel. 

Mange oppfatter dette som mer problematisk 

enn fravalg før implantering i livmor, fordi et mer 

utviklet foster tilskrives høyere moralsk status. 

Samtidig er selektiv abort et uønsket avbrudd 

på et ønsket svangerskap. PGD, derimot, 

innebærer en systematisk leting etter avvik og 

dermed større grad av overlegg. Denne forskjellen 

minskes med økende systematisering 

av fosterdiagnostikk, men det endrer ikke den 

grunnleggende forskjellen på de to fravalgssituasjonene. 

Ønsket om å unngå sorteringssignal 

kan være med å forklare den strenge 

PGD-praksisen i Norge. Fravalg ved PGD har 

kanskje sterkere signaleffekt i kraft av å være en 

systematisk leting og avvisning av avvik, og et 

inngrep samfunnet bruker relativt mye ressurser 

på i forhold til antall involverte. Samtidig vil 

omfanget av PGD trolig forbli langt mindre enn 

omfanget av fosterdiagnostikk, noe som 

reduserer signaleffekten. Man kan også tenke 

seg at ”sorteringssingalene” reduseres ved at 

man lovregulerer disse to formene for diagnostikk 

sammen. 

Et abortinngrep er trolig mer belastende psykisk 

for moren, men apparatet, tidsbruken og 

kostnadene ved PGD er større. Runder med 

genetisk veiledning og nemndbehandling og 

involvering av mange ulike helsepersonell kan 

også oppfattes som en påkjenning, særlig når 

suksessraten er relativt lav. Diskusjonen om hva 

som er etisk mest problematisk av de to metodene 

trekker i ulike retninger. Den gir rom for 

ulik vurdering av metodene, men det er ikke gitt 

hvilken metode som bør praktisere mest restriktivt. 

Det kan være at man bør tilstrebe lik tilgang 

på inngrepene for like tilstander, men det vil

avhenge av hvordan man vektlegger de aspektene 

som er nevnt over. I Norge ser det foreløpig 

ut til at en oppfatter PGD som det som 

bør behandles mest restriktivt, muligens fordi 

denne metoden har sterkest preg av systematisert 

og ”offentlig godkjent” fravalg av bestemte 

genetiske egenskaper. 

En annen forskjell i metodene, ligger i at PGD er 

knyttet til IVF-behandling som krever en annen 

type medisinsketisk vurdering enn annen 

fosterdiagnostikk. Her er spørsmålet om 

behandlingsapparatets ressurser skal benyttes 

til å hjelpe dette paret med å få barn. I tillegg 

muliggjør PGD bruk av vevstyping for tilvalg av 

gunstig vevstype hos et donorsøsken, som 

åpenbart er en annen og mer omfattende etisk 

problemstilling enn den man møter ved fosterdiagnostikk 

med eventuell abort. 

Gitt at man mener at disse inngrepene har ulik 

etisk karakter og innebærer til dels svært 

forskjellige medisinske vurderinger, er det et 

sterkt argument mot å integrere vurderingene 

og prosedyrene. Det kan være fornuftig å 

opprettholde et skille, og si at PGD-vurderingen 

er mer kompleks og omfatter ofte en bredere 

faglig utredning enn den som kreves for fosterdiagnostikk 

under svangerskapet. Det er ikke 

nødvendigvis et argument mot at metodene 

behandles samlet i lovverket. 

Et skille, som vi har i dag, kan føre til at vurdering 

av alvorlighetsgrad av sykdom blir mer 

liberal for PGD enn for tradisjonell fosterdiagnostikk, 

fordi man ved PGD slipper den moralske 

kostnaden som en provosert abort innebærer. 

Eller at det blir vanskeligere å få innvilget 

PGD enn tradisjonell fosterdiagnostikk, fordi de 

økonomiske kostnadene ved PGD er mye 

høyere. Det kan virke urimelig overfor pasientene, 

som i mange tilfeller har det samme 

utgangspunktet, men som på grunn av moralske, 

fysiske og/eller psykososiale årsaker 

foretrekker det ene fremfor det andre. 

3.10.2 Hvorfor velger noen PGD fremfor 

tradisjonell fosterdiagnostikk? 

Det fnnes fere studier som belyser hvorfor 

noen par som har mulighet til å velge mellom 

PGD og fosterdiagnostikk, ønsker PGD. 

Vi har sett på noen utvalgte studier som 

illustrerer dette. 

3.10.2.1 Studie fra Storbritannia 

En studie publisert i 2002 rapporterer erfaringer 

og holdninger blant britiske par som ble 

behandlet med PGD ved et senter i London 131 . 

Blant de 36 parene som svarte på spørreskjema 

hadde 1/3 allerede et barn med den 

aktuelle arvelige sykdommen, over halvparten 

hadde fått utført fosterdiagnostikk i tidligere 

svangerskap, og en tredjedel hadde erfart 

svangerskapsavbrudd fordi fosteret var affsert. 

Disse parene mente at den største fordelen 

med PGD var at man unngår provosert abort, 

siden det bare er friske embryo som blir satt inn 

i livmoren. Flere pekte også på at PGD reduserer 

risiko for spontanabort (i tilfeller hvor problemet 

er strukturelle kromosomfeil, for eksempel 

translokasjoner). Den største ulempen som ble 

nevnt var den lave suksessraten. 

Til sammen 41% av parene mente at behandlingssyklusen 

var ekstremt stressende. Av de 

20 parene som hadde erfart både PGD og 

fosterdiagnostikk mente 40% at PGD var 

mindre stressende, mens 35% mente at PGD 

var mer stressende. Blant de parene som 

vurderte et nytt svangerskap svarte 76% at de 

ville velge behandling med PGD på nytt, 16% 

ville velge fosterdiagnostikk, mens 8 % sa at de 

i så fall ikke ville ha noen form for genetisk 

undersøkelse av embryo eller foster. 

131 Lavery SA, Aurell R, Turner C, veiga A, Barri PN, Winston RM: Preimplantation genetic diagnosis: patienst`s experiences and attitudes. 

Human Reproduction Vol 17, 2464-2467, 2002. 

109

110 

3.10.2.2 Studie fra USA 

I 2005 ble det publisert en studie fra USA, hvor 

det ble gjort dybdeintervjuer om bruk av PGD 

med 10 brukere og 3 potensielle brukere, alle 

med risiko for å overføre enkeltgensykdom til et 

eventuelt barn 132 . Ni av parene som hadde 

gjennomgått behandlingen hadde syke barn fra 

før, to par hadde mistet et barn på grunn av 

sykdommen. Et av parene hadde et friskt barn 

fra før. De tre potensielle brukerne hadde alle 

minst et sykt barn. 

Blant de som hadde benyttet PGD var 7 blitt 

gravide. Fire friske barn (et tvillingpar) var født 

og to svangerskap var underveis da studien ble 

publisert. Et av svangerskapene hadde resultert 

i spontanabort; og ett svangerskap ble avsluttet 

fordi fosteret viste seg å være affsert. 

Også i denne studien peker deltakerne på at de 

viktigste fordelene med PGD var å unngå 

provosert abort i forbindelse med affsert 

svangerskap, å unngå stress forbundet med 

fosterdiagnostikk, og å få muligheten til å få et 

friskt barn. Ulempene var først og fremst den 

lave suksessraten, og de fysiske og logistiske 

belastningene forbundet med IVF. 

En problemstilling som omtales i denne rapporten 

er at noen av de gravide kvinnene følte seg 

forpliktet, og i noen tilfeller presset til å få utført 

fosterdiagnostikk etter PGD. Grunnen til dette 

var først og fremst takknemlighet mot behandlerne, 

og et slags avhengighetsforhold i tilfelle 

det skulle være aktuelt med ytterligere forsøk. 

3.10.2.3 Studie fra Sverige 

En svensk studie omfatter 103 av de 125 

parene som hadde gjennomgått behandling 

133 . 

med PGD i Sverige i perioden 1995-2005 

Flertallet av parene hadde gjennomfør 1-3 PGD 

behandlinger. Cirka en fjerdedel hadde et sykt 

barn fra før, 37 % av parene hadde tidligere fått 

utført fosterdiagnostikk, og 25% hadde abortert 

et affsert foster. Mange av kvinnene (46%) 

hadde opplevd minst en spontanabort, 24% av 

kvinnene mer enn tre (i et tilfelle 11 spontanaborter). 

De feste parene ble behandlet fordi en av 

partene var bærer av en strukturell kromosomfeil 

134 . Dette gir som regel utslag i gjentatte 

spontanaborter og fertilitetsproblemer, men det 

er også en liten risiko for å få et barn med 

mental retardasjon og misdannelser. De resterende 

var bærere av dominant eller recessiv 

arvelig sykdom, inklusive kjønnsbundet sykdom. 

For 28 % av parene var hovedårsaken til at de 

valgte behandling med PGD at de trengte 

assistert befruktning for å bli gravide og 25% 

hadde opplevd at tidligere svangerskap endte 

med spontanabort. Mange valgte også PGD 

fordi de ikke ønsket å abortere et eventuelt 

affsert foster, og for 18 % var grunnen at de 

hadde tidligere erfaringer med fosterdiagnostikk 

med påfølgende abort. 

På spørsmål om hvordan de opplevde PGD 

behandlingen svarte ca 64% at den fysisk sett 

var som forventet eller lettere enn forventet, 

mens bare 6% mente at behandlingen var mye 

mer fysisk stressende enn forventet. Det de 

oppgav som mest fysisk stressende var 

egguthentingen. Tilsammen 50% av parene 

mente at behandlingen var mer (32%) eller mye 

mer (18%) psykisk stressende enn forventet. 

Det som ble oppgitt som mest stressende 

psykisk var tiden de måtte vente på eventuell 

embryooverføring, og tiden de måtte vente før 

de fkk svar på om de var gravide. 

Parene som hadde gjennomført PGD, og som 

hadde erfaringer med fosterdiagnostikk fra 

tidligere svangerskap, mente at PGD behandlingen 

var mer stressende fysisk, mens fosterdiagnostikk 

var mer stressende psykisk. De 

132 Kalfoglou AL, Scott J, Hudson K: PGD patientsànd providersàttitudes to the use and regulation of preimplantation genetic diagnosis. 

Reproductive BioMedicine Online, www.rbmonline.com, 2. August 2005, 486-496. 

133 Malmgren H: Patientsèxperiences of Preimplantation Genetic Diagnosis. Genenetiska Vägledarutbildningen, Uppsala Universitet, ht 2005. 

134 ubalansert translokasjon

som hadde erfaring med fosterdiagnostikk med 

påfølgende abort opplevde dette som en mye 

mer psykisk stressende behandling enn behandling 

med PGD. 

Parene ble også spurt om de ville velge PGD 

på nytt: 66 av de 103 parene svarte at det ikke 

var aktuelt med fere PGD behandlinger. Grunnen 

til dette var at de hadde fått et barn (21%), 

ikke orket fere behandlinger (14%), anså 

sjansene for minimale (24%), eller de oppga 

andre grunner (38%); for eksempel at de ville 

prøve å bli spontant gravide, eller at de ikke fkk 

betalt for fere forsøk fra det offentlige. 

3.10.2.4 Oppsummering – 

PGD eller fosterdiagnostikk? 

Foruten risiko for å få et sykt barn ser det ut 

til at par velger PGD hovedsakelig fordi: 

• de ikke ønsker abort 

• de har opplevd å ta abort fordi 

fosteret var affsert 

• de trenger assistert befruktning 

for å bli gravide 

Hovedinntrykket er at par som velger PGD 

mener dette er et bedre og mindre psykisk 

stressende alternativ enn fosterdiagnostikk med 

påfølgende abort av et affsert foster. Ulempene 

som nevnes er først og fremst den lave suksessraten 

og den fysiske belastningen ved IVF/ICSI. 

3.11 Preimplantasjonsgenetisk 

screening (PGS) 

3.11.1 PGS for å bedre resultatene ved 

assistert befruktning 

Egg fra mennesker har høy frekvens av aneuplodier 

(feil antall kromosomer) 135 . Etter befrukting 

ser dette ut til å øke slik at over halvparten 

av alle befruktede egg (embryo) inneholder 

minst en celle (blastomer) som har feil antall 

kromosomer 136 . Antall egg og embryo med feil 

kromosomtall øker med kvinnens alder, og det 

er ikke uvanlig at over halvparten av eggene til 

en kvinne over 40 år er aneuploide 137 . 

Det ser ut til at det er normalt for humane embryo 

og ha blastomerer med ulikt antall kromosomer 

(mosaikk). Vi vet enda ikke hva som er kritisk 

nødvendig for at et tidlig embryo skal kunne 

utvikle seg til et normalt foster. Det er sterke 

indikasjoner på at embryo med en blanding av 

aneuploide og euploide (normalt antall kromosomer) 

blastomerer kan utvikle seg til normale fostre 

og barn. Det er også aksept for at embryo hvor 

alle blastomerer har feil antall kromosomer sjelden 

resulterer i gjennomførbar graviditet; ofte ender en 

eventuell graviditet med spontanabort. 

Erkjennelsen av at mange humane embryo er 

mosaikker og inneholder genetisk sett unormale 

celler ledet til en hypotese om at hvis man kunne 

velge ut befruktede egg der man ikke kunne 

påvise aneuplodier, så ville sannsynligheten for en 

vellykket graviditet øke. Hypotesen var attraktiv, 

logisk og det førte til at svært mange fertilitetsklinikker 

begynte å tilby en genetisk testing av 

embryo (PGS) i forbindelse med IVF eller ICSI 138 . 

Det ble publisert resultater fra en rekke ikkekontrollerte 

forsøk som tilsynelatende viste at 

PGS ga en økning i graviditetssjansene. At private 

klinikker tjente godt på å tilby PGS bidro sannsynligvis 

også til at tilbudet om PGS raskt ble 

etabler i mange land. 

135 Pellestor 2005 

136 Ziebe et. al 2003, Johnson et. al 2010 

137 Kuliev A, verlinsky Y. Meiotic and mitotic nondisjnction: lessons for preimplantation genetic diagnosis. Hum Reprod 2004:s. 401-407; 

Pellestor F, Andreo B, Anahory T, Hamamah S. The occurrence of aneuploidy in humans: lessons from cytogenetic studies of human oocytes. 

Eur J med Genet 2006: s. 103-116. 

138 Testen var basert på en FISH analyse av 5-12 kromosomer i en biopsi av embryo på fra 8-celle til blastocyst stadiet. 

111

112 

3.11.2 Er PGS nyttig? 

Flere europeiske klinikker startet prospektive randomiserte 

forsøk for å evaluere nytteeffekten av 

PGS. Det vakte stor oppsikt da Mastenbroek og 

kollegaer i 2007 publiserte et prospektivt 

randomisert kontrollert forsøk der de viste at 

PGS ikke ga noen positiv gevinst på sannsynligheten 

for å bli gravid hos kvinner i alderen 35 

til 41 år som fkk behandling med IVF 139 . 

Studien viste tvert imot at kvinner som fkk 

utført PGS før IVF hadde lavere graviditetsrate 

enn de som ikke fkk PGS 140 . Mulige grunner til 

dette er diskutert nedenfor. 

Det har heller ikke vært mulig å påvise noen 

gunstig effekt av PGS i undergrupper av pasienter 

141 . En Cohrane analyse gir heller ingen 

holdepunkt for at PGS gir den ønskede effekt 

142 . PGS er av sentrale aktører innfor assistert 

befruktning blitt kalt ”an expensive hoax 144 . 

Grunnen til at PGS ikke ser ut til 

å virke kan være: 

1) Ikke-representativ biopsi? 

Normal tar man ut og analyserer 1 eller 2 

celler fra et embryo med 8-celler. Siden 

man vet at humane embryo svært ofte 

har blastomerer med ulikt genetisk innhold, 

kan man ikke være sikker på at man har 

fått tak i en representativ blastomer når 

man tar ut 1 eller 2 celler. 

2) Riktig analyse? 

Det er teknisk vanskelig å påvise mer 

enn 5-6 kromosomer samtidig 145 . Ved å 

gjøre analysen to ganger med ulike prober 

kan man påvise 10-12 kromosomer. Vi vet 

enda ikke hvilke kromosomer det er mest 

relevant å undersøke for. 

3) Biopsiprosessen 

Selve prosessen der man tar ut en eller to 

blastomerer (biopsering) kan tenkes å redusere 

embryoets utviklingspotensial. Det 

er vist at uttak av 1 eller 2 blastomerer fra 

embryoets ikke gir påvisbare forskjeller i 

graviditetsratene 146 . 

4) Selve grunnhypotesen er feil. Det er ikke 

forekomsten av aneuploide blastomerer 

som er den viktigste prediktor for utviklingspotensial 

av humane embryo. 

3.11.3 Bruk av PGS 

Til tross for at det ikke fnnes gode data som 

støtter bruken av PSG blir behandlingen fremdeles 

tilbudt av mange klinikker. American 

Society for Reproductive Medicine (ASRM) har 

uttalt at de data som er publisert ikke forsvarer 

bruken av PGS 147 . European Society for Human 

Reproduction and Embryology (ESHRE) har tatt 

initiativet til store prospektive multisenter 

undersøkelser der også klinikker som mener 

PGS har en verdi deltar 148 . 

Enkelte privatklinikker tilbyr nå CGH-baserte 

PGS analyser – hvor det er mulig å teste 

kopitall av alle kromosomene. Det blir hevdet at 

dette gir vesentlig bedre utvelgelse av embryo 

enn FISH-basert PGS 149 . Dette er ikke testet i 

prospektive kontrollerte studier og det må 

betraktes som uavklart om CGH kan være av 

nytte i denne sammenhengen. Det er også 

utviklet mikromatrisebaserte metoder for 

kopitallsanalyser som ser ut til å fungere like 

godt som FISH 150 

139 Mastenbroek et. al, NEMJ 2007 

140 Studien ble utført med kvinner i alderen 35 til 41 år, en aldersgruppe som en skulle tro kunne ha nytte av PGS. Celler til PGS ble tatt ut fra embryo med 

minst fre blastomerer, og biopsiene ble testet for til sammen 8 kromosomer, herunder kjønnskromosomene. Bare embryo med tilsynelatende normalt 

kromosomtall etter PGS (ikke alle kromosomer ble testet) som var morfologisk gode ble overført. I IVF-gruppen ble bare morfologisk gode embryo 

overført. 

141 Twisk et al 2008, Hardarson et. al 2008, Debrock et. al 2010, Staessen et. Al 2008 

142 Cohrane 2009. 

144 Donso 2007 

145 Normalt brukes det Fluorescens merkede prober (FISH) for å analysere antall kromosomer. 

146 Goossens 2008 

147 ASRM 2008 

148 Harper 2010. 

149 Wells et. al 2008 

150 Johnson et al. 2010

PGS på tropoblaststadiet? 

Som sagt er utgangspunktet for PGS 

studiene analyse av en eller to celler på 

blastocyststadiet, hvor embryo har 5-10 

celler. Et sentralt spørsmål er: Kunne 

resultatene blitt bedre om man tok ut celler 

på et senere stadium, hvor det er mulig å 

fjerne fere celler – og samtidig tester for 

fere kromosomer? Det er nylig publisert 

studier som viser resultater med array- 

CGH-analyser, som kan teste kopitall av 

alle kromosomer, av biopsier av embryo 

på tropoblaststadiet (5 dager etter befruktning 

hvor embryo har fere celler, og er klar 

for å implanteres i livmoren) 151, 152 . Da er 

det mulig å analysere fere celler uten at 

embryo skades, og analysene gir trolig et 

bedre bilde av embryos kromosomstatus 

(jf problemstillinger diskutert ovenfor). 

Denne fremgangsmåten forutsetter at 

embryo fryses før det settes tilbake i livmoren. 

– Forsøkene ble gjort på kvinner over 

35 år som tidligere var behandlet med IVF 

uten å lykkes, eller hadde hatt spontanaborter. 

I følge forfatterne ga metoden liten 

grad av feildiagnoser, og graviditetsrate på 

rundt 80%. Andel levende fødte barn pr 

syklus ble rapportert til å være over 75%. 

Dette er overraskende, og kan delvis 

forklares med at det ble overført i gjennomsnitt 

2.7 embryo pr syklus. I 21 av de 

44 forsøkene som endte med embryooverføring 

ble det påvist mer enn et foster 

etter måling av hjerteslag 153 . En så høy 

andel ferlinger etter IVF er helt uakseptabelt 

både etter ESHREs anbefalinger og 

anbefalinger fra norske fagmiljøer. Det 

gjenstår å se om arrayCGH på tropoblaststadiet 

gir resultater i randomiserte studier, 

og ved overføring av bare et eller to 

embryo som standard. 

Nye analyser som baserer seg på CGH har vist 

at humane embryo ikke bare har stor frekvens 

av mosaikker/aneuploidier, men også har stor 

kromosominstabilitet og stor frekvens av 

mindre strukturelle kromosomavvik 154 . Det er 

ikke kjent i hvilken grad dette er fysiologisk i 

tidlige embryo fra mennesker. Men, dataene 

understreker at vi enda ikke forstår hva som er 

normalt i den tidlige utviklingen av embryo og 

hvilke avvik som er såpass alvorlig at de påvirker 

embryoets uviklingspotensial. Vi vet ennå 

ikke om analyser av DNA/kromosomer i tidlige 

embryo kan hjelpe til å selektere de beste 

embryoene. 

3.11.4 Kan man velge det barnet man vil ha? 

PGS for å velge fere egenskaper 

Det er viktig å skille mellom prospektiv og 

retrospektiv valg av embryo. Med prospektiv 

menes i denne sammenheng at man på forhånd 

har bestemt hvilke egenskaper man skal 

selektere for. 

Ved PGD-HLA dreier det seg om fravalg av en 

enkeltgensykdom og tilvalg av rett HLA-type. 

Man kunne i tillegg tenke seg å velge kjønn. 

Teoretisk trenger man 2 n embryo for å kunne 

velge for n egenskaper. For enkelhets skyld er 

egenskaper her noe som er defnert av et 

eneste gen. Hos mennesker er bare omtrent 

halvparten av eggene som hentes ut ved 

assistert befruktning og PGD av god nok 

biologisk kvalitet til å kunne bli til et embryo 

som i det minste utvikler seg den første uken. 

Derfor kan man si at man trenger omtrent 2x2 n 

egg for å kunne velge n egenskaper. Teoretisk 

trenger man derfor å hente ut 16 egg for å 

kunne selektere for 3 egenskaper, men hvis 

man ønsker å velge 20 egenskaper trengs en 

million egg. 

Til sammenligning er en kvinne i gjennomsnitt 

født med ca 300 000 egganlegg og kun 450 av 

151 Gutierres_mateo C, Colls P, Sanches-Garcia J, Escudero T, Prates R, Ketterson K, Wells D, Munne S. Validation of microarray comparative genomic 

hybridization for comprehensive chromosome analysis of embryos. Fertility and sterility 2010. 

152 Schoolcraft WB, Fragouli E, Stevens J, Munne S, Katx-Jaffe MG, Wells D. Clinical application of comprehensive chromosomal screening at the 

blastocysy stage. Fertility and sterility 2009. 

153 Artikkelen sier ikke noe om andel ferfødsler 

154 Vanneste et. al. 2009.Analysen viser en stor frekvens av mindre delesjoner, inversjoner, duplikasjoner, amplifkasjoner og uniparentale 

disomier som blant annet kunne ha oppstått ved en rekke såkalte ”breakagefusion-bridge cycles”. 

113

disse vil nå frem til eggløsning gjennom en 

kvinnes liv. I praksis vil man trenge mer enn 

2x2 n egg for å være sikker på at man kan velge 

n egenskaper (gener): På grunn av tilfeldig 

fordeling av gener under meiosen vil det i 

mange tilfeller være slik at ingen av embryoene 

man tester har de ønskede egenskapene - selv 

om man teoretisk sett har testet det antall 

embryo som er nødvendig. Det er mange 

eksempler fra dagens PGD hvor ingen av 

embryoene man tester både har en normal 

versjon av et gitt gen og ønsket HLA-type ved 

PGD-HLA (også når 16-20 embryo testes). 

Både fysiske og kognitive egenskaper er 

vanligvis relatert til samvirke mellom svært 

mange gener. Prospektivt valg av embryo for 

komplekse egenskaper er derfor ikke mulig å 

gjennomføre. 

I tillegg har man den helt opplagte begrensning 

at man ikke kan velge for noe som ikke er der, 

med andre ord: Hvis alle i familien til et gitt par 

for eksempel er kortvokste, vil man høyst sannsynlig 

ikke fnne at paret lager embryo som har 

gener som predisponerer for å bli ekstra lang. 

Med retrospektivt valg menes i denne sammenheng 

at man tester de embryoene man nå 

engang har fått og velger de ”beste” ut fra de 

kriteriene paret har. Rent teknisk blir det sannsynligvis 

mulig å gjøre en genomsekvensering av 

en eller to celler tatt ut fra ett embryo. I praksis vil 

dette nok først bli brukt til et forsøk på å forutsi 

embryoenes muligheter til i det hele tatt å utvikle 

seg til et barn. Deretter kan det bli brukt til å 

velge bort embryo som har genetiske egenskaper 

som disponerer for alvorlige arvelige sykdommer 

hos et fremtidig barn. Tilvalg av komplekse 

egenskaper vil ikke være mulig siden 

disse er relatert til samvirke mellom svært mange 

gener. Man har ingen mulighet til å sikre seg at 

alle de genene eller egenskapene man ønsker å 

velge ut, fnnes i de aktuelle embryoene. 

3.12 Fremtidens PGD 

Det kan tenkes at det meste av molekylærgenetisk 

diagnostikk som det i dag er mulig å 

utføre på fødte individer – som for eksempel 

sekvensering av hele genomet – rent teknisk 

også blir mulig for PGD en gang i fremtiden. 

Den begrensende faktor for hvilke analyser det 

er mulig å utføre ved PDG, blir kanskje ikke 

molekylærdiagnostikken, men hvor mange egg 

det lar seg gjøre å få ut etter stimulering av 

eggstokkene. 

3.12.1 Hva kan vi teste for i fremtiden? 

Den teknologiske utviklingen tilsier at genetisk 

testing for fere tusen tilstander basert på bare 

en celle er/blir mulig, kanskje også genomsekvensering 

av en enkelt celle. Hvis undersøkelsen 

og analyse av resultatene er rask nok, 

kan det også tenkes at genomundersøkelser i 

fremtiden kan bli brukt i forbindelse med PGD. 

Foreløpig krever genomsekvensering store 

mengder DNA. PGD utføres på DNA fra 1-2 

celler, og det er ikke nok til å utføre genomsekvensering. 

DNA må kopieres opp ferfoldige 

ganger for å få nok materiale, og risiko for å 

introdusere feil er stor. Mulige feilkilder ved PGD 

er nærmere diskutert i vedlegg til kapittelet. 

Men, sekvensering av genomet til et embryo 

kan aldri gi ”all” informasjon om hva dette 

potensielle individet bærer på av fremtidige 

sykdommer, risikofaktorer og egenskaper. Man 

kan ikke oppdage hittil ukjente tilstander ved å 

sekvensere genomet til et enkelt embryo, man 

kan bare påvise tilstander hvor det molekylærgenetiske 

grunnlaget for sykdommen allerede 

er kjent. Det er imidlertid ingen ubetydelig kunnskap. 

I NCBI sin OMIM 155 database oppgis det 

å være 2835 tilstander som man kjenner det 

molekylærgenetiske grunnlaget for, og som det 

dermed kan testes for 156 . Dette er tilstander 

hvor sammenhengen mellom genotype og 

egenskap er relativt sterk og sikker. Alvorlig- 

114 155 Online Mendelian Inheritance in Man, se http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 

156 Amberger J, Bocchini CA, Scott AF, Hamosh A. McKusick’s Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Nucleic Acids Res. 

2009 Jan;37(Database issue):D793-796; Kuehn BM. NIH launching genetic test registry. JAMA. 2010 Mai 5;303(17):1685; .

hetsgraden til disse tilstandene varierer 

voldsomt, fra variasjon i hårfarge til tilstander 

med dødelig utgang. 

Langt vanskeligere blir det med egenskaper 

som styres av fere/mange gener (multifaktorielle 

eller multigen egenskaper). Bidraget til 

variasjon i egenskapen fra hvert enkelt gen blir 

følgelig mindre, samtidig som genene kan ha 

ulike samspilleffekter, avhengig av hvilke alleler 

som er til stede. I tillegg er slike egenskaper 

også utsatt for betydelig miljøpåvirkning (for 

eksempel ernæring og livsstil). Dette gjelder 

mange av de store sykdomsgruppene som 

eksempelvis hjerte-kar, og ulike former for kreft. 

En risikovurdering angående fremtidig helse, 

basert på å teste et eller fere gener som bidrar 

til en slik egenskap, vil derfor automatisk være 

heftet med stor grad av usikkerhet 157 . Stor 

usikkerhet ved risikoinformasjon kan bli vanskelig 

å håndtere for et par som ønsker behandling 

med PGD. Det er heller ikke sikkert at helsetjenesten 

skal prioritere å bruke PGD for slike 

tilstander, selv om det blir mulig. 

Det er også slik at DNA modifseres i fere 

omganger i løpet av fosterutviklingen. I fosterlivet 

slås tusenvis av gener av og på i kortere 

eller lengre perioder. Det skjer, blant annet ved 

at signalmolekyler fra noen celler forteller 

naboceller at de skal slå på de genene som 

gjør dem til hudceller, mens andre naboer får 

beskjed om å aktivere genene som former dem 

til nerveceller. Hvis et gen slås på eller av, litt for 

tidlig eller for sent i fosterlivet, kan det føre til 

synlige feilutviklinger, som for eksempel ryggmarksbrokk 

158 . Slik påvirkning har vi i dag ikke 

kunnskap til å forutse – selv om vi skulle kjenne 

mange av embryos genetiske egenskaper. 

3.12.2 Hva er det ønskelig å teste for? 

En av utfordringene i fremtiden vil være å 

bestemme hva som er en alvorlig sykdom, 

for igjen å bestemme hvilke sykdommer eller 

egenskaper det er akseptabelt å undersøke et 

befruktet egg for. 

Noen muligheter kan være 

• PGS, det vil si undersøkelse av befruktede 

egg med tanke på aneuploidier (kromosomavvik), 

ofte på grunn av mors alder. 

Dette er allerede beskrevet. 

• screening av et stort antall kjente sykdommer, 

der det er kjent sammenheng 

mellom genfeil og sykdom. 

• undersøkelse av ”risikogener”. 

Her er det mange muligheter for usikkerhet. 

Et skille går kanskje mellom tester med tilnærmet 

100 % utsagnskraft, og de som bare 

kan forutsi en mulig økt risiko for å utvikle 

sykdom. Når det gjelder tradisjonell fosterdiagnostikk, 

er behovet for en kjent, sikker 

sammenheng mellom påvist genfeil/kromosomavvik 

ekstra viktig, fordi det ikke er en behandlingssituasjon 

– men derimot et spørsmål om å 

gjøre et abortinngrep eller beholde barnet. Ved 

PGD er det spørsmål om å sette inn det ene 

eller det andre embryoet, men det er likevel 

svært viktig å vite sikkert om påviste gen- eller 

kromosomfeil vil gi sykdom eller ikke. 

Dernest kommer selvsagt forskjeller i alvorlighetsgrad, 

sosialt betingede valg etc. Dette er 

nærmere beskrevet nedenfor. 

157 Spits C, Sermon K. PGD for monogenic disorders: aspects of molecular biology. Prenat. Diagn. 2009 Jan;29(1):50-56 

158 http://www.aftenposten.no/meninger/kronikker/article3781769.ece - Tore Hensiktsn, Rikshospitalet: Fosterlivet avgjør. 

115

116 

3.12.3 Fremtidige etiske utfordringer 

I en fremtidig situasjon der den teknologiske 

utviklingen gir oss mulighet til å foreta genomanalyser 

får vi fere nye etiske utfordringer ved 

PGD: Hva slags tilstander skal man kunne 

teste for? 

Vi tar utgangspunkt i at paret er henvist til PGD 

for en bestemt alvorlig, arvelig sykdom. Men, 

det kan være fere uønskede tilstander i spill 

som man kan teste for samtidig, og på den 

basis velge det embryo som i størst grad er fri 

disse tilstandene. Vi kan unngå slike tilleggstester 

ved å legge det inn som en forutsetning 

ved PGD-behandling at det kun testes for den 

sykdommen som var grunnlag for innvilgning. 

Men, dette er vanskelig å håndheve og det kan 

også være urimelig i en del tilfeller. Dersom det 

fnnes fere embryo uten sykdomsanlegget, kan 

det i utgangspunktet virke rimelig å tillate at en 

velger å sette inn det egget som er fri andre 

uønskede tilstander. Samtidig er det gode 

grunner for at spørsmålet om hvilke tilleggstester 

som kan utføres, ikke blir et privat valg 

for hvert enkelt par. PGD er et offentlig fnansiert 

helsetilbud med et konkret siktemål, og 

det bør derfor benyttes til medisinsk velbegrunnede 

formål. 

Vi kan tenke oss mulige kriterier: Tilleggstestene 

må dreie seg om alvorlige tilstander, 

fordi det er hensikten med PGD-tilbudet i 

utgangspunktet og det er viktig at dette prinsippet 

opprettholdes. Dersom man godtar 

tilleggstester for mindre alvorlige tilstander, eller 

personlige preferanser som for eksempel valg 

av kjønn, bidrar man til at unntakskarakteren 

ved valget svekkes. Det kan oppfattes som en 

offentlig godkjenning av ”designerbabyer”. Så 

lenge PGD dreier seg om fravalg av alvorlige 

sykdommer, vil begrunnelsen knyttes til det 

mulige barnets liv. Dersom det er mindre 

alvorlige tilstander eller sosiale grunner for 

valget, knyttes valget til foreldrenes preferanser. 

Videre må fravalg på grunnlag av tilleggstester 

dreie seg om tilstander med høy risiko for 

sykdom. Det er begrunnet i at PGD er et 

alvorlig og ressurskrevende inngrep, og en skal 

være sikker på at det er grunnlag for valget. 

Men dette kravet svekkes noe i tenkte situasjoner 

der en har valget mellom fere friske 

embryo (uten sykdommen som grunnlaget for 

PGD). Da kan det være rimelig at man velger 

det som i minst grad har risiko for å få de 

alvorlige sykdommer det er testet for. Men 

dette valget vil kreve god kunnskap om alvorlighetsgraden 

av de aktuelle sykdommene og 

risiko for at de inntreffer, som grunnlag for 

veiledning av paret. 

På den andre siden: Vi må regne med at hvert 

menneske bærer på fere genvarianter som kan 

gi økt risiko for sykdom i fremtiden – kanskje 

mellom 50 og 100, kanskje fere. Noen av disse 

er kjente sykdomsgener. Det vil aldri bli mulig å 

velge bort all kjent risiko for fremtidig sykdom 

hos et embryo – dermed vil noe av kunnskapen 

om fremtidig sykdomsrisiko følge embryo og 

barnet som fødes. Dette kan være sykdom 

som rammer sent i livet. I slike tilfeller kan det 

hevdes at genomundersøkelser av embryo 

fratar barnet som fødes muligheten til å velge 

selv om han/hun ønsker denne informasjonen 

– og dermed krenkes det fremtidige barnets 

autonomi. Det kan stilles spørsmål om retten til 

å gjøre egne valg og retten til å ikke vite veier 

tyngre enn muligheten for å velge ”den beste” 

risikoproflen for barnet. Hvordan man ser på 

dette kan også endres over tid.

I utgangspunktet vil man fortsatt bare godta 

fravalg, ikke tilvalg av egenskaper (bortsett fra 

når det gjelder vevsforlikelighet) selv om mulighetene 

for slike tilvalg skulle øke. Tilvalg er ikke 

knyttet til å unngå sykdom, og har derfor 

karakter av design. Det er også grunn til å tro at 

det generelt sett vil være så teknisk krevende at 

det vil være feil ressursbruk sett i et samfunnsperspektiv. 

Et annet beslektet problem er at genomanalyser 

og relaterte teknikker kan gi informasjon 

som man i utgangspunktet ikke er på jakt 

etter. Bedre teknikker og økende kunnskap kan 

gi økende mengde utilsiktet informasjon om 

genetiske egenskaper. En kan tenke seg at 

denne informasjonen ikke er relevant å benytte 

som grunnlag for valg av embryo, men den kan 

si noe om sjansen for ulike sykdommer og 

egenskaper ved det fremtidige barnet. En del 

av informasjonen kan være nyttig i betydningen 

at man kan forberede seg og forebygge problemer. 

Men jo mer usikker informasjonen er, jo 

mer misvisende vil den være. Generelt sett er 

overskuddsinformasjon fra PGD trolig lite 

anvendbar. Hvis genomundersøkelser skal 

benyttes i forbindelse med PGD, bør det fnnes 

klare anbefalinger om hvilken type informasjon 

som kan gis til foreldrene. Eksempelvis kan 

alvorlighet, sannsynlighet og mulighet til behandling 

og forebygging være aktuelle kriterier 

for om informasjonen skal formidles. 

Dette ligger trolig langt frem i tid. Kanskje 

kommer vi aldri dit, fordi vi underveis kommer 

til en erkjennelse av at jo fere genvarianter med 

mulig sammenheng med fremtidig sykdom vi 

fnner, desto mer komplekst blir bildet av 

samspill med andre genvarianter og ikkegenetiske 

faktorer. 

117

4. Fosterdiagnostikk 

Betegnelsen fosterdiagnostikk benyttes om ulike typer undersøkelser 

som kan si noe om fosterets helsetilstand mens det fortsatt er 

i mors liv. Formålet med fosterdiagnostikken er å oppdage sykdom, 

skade eller utviklingsavvik hos fosteret. Fosterdiagnostikk og evt 

fostermedisin tilbys for at fest mulig fostre kan fødes levedyktig og 

uten sykdom eller skade som kunne vært forhindret. 

I dag er fosterdiagnostikk forbeholdt kvinner på visse indikasjoner, 

for eksempel genetisk indikasjon, etter unormale funn i svangerskapet 

eller når kvinnen er over 38 år. Utviklingen innen fosterdiagnostikk 

går fort. Nye undersøkelser gir mer informasjon om 

fosteret, de kan utføres tidligere i svangerskapet og de har liten 

risiko for komplikasjoner. Derfor er det stadig fere gravide som 

ønsker fosterdiagnostiske undersøkelser. Dette har ført til uklare 

skiller og diskusjoner om hva som skal inngå i ordinær svangerskapsoppfølging 

og hva som er fosterdiagnostikk. Det er behov for en 

fornyet debatt om fosterdiagnostikk fortsatt skal tilbys etter 

fastsatte kriterier, eller om kvinnen i større grad skal kunne velge 

hvilke undersøkelser som gjennomføres i løpet av svangerskapet. 

Etter hvert som fere prøveresultater vil kunne foreligge før 12. uke 

i svangerskapet, kan utviklingen sette dagens regulering av selvbestemt 

abort under debatt. 

119

120 


Fosterdiagnostikk eller prenataldiagnostikk 

(PND) gir informasjon om fosterets genetiske 

egenskaper, sykdom eller risiko for utviklingsavvik 

159 . Fosterdiagnostikk gjøres ved å undersøke 

fosteret, fostervannet, morkaken eller 

blodprøver av den gravide. 

Hvem får tilbud om fosterdiagnostikk i 

Norge 

I Norge tilbys fosterdiagnostikk 

• til gravide som er 38 år eller eldre ved 

termin. 

• hvis kvinnen selv eller hennes partner 

– tidligere har fått et barn eller foster 

med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik. 

Et eksempel er kromosomfeil. 

– har økt risiko for alvorlig sykdom hos 

fosteret og tilstanden kan påvises. 

Eksempler er en del arvelige sykdommer. 

- bruker medisiner som kan skade 

fosteret, for eksempel ved epilepsi hos 

mor 

• hvis en ultralydundersøkelse har påvist 

tegn til utviklingsavvik hos fosteret 

• i spesielle tilfeller, gravide som er i en 

vanskelig livssituasjon og mener at de 

ikke vil klare den ekstra belastning et 

sykt eller funksjonshemmet barn kan 

medføre 160 . 

Det er generelt liten risiko for å få et barn med 

kromosomfeil, men risikoen øker med økende 

alder. Hvis et foster har trisomi 21, vil en kombinasjon 

av ultralydundersøkelse og en blodprøve 

av mor 161 vise forhøyet risiko i 90% av 

tilfellene. Funn ved ultralyd og blodprøve kan 

følges opp med videre undersøkelser av fostervann 

eller morkake hvis foreldrene ønsker det. 

Fosterdiagnostikk kan aldri garantere et friskt 

barn, men undersøkelsen kan utelukke spesifkke 

sykdommer eller avvik. 

Fosterdiagnostikk kan avdekke tilstander som 

kan behandles, noen allerede før fødselen. De 

feste tilstander eller utviklingsavvik kan ikke 

behandles, men det kan være en fordel for 

foreldrene å være informert før fødselen. Det er 

lovfestet at kvinnen eller paret skal få informasjon 

om undersøkelsene og mulige utfall og 

valg før de bestemmer om de ønsker å få utført 

fosterdiagnostiske undersøkelser. Hvis det er 

mistanke om genetisk sykdom skal de få 

genetisk veiledning 162 . Dersom undersøkelsen 

viser at fosteret kan ha en sykdom eller et 

utviklingsavvik, skal kvinnen/paret også ha 

informasjon om gjeldende rettigheter og 

aktuelle hjelpetiltak. 

Det blir født ca 60 000 barn i Norge hver år, og 

omkring 10% av de gravide kvinnene får utført 

fosterdiagnostikk i svangerskapet. Tidligere var 

fosterdiagnostikk nesten ensbetydende med 

fostervannsprøve, men de feste gravide blir nå 

undersøkt med ultralyd og blodprøver. Nye 

metoder hvor DNA fra fosteret blir undersøkt i 

mors blod vil trolig bli tilgjengelige i løpet av få 

år. Forventingene til helsehjelp øker i befolkningen, 

og dette har ført til en debatt om hvem 

som skal ha rett til fosterdiagnostiske undersøkelser. 

4.2 Fosterdiagnostiske undersøkelser 

Alle regioner har i dag godkjente virksomheter 

som tilbyr fosterdiagnostiske undersøkelser, se 

vedlegg. Undersøkelsene kategoriseres ofte ut 

fra om de kan innebære risiko for fosteret og 

mor eller om de ikke gjør det. Fostervannsprøve 

159 I bioteknologilovens kapittel 4 er fosterdiagnostikk defnert som følger: Med fosterdiagnostikk forstår i denne lov undersøkelse av føtale celler, foster eller 

en gravid kvinne med det formål å få informasjon om fosterets genetiske egenskaper eller for å påvise eller utelukke sykdom eller utviklingsavvik hos 

fosteret, jf § 4-1-første ledd. 

160 Helsedirektørens rundskriv om genetisk fosterdiagnostikk (30. desember 1983, Rundskriv IS-23/2004 ”Veiledende retningslinjer for bruk av ultralyd i 

svangerskapet”, Informasjonsbrosjyren ”informasjon om ultralyd i svangerskapet” (IS-1228 B), og brosjyren ”Informasjon til gravide om 

fosterdiagnostikk” 

161 Dobbeltest (i uke 8-14) eller trippeltest (i uke 15-17), 

162 Bioteknologiloven sier: Ved fosterdiagnostikk skal kvinnen eller paret før undersøkelsen gis informasjon som blant annet skal omfatte at undersøkelsen 

er frivillig, hvilken risiko som er forbundet med gjennomføringen av undersøkelsen, hva undersøkelsen kan avdekke, og hvilke konsekvenser dette kan få 

for barnet, kvinnen, paret og familien. Dersom det er mistanke om genetisk sykdom skal kvinnen eller paret også gis genetisk veiledning. 

Jf bioteknologiloven § 4-4 første ledd.

Figur 16 viser fordeling av HCG og PAPP-A hos normale fostre og fostre med trisomi 21. 

og morkakeprøve (invasive prøver) medfører en 

liten risiko for abort, mens tidlig ultralydundersøkelse 

163 og blodprøver av mor ikke er risikofylt 

verken med hensyn til infeksjoner eller abort 

(ikke-invasive undersøkelser). 

Ultralydundersøkelsen ved 18 uker inngår som 

tilbud i den ordinære svangerskapsomsorgen 

for alle gravide. Det er også en fosterdiagnostisk 

undersøkelse, men anses ikke som fosterdiagnostikk 

etter bioteknologilovens defnisjon. 

4.2.1 Fostervannsprøve og morkakeprøve 

Både morkake og fostervann inneholder celler 

med samme arvemateriale som fosteret. 

Prøvene blir vanligvis tatt ved at legen stikker 

en tynn kanyle gjennom den gravides mage 

eller gjennom skjeden og inn i livmoren. Legen 

bruker ultralyd under hele prøvetakingen for å 

se hvor kanylen er for ikke å skade fosteret. 

Ved kromosomundersøkelse av cellene får man 

svar på om fosteret har trisomi 21 165 eller andre 

genetiske avvik. Sikkerheten for en korrekt 

diagnose av trisomi 21 er nær 100%. Risikoen 

for abort etter prøvetaking er beregnet til ca 0.5 

- 1%. Fostervannsprøve gjøres vanligvis etter 

15 – 16 fullgåtte uker. 

Fordelen med morkakeprøve er at de kan 

utføres etter 10 - 11 fullgåtte uker. Det har vært 

diskutert om det er større risiko for abort etter 

163 Tidlig ultralyd i uke 11- 13 mens ultralyd som del av ordinær svangerskapsomsorg gjøres i uke 17 - 19. 

165 Tre kopier av kromosom 21 – dette gir trisomi 21 eller Downs syndrom hos et født barn 

prøvetaking ved morkakeundersøkelse enn ved 

fostervannsundersøkelse, men forskning viser 

at risikoen er tilnærmet lik ved de to metodene. 

Undersøkelser av fosterblod og vevsbiopsier fra 

fosteret kan innbære risiko, men de brukes 

sjelden og omtales ikke mer her. 

4.2.2 Dobbel og trippeltest 

Ved dobbelttest bestemmes nivå av to stoffer i 

mors blod/serum: Pregnancy-associated 

plasma protein A (PAPP-A) og fritt beta-hCG. 

Blodprøven tas i 8 – 13. svangerskapsuke. 

Resultatene sammenholdes med tidlig ultralydundersøkelse 

i uke 11 - 13, og dette kalles 

KUB-test (Kombinert Ultralyd og Blodprøve). 

KUB testen kan med 90 % sikkerhet vise om 

fosteret har trisomi 21. 

Ved trippeltest undersøkes nivå av tre stoffer i 

mors blod/serum; alfa føtoprotein, hCG og 

østradiol. Blodprøven tas i 15-18. svangerskapsuke. 

Dobbeltesten kan si noe om risikoen for at 

fosteret har trisomi 13, 18 eller 21, se fgur 16. 

Trippeltesten kan i tillegg si noe om risikoen for 

at fosteret har såkalte åpne defekter, oftest 

ryggmargbrokk. 

121

122 

4.2.3 Tidlig ultralyd 

Ultralydundersøkelsen i uke 11+0 -13+6 

omfatter undersøkelse av fosteranatomien, 

vurdering av antall morkaker (chorionisitet) og 

antall fosterhuler (amnionisitet) ved ferlingesvangerskap, 

og måling av nakkeoppklaring 

(nuchal translucency, NT) for beregning av risiko 

for kromosomavvik. I tillegg gjøres vanligvis 

biometriske målinger, som CRL (isse-sete 

avstand) for å bestemme svangerskapslengde. 

4.2.3.1 Undersøkelse av fosteranatomien 

Ved tidlig ultralyd i 11+0 – 13+6 uker undersøkes 

fosterets utvikling og anatomi, men pga fosterets 

størrelse vil man ikke kunne identifsere like 

mange detaljer som ved ultralyd i uke 18. Den 

normale anatomiske utvikling av foster i første 

trimester er detaljert beskrevet med ultrayd166,167,168 

l . 

Økt NT kan være en markør for kromosomavvik 

eller hjertefeil. Også ved noen andre utviklingsavvik 

og syndromer kan NT være økt. Man kan 

dessuten oppdage utviklingsavvik ved ultralydundersøkelsen 

selv om NT ikke er økt 169 . 

Ulike strukturelle utviklingsavvik er blitt diagnostisert 

i første trimester. Ca 25 % av utviklingsav- 

170, 171, 172, 173, 174, 

vik kan oppdages med ultralyd 

175, 176, 177, 178, 179 . 

For en trenet undersøker er det mulig å fastsette 

fosterets kjønn med rimelig sikkerhet ved 

bruk av ultralyd ved en gjennomsnittlig svangerskapslengde 

på 13+0 uker. 

4.2.3.2 Vurdering av antall morkaker og 

fosterhuler ved ferlinge svangerskap 

De ulike typene ferlingesvangerskap krever ulik 

oppfølging i svangerskapet. Det er viktig å 

kjenne til om ferlinger er dichoriote (DC, det vil 

si atskilte fosterhinner og hver sin morkake) eller 

monochoriote (MC, det vil si én fosterhinne 

felles og felles morkake). Ofte ligger morkakene 

hos dichoriote tvillinger så tett sammen at det 

er vanskelig å bestemme om det foreligger en 

felles eller separate morkaker ved en 18-ukers 

ultralydundersøkelse. I første trimester kan man 

alltid bestemme dette sikkert, derfor er tidlig 

ultralyd viktig i disse svangerskapene. 

166 Souka AP, Pilalis A, Kavalakis Y, Kosmas Y, Antsaklis P, Antsaklis A. Assessment of fetal at the 11–14-week ultrasound examination. Ultrasound 

Gynecol 

167 Blaas H-GK. The embryonic examination. Ultrasound studies on the development of the human embryo [Thesis]. Trondheim: Norwegian 

University of Science and Technology; 1999.; 

168 Blaas H-GK, Eik-Nes SH. Sonographic development of the normal foetal thorax and abdomen across gestation. Prenat Diagn. 2008;28:568–80 

169 Blaas H-G, Eik-Nes SH. First-trimester diagnosis of fetal malformations, Chapter 49. In: Rodeck C, Whittle M, editors. Fetal Medicine: 

Basic Science and Clinical Practice. London: Harcourt Brace; 1999. p. 581–97.). 

170 Blaas H-GK, Eik-Nes SH. Sonoembryology and early prenatal diagnosis of neural anomalies. Prenat Diagn. 2009;29:312–25; 13. 

171 Carvalho M, Brizot M, Lopes L, Chiba C, Miyadahira S, Zugaib M. Detection of fetal structural abnormalities at the 11–14 week ultrasound scan. 

Prenat Diagn. 2002;22:1–4 ; 

172 Chen M, Lee C, Lam Y, Tang R, Chan B, Wong S, et al. Comparison of nuchal and detailed morphology ultrasound examinations in early 

pregnancy for fetal structural abnormality screening: a randomized controlled trial. Ultrasound Gynecol Obstet. 2008;31:136–46; 

172 D’Ottavio G, Meir Y, Rustico M, Pecile V, Fischer-Tamaro L, Conoscenti G, et al. Screening for fetal anomalies by 

ultrasound at 14 and 21 weeks. Ultrasound Gynecol Obstet. 1997;10:375–80 

174 Pajkrt E, van Lith J, Mol B, Bleker O, Bilardo C. Screening for Down’s syndrome by fetal nuchal translucency measurement in a 

general obstetric population. Ultrasound Gynecol Obstet. 1998;12:163–9; 

175 Souka A, Krampl E, Bakalis S, Heath V, Nicolaides K. Outcome of pregnancy in chromosomally normal fetuses with increased nuchal 

translucency in the frst trimester. Ultrasound Obstet Gynecol. 2001;18:9–17; 

176 Souka A, Snijders R, Novakov A, Soares W, Nicolaides K. Defects and syndromes in chromosomally normal fetuses with increased nuchal 

translucency thickness at10–14 weeks gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 1998;11:391–400. 

177 Taipale P, Ämmälä M, Salonen R, Hiilesmaa V. Learning curve in ultrasonographic screening for selected fetal structural anomalies in early pregnancy. 

Obstet Gynecol. 2003;101:273–8. 

178 Whitlow B, Chatzipapas I, Lazanakis M, Kadir R, Economides D. The value of sonography in early pregnancy for the detection 

of fetal abnormalities in an unselected population. Br J Obstet Gynaecol. 1999;106:929–36. 

179 Kaasen A, Helbig A, Malt UF, Næs T, Skari H, Haugen G. Acute maternal dysfunction, health perception and psychological distress after 

ultrasonographic detection of fetal structural anomaly. BJOG 2010;117(9):1127-38.

Risiko for tvillinger med 

felles morkake 

De feste tvillingsvangerskap (80-85%) er 

dichoriote. Disse tvillingene kan være både 

eneggede og toeggede. Mellom 15 og 

20% av tvillingsvangerskapene er monochoriote. 

Disse er alltid eneggede. 

Monochoriote tvillingsvangerskap gir økt 

risiko for svangerskapskomplikasjoner. 

Tvillinger med felles morkake har felles 

karforbindelser i morkaken og ofte ujevn 

deling av morkaken, som kan være årsak 

til ulik vekst, ulik fordeling av blodvolum 

mellom tvillingene, for tidlig fødsel og 

intrauterin død 181 . Hvis den ene dør, er det 

30-40% risiko for død eller alvorlig skade 

også av den andre. Mellom 10 og15% av 

monochoriote tvillinger utvikler tvilling 

transfusjonssyndrom (TTS), det vil si at 

fordeling av blod mellom tvillingene kommer 

ut av balanse. Den ene får da for mye 

og den andre får for lite blodvolum. Ubehandlet 

er dødeligheten for begge meget 

høy. Anbefalt behandling er å lukke felles 

karforbindelser mellom tvillingene på 

morkaken ved hjelp av laser. 

Monochoriote monoamniote (MCMA) 

tvillinger ligger i samme hulrom uten 

mellomliggende hinner som skiller 

dem, dvs de har begge fosterhinnene 

felles. MCMA utgjør 1% av tvillingsvangerskapene. 

Slike tvillinger har høy risiko for 

navlesnorkomplikasjoner og intrauterin 

død. 

For trillinger og frlinger beskrives 

fosterhinnene på tilsvarende måte. 

4.2.3.3 Rapport om ultralyd fra 

Kunnskapssenteret 

I 2008 leverte Kunnskapssenteret en rapport 

som oppsummerte status når det gjelder bruk 

av rutinemessig bruk av ultralyd i svangerskapet 

182 . Rapportens konklusjon var at 

”Basert på forskningslitteraturen, fnner vi ingen 

tilleggseffekt av å innføre rutinemessig ultralydundersøkelse 

i første trimester (uke 11 – 13) 

eller i tredje trimester (uke 32 – 34). Dersom 

man vurderer å undersøke for å fnne fostre 

med økt risiko for kromosomfeil, er undersøkelse 

i første trimester, kombinert med 

blodprøve, mest hensiktsmessig”. Helsedirektoratet 

stilte spørsmål til noen av konklusjonene 

i Kunnskapssenterets rapport. 

En åpenbar utfordring er hvordan man kan 

få målt om tidlige aborter ved dødelige avvik 

eventuelt representerer en gevinst sammenlignet 

med sene aborter. En nylig publisert 

norsk studie har vist mer psykisk stress for 

de som får påvist fosteravvik etter uke 22 i 

svangerskapet 183 . 

I fagmiljøet er det konsensus om at det er en 

fordel å få påvist et eventuelt utviklingsavvik 

tidlig. Også tidlig påvisning av hjertefeil og den 

eventuelle medisinske gevinsten av dette er 

forhold som diskuteres. Alvorlige hjertefeil hos 

fostre kan gi økt NT ved 11-14 uker. Fostre 

med økt NT og normale kromosomer blir 

undersøkt ekstra nøye med tanke på hjertefeil 

ved ultralydundersøkelsen i uke 18. Helsedirektoratet 

har bestilt en oppdatering av 

rapporten fra Kunnskapssenteret. Den nye 

rapporten om ultralyd ble publisert i februar 

2011. 

181 Lewi L, Gucciardo L, Huber A, Jani J, Mieghem TV, Doné E, et al. Clinical outcome and placental characteristics of monochorionic diamniotic 

twin pairs with earlr- and late-onset discordant growth. Am J Obstet Gynecol. 2008;199:511.e1–.e7. 

Lewi L, Gucciardo L, Mieghem TV, Koninck Pd, Beck V, Medek H, et al. Monochorionic diamniotic twin pregnancies: Natural history and risk 

stratifcation. Fetal Diagn Ther. 2010;27:121–33. Weingertner A, Kohler A, Kohler M, Bouffet N, Hunsinger M, Mager C, et al. Clinical and placental 

characteristics in four new cases of twin anemia-polycythemia sequence. Ultrasound Gynecol Obstet. 2010;35:490–4. 

182 Rapport fra Kunnskapssenteret nr 11- 2008 Systematisk kunnskapsoversikt, Rutinemessig ultralydundersøkelse I svangerskapet 

183 Kaasen A, Helbig A, Malt UF, Næs T, Skari H, Haugen G. Acute maternal dysfunction, health perception and psychological distress 

after ultrasonographic detection of fetal structural anomaly. BJOG 2010;117(9):1127-38. 

123

124 

4.3 Kvalitet på fosterdiagnostiske 

undersøkelser, en forutsetning 

Resultatene av fosterdiagnostikk skal gi foreldre 

og helsepersonell det beste grunnlaget for å ta 

vanskelige valg som gjelder deres ufødte barn. 

Resultater fra undersøkelsene og beregning av 

risiko for at det er noe galt med fosteret må ha 

forutsigbar og god kvalitet. Det krever kunnskap 

og erfaring hos dem som utfører undersøkelsen 

og av dem som beregner og tolker risiko. 

4.3.1 Risikoberegning for trisomier 

Det er ønskelig å ha en metode som kan forutsi 

trisomier med høyest mulig sensitivitet (for 

eksempel 90 %) og samtidig lavest mulig falsk 

positiv rate (for eksempel mindre enn 5%). Det 

vil si at vi ønsker en metode som fører til at 

minst 90 % av fostrene med trisomi blir oppdaget, 

samtidig som andelen av friske fostre hvor 

undersøkelsen feilaktig viser økt risiko for 

trisomi 21 ikke er høyere enn 5%. 

De fre viktigste parametrene for utregning av 

risiko for trisomier er: 

Alder økende alder gir økt risiko 

NT økende nakkeoppklaring gir økt risiko 

HCG høy verdi gir økt risiko 

PAPP-A lav verdi gir økt risiko 

Det er stor overlapping mellom affserte og 

uaffserte fostre for alle disse parametrene (se 

for eksempel fgur 16 ). Ingen metode gir god 

nok prediksjon alene. Kombinasjon av tester er 

derfor viktig. Kombinasjon av de fre nevnte 

parametrene øker den prediktive verdien 

Tabell 11: Risikoberegning 

NT målt til (mm) 

1. Risiko ved NT 

alene 

(KUB-test gir 90 % sensitivitet og 3 % falsk 

positiv rate). 

Sensitiviteten for trisomi 21 kan økes til 95% og 

falsk positiv rate kan reduseres til 3% ved å 

inkludere måling av nesebein, ansiktsvinkel/ 

profl 184 , og forskjellige målinger av blodstrømmen 

i hjertet eller spesielle blodkar ved hjelp av 

Doppler ultralyd. Dette vil forlenge tiden for 

ultralydundersøkelsen betydelig, samtidig som 

mulige skadevirkninger ved Doppler undersøkelse 

i første trimester ikke er klarlagt. Men, 

slike tilleggsundersøkelser kan være av verdi 

hos fostre der risikoberegningen viser grenseverdi. 

I deler av England tilbys for eksempel 

tilleggsundersøkelsene hvis sannsynligheten for 

kromosomfeil er mellom 1/250 og 1/1000. 

Eksempler på individuell risikoberegning for 

trisomi 21 viser tydelig hvor viktig korrekte 

målinger ved ultralyd er. 

Vi tar utgangspunkt i følgende informasjon: 

• kvinne 35 år 

• svangerskapslengde 12+2 uker 

• bakgrunnsrisiko ut fra alder er 1:366 

Vi setter opp tre situasjoner og beregner 

risiko for hver av dem: 

1. Målinger av nakkeoppklaring (NT) alene 

2. NT + normal dobbeltest (HCG 1,6 MoM og 

PAPP-A 0,9 MoM) 

3. NT + unormal dobbeltest (HCG 2,17 MoM 

og PAPP-A 0,32 MoM). Dette er ikke 

ekstremt unormale verdier. 

2. Risiko ved NT og 

normal dobbeltest 

3. Risiko ved NT og 

unormal dobbeltest 

1.7 1:1727 1:4051 1:38 

2.2 1:174 1:833 1:5 

2.5 1:105 1:245 1:4 

3.0 1:27 1:62 1:2 

184 The fndings of recent studies suggest that fetuses with trisomy 21 have a fat profle because the maxilla (upper jaw) is small and set back. 

This produces a wide angle in a line drawn over the palate and between the maxilla and the forehead (facial angle) Kilde: Fetal Medicine Foundation.

MoM – Multiples of the Median er kvinnens 

aktuelle HCG-verdi dividert med medianverdi 

(den verdien som er den midterste når målinger 

av HCG hos et visst antall gravide kvinner er 

sortert). For mer utdypende forklaring, se 

vedlegg. 

4.3.2 Kvalitet på fosterdiagnostisk 

ultralydundersøkelse 

Kvalitetssikring av ultralydmålingene er viktig for 

å oppnå gode resultater. En liten systematisk 

unøyaktighet i målemetoden kan få store 

konsekvenser. Systematisk feilmåling, for 

eksempel at NT måles til å være 0.5 mm 

mindre enn den er, reduserer oppdagelse av 

trisomi 21 og andre anomalier med 18% 185 . En 

måleforskjell på +0.1mm eller -0.2 mm fører til 

synlige forandringer av falsk positiv og falsk 

negativ rate 186 . 

4.3.3 Kvalitet på dobbel- og trippeltest 

Kvaliteten på fosterdiagnostikken er avhengig 

av at dobbel- og trippeltest utføres i henhold til 

generelle kvalitetskrav, og det er av stor betydning 

at metodene har både god spesifsitet og 

sensitivitet. I Norge fnnes ett laboratorium som 

er godkjent av FMF (ved St. Olavs Hospital). 

Alternativt analyseres dobbelt- og trippel tester 

ved Statens Seruminstitutt i København. 

Statens Seruminstitutt har ikke FMF godkjenning, 

og bruker derfor ikke FMFs dataprogram 

ved sine risikoberegninger. Analysene av 

dobbeltest må utføres ved et FMF- godkjent 

laboratorium om det skal kunne brukes i FMFs 

dataprogram. Det er behov for å drøfte hvilke 

kriterier som skal avgjøre hvor prøvene skal 

analyseres videre. 

Tilbud om opplæring av 

helsepersonell som utfører 

ultralydundersøkelsen 

Fetal Medicine Foundation (FMF) har 

utviklet et datasystem som kombinerer 

mors alder, nakkeoppklaring og blodprøver. 

Datasystemet regner ut en samlet 

sannsynlighet for kromosomfeil. Dette er 

en mer presis metode enn manuell utregning. 

FMF har laget et internasjonalt 

sertifseringssystem. Dette innebærer at 

alle brukere må gjennomgå et internett 

kurs med en kursprøve. I tillegg må man 

sende inn tre bilder til FMF som viser at 

man kan måle riktig. FMF krever at brukerne 

sender inn tre nye bilder hvert år for 

resertifsering. Studier har vist at inter- og 

intraobserver variasjon for NT 187 måling er 

akseptabel for veltrente undersøkere; 95% 

av målingene har variasjon innen 0,5- 

0,6mm 188 . Interobserver variasjon betyr 

hvor likt ulike undersøkere måler, og 

intraobserver variasjon gir uttrykk for 

variasjonen som samme undersøker får 

når han måler fere ganger. 

4.3.4 Kvalitet på fostervann- og 

morkakeprøver 

Ved fostervanns- og morkakeprøver foreligger 

en risiko for spontanabort som følge av selve 

prøvetakingen. Den er beregnet til å være 

mellom 0.5 og 1.0 %. Studier viser at metodene 

gir samme risiko for spontanabort. I 

litteraturen er det vanlig å uttrykke denne 

risikoen som antall svangerskap (i prosent) hvor 

det er utført fostervannsprøve eller morkakeprøve 

som ender med spontanabort innen 2 

uker etter inngrepet, eller innen 24 ukers 

svangerskapslengde. I en systematisk littera- 

185 Ewans MI, Decruyes HV, Nicolaides K. Nuchal translucency measurements for frst-trimester screening: the ‘price’ of inaccuracy. 

Fetal Diagn Ther. 2007;22:401–4. 

186 Schmidt P, Staboulidou I, Elsässer M, Vaske B, Hillemanns P, Scharf A. How imprecise may the measurement of fetal nuchal translucency be 

without worsening frst-trimester screening? Fetal Diagn Ther. 2008;24:291–5. 

187 Ved tidlig ultralydundersøkelse måles bla nakkeoppklaring// nuchal translucency. Målingen betegnes ulikt i både i fagmiljøer og hos publikum. 

Vi har i denne rapporten valgt å betegne målingen nuchal translucency (NT). 

188 Pandya P, Altman D, Brizot M, Pettersen H, NIcolaides K. Repeatability of measurement of fetal nuchal translucency. Ultrasound Gynecol Obstet. 

1995;5:334–7./Pajkrt E, Mol B, Boer K, Drogtop A, Bossuyt P, Bilardo C. Intra- and interoperator repeatability of the nuchal translucency measurement. 

Ultrasound Gynecol Obstet. 2000;15:297–301./ Suntharasaj T, Ratanasiri T, Chanprapah P, Kengpol C, Kor-anantakul O, Leetanaporn R, 

et al. Variability of nuchal translucency measurement: a multicenter study in Thailand. Gynecol Obstet Invest. 2005;60:201–5. 

125

126 

turoversikt publisert i september 2007 189 var 

risikoestimatene henholdsvis 0,6% (innen 2 

uker) og 0,9% (innen 24 uker) for fostervannsprøver 

og 0,7% og 1,3% for morkakeprøver. 

Det ble konkludert med at risiko for spontanabort 

var tilnærmet lik for de to metodene. 

Studier viser også at antall inngrep pr senter og 

pr operatør er avgjørende for antallet spontanaborter. 

Anbefalingen er mer enn 150 prøvetakinger 

per senter per år, og minimum 30 per 

operatør 190,191,192 . 

4.4 Status og utvikling for 

norsk praksis 

4.4.1 Et kort tilbakeblikk 

Undersøkelser med tanke på kromosomavvik, 

herunder trisomi 21, har vært og er fortsatt den 

kvantitativt viktigste indikasjonen for fosterdiagnostikk, 

uansett materiale og metode som 

benyttes. I Norge ble fostervannsprøver tatt i 

bruk fra begynnelsen av 1970-tallet. Morkakeprøver 

er benyttet fra 1986. På det meste ble 

det utført cirka 1500 prøver per år (ca 3 % av 

den gravide populasjonen). Det utføres i dag 

noe færre fostervanns- og morkakeprøver, og 

det er en dreining fra fostervannsprøver til 

morkakeprøver. 

Tidlig ultralyd er benyttet siden slutten av 

1990-tallet. Det skjedde en markant økning i 

antall tidlige ultralydundersøkelser som ledd i 

fosterdiagnostikk fra 2005 da KUB-test ble 

godkjent. Tidligere ble det utført biokjemiske 

analyser for alfa-føtoprotein i fostervann for å 

oppdage mulige ryggmargsbrokk. Disse analysene 

utføres ikke lenger fordi ultralyd er en 

bedre metode for å diagnostisere ryggmargsbrokk 

enn fostervannsprøve med måling av 

alfa-føtoprotein. 

Muligheten for å undersøke for alvorlige genetiske 

sykdommer har økt i takt med den teknologiske 

utviklingen og kunnskapen i molekylær 

genetikk. Dette er mer omtalt i kapittelet om 

genetiske undersøkelser. 

4.4.2 Utvikling i bruk av fosterdiagnostiske 

undersøkelser 

Generelt har det totale antall fosterdiagnostiske 

undersøkelser økt svakt fra 2006 til 2009. Det 

anslås at antall kvinner som fkk utført fosterdiagnostisk 

undersøkelse økte fra ca 8 % av 

antall fødende i 2006 til ca 10% i 2009 193 . 

Tidlig fosterdiagnostisk ultralydundersøkelse er 

den metoden som benyttes hyppigst, mens 

annen fosterdiagnostisk ultralydundersøkelse 

og fostervannsprøve er de nest hyppigste 

metodene 194 . 

Fosterdiagnostiske undersøkelser på bakgrunn 

av funn ved ultralydundersøkelser i den alminnelige 

svangerskapsomsorgen økte i perioden, 

og utgjorde 18% av undersøkelsene utført i 

2009. Undersøkelser gjort på bakgrunn av 

kvinnens/parets livssituasjon viser nedgang, og 

utgjorde i 2009 bare 5% av undersøkelsene. 

Undersøkelser gjort på bakgrunn av at foreldrene 

tidligere har fått barn med kromosomfeil 

eller misdannelser eller risiko for alvorlig arvelig 

sykdom utgjør mellom 10% og 19% av undersøkelsene 

som ble utført i perioden. Andel 

undersøkelser der det påvises sykdom, misdannelse 

eller lignende hos fosteret har ligget 

relativt jevnt på 17%, men sank til 15% i 

2009 195 . 

189 Mujezinovic og Alfrevic, 2007 

190 Tabor et. al 2009; Alfrevic 2009 

191 Alfrevic 2009 

192 Wijnberger et al 2000; Leschot et al 1985 

193 Tallene er basert på årlige rapporter fra virksomhetene til helsedirektoratet, og er beheftet med usikkerhet. 

194 Antall tidlige ultralydundersøkelser som gjøres i den alminnelige svangerskapsomsorgen utenfor sykehus er ikke inkludert i tallene. 

195 Utviklingen i antall undersøkelser og funn er basert på de årlige rapportene som de godkjente virksomhetene sender til Helsedirektoratet. 

2006 er det første året der data for gjennomførte ultralydundersøkelser er inkludert i rapportene. På grunn av varierende datakvalitet, 

spesielt data for tidlig ultralydundersøkelse, er det noe usikkerhet mht tolkning av endringene i antallet.

Det har vært ønskelig å redusere antall fostervanns- 

og morkakeprøver fordi det er en 

abortrisiko forbundet med prøvetakingen. Dette 

var en av årsakene til at dobbel- og trippeltest 

ble godkjent og innført. Ved Nasjonalt senter for 

fostermedisin i Trondheim ble det gjennomført 

en studie på en ikke-selektert populasjon av 

27634 gravide i 1998-2007 196 . Studien viste 

reduksjon i antall fostervannsprøver hos kvinner 

eldre enn 38 år. På nasjonalt nivå kan vi ikke se 

en slik nedgang i absolutte tall, selv om det er 

en svak nedgang i andelen morkakeprøver og 

fostervannsprøver. Dette kan skyldes ulik 

praksis ved virksomhetene mht hvem som 

tilbys disse prøvene, men kan også skyldes at 

andelen yngre kvinner som kommer til tidlig 

fosterdiagnostisk ultralyd er økende. Av det 

totale antallet gravide som får utført fosterdiagnostikk, 

er omtrent halvparten under 38 år. 

Figur 17: Risiko for kromosomfeil øker med kvinnens alder 

196 Tidlig ultralyd Ekle & Solem. Student hovedoppgave 2009 

4.4.2.1 Variasjon i etterspørsel, 

geografske forskjeller 

Andelen gravide som får utført fosterdiagnostikk 

ved virksomheter som er godkjent etter 

bioteknologiloven varierer mellom fylkene, og 

etterspørselen er størst i fylker øst og nord i 

Norge hvor det er byer med universitetssykehus 

(Oslo/Akershus, Sør-Trøndelag og 

Troms). Sør-Trøndelag peker seg ut med et 

høyt antall gravide hvor det er utført fosterdiagnostikk 

gjennom alle årene. Hordaland er 

på linje med landsgjennomsnittet, mens Rogaland 

ligger noe lavere. Agder- fylkene samt 

Møre og Romsdal er godt under landsgjennomsnittet. 

Av mindre fylker peker Nord-Trøndelag 

og Finnmark seg ut med en høy prosentandel. 

I vedlegget er det tabeller som viser utvikling i 

bruk av fosterdiagnostiske undersøkelser 

fordelt på fylke. 

Risiko for triosmier øker med mors alder 

Risiko for trisomier øker med mors alder, mens kromosomfeil relatert til kjønnskromosomer er 

uavhengige av alder. Risikokurven blir gradvis brattere når mor blir eldre, men den viser ikke noe 

tydelig knekkpunkt som kan gi grunnlag for naturlig ”cut off”. Det presiseres at y-aksen har logaritmisk 

skala. 

127

128 

4.4.2.2 Alderskriteriet 

Tilbudet om fosterdiagnostikk gis generelt til 

kvinner som har økt risiko for å få barn med 

utviklingsavvik eller arvelig sykdom. Risikoen for 

å få et barn med trisomi 21 øker gradvis med 

kvinnens alder; < 1/1000 for kvinner under 30 

år, ca 1/400 ved 35 år, ca 1/100 ved 40 år og 

ca 1/25 ved 45 år. Risikoen for noen andre 

kromosomsykdommer (trisomier) øker også 

med alderen, se fgur 17. Noen studier har vist 

at risikoen for trisomi 21 øker med fars alder, 

men dette er ubetydelig sammenlignet med 

kvinnens alder. 

Alderskriteriet på 38 år er blitt begrunnet med 

at risiko for spontanabort etter fostervannsprøve 

eller morkakeprøve på ca 1 % tilsvarer 

aldersrisiko for trisomi 21 for en kvinne på 38 

år (ca 1:100). Argumentet kan imidlertid ikke 

overføres til individnivå. Det kan være grunn til 

å vurdere grensen på 38 år for å få tilbud om 

fosterdiagnostikk på nytt. Dette diskuteres 

nærmere under 4.10. 

4.4.2.3 Selektiv abort etter fosterdiagnostikk 

Tall fra Medisinsk fødselsregister og SSB for 

perioden 2003 – 2008 viser at andelen aborter 

etter nemndbehandling (dvs aborter etter 12. 

uke) i perioden er mellom 0,3 og 0,4% når vi 

ser på det totale antallet gravide kvinner. Andel 

aborter etter 12. uke hos kvinner som har fått 

utført fosterdiagnostikk ligger på mellom 3 og 5 

% i perioden 2003-2008. Mellom 13 og 18% 

av aborter etter 12. uke ble utført fordi fosteret 

fkk påvist trisomi 21. 

4.4.3 Undersøkelseskapasitet 

Fordi det nå utføres fosterdiagnostikk i 1 av 10 

svangerskap, er presset på de godkjente 

virksomhetene relativt stort. Dette gjelder ikke 

minst kapasiteten mht informasjon og veiledning. 

Vi ser en stor variasjon i etterspørsel og 

utforming av tilbudet i de ulike helseregionene. 

Data om selektiv abort 

Medisinsk Fødselsregister (MFR) har 

sammen med de medisinsk genetiske 

laboratoriene i Norge validert registerdataene 

i MFR. En rapport fra 2008 viser 

trender over tid for svangerskap med 

trisomi 21. Data fra MFR viser en stabil 

forekomst av svangerskap med påvist 

trisomi 21 fra 1967 til 1990. Det har senere 

vært en jevn økning i slike svangerskap, 

som kan relateres til at det i samme 

periode var en økende andel gravide over 

35 år. For årene 2001 til 2005 foreligger 

det også data over hvordan det har gått 

med disse svangerskapene. Antall levendefødte 

med trisomi 21 har vært relativt 

stabilt med ca 70 barn per år. Antall 

svangerskap som har endt med avbrudd 

har økt i samme periode 197 . 

Dette er beskrevet nærmere i vedlegg til 

kapittelet. 

Hvis indikasjonene for fosterdiagnostikk forblir 

uendret i fremtiden, vil det likevel være behov 

for at fere virksomheter kan foreta fosterdiagnostikk, 

først og fremst tidlig ultralydundersøkelse. 

Det pågår diskusjon i fagmiljøet om mer 

av informasjons- og veiledningsarbeidet knyttet 

til tidlig ultralydundersøkelse/blodprøver kan 

gjennomføres i forbindelse med den ordinære 

svangerskapsomsorgen. En eventuell overføring 

av oppgaver fra spesialisthelsetjenesten 

kan ikke skje uten nærmere drøftinger med alle 

aktuelle instanser. 

Dersom kriteriene for å tilby fosterdiagnostikk 

skulle bli mindre restriktive enn nå, er ikke 

dagens kapasitet ved de eksisterende godkjente 

virksomhetene tilstrekkelig. En utvidelse 

både innenfor den offentlige helsetjenesten og 

197 Melve KK, Lie RT, Skjærven R, van der Hagen CB, Gradek GA, Jonsrud C, Braathen GJ, Irgens LM. Registration of 

Down syndrome in the Medical Birth Registry of Norway: Validity and time trends. Acta Obstet Gynecol Scand 2008;87:824-830.

lant private aktører kan være aktuelt. Dette 

stiller imidlertid krav til relevant kompetanse hos 

aktørene. 

4.4.4 Variasjoner i tilbud og praksis 

I mai 2010 ble det gjennomført en enkel spørreundersøkelse 

i de virksomhetene som har 

godkjenning for fosterdiagnostikk. Virksomhetene 

ble spurt om 

• hvem som får tilbud om ulike undersøkelser 

• hvordan blodprøver og 

risikovurderinger håndteres 

• hvordan genetisk veiledning gjennomføres 

Undersøkelsen viser at praksis varierer noe 

mellom virksomhetene. Det er særlig pasienter 

som uttrykker uro og engstelse som håndteres 

forskjellig. En av virksomhetene utfører fosterdiagnostikk 

på slikt grunnlag, mens de øvrige 

er restriktive på dette området. Svarene fra 

undersøkelsen er oppsummert i tabell 12 s. 

130 og 131, og illustrerer både hvilke tilbud 

som gis og variasjonen i utøvelsen av tilbudet. 

Kommentar til svarene i spørreundersøkelsen: 

For ikke å begrense tilbudet til de gravide er det 

fremdeles noen steder åpent for at gravide selv 

kan velge om de vil ha tidlig ultralyd i kombinasjon 

med blodprøver (KUB), eller gå direkte 

på en fostervannsprøve. Ved andre sykehus får 

kvinnen alltid tilbud om det risikofrie alternativet 

først. Det er ulik oppfatning i fagmiljøet om det 

er anledning til å la den gravide velge å gå 

direkte til invasiv prøve eller ikke. Eksisterende 

norske retningslinjer utelukker ikke fostervannsprøve 

selv om det fnnes tilbud om KUB, men 

anbefaler at det gis tilbud om fosterdiagnostisk 

ultralydundersøkelse tidlig i svangerskapet når 

det foreligger indikasjon for fosterdiagnostikk, 

og utlralyd er egnet. 

Om ”angst og uro” 

Etter gjeldende retningslinjer er ”angst og 

uro” ikke en indikasjon for fosterdiagnostikk. 

Imidlertid er det anledning til å utføre 

ultralydundersøkelse på den medisinske 

indikasjon ”uro for om svangerskapet 

utvikler seg normalt”. Ultralydundersøkelsen 

av fosteret er i praksis tilnærmet lik 

uavhengig av indikasjon for undersøkelsen. 

Hvis den som undersøker ser en 

påfallende stor nakkeoppklaring eller fnner 

andre avvik, må undersøkeren reagere. 

Dagens variasjon i praksis kan i stor grad 

tilskrives ulik forståelse av bioteknologiloven 

blant helsepersonell. 

4.4.5 Variasjon i genetisk veiledning 

Undersøkelsen viser at den genetiske veiledningen 

som gis ved fosterdiagnostikk, varierer 

både i form og innhold etter hvor veiledningen 

gis. I Helse Sør Øst RHF (Oslo Universitetssykehus) 

og i Helse Vest RHF (Haukeland 

universitetssykehus) er den genetiske veiledningsvirksomheten 

lagt til medisinsk 

genetiske avdelinger, mens virksomheten ved 

Stavanger universitetssykehus er lagt til Kvinneklinikken 

med fast ansatt medisinsk genetiker. 

Helse Midt RHF og Helse Nord RHF har lagt 

oppgaven til hhv Nasjonalt senter for fostermedisin 

og Kvinneklinikken ved Universitetssykehuset 

i Tromsø. Opplysningene om hvordan 

tilbudet er bygget opp i den enkelte region 

viser at både informasjon og genetisk 

veiledning gis individuelt og tilpasses den 

aktuelle kvinne eller par. 

I vedlegget er det en oversikt over veiledningstilbud 

i de ulike regionale helseforetakene 

129

Tabell 12: Oversikt over håndtering av 11–13+6 ukers ultralydundersøkelser og dobbel-/ 

trippeltester ved norske universitetssykehus mai 2010. 

Praksis i Norge A B C D E 

Hvem får tilbud om a. Ja a. Ja a. Ja a. Ja a. Ja 

11–13+6 ultralyd b. I liten grad. Det b. ? b. Når henvist fra 

undersøkelser? må uttrykkes en b. Nei c. fosterbeskadi- lege på klinisk b. Vanligvis ikke 

stor grad av gende medika- indikasjon, og 

a. Alle de som engstelse for at vi c. Hvis tilfeldig menter ved for pasient uttrykker c. De som bruker 

oppfyller de kan ta dette. undersøkelse har eksempel epilepsi stor grad av angst antiepileptika eller 

offsielle kravene c. Anti-epileptisk gitt mistanke og lign. og uro andre kjente 

for fosterdiagnos- medikasjon198 c. (er egentlig del teratogener 

tikk? Generelt ved av a.) De som har 

tidligere misdan- risiko for NTD pga 

b. De som nelser, spesielt medisinering, eller 

uttrykker uro og hjertefeil, og ved de som er utsatt 

engstelse og ber bruk av teratogene for potensiell 

om fosterdiagnos- medikamenter. farlige medikamentisk 

ultralyd ter e.l. 

c. Andre? 

Er det tilbud om Ja Nei (bare helt Ja, hvis pasienten Ja, hvis pasienten Ja, hvis pasienten 

fostervannsprøve unntaksvis) ikke ønsker tidlig ikke ønsker tidlig ikke ønsker tidlig 

på aldersindikasjon ultralyd eller ultralyd eller ultralyd eller 

uten at det utføres dobbeltest dobbeltest; ved for dobbeltest 

”tidlig ultralyd” og/ sen henvisning til 

eller dobbelttest/ 

trippeltest? 

tidlig ultralyd 

Hvem blir tilbudt CVS: Ved høy Risiko større enn CVS gjøres hvis CVS hvis påvist Hvis pasienten har 

morkakeprøve risiko199 Foster- 1/100 henvises til tidlig diagnose er høy risiko for høy risiko for å ha 

(CVS) eller vannsprøve: Ved CVS, mellom viktig, fostervanns- kromosomfeil eller et foster med kjent 

fostervannsprøve? lavere risiko (alder 1/100 og 1/250 prøve etter uke 

alene - i alle fall 38 fostervannsprøve 15200 utviklingsavvik ved genfeil eller hvis en 

. 

tidlig ul; forøvrig av foreldrene er 

- 42 år, se pkt 2), 

som tidlig us ved translokasjonsbæ- 

ultralydfunn etter 

kjent høy risiko for rer med høy risiko 

15 uker + 0 dager. arvelige sykdom- for å få barn med 

mer som kan 

detekteres med 

CVS. 

Fostervannsprøve 

hvis risikopasienten 

(f.e. alder) ikke 

var henvist til tidlig 

ultralyd 

kromosomfeil 

Hvis det er Ja, men etter Ja Ja, men det gjøres Ja, men det gjøres Ja 

indikasjon for diskusjon med sjeldent sjeldent 

prenatal diagnostikk 

men lav risiko 

score, innvilger 

dere 

fostervannsprøve 

hvis kvinnen 

ønsker det? 

pasienten 

130 198 inngår I den nasjonale veilederen som nevrologene benytter 

199 translokasjoner, metabolske sykdommer - dominante og recessive, x-bundet, forøket NT 

200 Kommentar: hvis det først er indikasjon for invasiv diagnostikk synes vi det bør gjøres så tidlig som mulig

Praksis i Norge A B C D E 

Hvem får tilbud om 

og utført dobbeltest? 

Hvor analyseres 

blodprøven 

(Dobbeltest)? 

Alle som har 

indikasjon og er 

henvist 

Statens Serum 

Institut, København, 

Alle som har 


henvist 

St Olavs hospital, 

Trondheim 

Alle som har 


henvist, men som 

regel ikke hvis det 

er en konkret 

arvelig lidelse de vil 

ha undersøkt 

Statens Serum 

Institut, København 

Alle som har en 


henvist 

Det forekommer 

også ved uro og 

engstelse hvis 

pasienten ber om 

det 

St Olavs hospital, 

Trondheim 

Alle som har 


henvist 

Statens Serum 

Institut, København 

Hvilket program Publiserte tabeller FMF København har et FMF Vi får LR (likelihood 

brukes for og LR-ratio; eget program som ratio) etter 

risikovurderingen? FMF-programmet beregner risikoen dobbeltest og vi 

beregner risiko 

selv 

Benyttes Ja, til de som er Ja, til de som er Ja, til de som er I praksis aldri Ja, til de som er 

Trippeltest? mer enn 14 uker 

og kommer “for 

sent” til dobbeltest. 

mer enn 14 uker 

og har krav på og 

ønsker PND 

(derfor blir det bare 

noen få) 







Hvem utfører a. Ja a. Ja Veiledning utføres a. Genetiker ved Genetisk 

genetisk veiled- b. Ja b. I noen tilfeller av genetisk kjent risiko for veiledning utføres 

ning? a. Genetiker, c. Hvis de ikke har c. I noen tilfeller veileder arvelig sykdom e.l. av a) og b). 

b. Genetisk vært til a eller b; (primært hvis b. I noen tilfeller Alle alternativer 

veileder, c. Foster- hvis ultralydfunn indikasjonen er c. og d.: (a.–d.) er aktuelle. 

medisiner, d. I noen tilfeller tidligere fosteravvik De feste får I praksis, kvinner 

d. Jordmor med eller medikamen- informasjon c. og som har aldersinspesialopplæring 

i ter) d. ved tidlig dikasjon for 

tidlig ultralyd? d. I noen tilfeller ultralyd pga 

aldersindikasjon 

eller lignende 

prenatal diagnostikk 

eller som har 

en indikasjon for 

ikke-invasiv fosterdiagnostikk 

(for 

eksempel 

medikament bruk) 

får informasjon av 

c) og d) 

131

132 

4.5 Tilbud om tidlig ultralyd i praksis 

I bioteknologiloven er ultralydundersøkelser 

som har som formål å påvise eller utelukke 

sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret regulert 

som fosterdiagnostikk på lik linje med andre 

fosterdiagnostiske metoder. Under høringen av 

loven uttalte mange at det i praksis ville være 

svært vanskelig å etterleve et skille mellom 

ultralyd som fosterdiagnostikk og som en del av 

en ordinær svangerskapskontroll. Utviklingen 

etter at loven trådte i kraft har bekreftet dette. 

Helsedirektoratet har registrert at fagmiljøene 

rapporterer om at regelverket er vanskelig å 

håndtere. Det er særlig spørsmålet om angst 

og uro kan/skal være indikasjon for tidlig 

ultralydundersøkelse som skaper gråsoner som 

også er vanskelige for de godkjente virksomhetene. 

I tillegg opplever noen gynekologer det 

som problematisk å håndtere situasjoner der de 

ved en vanlig ultralydundersøkelse på medisinsk 

indikasjon gjør funn, for eksempel økt 

risiko for trisomi. 

Det er kjent at rene fosterdiagnostiske ultralydmålinger 

også foregår i betydelig omfang 

utenom de virksomheter som har godkjenning 

for fosterdiagnostikk. Det er ikke mulig å angi 

hvor stort omfanget er. Helsedirektoratet har 

henvendt seg til Allmennlegeforeningen og til 

Norsk gynekologisk forening for å klargjøre 

hvordan regelverket skal forstås. Helsedirektoratet 

har også meldt fra til Statens helsetilsyn 

om en virksomhet uten godkjenning for fosterdiagnostikk 

som averterte tilbud om fosterdiagnostisk 

undersøkelse på nett (måling av 

neseben mv). 

4.5.1 Ulik praktisering og forståelse av 

lovens bestemmelser for tidlig ultralyd 

I det følgende gir vi noen 

eksempler som illustrerer 

- at retningslinjer for tidlig ultralyd kan 

være vanskelig å håndtere i praksis 

- at mange leger misforstår regelverket 

om ultralyd 

- at bruk av ultralydundersøkelser tidlig i 

svangerskapet ofte ikke er i tråd med 

regelverket 

Eksempel 1 

Gynekolog NN er godkjent av Fetal Medicine 

Foundation (FMF) til å gjøre NT-målinger ved 

11-14 uker, men arbeider ikke ved institusjon 

som er godkjent av Helsedirektoratet for fosterdiagnostikk. 

Gynekologen mottar henvisning fra 

primærlege: “NN er 36 år og ønsker tidlig 

ultralyd fordi hun er bekymret for at fosteret kan 

ha kromosomfeil”. Gynekologen svarer: “Det 

har jeg ikke lov til å gjøre, men dersom du 

henviser henne fordi hun har et medisinsk 

problem (for eksempel ukjent svangerskapslengde), 

vil jeg undersøke henne”. Gynekologen 

mottar ny henvisning uten informasjon om 

bekymring for kromosomfeil, og kvinnen får en 

ultralydundersøkelse med like god standard 

som ved et sykehus som er godkjent av Helsedirektoratet. 

Kommentar 

I følge retningslinjene kan kvinnen henvises til 

ultralyd på medisinsk indikasjon, men ikke pga 

bekymring for kromosomfeil. Ved henvisning på 

medisinsk indikasjon kan hun få en fullgod 

fostermedisinsk ultralydundersøkelse hos lege 

selv om hun ikke oppfyller indikasjonene for 

fosterdiagnostikk. Eksempelet illustrerer at 

regelverket om tidlig ultralyd kan være vanskelig 

å håndtere i praksis, og at leger har ulik forståelse 

av regelverket.

Eksempel 2 

Gynekolog NN har vært godkjent av FMF til å 

gjøre NT-målinger ved 11-14 uker, men har 

nylig sluttet ved institusjon som er godkjent av 

Helsedirektoratet. Gynekologen arbeider privat 

og reklamerer med FMF- godkjenning på sin 

hjemmeside. Kvinne NN er 12 uker gravid og 

36 år gammel. Hun er gjennom utdanning og 

arbeidsfelt godt oppdatert om teknologiens 

muligheter og norsk lov. Hun kommer uten 

henvisning, betaler kr 1200,- og får en ultralydundersøkelse 

med NT-måling av fosteret. 

Undersøkelsen er av like god standard som ved 

et sykehus som er godkjent av Helsedirektoratet. 

Etterpå var kvinnen sikker på at undersøkelsen 

var ledd i fosterdiagnostikk. 

Kommentar 

Denne typen konsultasjoner foregår over hele 

Norge mange ganger hver eneste dag. Dette 

viser at det i praksis er vanskelig å skille ultralyd 

som ledd i svangerskapsomsorg og ultralyd 

som ledd i fosterdiagnostikk. 

Eksempel 3 

NN, 29 år var svært bekymret for at fosteret 

kunne ha en kromosomfeil. Hun oppsøkte 

privat gynekolog som ikke er godkjent av 

Helsedirektoratet, og heller ikke har dokumentert 

kompetanse til å gjøre fosterdiagnostisk 

ultralyd (FMF godkjenning eller liknedne). I strid 

med lovverket reklamerer gynekologen med 

tidlig ultralyd som ledd i fosterdiagnostikk. NN 

betalte kr 1300,- og fkk utført ultralyd med 

NT-måling. Hun spurte om blodprøver i tillegg, 

men gynekologen sa at “fosteret ikke hadde 

hevelse i nakken og at hun hadde lav risiko for 

kromosomfeil. Blodprøver var unødvendige”. 

Det foreligger ingen bildedokumentasjon fra 

undersøkelsen, og det kan være tvil om kvaliteten 

av undersøkelsene hos gynekologen. Ved 

29 uker utviklet NN polyhydramnion (for mye 

fostervann). Ultralyd viste at fosteret hadde 

trang tolvfngertarm (duodenal stenose). Fostervann 

måtte tappes for å unngå for tidlig fødsel. 

Fostervannsprøve viste at fosteret hadde 

trisomi 21. Barnet ble født for tidlig og ble 

operert for duodenal stenose. NN var svært 

opprørt over at ultralyden hos privat gynekolog 

ikke hadde påvist økt risiko for trisomi 21. 

Kommentar 

I den konkrete saken er det vanskelig å dokumentere 

at gynekologen har gjort noe faglig 

uforsvarlig. Fosteret kan ha hatt normal NTmåling 

(og vært blant metodens 20% falske 

negative). Problemet er at gynekologen ikke har 

godkjenning til å gjøre slike undersøkelser. Kvinnen 

har fått en klar forståelse av at hun fkk 

utført fosterdiagnostikk og tror selv at undersøkelsen 

ikke ble adekvat utført. 

133

134 

Eksempel 4 

En 36 år gammel kvinne som tidligere har født 

et friskt barn, var gravid for andre gang. Hennes 

søskenbarn har gjennomført en senabort 

pga påvist kromosomsykdom (trisomi 21). Kvinnen 

arbeider med psykisk utviklingshemmede 

barn og ønsket tidlig ultralyd pga engstelse for 

å ha foster med kromosomsykdom. Kvinnen 

fkk avslag fra en av de godkjente virksomheter 

for fosterdiagnostikk. Avslaget var begrunnet 

med at kvinnen var < 38 år og at sykehistorien 

ikke tilsier noen økt risiko for barn med kromosomsykdom. 

Kommentarer 

Ifølge ”Veiledende retningslinjer for bruk av 

ultralyd i svangerskapet” fra Helsedirektoratet 

(IS-23/2004) er ikke uro indikasjon for fosterdiagnostikk. 

Direktoratet har imidlertid i brev av 

22. desember 2006 til Haukeland universitetssykehus 

uttalt at ”uro hos den gravide kan være 

så sterk at den må anses som medisinsk grunn 

til å etterkomme den gravides ønske. I så fall 

må det gjøres etter en konkret vurdering av det 

enkelte tilfelle og i samråd med den gravides 

faste lege.” Om fosterdiagnostikk skal tilbys blir 

da opp til en vurdering ved det enkelte senteret, 

hvor for eksempel kapasitetshensyn kan ha 

betydning. Dermed oppstår risiko for forskjellsbehandling. 

4.6 Utviklingstrekk og nye muligheter 

4.6.1 Tidlig ultralyd og screening 

for pre-eklampsi 

Pre-eklampsi (svangerskapsforgiftning) forekommer 

hos 2-3% av gravide. Sykdommen 

kjennetegnes av høyt blodtrykk og protein i 

urinen. Sykdommen oppstår i andre halvdel av 

svangerskapet og kan ha et relativt mildt forløp, 

eller den kan være svært alvorlig med dødsfall 

og senskader hos kvinner og barn. 

I Norge har vi screenet for pre-eklampsi i over 

100 år. Basis for all svangerskapskontroll er 

måling av proteiner i urin og blodtrykk. Problemet 

er at pre-eklamspi bare kan diagnostiseres 

og behandles når kvinnen har fått høyt blodtrykk 

og protein i urinen. Nye metoder som kan 

forutsi pre-eklampsi tidlig i svangerskapet er 

nødvendig for å utsette eller forebygge dette. 

En slik metode er Doppler ultralyd av blodstrømmen 

i arteria uterina - den blodåren som 

forsyner livmoren, og dermed også morkaken, 

med blod - ved ca 23 svangerskapsuker 202 . 

Nye studier har vist at Doppler ultralyd også 

kan gjøres ved ca 12 uker 203 . 

Fetal Medicine Foundation (FMF) har nylig 

utarbeidet algoritmer som muliggjør individuell 

risikoberegning ved hjelp av sykehistorie, 

blodtrykksmåling, blodprøver (PAPP-A og PlGF) 

og Doppler ultralyd ved ca 12 uker. FMF antar 

at man kan oppdage tidlig pre-eklampsi med 

sensitivitet 95% og sen pre-eklampsi med 

sensitivitet 45% for falsk positiv rate på 5% 204 . 

Man kan også forutsi pre-eklampsi uten blodprøver. 

Poon et al. angir at Doppler ultralyd og 

blodtrykksmåling i uke 11-13 kan oppdage 

tidlig pre-eklampsi med sensitivitet 89% og sen 

pre-eklampsi med sensitivitet 57% for falsk 

positiv rate på 10% 205 . Disse studiene er ikke 

verifsert av andre forskningsmiljøer. 

202 På dette tidspunktet kan vi måle blodstrøm og se tegn på at trofoblastene ikke har invadert dypt nok, men vi kan ikke 

påvirke prosessen fordi tidsvinduet for mulig påvirkning er over. 

Cnossen J, ter Riet G, Mol B, van der Post J, Leefang M, Meads C, et al. Are tests for predicting pre-eclampsia good enough to 

make screening viable? A review of reviews and critical appraisal. Acta Obstet Gynecol Scand. 2009;88:758–65. 

203 Plasencia W, Maiz N, Bonino S, Kaihura C, Nicolaides K. Uterine artery Doppler at 11+0 to 13+6 weeks in the prediction of pre-eclampsia. 

Ultrasound Gynecol Obstet. 2007;30:742–9. 

204 Fetal Medicine Foundation. http://www.fetalmedicine.com/fmf/. 

205 Poon L, Karagiannis K, Leal A, Romero X, Nicolaides K. Hypertensive disorders in pregnancy: screening by uterine artery 

Doppler imaging and blood pressure at 11-13 weeks. Ultrasound Gynecol Obstet. 2009;34:497–502.

Svangerskapsforgiftning 

Årsaken(e) til pre-eklampsi er ukjent(e), 

men det er enighet om at pre-eklampsi er 

en morkakesykdom. Typisk for sykdommen 

er at trofoblastene (cellene som utgjør 

de viktigste byggesteinene i morkaken) 

ikke invaderer muskellaget i livmoren dypt 

nok i første halvdel av svangerskapet. 

Arteriene omdannes ikke til store åpne 

blodkar slik det skjer ved et normalt 

svangerskap. Følgen blir dårligere blodforsyning 

til morkaken. En syk morkake frigjør 

stoffer som gir høyt blodtrykk og proteiner 

i urinen. Eneste behandling er å fjerne 

morkaken, dvs å forløse barnet. Dette er 

problematisk ved tidlig pre-eklampsi, fordi 

for tidlig fødsel i seg selv kan gi dødsfall og 

senskader hos barna. 

Pre-eklampsi kan forebygges ved bruk av 

acetylsalicylsyre (ASA). Dette bør gis 

tidligst mulig i svangerskapet. En systematisk 

litteraturgjennomgang referanse har 

vist en reduksjon i forekomst av preeklampsi 

på ca 15% ved behandling med 

ASA. Hovedproblemet har vært å velge ut 

kvinner til behandling, og at prediksjon av 

sykdommen til nå har fungert best etter 

halvgått svangerskap. Hvis man kunne 

fnne høyrisiko kvinner tidlig i svangerskapet, 

vil man kunne gi ASA til riktige kvinner 

til riktig tid. 

4.6.2 Fremtidsperspektiver for screening 

for pre- eklampsi 

Det pågår forskning om screening med Doppler 

ultralyd ved ca 12 uker etterfulgt av ASA 

profylakse i svangerskapet kan forhindre/ 

utsette pre-eklampsi. Hvis de mest optimistiske 

studiene viser seg å være korrekte, vil tidlig 

ultralyd være medisinsk nyttig og sannsynligvis 

samfunnsøkonomisk riktig fordi det kan erstatte 

mange unødvendige svangerskapskontroller. 

Resultater fra pågående studier vil bli klare i 

løpet av 3-4 år. 

Tidlig ultralyd for å forutsi pre-eklampsi er et 

eksempel på ultralydundersøkelse som en del i 

svangerskapsomsorgen, ikke fosterdiagnostisk 

ultralyd som faller inn under bioteknologiloven. 

Det er imidlertid to grunner til at undersøkelsen 

vil gjøre det vanskelig å oppretthode dette 

skillet: 

1. Ultralyd av blodstrøm i arteria uterina - den 

blodåren som forsyner livmoren, og dermed 

også morkaken, med blod - kan teoretisk 

gjøres uten å se på fosteret, men det er likevel 

urealistisk. Man må se om fosteret er i live. Det 

har ingen hensikt å screene for pre-eklampsi 

om fosteret er dødt. Man må også vite hvor 

langt svangerskapet er kommet (måle CRL) for 

å kunne beregne individuell risiko for preeklampsi, 

derfor må det først utføres en “vanlig” 

ultralydundersøkelse av fosteret. En trenet 

ultralydoperatør vil raskt se om fosteret er 

normalt eller ikke. 

2. En av blodprøvene (PAPP-A) som brukes 

ved screening for pre-eklampsi, brukes også 

ved KUB test (kombinert ultralyd og blodprøver) 

til å påvise trisomier. Hvor viktig blodprøven(e) 

er for screening av pre-eklampsi, og om de 

eventuelt kan utelates, blir først klart når resultatene 

av pågående forskning foreligger. 

135

136 

4.6.3 Tre-dimensjonal ultralyd (3D ultralyd) 

3D ultralyd er en applikasjon som er implementert 

i mange moderne ultralydapparater. Den 

medisinske nytteverdien av 3D ultralyd har vært 

omstridt, men visse anvendelsesområder( for 

eksempel volummålinger) har vist seg å være 

av klinisk verdi. I forbindelse med rutinemessig 

utførte ultralydundersøkelser ved 12 og 18 uker, 

er 3D ultralyd inntil videre ikke indisert som 

“screeningsverktøy”. Alle biometriske målinger 

– dette gjelder spesielt målinger av små størrelser 

som NT tykkelse – blir uakseptabelt unøyaktig 

ved 3D. 

Det gjøres mange 3D ultralydundersøkelser på 

det private marked i Norge. Pasienter er spesielt 

interessert i 3D overfate bilder av sitt fremtidige 

barn, såkalt ”baby-facing/souvenir scan”. 

I tidlig svangerskap kan man ta 3D bilder av 

hele fosteret. Det er ingen medisinsk gevinst av 

slike ultralydundersøkelser, men noen ganger 

kan en slik tilfeldig undersøkelse oppdage et 

avvik som må utredes nærmere. 

Strålsäkerhetsmyndigheten i Sverige har i en 

anbefaling av 25. mai 2010 frarådet gravide 

kvinner å benytte Souvenir scan 206 . Selv om 

ultralyd anses som en sikker metode, anbefales 

det å unngå unødig eksponering av fosteret. 

Statens strålevern i Norge har ikke kommet 

med tilsvarende advarsel. Men, det fremgår av 

Helsedirektoratets veiledende retningslinjer for 

bruk av ultralyd i svangerskapet at ”I den 

alminnelige svangerskapsomsorgen omfatter 

retningslinjene bruk av ultralyd i forbindelse 

med den rutinemessige undersøkelsen i uke 

17–19 og undersøkelser på medisinsk indikasjon 

(…). Bruk av ultralyd i den alminnelige 

svangerskapsomsorgen utover dette er ikke å 

regne som god klinisk praksis.” 

4.6.4 DNA- baserte kromosomanalyser 

4.6.4.1 PCR og MLPA – spesifkke 

kromosomer/sekvenser 

Ved avvikende funn på ultralyd var det tidligere 

vanlig å utføre en lysmikroskopisk undersøkelse 

av hele settet av kromosomer, en full karyotype. 

DNA-baserte tester for kromosomavvik er et 

tilbud som gir hurtigere og mer spesifkke svar, 

og har høyere oppløsning. Det gjør det mulig å 

undersøke for fere og mindre kromosomavvik 

enn tidligere. Det er hovedsakelig to typer DNA 

baserte kromosomundersøkelser: PCR-basert, 

eller MLPA (multipleks ligeringsavhengig 

probeamplifkasjon) undersøkelser og array- 

CGH- undersøkelser. Testene utføres på prøver 

fra morkake eller fostervann. 

PCR/ MLPAkan vise om spesifkke sekvenser 

er tilstede. Et eksempel er ”trisomitesten”, som 

viser om det er to eller tre utgaver av et lite sett 

sekvenser på kromosom 13, 18 207 og 21. Hvis 

det er to utgaver av alle sekvensene, går man 

ut fra at fosteret har to kopier av disse kromosomene, 

altså et normalt oppsett. Finner man 

for eksempel tre kopier av sekvensene som 

undersøkes på kromosom 21, går man ut fra at 

fosteret har trisomi 21. Tilsvarende kan man 

bruke MLPA’er til å undersøke på mistenkte 

syndromer som skyldes andre typer kromosomfeil. 

Noen fagmiljøer ønsker å innføre dette som 

standardtest. Det er stort sett problemfritt – 

så lenge det ikke fører til at man slutter med 

lysmikroskopisk undersøkelse, som også gir 

den gravide informasjon om eventuelle andre 

kromosomfeil. 

206 http://www.stralsakerhetsmyndigheten.se/Allmanhet/Vard/Ultraljud/ 

207 Trisomi 13 medfører en rekke typiske misdannelser. Mest typisk er leppe/ganespalte, lite utviklet øyeeple/manglende øyeutvikling, samt overtallige fngre. 

Det er stor overdødelighet i første leveår. Kilde: Frambu. Trisomi 18 er den vanligste trisomi etter Down syndrom. Hyppighet blant levendefødte 1/3 600 

og 1/ 8500, men langt høyere blant de med misdannelser og død i nyfødtperioden. De feste dør spontant i tidlig svangerskap. Kilde: Rikshospitalet

4.6.4.2 Genomanalyser – arrayCGH 

arrayCGH – array Comparative Genome 

Hybridization – påviser om det mangler små 

biter av et kromosom (delesjoner), eller om det 

er biter som forekommer to ganger (duplikasjoner). 

Hvis man fnner delesjoner eller duplikasjoner 

kan dette forklare en sykdomstilstand. Det 

kan imidlertid også være en normalvariant. 

Vanligvis vil man klargjøre dette ved å undersøke 

friske slektninger, for eksempel mor og far. 

Som fosterundersøkelse er bruk av arrayCGH 

problematisk. arrayCGH kan påvise avvik i 

fosterets arvestoff som kan være vanskelig å 

tolke. Hvis man påviser en delesjon hos et 

foster, kanskje et foster som har en mindre 

misdannelse ved ultralydundersøkelse, kan 

man i verste fall trekke gale konklusjoner om 

fosteret. Paret kan komme i en vanskelig 

situasjon fordi det er uklart hvordan tilstanden 

hos fosteret vil utvikle seg. Man fnner også 

noen ganger at foreldrene egentlig har samme 

tilstand uten at de har alvorlige symptomer. 

Hva skal paret velge? 

Det fnnes likevel situasjoner hvor arrayCGH er 

et viktig hjelpemiddel. Når et kromosom i to 

ulike kromosompar brekker og de to bitene 

bytter plass, får man en balansert translokasjon. 

Dette har vanligvis ikke noen følger for det 

mennesket som har den. Hvis man undersøker 

et foster og fnner en slik balansert translokasjon, 

vil man undersøke foreldrene. Hvis en av 

foreldrene har samme translokasjon og er frisk, 

går man ut fra at fosteret også vil være friskt. 

Hvis ingen av foreldrene har translokasjonen, er 

den nyoppstått. I slike tilfeller er fosteret mest 

sannsynlig friskt, men noe kromsommateriale 

kan ha gått tapt da translokasjonen ble dannet, 

og dette kan gi en alvorlig tilstand hos fosteret. 

Slike endringer er ikke alltid synlig i et lysmikroskop, 

og arrayCGH kan være nyttig for å påvise 

om det mangler en bit. I denne situasjonen vil 

man ofte bruke datafltreringsmetoder for å 

unngå å få informasjon man ikke ønsker, for 

eksempel at det mangler en liten bit av et helt 

annet kromosom. 

Det er en utfordring å sette grenser for hvilke 

metoder som skal benyttes mer generelt i 

fosterdiagnostikk, og hvilke som bør benyttes 

bare for helt spesielle problemstillinger. Testresultater 

som er vanskelige å tolke, det vil si 

om funn er normalvariant eller sykdomsvariant, 

kan sette par i en svært vanskelig situasjon. På 

sikt kan det også blir spørsmål om andre typer 

genomanalyser skal tas i bruk til fosterdiagnostikk. 

Dette kan særlig bli aktuelt ved 

tegn på utviklingsavvik. Dette utløser mange 

etiske problemstillinger, se diskusjon i kapittel 

om PGD. 

4.6.5 Undersøkelser av DNA fra foster i 

den gravides blod 

Det har lenge vært kjent at det fnnes DNA fra 

fosteret i den gravides blod enten som fritt 

fosterDNA eller som DNA i celler fra fosteret. 

Undersøkelser av fosterDNA i mors blod kalles 

ofte NIPD – non-invasive prenatal diagnosis. 

Celler fra fosteret er vanskelige å dyrke, og det 

kan være vanskelig å utføre kromosomundersøkelser 

på dem. Det kan også fnnes celler 

igjen fra et foster fra et tidligere svangerskap, 

slik at man risikerer å gi katastrofale feilsvar. 

Metoden er derfor ikke i bruk i dag. 

Fritt fosterDNA er bedre egnet som genetisk 

materiale til bruk i fosterdiagnostikk. I den 

gravides blod fnnes fritt DNA hvorav 3-6% er 

fra fosteret (3-4% ved 12 uker, ca 6% ved 

30 208 uker ). Etter fødsel forsvinner det raskt fra 

mors blod, og kan dermed ikke forveksles med 

fritt fosterDNA som oppstår i et nytt svangerskap. 

Det pågår mye arbeid for å utvikle sikre metoder 

for analyse av fritt fosterDNA. Fritt foster- 

DNA strømmer ut fra placenta til mors plasma, 

og kan detekteres ca 4 uker etter befruktning. 

208 Kilde prof. Lyn Chitty. Clinical and Molecular Genetics, Institute of Child Health, London & Fetal Medicine Unit, University College Hospital 

137

138 

Etter utprøving er det funnet bedret sensitivitet 

og spesifsitet når blodprøven tas av mor ved 7 

ukers svangerskapslengde, eller på et senere 

tidspunkt i svangerskapet. Spesifsitet og 

sensitivitet i analysen øker utover i svangerskapet, 

samtidig som andel falske negative og 

positive reduseres. Svangerskapslengden må 

være bekreftet med ultralyd 209 . Det er også 

avgjørende for prøvens sensitivitet og spesifsitet 

at ferlingesvangerskap er utelukket og at 

undersøkelsene kun utføres av laboratorier som 

har godkjenning for metoden. 

I Storbritannia har det vært systematisk utprøving 

og kvalitetssikring av NIPD 210 . Fordi nivået 

av fritt fosterDNA er relativt lavt, er metoden i 

dag best egnet til å oppdage nyoppståtte 

mutasjoner/genfeil eller mutasjoner/genfeil som 

fnnes hos far men ikke hos mor. Undersøkelsen 

tilbys for å bestemme kjønn når mor er 

bærer av en kjønnsbundet sykdom (jenter er 

friske eller bærere, mens gutter kan være syke). 

Metoden benyttes ved risiko for Duchennes 

muskeldystrof, fare for utviklingsforstyrrelser i 

genitalia (for eksempel congential adrenal 

hyperplasia), ved fare for hemofli eller andre 

kjønnsbundne sykdommer 211 . Metoden kan 

også benyttes til å undersøke for trisomier, 

men dette er problematisk, blant annet fordi det 

testes for sekvenser som er til stede hos mor. 

Slik bruk av metoden vil antakelig ikke være 

tilgjengelig før om 3-5 år 212 . 

Undersøkelse av DNA fra fosteret i mors blod 

har den betydelige fordelen at den kan utføres 

uten den risiko for spontanabort som fostervann-/morkakeprøve 

medfører. Derfor kan man 

tenke seg at fere vil ønske en slik form for 

fosterdiagnostikk. For sykdomsdisposisjoner 

hvor det i dag innvilges senabort, kan tidlig 

diagnose og en eventuell tidlig provosert abort 

Undersøkelse av fritt fosterDNA 

Den engelske organisasjonen ”The 

Foundation for Genomics and Population 

Health” ferdigstilte i 2009 en rapport om 

fritt fosterDNA 213 . Denne rapporten nevner 

hovedsakelig fre anvendelsesområder for 

metoden: a) for å bestemme kjønn, b) for å 

undersøke enkeltgensykdommer (sykdommer 

som skyldes mutasjon i et enkelt gen) 

– spesielt undersøkelse av sykdommer 

som er arvet fra far, c) for å avdekke 

aneuploidi hos fosteret - som for eksempel 

trisomi 21; og d) for å fnne fosterets 

blodtype – spesielt i svangerskap hvor det 

er risiko for at mor og barn har forskjellig 

rhesus-faktor. Arbeidsgruppen som har 

laget rapporten mener at utviklingen mot 

denne type fosterdiagnostikk er ønskelig, 

men peker samtidig på etiske problemstillinger 

ved å innføre metoden, og at det 

er viktig å følge etablerte retningslinjer og 

protokoller for bruk av metoden. 

være en fordel. Ved innføring av NIPD i klinikken 

må det bla tas stilling til hvilke tilstander en slik 

test skal omfatte. Diskusjonen må ta hensyn til 

ressurser og etikk samt den gravide og hennes 

partner/familie. Et testregime vil kunne ta 

hensyn til at ulike etniske grupper har ulik risiko 

for enkelte arvelige tilstander og til at spesielle 

undergrupper har særlig risiko. 

Fagmiljøet er opptatt av at kvinner som skal få 

utført denne type tester, basert på blodprøver, 

må få god informasjon og veiledning om hva en 

slik blodprøve innebærer. Det er viktig at den 

gravide forstår forskjellen på denne blodprøven 

og andre blodprøver som tas under svangerskapet. 

209 Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF et al. Presence of fetal DNA on maternal plasma and serum. Lancet 1997: 350:485-487. 

210 Hill M, Finning K, Martin P, et al. Non-invasive prenatal determination of fetal sex: translating research into clinical practice. Clin Genet 2010 

211 RAPID Newsletter, november 2010. www.rapid.nhs.uk 

212 Kilde: Lyn Chitty, 

213 ”Cell-free fetal nucleic acids for non-invasive prenatal diagnosis” (www.phgfoundation.org)

Test av RNA og proteiner fra fosteret 

Det er også tenkelig å undersøke mRNA, 

eller proteiner fra fosteret i mors blod. 

Metodiske utfordringer har gjort at slike 

undersøkelser ikke har vært tatt i bruk. Nå 

ser det ut til at det har skjedd et gjennombrudd. 

Det er tatt patent på tester som er 

under klinisk utprøving og som viser 

lovende resultater. Det er derfor sannsynlig 

at tester vil være tilgjengelige i klinikken 

innen relativt kort tid og at slike tester vil 

kunne utføres før utgangen av 12. uke i 

svangerskapet. 

4.6.6 Etiske utfordringer hvis NIPD blir 

fremtidens fosterdiagnostikk? 

Utviklingen reiser etiske utfordringer og det 

danske Etiske Råd har i 2009 gitt en vurdering 

av de konsekvenser bla innføring av tester for 

fritt fosterDNA i mors blod (heretter NIPD) 

reiser 214 . Siden resultatet kan foreligge før 

grensen for selvbestemt abort, kan det tenkes 

at man kan velge bort tilstander og egenskaper 

som en abortnemnd ikke ville akseptert. Det 

mest nærliggende eksemplet er fravalg av 

uønsket kjønn. Det fnnes for eksempel tilbud 

på internett om kjønnstest i uke 7. Man kan 

også se for seg mulighet for fravalg av fostre 

med andre uønskede egenskaper som for 

eksempel sykdomsdisposisjoner som ikke er 

alvorlige nok til at en abortnemnd ville innvilge 

abort etter 12. uke. Det er behov for at helsepersonell 

tenker på og forsikrer seg om at den 

gravide ikke er utsatt for press til å få utført 

testing av fosteret. 

Om dagens debatt om alderskriteriet og trisomi 

21 er knyttet til den tidlige ultralydens potensial 

for risikovurdering, er det sannsynlig at frem- 

214 ”Fremtidens fosterdiagnostik” (udgivelser.etiskraad.dk) 

tidig testing for trisomi 21 primært vil være 

knyttet til en blodprøve. Med en fare for falske 

negative ved risikovurdering gjennom KUB, vil 

en NIPD test fremstå som et overlegent førstevalg 

dersom hovedformålet er å fnne ut om 

fosteret har kromosomavvik. I tillegg vil en slik 

test kunne gi sikkert svar svært tidlig i svangerskapet. 

På den etiske plussiden betyr det at en 

senabort ved trisomi 21 syndrom kan erstattes 

av en svært tidlig abort. Som etisk utfordring, 

sett fra samfunnet side, er faren for økning i 

antall selektive aborter og manglende kontroll 

fordi disse abortene vil kunne foretas innenfor 

grensen for selvbestemt abort. 

NIPD er altså en testtype som er ”en-dimensjonal” 

i den forstand at den gir et informativt 

svar om tilstedeværelse eller fravær av en 

spesiell tilstand. Sånn sett passer den godt inn 

i den politiske betydningen av fosterdiagnostikk. 

Spørsmålet er om den i fremtiden bør 

tilbys alle gravide, ingen gravide eller noen 

gravide. NIPD er etisk sett enklere å forholde 

seg til enn ultralydundersøkelser fordi hensikten 

er mer endimensjonal, informasjon og veiledning 

er lettere å gi, og prøvesvaret er entydig. 

Presset på tidlig ultralydundersøkelse blir 

kanskje uforandret, selv etter at rettede ikkeinvasive 

diagnostiske tester for kromosomavvik 

kommer inn i klinikken. Gravide vil se barnet sitt 

og mange setter nok pris på tidligst mulig 

bekreftelse på at alt står bra til. Fostermedisinerne 

på sin side vil ønske å benytte 

tidlig ultralyd ikke bare som en teknologi for å 

berolige mor, men også som en teknologi for å 

avdekke risikosvangerskapene hvor teknologien 

kan utgjøre en forskjell og bidra til bedre 

medisinsk oppfølging. Spørsmålet om en tidlig 

ultralydundersøkelse i tillegg til rutineultralyden i 

uke 18 vil fremdeles være et aktuelt spørsmål i 

overskuelig fremtid, helt uavhengig debatten 

om testing for trisomi 21. 

139

140 

I likhet med KUB, kan man hevde at også NIPD 

undergraver alderskriteriet. NIPD har styrken fra 

en diagnostisk test ved å gi ja-nei svar, mens 

den unngår svakheten ved at risikoen for 

utilsiktet fostertap er borte (den gir ikke økt 

risiko for spontanabort). Argumentet, som man 

av og til hører om at alderskriteriet på 38 år er 

fornuftig, fordi risikoen for kromosomavvik ved 

38 år er lik risikoen for utilsiktet abort ved 

prøvetakingen, blir dermed irrelevant. 

4.7 Etiske utfordringer ved 

fosterdiagnostikk 

Metodisk og teknologisk utvikling har gitt og gir 

nye muligheter til fosterdiagnostiske undersøkelser. 

Det er mange etiske spørsmål knyttet 

til fosterdiagnostikk og selektiv abort, men her 

har vi spesielt valgt å bruke ”alderskriteriet” 

som nøkkel for å nærme oss de konkrete 

etiske utfordringene og få strukturert den etiske 

drøftingen. 

4.7.1 Alderskriteriet i fosterdiagnostikken 

Retningslinjene for tilbud om fosterdiagnostikk 

har holdt seg så å si uforandret siden Helsedirektørens 

rundskriv fra 1983 215 . I dette rundskrivet 

forbeholdes tilbudet av fosterdiagnostikk 

til blant annet gravide som tidligere har født 

barn med alvorlig sykdom eller funksjonshemming, 

samt gravide med høy risiko for å få barn 

med (alvorlig) arvelig sykdom. I tillegg nevnes 

det at kvinner som har ”klar øket risiko for å få 

barn med en kromosomsykdom på grunn av 

kvinnens alder, ”kan få slik diagnostikk. I en 

utdypende setning sies det at ”det har hittil 

vært mulig å tilby slike undersøkelser for kvinner 

over 38 år.” 

På basis av snart 30 års praksis med disse 

retningslinjene, har vi gjort oss følgende etiske 

refeksjoner: 

Tilbudet av fosterdiagnostikk til familier med 

alvorlig syke eller funksjonshemmede barn og 

tilbudet av fosterdiagnostikk til kvinner med høy 

risiko for å få barn med (alvorlig) arvelig sykdom 

synes lite kontroversielt i samfunnet vårt. I 

denne perioden har det aldri kommet politiske 

forslag om å endre på vilkårene for personer og 

familier som selv kjenner sykdom og funksjonshemming 

på kroppen. Hensikten med tilbudet 

er ikke alltid uttalt, men det er nærliggende i 

dag å hevde at fosterdiagnostikken representerer 

et tilbud om trygghet for kvinner som har en 

begrunnet engstelse for å få et alvorlig sykt eller 

funksjonshemmet barn. Fostervannsprøven 

eller morkakeprøven kan gi kvinnen en sikkerhet 

for at hun kan velge å få et barn fri for den 

sykdom eller funksjonshemming som allerede 

fnnes i familien eller slekten. Det er rimelig å 

hevde at dette tilbudet har en allmennmoralsk 

aksept i det norske samfunnet. 

Annerledes stiller det seg på mange måter med 

alderskriteriet. Spissformulert kan man si at 

mens de færreste kvinner har et funksjonshemmet 

barn fra før eller har risiko for arvelig 

sykdom, så har alle gravide en alder. Alle 

gravide har altså en aldersrelatert risiko for å få 

et barn med kromosomavvik, og risikoen øker 

med økende alder. I de siste ti årene har kombinert 

ultralyd og blodprøve (KUB) kommet inn 

som en testmetode som kan gi en langt mer 

presis risiko for kromosomavvik enn alder 

alene. Siden KUB er en metode uten risiko 

(ikke-invasiv), er ikke risiko for utilsiktet abort 

ved prøvetaking et argument (i første omgang) 

mot at alle gravide kan få adgang til et slikt 

tilbud. Fjernes alderskriteriet, fjernes også 

forskjellen mellom de få og de mange i fosterdiagnostikken. 

215 Helsedirektørens rundskriv om genetisk fosterdiagnostikk (30. desember 1983) beskrev problemsituasjoner der genetisk fosterdiagnostikk kunne være 

aktuelt. Den kvantitativt viktigste gruppen var par med øket risiko for kromosomsykdom pga kvinnens alder. I følge NOU 1991:6, ”Mennesker og 

bioteknologi”, ble grensen på 38 år ved termin satt relativt vilkårlig, og ”vesentlig valgt på bakgrunn av politiske og ressursmessige hensyn uten å bygge 

på noen etiske vurderinger.” I den påfølgende stortingsmeldingen (St.meld. nr.25 1992-93 ”Om mennesker og bioteknologi”) er dette gjentatt: 

”Aldersgrensen på 38 år er relativt vilkårlig, og vesentlig valgt på bakgrunn av kapasitetsmessige og ressursmessige hensyn”. I Innst. S. nr. 214 1992-93 

gikk Stortingets fertall inn for å opprettholde aldersgrensen på 38 år for fostervannsprøver. Et mindretall i Sosialkomiteen gikk inn for å sette en 

aldersgrense på 35 år. Dette er også beskrevet i Ot.prp. nr.37, 1993-94

Alderskriteriet har vært angrepet både fra dem 

som har ønsket å fjerne en automatisk rett for 

kvinner over 38 år til å få fosterdiagnostikk, og 

fra dem som har ønsket at fere eller alle gravide 

bør få denne retten. I tillegg er alderskriteriet 

nært knyttet til diagnosen trisomi 21 (Downs 

syndrom), hvor det har vært vedvarende politisk 

strid over mange tiår om denne diagnosen i seg 

selv bør være tilstrekkelig grunn for at en kvinne 

kan få innvilget abort. I 2009 gikk eksempelvis 

Høyres programkomité inn for at det må foreligge 

tilleggsgrunner før abort kan innvilges. 

Å fokusere på alderskriteriet representerer sånn 

sett en ”snarvei” til kjernen i den etisk-politiske 

debatten, en debatt primært om trisomi 21 og 

hvem som bør få tilbud om testing. Nedenfor 

gjennomgår vi de viktigste etiske utfordringer 

og aspekter ved dagens alderskriterium. 

4.7.2 Er alderskriteriet rettferdig? 

For kvinner eller par som mener de har et 

berettiget ønske og behov for fosterdiagnostikk, 

vil fosterdiagnostikk fremstå som et gode, 

uansett om fosterdiagnostikk kan hevdes å være 

”etisk problematisk”. Fra et etisk perspektiv blir 

spørsmålet da om dette godet er rettferdig 

fordelt. I rundskrivet fra 1983 var anbefalingen 

om 38 år ikke basert på noen rettferdighetsbetraktning, 

men utelukkende en ressursbetraktning. 

Er så alderskriteriet på 38 år rettferdig? 

At fosterdiagnostikk forbeholdes de som har 

høy risiko, virker på mange måter rimelig. 

Rettferdighet oppstår ikke ved at helsetjenester 

gis til alle, men at alle som fyller bestemte vilkår 

behandles likt. Men alderskriteriet er i denne 

sammenheng likevel vanskelig å forsvare. Høy 

alder gir riktignok økt risiko, men sjelden svært 

høy risiko og aldri så mye høyere risiko enn ved 

litt lavere alder. Dermed vil enhver aldersgrense 

være ”tilfeldig” i den forstand at grensen like 

gjerne kunne vært trukket litt lengre opp eller litt 

lengre ned. 

Videre er risiko bare en nødvendig, men ikke 

tilstrekkelig faktor for å diskutere rettferdighet i 

fosterdiagnostikken. Tidligere nevnte vi at 

begrunnet engstelse for å få et alvorlig sykt eller 

funksjonshemmet barn, kan hevdes å være det 

fosterdiagnostikken er ”behandling” for. En 

kvinne som har fått et alvorlig funksjonshemmet 

barn fra før, tilbys fosterdiagnostikk, ikke alene 

fordi gjentakelsesrisikoen kan være høy, men 

fordi gjentakelsesrisikoen kan anses å gi kvinnen 

betydelig engstelse for å bli gravid igjen 

eller fullføre graviditeten. Dermed er det engstelsen 

som risikoen gir opphav til som er viktig 

å ha fokus på i etisk sammenheng. Engstelse 

har et klart subjektivt element. Lav risiko kan 

likevel gi opphav til stor engstelse, og høy risiko 

betyr ikke nødvendigvis høy engstelse, selv om 

det ofte kan være et samsvar mellom risiko og 

engstelsesnivå. Ved risiko for kromosomavvik 

kommer dette forholdet tydelig frem: En 38-årig 

gravid kvinne har noe høyere aldersrisiko enn 

en 36-åring. Men 36-åringen kan selvsagt være 

mer engstelig enn 38-åringen for å få et funksjonshemmet 

barn. Engstelse kan forårsakes 

av så mangt. Det virker urimelig å hevde at 

forskjellen i aldersrelatert risiko på 0,2 prosentpoeng 

gjør det rettferdig at bare 38-åringen får 

tilbud om fosterdiagnostikk og ikke 36-åringen. 

En ytterligere kompliserende faktor i et rettferdighetsperspektiv, 

er tilstedeværelsen av 

kombinert ultralyd og blodprøve (KUB). KUB 

kan fastsette en gravid kvinnes risiko for kromosomavvik 

langt mer presist enn alder. 

Kanskje kan det hende at 38-åringens reelle 

risiko er langt lavere enn aldersrisikoen. Og 

kanskje kan 36-åringens risiko vise seg å være 

mye høyere. Fremdeles vil alder være en 

relevant risikofaktor ved kromosomavvik. Men 

kombinert ultralyd og blodprøve undergraver 

ytterligere meningen med alderskriteriet. Nå når 

gravide er blitt oppmerksomme på at ”tidlig 

ultralyd” /KUB kan gi dem en langt mer presis 

risiko for kromosomavvik enn alder, vil det være 

vanskelig å forsvare påstanden om at økt risiko, 

141

142 

økt engstelse og økt alder automatisk hører 

sammen. Kroppsopplevelsen devalueres – man 

vet at ultralydapparatet langt bedre enn alder 

kan fastslå ens risiko. Dermed blir det også 

vanskelig å fastholde at det er rettferdig at eldre 

gravide får tilbud om KUB men ikke yngre 

gravide. 

4.7.3 Krenker alderskriteriet 

funksjonshemmede? 

Den norske etisk-politiske debatten om fosterdiagnostikk 

har i liten grad vært en debatt om 

abort og fosterets rett til liv som sådan, men 

snarere enn debatt om ”vårt” (les: samfunnets) 

forhold til funksjonshemming samt om signalene 

som sendes gjennom fosterdiagnostikk og 

selektiv abort ut til funksjonshemmede mennesker 

og deres familier. Dette er kjernen i 

debatten om det såkalte ”sorteringssamfunnet” 

hvor anklagen er at vi som samfunn sier at 

noen mennesker er uønsket i samfunnet vårt 

ved at vi sorterer dem bort på fosterstadiet. 

Ved en konkretisering av fosterdiagnostikkens 

”skadepotensiale” er det vanskelig å hevde at 

den norske praksisen på noen måte er diskriminerende. 

Senaborter tillates på sosiale så vel 

som genetiske indikasjoner, slik at det syke eller 

funksjonshemmede fosteret i og for seg ikke 

forskjellsbehandles fra det friske eller ikke-funksjonshemmede. 

At funksjonshemmede mennesker 

diskrimineres i samfunnet, kan nok være 

tilfelle, men trolig diskrimineres man mindre i 

dag enn for noen ti-år tilbake og uansett virker 

det lite trolig at eventuell diskriminering i samfunnet 

har noen som helst sammenheng med 

fosterdiagnostiske praksiser. I den grad fosterdiagnostikken 

skader noen (sett bort fra foster- 

og abortproblematikken som sådan), så er nok 

det mest relevante svaret at funksjonshemmede 

og deres familier kan oppleve fosterdiagnostikken 

som sårende. Det er en nødvendig 

forutsetning for beslutninger om fosterdiagnostikk 

og selektiv abort at man danner oppfatnin- 

ger og meninger om hvordan et liv med en 

bestemt funksjonshemming er. Og disse 

oppfatningene og meningene som i siste 

instans kan lede til beslutninger om hvilke liv 

man ikke ønsker å realisere, har et sårende 

potensial. 

Diskusjonen omkring et sårende budskap fra 

fosterdiagnostikken aktualiseres med fokuset 

på alderskriteriet. Dersom alderskriteriet faller 

og KUB eventuelt tilbys hele den gravide 

populasjonen – slik det gjøres i Danmark – kan 

man lett hevde at helsetjeneste og samfunn 

sender et tydeligere signal om at mennesker 

med trisomi 21 (Downs syndrom) er uønsket i 

samfunnet. Er denne påstanden rimelig? 

Som nevnt er det et nødvendig aspekt ved 

fosterdiagnostikk og selektiv abort at meninger 

om hvordan et liv med en bestemt funksjonshemming 

vil arte seg, for barnet så vel som 

foreldrene, er en del av beslutningsgrunnlaget. 

Tilbyr samfunnet kombinert ultralyd og blodprøve 

så er det rimelig å lese dette som en 

vurdering av at kromosomavvik er såpass alvorlige 

tilstander at det er akseptabelt som gravid 

å ville teste seg for dette med tanke på abort. 

Samtidig er det som sagt slik at helsetjenesten 

har tilbudt gravide over 38 år invasive tester for 

kromosomavvik i 30 år. Sånn sett så gjør ikke 

samfunnet eller helsetjenesten noen ny alvorlighetsvurdering. 

Om KUB ble tilbudt alle gravide, 

så ville det bli tilbudt fordi man ikke ser sterke 

grunner for å nekte gravide under 38 år det 

samme som gravide over 38 år allerede får 

tilbud om. Det ville ikke bli tilbudt fordi man nå 

hadde gjort en ny vurdering av en bestemt 

gruppe menneskers livskvalitet. Likevel vil nok 

mange velge å fortolke en liberalisering av 

fosterdiagnostikken som et uheldig ”signal” i 

forhold til diagnosen trisomi 21.

Situasjonen som man i Norge befnner seg i, 

fanges godt opp av det begrepet sosiologen 

Torben Hviid Nielsen introduserte for en del år 

tilbake, nemlig det statsliberale dilemma. 

Hensynet til rettferdighet og valgfrihet gjør det 

vanskelig å fastholde alderskriteriet. Men ved å 

gi slipp på alderskriteriet, vil trolig mange fere 

velge fosterdiagnostikk, og antall mennesker 

født med Downs syndrom vil reduseres. Staten 

føler ansvar for å gi individet valgmuligheter, 

men synes også å måtte stå til ansvar for de 

aggregerte resultatene av valgene. Summen av 

enkeltindividenes valg, kan altså være et 

samfunn hvor det nesten ikke fødes barn med 

Downs syndrom. Man kan spørre seg om dette 

er et godt samfunn, og om det er ønskelig å 

legge til rette for et samfunn hvor det fnnes 

langt færre mennesker med Downs syndrom 

enn i dagens samfunn. 

På den annen side: Anerkjenner man først at 

”det statsliberale dilemma” er en god beskrivelse 

av dagens situasjon, så blir det kanskje 

urimelig å hevde at en liberalisering av vilkårene 

for fosterdiagnostikk må fortolkes som samfunnets 

ønske eller intensjon om å sortere bort 

en gruppe mennesker på fosterstadiet. Sett fra 

”statens side” så kan færre fødte barn med 

kromosomavvik, og fere provoserte aborter 

være en sannsynlig og forventet konsekvens, 

men like fullt en utilsiktet konsekvens. Det er 

verken en ønsket eller uønsket konsekvens. Det 

eneste ønske eller intensjon staten og helsetjenesten 

måtte ha (politikkens intensjon) med 

et utvidet fosterdiagnostisk tilbud er å tilby 

yngre gravide de valgmuligheter som allerede 

eldre gravide mottar i den hensikt å opptre 

rettferdig. En liberalisering av fosterdiagnostikken 

vil riktignok kunne gi oss et samfunn som 

noen ikke lenger ville anse som ”godt” og 

”inkluderende”, til tross for at politikken ikke 

hadde som intensjon å lage et slikt samfunn. 

Intensjoner behøver ikke å være avgjørende, 

kan man hevde. På den annen side, de feste vil 

nok også være enige i at et samfunn uten 

mennesker med Downs syndrom er et langt 

verre samfunn dersom dette samfunnet er 

resultat av en villet og intendert politikk om at 

mennesker med Downs syndrom ikke bør bli 

født, enn dersom det er et resultat av en 

politikk som tilsikter et rettferdig tilbud av 

fosterdiagnostikk. 

At fosterdiagnostikken har et sårende potensial, 

betyr ikke automatisk at den er uetisk. For det 

første vil det kun være noen funksjonshemmede 

og/eller deres familier som har denne 

opplevelsen, mens andre vil ha andre oppfatninger 

eller ikke ha noen mening i det hele tatt. 

For det andre vil det eventuelt sårende og 

fornærmende ved fosterdiagnostikken bare 

være ett av fere etiske hensyn som må veies 

mot hverandre når reguleringsbeslutninger skal 

tas. Andre etiske hensyn kan oppveie dette. 

Hensynet til gravide kvinners råderett over egen 

kropp og fremtidig liv, er et tungtveiende hensyn 

som må tas i betraktning. 

4.7.4 Fremmer alderskriteriet 

informerte og autonome valg? 

Valgfrihet er i reproduksjonssammenheng 

ansett som en svært viktig verdi i de aller feste 

vestlige land. Innenfor fosterdiagnostikken 

vektlegges valgfrihet gjennom et fokus på god 

informasjon og genetisk veiledning samt 

verdien av utendensiøs og nøytral veiledning 

(non-directive counselling). Man kan være uenig 

i hvor mange valg samfunnet bør legge til rette 

for i reproduksjonssammenheng, men få vil 

være uenige i at valgene som tas i slike vesentlige 

livssammenhenger bør være gjennomtenkte 

og opplyste. Det er først når valgene er 

gjennomtenkte og opplyste at det er rimelig å 

kalle valgene for ”autonome” og ”selvbestemte” 

og sånn sett henvise til at de er uttrykk for 

viktige verdier i et liberalt samfunn. 

Situasjonen i Norge i dag er at gravide som pga 

alder blir tilbudt fosterdiagnostikk, vil motta et 

143

144 

mer eller mindre omfattende informasjonsopplegg 

før testing. Informasjonsopplegget vil 

variere fra by til by, eller fra sykehus til sykehus. 

Det er ikke utarbeidet nasjonale, standardiserte 

retningslinjer for hva som anses som god 

informasjon, og det er et åpent spørsmål om 

informasjonen er god nok for eldre gravide. Det 

man kan si med sikkerhet er at den i alle fall er 

betydelig bedre enn for de yngre. 

Det er et faktum at et økende antall yngre 

gravide etterspør og får utført tidlig utlralydunderøskelse 

– en ultralydundersøkelse som i 

mange tilfeller innebærer måling av nakkeoppklaring 

- selv om dette ikke er i tråd med 

regelverket. I enkelte områder av landet har 

over 60 % av den gravide populasjonen fått 

utført tidlig ultralydundersøkelse. En rekke av 

disse gravide får påvist forhøyet nakkeoppklaring, 

og blir videresendt til ytterlige undersøkelser 

uten at de har vært gjennom et godt 

informasjonsopplegg i første omgang. Alderskriteriet 

forhindrer altså ikke gravide i å få påvist 

risiko for trisomi 21 tidlig i svangerskapet, men 

det forhindrer til en viss grad gode informasjonsrutiner 

og dermed godt informerte valg for 

en rekke yngre gravide. 

Beholdes alderskriteriet i en eller annen variant, 

vil utfordringen bestå i å forbedre og kanskje 

standardisere informasjonsopplegget og 

veiledningsprosedyrene til eldre gravide. I tillegg 

må man forsøke å unngå at yngre gravide 

gjennomgår noenlunde de samme undersøkelser 

uten tilsvarende informasjon og veiledning. 

Oppheves alderskriteriet, vil utfordringen bestå i 

å lage et godt informasjonsopplegg til alle 

gravide med valgfrihet som hovedverdi. En 

screeningundersøkelse med KUB vil dra omtrent 

5 % av den gravide populasjonen inn i 

etterundersøkelser/invasive prøver som vil vise 

seg å være ”falske alarmer”. Flere tusen gravide 

vil ”kjenne på” problematikken rundt å få høy 

risiko og leve i usikkerhet inntil nye tester 

avkrefter mistanken. Risikoberegningen vil til 

dels være komplisert å forstå og en rekke 

utfordringer reiser seg også i risikotall som 

ligger rundt terskelverdien for invasiv test (hva 

er høy/lav risiko?). En del av dem som har 

gjennomgått KUB-test og fått lav risiko, føder 

likevel et barn med trisomi 21 (falske negative). 

Det er ikke åpenbart at slike undersøkelser 

bidrar til mer kvalitet i svangerskapsomsorgen, 

eller til at den gravide opplever mer frihet og 

mer innfytelse over egen kropp og egen 

fremtid. Slik sett kommer man ikke forbi at god 

informasjon og veiledning i alle tilfeller er etisk 

imperativ. 

Alderskriteriet slik det står i dag, sørger for at 

kvinner over 38 år juridisk sett er sikret gode 

rettigheter til genetisk veiledning og informerte 

valg. Men i prinsippet burde gode, informerte 

valg vær mulig å oppnå for denne gruppen, 

ikke minst på basis av at den utgjør en liten 

andel av de gravide. Samtidig stenger alderskriteriet 

gravide under 38 år ute fra informerte 

valg. Hvorfor informerte valg eventuelt ikke er 

viktig for gravide under 38 år, men viktig for 

dem over 38 år, er ikke lett å forsvare. Skulle 

alderskriteriet falle, oppstår det en betydelig 

utfordring i å sikre gravide i alle aldre et tilbud 

som fremmer informerte valg. 

4.7.5 Mulige veier fremover 

Vi har tidligere påpekt at alderskriteriet i fosterdiagnostikken 

kan være vanskelig å forsvare ut 

fra allmenne rettferdighetsbetraktninger. I tillegg 

fører kombinasjonen av et strengt alderskriterium 

og ”uro-indikasjonen” for tidlig ultralyd til 

en uoversiktlig praksis om hva som er lov og 

ikke lov, og uklare informasjonsrutiner som en 

følge av dette. Både en strengere og en mer 

liberal praksis er mulig å tenke seg for å gjøre 

tilbudet av fosterdiagnostikk mer rettferdig. 

Nedenfor skisserer vi noen mulige alternative 

veivalg for fremtiden. Det fnnes i praksis ikke 

uendelig mange veivalg. Samtlige modeller er 

mulig å gjennomføre, med ulik grad av etiske, 

økonomiske og praktiske omkostninger.

4.7.5.1 Valgfrihetsmodellen (den danske modellen) 

Innhold Alderskriteriet fjernes. Tilbud om fosterdiagnostikk (KUB-test) til alle 

Styrke Den “beste” testen (KUB test) tilbys alle. Likt tilbud, lik informasjon, rettferdig fordeling av 

trisomi-testing. ”Valgfrihet” i forhold til å få et barn med utviklingsavvik. 

Svakhet Signaleffekt i forhold til trisomi 21? Mindre inkluderende samfunn? 

Komplisert risikokunnskap kan psykologisk påvirke mange svangerskap. 

Automatikk i å takke ja til testen? 

Utfordringer Flere institusjoner må godkjennes, og undersøkere må opplæres. Kvalitetssikringssystemer 

må implementeres. Ikke gjort over natten. Gode informasjonsopplegg som gir valgmodellen 

mening, må utarbeides 

Praktiske forhold Skal dette dekkes av det offentlige? Skal KUB test gjøres av privatpraktiserende spesialister 

med godkjenning og rapporteringsplikt? 

4.7.5.2 Uromodellen 

Innhold Alderskriteriet erstattes av kriteriet “urolig for at fosteret kan ha et kromosomavvik”. Ingen 

nektes trisomitesting, men ingen automatikk i slik testing, ei heller for kvinner over 38 år. 

Tidlig ultralyd uten blodprøve og/eller påfølgende risikoberegning kan utføres utenfor 

godkjent institusjon, mens KUB test eller ultralyd med påfølgende risikoberegning defneres 

som fosterdiagnostikk og må utføres ved godkjent institusjon. Det er ikke hensikten med 

ultralyd som rammes av loven, men hva som faktisk blir gjort (blodprøver og/eller risikoberegning 

i tillegg). 

Styrke Det norske helsetjenesten kan ikke beskyldes for å innføre et målrettet tiltak for å hindre 

barn med trisomi 21 fra å komme til verden. Kvinner får adekvat informasjon og veiledning 

før test. 

Fosterdiagnostikk er fremdeles ”kriterie-basert” selv om døren settes åpen. Modellen er en 

tilnærming som forener hensynet til gravides autonomi med hensynet til eventuelt stigma 

fra fosterdiagnostikken. 

Ultralyd kan utføres av leger og jordmødre utenfor godkjent institusjon uten at man må 

defnere om hensikten med undersøkelsen er fosterdiagnostikk eller svangerskapsomsorg. 

Svakhet Kan fort utvikle seg til en screening likevel. 

Den ”beste” testen tilbys bare kvinner som kommer til fosterdiagnostikk fordi de er ”urolig 

for kromosomavvik”, ikke til kvinner som tar ultralyd av andre grunner. KUB er en bedre 

test enn ultralyd alene når det gjelder å oppdage trisomi, og kvinner må be spesielt om en 

slik test ved godkjent institusjon. 

Ikke åpenbart hva som er riktig informasjonsstrategi om et slikt ”tilbud” (hvor aktivt bør alle 

gravide informeres om at KUB-test er mulig dersom de opplever seg som urolige for 

kromosomavvik?). 

Utfordringer Om dette alternativet fører til økt trykk på fostermedisinske sentre er avhengig av hvor stor 

andel av gravide som er fornøyd med en god undersøkelse utenfor godkjente institusjoner 

og hvor stor andel som vil kreve/ønske undersøkelse ved fostermedisinsk senter. Det er 

grunn til å tro at behovet ikke blir vesentlig høyere enn i dag dersom kvaliteten på undersøkelser 

utenfor institusjon blir god nok. Tallene i dag viser at ca 10 % får ultralyd som ledd i 

fosterdiagnostikk, og ca 50 % får ultralyd som ledd i alminnelig svangerskapsomsorg før 

18 uker. 

Praktiske forhold Skal ultralyd utenfor godkjent institusjon betales av det offentlige? 

145

146 

4.7.5.3 Risikomodellen 

Innhold Alderskriteriet opprettholdes som i dag, fordi vi bestemmer at 38 år kan defneres som 

”høy risiko”. Samtidig stenges muligheten for å benytte ”uro” i svangerskapsomsorgen 

som inngangsport til trisomitesting, siden dette ikke er strengt risikobasert. Strengere tilsyn 

med praksis innføres. 

Styrke Det norske helsetjenesten kan ikke beskyldes for å innføre et målrettet tiltak for å hindre 

fest mulig barn med trisomi 21 fra å komme til verden. Informasjon og veiledning blir 

mindre problematisk siden bare en liten gruppe er aktuell for fosterdiagnostikk. 

Svakhet Bryter med allmenne rettferdighetsprinsipper ved å forskjellsbehandle uten god begrunnelse. 

Forskjellen i risiko om man eksempelvis er 37 eller 38 år gammel er marginal, og det 

er dermed vanskelig etisk å rettferdiggjøre et tilbud som har absolutte aldersgrenser. 

Utfordringer Trolig store utfordringer i å håndheve en strengere praksis. 

En eventuell innstrammingslinje vil medføre økt trafkk av norske gravide til våre naboland 

for tidlig diagnostikk. 

Praktiske forhold Hvordan føre kontroll med at fosterdiagnostikk ikke gis til gravide under 38 år? 

4.7.5.4 Forbudsmodellen 

Innhold Alderskriteriet fjernes og man får ikke innvilget fosterdiagnostikk basert på alder, ei heller 

uro. De andre vilkårene for fosterdiagnostikk beholdes. 

Styrke Den norske helsetjenesten kan ikke beskyldes for å innføre et målrettet tiltak for å hindre 

barn med trisomi 21 fra å komme til verden. 

Svakhet Bryter med 30-års velfungerende praksis i fosterdiagnostikken. Kan medføre større uro og 

engstelse i den gravide populasjonen, særlig hos dem som opplever sin alder som grunn til 

bekymring. 

Innskrenking av reproduktive rettigheter for grupper av norske kvinner. 

Utfordringer Gravide som er urolig på grunn av aldersrisiko, vil med stor sannsynlighet dra til naboland 

for å få gjennomført KUB-test. Kvinner i aldersgrupper som tidligere har hatt ”rett” til 

fosterdiagnostikk, og som føder barn med kromosomavvik, vil kunne føle at samfunnet 

”står ansvarlig” for situasjonen de har havnet i. 

Praktiske forhold Hvordan føre kontroll med at fosterdiagnostikk ikke gis til gravide på ”gale” vilkår? 

4.7.5.5 Sykdomsmodellen 

Innhold KUB tilbys alle fordi undersøkelsen er til nytte for både mor og barn. At KUB medfører 

risikoestimat for trisomier, blir en ”dobbel-effekt” av hensikten med å redusere sykelighet/ 

dødelighet. Alderskriteriet i fosterdiagnostikken blir irrelevant siden alle gravide likevel 

tilbys KUB. 

Styrke Gravide vil motta den beste testen, også for trisomier, men innrammingen av undersøkelsen 

er av terapeutisk art – altså av hensyn til fosteret og det fremtidige barnet. Nedtoner 

fokuset på fravalg. Rettferdighet i tilbudet. 

Svakhet Spørsmålet er om det på nåværende tidspunkt fnnes nok evidens til å hevde at KUB kan 

rettferdiggjøres på denne måten. 

Terapeutisk legitimering synes å gjøre den tidlige undersøkelsen opplagt og samtidig 

nedtone behovet for informasjon og veiledning - kan ligge en fare i at ikke ”bieffekter” 

kommer klart frem. 

Vil være utsatt for kritikk om at dette er ”screening for trisomi 21”. 

Utfordringer Etablerere tilstrekkelig evidens for sykdomsmodellen. Deretter, de samme utfordringene 

som i valgfrihetsmodellen. Flere institusjoner må godkjennes, og undersøkere må 

opplæres. Kvalitetssikringssystemer må implementeres. Ikke gjort over natten. Gode 

informasjonsopplegg som også redegjør for sykdomsmodellens ”bieffekter” må utarbeides. 

Praktiske forhold Bør betales av det offentlige siden begrunnelsen er medisinsk.

4.8 Selektiv abort etter 


Samfunnet har to ulike muligheter til å regulere 

”alvorlighetsinnholdet” i selektive aborter. Dels 

kan det reguleres gjennom hva slags type 

fosterdiagnostikk som tilbys, og dels kan det 

reguleres gjennom abortnemndenes praksis. Av 

og til må man og bør man se disse to i sammenheng: 

Eksempelvis ville det være meningsløst 

om man i Danmark tilbød alle gravide 

KUB-test for å gi dem valgfrihet angående 

testing for trisomi 21, uten samtidig å akseptere 

trisomi 21 som et grunnlag for abort. Og 

alderskriteriet i Norge, og dermed tilbudet av 

fosterdiagnostikk til gravide over 38, er på 

tilsvarende vis meningsløst om det ikke etterfølges 

av en reell mulighet til å få akseptert en 

begjæring om senabort ved trisomi 21. I andre 

sammenhenger vil informasjon om egenskaper 

ved fosteret kunne oppstå mer som ”bieffekter” 

av en undersøkelse, og det vil være uproblematisk 

for en abortnemnd å avslå abortbegjæringer 

basert på denne type kunnskap. Eksempelvis 

vil det kunne bli informert om fosterets kjønn 

på rutineultralyd i 18. uke. 

4.8.1 Skal det mindre og mindre avvik 

til for å be om abort? 

En mulig påstått fare ved fosterdiagnostikken, 

er at liberalisering og avregulering bidrar til et 

samfunn hvor det skal mindre og mindre avvik 

til for å velge bort et foster. Ut i fra denne 

frykten oppsto debatten om hvor alvorlig en 

tilstand bør være før det tilbys fosterdiagnostikk 

eller før abort innvilges. I Danmark ble disse 

forholdene inngående diskutert av Det etiske 

råd i 2009 i rapporten Fremtidens fosterdiagnostik 

216 . Et fertall i Det etiske råd var skeptisk 

til såkalte ”positivlister” som angir hva slags 

tilstander som er alvorlige nok til å legitimere 

selektiv abort – av følgende grunner: 

216 Se http://etiskraad.dk/Udgivelser/BookPage.aspx?bookID={F673F0CD-A23E-42A5-8B65-7DEC73AD9B06} 

• ”en positivliste kan virke stigmatiserende i 

forhold til personer med de sygdomme, 

der står på listen, 

• mange misdannelser kan udtrykke sig 

forskelligt i forskellige situationer og i forskellige 

familier, hvorfor det under alle omstændigheder 

er vanskeligt at undgå en 

skønsmæssig vurdering i de enkelte sager, 

• det rent klinisk er en meget vanskelig opgave 

at udforme og revidere en positivliste.” 

Det er få holdepunkter for å si at utviklingen de 

siste tiårene har ført til at man i den norske 

befolkningen ”tar lett” på spørsmål om fosterdiagnostikk 

og abort. Antallet selektive aborter 

stiger riktignok sakte men sikkert, men forklaringen 

er nok snarere at diagnostikken blir 

bedre og når ut til fere – enn at holdninger 

endrer seg. Det er lite sannsynlig at vi befnner 

oss på et moralsk skråplan hvor endepunktet 

vil være fravalg pga kjønn. Noe av bakgrunnen 

for å hevde det, er at forestillingen om ”jakten 

på det perfekte barnet” trolig er misvisende. 

Foreldre fest ønsker ikke det perfekte barnet, 

men det normale barnet. Dersom bruddet med 

normaliteten blir stort, settes hele foreldreprosjektet 

i bevegelse. 

Trisomi 21 er omdiskutert nettopp fordi man 

på den ene siden kan leve et godt liv. På den 

andre siden innebærer diagnosen større eller 

mindre grad av utviklingshemming. Og utviklingshemming 

representerer en form for 

”radikal annerledeshet” i et gjennomrasjonalisert 

samfunn. Den ufordrer ideen om å reprodusere 

seg selv, nettopp fordi rasjonalitet og 

fornuft er så sentrale aspekter av et moderne 

selv (selv om man vet at foreldre som får et 

utviklingshemmet barn tilpasser seg situasjonen 

godt over tid og reproduksjonen får fornyet 

mening gjennom å oppdage verdien av ”annerledesheten”). 

Slik sett er det ikke tilfeldig at 

trisomi 21 er et tema i fosterdiagnostikken i 

hele den vestlige verden. Dels skyldes det at 

diagnostikken er tilgjengelig for å identifsere 

147

fostrene med trisomi 21, og dels skyldes det 

nettopp at vårt forhold til ”radikal annerledeshet” 

blir tematisert. Trolig vil vi fortsette med å 

diskutere trisomi 21 også i fremtiden – og ikke 

fostre med to sammenvokste tær, eller liknende 

tilfeller. Om det er behov for reguleringer som 

skal hindre ”utglidning” eller om liberalisering av 

dagens vilkår for fosterdiagnostikk vil føre til 

noen form for ”utglidning”, er altså slett ikke 

sikkert. Mye tyder på at debatten her og nå om 

trisomi 21 også er en debatt for fremtiden. Det 

er ikke nødvendig å bruke mye energi på å 

diskutere hvordan vi skal forhindre diagnostikk 

av og selektiv abort på trivielle tilstander. Det 

vanskelige spørsmålet er rett og slett trisomi 

21. 

Ni av ti gravide som får vite at fosteret har 

trisomi 21, velger abort 217 . Samtidig viser 

studier fra Trondheim over de siste 15 årene, at 

til tross for at ultralyddiagnostikken stadig blir 

bedre og avdekker fere og mindre avvik, så 

gjøres ikke svangerskapsavbruddene i dag på 

basis av mindre alvorlige indikasjoner enn 

svangerskapsavbruddene for 15 år siden 218 . 

Slik statistikk er ikke nødvendigvis et argument 

for hva som er riktig regulering. Men den er til 

en viss grad uttrykk for gravides stemme. Om 

samfunnet bør vanskeliggjøre muligheten for 

abort ved trisomi 21, så kan det altså ikke 

statistisk begrunnes med faren for en utglidning 

mot abort ved lettere avvik. Det fnnes ingen slik 

sammenheng. Samtidig tyder tallene på at å 

vanskeliggjøre abort ved trisomi 21, vil stå i 

sterk kontrast til gravides ønsker. 

4.8.2 Ønsker gravide fosterdiagnostikk 

eller fostermedisin? 

Fosterdiagnostikk er snevert defnert diagnostikk 

av fosteret. Sånn sett så vil det meste av 

det man gjør på en ultralydundersøkelse kunne 

sies å være fosterdiagnostikk. Men for gravide 

så vel som for helsetjeneste og samfunn, så er 

det en viktig distinksjon om en undersøkelse 

primært gjøres av hensyn til fosterets og/eller 

mors helse, eller om den gjøres for eventuelt å 

tilby en abortvalgsituasjon i forhold til en uønsket 

fremtid. Eksempelvis kan man hevde at 

slik kombinert ultralyd og dobbelttest tilbys i 

Danmark, har undersøkelsen dette siste formålet. 

Slik rutineultralyd tilbys i Norge, er det 

rimelig å hevde at undersøkelsen har det 

første formålet. 

Ultralyd i svangerskapet har altså mange 

dimensjoner, og dette vanskeliggjør etiske 

analyser. Ultralyd er fosterdiagnostikk, men 

det er også fostermedisin. I Norge har det 

vært tradisjon for å fremheve ultralydundersøkelsens 

terapeutiske gevinst, til tross for at fere 

konsensuskonferanser om temaet også har vist 

at det er faglig strid om dette. Sentrale fostermedisinere 

har hevdet at fostermedisinen er 

fosterets beste advokat. Det terapeutiske 

etoset som omgir ultralyd i Norge, gjenspeiles 

blant annet i at norske gravide går til ”rutineultralyd” 

mens danske kvinner går til ”misdannelsesscanning” 

og britiske kvinner går til 

”anomaly scanning” på nøyaktig samme 

tidspunkt i svangerskapet. Med tanke på 

beskyttelsen av fosteret, med tanke på sårende 

signaler til funksjonshemmede og med tanke 

på verdien av en ubetinget foreldreforpliktelse, 

så vil det terapeutiske etoset i alle disse situasjonene 

være den rammen rundt undersøkelsen 

som unngår eller minimaliserer de 

omstridte etiske aspektene. 

148 217 K. Offerdal, H.-G. K. Blaas, S. H. Eik-Nes. Prenatal detection of trisomy 21 by second-trimester ultrasound examination and maternal age in a 

non-selected population of 49 314 births in Norway. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology Volume 32, Issue 4, pages 493–500, September 2008 

218 K. Offerdal. Improved ultrasound imaging of the fetus and its consequences for severe and less severe anomalies. PhD-thesis, NTNU, 2008.

Diskusjonen om alderskriteriet, kunne ha blitt 

satt parentes rundt dersom tidlig ultralyd eller 

kombinert ultralyd og blodprøve ble forbundet 

med en positiv helsegevinst. Det ville da være 

mulig å tilby gravide disse testene uten at de 

var rettet direkte mot kromosomavvik. I stedet 

ville hensikten med undersøkelsen være av 

terapeutisk art. Selv om testene ville være 

akkurat like effektive og presise for å måle 

risikoen for trisomi 21, så vil man kunne hevde 

at risikomålingen handler om prinsippet om de 

”doble effekten” – intensjonen er av terapeutisk 

art, men økt bortvelging som følge av risikovurdering 

vil være en forutsigelig konsekvens. 

Det fnnes en rekke terapeutiske grunner for at 

fostermedisinere mener tidlig ultralyd eller KUB 

er fornuftig å tilby. 

Som nevnt er det imidlertid faglig strid om den 

medisinske gevinsten av tidlig ultralyd eller 

KUB. I 2008 leverte Kunnskapssenteret en 

rapport som oppsummerte statusen på området, 

som sa at man basert på forskningslitteraturen, 

ikke fant noen ”tilleggseffekt av å 

innføre rutinemessig ultralydundersøkelse i 

første trimester (uke 11 – 13)”. Helsedirektoratet 

har senere reist noen spørsmål til denne 

konklusjonen. Oppdagelse av ferlingesvangerskap 

med sikker diagnose av hvilken type 

korionisitet og amnionisitet som foreligger er 

bare mulig i tidlig svangerskap. Dette har 

terapeutiske konsekvenser og anses dermed 

som en positiv konsekvens. Åpenbare utfordringer 

er hvordan man kan få målt om tidlige 

aborter ved dødelige avvik, eventuelt representerer 

en gevinst i forhold til sene aborter. Også 

påvisning av hjertefeil tidlig, og den eventuelle 

medisinske gevinsten av dette er forhold som 

diskuteres. Nylig er også et forskningsprosjekt 

gangsatt i Trondheim for å vurdere den medisinske 

gevinsten av KUB i forhold til svangerskapsforgiftning. 

Å tilby tidlig ultralyd eller KUB ut fra et terapeutisk 

etos nedtoner fokuset på fravalg og 

stigmaet spesielt i forhold til trisomi 21 (eller 

tilstanden Down syndrom). Det terapeutiske 

etoset løser altså mange problemer. Men det 

skaper også noen. Et terapeutisk etos legger 

en moralsk byrde på gravide kvinners skuldre. 

Dersom en undersøkelse er til det beste for ens 

barn, synes den ikke bare å være en valgmulighet, 

men en forpliktelse. Og det synes vanskelig 

n å rettferdiggjøre omfattende og god informasjon 

forut for den gravides valg, når det likevel er 

opplagt at det riktige valget er å la seg undersøke. 

Derfor må det terapeutiske etoset alltid 

stå i forhold til evidensen man har for at en 

undersøkelse kan gi en form for medisinsk 

gevinst, og en må alltid være åpen for at det 

fnnes ubehagelige og negative sider og konsekvenser 

ved en undersøkelse som kan utligne 

eller endog overskygge en eventuell medisinsk 

gevinst. Hvis ikke blir gravide forført og de 

informerte valgene blir ikke-eksisterende. 

Uavhengig av ekspertdiskusjonen om medisinsk 

nytte, så er det trolig at et økende antall 

yngre gravide i dag får ultralyd tidlig, fordi de 

ønsker å se fosteret tidligst mulig, få bekreftelse 

på at det står bra til, bli beroliget, handle i 

barnets interesse, knytte bånd til barnet, få 

vurdert risiko for kromosomavvik, mm. Det 

fnnes altså en serie av motiver for å etterspørre 

en tidlig ultralydundersøkelse. Flere av disse 

bygger opp om bindingen mellom mor og barn. 

Dette særpreget ved en visualiseringsteknologi 

som ultralyd, er noe man ikke fnner igjen i 

nyere testmetoder som er på full fart inn i 

svangerskapet. For øyeblikket er ultralyd en 

teknologi som synes best egnet både for å 

i sikre mors og barns helse samt å fnne fostrene 

med trisomi 21. Men om kort tid vil denne 

situasjonen være endret. Det vil komme testmetoder 

som gjør at aspektet av fravalg ikke 

knyttes så tett opp mot ultralydundersøkelsen, 

jf tidligere omtale av NIPD. 

149

5. Genetiske undersøkelser 

I 1994 kom vår første bioteknologilov. Loven la blant annet vekt på 

individets rett til selv å bestemme om det skulle gentestes, rett til 

genetisk veiledning og vern av individer mot uautorisert bruk 

resultater fra undersøkelsene. De neste femten år kom en nærmest 

eksplosiv utvikling innen genetiske undersøkelser og informasjon. 

Det menneskelig genom kan nå analyseres i løpet av noen få 

måneder, til en overkommelig pris. 

Mange av dagens metoder analyserer spesifkt områder av gener 

eller kromosomer hvor det er kjent sammenheng mellom endringer og 

sykdomsutvikling. Nye metoder gjør det lett å få tilgang til informasjon 

langt ut over det som er bestilt; såkalte utilsiktede funn. Manglende 

kunnskap om sammenheng mellom funn og utvikling av sykdom kan gi 

store tolkningsproblemer. Imidlertid kan overskuddsinformasjonen øke 

mulighetene for å fnne nye sammenhenger mellom endringer i 

arvemateriale og utvikling av sykdom. Fordeler og ulemper må ses i lys 

av mange faktorer, men vernet av enkeltindividet må ivaretas. 

Nye metoder og analyser gir mulighet for informasjon som kan 

være både diagnostisk og prediktiv. Det får følger for veiledningens 

form og innhold. 

Vil mulighetene for genomundersøkelser føre til at fere – kanskje 

de feste - ønsker å få kunnskap om hele sitt arvemateriale? Lar 

det seg gjøre å gi et forsvarlig tilbud innen rammene av dagens lov? 

Er det en ønsket utvikling? Er det en god prioritering av 

helsetjenestens ressurser? 

Mye av dagens diskusjon dreier seg om hvordan undersøkelser av 

hele eller store deler av genomet kan gjennomføres på en etisk 

forsvarlig måte. Hva står på spill? Klarer dagens lovgivning å følge 

konsekvensene av utviklingen og ivareta pasientene godt nok? 

151

152 


Dagens teknologi gir mulighet for raskere, mer 

omfattende og mindre kostbare testmetoder 

enn før og gir nye muligheter til bruk i både 

forskning, diagnostikk og behandling. For 

eksempel gir ulike typer genomanalyser - spesielt 

dypsekvensering - så store mengder genetisk 

informasjon at det utfordrer samtykkebegrepet. 

Skillet mellom når en test er prediktiv 

og når den er diagnostisk er uklart, likedan 

skillet mellom forskning og klinikk. Et interessant 

spørsmål er hvor mye informasjon mennesker 

ønsker eller ikke ønsker om sin genetiske 

risiko for sykdom, og hvordan vi kan sikre 

at disse ønskene imøtekommes. Bruk av ulike 

typer genomanalyser ventes å gi økt innsikt om 

genenes funksjon. Dette reiser også viktige 

spørsmål om hvordan de store mengdene 

informasjon kan tolkes og gis klinisk verdi, om 

hvordan overskuddinformasjon håndteres og 

hvordan data lagres. I kjølvannet av dette kan 

det også være behov for ny regulering. 

Genetiske varianter kan føre til økt risiko for å 

utvikle sykdom, men de kan også beskytte mot 

sykdom eller være uttrykk for normalvariasjon. 

Interaksjon mellom genetiske faktorer og 

miljøfaktorer kan gi økt eller minsket sykdomsrisiko, 

og dette antas å ha stor betydning for de 

”vanlige” folkesykdommene våre. I dag har vi 

lite kunnskap om slike interaksjoner, men det 

forventes at genomanalyser og spesielt dypsekvensering, 

blir et viktig verktøy for kunnskapsøkning 

på dette feltet. Dypsekvensering 

brukes hovedsakelig for å få ny kunnskap om 

genene våre og avdekke nye sykdomsgener, 

både for de sjeldne arvelige sykdommene og 

de vanlige sykdommene. Sammenstilling av 

genetisk informasjon og informasjon fra 

befolkningsstudier kan sannsynligvis si noe om 

både genenes og miljøets påvirkning av helsen. 

219 Bioteknologiloven §§ 5.5 og 5.7. 

Bruk av informasjonen som ligger i sekvensering 

av store mengder genetisk materiale, kan 

være forbundet med økt usikkerhet både blant 

pasienter og fagpersonell. Genetiske undersøkelser 

er i ferd med å implementeres innen 

diagnostikk, behandling og oppfølging i en 

rekke fagfelt i helsetjenesten. Kunnskapen om 

genetikk både blant helsepersonell og i befolkningen 

er generelt lav. 

Det er viktig at leger innen ulike spesialiteter, og 

annet helsepersonell, får tilstrekkelig kunnskap 

og informasjon om genetiske undersøkelser, 

slik at de kan gi best mulig råd til sine pasienter. 

Det er også viktig å utrede hvordan ulike 

genetiske problemstillinger skal håndteres, og 

hva slags genetisk veiledning/informasjon som 

skal gis ved de ulike problemstillingene. Det er 

behov for kunnskapsheving innen genetikk og 

genomisk medisin, både blant helsepresonell 

og i befolkningen. 

5.2 Genetiske undersøkelser før og nå 

5.2.1 Bakgrunn 

Genetisk informasjon kan gjelde enkeltindivider, 

familier eller nærmere defnerte grupper. 

Informasjon om en persons arveegenskaper 

kan fremskaffes på fere måter, for eksempel 

ved klinisk undersøkelse, gjennom egen/ 

slektens sykehistorie eller ved genetiske 

undersøkelser. I bioteknologilovens kapittel 5 219 

er det tatt høyde for dette ved at genetiske 

undersøkelser ikke bare omfatter gentester, 

men alle typer undersøkelser som kan gi 

informasjon om arvelige sykdommer.

Regelverk 

Bioteknologiloven § 5-1. Defnisjon 

Med genetiske undersøkelser menes i 

denne loven alle typer analyser av 

menneskets arvestoff, både på nukleinsyre- 

og kromosomnivå, av genprodukter 

og deres funksjon, eller organundersøkelser, 

som har til hensikt å gi informasjon 

om menneskets arveegenskaper. 

Med genetiske undersøkelser av fødte 

menes i denne lov: 

a) 

genetiske undersøkelser for å stille sykdomsdiagnose. 

b) 

genetiske presymptomatiske undersøkelser, 

genetiske prediktive undersøkelser og 

genetiske undersøkelser for å påvise eller 

utelukke bærertilstand for arvelige sykdommer 

som først viser seg i senere 

generasjoner. 

c) 

genetiske laboratorieundersøkelser for å 

bestemme kjønnstilhørighet, unntatt 

genetiske laboratorieundersøkelser for 

identifkasjonsformål. 

Internasjonal rett 

I tillegg til bioteknologiloven er Norge 

bundet av en rekke internasjonale konvensjoner 

og retningslinjer som fastlegger 

prinsipper knyttet til behandling, utredning 

og forskning innen fagfeltet. UNESCO og 

Europarådet var tidlig ute med å gi anbefalinger 

om hvordan kunnskap om gener og 

genomet kan utnyttes til beste for alle. Vi 

fnner igjen sentrale prinsipper fra disse 

dokumentene i blant annet bioteknologiloven 

og helseforskningsloven. OECD har 

utarbeidet retningslinjer for kvalitetssikring 

av genetiske undersøkelser og laboratorier 

som utfører slike undersøkelser. 

Mer om innholdet i disse 

dokumentene i vedlegget. 

Bioteknologiloven gjenspeiler at det er forskjell 

på å gjøre genetiske undersøkelser for å stille 

diagnose på affserte personer og genetisk 

undersøkelser for å påvise eller utelukke fremtidig 

risiko for arvelig sykdom. Ved prediktive 

mv undersøkelser skjerpes kravene til den som 

skal rekvirere undersøkelsen og rettighetene til 

den som skal undersøkes. Det stilles krav om 

• godkjenning av virksomheten 

(sikrer kvalitet og kompetanse) 

• godkjenning av sykdommen 

(konsekvensvurdering, kontroll mv) 

• genetisk veiledning (rett til god 

informasjon og oppfølging) 

• skriftlig samtykke (informasjon og 

dokumentasjon). 

5.2.2 Utviklingstrekk - bruk av genetiske 

undersøkelser i Norge 

Da bioteknologiloven ble utformet på begynnelsen 

av 1990-tallet var det begrensede muligheter 

for genetisk testing. Man arbeidet med 

sjeldne, alvorlige arvelige sykdommer av typen 

Huntingtons sykdom, og fokus var på utredning 

av enkeltindivider og familier med slike sykdommer. 

Med en sykdom som er uten mulighet for 

forebyggende behandling ble det ansett som 

svært viktig at friske familiemedlemmer fkk 

veiledning og informasjon gjennom hele prosessen 

– ikke minst i forkant av undersøkelsen. 

I år 2003 var det tilbud om genetisk analyse for 

ca 100 tilstander i Norge. I 2009 var analysetilbudet 

utvidet til ca 300 tilstander (se www. 

genetikkportalen.no for oppdatert oversikt over 

analysetilbudet i Norge). Antall utførte analyser 

har økt perioden, se tabell 13. Et eksempel: 

Ved Senter for medisinsk genetikk og molekylæmedisin, 

Haukeland universitetssykehus 

hadde man en ti ganger økning i antall motatte 

pasientprøver til DNA-analyse over en periode 

på syv år, fra et par hundre i 1994 til over 2000 

i 2001. I 2010 mottok dette laboratoriet ca 

153

154 

Tabell 13: Antall genetiske undersøkelser utført i 2005 og 2009 220 

År 2005 2009 

Antall utførte 

genetiske undersøkelser totalt* ca 18000 Ca 23100 

Antall presymtomatiske, prediktive eller 

bærerdiagnostiske undersøkelser Ca 1600 Ca 3700 

4000 pasientprøver til DNA-analyser. 

Det utføres fest undersøkelser for kromosomfeil 

(ca 20%) og arvelig kreft (22%). 

Utviklingen går fra kostbare, arbeidskrevende 

”low throughput” analyser (dette er fortsatt 

situasjonen per i dag) til en situasjon hvor 

analysene teknisk kan gjennomføres raskere 

og mer automatisert, men hvor tolkningen av 

analysene blir den nye ”faskehalsen. 

Med innføring av de nye SNP-matrisene ble det 

mulig å studere genetiske varianter av betydning 

for de vanlige sykdommene i befolkningen, 

sykdommer som betegnes som multifaktorielle 

eller multigene 221 . De siste ti årene har det 

derfor skjedd et skifte innen genetisk forskning; 

fra fokus på sjeldne arvelige sykdommer (de 

som skyldes feil i ett enkelt gen), til stor interesse 

for å avdekke lavrisikovarianter av betydning 

for utvikling av multifaktorielle sykdommer. 

Men, det er foreløpig veldig få slike lavrisikovarianter 

som er nyttige i praktisk medisin. 

Faktor V Leiden mutasjonen er det mest kjente 

eksempelet. Gentesting for lavrisikovarianter 

omtales senere i kapittelet. 

Eksempel på utvikling i tilbud om 

gentesting 

Som eksempel kan vi se på testing for 

mutasjoner i BRCA-genene som gir høy 

risiko for brystkreft og eggstokkreft. Da 

norske laboratorier startet med disse 

testene på midten av 1990 tallet var det 

mulig å teste for 3 kjente norske foundermutasjoner 

i BRCA1 genet. Kapasitetsproblemer 

gjorde at kun prøve fra affserte 

personer (som man kunne få prøve fra) 

kunne analyseres. I dag har fere laboratorier 

satt opp ”hurtigtester” (svartid 2 uker) 

som inkluderer de vanligste mutasjonene 

(mer enn 30) i BRCA1 og BRCA2 genene 

i den norske befolkningen, og dette er et 

lavterskeltilbud som planlegges å tilbys 

kvinner som får brystkreft eller 

eggstokkreft etter bestemte kriterier. Friske 

kvinner med mistanke om genfeil hos 

nære slektninger får også tilbud om 

gentesting. 

Videre har man nå årlig kapasitet ved de 

norske laboratoriene til å undersøke begge 

BRCA-genene i detalj (sekvensere, ”lese 

korrektur”) hos ca 600 personer (hovedsaklig 

affserte). 

220 Helsedirektoratet mottar rapporter om genetiske undersøkelser fra virksomhetene som er godkjent for prediktive mv. Helsedirektoratet mottar rapporter 

om genetiske undersøkelser fra virksomhetene som er godkjent for prediktive mv.genetiske undersøkelser: Universitetssykehuset i Nord-Norge, 

St. Olavs hospital, Haukeland Universitetssykehus, Sykehuset i Telemark, Rikshospitalet og Ullevål Universitetssykehus. Rapportene omfatter både 

diagnostiske, prediktive, presymptomatiske og bærerdiagnostiske undersøkelser. 

221 Mutifaktorielle sykdommer skyldes delvis arv, men andre ukjente faktorer, som kan være miljøfaktorer, er også viktige

5.2.3 En beskrivelse av dagens praksis 

De feste pasienter blir nå henvist av leger i 

primær- eller spesialisthelsetjenesten, men 

fremdeles er det mange pasienter som tar 

direkte kontakt med medisinskgenetiske 

avdelinger for å få utredning og veiledning. 

Dette er ofte personer som vet at de tilhører en 

familie hvor det er påvist en genvariant som gir 

sykdom. 

Tilbudet til pasienter ved medisinskgenetiske 

avdelinger inkluderer utredning av arvelig 

sykdom og diagnostikk hos pasienten og 

eventuelt i familien, vurdering av risiko for 

sykdom, genetisk veiledning, tilbud om kontrollopplegg 

og eventuelt gentest. Sentralt i den 

genetiske utredning er en diagnose. I forbindelse 

med utredningene gentestes ofte både 

affserte og ikke-affserte personer, og både 

barn og voksne, avhengig av problemstillingen. 

Friske personer har informasjonsverdi når man 

skal sortere genvariantene i familien og fnne 

den varianten som er årsaken til sykdommen 

Genetisk veiledning kan ikke løsrives fra den 

forutgående genetiske utredningen. Genetisk 

utredning og veiledning er et team-arbeid som 

utføres av spesialister med spisskompetanse i 

medisinsk genetikk, genetiske veiledere, laboratoriespesialister 

og bioingeniører. I utredningen 

må familiens sykdomshistorie kartlegges. 

Det er legene (spesialister i medisinsk genetikk) 

som stiller diagnosen og har det medisinske 

ansvaret. Ved behov trekkes også andre 

spesialister inn, for eksempel nevrologer eller 

barneleger. Når utredningen er ferdig innkalles 

pasienten/familien til en genetisk veiledningssamtale 

hvor resultatet av utredningen formidles. 

Målet er at dette skjer på en måte som gjør 

at pasienten/familien er i stand til å forstå sin 

situasjon og foreta informerte valg. 

222 SNP er forkortelse for single-nucleotide polymorphism (SNP, uttales snip). 

5.3 Genomanalyser – en 

ny æra for gentesting 

Genetiske analyser kan utføres stadig raskere 

bla ved hjelp av automatisering, og vi får større 

mengder informasjon fra en enkelt analyse. En 

hovedårsak til dette er utvikling av ny teknologi 

for genomanalyser. Genomanalyser omfatter 

fere typer teknikker, men felles er at de gir 

informasjon fra hele genomet, på større eller 

mindre detaljnivå. Det er spesielt den nye 

teknikken som tillater å bestemme baserekkefølgen 

i alle genene til et menneske - dypsekvensering 

- som kommer til å sette en ny 

standard for genetisk testing. Man kan i dette 

tilfellet nærmest snakke om et paradigmeskifte, 

hvor man går fra å teste en mutasjon eller 

undersøke ett gen om gangen til å undersøke 

alle typer genetiske varianter/alle gener i 

samme analyse. 

Ulike genomanalyser som arrayCGH og SNP- 222 

matriser er allerede tatt i bruk i genetisk rutinediagnostikk, 

og om få år kan dypsekvensering 

være den mest brukte analysemetoden ved 

medisinskgenetiske avdelinger. Metoden vil 

gjøre det mulig å gi et diagnostisk tilbud til 

pasientgrupper som ikke har noe fullgodt tilbud 

i dag, for eksempel pasienter som har genetisk 

heterogene sykdommer (sykdommer hvor 

genfeil i mange ulike gener kan gi tilsvarende 

sykdomsbilde) hvor man i mange tilfeller ikke 

kan gi en spesifkk diagnose. Øyesykdommen 

retinitis pigmentosa som gir nattblindhet og 

såkalt ”tunnelsyn” er et eksempel på denne 

typen sykdommer: Her kan mutasjoner i mer 

enn 70 ulike gener gi lignende symptomer og 

mange pasienter får ikke noen spesifkk genetisk 

diagnose. Med dypsekvensering er det 

mulig å sekvensere alle aktuelle gener på en 

gang med rimelig tids- og ressursbruk. 

Dypsekvensering kan særlig bli nyttige i situasjoner 

hvor det er mistanke om genetisk 

sykdom, men hvor den genetiske årsaken er 

ukjent. Potensialet for å oppdage nye sammen- 

155

156 

henger mellom genvarianter og sykdom er 

stort, og denne nye teknologien utfordrer det 

tradisjonelle skillet mellom diagnostikk og 

forskning. Genomanalyser kan gi informasjon 

om sykdomsrisiko som kan ha betydning for 

personens helse, selv om det ikke var formålet 

med analysen – såkalt utilsiktede funn. Analysene 

kan også gi utilsiktet genetisk informasjon 

som ikke har betydning for personens helse, 

men som kan avdekke ”feil” i familieforhold, 

eller som det er av stor interesse å publisere. 

I det følgende beskriver vi de ulike typene 

genomanalyser som er tilgjengelig. Ulike typer 

anvendelsesområder for genomanalyser og 

etiske utfordringer knyttet til bruk av genomanalyser 

kommer vi tilbake til. Se også vedlegg 

for mer informasjon om de ulike metodene. 

5.3.1 Matriser til bruk ved diagnostikk av 

kromosomfeil 

På begynnelsen av 2000-tallet ble de såkalte 

DNA-matrisene utviklet. ArrayCGH og SNPmatriser 

har litt forskjellig kjemi, men begge kan 

vise om kromosomer eller en bit av et kromosom 

(ned til en viss størrelse) fnnes i normalt 

antall, om det er for mange kopier (duplikasjon), 

eller om biten mangler (delesjon). SNP matriser 

kan også brukes for å gjøre koblingsanalyser i 

utredning av enkeltgensykdommer hvor sykdomsgenet 

er ukjent. Tradisjonelt har 

kromosomene blitt undersøkt i lysmikroskop 

(karyotyping), men oppløseligheten er dårlig. 

Matrisene kan avdekke selv små forandringer, 

og har derfor mye høyere sensitivitet. 

Introduksjonen av arrayCGH og SNP-matriser i 

rutinediagnostikken for 3-4 år siden har ført til 

en mye mer presis diagnostikk av kromosomfeil 

i forbindelse med syndromer og psykisk utviklingshemming. 

Det gjøres nå 2-3000 slike 

analyser per år i Norge. 

Tolking av funn ved arrayCGH 

Erfaringer med arrayCGH har vist at 

sannsynligheten for å gjøre funn av usikker 

betydning kan være mellom 15-30 %. 

I slike tilfeller analyseres gjerne materiale 

fra friske foreldre for å se om funnet er 

nyoppstått eller nedarvet. I nær halvparten 

av disse tilfellene fnner man de samme 

forandringene hos en av foreldrene - noe 

som ofte betyr at funnet ikke er årsaken til 

sykdommen som var bakgrunn for å gjøre 

undersøkelsen. Det er viktig at svarutgivelse 

og tolkning i klinisk setting blir tatt 

hånd om ved medisinskgenetiske avdelinger 

som kjenner til denne problematikken 

med normalvarianter/usikre varianter/ 

sårbarhetsfaktorer. 

Med tradisjonell karyotyping fant man for 

eksempel kromosomfeil hos 10% av pasienter 

med psykisk utviklingshemming, men med den 

nye teknologien fnner man kromosomal årsak 

hos 30% av pasientene. Bruken av matrisene 

har avdekket at alle mennesker har både 

delesjoner og duplikasjoner i sitt genom, og at 

det er betydelig variasjon mellom individer - vi 

kaller det for kopitallsvariasjon. Noen av variantene 

er nøytrale, andre er årsak til ulike sykdommer, 

og andre igjen har betydning for ulike 

egenskaper og trekk. Metodenes sensitivitet og 

den store normalvariasjonen som fnnes gjør at 

det ofte er vanskelig å tolke resultatene: Det er 

ofte vanskelig å avgjøre om en gitt variant er 

sykdomsgivende eller ikke. 

5.3.2 SNP-matriser: Grunnlaget for forskning 

på lavrisikovarianter 

Den viktigste bruken av SNP-matrisene er 

innenfor epidemiologisk forskning på genetiske 

varianter som gir litt økt risiko for å utvikle 

vanlige sykdommer i befolkningen (som men-

tale lidelser, kronisk lungesykdom, allergier osv 

– ofte kalt lavrisikovarianter). SNP-matrisene 

inneholder inntil en million enkeltbasevarianter 

(SNP’er) som er vanlige i befolkningen. Hypotesen 

var opprinnelig at vanlige genetiske varianter 

disponerer for ”vanlige” sykdommer, og det 

siste tiåret har fokus for genetisk forskning 

skiftet nettopp til forskning på slike lavrisikovarianter. 

Teknologien gir også mulighet for å 

identifsere fere varianter som til sammen gir 

økt risiko eller som beskytter mot sykdom. 

I assosiasjonsstudier sammenlignes gjerne 

SNP-matrise data fra fere tusen syke og friske 

for å fnne hvilke varianter som opptrer oftere 

hos de syke og som dermed kan være disponerende 

for utvikling av den gitte sykdommen. 

Disse studiene har funnet mange nye lavrisikovarianter 

for våre vanlige folkesykdommer. 

Imidlertid har denne typen studier på langt nær 

kunnet forklare den observerte arveligheten for 

disse sykdommene. Årsaken kan være at andre 

sjeldne varianter, som ikke undersøkes vha 

SNP-matriser, antagelig også er av betydning 

for utvikling av ”vanlige” sykdommer. Disse 

sjeldne variantene kan imidlertid nå studeres 

ved hjelp av ny sekvenseringsteknologi. Det 

knytter seg derfor stor interesse til bruk av 

genomsekvensering i forskning på materiale 

lagret i store biobanker, kombinert med data fra 

helseundersøkelser og registre. I slike studier 

kan også informasjon om miljøpåvirkning 

kombineres med genotype. 

Vi kommer tilbake til lavrisikovarianter, biobankforskning 

mv senere i dette kapittelet. 

223 Også kalt ”deep sequencing”, massiv parallell sekvensering eller HTS (high throughput sequencing) 

224 Sanger sekvensering 

5.3.3 Genomsekvensering 

Den nyeste og mest kraftige typen genomanalyse 

er dypsekvensering 223 . DNA sekvensering 

er den eneste av våre genteknologiske 

metoder som gir en oppløselighet ned på 

enkeltbasenivå, og ulike former for sekvensering 

224 har lenge vært et hovedverktøy i genetisk 

diagnostikk. Det nye er nå at man med genomsekvensering 

får bestemt hele baserekkefølgen 

til genomet hos et menneske i samme analyse. 

Dersom man skal sekvensere hele genomet til 

et menneske, er det snakk om å bestemme 

rekkefølgen på 3.3 milliarder basepar (kodebiter). 

Men i løpet av 2010 ble en spesialvariant 

av dypsekvensering tilgjengelig hvor man kun 

undersøker de regioner som i tradisjonell 

forstand koder for proteiner, og som utgjør 

1.5% av genomet. De kodende regionene 

fordeler seg på DNA-sekvenser som vi kaller 

eksoner. Alle eksonene til et menneske kalles 

eksomet, og denne teknikken kalles derfor 

eksomsekvensering eller dypsekvensering. 

Årsaken til at denne målrettede typen dypsekvensering 

er så nyttig er at vi regner med at 

ca 85 % av alle sykdomsgivende genvarianter 

hos mennesket fnnes nettopp i eller like utenfor 

eksonene våre. Eksomsekvensering er i ferd 

med å bli tatt i bruk i rutinediagnostikk av 

sjeldne arvelige sykdommer, og det er denne 

teknikken som fortrinnsvis vil bli brukt også i 

assosiasjonsstudier på lagret biobankmateriale. 

I løpet av få år kan vi forvente at genomsekvenseringsteknologi 

blir ”rutine” både i denne typen 

forskning og i diagnostikk. Det er ikke dermed 

sagt at teknologien alltid vil bli brukt for å 

sekvensere hele genomet (se 5.3.4 om ulike 

bruksområder). I det etterfølgende skiller vi ikke 

mellom eksomsekvensering og (hel)genomsekvensering, 

men omtaler dette som dypsekvensering. 

157

158 

Tradisjonell sekvenseringsteknologi 

og genomsekvenseringsteknologi 

I tradisjonell sekvensering undersøker man 

ett og ett DNA-molekyl med en lengde på 

cirka 500-1000 basepar. I typiske tilfeller 

isolerer man den delen av vårt genom som 

man er interessert i å studere (for eksempel 

en del av et gen) ved hjelp av polymerasekjederaksjon 

(PCR) eller ved rekombinant 

DNA teknologi (også kalt kloning). 

De tradisjonelle sekvenseringsmaskinene 

sekvenserer ett 700- baseparsfragment 

om gangen, og skal man sekvensere fere 

DNA fragmenter må man kjøre maskinen 

fere ganger. Det alle de nye typene 

sekvenseringsmaskiner har til felles, er at 

de sekvenserer hundretusener til millioner 

slike DNA fragmenter samtidig i en og 

samme kjøring på maskinene. Selv om 

maskinene har noen ulikheter i måten de 

fungerer på, er det prinsippet om parallell 

sekvensering av mange DNA-molekyler 

samtidig som er felles og avgjørende for 

disse maskinenes effektivitet. 

I vedlegget beskriver vi nærmere forskjellen på 

SNP-matriser og genomsekvensering. 

5.3.4 Ulike bruksområder for 

dypsekvensering og andre typer 

genomanalyser 

Nedenfor beskriver vi kort noen områder 

hvor genomanalyser blir og kan bli brukt, og 

introduserer noen av utfordringene ved bruk av 

slike analyser. Utfordringene diskuteres også i 

andre deler av kapittelet. 

Dypsekvensering kan tenkes brukt på fere 

ulike måter: 

• målrettet sekvensering av mulige kandidatgener 

i tilfeller hvor det er kjent at sykdom 

kan forårsakes av mutasjon i fere gener 

• målrettet sekvensering av gener som er 

involvert i en bestemt reaksjonsvei som man 

vet har betydning for sykdommen 

• sekvensering gjennom hele genomet for å 

påvise varianter som kan være sykdomsgivende 

5.3.4.1 I klinikken: For å fnne genetisk 

årsak til sykdom 

I klinisk sammenheng brukes genomanalyser 

per i dag i utredning og diagnostikk av sjeldne 

arvelige sykdommer, og oftest i regi av en 

medisinskgenetisk avdeling. Som nevnt brukes 

arrayCGH og SNP-matriser i utredning 

av psykisk utviklingshemming og syndromtilstander, 

og SNP-matriser brukes også i utredning 

av familier med sjeldne enkeltgensykdommer. 

Dypsekvensering representerer helt nye 

og effektive muligheter i diagnostikk av sjeldne 

tilstander. Metoden er tatt i bruk ved en av 

landets medisinskgenetiske avdelinger og fere 

planlegger å ta i bruk denne teknologien. 

Genomanalyser i forbindelse med diagnostikk 

og utredning kan i mange tilfeller betraktes 

både som utredning og forskning, siden man 

i mange tilfeller påviser ny årsak til sykdom. 

Mange deltar i slike utredninger fordi de ønsker 

å fnne årsaken til familiens sykdom, og det er 

vanlig at det gis tilbakemelding til den enkelte 

om resultatene av undersøkelsene. I en slik 

sammenheng kan deltakerne/pasientene også 

ha en forventning om at utilsiktede funn som 

har betydning for deres helse blir meldt tilbake. 

Når utredningen påviser en ny årsak til genetisk 

sykdom deles vanligvis informasjonen med 

det internasjonale medisinske miljøet ved at 

den publiseres. Det er sannsynlig at det kun er

utvalgte data fra en dypsekvensering (og 

analyse) som blir brukt i forbindelse med 

diagnostikk av en gitt sykdom. 

Mange arvelige sykdommer er heterogene, det 

vil si at de kan skyldes mutasjon i ett av fere 

gener. Det er allerede utviklet ”analysepakker” 

for ulike sykdommer og sykdomskategorier, slik 

at det kun er sekvensen til de genene som er 

kjent å forårsake sykdommen 225 som hentes ut 

og tolkes. Det å kunne analysere alle disse 

samtidig representerer en enorm effektivisering. 

Et annet eksempel kan være målrettet sekvensering 

av gener som er involvert i en bestemt 

reaksjonsvei som man vet har betydning for 

sykdommen 226 . 

5.3.4.2 Forskning på spesifkke 

pasientgrupper for å fnne genetisk 

årsak til de ”vanlige” sykdommene 

For å få mer kunnskap om sykdommer som er 

vanlige i befolkningen, utføres det assosiasjonsstudier 

for å fnne årsakssammenhenger 

mellom genetiske varianter og sykdom eller 

sykdomsrisiko. Assosiasjonsstudier kan også 

gi kunnskap om hvordan miljøfaktorer kan 

påvirke den genetiske risiko man har i utgangspunktet. 

De genetiske varianter som identifseres 

gir mye lavere risiko for sykdom enn varianter 

som er forbundet med sjeldne arvelige 

sykdommer. Med assosiasjonsstudier fnner 

man sammenhenger som er av interesse når 

man ser på en gruppe, men dette er ikke 

direkte overførbare til enkeltindivider. Det er 

ikke vanlig å gi tilbakemelding om resultater fra 

genetiske undersøkelser i slike sammenhenger. 

Eksomsekvensering er nå i ferd med å bli 

etablert som et viktig verktøy for å påvise 

lavrisikovarianter gjennom assosiasjonsstudier. 

Ikke minst er det aktuelt å bruke materiale 

lagret i de store befolkningsbiobankene. Dette 

omtales senere i kapittelet. 

5.3.5 Tekniske utfordringer ved 

dypsekvensering 

Dypsekvensering kan bli universalmetoden ved 

medisinskgenetiske diagnostiske laboratorier i 

årene fremover, og erstatte mange av dagens 

teknikker. 

Når man sekvenserer et individs genom vil man 

kunne fnne fere tusen genetiske varianter som 

aldri før er observert. Hvis formålet med 

sekvenseringen er å identifsere den arvelige 

årsaken til en sjelden sykdom innebærer dette 

at man må lete blant alle disse variantene, og 

det er ikke opplagt hvordan man skal identifsere 

den riktige. Analysen av så store datamengder 

stiller store krav til bioinformatisk 

kompetanse 227 . En rekke bioinformatiske 

verktøy/dataprogrammer er utviklet for å hjelpe 

til i denne form for analyser. Ved høykapasitets 

DNA sekvensering er de største utfordringene 

ikke knyttet til de molekylærbiologiske metodene 

(disse vil kunne løses med tiden), men 

derimot den bioinformatiske analysen og 

tolkningen av de varianter som påvises. 

En dypsekvensering kan generere datamengder 

på fere terrabyte. Dette representerer også 

utfordringer knyttet til lagring. Sekvensdata fra 

dypsekvensering kan gi opphav til helseopplysninger 

utover indikasjoner når data 

analyseres. Dette anses som sensitiv personinformasjon, 

og lagring må være sikker og 

ivareta personvern. 

225 www.gendia.net som har pakker for bl.a kardiomyopati, arytmi, og X-bundet mental retardasjon 

226 For eksempel ved Noonan-lignende syndromer som skyldes mutasjon i ett av genene i RAS-signalomformingsveien. Dette er en signalvei i 

cellene som blant annet er med på å styre cellevekst og differensiering. 

227 Bioinformatikk er en fagretning innen informatikk som tar for seg bruk av informasjonstekniske hjelpemidler i biologiske studier. 

159

160 

5.3.6 Tolkning av genomanalyser og 

klinisk nytteverdi 

Det kan være lett å la seg blende av ny teknologi 

og muligheter for påvisning av ”alle” våre 

genetiske varianter. Men det er viktig å spørre 

hvilken klinisk nytteverdi det har å påvise disse 

variantene. Det er bred enighet om at det i 

øyeblikket har svært liten nytteverdi å få sekvensert 

hele sitt genom uten en klar medisinsk 

problemstilling. Dette skyldes hovedsakelig at 

man har begrenset kunnskap om funksjonen til 

genene våre, og dermed også om effekten av 

de genetiske variantene. Det er kanskje bare ca 

1/3 av genene våre som har en kjent funksjon. 

Det er vankelig å tolke gentester og det kan 

være vanskelig å påvise ”mutasjoner” som er 

årsak til sykdom. Det er ofte vanskelig å vite 

om en gitt variant av et gen virkelig gir sykdom 

eller ikke. Denne utfordringen har man daglig i 

DNA-laboratoriene. I mange tilfeller er det 

nødvendig å gjøre funksjonelle studier av 

proteinet for å fnne ut om varianten har konsekvenser, 

og dette er tidkrevende og ikke rutine i 

laboratoriene. 

Dersom pasienten har klinisk sikker sykdom og 

gentesten påviser en variant i genet som er 

mulig sykdomsgivende, er det mer sannsynlig 

at dette er årsaken til sykdommen. Det er mye 

mer komplisert og oftest umulig å tolke tilfeldige 

varianter som oppdages i sykdomsgener hos 

personer som ellers friske. Noen av variantene 

har også det vi kaller redusert penetrans, det vil 

si at en person som har varianten blir syk mens 

en annen med samme variant ikke blir det. 

Disse vanskene er en hovedgrunn til at fere 

fagfolk anbefaler at det bare unntaksvis skal gis 

tilbake informasjon om tilfeldige funn av mutasjoner 

fra dypsekvensering. 

Tolking av genvarianter 

Et menneske har 3-4 millioner enkeltbasevarianter 

(SNPer), og det antas at de feste 

av disse ikke har noen helsemessig 

betydning. For mange gener er det slik at 

hver pasient eller familie har sin egen 

private mutasjon, som kanskje ikke er sett 

før. Vi har visse retningslinjer i tolkning av 

genvariantene. Visse typer varianter kan 

med stor grad av sikkerhet ødelegge 

genfunksjonen (for eksempel ”nonsense” 

mutasjoner og mutasjoner som fører til 

rammeskift). Andre mutasjoner av typen 

”missense”, som teoretisk fører til at en 

aminosyre i proteinet bare blir byttet ut 

med en annen, kan være helt uskyldige 

eller de kan ødelegge funksjonen. 

5.3.7 Utilsiktede funn ved dypsekvensering 

Som nevnt innledningsvis er utilsiktede funn 

ikke nytt i medisinen. Det er fere undersøkelsesmetoder 

som kan gi uventede funn som 

ikke har betydning for den egentlige årsak til 

undersøkelsen, men likevel kan ha stor betydning 

for pasientens helseutsikter. Dypsekvensering 

gir oppløsning på baseparnivå, og de 

store mengdene detaljerte data gjør at det er 

større sannsynlighet for utilsiktede funn ved 

denne metoden enn ved for eksempel SNPmatriser. 

Det er fere spørsmål som må tenkes gjennom 

og drøftes med pasienten før analysen 

gjennomføres. Og det er behov for å vurdere 

nøye hvordan dette eventuelt bør reguleres. 

Dreier det seg om en prediktiv undersøkelse? 

Hvilke valg skal pasienten få? Hvordan genetisk 

veiledning kan organiseres i forbindelse med 

slike analyser står helt sentralt. Dette er 

nærmere beskrevet i 5.4.

Eksempel på utilsiktede funn 

Problemstillingen kan belyses med et tenkt 

eksempel. En kvinne får sitt DNA sekvensert 

enten som ledd i diagnostikk eller i et 

forskningsprosjekt. Forskningsprosjektet 

behøver ikke ha som siktemål å gjøre 

genetiske funn, men kan for eksempel ha 

som formål å undersøke genuttrykk i en 

bestemt celletype. I dette tenkte tilfellet 

viser analysen at vedkommende i tillegg til 

det man leter etter også har en mutasjon i 

genet BRCA1, et funn som tilsier at 

kvinnen har ca 60 % risiko for å utvikle 

brystkreft i løpet av livet. 

Et annet eksempel: Ved diagnostikk av ei 

jente med mental retardasjon fnner man 

delesjon av et gen for arvelig kjønnsbundet 

sykdom. Jenta har ikke selv sykdommen 

(fordi den bare rammer gutter), og hun vil 

etter all sannsynlighet ikke få barn selv. 

Men funnet kan ha betydning for familiemedlemmer 

da det kan være andre 

kvinnelige bærere i familien som har risiko 

for å få syke gutter 

Det er også nødvendig å tenke gjennom og 

avklare hvilket ansvar laboratorier skal ha for 

tilbakemelding om tilfeldige funn. Å tolke et helt 

genom med tanke på varianter som kan ha 

helsemessig betydning er per i dag en omfattende 

og krevende jobb som tar måneder. 

Dette vil ikke være hensiktsmessig, og det kan i 

tillegg føre til en mengde feiltolkninger. 

Den store mengden data som genereres ved 

genomundersøkelser kan paradoksalt nok gjøre 

at problemet med utilsiktete funn blir mindre 

enn man kunne tro ved først øyekast. Et eksempel 

kan illustrere dette. Hvis man som ledd 

i å lete etter den genetiske årsaken til en enkeltgensykdom 

bestemmer seg for å sekvensere 

alle proteinkodende gener (”eksomet”) vil man 

Filtrering av gensekvenseringsdata 

Eksempel på ”fltre” kan være at man 

fjerner alle varianter som ikke fører til 

endring i aminosyresammensetning av 

proteiner (såkalt silent mutations). Man vil 

også ofte fltrere bort alle varianter som er 

kjent fra før som vanlig genetisk variasjon. I 

tillegg vil det i en del tilfelle være aktuelt å 

fltrere i henhold til kunnskap om arvegang 

osv. En tredje fltreringsmetode kan være å 

fjerne mest mulig informasjon om kjente, 

sykdomsgivende mutasjoner, men dette er 

bare hensiktsmessig hvis man er sikker på 

at ikke noe av det man fjerner kan være 

viktig for den sykdommen man undersøker. 

Et protein kan ha fere ulike funksjoner, og 

ulike mutasjoner kan påvirke ulike deler av 

proteinet, og gi ulik effekt med hensyn på 

sykdom. 

identifsere mange tusen genetiske varianter. 

Dette er alt for mange varianter til at man kan 

gå igjennom dem manuelt. Man vil derfor bruke 

bioinformatiske verktøy til å ”fltrere” dataene. 

Det er først når dataene er fltrert at man får en 

liste med genetiske varianter som man vil 

undersøkes manuelt. Med andre ord vil mye av 

analysene foregå inne i en ”black box” og 

mange av de genetiske variantene blir fltrert 

bort før noen faktisk ser på dem. 

161

162 

5.3.8 Etiske og praktiske utfordringer ved 

fremtidig bruk av genomanalyser 

I fremtiden kan informasjon om vårt genom bli 

en integrerert del av medisinsk praksis. Det er 

ikke usannsynlig at vi alle får sekvensert hele 

vårt genom, og det kan også tenkes at det bare 

blir gjort én gang. I så fall kunne data fra denne 

ene analysen oppbevares i en databank og 

være tilgjengelig dersom det oppstår en medisinsk 

problemstilling hvor det er relevant å se 

på visse gener. Ett eksempel: Kunnskap om 

genetiske varianter i CYP-genene kan si noe 

om hvilken dose vi trenger av gitte medisiner, 

mutasjoner i andre gener betyr at det er noen 

medisiner vi overhodet ikke bør bruke. I stedet 

for å gjøre en ny analyse av materiale fra 

pasienten, kunne legen be om en analyse av 

eksisterende data i banken rettet mot den 

aktuell problemstillingen. Altså, en målrettet 

bruk av genomet. 

Mange mener at fremtidens genomanalyser vil 

være så billige og effektive at det ikke er aktuelt 

å lagre sekvens med tanke på å avklare fremtidige 

medisinske problemstillinger; man vil heller 

sekvensere på nytt når det er nødvendig. 

Uansett: Genomsekvensering åpner også for et 

helt annet scenario, nemlig at et menneske kan 

få en ”fullstendig tolkning” av sitt genom med 

informasjon om disposisjon for sykdom eller 

andre egneskaper, så langt som man på ethvert 

tidspunkt evner å tolke dem. Selv om vi har 

begrenset nytte av genomsekvensering i dag 

på grunn av begrenset kunnskap om våre 

gener og hva mutasjoner og andre genforandringer 

betyr, kan det om noen få tiår være mulig 

å si mye om fremtidig sykdomsrisiko på bakgrunn 

av genomsekvensen til et menneske. 

Hvor mye prediktiv informasjon et menneske 

ønsker varierer. Noen vil vite alt, mens andre 

ønsker å skjerme seg fra det meste av slik 

informasjon. Ønsket om å vite er blant annet 

relatert til sykdommens alvorlighetsgrad, og 

mulighet for å forebygge sykdommen. Det er 

også knyttet til hvilke konsekvenser forebyggende 

tiltak har, for eksempel om det dreier seg 

om å bruke medikamenter, eller om det dreier 

seg om å fjerne friske organer (som kan være 

aktuelt ved påvist mutasjon i brystkreftgenene 

BRCA 1 og BRCA2). 

Mer utstrakt bruk av genomanalyser, som for 

eksempel dypsekvensering, gir utfordringer av 

både praktisk og etisk karater. Noen viktige 

spørsmål er: 

• hvordan sikre at pasienter får god informasjon 

og veiledning før dypsekvensering? 

• bør bruk av dypsekvensering og andre 

genomanalyser i klinikk og klinikknære 

forskningsprosjekter håndteres ved de 

medisinskgenetiske avdelingene? 

• skal de som ønsker mest mulig 

informasjon få det? 

• hvordan skal de som ønsker å vite minst 

mulig også får ivaretatt denne retten uten 

at andre har innsyn i data? 

• bør målrettet sekvensering av mulige 

kandidatgener velges fremfor 

dypsekvensering der det er mulig? 

• hvordan sikre at informasjon i 

databankene ikke kommer på avveie? 

• er det noen grunn til å oppbevare hele 

sekvensen til eventuell senere bruk? 

• hvis genomet skal sekvenseres en gang og 

sekvensen skal lagres for fremtidig bruk, når i 

livet skal en slik analyse analysen utføres? 

Dersom den skal utføres på nyfødte, får man 

raskt problemstillingen om hvilke genomdata 

som kan utleveres til foreldrene, og hvilke 

data som skal skjermes inntil barnet har 

nådd voksen alder og selv kan bestemme 

hva han/hun ønsker å vite om. Denne diskusjonen 

er belyst i kapittelet om PGD. 

• skal det gis tilbakemelding om utilsiktede 

funn, og i så fall, skal det gis tilbakemelding 

bare hvis informasjon tilstanden kan behandles 

eller forebygges?

• hvordan kvalitetssikre informasjon om 

utilsiktede funn? 

• er det noen grunn til å vise spesiell 

varsomhet ved bruk av genomsekvensering 

på materiale fra barn? 

• hva slags utilsiktede funn kan det gis 

tilbakemelding om ved genomanalyser på 

materiale på barn? 

Har det betydning om forebyggende 

tiltak kan og bør iverksettes før barnet er 

helserettslig myndig? 

5.3.9 Er genomanalyser prediktive eller 

diagnostiske genetiske undersøkelser? 

Det er stilt spørsmål om bruk av dypsekvensering 

og andre typer genomanalyser skal betraktes 

som diagnostiske eller prediktive genetiske 

undersøkelser etter bioteknologiloven når 

- utgangspunktet for undersøkelsen er å 

fnne årsak til sykdom hos en pasient 

og det i tillegg er slik at 

- undersøkelsen skjer i forbindelse med 

klinisk utredning/klinikknær forskning. 

Helsedirektoratet har vurdert noen konkrete 

prosjekter hvor det er aktuelt å bruke dypsekvensering 

på denne måten. I den forbindelse 

har direktoratet uttalt at muligheten for 

utilsiktede funn som kan gi informasjon om 

fremtidig sykdom gjør at dypsekvensering og 

analyse av resultatene i utgangspunktet må 

regnes som prediktive genetiske undersøkelser 

etter bioteknologiloven. Dette betyr blant annet 

at pasienten skal få genetisk veiledning før, 

under og etter undersøkelsen. Også andre 

typer genomanalyser kan være prediktive. Dette 

må vurderes fortløpende for den enkelte metoden, 

siden det ikke er sannsynligheten for 

utilsiktede funn som er avgjørende, men om 

metoden faktisk gir slike funn. 

Helsedirektoratet går nærmere inn på denne 

problemstillingen i den delen av evalueringen 

som kartlegger mangler, uklarheter og tolkningsproblemer 

knyttet til gjeldende bioteknologilov. 

5.4 Genetisk veiledning 

I dag er kravene i bioteknologiloven til genetisk 

veiledning likt for prediktive og presymptomatiske 

gentester. Det er enighet om at veiledningskravet 

i § 5.5 i bioteknologiloven er godt 

tilpasset prediktive gentester for alvorlige 

tilstander med høy penetrans 228 . Kravet sikrer 

pasienter gode veiledningsrettigheter, og 

erfaringer tilsier at det er en fornuftig linje å 

følge videre ved veiledning av tilsvarende 

tilstander. I forarbeidene til bioteknologiloven er 

det fremhevet at det er spesialister i medisinsk 

genetikk og genetiske veiledere som bør gi 

genetisk veiledning. Annet helsepersonell som 

er kvalifsert kan også gi genetisk veiledning der 

det er forsvarlig. Genetisk veiledning kan være 

både skriftlig og muntlig. 

Loven legger opp til veiledning før, under, og 

etter en prediktiv genetisk undersøkelse, ut fra 

pasientens behov. Hvor mange veiledningssamtaler 

personen da trenger vil variere. I en tid 

med store krav til effektivitet kan langvarige 

behov komme i konfikt med tilgang til ressurser. 

Når det testes for genetiske varianter som 

har lav risiko for utvikling av sykdom er omfattende 

genetisk veiledning ikke like nødvendig. 

Veiledning ved slike tester kan kanskje skje ved 

hjelp av alternative modeller, se 5.4.3. 

Resultater av prediktive mv genetiske undersøkelser 

kan ha et betydelig skadepotensiale, og 

konsekvensene av de ulike valgene kan være 

dyptgripende i den enkelte pasients liv. Pasienter 

skal ivaretas gjennom vanskelige valgsituasjoner 

og genetisk veiledning er ett av tilbudene 

som kan bidra til dette. 

228 Penetrans (manifestasjonshyppighet) er et begrep som brukes i genetikk. Det angir hvor stor andel av individene med en bestemt genotype som viser 

en aktuell fenotype. Dersom ikke alle med en genotype manifesterer den tilsvarende fenotypen, sier man at genet har ufullstendig penetrans. 

Dersom alle med aktuell genotype manifesterer genotypen, sier man at genet har fullstendig penetrans. 

163

Det er verken hensiktsmessig eller mulig å lage 

lister over tilstander eller sykdommer som 

utløser tilbud om genetisk veiledning. Det 

ideelle er at behovet for veiledning er styrende. 

Faktorer som sykdommens alvorlighetsgrad, 

sannsynlighet for at den inntreffer (penetrans), 

om den er mulig å behandle og hvilken innvirkning 

sykdommen og følgene av testingen har 

på pasientenes liv i sin helhet er viktige. Genetiske 

veilederes erfaring er at det er mange som 

har behov for genetisk veiledning og oppfølging, 

også ved diagnostiske genetiske undersøkelser 

229 . 

Det har vært forsket på utfall av genetisk 

veiledning i Norge, og det foreligger forskningsresultater 

som viser at pasienter som kommer 

til genetisk veiledning i forbindelse med arvelig 

kreft angir relativt god skår for ulike psykososiale 

variable, slik som lave nivåer av angst, 

depresjon og stress, og høy grad av sosial 

støtte og tro på egne mestringsevne r230 . Mange 

får det bedre etter genetisk veiledning. Likevel 

viser studiene av arvelig kreft at vel ¼ har 

symptomer på angst og posttraumatisk stresslidelse 

når de kommer til medisinsk genetiske 

avdelinger 231 . Disse forskningsresultatene er fra 

pasientpopulasjoner hvor over halvparten selv 

tok initiativ til å kontakte medisinsk genetiske 

avdelingen. 

5.4.1 Hva skiller genetisk veiledning 

fra annen klinisk virksomhet i 

helsetjenesten? 

Det er særlig tre forhold som skiller genetisk 

veiledning fra annen klinisk virksomhet: 

For det første har en ikke bare med én pasient 

å gjøre; ofte er en hel familie involvert. Når 

veiledningen omfatter en familie, må forskjellige 

behov, ønsker og målsettinger til ulike familiemedlemmer 

ivaretas. Veilederen må også vite 

hvordan situasjoner som oppstår kan hånd- 

164 229 Muntlig meddelelse fra Cathrine Bjorvatn 

230 Reichelt, Geirdal, Bjorvatn 

231 Reichelt, Bjorvatn 2008,2009 

Følelser som kan oppstå i en familie, 

”Survivors guilt” og preseleksjon 

Ett av fenomenene er overlevelsesskyld 

(“survivors guilt”) hos personer som har 

blitt ”frikjent” fra familiens genfeil/mutasjon. 

De kan oppleve skyldfølelse i etterkant av 

gentesten. Et annet familierelatert fenomen 

er når familien har pekt ut neste person 

som skal bli syk. Denne ”utpekingen” 

bygger mer eller mindre på ren gjetning 

eller overtro. ”Preselection” kaller Kessler 

(2000) dette fenomenet, og dette er noe 

en må ta hensyn til og evt ”avlære” før 

gentesting settes i gang. Å møte det 

enkelte familiemedlem med et individuelt 

tilpasset opplegg er nødvendig. 

teres når ønskene til enkeltindivider ikke kan 

innfris samtidig. Det er viktig å ta opp psykologiske 

familierelaterte fenomener med familien 

i forkant av gentestingen for forberede dem på 

dette og forhåpentligvis redusere de negative 

konsekvensene så godt som mulig. 

Det andre forholdet er at pasienten ikke nødvendigvis 

har en diagnose i dag, men han eller 

hun kan få påvist risiko for en fremtidig sykdom. 

Ikke alle ønsker å vite om en mulig 

fremtidig risiko; dette kan også variere over tid. 

I hvilken grad helsetjenesten makter å ivareta 

personenes behov for oppfølging etter presymptomatisk 

/ prediktiv test, er en relevant 

problemstilling. 

Det tredje forholdet er at mange av valgene 

knyttet til genetisk veiledning er av eksistensiell 

og irreversibel karakter. Eksempler på dette er 

valg knyttet til abort ved fosterdiagnostikk og 

profylaktisk fjerning av friske bryst og eggstokker 

etter påvist genfeil i BRCA genene. Klinisk

erfaring viser at veiledning før - under- og etter 

genetiske undersøkelser ved slike problemstillinger 

er nødvendig. I andre situasjoner, som 

for eksempel gentesting for lavrisikovarianter, er 

omfattende genetisk veiledning ikke like nødvendig. 

Tilbud om genetiske tester og undersøkelser 

øker dramatisk. Noen tester kan avdekke 

sykdomsrisiko for alvorlige tilstander hvor det er 

høy penetrans, mens andre avdekker risiko for 

mindre alvorlige tilstander. Det er utenkelig at all 

veiledning for alle typer genetiske undersøkelser 

skal ivaretas innen medisinskgenetiske avdelinger 

i fremtiden. Det kan derfor være nyttig å 

drøfte ulike modeller for veiledning i ulike 

situasjoner (se nedenfor). 

5.4.2 Veiledning ved genomundersøkelser 

Den største utfordringen med genomundersøkelser, 

og spesielt dypsekvensering, synes å 

knytte seg til de store datamengdene testene 

genererer og tolkningen av resultatene. Som 

nevnt tidligere har mange varianter usikker 

tolkning, og en betydelig erfaring og kunnskap 

innen klinisk genetikk er nødvendig. 

Det er mulig å kategorisere utilsiktede funn, og 

bestemme hvilken type informasjon det eventuelt 

er relevant og forsvarlig å gi tilbakemelding 

om. Her er eksempler på fre kategorier funn: 

a) mutasjoner med sikker tolkning, med høy 

risiko for alvorlig arvelig sykdom, og god og 

ukomplisert forebyggende behandling 

b) mutasjoner med sikker tolkning, med høy 

risiko for alvorlig arvelig sykdom, men uten 

forebyggende behandling 

c) mutasjoner som gir bærertilstand for alvorlige 

sykdommer, men hvor det er lite sannsynlig 

at partner er bærer av mutasjon i samme 

gen. Det fører til at sannsynligheten for å få 

syke barn likevel er lav 232 . 

232 Vi har kjennskap til at vi alle er bærere av en 5-8 slike mutasjoner 

d) lavrisikovarianter som gir en sårbarhet for å 

utvikle hyppige sykdommer, vanskelig å tolke 

funnene tilfredsstillende hos enkeltpersoner 

på grunn av manglende kunnskap 

Personen som får tilbud om å få genomet sitt 

sekvensert må få veiledning i samsvar med hva 

metoden kan forvente å gi av funn, slik at han/ 

hun har et god grunnlag for å samtykke til 

testing. 

Det er grunn til å minne om det vanskelige ved 

å tolke betydningen av tilfeldige funn av 

sekvensvarianter hos friske personer. Det bør 

generelt være en høy terskel for funn som 

eventuelt skal meldes tilbake, slik at ikke 

personen har en forventning om at man skal få 

tilbake en ”komplett” tolkning av hele sitt 

genom. Det er grunn til å understreke at man 

fremdeles har begrenset erfaring med denne 

teknologien, og at formålet med bruken først 

og fremst er å forsøke å besvare et konkret 

spørsmål som for eksempel hva som er den 

genetiske årsaken til sykdommen i familien eller 

slekten. Den genetiske veiledningen forut for en 

dypsekvenseringsanalyse må ta opp disse 

forholdene slik at de som skal testes forstår 

hva de kan forvente. 

5.4.3 Fremtidig organisering av 

genetisk veiledning 

Eksempler på ulike måter å organisere 

genetisk veiledning på i fremtiden kan være 

• spesialister i medisinsk genetikk eller genetiske 

veiledere, knyttet til medisinskgenetiske 

avdelinger, gir veiledning ved alvorlige tilstander/høy 

grad av penetrans 

Medisinskgenetiske avdelinger antas å være 

best til å håndtere familieutredning i de tilfeller 

pasienter har fått påvist en mutasjon som er 

forbundet med en sjelden arvelig sykdom, og 

hvor det er aktuelt med videre utrening av 

familien. Arvelig kreft, og hjerterytmeforstyr- 

165

166 

relser er eksempler på tilstander med et visst 

volum hvor genetiske avdelinger har egne 

utredningsrutiner og kontrollopplegg. 

Tolkning av genomanalyser og tilstander med 

komplisert arvegang hører antakelig også 

hjemme her. 

• andre legespesialister og kvalifsert helsepersonell 

gir genetisk informasjon ved tilstander 

som karakteriseres som mindre alvorlige, har 

lavere penetrans eller regnes som multifaktorielle 

eller multigene sykdommer 

• allmennleger og annet helsepersonell i 

primærhelsetjenesten gir genetisk informasjon 

ved multifaktorielle sykdommer 

Informasjonssamtaler eventuelt i kombinasjon 

med informasjonsskriv eller elektronisk 

presentasjon, kan sikre pasienter et minimum 

av informasjon. En av forutsetning for at fere 

grupper av helsepersonell kan gi genetisk 

informasjon, er at de får tilstrekkelig kunnskap 

og støtte fra spesialisthelsetjenesten. 

Genetisk informasjon forventes å være noe 

annet enn den omfattende genetiske veiledningen 

som bioteknologiloven legger opp til. 

Se vedlegg for nærmere beskrivelse av dette. 

5.5 Barn og genetiske undersøkelser 

Bioteknologiloven gir ingen begrensninger for 

bruk av genetiske undersøkelser for å stille 

sykdomsdiagnose hos barn, men har klare 

begrensninger for hvilke prediktive eller presymptomatiske 

undersøkelser som kan utføres. 

Hensynet til barnas beste er bakgrunn for at det 

er satt opp skranker for hvordan og når man kan 

anvende genetiske undersøkelser på barn. 

Når undersøkelsene gjennomføres av hensyn til 

diagnostikk og behandling av barnet selv, vil 

prinsipper om god helsehjelp gjelder på samme 

måte som for andre undersøkelser. 

233 Se www.coe.org under bioethics 

Bioteknologilovens bestemmelser om 

prediktiv mv gentesting av barn 

Bioteknologiloven sier at prediktive, presymptomatiske 

eller bærerdiagnostiske 

undersøkelser ikke skal utføres på barn 

under 16 år, med mindre undersøkelsen 

kan påvise forhold som ved behandling 

kan forhindre eller redusere helseskade 

hos barnet. Det innebærer at prediktive 

eller presymptomatiske undersøkelser 

bare kan utføres hvis undersøkelsen kan 

gi en helsemessig gevinst: Dette kan for 

eksempel være tilfelle der den genetiske 

undersøkelsen påviser høy risiko for en 

sykdom som kan forebygges, eller der den 

genetiske undersøkelsen avdekker sykdom 

som kan behandles med god effekt, 

og utfallet blir bedre hvis behandlingen 

starter tidlig. Departementet kan gjøre 

unntak fra krav om helsemessig gevinst i 

spesielle situasjoner, blant annet hvis det 

er fare for at barnet kan ha arvet en 

dødelig sykdom som ikke kan behandles, 

og det er viktig for familien å få avklart 

dette. Unntaksbestemmelsen er ment for 

svært sjeldne, medfødte alvorlige stoffskiftesykdommer. 

Bioteknologilovens bestemmelser om 

gentesting er i tråd med internasjonalt 

aksepterte prinsipper for gentesting av 

barn, for eksempel Europarådets Biomedisinkonvensjon 

og tilleggsprotokollen 

om genetiske undersøkelser 233 .

Noen av utfordringene ved presymptomatiske 

og prediktive undersøkelser av barn gjelder 

barnets selvbestemmelse og autonomi: Noen 

andre – som regel foreldre – avgjør om barnet 

og familien skal få informasjon om fremtidig 

sykdom eller risiko for sykdom som kanskje 

ikke opptrer før i voksen alder. Mange vil hevde 

at det ikke er riktig å frata barnet muligheten til 

å bestemme selv om han/hun ønsker slik 

informasjon. Dette er noe av bakgrunnen for at 

bioteknologiloven – så vel som internasjonalt 

regelverk og retningslinjer - sier at prediktive og 

presymptomatiske genetiske undersøkelser 

ikke skal utføres på barn 234 , med mindre resultatene 

kan føre til opplysninger om sykdom 

som kan forebygges eller behandles. I det 

ligger også en forutsetning om at forebyggende 

eller behandlingsmessige tiltak må iverksettes 

før symptomer opptrer, og før barnet er myndig 

og selv kan bestemme. 

5.5.1 Barnas situasjon i familier med 

alvorlig, arvelig sykdom 

Huntingtons sykdom er en progredierende 

nevrologisk sykdom hvor det er vanlig å få 

ufrivillige bevegelse, psykiske og psykiatriske 

symptomer. Sykdommen fører til endringer i 

personlighet og svekket evne til å bedømme 

situasjoner, tankesett og hukommelse påvirkes 

også. I Norge er det ca 250 pasienter med 

Huntingtons sykdom og 1000 risikopersoner. 

Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus 

(OUS) - Rikshospitalet, er kompetansesenter 

for sykdommen. 

Sykdommen debuterer oftest i 40- årsalderen, 

det vil si at barna oftest er født før sykdommen 

bryter ut hos foreldrene. Hvem informerer barna 

om sykdom, hvordan og når informeres barna 

om sykdommen? Hvordan blir barn i disse 

familiene ivaretatt? 

Forfatterene av rapporten ”Vem bryr sig om hur 

jag mår? 235 ”undersøkte hvordan situasjonene er 

for barn i familier med Huntingtons sykdom. I 

Sverige anslås det å være ca 700 personer 

som lever med Huntington sykdom. Prosjektet 

sendte spørreskjema til 29 pasientforeninger i 

22 land, og fkk svar fra 15. Svarene viser at 

pasientforeningene ikke er tilstrekkelig oppmerksomme 

på barnas situasjon og behov. 

Prosjektet intervjuet også tre personer i alderen 

21, 29 og 54 år som har vokst opp i familier 

med Huntingtons sykdom. To har vokst opp i 

Sverige, den tredje i Skottland. Den ene har 

alltid vist om sykdommen i slekten, de to andre 

fkk vite om det i tenårene. 

Mange foreldre tror at de beskytter barna 

gjennom å ikke være åpne. Resultat blir ofte 

det motsatte, barna kjenner seg sviktet og får 

skyldfølelser, bitterhet og sinne som resultat. 

Det kan være vanskelig for barn å forstå hva 

som hender med den syke forelderen. Undersøkelsen 

viste at det er viktig at barna får 

informasjon og får snakke om sykdommen 

allerede i førskolealder, og at informasjonen 

skjer i takt med utviklingen. 

Det er et stort informasjonsbehov, derfor 

foreslår prosjektet veiledning og gir eksempler 

på informasjonsmateriell for kan benyttes. 

Forfatterne foreslår å utarbeide informasjonsmateriell 

og nettsted i samarbeide med andre, 

og at det kan utvikles en internasjonal modell. 

Kompetansesenteret ved OUS 236 tilbyr nettbaserte 

kurs for ansatte på sykehjem, omsorgsboliger 

og hjemmetjenesten, som treffer pasienter 

med Huntingtons sykdom i sitt arbeid 

Sentrale temaer i kurset er diagnoserettet kunnskap, 

kommunikasjon med pasienten, ernæring, 

dagliglivet, familien og barna til den syke, 

og grensesetting og bruk av tvang. 

234 Bærerdiagnostiske undersøkelser av barn er ikke aktuelt. 

235 Hvalstedt C, Larsson M, Lingefard L. N. Rapport LIA, Sensus studieforbund och Instituten for arbetsvetenskap, Gøteborgs universitet, 2008 

336 Se www.sjeldnediagnoser.no 

167

168 

Målet med kurset er at helsepersonell mv skal 

få kunnskap om Huntingtons sykdom og ulike 

aspekter ved den. 

5.5.2 Forskning hvor det utføres genetiske 

undersøkelser av barn 

Det er viktig at det forskes på sykdom, behandling 

og forebygging mv på en måte som gagner 

barn. Barn har krav på særskilt beskyttelse, 

men barn har også rett til å delta i forskning. I 

likhet med internasjonale konvensjoner og 

deklarasjoner knyttet til forskning, viser også 

helseforskningsloven til en rekke krav som må 

være oppfylt før man kan forske på barn og 

unge under 16 år. Det er blant annet krav om at 

forskningen kan være til nytte for personen som 

deltar eller andre med tilsvarende sykdom, at 

det ikke skal være til skade og at forskningen 

ikke kan gjennomføres på personer som er over 

16 år og samtykkekompetente. 

Disse kravene gjelder også forskning hvor det 

inngår genetiske undersøkelser. Da kan det 

være særlig grunn til å vurdere om det er 

nødvendig å utføre undersøkelsen før barnet 

selv kan samtykke. 

Samtykket er avgjørende for hva slags undersøkelser 

som kan utføres, og hva resultatene kan 

brukes til. Det kan stilles spørsmål om genetiske 

undersøkelser av barn bare bør utføres i forbindelse 

med konkrete forskningsprosjekter, hvor 

samtykket kun gjelder det konkrete prosjektet. 

Det er i dag høy terskel for å tillate prediktive 

genetiske undersøkelser av barn i forbindelse 

med forskningsprosjekter. Rekruttering til 

MIDIA 237 -studien, som blant annet undersøkte 

genetisk risiko for diabetes hos nyfødte, ble for 

eksempel stoppet. Årsaken var at den prediktive 

genetiske undersøkelsen som ble utført i 

prosjektet ikke ga tilstrekkelig helsemessig 

gevinst, og derfor var i strid med bestemmelsene 

i bioteknologiloven. 

5.6 Genetiske undersøkelser – snart 

integrert rutinediagnostikk i 

helsetjenesten? 

Med nye muligheter for rask og kostnadseffektiv 

molekylærgenetisk testing og økende 

kunnskap om vårt genom, ligger forholdene til 

rette for at gentester i større grad integreres i 

praktisk klinisk medisin. Det vil si at de feste 

andre medisinske spesialiteter (utenom medisinsk 

genetikk) i økende grad tar i bruk genetiske 

undersøkelser. I det videre gjennomgås 

eksempler på slik integrering. 

5.6.1 Gentester kan erstatte eller supplere 

biokjemiske undersøkelser av proteiner. 

Det har vært vanlig at diagnostiske undersøkelser 

er basert på analyser av unormale proteiner 

eller metabolitter i blodet eller andre tegn til 

sykdom (fenotype). Ettersom proteiner er et 

produkt bygget på oversettelse av genmatriale 

gir undersøkelse av proteinene, indirekte 

genetisk informasjon. Utviklingen har nå gitt oss 

muligheten til å gjøre gentesting og analysere 

direkte på genotypen, og det er i dag alminnelig 

akseptert at genotyping har erstattet analyser 

av visse proteiner i noen alminnelige prosedyrer 

i laboratoriet 238 . Her har vi beskrevet to eksempler; 

HLA typing og blodtyping. 

5.6.1.1 HLA typing 

HLA klasse 1 molekyler fnnes på overfaten av 

alle kjerneholdige celler og blodplater. Molekylene 

er viktige for kroppens evne til å beskytte seg mot 

fremmed materiale. HLA klasse 1 er særs viktig 

for bekjempelse av virusinfeksjoner. HLA klasse 2 

fnnes på overfaten av enkelte hvite blodceller og 

disse molekylene er spesielt viktige for kroppens 

forsvarssystem mot andre mikroorganismer enn 

virus. HLA molekylene er svært polymorfe, det vil 

si at det fnnes tusenvis av ulike varianter i befolkningen. 

Dette mangfoldet er viktig for kroppens 

evne til å bekjempe alle typer infeksjoner. 

237 Miljøårsaker til diabetes type 1, se http://www.fhi.no/eway/default.aspx?pid=233&trg=MainArea_5661&MainArea_5661=5565:0:15,1880:1:0:0:::0:0

I forbindelse med transplantasjoner, spesielt 

stamcelletransplantasjoner, gjøres en nøyaktig 

kartlegging av genene som koder for HLA 

molekylene. En stor grad av likhet mellom HLA 

molekylene til giver og mottaker er nødvendig 

for en vellykket transplantasjon. Tidligere ble 

det utført biokjemiske undersøkelser av HLAmolekylene 

der spesifkke antistoff ble benyttet. 

Metoden er grov og gir ikke tilstrekkelig informasjon 

til å sikre et godt behandlingsresultat. 

Nå benyttes i stedet gentesting, og det er 

mulig å gjøre en mye mer nøyaktig match 

mellom giver og mottaker. I slike tilfeller vil giver 

og mottaker være informert om de genetiske 

undersøkelsene, og har samtykke til at den 

nøyaktige gentestingen blir gjennomført. 

HLA typing brukes derfor som et hjelpemiddel 

for å stille en sykdomsdiagnose. Endringen i 

analysemetode fra analyse av HLA-molekylene 

direkte til analyse av genene som koder for 

disse har ikke endret legens håndtering av 

testen. 

5.6.1.2 Blodtyping 

En blodtype karakteriseres av et protein (blodtypeantigen) 

som sitter i overfaten av en rød 

blodcelle, en hvit blodcelle eller en blodplate. 

Blodtypeantigene har oppgaver som kan være 

viktige for cellenes funksjon, og kunnskap om 

dette er i ferd med å komme. Blodtyping har 

tradisjonelt vært utført ved hjelp av antistoff 

som binder seg til molekyler på celleoverfaten. 

Spesifsitet og sensitivitet har vært avhengig av 

antistoffenes kvalitet. Noen av blodtypene er 

karakterisert av tilstedeværelse eller mangel på 

molekyler, andre blodtyper skiller seg fra 

hverandre med en aminosyre. 

Det er nå utviklet analysemetoder (Bloodchips) 

som gjør det mulig å genteste for en rekke 

blodtyper i en enkel undersøkelse. Dette gir 

viktig og god informasjon når blod skal forlikes 

før transfusjon og betyr at mottakeren får blod 

som i mindre grad gir opphav til immunisering, 

HLA varianter og sykdomsrisiko 

Det er identifsert en rekke sykdommer 

som er assosiert med spesifkke HLA 

molekyler. Den mest undersøkte 

assosiasjonen er mellom HLA B27 og 

Bechterews sykdom. HLA B27 er en 

vanlig HLA variant og de feste som har 

denne varianten er friske. Blant pasienter 

med Bechterews sykdom er det mer enn 

95 % som er HLA B27 positive og testen 

er inkludert i det diagnostiske panel. 

Likeledes er det funnet en sterk assosiasjon 

mellom HLA DQ 2, HLA DQ8 og 

cøliaki. I noen tilfeller ser et spesielt HLA 

molekyl ut til å beskytte mot sykdom. 

Et eksempel er HLA DQ6 som beskytter 

mot diabetes type 1. 

antistoffdannelse og vanskeligheter med å fnne 

forlikelige blodprodukter. Blodtypene gir i 

utgangspunktet ikke informasjon om sykdomsrisiko 

eller sykdom, men det fnnes kunnskap 

om for eksempel resistens eller tilbøyelighet for 

å bli smittet av malaria knyttet til blodtyper. 

Blodtyping ved hjelp av gentesting gir verdifull 

informasjon i situasjoner der pasienter har 

kronisk transfusjonsbehov. 

5.6.2 Farmakogenetikk 

Farmakogenetikk kan defneres som studiet av 

variasjon i medikamentrespons på bakgrunn av 

arv. Slik variasjon kan skyldes både farmakokinetiske 

forhold (dvs hvordan legemiddelet blir 

tatt opp og omdannet i kroppen) og farmakodynamiske 

faktorer (de prosessene og proteinene 

i kroppen som blir påvirket av medikamentet). 

Dette er et område som oftest nevnes 

når det er snakk om hvordan ny kunnskap om 

169

170 

genvarianter kan brukes i fremtidens ”skreddersydde” 

medisin. For eksempel kan kunnskap 

om visse genvarianter være retningsgivende for 

hvilken dose man skal starte med av et gitt 

medikament, eller det kan være at bestemte 

genvarianter tilsier at det er medikamenter man 

ikke bør bruke. 

Mest kunnskap har vi om genetiske variasjoner 

i legemiddelomdannende enzymer som kan 

føre til både lagsom- og ultrarask legemiddelomsetning. 

Langsomme legemiddelomsettere 

risikerer å få høyere serumkonsentrasjon enn 

forventet i forhold til dosen av medikamentet, 

og kan derfor oppleve økte bivirkninger. Ultraraske 

legemiddelomsettere kan derimot ha lav 

serumkonsentrasjon i forhold til dosering, og vil 

oftere få redusert effekt av medikamentet. 

Imidlertid kan man også se det motsatte, i de 

tilfellene der det aktuelle enzymet er involvert i 

metabolismen av et inaktivt ”prodrug” til en 

aktiv metabolitt. I Norge tilbys det i dag rutinemessig 

farmakogenetisk analyse av cytokrom 

P-450-enzymene CYP2C9, CYP2C19 og 

CYP2D6, samt av TPMT (tiopurin metyltransferase) 

og VCORC1 (vitamin K epoksid reduktase-kompleks). 

De viktigste anvendelsesområdene 

for disse testene er behandling med visse 

antipsykotiske- og antidepressive legemidler, 

antikoagulasjonsbehandling med warfarin 

(”blodfortynning”) og bruk av enkelte cellegifter. 

Det er fortsatt mangelfull dokumentasjon på 

kostnad-nytte forhold ved farmakogenetisk 

testing i en praktisk klinisk hverdag. I en nylig 

publisert studie fra Norge fant man for eksempel 

at CYP2D6-gentesting i liten grad kunne 

forklare pasientens bivirkninger eller terapisvikt, 

til tross for at analysen ble utført i en selektert 

pasientgruppe med problemer knyttet til medikamentell 

behandling 238 . Dette skyldes sannsynligvis 

manglende eller svak indikasjon for 

gentestingen, samt at CYP2D6-genotype bare 

er en av mange faktorer som bestemmer 

individuell medikamentrespons. Det er derfor et 

238 Vetti et al 2010 

239 Nylenna, M: Store Medisinske Leksikon. 

stykke fram til at farmakogenetikken for alvor 

blir et viktig verktøy i diagnostisk rutine. 

5.6.3 Screeningundersøkelser 

Innenfor fere vanlige sykdommer er det en liten 

andel (ca 1-3 %) av de syke som har arvet en 

genfeil i ett enkelt gen som gir høy risiko for 

denne sykdommen. For fere sykdommer, 

spesielt kreftsykdommer, er det aktuelt å 

vurdere om det skal tilbys en screeningtest 

som kan påvise slik arvelig høy risiko. Videre 

gjør ny teknologi det mulig å tilby utvidet 

screening av nyfødte, med tanke på sjeldne 

arvelige sykdommer som kan forebygges. 

Screening kan defneres som ”Undersøkelse 

av en gruppe mennesker med en test eller en 

annen standardisert undersøkelsesmetode for 

å påvise en nærmere bestemt, ennå ikke 

oppdaget, sykdom eller risikofaktor for sykdom. 

Screening har ikke som mål å gi et endelig 

diagnostisk resultat, men skal påvise de personene 

som er aktuelle for nærmere undersøkelse” 

239 . 

WHO har fastsatt prinsipper for å tilby screeningundersøkelser, 

se nedenfor. Nyfødtscreeningen 

er et eksempel på screening. 

2.6.3.1 Nyfødtscreening i Norge 

Hensikten med nyfødtscreening er å identifsere 

nyfødte som har en alvorlig sykdom som ikke 

gir symptomer før/ved fødselen, og starte 

behandling av affserte barn i løpet av få dager 

etter fødsel. Tilstandene det screenes for har 

det til felles at 

• de kan føre til hel eller delvis funksjonshemning 

eller død om ikke behandlingen 

iverksettes så tidlig som mulig 

• det fnnes behandling som kan forebygge 

eller lindre symptomer, og det er svært viktig 

å starte den videre utredning og behandling

så tidlig som mulig slik at barnet sikres en 

mest mulig normal utvikling. 

Det sekundære formålet er å hindre diagnostisk 

forsinkelse og unngå unødige og plagsomme 

innleggelser og undersøkelser før riktig 

diagnose blir stilt. 

Nyfødtscreening for medfødte stoffskiftesykdommer 

startet i Norge i 1967 med screening 

for fenylketonuri (PKU), også kjent som Føllings 

sykdom. I 1978 ble tilbudet landsomfattende, 

og året etter ble nyfødtscreening også introdusert 

for medfødt hypotyreose. Dette har nær 

100 % oppslutning i befolkningen. For begge 

tilstandene fnnes det effektiv behandling, men 

for å hindre alvorlige og irreversible hjerneskader 

er det er en forutsetning at behandlingen 

starter tidligst mulig etter fødsel. Nyfødtscreeningen 

avdekker hvert år 4-5 barn med PKU og 

15-20 barn med medfødt hypotyreose 

Norge har med sine to tester hatt et meget 

beskjedent tilbud når det gjelder forebyggende 

nyfødtscreening. Helsedirektoratet har anbefalt 

å utvide screeningprogrammet fra 2 til 23 

sykdommer, og det er nå bestemt at dette skal 

gjennomføres 241, 242 . Alle sykdommene er 

sjeldne, men hvert år oppdages noen få barn 

med disse tilstandene i Norge. Felles for tilstandene 

er at det mulig å forebygge eller begrense 

helseskade ved å begynne behandling før 

barnet får symptomer. Sannsynligvis vil 50-60 

sykdomstilfeller oppdages årlig når screeningen 

utvides. 

Nyfødtscreening i Norge baseres på analyse av 

blod ved hjelp av tandem massespektrometriske 

metoder (MS/MS) for å se etter unormale 

mengder metabolitter, som kan peke på at 

barnet har en medfødt arvelig sykdom. Dersom 

analysemetoden påviser unormal verdi av en 

metabolitt kan man bruke gentester i neste 

omgang for å undersøke det aktuelle genet 

(eller genene) som kan forårsake sykdommen. 

Det fremgår av rapporten fra Helsedirektoratet 

at verifsering av funn kan skje i løpet av en uke. 

Prinsipper for screening av nyfødte 

De grunnleggende prinsippene for å screening 

av nyfødte i Norge følger Verdens 

Helseorganisasjon (WHO) sine 10 prinsipper 

for populasjonsbasert screening 243 . 

Prinsippene gjenspeiles i hovedkriteriene 

for at en sykdom skal vurderes aktuell for 

nyfødtscreening i Norge, nemlig i hvor høy 

grad: 

• det er en alvorlig sykdom 

• det fnnes en effektiv behandling for de 

alvorligste symptomene 

• behandlingene er mer effektiv jo tidligere 

sykdommen oppdages 

• sykdommen ikke kan sees ved fødselen 

med mindre det spesifkt undersøkes for 

den 

• det fnnes en tilfredsstillende test som 

kan avsløre sykdommen med høy spesifsitet 

og sensitivitet (lav falsk positiv 

rate) 

Hensynet til barnets beste, det vil si 

nytteverdien for hvert barn har førsteprioritet. 

Sekundære hensyn som familiebyrde, 

forebygging av langvarig utredning og 

mulighet for fosterdiagnostikk ved senere 

svangerskap skal gis underordnet verdi. 

241 Ny forskrift om genetiske masseundersøkelser som unntar fra krav om genetisk veiledning mv må på plass før tiltaket kan iverksettes. 

HOD har sendt utkast til forskrift er på høring; høringsfrist er 11.april 2011. 

242 Helsedirektoratets rapport ”Anbefalinger om utvidet nyfødtscreening og screening av gravide for alloimmun trombocytopeni i fosteret/nyfødte” (IS-1689). 

243 Wilson JMG, Junger G. Principles and practice of screening for disease. Public health papers no. 34. Geneva: World Health organisation. 1968. 

171

172 

For mange gener er det vanskelig å skille 

mellom de genvarianter som gir sykdom og de 

som er nøytrale. Dette er viktig når man screener 

en populasjon hvor de aller feste er friske. 

Påvisning av unormalt nivå av en metabolitt er 

et uttrykk for at det virkelig kan foreligge en 

genfeil. For fere stoffskiftesykdommer, for 

eksempel Føllings sykdom, er det glidende 

overganger mellom alvorlig sykdom og en mild 

tilstand som ikke krever behandling. Mange av 

de milde tilstandene vil også fanges opp med 

MS/MS analysen, men påfølgende gentesting 

kan skille mellom alvorlig sykdom og mildere 

forstyrrelser i stoffskiftet som ikke trenger 

behandling. 

5.6.3.2 Tilbud om gentesting til grupper av syke 

for å avdekke arvelig sykdom 

Frem til nå har genetisk veiledning og utredning 

for arvelig kreft hovedsakelig vært et tilbud til 

personer med opphoping av kreft i familien – 

noe som gir mistanke om arvelige disposisjoner. 

Kjennetegn på familier med opphoping av 

arvelig kreft bygger på internasjonale retningslinjer. 

Det viser seg at etablerte retningslinjer for 

Tilbud om gentesting ved 

bryst- og eggstokkreft 

• gentesting omfatter i utgangspunktet 

kjente og dokumenterte norske mutasjoner 

i BRCA1 og BRCA2 

• forut for testingen får kvinnene skriftlig 

informasjon om testen og konsekvenser 

av å få påvist mutasjon, samt muntlig 

informasjon av behandlende lege, eller 

ved medisinskgenetisk avdeling 

• kvinner som får påvist mutasjon blir 

henvist til medisinskgenetisk avdeling for 

genetisk veiledning 

• kvinnens familie får tilbud om genetisk 

veiledning og eventuelt gentest dersom 

de ønsker dette 245 . 

gentesting ved arvelig bryst- og eggstokkreft 

fanger opp mindre enn halvparten av alle som 

er bærere av en mutasjon i BRCA genene 246 . 

Nye teknologier gir nye muligheter for å fange 

opp fere som har genfeil. Hensikten med å tilby 

en (sreening)test til (et utvalg av) personer som 

rammes av en gitt kreftform er å fange opp fere 

familier med arvelig kreft. Dermed kan friske 

slektninger/risikopersoner få tilbud om gentesting 

og eventuelt kontrollopplegg/ profylaktisk 

kirurgi. 

De senere år har tilbud om gentesting til kvinner 

med nyoppdaget bryst– eller eggstokkreft vært 

gjenstand for omfattende diskusjoner i helse- 

Norge 247 . I nye retningslinjer for gentesting ved 

bryst- og eggstokkreft fremgår at alle kvinner 

som får brystkreft før de er 50 eller eggstokkreft 

før de er 70 skal få tilbud om gentesting. Det 

synes å være stor enighet blant helsepersonell i 

Norge om dette tiltaket. Kvinner med familiær 

opphoping av kreft i familien får, som før, tilbud 

om gentesting uavhengig av alder. 

Lignende tilbud er foreslått igangsatt på 

nasjonalt plan for tykktarm- og endetarmskreft. 

Anbefalingene går ut på at alle personer som 

får påvist kreft i tykktarm eller endetarm før de 

er 60 år skal få tilbud om spesifkke analyser av 

svulsten (mikrosattelittinstabilitet -MSI og / eller 

immunhistokjemi - IHC 248 ) som gir en indikasjon 

på om det foreligger en sjelden genfeil som gir 

høy risiko for tarmkreft (ca 70 % livstidsrisiko). 

Dersom det er unormalt resultat ved MSI/IHC 

kan man så utføre genetisk analyse av de 

aktuelle genene. Ved påvist mutasjon henvises 

pasienten til medisinskgenetisk avdeling. 

Hensikten er her også å nå friske risikopersoner 

med tilbud om gentest og eventuelt regelmessig 

coloskopi og fjerning av polypper, som kan 

være forstadiene til tarmkreft . Med slike undersøkelser 

reduseres kreftrisiko til noen få prosent. 

245 Se anbefaling fra Helsedirektoratet juni 2010 

246 Møller 2007. 

247 Se www.helsedirektoratet.no/bio_genteknologi/tilbud_om_gentesting_til_bryst__eller_eggstokkreftrammede_465584 

248 Nasjonal handlingsplan, retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av tykktarm- og endetarmskreft, www.shdir.no/kreft/publikasjoner)

5.6.4 Vanlige genvarianter med lav 

sykdomsrisiko 

Det siste tiåret er et økende antall gentester 

blitt overført fra forskningslaboratorier til klinisk 

virksomhet som resultat av økt kunnskap om 

genetisk sårbarhet for fere grupper av vanlige 

sykdommer. Dette gjelder multifaktorielle eller 

multigene sykdommer og sykdommer knyttet til 

lavpenetrante gener. Slike gentester har fere 

felles karakteristika: For det første gjelder det 

mutasjoner eller genvarianter som er hyppig 

forekommende i befolkningen, og de feste som 

får påvist mutasjonen eller genvarianten som 

disponerer for en gitt sykdom, kommer ikke til å 

bli syke. Slike gentester har dermed lav prediktiv 

verdi. I tillegg er de aktuelle sykdommene 

ofte vanlig forekommende sykdommer, som 

type 2 diabetes og kardiovaskulær sykdom, og 

testene vil utgjøre et stort volum dersom de blir 

rekvirert av mange leger. Eksempler på gentester 

for multifaktorielle sykdommer og egenskaper 

som brukes hyppig i dag er Leidenmutasjonen 

i koagulasjonsfaktor V og 

farmakogenetiske tester som CYP2D6-analyse. 

Introduksjonen av nye, matrisebaserte metoder 

for genomvide assosiasjonsstudier (SNPmatriser) 

har gjort det mulig å lete etter genetiske 

sårbarhetsfaktorer ved en rekke multifaktorielle 

sykdommer der genetisk predisposisjon er mer 

eller mindre viktig for sykdomsutviklingen. 

Felles for disse studiene er at de genetiske 

faktorene hver for seg har liten betydning (odds 

ratio under 1.5, ofte omkring 1.1-1.2). Det blir 

derfor stilt spørsmål ved den kliniske nytteverdien 

av tester for vanlige genetiske varianter 

assosiert med lett eller moderat økt risiko for 

multifaktorielle sykdommer, slik som type 2 

diabetes og kardiovaskulær sykdom. Men, selv 

om den kliniske nytteverdien ofte er lav kan 

funnene likevel ha betydning: De kan bidra til å 

forklare hvorfor disse sykdommene oppstår og 

på sikt føre til ny forebyggende behandling som 

kommer fremtidige pasienter til gode. 

Selv om slike sårbarhetsgener gjerne bare 

utgjør en liten del av et komplekst samspill 

mellom fere genetiske og miljømessige forhold 

i sykdomsutvilklingen, er det en betydelig 

tendens til prematur lansering av gentester for 

risikopåvisning, på grunn av økonomiske 

insentiver (se ”Direct to comsumer” tester). 

Noen av gentestene vil muligens kunne lede til 

sykdomsforebyggende tiltak hos pasienten, 

men det antas at de feste vil ha minimal klinisk 

betydning, og kanskje heller føre til økt engstelse 

og sykeliggjøring. Mange personer kan få 

påvist såkalte genfeil uten at det gir helsemessige 

konsekvenser eller fører til behandlingstiltak, 

og de kan bli påført unødig bekymring, 

noe som kan være en betydelig etisk kostnad. 

Å gi genetisk veiledning ved medisinskgenetisk 

avdeling før og etter test av lavrisikovarianter 

anses som lite hensiktsmessig, og det er heller 

ikke kapasitet til det. Det er behov for å tenke 

nytt om hvordan lavrisikovariantene skal håndteres. 

Hovedpoenget er å sikre forsvarlig 

medisinsk praksis samt å unngå unødig og 

uhensiktsmessig gentesting. 

5.6.5 Selvtester –”Direct to consumer” tester 

5.6.5.1 Hva er selvtester 

Dette er gentester som markedsføres og selges 

via Internett. Kunden bestiller og sender sin 

biologiske prøve for egen regning og ansvar, 

uten at lege er involvert. Derfor kalles de 

selvtest eller DTC (Direct to customer test). 

Frem til nå har det vært et tilbud rettet mot 

voksne personer, men nå er også tester som 

undersøker fritt fosterDNA fra mors blod 

tilgjengelig via internett. 

Det er mange frmaer som tilbyr genetiske selvtester 

for én eller fere kjente vanlige tilstander, for 

eksempel risiko for hjerteinfarkt, ulike kreftformer, 

Alzheimer osv. Testene omfatter nesten utelukkende 

lavrisikovarianter, og ikke alvorlige genfeil 

som gir høy risiko for sykdom. Det amerikanske 

173

174 

frmaet ”23andMe” og det islandske frmaet 

”deCodeMe” tilbyr tester for en hel rekke tilstander 

og sykdommer. Begge analyserer for ca én 

million genetiske varianter, såkalte SNP’er (singlenucleotide 

polymorphisms), som er spredt over 

hele genomet. Det gir muligheten til å se både 

genetiske variasjoner og likheter mellom individer. 

I tillegg til å gi informasjon om sykdomsrisiko gir 

testene også grunnlag for å se på hvem man er i 

slekt med og hvor man stammer fra. 

I markedsføringen av testene brukes uttykk som 

”helsefremmende”, og det vektlegges at testene 

bidrar til ”kontroll over egen helse”: Ved å ”kjenne” 

sine gener er det mulig å endre levevaner slik 

at risiko for sykdom reduseres. I tillegg til analysering 

tilbyr mange av frmaene produkter som 

angivelig skal være helsefremmende og sykdomsforebyggende. 

De viser til referanser fra 

leger og genetiske veiledere som går god for 

virksomheten. Slik forsterkes inntrykket av at 

dette er et helsetilbud. Kundene blir ofte anbefalt 

Mer om genetiske selvtester 

Prøven tas oftest med en liten børste som 

strykes på innsiden av munnhulen. Børsten 

sendes til analysering, og resultatene 

lagres på et privat område for hver kunde. 

Kunden får tilsendt utskrift av sin risikoprofl 

for diverse tilstander og sykdommer 249 

uten at kunden har kontakt med helsepersonell. 

Funn fra hver prøve blir sammenlignet 

med funn fra alle andre prøver som er 

analysert tidligere. Sammenligningene 

oppdateres regelmessig av frmaet. Fordi 

det stadig kommer nye analyser inn i 

sammenligningsgrunnlaget, kan den 

enkeltes risikoprofl forandres løpende som 

følge av endringer i databasen, ikke som 

følge av endringer i kundens genetiske 

materiale. Det kan være vanskelig å forstå 

dette uten tilgang til profesjonell hjelp. 

249 Christopher at al 2006 

å ta svaret sitt med til en lege eller genetisk 

veileder for å få hjelp til å planlegge tiltak for å 

forhindre eller forebygge sykdom. I fere land i 

Europa har helsetjenesten begynt å få forespørsler 

om hjelp til tolkning fra personer som har fått 

svar på slike selvtester. De har ønske om veiledning 

og videre oppfølging. Dette er et eksempel 

på at testene kan skape forventinger som 

helsetjenesten i dag ikke kan innfri. 

5.6.5.2 Nye utfordringer som følger 

med selvtestene 

Viktige forutsetninger for selvtestenes verdi er 

at prøven stammer fra den personen som er 

navngitt, at prøven er tatt forskriftsmessig og ut 

fra egen vilje, at den er korrekt analysert, og at 

sammenligning av data skjer mot relevante 

databaser. 

Selvtester innebærer en fare for at DNA fra 

intetanende personer blir undersøkt. Dette et 

nytt fenomen som betegnes ”DNA-tyveri”. Det 

kan tenkes at foreldre i god tro tester barna 

sine for fremtidig risiko for sykdom fordi de vil 

ha mulighet for å starte eventuelle forebyggende 

tiltak tidligst mulig. Slik testing kan være 

i strid med bioteknologilovens bestemmelser 

om gentesting av barn. 

De feste tilstandene som frmaene tilbyr tester 

for er forårsaket av ulike varianter i en rekke 

gener, samspill mellom gener og samspill 

mellom gener og miljø. I dag mangler vi sikker 

kunnskap om disse samspillene. For en enkelt 

diagnose testes det gjerne bare for en eller to 

lavrisikovarianter. Selvtestene gir en grov 

forenkling av virkeligheten når det hevdes at 

gentestsvarene kan være med å hjelpe kunden 

til å ta kontroll over egen helse. For mange av 

lavrisikovariantene som inngår i testene er det 

ikke tilstrekkelig dokumentasjon til å bruke 

informasjonen i risikovurdering for enkeltindivider, 

selv om de klart gir en lett økning i risiko 

når man sammenligner syk og frisk populasjon.

Selvtestene undersøker stort sett for lavrisikovarianter 

for sykdommer hvor det opereres 

med relativ risikoestimat som er lavere enn 1.5. 

Risikoestimat av denne størrelsesorden er ikke 

gode prediktorer for hvem som blir syk 250 , men 

enkeltindividet som får presentert et slikt 

estimat kan oppleve at risikoen er høy og få 

bekymringer. Selvtester blir ikke tatt helt på 

alvor i dag av medisinske fagmiljøer pga den 

lave nytteverdien. Det er grunn til å spørre om 

fagmiljøene er finke til å informere befolkningen 

om at disse testene er bortkastede penger. 

5.6.5.3 Behov for regulering av selvtester? 

Er det behov for, og er det mulig å regulere 

tilbudet om selvtester? Mange etterlyser 

internasjonale retningslinjer for å møte de 

utfordringer som genetiske selvtester gir 251 . 

I nær fremtid er det sannsynlig at helsetjenesten 

må forholde seg til at fere pasienter kommer 

med resultater fra selvtester med forventning 

om at helsetjenesten står klar til å tilby 

dem et kontrollopplegg. Fagmiljøene mener at 

selvtester per i dag ikke gir et forsvarlig grunnlag 

for å iverksette medisinske tiltak. 

For mange av sykdommene som testes fnnes 

det i dag ikke noe kontrollopplegg som kan 

forbedre prognosen. Det er et betydelig gap 

mellom det som kan diagnostiseres og det som 

kan behandles. Dette må den som gentestes 

forholde seg til. Uten veiledning eller skikkelig 

informasjon knyttet til disse testene, kan det 

tenkes at konsekvensene oppleves mer dramatisk 

for brukerne enn det er grunnlag for. Det er 

ikke utenkelig at det blir behov for omfattende 

veiledning i etterkant, for å akseptere situasjonen. 

Hvordan skal vi kunne møte dette nye 

veiledningsbehovet? 

250 Hunter et al.2008 

251 Goddard et al. 2009, Chandros et al.2001, Wilkinson et al.2003 

Human Genetics Commissions 

prinsipper om ”direct- to -consumer“ 

tester (DCT) 

Human Genetics Commission (HGS) gir 

råd til britiske myndigheter om etiske, 

juridiske, samfunnsmessige og økonomiske 

aspekter ved genetikk og genetiske 

undersøkelser. HGS har utarbeidet 

prinsipper for DCT tester. Dokumentet er 

etter det vi kjenner til det første som gir 

premisser for slike undersøkelser, derfor er 

det relevant i denne sammenhengen. 

Dokumentet er utarbeidet av en 

arbeidsgruppe med medlemmer fra fere 

land. Et utkast ble sent på høring til en 

rekke sentrale aktører, blant annet 

Europarådet, og var også åpent for kommentarer 

fra andre enn høringsinstansene. 

Dokumentet inneholder blant annet 

retningslinjer om hva slags informasjon 

som skal gis til forbrukere, om veiledning, 

samtykke, håndtering av prøver, behandling 

av data, og tolking og formidling av 

resultater. Dokumentet sier at de feste 

former for gentesting av barn (diagnostisk, 

prediktiv, farmakogenetisk mv) bør utsettes 

til barnet selv kan samtykke – og 

forøvrig foregå i regi av helsetjenesten. 

5.7 Behov for tiltak? 

Bruk av genetiske undersøkelser i diagnostikk 

og behandling, og ikke minst i forskning, har 

økt. I tillegg kommer ny teknologi med nye 

utfordringer. Genetiske undersøkelser gir 

informasjon som ikke bare gjelder personen 

som testes/behandles for sykdom: De har også 

konsekvenser for familien, fordi fere friske 

familiemedlemmer kan ha risiko for å utvikle 

175

176 

sykdom. For å sikre at genetiske undersøkelser 

brukes på en god må helsepersonell ha bedre 

kunnskap om genetikk, og det kan også være 

behov for å øke den generelle kunnskapen om 

genetikk i befolkningen. 

5.7.1 Behov for overordnet plan for 

medisinsk genetikk? 

Tolkning og tilrettelegging for bruk av gentester i 

praktisk klinisk medisin krever spesialkompetanse. 

For ca 30 år siden da gentesting og invasiv 

fosterdiagnostikk var i en oppbyggingsfase, ble 

det laget en plan for nasjonal utbygging av de 

medisinskgenetiske tjenester i Norge. Stortingsmelding 

nr 73 (1981-82) og en innstilling fra en 

arbeidsgruppe oppnevnt av Helsedirektøren 20 

februar 1984 (Mellbye-planen) skisserer denne 

planen. 

Medisinskgenetiske tjenester må være tilpasset 

den nye virkeligheten, med økende tilbud av 

gentester for tilstander med ulik alvorlighetsgrad, 

og integrert bruk av gentester i klinisk rutinediagnostikk. 

Norsk forening for medisinsk 

genetikk (NFMG) fremmet i 2004 forslag om en 

overordnet plan for fagområdet i brev til Sosial- 

og helsedirektoratet. I 2008 ble forslaget tatt 

opp igjen ved henvendelse fra det medisinskgenetiske 

miljøet i Bergen og i NFMG´s høringssvar 

til Legeforeningen i forbindelse med 

utredning om spesialistutdanning av leger. HOD 

ga i 2008 Helsedirektoratet oppgaven med å 

følge opp henvendelsene fra fagmiljøet om 

behovet for en overordnet plan for medisinsk 

genetikk. 

Helsedirektoratet vurderte problemstillingene 

som viktige, omfattende og av både organisatorisk, 

faglig, økonomisk og etisk karakter. 

Behovet for en plan ble også drøftet med 

fagdirektørene i RHF- ene som mente at det er 

ønskelig med en gjennomgang av fagfeltet. 

Anbefalingen fra Helsedirektoratet 252 

Helsedirektoratet anbefalte en plan som 

omfatter følgende problemområder: 

• enormt rask utvikling av nye metoder, ny 

teknologi og etterspørsel etter tjenester. 

Hvordan påvirker det fagutvikling, 

etterspørsel, prioritering og politikk? 

• spørsmål om dagens organisering og 

fnansieringsordninger hindrer de beste 

løsningene både faglig og økonomisk 

• det er uklart hvordan medisinsk genetikk 

kan bringe inn sin kompetanse, samhandle 

og dele oppgaver med andre 

spesialiteter 

• usikkert om lovens krav til genetisk 

veiledning følges og om behov kan 

dekkes i framtiden 

• bioteknologiloven skal evalueres. 

Det er uttrykt behov for økt kunnskap 

om loven og plikten til å følge den. 

• kvalitetssikring, kvalitetsutvikling og 

forskning – er det behov for samordning? 

• hvilket behov for kompetanse er det 

framover? 

• det er mange sterke aktører med til 

dels motstridende syn og interesser, 

prosess med overordnet plan samt 

planen i seg selv et virkemiddel for 

samordning 

• prioriteringsdebatten har vært lite rettet 

mot fagfeltet 

• nye analysemetoder skaper ufattelig 

store mengder genetisk informasjon, 

hva bør løses nasjonalt – ikke minst ut 

fra hensyn til pasientsikkerhet 

252 Direktoratet etablerte en intern arbeidsgruppe ledet av avdeling for sykehustjenester med deltakelse fra avdeling for bioteknologi og generelle helselover 

og avdeling for rehabilitering og sjeldne funksjonshemminger. Det var jevnlig kontakt med fagmiljøene underveis.

5.7.2 Europarådets anbefalinger 

Europarådets Ministerkomité har vedtatt en 

anbefaling om genetiske undersøkelser i 

helsetjenesten og utdanning av helsepersonell 

253 .Bakgrunnen for dette er blant annet at 

genetiske undersøkelser har gått fra å være en 

spesialisert del av medisinen til å bli en mer 

integrert del av medisinen, og dette kan medføre 

et skifte fra behandlingstiltak til forebygging. 

Noen av hovedpunktene i anbefalingen er at 

medlemslandene skal 

• sørge for å ha et nasjonalt rammeverk for 

genetiske undersøkelser 

• utvikle og styrke genetiske tjenester slik at 

potensialet i bruk av genetiske undersøkelser 

utnyttes til beste for alle pasienter 

• sørge for at genetisk veiledning er tilgjengelig 

• respektere pasientenes og familienes rettigheter, 

respektere etiske prinsipper, og forhindre 

diskriminering, stigmatisering og sosial 

eksklusjon 

• sørge for at helsepersonell har tilstrekkelig 

kunnskap om genetikk ved at: 

- genetikk bør være en del av pensum i andre 

spesialiteter, som indremedisin, pediatri, 

nevrologi og farmakologi 

- medisinsk genetikk skal være en egen 

spesialitet, og utdanningen bør harmoniseres 

på europeisk nivå 

• sørge for at befolkningen har tilgang til 

nøktern, generell informasjon om genetiske 

undersøkelser 

• sørge for at testene tilfredsstiller nødvendige 

krav til sikkerhet, klinisk nytte og effektivitet 

mv 

Anbefalingen viser for øvrig til prinsippene i 

Europarådets tilleggsprotokoll om genetiske 

undersøkelser i klinikken 254 . 

5.7.3 ESHG anbefalinger om utdanning for 

genetiske veiledere 

European Society of Human Genetics (ESHG) 

publiserte i juni 2010 et dokument med anbefalinger 

om utdanning av genetiske veiledere, og 

nærmere beskrivelser av hvilken rolle genetiske 

veiledere skal ha, og hva slags ”code of practise” 

genetiske veiledere skal følge 255 . Et hovedpunkt 

i dokumentet er at genetisk veileder skal 

være en beskyttet yrkestittel i Europa, og at 

genetiske veiledere skal ha utdanning på 

mastergrad nivå. Dokumentet gir nærmere 

anbefalinger om hva innholdet i en slik utdanning 

skal være. En genetisk veileder som er 

godkjent i sitt eget land skal etter dette også ha 

rett til å bruke yrkestittelen ”genetisk veileder” i 

andre europeiske land. 

Det anbefales at genetiske veiledere skal være 

en del av et tverrfaglig team som også har 

spesialister innen medisin. Genetiske veiledere 

skal ikke foreta kliniske undersøkelser, men skal 

ha tilstrekkelig kunnskap til å bekrefte en 

diagnose basert på familiehistorie og resultater 

av genetiske undersøkelser. 

253 Recommendation CM/REC(2010) 11 of the Committee of Ministers to member states on the impact of genetics on the organisation of health care 

services and training of health åprofessionals. Se www.coe.int 

254 Se www.coe.int under bioetikk, CDBI 

255 Professional and educational standards for genetic councellors in Europe. ENGNC June 2010 

177

178 

Godkjenning av genetiske veiledere? 

Formålet med helsepersonelloven: ”… er å 

bidra til sikkerhet for pasienter og kvalitet i 

helsetjenesten samt tillit til helsepersonell 

og helsetjeneste” (kap.1 §1). Hovedargument 

for godkjenning av genetiske veiledere 

er hensynet til forsvarlighet, sikkerhet 

og kvalitetssikring av pasientbehandlingen. 

Genetiske veiledere deltar i viktige deler av 

den genetiske utredningen i samarbeid 

med leger. De arbeider selvstendig ved 

veiledning av pasienter og familier. De 

feste av konsultasjonene hvor genetiske 

veiledere inngår, skjer i et 1:1 forhold. Det 

vil si en pasient og en veileder. Det er i 

disse konsultasjonene mange av de 

praktiske og medisinske avgjørelsene tas. 

Vi har per i dag ingen offentlig kvalitetssikring 

av de som skal drive med denne 

viktige virksomheten. En godkjenning med 

klare kvalifkasjonskrav og med en egen 

utdannelse på mastergradsnivå kan være 

et viktig virkemiddel som ledd i kvalitetssikring 

av arbeidet. 

256 Kapittel 5.8.1 er levert av Folkehelseinstituttet ved Astanand Jugessur et al 

5.8 Utviklingstrekk: Forskning og bruk 

av gentester og genetisk 

informasjon 

5.8.1 Helseundersøkelser og 

befolkningsbaserte biobanker 256 

5.8.1.1 Innledning 

De feste komplekse sykdommer anses å være 

et resultat av samspill mellom gener og miljø. 

Et viktig mål for medisinsk forskning er å fnne 

årsaker til sykdommer for å forebygge og 

behandle. I kjølvannet av det humane genomprosjektet, 

ble det satt i gang mange store 

prosjekter for å studere samspillet mellom 

sårbarhetsgener og miljøeksponeringer. Disse 

prosjektene tar først sikte på å kartlegge hvilke 

genetiske varianter som er sterkt assosiert med 

sykdom, for så å avdekke om det fnnes en 

interaksjon mellom genvariantene og et utvalg 

av relevante miljøfaktorer. Ideelt bør slike 

prosjekter basere seg på befolkningsundersøkelser 

som nasjonale registre, landsomfattende 

kohorter og kliniske databaser med tilhørende 

biologiske prøver. I Norge er allerede de feste 

av disse komponentene på plass, med 

befolkningsbaserte biobanker som inneholder 

prøver fra over 500 000 individer. 

Moderne teknologi som dypsekvensering, 

genomassosiasjonsstudier, proteomikk og 

metabolomikk krever høy datakvalitet, gode 

biostatistiske og bioinformatiske metoder, og 

et tilstrekkelig stort antall prøver både for 

replisering og validering av funnene i oppdagelsesfasen. 

Utnyttelsen av de vitenskapelige 

mulighetene i norske biobanker har bare så 

vidt begynt. Det er fremdeles behov for en mer 

effektiv og bærekraftig infrastruktur på nasjonalt 

nivå. Dette vil styrke norsk posisjon internasjonalt 

samtidig som det fremmer et tettere 

samarbeid med de andre nordiske landene.

5.8.1.2 Befolkningsbaserte kohorter 

Befolkningsbaserte biobanker er samlinger av 

biologisk materiale fra deltakere som er rekruttert 

til helseundersøkelser. De representerer den 

normale befolkningen, og er ikke rekruttert fordi 

de har bestemte sykdommer. Deltakere i slike 

studier kan etter hvert få sykdommer eller dø. 

Prøver som er tatt før utvikling av en sykdom 

eller død kan da brukes til å identifsere risikofaktorer 

eller årsaker til sykdommen. Den 

vitenskapelige verdien av befolkningsbaserte 

kohorter i studier av gener, miljø og helse er 

beskrevet i en rekke artikler 259 . 

Befolkningsbaserte kohorter er viktig for 

genetisk epidemiologisk forskning fordi: 

• DNA er lett tilgjengelig fra personer som 

kan inngå i kontrollgrupper som stammer fra 

samme kildepopulasjon som de syke, selv for 

sykdommer med høy debutalder og/eller høy 

dødelighet 

• informasjon om miljøfaktorer og biologisk 

materiale er samlet inn før sykdommens 

utbrudd. Denne typen informasjon kan 

brukes for senere identifkasjon av biomarkører. 

I tillegg kan man studere fere sykdommer 

som kan ha felles risikofaktorer, eller er 

overlappende. 

Kohortdesignet reduserer usikkerheten knyttet 

til den tidsmessige rekkefølgen av mulige 

årsaksfaktorer og sykdomsutbrudd. Ved å 

bruke et studiedesign som kalles ”nøstet 

kasus-kontroll”, blir alle disse fordelene ved 

kohortstudier kombinert med maksimal kostnadseffektivitet 

260 . Data om miljøeksponeringer i 

et livsløpsperspektiv i kombinasjon med genetisk 

informasjon er et verdifullt grunnlag både 

for kartleggingen av sårbarhetsgener, epigenetiske 

effekter, og for gen-gen og gen-miljø 

interaksjonsstudier 261 . 

Flere biobanker er etablert med genetiske studier 

som hovedformål, mens det har vært begrenset 

257 www.bbmri.eu 

258 http://cordis.europa.eu/esfri/ 

259 Manolio et al 2006, Stoltenberg og Pickles 2007 

260 Burton og Hansell 2005 

261 Kuh et al. 2003, Manolio et al. 2006, Stoltenberg & Pickles 2007 

262 Time Magazine, 23. mars 2009 

Biobankinfrastruktur 

Til tross for store biobanker, har Norge 

ligget etter i sin evne til å delta med norske 

data i store EU-prosjekter. Etableringen av 

en effektiv og enhetlig biobankinfrastruktur 

for optimal utnyttelse av disse datasamlingene 

er derfor en viktig oppgave for norsk 

medisinsk forskning. Et nasjonalt konsortium 

under ledelse av Norges teknisknaturvitenskapelige 

universitet (NTNU) er i 

ferd med å etablere ”Biobank Norge” som 

en nasjonal biobankinfrastruktur. Hovedmålet 

er å bidra til at Norge kan spille en 

større rolle i internasjonale prosjekter om 

gener og miljø; spesielt i det europeiske 

prosjektet ”BioBanking and Molecular 

Research Infrastructure (BBMRI)” 257 . 

Prosjektet ble etablert i 2008 av European 

Strategy Forum for Research Infrastructure 

(ESFRI) og European Science Foundation 

(ESF) 258 . BBMRI er allerede en sentral 

aktør i koordineringen av en storstilt 

europeisk biobankinfrastruktur. BBMRI 

arbeider blant annet for harmonisering av 

eksisterende datasett og prøveuttak, samt 

felles standarder for kvalitetssikring. NTNU 

og Folkehelseinstituttet er partnere i 

BBMRI og aktivt involvert i fere arbeidspakker 

(”work packages”). 

interesse for miljøfaktorer. I de store norske 

befolkningsbaserte biobankene er miljøfaktorene 

like viktige som genetiske faktorer. 

5.8.1.3 Nasjonal biobank - hvorfor er 

infrastrukturen så viktig? 

Biobanker ble nylig kåret til en av de 10 ideene 

som er i ferd med å forandre verden akkurat 

nå 262 . European Strategy Forum for Research 

Infrastructure (ESFRI) har styrket den internasjonale 

oppmerksomheten og satt dagsorden, 

179

180 

Biobank Norge 

Over 380 000 personer har avgitt prøver til 

biobanken ved Folkehelseinstituttet. Om 

lag 270 000 av disse er deltakere i Den 

norske mor og barn-undersøkelsen 

(MoBa). Sammen med CONOR, er det 

over 500 000 personer som har avgitt 

prøver til Biobank Norge. Biobank Norge 

utgjør dermed en av de store forskningsbiobankene 

i verden. Biobankene ved 

NTNU og Folkehelseinstituttet lagrer DNA, 

fullblod, plasma, RNA, urin, serum, brystmelk 

og avføringsprøver. 

Det fnnes fre potensielle kilder til 

biologisk materiale i biobankene: 

1. befolkningsbaserte studier 

2. klinisk, basal, og befolkningsbaserte 

forskningsprosjekter ved regionale 

helseforetak, sykehus og universiteter i 

Norge. 

3. rutinemessige tjenester, kliniske prøveinnsamlinger 

til diagnostikk og behandling, 

og screening-programmer ved 

regionale helseforetak, sykehus og 

universiteter i Norge. Folkehelseinstituttets 

rutinemessige prøver til forebygging 

av smittsomme sykdommer, 

overvåking av miljøfaktorer (luftforurensning, 

vannkvalitet etc) og 

toksikologi. 

4. rettsmedisinske prøver. 

Mer om Biobank Norge i vedlegg 


og mange europeiske land satser nå tungt på 

oppbygging av sine biobanker. Stor fremgang i 

genomforskning og IT-løsninger har drevet 

etterspørselen etter biobankbasert forskning 

framover. 

Det er også en økende erkjennelse av at 

biobankinfrastruktur er en avgjørende del av 

denne virksomheten. Hvis Norge klarer å 

utnytte potensialet i det allerede eksisterende 

biobankmaterialet gjennom en godt koordinert 

biobankinfrastruktur, vil det påvirke biomedisinsk 

forskning i mange år fremover og åpne 

muligheter for nye forskningsprosjekter og 

internasjonalt samarbeid. 

Det har vært en betydelig fremgang når det 

gjelder biobankvirksomhet de siste ti årene. Det 

er fremskritt blant annet i dataharmonisering og 

utvikling av konsensusdokumenter. Dette er 

verktøy som gjør det lettere for forskere å delta 

og samarbeide i internasjonale prosjekter. Det 

er nå større fokus på translasjonsforskning, og 

mange prosjekter som jobber med utvikling av 

biomarkører for visse typer eksponering, gir 

gode utsikter for å utvikle databaser med 

biomarkører for mer nøyaktig prognose, diagnose, 

sykdomsprediksjon og bedre tilpasset 

personlig medisin. 

2.8.1.4 Etiske utfordringer 

Befolkningsbaserte kohortstudier med omfattende 

epidemiologisk informasjon utgjør en 

unik ressurs for studier av sykdomsgener og 

deres samspill med miljøfaktorer. Omfattende 

SNP genotyping vil generere store mengder 

data som må fltreres gjennom en automatisert 

kvalitetskontroll. Dette gir nye etiske og juridiske 

utfordringer. Optimal utnytelse av potensialet 

i biobankene krever derfor en etisk 

komponent som er integrert i selve infrastrukturen. 

Ved en toveis tilnærming bør infrastrukturen 

støtte forskning i takt med relevante etiske 

og juridiske hensyn, og disse hensynene må 

ivaretas innenfor rammen av en vitenskap 

som er i kontinuerlig utvikling. 

Ved utviklingen av en nasjonal infrastruktur 

oppstår det nye hensyn knyttet til de viktigste 

etiske spørsmålene rundt informert samtykke, 

personvern, tilbakeføring av resultater (også 

tilfeldige og utilsiktede funn), og forskernes 

tilgang til data. Personvern blir enda viktigere

når datasamlingene kan spore deltakerne fra 

”vugge til grav” og når disse dataene er tilgjengelige 

for mange forskningsformål til forskere 

både nasjonalt og internasjonalt. 

Det er behov for ressurser, både i form av 

penger og arbeidskraft, til: 

• å informere allmennheten og helsepersonell 

om utviklingen i biobankforskning for å sikre 

tilliten mellom forskningen og samfunnet. 

Det er blant annet behov for en diskusjon 

om hvorvidt og hvordan biobankvirksomheten 

kan bidra til næringsutvikling og 

internasjonaliseres, samtidig som lover og 

regler forutsetter altruistisk deltakelse i 

forskning og forskningsdeltagerne informeres 

i samtykkeprosessen om at kommersialisering 

av humant biologisk materiale ikke er 

tillatt. 

• å diskutere hvorfor økonomiske begrep som 

”kommersialisering” og ”konkurransedyktig 

forskning” (som implisitt er knyttet til begrepet 

”proftt”) brukes om forskning som i 

utgangspunktet skal være et felles gode for 

samfunnet basert på altruisme 

• å kommunisere med allmennheten og 

helsetjenestene er også viktig med hensyn 

til eventuell tilbakemelding av tilfeldige og 

utilsiktede funn 

Det er behov for opplæring av mange aktører 

om genetisk forskning og betydningen av 

gener for helse. Samtidig er det behov for 

samarbeidsstrategier med pasient/brukerorganisasjoner 

og andre interesseorganisasjoner. 

• å implementere mekanismer og samarbeidsformer 

hvis tilbakemelding av tilfeldige og 

utilsiktede funn skal skje (for eksempel, 

samarbeid med genetiske veiledere) 

Man må forvente at pasient/brukerorganisasjoner 

vil kreve en form for tilbakemelding. 

Hvilke strategier bør gjelde? Hva skal 

returneres til hvem? Hvilke typer resultater? 

Hvor ofte? Av hvem? Hvilke regler skal 

gjelde? 

• å forsterke kompetansen hos REK og NEM 

om nye forskningsdesign, genetisk forskning, 

tilpasning av informert samtykke, måter å 

håndtere internasjonal ”datadeling” på med 

hensyn til personvern og konfdensialitet 

• å ivareta behovet for å implementere mekanismer 

for bruk av humant biologisk materiale 

og helsedata som hentes fra kilder der 

tradisjonene for informert samtykke er ulike 

Et eksempel er data som er samlet inn til 

klinisk forskning der samtykke som regel er 

sykdomsrelatert og ikke åpner for fremtidig 

uspesifsert forskning. 

• å ivareta behovet for å implementere 

sikkerhetsmekanismer basert på risiko 

og sårbarhetsanalyser 

Hva skjer hvis data havner hos skruppelløse 

forskere i Norge eller i utlandet? Hvordan 

trekkes data tilbake? Det er nødvendig å 

utvikle beredskapsplaner basert på risiko og 

sårbarhetsanalyser og kartlegge hvilke 

løsninger som foreslås internasjonalt (for 

eksempel DataShield, se Public Population 

Project in Genomics (P3G)). 

Andre spørsmål som må debatteres er: 

• hvilke mekanismer skal sikre forskningsdeltakernes 

rett til å trekke tilbake samtykke 

når data brukes av mange forskningsgrupper 

i Norge og i utlandet? 

• hvordan defnere hva forholdet til industrien 

og private kommersielle aktører vil bli (for 

eksempel forhold til forsvarsindustrien, 

kosmetikk-industrien). 

181

182 

Punktene ovenfor viser at vern av forskningsdeltakere, 

familier, grupper og samfunnet for 

øvrig er avgjørende, og bekymringssignalene 

fra samfunnet må diskuteres for å opprettholde 

tillit. Disse dilemmaene kan ikke behandles 

utelukkende på nasjonalt nivå, men må tas 

opp internasjonalt. 

5.8.2 Utfordringer ved bruk av 

genomanalyser i forskning 

Mye av det biologiske materialet som brukes til 

forskning er lagret i store forskningsbiobanker 

– de såkalte befolkningsbiobanker. Befolkningsbiobankene 

omfatter i hovedsak materiale fra 

friske frivillige, men de kan også omfatte materiale 

fra personer med ulike diagnoser. Biobankene 

kan inneholde materiale både fra barn 

og voksne. Som regel er ikke deltakerne 

rekruttert til et spesifkt prosjekt. Det er likevel 

satt enn ramme for hva slags forskning som 

kan foregå på materialet. 

I andre tilfeller kan materialet være samlet inn 

til et eller fere mer spesifkke forskningsprosjekt, 

hvor deltakeren har fått mer konkret 

informasjon om hva materialet skal brukes til. 

Bruk av genomanalyser i forskning, og spesielt 

dypsekvensering, gir nye utfordringer. Forskere 

stiller spørsmål blant annet om opplysninger fra 

genomanalyser kan kalles anonyme, og om 

tidligere innhentede samtykker er gyldige. 

5.8.2.1 Kobling og deling av informasjon 

Det er planer om en rekke nye, nasjonale 

helseregistre for brede sykdomsgrupper. Det er 

foreslått at opplysningene skal lagres med navn 

og personnummer, og at helseregistrene skal 

omfatte en rekke kvalitetsregistre med mer 

detaljert informasjon. Forslaget innebærer at 

også informasjon fra genetiske undersøkelser 

skal kunne kobles til nasjonale helseregistre. 

Den forskningsinfrastrukturen som nå etableres 

for nasjonale helseregistre og biobanker, kan 

føre til at informasjon om gensekvens og 

helseforhold hos en stor andel av norske 

borgere blir tilgjengelig for et stort antall 

forskere og andre instanser over hele verden. 

Den omfattende koblingen av informasjon 

legger et godt grunnlag for kunnskapsutvikling, 

men det skaper også nye utfordringer for 

personvernet til deltakerne. 

Nå reises diskusjonen blant forskere internasjonalt 

om hvordan de skal balansere hensynet 

til deling av genetiske data og helsedata opp 

mot hensynet til deltakernes personvern for å 

sikre fortsatt tillit til genetisk forskning og 

helsetjenestene. Informasjon om hundre tusenvis 

av personer fra mange land kan nå samles, 

deles og brukes av forskere over hele verden 

for å forske på årsaker til ulike sykdommer. 

Faren er at det ikke lenger er noen som har 

oversikt over hvor disse dataene befnner seg. 

5.8.2.2 Mulighet for re-identifsering 

reiser ny etisk debatt 

Tilgangen til enorme datamengder og ønske 

om koblinger og deling av data gir nye utfordringer 

og økt risiko for reidentifsering av deltakere. 

I løpet av de siste årene har nye biostatistiske 

metoder gjort det mulig å reidentifsere enkeltindivider 

eller deres slektninger, basert på 

anonyme samlede data fra genomanalyser i 

kombinasjon med data tilgjengelig fra andre 

kilder. 264, 265 Som en følge av denne utviklingen 

har National Institutes of Health (NIH) i USA og 

andre sett seg nødt til å lukke tilgangen til 

offentlig tilgjengelige datasett som inneholder 

gendata. I en rekke artikler stilles det spørsmål 

ved om en arvestoffsekvens i seg selv fortsatt 

266, 267 

kan sies å være anonym. 

264 Hamer et al 2008. PLOS Genetics, vol 4,8. 

265 Jacobs et al., 2009. A new statistic and its power to infer membership in a genome-wide association study using genotype frequencies. 

Nature Genetics, vol. 41, 11. 

266 Nyholt DR et al (2008) ”On Jim Watson’s APOE status: Genetic information is hard to hide”, Eur J Human Genet 17: 147-9. 

267 Greenbaum D et al (2008) Genomic anonymity: have we already lost it? Am J Bioeth 8: 71-4.

Ledende internasjonale forskere har uttrykt sitt 

syn på hvilke tiltak som må til. 268 Blant disse er 

personlige ID-løsninger for forskere for å begrense 

tilgang til datasett, innføre forbud mot 

re-identifsering, informere allmennheten om 

problemstillingen og bevisstgjøre forskere i 

større grad om det profesjonelle tillitsforholdet 

de har til sine forsøksdeltakere. Den ledende 

genetikeren George Church, som leder Personal 

Genomes 269 , stiller spørsmål om gamle 

samtykker er gyldige, og om det ikke er bedre 

med full åpenhet om både genomanalyser og 

helseopplysninger fra frivillige, velinformert og 

engasjerte forsøksdeltakere fremfor å gi et løfte 

om anonymitet som vanskelig kan holdes. 270 

Tiltak som kan vurderes er for eksempel pseudonymisering, 

reservasjonsrett, innhenting av 

nye samtykker. Det er viktig at løsningene som 

etableres ivaretar både deltakernes selvbestemmelse 

og datasikkerheten samtidig som 

det legges til rette for at Norge kan bidra i den 

internasjonale genetiske helseforskningen. 

5.8.2.3 Genomsekvensering og informert 

samtykke 

Det kan være vanskelig å etterkomme kravene 

til informert samtykke når genomsekvensering 

anvendes i forskning. I et internasjonalt konsensusdokument 

for genomsekvensering i forskning 

271 er det pekt på fere grunner til dette: 

• det er på det nåværende tidspunkt ikke mulig 

å identifsere hvilke former for risiko genomsekvensering 

kan innebære for den enkelte 

og for nære familiemedlemmer 

• verken på nåværende tidspunkt eller senere 

vil det være mulig å informere om all tenkelig 

fremtidig bruk av innsamlede data 

• verken på nåværende tidspunkt eller senere 

vil det vært mulig å garantere at den enkeltes 

eller nære familiemedlemmers personvern blir 

ivaretatt på en sikker måte 

• retten til å trekke seg fra et forskningsprosjekt 

vil være begrenset 

Konsensusdokumentet foreslår tre tiltak for å 

kompensere for disse vanskene: 

• at man lemper på samtykkekravene, og 

innfører en ”så langt det er mulig” informasjonspraksis 

(bredt samtykke) 

• fornyet samtykke i situasjoner hvor ny planlagt 

bruk av data avviker for mye fra informasjonen 

som ble gitt i første omgang 

• etablering av datasikkerhets- og 

”governance”struktur som kan ivareta de 

interesser og rettigheter som nødvendigvis vil 

svekkes gjennom at samtykkekravene blir 

mindre strenge. 

5.8.2.4 Bioteknologinemnda anbefaler 

retningslinjer for bruk av 

genomanalyser i forskning 

Bioteknologinemnda anbefaler at det utarbeides 

nasjonale retningslinjer for bruk av genomsekvenserig 

i forskning 272 . Nemnda mener at 

det er behov for å utarbeide slike retningslinjer 

raskt – før en eventuell revidering av bioteknologiloven, 

og at fagmiljøene må ha en sentral rolle 

i dette arbeidet. 

Bioteknologinemnda anbefaler at 

retningslinjene bør omfatte 

• hvilken informasjon det er nødvendig å 

gi en person før genomsekvensering 

• retningslinjer for lagring og overføring av 

genomdata til andre 

• retningslinjer for videre bruk av 

genomdata i forskning 

• retningslinjer for innsyn og 

tilbakemelding om funn av betydning 

268 P3G Consortium, Church G, Heeney C, Hawkins N, de Vries J, et al. (2009) Public Access to Genome-Wide Data: Five Views on Balancing Research 

with Privacy and Protection. PLoS Genet 5(10): e1000665. doi:10.1371/journal.pgen.1000665. 

Lenke: http://www.plosgenetics.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1000665 

269 www.personalgenomes.org. Fra nettsiden: «We believe individuals from the general public have a vital role to play in making personal genomes useful. 

We are recruiting volunteers who are willing to share their genome sequence and many types of personal information with the research community and 

the general public, so that together we will be better able to advance our understanding of genetic and environmental contributions to human traits and 

to improve our ability to diagnose, treat, and prevent illness.» 

270 Nyholt DR et al (2008) ”On Jim Watson’s APOE status: Genetic information is hard to hide”, Eur J Human Genet 17: 147-9. 

271 Claufeld et al. Research Ethics Recommendations for Whole-Genome research: Consensus Statement. PLoS Biology 2008. 

272 Brev fra Bioteknologinemnda til Helse- og omsorgsdepartementet datert 20.12.2010: Nordmenns arvestoff – fellesskapsressurs og perosnlig informasjon. 

183

184 

Som bakgrunn for dette har Bioteknologinemnda 

blant annet pekt på noen av utfordringene 

som knyttes til bruk av genomsekvensering 

i forskning 

• personvernhensyn ved genetiske data, 

inkludert hensynet til – og implikasjonene for 

– nære familiemedlemmer 

• lagring av genomsekvenseringsdata og 

helseopplysninger i tilgjengelige databaser 

og mulig gjenkjenning av de registrerte 

• samtykkeproblemer knyttet til genomsekvensering, 

inkludert retten til å trekke sitt 

samtykke og få slettet innsamlede data 

• ansvar og prosedyrer for mulig tilbakemelding 

om resultater av klinisk betydning.

185

6. Genterapi 

I fere tiår har forskere hatt håp om å kunne behandle både arvelig 

og ikke arvelig sykdom ved å korrigere feil i gener eller DNA som 

er årsak til sykdommen. Dette kan skje ved overføring av genetisk 

materiale - såkalt genterapi. Genterapi i praksis har imidlertid vist 

seg å være mer komplisert enn man først antok, og utviklingen av 

behandling basert på genterapi har fere ganger stoppet opp; både 

pga tekniske problemer og pga alvorlige uforutsette bieffekter av 

behandlingen. Forskere har etter hvert fått bedre kunnskap om hvilke 

mekanismer som må påvirkes for å oppnå mer målrettet effekt. Nye 

behandlingsprinsipper, som for eksempel immunogenterapi, er 

etablert. Ved immunogenterapi er hensikten med behandlingen å 

gjøre pasientens immunforsvar i stand til å gjenkjenne og angripe 

kreftceller. Immunogenterapi er hovedprinsippet for kliniske 

forsøk med genterapi i Norge. 

I det følgende beskriver vi grunnleggende prinsipper for genterapi. 

Vi gir et innblikk i utvikling innen fagområdet internasjonalt, og 

beskriver de kliniske studiene med genterapi som foregår i Norge. 

Avslutningsvis diskuterer vi etiske problemstillinger og forsøker å 

sette deler av dem i perspektiv. 

187

188 

6.1 Hva er genterapi 

Bioteknologiloven § 6-1 defnerer genterapi 

som overføring av genetisk materiale til humane 

celler for medisinske formål eller for å påvirke 

biologiske funksjoner. Defnisjonen omfatter 

dermed alt fra genterapi mot arvelige sykdommer 

til genterapi for rent kosmetiske formål og 

såkalt gendoping. Videre bruker den betegnelsen 

genetisk materiale, slik at både DNA og 

RNA er å anse som genterapeutika i denne 

sammenhengen. 

Francis Crick skal ha sagt ”Vi har trodd at våre 

skjebner lå i stjernene. Nå vet vi at de i all 

hovedsak ligger i genene”. For nærmere 60 år 

siden utledet James Watson og Francis Crick 

DNA’ets struktur 273 og ga dermed svaret på et 

av livets mysterier: Hvordan det er mulig at 

genetisk informasjon kan lagres i en organisme 

og føres videre fra generasjon til generasjon. 

Arv er altså skjebne. Denne konkretiseringen av 

arvestoff og gener ga støtet til utvikling av 

genteknologien utover 1970-tallet og allerede i 

1972 begynte ideen om genterapi mot arvelige 

sykdommer å få fotfeste 274 . Om skjebnen lå i 

genene burde den nå i det minste kunne 

modifseres. Samtidig førte den stadig økende 

innsikten i molekylærgenetikk til en erkjennelse 

av at essensen i all den nye kunnskapen var at 

vi egentlig vet veldig lite. Konseptet genterapi er 

lett å forklare; lovens defnisjon alene er nesten 

dekkende. Genterapi i praksis, derimot, er en 

uhyre komplisert øvelse. 

Den fnstemte kompleksiteten i samspillet 

mellom gener og proteinene de uttrykker og 

samspillet mellom genene og de cirka 98 % av 

genomet som ikke representerer gener, i tillegg 

til samspillet genene seg i mellom, er fremdeles 

en stor utfordring på genterapifeltet. 

273 Watson J D og Crick FHC (1953): Molecular structure of nucleic acids. Nature 171 (4356): 737-738 

274 Friedmann og Roblin (1972): Gene therapy for human genetic disease? Science 175 (4025): 949-955 

Fremmed genetisk materiale som kommer inn i 

en celle vil lett kunne ødelegge dette samspillet. 

Derfor er det fra naturens side heller ikke lett å 

få en celle til å ta opp genetisk materiale uten 

videre. Imidlertid hadde genteknologien gitt 

metoder for overføring av genetisk materiale til 

celler på en måte slik at det også kommer til 

uttrykk. Overføring av genetisk materiale til en 

celle krever at det benyttes en form for bærer 

– en vektor – som medierer opptak i cellen og 

uttrykking av den genetiske informasjonen. Ut 

over 1980-tallet kom resultater fra grunnforskning 

som viste at genetiske defekter kunne 

rettes ved å tilføre celler korrigerende genetisk 

materiale, riktignok i et reagensrør, men likevel 

et ”proof-of-principle”. 

Menneskekroppen inneholder mer enn 200 

forskjellige celletyper. Med få unntak som egg- 

og sædceller og røde blodlegemer, inneholder 

alle nøyaktig det samme arvestoffet. Samspillet 

mellom genene og miljøet med proteiner og det 

øvrige genetiske materialet i cellene bestemmer 

hvilke gener som skal uttrykkes eller skrus av. 

Det avgjør også hvordan de kommer til uttrykk, 

slik at ett gen kan gi opphav til forskjellige 

proteiner: På denne måten differensieres 

cellene til å få vidt forskjellige egenskaper; til å 

danne alt fra hudvev, alle organer og til et 

mangfold av blodceller som utgjør en viktig del 

av immunsystemet vårt. Mens immuncellene 

stadig formerer seg for å bekjempe inntrengere, 

lever for eksempel hjernecellene og muskelcellene 

et tilsynelatende rolig liv, dvs de deler seg 

sjelden til tross for høy indre aktivitet. 

I tillegg må genterapien også ta hensyn til hva 

slags genetisk defekt den skal behandle. Det 

kan dreie seg om en feil som gjør at proteinet 

som lages ikke kan gjøre jobben sin eller ikke 

lages i det hele tatt, eller genfeilen kan resultere i 

et protein med endrede egenskaper som har en 

skadelig effekt. I det første tilfellet må det defekte 

genet erstattes, mens effekten av et gen som 

lager skadelige proteiner må elimineres.

6.2 Ulike typer vektorer 

For å takle alle utfordringene nyttegjør genterapien 

en rekke forskjellige typer vektorer, alle 

med sine fordeler og ulemper. Vektorene deles i 

første omgang i to hovedgrupper: Virale og 

non-virale vektorer. 

6.2.1 Virale vektorer 

Virale vektorer baserer overføringen av det 

genetiske materialet på virus. Generelt består 

virus bare av arvestoff med det minimum av 

informasjon som er nødvendig for å lage et nytt 

virus, bla gener for ulike proteiner som pakker 

inn og beskytter arvestoffet. Men et virusgenom 

inneholder ikke nok genetisk informasjon til at 

de kan formere seg selv; de må infsere celler 

og snylte på kopieringsmaskineriet der. 

Virus er altså små proteinpakker fylt med arvestoff 

og det er deres natur å overføre genetisk 

materiale til celler, noe som utnyttes i bruken 

som vektorer for genterapi. Ved bruk av genteknologi 

kan mye av det genetiske materialet 

fjernes fra virusgenomet og erstattes med annet 

uten at det mister evnen til å bli pakket i proteiner 

og overføres til celler hvor det kommer til 

uttrykk. Imidlertid fører elimineringen av genetisk 

materiale til at viruset ikke lenger er i stand til å 

formere seg i cellen og heller ikke er sykdomsfremkallende. 

Resultatet er en vektor til overføring 

av genetisk materiale som er basert på 

naturens mest effektive genteknologer. 

Virusproteinene er en viktig faktor for virusenes 

tropisme, dvs hvilke typer vev og celler de 

infserer. De er for eksempel avgjørende for at 

HIV infserer immunsystemets T-celler, at 

infuensavirus invaderer lungecellene eller at 

hepatittvirus foretrekker leveren mens papillomavirus 

lager vorter i huden. Genene som koder 

for disse proteinene kan modifseres slik at 

tropismen endres og vektoren blir mer målrettet, 

eller ønskede egenskaper fra en vektortype 

kan utnyttes i organer eller vev den normalt ikke 

ville kunne infsere. 

Virusinfeksjon 

Infeksjonen foregår ved at bestemte 

proteiner i viruset bindes til mottakerproteiner 

på celleoverfaten - dvs de tjener som 

virusreseptor - og at viruset tas opp i 

cellen og frigjør sitt eget arvestoffet. 

Variasjonen i disse proteinene blant forskjellige 

virus er grunnlaget for at de 

infserer forskjellige celletyper, siden celler 

i ulike vev eksponerer forskjellige proteiner 

på overfaten. 

Cellen uttrykker virusgenene og lager mer 

virusproteiner, og kopierer virusgenomet 

slik at fere hundre nye kopier kan pakkes 

og danne nye virus. Som regel går cellen 

til grunne og nye virus settes fri for å 

infsere nye celler. Enkelte typer virus utsetter 

formeringen og inkorporerer i stedet 

arvestoffet som en del av cellens DNA. 

Cellen ser integrert virus-DNA som sitt 

eget, og når DNA kopieres og cellen deles 

følger virusgenomet med til dattercellene. 

Virusets genetiske materiale fortsetter å bli 

kopiert i takt med celledelingene, helt til 

virusgenene aktiveres og fører til dannelsen 

av nye viruspartikler som infserer nye 

celler. 

Retrovirus, adenovirus og adenoassosiert virus 

representerer hovedprinsippene for virale 

vektorer. De er de mest benyttede med tanke 

på genterapi, men en rekke andre virus brukes 

også som basis for utvikling og utprøving av 

genterapivektorer. I tillegg foregår arbeid med 

utvikling av såkalte pseudotype-virus, se side 

191. 

189

190 

Retrovirus har RNA som arvestoff. Etter at 

det er omdannet til DNA integreres det 

stabilt i cellene. Dette er en fordel når målet 

med genterapien er å skape varige endringer 

og ikke være avhengig av gjentatte 

behandlinger. Ironisk nok er integreringen 

også den største ulempen med retrovirale 

vektorer. Fordi integreringsprosessen skjer 

helt tilfeldig, kan det tilførte genetiske 

materialet settes tilnærmet hvor som helst i 

cellens genom og ødelegge samspillet som 

regulerer genaktiviteten i cellen. Gener kan 

inaktiveres, og er dette gener som regulerer 

celledelingen, vil i verste fall ukontrollert 

celledeling resultere i kreft. Mer om retrovirus 

i vedlegget. 

Adenovirus er et av fere virus som 

forårsaker forkjølelse hos mennesker. Det 

genetiske materialet er lagret som vanlig 

dobbelttrådet DNA og det integreres ikke i 

de infserte cellenes DNA. Når adenovirus 

brukes som vektor for genterapi, er det 

heller ikke i stand til å formere seg i cellene. 

Derfor vil effekten av adenovirusbasert 

genterapi være forbigående, spesielt i 

vev og cellepopulasjoner med hyppig 

celledeling, slik at behandlingen må 

gjentas etter hvert som antall celler med 

korrigert gen tynnes ut. 

Siden de feste har vært forkjølet, sannsynligvis 

en eller fere ganger forårsaket av et 

adenovirus, vil vi også ha opparbeidet 

varierende grad av immunitet mot viruset. 

Ulempen ved å bruke adenovirus til 

genterapi er derfor at immunforsvaret vil 

sørge for å eliminere viruset før det har 

hatt noen som helst terapeutisk effekt. 

Imidlertid kan adenovirus ha effekt ved 

direkte overføring av genetisk materiale til 

kreftsvulster. Det første og eneste preparat 

godkjent som legemiddel for genterapi er 

nettopp en adenoviral vektor til bruk mot 

kreft. Den har vært godkjent av kinesiske 

myndigheter siden 2003. Et tilsvarende 

preparat fkk imidlertid ikke godkjenning 

etter søknad til det amerikanske Food and 

Drug Administration (FDA) i 2008. 

Adenoassosiert virus (AAV) har vekket 

genterapeuters interesse fordi det, selv om 

det smitter mennesker, verken fremkaller 

sykdom eller gir nevneverdig immunrespons. 

Det genetiske materialet er lagret 

i et enkelttrådet DNA-molekyl og viruset 

infserer både delende og hvilende celler. 

Det kan integrere i vertscellens DNA, men 

i motsetning til retrovirus skjer integrasjon i 

et spesifkt område på kromosom 19. Selv 

om uspesifkk integrasjon kan forekomme, 

er frekvensen så lav at AAV regnes som 

mye mer forutsigbar en retrovirusene. Til 

bruk som genterapivektor fjernes alt DNA 

som koder for virusproteiner, inklusive det 

som er ansvarlig for integrasjon.

Pseudotype virus 

I pseudotypevirus er genene som koder 

for de proteinene som bestemmer virusets 

tropisme endret. Dette åpner muligheter 

for å utnytte fordeler ved én type vektor 

også i celler og vev de normalt ikke ville 

infsere, eller også snevre inn tropismen 

slik at viruset bare virker i helt spesifkke 

celler. 

Et viktig område for pseudotype-virus er 

kreftbehandling med utvikling av såkalte 

onkolytiske virus. ”Onko” er fra gresk – 

onkos - som betyr stort omfang, masse 

eller svulst og brukes i medisinen synonymt 

med ”kreft”. Begrepet onkolytisk 

innebærer at viruset gjenkjenner reseptormolekyler 

på kreftcellenes overfate og 

infserer og dreper dem. Disse kreftspesifkke 

molekylene kan også nyttegjøres i 

såkalte kreftvaksiner, hvor de benyttes til å 

stimulere immunforsvaret til å gjenkjenne 

kreftcellene og destruere dem. 

6.2.2 Non-virale vektorer 

Non-virale vektorer samler alle former for 

genoverføring som ikke er virusbasert. Til tross 

for at virus generelt er langt mer effektive 

vektorer for genoverføring, kan non-virale 

vektorer i enkelte tilfelle være å foretrekke. De 

har ikke de samme begrensningene i hvor mye 

genetisk materiale som kan overføres – virale 

vektorer kan generelt ikke overføre mer enn det 

viruset normalt kan pakke. Med mindre det er 

et tilsiktet ledd i behandlingen, unngår non-viral 

overføring problemene med potensielt skadelig 

integrasjon i pasientens genom. I motsetning til 

bruken av virale vektorer genererer ikke denne 

typen genoverføring immunreaksjoner som i 

beste fall reduserer effekten av terapien, eller 

også kan fremkalle sykdom hos pasienten. 

6.2.2.1 Plasmider som vektorer 

Plasmider er små, sirkulære ekstrakromosomer 

som fnnes naturlig, særlig i bakterier. De 

inneholder genetisk informasjon som er nødvendig 

for at de skal kunne kopieres uavhengig 

av selve bakteriekromosomet, og kan foreligge 

i 50-200 eksemplarer i hver bakteriecelle. 

Plasmider kan betraktes som virus uten gener 

til å lage de proteinene som trengs for å pakke 

det genetiske materialet mv. De sprer seg ved 

at bakteriene deler seg og at stadig nye kopier 

lages. 

Plasmider har de siste 40 årene vært genteknologiens 

arbeidshest. De kan lett renses fra 

bakteriene og fremmed DNA kan settes inn før 

det nye plasmidet føres tilbake og kopieres i 

cellene. På denne måten er det mulig å la 

bakteriene produsere store mengder av det 

genet man ønsker å arbeide med, enten det er 

til ren karakterisering eller til genterapi. Plasmidene 

er i denne sammenheng å anse som 

vektorer for de genene som settes inn. Opp 

gjennom årene er de opprinnelig naturlig 

forekommende plasmidene blitt utviklet til 

sofstikerte instrumenter som gir forskerne full 

kontroll over for eksempel i hvilke celletyper og 

når de innsatte genene skal uttrykkes, om de 

skal integrere i kromosomene eller om de skal 

kopieres eller ikke. 

191

192 

Overføring av DNA til celler 

Metodemessig og økonomisk sett er direkte 

overføring av rent DNA den enkleste genterapeutiske 

fremgangsmåten. Den har 

imidlertid begrenset anvendelse fordi slikt 

”nakent” DNA tas kun opp i bestemte typer 

vev og krever dessuten store mengder DNA. 

For å fremme opptaket av DNA i cellene, 

også i celler som normalt ikke ville ta opp 

DNA, må vanligvis DNA’et kobles til større 

komplekser med positivt ladete polymerforbindelser, 

eller pakkes i positivt ladete 

liposomer – små fettbobler som fremmer 

opptaket av det genetiske materialet. 

Metodene ovenfor er relativt uspesifkke 

med hensyn til hvilke typer vev eller celler 

DNA’et tas opp i, og er ofte basert på 

direkte injeksjon i det vevet som skal 

behandles. Imidlertid har utviklingen innen 

nanoteknologi gitt genterapeuter nye 

muligheter for å målrette DNA-overføringene. 

Ved å danne kompleks mellom DNA 

og nanopartikler designet spesielt med 

tanke på kreftsvulsters fysiologi har forskere 

etter intravenøs injeksjon i forsøksdyr 

kunnet demonstrere DNA-opptak og 

spesifkk genekspresjon utelukkende i 

tumorvevet 275 . Det foregår nå intens 

forskning på bruk av nanopartikler både 

med tanke på å målrette DNA-opptak og å 

gjøre effektiviteten kompatibel med viral 

overføring. Disse prinsippene anvendes 

også for overføring av RNA. 

6.3 Andre innfallsvinkler til genterapi 

I det følgende beskrives strategier for hvordan 

overføring av genetisk materiale til celler kan 

ha terapeutisk effekt, også i tillegg til bare å 

erstatte et defekt gen. 

Ved en arvelig gendefekt er det naturlig å tenke 

seg at man retter feilen ved å overføre en 

korrekt genvariant ved en av metodene nevnt 

ovenfor. Imidlertid kan en gendefekt også 

manifestere seg ved at genproduktet er endret 

til noe som er skadelig for kroppen og må 

elimineres, eller at gener feilaktig skrus på, noe 

som ofte er årsaken til at celler blir kreftceller. 

6.3.1 RNA-molekyler som terapeutikum 

Når et gen uttrykkes lages først en arbeidskopi 

på grunnlag av DNA-sekvensen, et såkalt 

messenger- eller budbringer-RNA-molekyl 

(mRNA) som så avleses til protein. Mye av 

cellenes genregulering foregår ved at en lang 

rekke gener som ikke koder for protein kommer 

til uttrykk. Fra disse genene lages kun RNAmolekyler 

som har til oppgave å påvirke avlesingen 

av RNA til protein, ved såkalt RNAinterferens. 

De interfererende RNA-molekylene 

binder til mRNAet som skal lage protein og 

avbryter enten avlesingen, eller aktiverer 

nedbrytning. Ved å tilføre RNA-molekyler som 

spesifkt kan interferere med mRNA fra muterte, 

skadelige gener, er det mulig å stanse produksjonen 

av for eksempel kreftfremkallende 

proteiner. Overføring av RNA-molekyler kan 

foregå enten ved produksjon fra virale vektorer 

eller fra plasmider, eller de kan overføres som 

nakent RNA i kompleks med andre bærermolekyler 

som beskrevet ovenfor. 

At det terapeutiske genetiske materialet ikke 

integrerer, betyr at det tynnes ut gjennom 

celledelingsprosessen. Derfor er det nødvendig 

med gjentatte behandlinger, noe som byr på 

problemer ved bruk av virale vektorer, siden 

effekten avtar fordi pasienten etter hvert opp- 

275 Chisholm EJ et al. (2009): Cancer-specifc transgene expression mediated by systemic injection of nanoparticles. Cancer Res 69 (6): 2655-62

arbeider immunitet mot virusproteinene. Imidlertid 

vil for eksempel en kreftbehandling i 

prinsippet være forbigående, og nettopp på 

dette området foregår det betydelig forskning 

på utvikling av terapeutika basert på RNA-interferens. 

6.3.2 Sinkfngernukleaser 

For å oppnå varige, stabile genoverføringer 

kreves det at det genetiske materialet integrerer 

og følger celledelingen. Bruk av integrerende 

virale vektorer er forbundet med risiko for 

kreftutvikling i dét de kan integrere på steder i 

genomet hvor det ødelegger kontroll av celledelingen. 

De siste årene har man sett muligheten 

til å gjøre integrasjonsprosessen så 

spesifkk at man i teorien målrettet kan sette inn 

genetisk materiale nøyaktig i ønsket posisjon i 

genomet. Teknologien er basert på enzymer 

som kan gjenkjenne og klippe opp spesifkke 

DNA-sekvenser. På grunn av sin struktur og at 

den opprettholdes ved binding av sinkatomer 

har enzymene fått betegnelsen sinkfngernukleaser 

(SFN). SFN lages kunstig i laboratoriet 

og det er utviklet metoder til å lage dem med 

ønsket spesifsitet. I teorien skal man da kunne 

lage en SFN som kutter DNA’et i en hvilken 

som helst ønsket sekvens, for eksempel i et 

defekt gen, uten risiko for å kutte andre steder i 

genomet. 

Teknologien utnyttes nå blant annet til genterapeutiske 

formål, ved at genet som koder for 

den ønskede SFN overføres til celler sammen 

med det terapeutiske genet ved hjelp av for 

eksempel AAV-vektorer. Når DNA’et er kuttet i 

det defekte genet, vil så cellens eget maskineri 

sørge for at det blir erstattet av det korrigerte 

genet som ble overført med vektoren. SFNteknologien 

kan også anvendes til å inaktivere 

skadelige genvarianter. 

I USA har et biofrma basert hele sitt produktprogram 

på SFN-teknologien og er i ferd med å 

gjennomføre både prekliniske og kliniske forsøk 

som omfatter en rekke tilstander som diabetisk 

nevropati, HIV, hjernekreft, Parkinsons sykdom 

og immunsvikt, og de anvender teknologien i 

forsøk på regenering av nerver. SFN-teknologien 


6.3.3 Genterapi i eller utenfor kroppen 

Genterapi kan gjennomføres enten in vivo, dvs 

genoverføringen foregår i kroppen, direkte i 

vevet som skal behandles eller intravenøst, eller 

det kan gjøres ex vivo, ved at det hentes ut 

celler fra pasienten og genoverføringen skjer i 

laboratoriet før cellene føres tilbake. Fordel ved 

ex vivo genoverføring er at man ved bruk av 

virale vektorer unngår frie virus som kan utløse 

immunrespons og redusert effekt av behandlingen, 

og man reduserer risikoen for skadelige 

immunreaksjoner og sykdom i pasienten. In 

vivo overføring er generelt enklere og billigere 

og har dermed sin fordel for eksempel ved bruk 

av målrettede pseudotype-vektorer, eller ved 

direkte innføring i det vevet eller organet som 

skal behandles. 

6.4 Utvikling og status internasjonalt 

På tidlig 1970-tallet, før genteknologien hadde 

begynt å prege den biomedisinske forskningen, 

så man potensialet i genoverføring for behandling 

av arvelige tilstander. Allerede den gang 

innså man at forståelsen av de grunnleggende 

prosessene i genregulering var mangelfull, at 

detaljer i forholdet mellom gendefekten og selve 

sykdommen i beste fall var rudimentær og at 

kunnskap om bivirkninger var fraværende. Det 

skulle gå nærmere 20 år før den første behandlingen 

med genterapi fant sted. 

I dag, enda 20 år senere, og etter mer enn 

1500 gjennomførte kliniske studier, kan det 

virke som om situasjonen på sett og vis er den 

samme. Selv om kliniske studier stadig oftere 

viser at genterapi har ønsket effekt og at 

193

194 

terapiformen er kommet for å bli, gjenstår 

fremdeles mye når det gjelder å utvikle vektorer 

som effektivt overfører genmaterialet til ønsket 

vev og uttrykker det på en terapeutisk funksjonell 

måte. Molekylærbiologiske analyser i 

kjølvannet av de kliniske studiene bringer 

imidlertid feltet stadig fremover, og resulterer 

stadig i nye eller forbedrede metoder for funksjonell 

genoverføring, spesielt for non-virale 

genoverføringer. Foruten en rekke vellykkede 

kliniske forsøk med genterapi mot arvelige 

immunsviktsykdommer har spesielt utprøvende 

behandlinger mot alvorlig øyesykdom vært 

vellykkede. Studier har også vist effekt mot 

kreftsykdom og behandling av HIV-infeksjon. 

Resultater fra eksperimentell genterapi mot 

sykdommer som Alzheimer, Parkinson, hemofli, 

cystisk fbrose og Duchennes muskeldystrof gir 

også grunn til optimisme. Den stadig økende 

kunnskapen om genetiske mekanismer og 

deres bakgrunn for sykdommer kombinert med 

den hurtige utviklingen av selve teknologien kan 

gi trygge og effektive terapier for sykdommer 

som til nå har vært uten tilfredsstillende 

behandlingsmuligheter. 

6.4.1 Starten 

I 1990 godkjente FDA de to første kliniske 

genterapiforsøkene med til sammen fre pasienter. 

Begge gjaldt behandling av en alvorlig 

arvelig immunsvikt som skyldes en mutasjon i 

genet som koder for et enzym kalt adenosin 

deaminase (ADA). ADA bryter ned et giftstoff 

som dannes naturlig i kroppen, og hvis det ikke 

fjernes bryter immunsystemet sammen slik at 

selv en uskyldig infeksjon kan få katastrofale 

konsekvenser. Tradisjonell behandling for ADAmangel 

er benmargstransplantasjon eller kunstig 

tilførsel av ADA. Imidlertid gjør mangel på matchende 

donorer at benmargstransplantasjon ofte 

ikke er et alternativ, og effekten av behandling 

med ADA har en tendens til avta for hver dose. 

De to pasientene i hver studie ble behandlet 

ved ex vivo retroviral overføring av ADA-genet 

til deres egne immunceller som så ble tilbakeført 

276, 277 . Behandlingen hadde en viss effekt, 

men den var ikke varig. Dette skyldtes blant 

annet at genoverføringen ikke var tilstrekkelig 

effektiv og at pasientene i tillegg ble behandlet 

med tilførsel av ADA-enzymet. Det siste antas 

å ha fratatt de modifserte cellene en selektiv 

fordel til å formere seg, siden også de syke 

cellene kunne leve og dele seg fordi tilført ADA 

kompenserte for gendefekten. 

Utover 1990-tallet var fokus rettet mot videreutvikling 

av vektorer for mer effektiv, målrettet 

og ikke minst tryggere overføring av gener i 

terapeutisk sammenheng. En rekke kliniske 

forsøk ble gjennomført uten de helt store 

gjennombrudd for genterapi som behandlingsform. 

6.4.2 Tilbakeslag 

I 1999 skjedde det som skulle gi genterapifeltet 

en muligens nødvendig tenkepause. En klinisk 

utprøving av genterapi mot ornitin transcarboxylasemangel 

fkk et fatalt utfall for den 18 år 

gamle Jesse Gelsinger 278 . Ornitin transcarboxylase 

(OTC) er et leverenzym som er nødvendig 

for fjerning av amoniakkforbindelser etter 

proteinnedbrytning i kroppen. Pasientene fkk 

infusert en adenovirusvektor med OTC-genet i 

leveren og Jesse Gelsinger fkk den høyeste 

dosen blant forsøkspersonene. Allerede få timer 

senere hadde han over 40°C i feber og gikk i 

koma dagen etter. Til tross for intensiv behandling 

døde han av multiorgansvikt bare fre dager 

etter behandlingen. Det viste seg at virusvektoren 

også hadde infsert en rekke andre organer 

i tillegg til leveren, og satt i gang en kraftig 

immunreaksjon som resulterte i en systemisk 

betennelsesreaksjon. Saken førte til at myndighetene 

i USA satte i gang en omfattende 

276 Blaese et al. (1995): T lymphocyte-directed gene therapy for ADA-SCID: Initial trial results after 4 years. Science 270 (5235): 475-480 

277 Bordignon et al. (1995): Gene therapy in peripheral blood lymphocytes and bone marrow for ADA-immunodefcient patients. 

Science 270 (5235): 470-475 

278 Marshall E (2000): Gene therapy on trial. Science 288 (5468): 951-957

etterforskning, uten at man kunne konkludere 

med noen medisinsk årsak til utfallet. Imidlertid 

avdekket undersøkelsen en rekke feil i forsøksprotokollen 

og måten studien var blitt gjennomført 

på, og de to involverte institusjonene ble 

dømt til å betale en drøy million US$. De 

ansvarlige for studien ble satt under restriktiv 

kontroll i sine forskningsaktiviteter. 

Og mer skulle komme: Det har lenge vært kjent 

at bruk av retrovirale vektorer er forbundet med 

uheldig integrasjon og kreftutvikling. Akkurat 

279, 280 

dette har skjedd i kliniske genterapiforsøk 

som vurderte nødvendigheten av stabil integrasjon 

som så essensiell og tilstanden som skulle 

behandles som så alvorlig, at retroviral overføring 

av det terapeutiske genet var eneste 

rasjonelle valg. Forsøkspersonene var tilsammen 

20 barn med en alvorlig arvelig 

immundefekt – X-SCID (X-linked Severe 

Combined ImmunoDefciency). Tilstanden har 

lignende utkomme som ADA (som også er en 

SCID-tilstand) men denne skyldes et defekt gen 

på X-kromosomet som fører til at essensielle 

immunceller ikke modnes og ubehandlede barn 

dør av infeksjoner i løpet av første leveår. 

Eneste behandling har vært benmargstransplantasjon, 

som forutsetter at man fnner en 

matchende donor for å unngå avstøtningsreaksjoner. 

I forsøkene ble umodne immunceller hentet ut 

fra barna og infsert med en retroviral vektor 

som inneholdt en korrekt utgave av det defekte 

genet før de ble satt tilbake. Behandlingen 

hadde varig terapeutisk effekt hos 17 av de 20, 

fremdeles 10 år etter de første forsøkene. 

Imidlertid har 5 av barna utviklet leukemi 2 til 6 

år etter behandlingen. Denne ukontrollerte 

delingen av blodcellene viste seg å være direkte 

relatert til at vektoren var integrert i nærheten av 

gener som regulerer celledeling og er vist å 

spille en rolle i kreftutvikling 281, 282 . Fire av barna 

er fullt restituert etter vellykket leukemibehandling, 

mens ett døde. 

6.4.3 Arvelig immunsvikt 

Til tross for det tragiske utfallet anså man at 

prinsippet hadde et potensiale også for behandling 

av andre immunsvikttilstander. I tillegg 

ga de alvorlige hendelsene ny innsikt i mekanismene 

som lå til grunn for den vektormedierte 

kreftutviklingen, og resulterte i utvikling av 

sikrere og mer effektive retrovirale vektorer til 

behandling av SCID-tilstander 283, 284 . 

De siste 10 årene har 15 pasienter fått vellykket 

behandling ved at protokollen er blitt endret til å 

stanse tilførsel av ADA før de modifserte 

cellene ble tilbakeført. I tidligere forsøk ble ADAgenet 

overført til ferdigdannede immunceller, 

som har begrenset levetid. I den endrede 

protokollen ble ADA-genet overført til blodstamceller 

285 fra benmargen. I tillegg fkk pasientene 

en redusert dose cellegift før behandlingen, for 

å eliminere blodstamceller som var i benmargen 

fra før, og erstatte disse med de modifserte 

blodstamcellene. En åtteårs oppfølgingsstudie 

av 10 pasienter viste at 9 av dem responderte 

godt på behandlingen 286 . Alle pasientene er 

fremdeles i live og bare to er avhengig av ekstra 

ADA-tilførsel. 

Det er blant annet gjennomført fere studier på 

kronisk granulomatøs sykdom (CGD), studier 

som alle viste effekt av behandlingen, men som 

først nylig synes å ha resultert i varig effekt og 

uten tegn til avvikende celledeling 287 . CGD 

279 Cavazzana-Calvo et al., 2000: Gene therapy of human severe combined immunodfciency (SCID)-X1 disease. Science 288: 669-672. 

280 Gaspar et al., 2004: Gene therapy of X-linked severe combined immunodefciency by use of a pseudotyped gammaretroviral vector. 

Lancet 364: 2181-2187 

281 Hacein-Bey-Abina et al. (2008): Insertional oncogenesis in 4 patients after retrovirus-mediated gene therapy of SCID-X1. J Clin Invest 118: 3132-3142 

282 Schwarzwaelder et al. (2007): Gammaretrovirus-mediated correction of SCID-X1 is associated with skewed vector integration site distribution in vivo. 

J Clin Invest 117: 2241-2249 

283 Thornhill et al. (2008): Self-inactivating gammaretroviral vectors for gene therapy of X-linked severe combined immunodefciency. 

Mol Ther. 17: 1031-1038 

284 Santilli et al. (2011): Biochemical correction of X-CGD by a novel chimeric promoter regulating high levels of transgene expression in 

myeloid cells. Mol Ther 19:122-132 

285 Disse cellene gir opphav til alle de forskjellige immuncellene, og de deler seg som stamceller og representerer dermed et reservoir som 

kroppen kan høste av etter hvert som de forskjellige immuncellene dannes 

286 Aiuti et al. 2009): Gene therapy for immunodefciency due to adenosine deaminase defciency. N Engl J Med. 360: 447-458 

287 Kang et al. (2010): Retrovirus gene therapy for X-linked chronic granulomatosis disease can achieve stable longterm correction of oxidase 

activity in peripheral blood neutrophils. Blood 115 (4): 783-791 

195

196 

resulterer i at en viktig del av det medfødte 

førstelinje-immunforsvaret settes ut av spill, og 

pasientene er ute av stand til effektivt å eliminere 

bakterie- og soppinfeksjoner. Selv med 

kontinuerlig antibiotikabehandling har sykdommen 

en årlig dødelighet på 2-5 %. Etter forutgående 

behandling med cellegift fkk tre pasienter 

tilbakeført immunceller hvor gendefekten 

var korrigert med retroviral genoverføring. 

Behandlingen var vellykket for to av pasientene, 

som 34 og 11 måneder senere har opprettholdt 

en stabil andel av korrigerte celler, og den ene 

viste full tilbakegang av infeksjoner; den andre 

delvis. 

6.4.4 Kreft 

Av mer enn 1000 FDA-godkjente kliniske 

genterapiprotokoller i USA er over 700 kliniske 

forsøk med genterapi mot kreftsykdommer. 

Drøyt 500 av disse baserer seg på genoverføring 

til immunceller for å indusere immunrespons 

mot kreftcellene, noe som kan synes å 

refektere den suksessen nettopp genmodifserte 

immunceller har hatt innen genterapi. 

6.4.4.1 Immunogenterapi 

Det har lenge vært kjent at kreftceller kan 

uttrykke kreftspesifkke proteiner (såkalte Tumor- 

Assosierte Antigener, TAA) på celleoverfaten, og 

at disse kan være et mål for å generere en 

immunrespons rettet spesifkt mot kreftcellene. 

En begrensning i denne type behandling har 

vært at den forutsetter tilstedeværelsen av 

TAA-spesifkke immunceller hos pasienten, og 

at slike celler som regel er vanskelige å påvise 

for uthenting og oppdyrking i laboratoriet. 

Et alternativ er å hente ut immunceller uten 

tanke på spesifsitet for et TAA og deretter 

overføre genet for det molekylet som er ansvarlig 

for en gitt spesifsitet, slik at immuncellene 

kan gjenkjenne og tilintetgjøre kreftcellene (se 

kapittel 6.5 om status i Norge for nærmere 

beskrivelse av teknologien, såkalt adoptiv 

celleoverføring). Man har nå identifsert og 

klonet en rekke gener for denne typen gjenkjenningsmolekyler. 

Genene er isolert fra immunceller 

som har hatt god effekt i pasienter. Når 

genene overføres til immunceller, vil spesifsteten 

endres til å være rettet mot kreftceller med 

det tilsvarende TAA. 

Prinsippet er blitt anvendt i en studie av 15 

pasienter med malignt melanom med spreding 

288 . Etter å ha islolert immunceller fra 

pasientenes blod ble pasientene behandlet 

med cellegift for å redusere antallet uspesifkke 

immunceller. Ved retroviral genoverføring ble så 

de isolerte immuncellene endret til å gjenkjenne 

et melanomspesifkt TAA og tilbakeført. 

Tyve måneder etter behandlingen var to av 

pasientene 289 klinisk sykdomsfrie og viste full 

tilbakegang av kreften. 

6.4.4.2 Onkolytiske virus 

En lovende studie med behandling av langt 

fremskreden tykktarmskreft med spredning til 

leveren anvender genmodifsert Herpes 

Simplexvirus som onkolytisk agens 290 . Halvparten 

av de 22 pasientene som fkk viruset 

injisert i fre ukentlige doser i leverarterien viste 

en stabilisering av sykdommen. 

Til tross for at dette ikke var en randomisert, 

kontrollert studie, ble det konkludert med at 

behandlingen kan stabilisere levermetastaser i 

langt fremskreden tykktarmskreft. Pasientene 

var også blitt behandlet med kjemoterapi, og 

fere av dem hadde sluttet å respondere på 

den. Et viktig funn i studien var derfor at 

behandlingen med onkolytisk virus syntes å 

gjenopprette effekten av kjemoterapi. 

288 Morgan RA et al. (2006): Cancer regression in patients after transfer of genetically engineered lymphocytes. 

289 En rekke faktorer kan ha medvirket til at behandlingen ikke hadde samme effekt i alle pasientene, blant annet i hvilket vekststadium de tilbakeførte 

immuncellene var og at gjenkjenningsmolekylets spesifsert ble redusert på grunn av cellenes opprinnelige gjenkjenningsmolekyler. I og med at genene 

for de opprinnelige gjenkjenningsmolekylene ikke var blitt inaktivert vil cellene uttrykke også disse med det resultat at de to settene molekyler kan påvirke 

hverandre. 

290 Geevarghese SK et al (2010): Phase I/II study of oncolytic Herpes Simplex virus NV1020 in patients with extensively pretreated 

refractory colorectal cancer metastatic to the liver. Hum Gen Ther 21: 1119-1128

6.4.4.3 Nanopartikler 

Et spennende alternativ til bruken av virus er 

muligheten til å anvende nanopartikler til spesifkk 

overføring av terapeutisk genetisk materiale 

til kreftsvulster. En studie på mus 291 tar utgangspunkt 

i kreftsvulsters blodgjennomstrømming 

og utnytter det faktum at blodårene der er 

er større og mer uorganisert enn i normalt vev. 

Dette skaper en effekt hvor partikler av en viss 

størrelse og med bestemte overfateegenskaper 

lett slipper inn, men så blir holdt tilbake (the 

enhanced permeability and retention effect 

(EPR)). 

I forsøket fkk musene implantert kreftceller, og 

når de hadde dannet svulster med en bestemt 

størrelse ble DNA i kompleks med nanopartikler 

med ønskede egenskaper gitt intravenøst til 

dyrene. DNA’et var et plasmid med et såkalt 

reportergen, som koder for et lett detekterbart 

protein slik at genuttrykket kan måles i enkeltceller 

og bekrefte funksjonell genoverføring. I 

denne studien var genuttrykket utelukkende 

detekterbart i kreftsvulstene, noe som åpner for 

behandlingsmetoder som i teorien er fri for 

bivirkninger. 

6.4.5 Øyensykdommer 

Tre uavhengige kliniske studier på behandling 

av Lebers kongenitale amaurose (LCA) har vist 

at bruk av AAV-mediert genoverføring kan ha et 

stort behandlingspotensial for en rekke øyesykdommer. 

LCA er en alvorlig form for arvelig 

degenereing av øyets regnbuehinne. Den 

manifesterer seg vanligvis ved nedsatt syn 

allerede ved fødselen og fører til blindhet i tidlig 

voksen alder. Man har identifsert minst 12 

forskjellige gener som kan forårsake LCA ved 

gendefekt, og fre av dem er ansvarlig for mer 

enn 50 % av sykdomstilfellene. De tre studiene 

inkluderte til sammen 9 pasienter med en 

bestemt gendefekt som gjør at fotoreseptorer i 

øyet mister funksjonen. Sammenlignet med en 

kontrollgruppe resulterte behandlingen i forbedring 

av pasientenes lysfølsomhet, og en av 

pasientene hadde tilnærmet samme nivå av 

lysfølsomhet som jevnaldrende med normalt 

syn. En oppfølgingsstudie av 12 pasienter med 

et videre aldersspenn viste imidlertid at effekten 

av behandlingen er aldersavhengig slik at tidlig 

behandling kan være avgjørende 292 . Disse 

studiene og muligheter for tilsvarende behandling 

av en rekke øyensykdommer er beskrevet i 

en oversiktsartikkel 293 . 

6.4.6 Sykdommer i sentralnervesystemet 

En rekke sykdommer i sentralnervesystemet 

anses som kandidater for behandling med 

genterapi, og sykdommer som Alzheimer 294 og 

Parkinson 295 har ofte vært nevnt. Til nå har 

resultatene vært marginale, selv om de stadig 

forbedres. En grunnleggende årsak til svak 

effekt synes blant annet å være at sykdommene 

diagnostiseres for sent. 

6.4.6.1 Parkinsons sykdom 

Et eksempel på fremgang ble vist i en studie 

med eksperimentell behandling av seks pasienter 

med Parkinsons sykdom 296 . Behandlingen 

bestod i AAV-overføring til hjerneceller av genet 

for et enzym som bidrar i syntesen av dopamin 

og førte til en gjennomsnittlig økning i motoriske 

funksjoner på 46%. 

Sykdommen skyldes nedbrytning av cellene 

som produserer dopamin, en nødvendig 

substans for signaloverføring i sentralnervesystemet. 

Symptomene er blant andre skjelving, 

291 Chisholm et al. (2009): Cancer-specifc trangene expression mediated by systemic injection of nanoparticles. Cancer Res 69 (6): 2655-2662 

292 Maguire AM et al. (2009): Age-dependent effects of RPE65 gene therapy for Leber’s congenital amaurosis: a phase 1 dose-escalation trial. 

Lancet 374: 1597-1605 

293 Roy K, Stein L og Kaushal s (2010): Ocular gene therapy: An evaluation of recombinant adeno-associated virus-mediated gene therapy 

interventions for the treatment of ocular disease. Hum Gene Ther 21: 915-927 

294 Aisen PA (2009): Alzheimer’s disease therapeutic research: the path forward. Alzheimer’s Research and Therapy 

1 (2) (online http://alzres.com/content/1/1/2 

295 Feng LR og Maguire-Zeiss A (2010): Gene therapy in Parkinson’s disease. Rationale and current status. CNS Drugs 24 (3): 177-192 

296 Muramatsu S et al. (2010): A phase I study of aromatic L-amino acid decarboxylase gene therapy for Parkinson’s disease. 

Molecular Therapy 18 (9): 1731-1735 

197

198 

stivhet, ustødighet og vansker med å starte 

viljestyrte og langsomme bevegelser. Enkelte 

har relativt få plager med sykdommen, mens 

andre får sterkt redusert funksjonsevne. Vanlig 

behandling av PD er kun symptomlindrende og 

søker å øke dopaminnivået i hjernen. 

6.4.6.2 Multippel sklerose 

På vaksineområdet er det de siste to tiår 

utviklet et nytt prinsipp, DNA-vaksinering, som i 

realiteten er en form for genterapi. I stedet for å 

vaksinere med proteiner fra virus eller bakterier, 

for å generere immunitet mot dem, brukes 

plasmider med gener for de ønskede proteinene, 

i full analogi med non-viral genterapi 297 . 

Når genene uttrykkes og proteinene dannes vil 

effekten i de feste tilfelle være den samme som 

om proteinene var levert via en tradisjonell 

vaksine. Men, ved å styre tilstedeværelsen av 

enkelte signalsubstanser som modulerer typen 

immunrespons, kan man også oppnå en helt 

motsatt effekt, immunologisk toleranse. Immunologisk 

toleranse innebærer at immunsystemet 

lærer å ikke reagere mot et protein, som 

det heller ikke reagerer mot alle kroppsegne 

proteiner. At immunsystemet reagerer mot 

kroppsegne proteiner betegnes som autoimmunitet. 

Multippel sklerose (MS) er en autoimmunsykdom 

som fører til at immunsystemet ødelegger 

proteinlaget, myelin, som omgir og beskytter 

nervene i kroppen. Immunsystemet angriper et 

protein, myelin basisk protein (MBP) og fører til 

nedsatt førlighet, dårlig syn, lammelser og 

koordinasjonsvansker. Pasientene har ulike 

symptomer alt etter hvor i hjernens eller ryggmargens 

myelin betennelsene oppstår. 

Den første studien som viste effekt av en 

DNA-vaksine mot en autoimmunsykdom ble 

gjennomført på MS-pasienter og ble senere 

utvidet til en større, kontrollert studie 298 . 

Pasientene fkk 4 intramuskulære doser med et 

plasmid som inneholdt genet for MBP. Det er 

vist at effekten av DNA-vaksiner også påvirkes 

av DNA-sekvenser utenfor selve genet som er 

satt inn. Visse sekvenser stimulerer immunresponsen, 

mens andre hemmer den. I denne 

studien var stimulerende sekvenser fjernet og 

hemmende sekvenser satt inn i plasmidet. I 

tillegg til en signifkant reduksjon i autoimmunresponsen 

sammenlignet med placebogruppen, 

viste pasientene en 50% nedgang i skader 

som autoimmuniteten hadde forårsaket i 

myelinlaget, både i hjernen og ryggmargen. 

6.4.7 Cystisk fbrose 

Cystisk fbrose (CF) er en av de vanligste 

dødlige sykdommene i den kaukasiske befolkningen 

og forekommer i 1 av 2500-5000 

fødsler. CF er en recessiv arvelig sykdom, og i 

USA er bærerfreksvensen så høy som 1/30. 

Tilstanden skyldes en defekt i et gen som koder 

for et membrantransportprotein, Cystic Fibrosis 

Transmembrane Conductance Regulator 

(CFTR) 299 . Dette forstyrrer elektrolyttbalansen 

og resulterer blant annet i opphopning av 

slimsekreter i lungene, lungeinfeksjoner og 

kronisk lungebetennelse som kan ende med 

respirasjonssvikt. Med dagens både omfattende 

og belastende behandling er gjennomsnittlig 

forventet levealder 30-40 år. 

Det er nå mer enn 20 år siden genet som er 

assosiert med CF ble identifsert, og man har 

funnet mer enn 1500 forskjellige CF-assosierte 

mutasjoner i CFTR-genet. Selv om CF fører til 

sykdom i fere organer enn lungene, er lungesykdommen 

den faktoren som påvirker sykdomstilstanden 

i den vestlige verden. Derfor ble 

lungene ansett som målorgan for eventuell 

genterapi, i tillegg til at man så for seg at 

lungevevet var tilgjengelig for in vivo genoverføring. 

Forhåpningene til genterapi mot CF ble 

også styrket da det viste seg at individer med 

mutasjoner som gjorde at de bare produserte 

10% av normalt CFTR-nivå ikke utvikler lungesykdom. 

Korreksjon av genfeilen i 10% av 

297 Enkelte vanlig brukte vaksiner består av levende svekkede virus. Akkurat som DNA-vaksiner kan også bruk av disse vaksinene 

betraktes som genterapi - i analogi med virale genterapivektorer. 

298 Garren H et al. (2008): Phase 2 trial of a DNA vaccine encoding myelin basic protein for multiple sclerosis. Ann Neurol 63 (5): 611-620 

299 CFTR danner en såkalt ionekanal, og defekten påvirker transport av kloridioner gjennom cellemembraner i epitel (overfatevev) i kroppen.

lungecellene kunne altså være tilstrekkelig til å 

eliminere lungesykdommen. 

Til nå er det publisert 25 kliniske forsøk med 

overføring av CFTR-genet til CF-pasienter. Det 

er vist at prinsippet fungerer, men klinisk forbedring 

av sykdom har vært vanskelig å demonstrere. 

I 16 av forsøkene ble det benyttet virale 

vektorer til overføring, men fordi gjentatte 

behandlinger er nødvendig, førte immunrespons 

mot virusvektoren til redusert effekt. Dette har 

ført til utvikling av non-virale vektorer som ikke 

genererer immunrespons. Imidlertid var også 

denne tilnærmingen problematisk, fordi lungevev 

har egenskaper som skal hindre at fremmede 

partikler trenger ned og tas opp i cellene. 

Etter en dekade med utvikling og testing er det 

i Storbritannia nå igangsatt et klinisk forsøk 

med en non-viral vektor som har vist lovende 

resultater i dyreforsøk. For status og oversikt 

se 300 . 

6.4.8 Leddgikt 

Om enn ikke en dødelig sykdom, så er leddgikt 

en smertefull og til dels invalidiserende tilstand 

uten noen form for helbredende behandling. 

Vanlig behandling er ofte uten tilstrekkelig 

terapeutisk effekt og gir bivirkninger. 

Smertesymptomene ved leddgikt skyldes en 

betennelsesreaksjon forårsaket av ett av immunsystemets 

signalmolekyler, interleukin-1 

(IL-1). IL-1 binder til et mottakermolekyl, en 

reseptor, på bindevevceller i leddene og setter i 

gang betennelsesreaksjonen. Det er vist at å 

hindre bindingen av IL-1 til denne reseptoren 

med en spesifkk IL-1-reseptorhemmer stanser 

betennelsen. 

Det er gjennomført eksperimentell behandling 

av to pasienter. Bindevevsceller ble isolert og 

fkk overført genet for IL-1-reseptorhemmeren 

og cellene ble så injisert direkte i pasientenes 

betente ledd. Ingen bivirkninger eller uønskede 

hendelser ble observert. Den ene pasienten 

responderte meget bra med en rask reduksjon 

av smerte og hevelse. Effekten holdt seg 

gjennom de fre ukene studien varte. Den andre 

pasienten fkk også redusert smerte og hevelse, 

men ikke så markant som den første. 

6.4.9 HIV 

Rundt 1% av den kaukasiske befolkningen er 

motstandsdyktige mot HIV og kan ikke infseres. 

HIV infserer immunsystemets T-hjelperceller 

ved å binde til spesifkke reseptormolekyler 

på celleoverfaten. Resistensen mot HIV viser 

seg å skyldes en mutasjon i genet for et av 

disse reseptormolekylene, CCR5 301 . Effekten av 

mutasjonen er at viruset ikke lenger kan binde 

til T-cellene og dermed heller ikke kan gjennomføre 

en infeksjon. 

For at mutasjonen i CCR5-genet skal føre til 

HIV-resistens må den være homozygot, dvs 

den må foreligge i begge kromosomsettene. 

Å introdusere denne tilstanden ved genterapi vil 

være problematisk fordi begge de normale 

variantene samtidig må elimineres. Prinsippet 

med å blokkere infeksjon er imidlertid benyttet i 

en klinisk studie hvor man ved retroviral overføring 

har satt inn genet for et lite protein som 

blokkerer opptak av HIV i cellene 302 . Etter 

isolering av T-celler og genoverføring fkk ti 

pasienter med langt fremskreden immunsvikt 

og som ikke lenger responderte på medisiner 

tilbakeført sine modifserte celler. Behandlingen 

hadde begrenset effekt, men pasientenes 

tilstand tatt i betraktning, ble den ansett som 

positiv, i dét den stabiliserte sykdommen. To år 

etter var fremdeles alle i live og uten andre 

sykdommer. 

Andre prinsipper som benyttes i genterapiforsøk 

mot HIV er beskrevet i vedlegget. 

300 Pringl IA, Hyde SC og Gill DR (2009): Non-viral vectors in cystic fbrosis gene therapy: recent developments and future prospects. 

Expert Opin. Biol Ther 9 (8); 991-1003 

301 Liu R et al. (1996): Homozygous defect in HIV-1 coreceptor accounts for resistance of some multiply-exposed individuals 

to HIV-1 infection. Cell 86: 367-377 

302 Van Lunzen et al (2007): Transfer of autologous gene-modifed T cells in HIV-infected pasients with advanced immunodefciency 

and drug-resistant virus. Mol Ther 15 (5): 1024-1033 

199

200 

Bakgrunnen for genterapi 

med mutert CCR5-gen 

HIV setter immunsystemet ut av spill ved å 

ødelegge T-hjelpercellene, og forsøk på å 

erstatte dem gjennom benmargstransplantasjon 

fra en matchende donor har så 

langt ikke vært vellykket. Imidlertid har en 

rapport på leukemibehandling av en 

HIV-pasient lagt grunnlag for noe som kan 

bli en fremtidig terapi mot HIV 303 . Leukemi 

behandles blant annet med cellegift 

etterfulgt av benmargstransplantasjon, og 

denne pasienten fkk benmarg fra en 

matchende donor som også var bærer av 

den HIV-resistente mutasjonen i CCR5genet. 

I tillegg til å kurere leukemien, viste 

en 20 måneders oppfølging at benmargstransplantasjonen 

hadde resultert i at de 

muterte T-cellene hadde etablert seg og at 

HIV ikke lenger kunne påvises i pasienten. 

Ytterligere oppfølging bekreftet dette 3.5 

år etter behandlingen 304 . Et viktig aspekt 

ved denne behandlingen var at de tilførte 

T-cellene syntes å ha en selektiv fordel og 

formerte seg på bekostning av de opprinnelige, 

slik at viruset ikke kunne spres til 

nye celler og fortsette infeksjonen. 

6.4.10 Musemodeller 

6.4.10.1 Diabetes type 1 

I motsetning til de andre monogene sykdomstilstandene 

beskrevet her, kan diabetes være 

forårsaket av en rekke forskjellige, og til dels 

ukjente genetiske faktorer. Disse bidrar til en 

autoimmunrespons mot pasientens egne 

insulinproduserende celler og utløser dermed 

sykdommen. Gjenoppretting av disse cellene 

har ikke varig effekt fordi eget immunforsvar vil 

fortsette å destruere dem. 

Studier har vist at det ved overføring av to 

bestemte gener går an å omprogrammere 

leverceller til å få samme egenskaper som 

insulinproduserende celler 305 . Imidlertid vil 

autoimmuniteten gjenkjenne også disse cellene 

og ødelegge dem. Så i stedet har forskerne nå 

valgt å angripe autoimmuniteten. Levercellene 

som ble omprogrammert til insulinproduserende 

celler fkk også overført genet for interleukin-10 

(IL-10), som er en av kroppens 

immunmodulerende protein. Tidligere studier 

har vist at IL-10 kan hindre at diabetesutviklende 

mus utvikler diabetes, men det kunne ikke 

reversere sykdommen, fordi de insulinproduserende 

cellene er drept. I denne studien ble det 

dannet nye insulinproduserende celler som 

også produserte IL-10 for å hindre autoimmun 

ødeleggelse av de nye cellene. De diabetiske 

musene som fkk denne behandlingen har i en 

mer enn 20 måneders oppfølgingsperiode vært 

kurert for sin diabetes 306 . De er fremdeles 

autoimmune, men interleukin-10 fra de omdannede 

insulinproduserende levercellene ser 

altså ut til å beskytte mot autoimmuniteten. 

6.4.10.2 Genterapi for deprimerte mus 

Post mortem studier har vist at mennesker med 

depresjon har mye lavere nivåer av et bestemt 

protein, p11, i hjernen enn mennesker uten 

depresjon. Proteinet har en funksjon i hjernen 

hvor det sørger for å frakte reseptoren for 

serotonin til celleoverfaten, slik at serotoninet 

kan tas opp og ha sin effekt. En del av lykkepillene 

virker ved å øke konsentrasjonen av 

nettopp serotonin ihjernen. Mangel på p11 ble 

først koblet til depresjon etter at genmodifserte 

mus som manglet dette proteinet viste depresjonslignende 

adferd i henhold til bestemte 

kriterier. I en studie har man nå kunne vise at 

viral overføring av genet for p11 til hjernen på 

disse deprimerte musene resulterte i at musene 

antok en adferd som normale mus 307 . 

303 Hütter G et al. (2009): Long-term control of HIV by CCR5 Delta 32/Delta 32 stem-cell transplantation. N Engl J Med 360 (7): 692-698 

304 Allers K et al. (2010): Evidence for cure of HIV infection by CCR 32/ 32 stem cell transplantation. Blood prepublishen online 

DOI 10.1182/blood-2010-09-309591 

305 Yechoor V et al. (2009): Gene therapy with neurogening 3 and betacellulin reverses major metabolic problems in insulin-defcient diabetic mice. 

Endocrinology 150 (11): 4863-4873 

306 Yechoor et al. (2010): Abstract fra The Endocrine Society’s 92nd Annual meeting in San Diego. Ennå ikke publisert. 

307 Alexander B et al. (2010): Reversal of depressed behaviours in mice by p11 gene therapy in the nucleus accumbens. Sci transl Med 2 (54): 54ra76

6.4.11 Oppsummering 

Denne oversikten er på langt nær fullstendig. 

Imidlertid viser den at genterapi virker, og den 

gir et innblikk i de mulighetene som ligger i 

genterapi som behandlingsform. Selv om det 

gjenstår mye før alle problemene er løst, synes 

det uomtvistelig at utviklingen både når det 

gjelder virale og non-virale vektorer vil føre til 

effektive, målrettede og sikre genterapeutika. 

Molekylærbiologiske data som genereres i 

kjølvannet av de kliniske studiene vil være en 

viktig faktor i denne utviklingen. 

Til nå har man kunnet koble arvelige tilstander 

til defekter i mer enn 1800 enkeltgener, og med 

dagens teknologi for genomsekvensering 

kommer dette tallet til å øke raskt. I tillegg gir 

nye kombinasjoner av eksisterende teknikker 

og anvendelse av ny teknologi mulighet til å 

utnytte fordelene ved den enkelte teknikk og 

eliminere ulempene, uten at det går på bekostning 

av effekten. 

Ikke alt som lykkes i dyremodeller lar seg 

overføre på mennesker. Men, den stadig 

økende innsikten i human molekylær genetikk, 

vil blant annet resultere i genteknologisk fremstilte, 

bedre tilpassede dyremodeller. Dermed 

kan man lettere identifsere blindveier og effektivisere 

prosessene frem mot potensielle terapeutika 

og humankliniske studier. Samtidig gir 

studier innen sammenlignende biologi stadig 

økende kunnskap om de molekylære årsakene 

til dyremodellenes begrensninger. Til sammen 

bidrar dette til at mange av problemene på 

genterapiområdet vil fnne sin løsning, som kan 

føre til både mer effektive og trygge behandlingsformer, 

eller til at man innser at enkelte 

tilnærminger er formålsløse og kan skrinlegges. 

Genterapi som behandlingsform er kommet for 

å bli, selv om den for en stor del fremdeles 

bærer preg av individuelt tilpasset og dyr 

eksperimentell behandling. Etter all sannsynlighet 

vil det også dukke opp fere ukjente skjær i 

sjøen, og vi må nok vente en god stund ennå 

før genterapeutika dukker opp som hyllevare. 

6.5 Status i Norge 

Norske prosjekter med genterapi som direkte 

mål er lokalisert til miljøet ved Institutt for 

kreftforskning og Avdeling for celleterapi ved 

Oslo universitetssykehus - Radiumhospitalet. 

De feste prosjektene er basert på bruk av RNA, 

enten ved RNA-interferens for å blokkere 

uttrykk av gener assosiert med kreftutvikling, 

eller med mRNA til produksjon av kreftspesifkke 

proteiner for å stimulere til immunreaksjon 

mot kreftcellene – såkalt dendrittcellebasert 

(DC-basert) immunogenterapi. Instituttet jobber 

også med å utvikle kreftspesifkke immunceller 

uten forutgående immunisering, hvor pasientens 

egne immunceller modifseres ved overføring 

av genetisk materiale som koder for kreftspesifkke 

gjenkjenningsmolekyler. 

I de nye lokalene ved Radiumhospitalet har 

Institutt for kreftforskning og Avdeling for 

celleterapi etablert et state-of-the-art-laboratorium 

for produksjon av mRNA og modifserte 

immunceller til bruk i kreftbehandling. Teknologien 

krever både ekspertise og avansert utstyr, 

og fordi dette foreløpig er eksperimentell 

behandling og under kontinuerlig utvikling, er 

slike fasiliteter mangelvare i det internasjonale 

forskningsmiljøet. Som en konsekvens produserer 

laboratoriet terapeutika i henhold til 

internasjonale standarder også på oppdrag fra 

utenlandske forskningsmiljøer. 

201

202 

Prinsipp for dendrittcelle-basert 

immunogenterapi 

Behandling med immunogenterapi er 

basert på at kreftceller inneholder mRNA 

som koder for proteiner som er kreftspesifkke. 

Disse proteinene må bli vist fram til 

immunsystyemets T-celler av såkalte 

antigenpresenterende celler for at T-cellene 

skal bli aktivert til å spesifkt gjenkjenne 

og ødelegge kreftcellene. I de aktuelle 

protokollene skjer det ved at mRNA isolert 

fra kreftceller overføres til en spesiell type 

antigenpresenterende celler, dendrittiske 

celler (DC), fra pasienten. DC dyrkes 

deretter noen timer i laboratoriet for at det 

tilførte mRNA skal rekke å syntetisere 

proteinene det koder for, før cellene settes 

tilbake til pasient. I praksis fryses det ned 

batcher av DC for gjentatt immunisering 

over tid. 

6.5.1 Immunogenterapi 

For tiden er det kun prosjekter basert på 

imunogenterapi som omfatter kliniske forsøk. 

Forsøkene er rettet mot fere forskjellige kreftformer, 

men terapien er basert på et felles 

prinsipp hvor pasientenes egne immunceller 

genmodifseres. Hensikten med behandlingen å 

gjøre pasientens immunforsvar i stand til å 

gjenkjenne og angripe kreftceller. 

6.5.1.1 DC-basert mmunogenterapi mot 

prostatakreft 

Den første humane kliniske studien overhodet 

som anvendte dette prinsippet ble gjennomført i 

2002 – 2004 på pasienter med prostatakreft 308 . 

I denne studien fkk pasientene overført mRNA 

fra en prostatakreft-cellelinje til sine DC, som var 

modnet i laboratoriet (ex vivo). DC behandlet 

med mRNA ble tilbakeført ukentlig, minst fre 

ganger. Injeksjonene ble gjort enten i huden eller 

i lymfeknutene. Av 19 pasienter som kunne 

evalueres viste 13 avtagende sykdomsprogresjon, 

en effekt som ble forsterket ved gjentatt 

behandling og som var direkte relatert til immunresponsen 

mot disse DC. Studien demonstrerte 

altså en positiv effekt av behandlingen, 

selv om den ikke hadde helbredende effekt. 

Denne studien videreføres nå med autologt 

mRNA – dvs mRNA fra pasientenes egne 

kreftceller, supplert med mRNA for to proteiner 

som fnnes i mange typer kreftceller – hTERT 

og survivin. Prinsippene for dette er nærmere 

beskrevet i vedlegget. 

6.5.1.2 DC-basert immunogenterapi mot føfekkreft 

På samme tid i 2002 - 2004 ble det gjennomført 

en studie på pasienter med malignt 

melanom – føfekkreft 309 . Denne studien benyttet 

autologt mRNA til ex vivo overføring til DC. 

Behandlingen foregikk etter samme skjema 

som i studien over. Av 10 pasienter som fkk 

injisert DC i huden, viste 7 vaksinespesifkk immunrespons, 

mens injeksjon i lymfeknutene ga 

respons i 3 av 10 pasienter. Videre behandling 

og oppfølging av to pasienter demonstrerte 

positiv klinisk utvikling hos begge 310 . De viste en 

vedvarende spesifkk immunrespons som følge 

av vaksinen, noe som indikerer en positiv effekt 

av gjentatte behandlinger. Detaljerte analyser 

av pasientenes kreftspesifkke immunrespons 

avdekket komplekse mønstre og mekanismer 

som blant annet har lagt grunnlag for videre 

utvikling av dette behandlingsprinsippet. 

Disse studiene omfatter pasienter med langt 

fremskreden sykdom. Høsten 2009 startet en 

ny klinisk studie med pasienter i tidligere stadium 

av malignt melanom. Siden gjentatte 

behandlinger har vist positiv effekt ble det 

utviklet ny teknologi for å fremskaffe nok DC fra 

den enkelte pasient til å gjennomføre behandling 

inntil et år. I denne studien fkk pasientene 

12 behandlinger over en periode på 9 måneder, 

og foreløpige data tyder på at en av pasientene 

308 Mu LJ et al. (2005): Immunotherapy with alltumor mRNA-transfected dendritic cells in androgen-resistant prostate cancer pasients. 

Br J Cancer 93 (7): 749-756 

309 Kyte JA et al. (2006): Phase I/II trial of melanoma therapy with dendritic cells transfected with autologous tumor-mRNA. 

Cancer Gene Ther 13 (10): 905-918 

310 Kyte JA et al. (2007): T cell responses in melanoma patients after vaccination with tumor-mRNA transfected dendritic cells. 

Cancer Immunol Immunother 56 (5) 659-675

er kreftfri, mens 12 av 20 pasienter er 

symptomfrie. Seks pasienter har fremdeles 

progressiv utvikling av sykdommen. Resultatene 

vurderes som lovende, selv om observasjonstiden 

er for kort til å trekke endelige 

konklusjoner om den kliniske effekten 311 . 

6.5.1.3 DC-basert immunogenterapi mot 

hjernesvulst – glioblastom 

I mai 2009 startet en klinisk studie av DCbasert 

kreftvaksine på pasienter med glioblastom, 

en hjernetumor med særdeles dårlige 

prognoser. Selv etter kirurgi, cellegift og strålebehandling 

er gjennomsnittlig overlevelse rundt 

14 måneder. I denne studien dyrkes først 

glioblastom-stamceller frem fra pasientens 

svulst og mRNA isoleres fra disse og amplifseres 

in vitro. I tillegg til mRNA fra pasientens 

kreftceller overføres også mRNA for hTERT og 

survivin. Bortsett fra at det er påvist spesifkk 

immunrespons mot både hTERT og Survivin 

foreligger det ennå ingen resultater på pasientenes 

sykdomstilstand. 

6.5.2 Hvordan håndtere utfordringer 

ved DC-basert immunogenterapi 

Cellene som stimuleres av DC til spesifkk 

immunrespons er immunsystemets T-celler. 

Dette er enten T-hjelperceller, som når de blir 

stimulert setter i gang produksjon av en rekke 

stoffer som drar i gang resten av immunresponsen, 

eller det er såkalt cytotoksiske 

(celledrepende) T-celler, som når de blir stimulert 

av DC som presenterer et spesifkt antigen 

vil stimuleres til celledeling og tilintetgjøre 

for eksempel kreftceller som produserer det 

samme antigenet. 

Studiene som er gjennomført til nå har vist at 

det er en klar sammenheng mellom pasientenes 

evne til å generere en sterk immunrespons 

via T-cellene og et positivt klinisk utkomme av 

behandlingen. På grunn av endringer i mikromiljøet 

i tumorvevet vil pasienter jo lenger 

311 Pers. komm. Gustav Gaudernack, Institutt for kreftforskning. 

fremskreden sykdommer er, generere en stadig 

svakere kreftspesifkk immunrespons. Dette 

skyldes blant annet at kreftcellene produserer 

hemmende stoffer, og at det dannes celletyper 

som undertrykker immunresponsen lokalt. 

6.5.2.1 Medikamentell behandling for å redusere 

antall immunhemmende celler i kreftsvulsten 

I et forsøk på å overkomme disse problemene 

ble det i slutten av 2009 initiert en ny studie på 

pasienter med malignt melanom. Den har 

samme utgangspunkt som tidligere – autologt 

mRNA for hTERT og survivin – men før tilbakeføring 

blir pasientene behandlet medikamentelt 

for å redusere antallet immunhemmende celler i 

tumorvevet/kreftsvulsten. Etter tilbakeføring vil 

man fra pasienter som etter 14 – 18 uker viser 

immunrespons mot vaksinen, inklusive hTERT 

og Survivin, hente ut de kreftspesifkke T-cellene 

og la dem dele og formere seg til større 

mengder enn de ville klare i mikromiljøet i 

tumorvevet. Pasienter uten påvisbar immunrespons 

vil fortsette å få modifserte DC uten 

videre tiltak med T-celler. I forkant av tilbakeføringen 

av T-cellene får pasientene med 

immunrespons cellegift for å redusere antallet 

uspesifkke, og dermed konkurrerende T-celler. 

Resultatet er at man ikke bare får et høyere 

absolutt antall spesifkke T-celler, men også et 

enda høyere antall relativt til uspesifkke T-celler 

som ville konkurrere om effekten av T-hjelpercellene. 

Immunsystemet kan derfor konsentrere 

seg om å eliminere kreftcellene, og vil kontinuerlig 

bli stimulert til videre celledeling gjennom 

fortsatte injeksjoner med DC-vaksinen, helt 

frem til eventuelt tilbakefall. Hele prosessen vil 

følges med regelmessige detaljerte analyser av 

immunresponsen. Frem til oktober 2010 er syv 

pasienter inkludert, og foreløpig er det påvist 

immunrespons hos én pasient. Fra denne 

pasienten er det isolert spesifkke T-celler som 

ble mangfoldiggjort ex vivo og tilbakeført i 

henhold til protokollen. T-cellene viste spesifkk 

respons både mot hTERT og survivin og 

pasientens tilstand er nå stabil. 

203

204 

6.5.2.2 HLA-uavhengig immunogenterapi 

For at en cytotoksisk T-celle skal kunne eliminere 

en kreftcelle, må en reseptor på T-cellen 

– T-cellereseptor (TcR) – gjenkjenne et fragment 

av det proteinet den er stimulert til å gjenkjenne 

på kreftcellens overfate. Fragmenter av proteinet 

som er produsert inne i kreftcellen vil 

presenteres på celleoverfaten sammen med et 

såkalt vevsforlikelighetsmolekyl, (Human Leucocyte 

Antigen (HLA)), som er unikt for hvert 

enkelt individ. TcR-bindingen er avhengig av 

denne kombinasjonen for å kunne binde til og 

eliminere kreftcellen. Dette betyr at protokollene 

som involverer bruk av mRNA-modifserte DC 

og isolering og ekspandering av T-celler vil være 

individuell og pasientspesifkk. Dette er både 

arbeids- og kostnadskrevende behandlinger. 

Imidlertid er det nå mulig å genmodifsere 

T-celler slik at deres TcR kan gjenkjenne kreftceller 

og effektuere sine celledrepende egenskaper 

uavhengig av HLA-molekylene. Teknologien 

åpner for å lage batterier av forskjellige 

T-celler som gjenkjenner hver sine spesifkke 

kreftantigener, og som kan produseres i store 

mengder og anvendes på pasienter uten å 

måtte ta hensyn til vevsforlikelighet. Prinsippet 


6.5.2.3 T-celler styrket med TcR 

som gir god respons 

Parallelt med denne studien skal det gjennomføres 

en studie basert på en lignende tilnærming. 

Studien støttes av Forskningsrådets 

FUGE-platform og en strategibevilgning fra det 

danske forskningsrådet. Den tar utgangspunkt i 

pasientenes immunreaksjon mot kreftcellene, 

og at immunreaksjonen fører til dannelse av 

kreftspesifkke T-celler. Problemet er, som 

tidligere omtalt, at kreftsvulster skaper et 

mikromiljø som virker hemmende på T-cellene, 

og mange pasienter er ute av stand til å generere 

T-celler som ødelegger kreftcellene. Prosjektet 

tar sikte på å isolere T-celler fra pasienter 

som responderer særlig godt på behandling 

med kreftvaksiner og så klone gener for TcR fra 

disse cellene og benytte dem til å modifsere 

T-celler fra pasienter som har respondert dårlig 

eller ikke i det hele tatt. Grunnlaget for dette er 

at blant annet TcR’ene er ansvarlige for den 

gode responsen. Behandlingsmetoden betegnes 

som adoptiv celleterapi (ACT). 

Denne studien vil omfatte pasienter med en 

bestemt form for tykktarmskreft. Krefttypen 

karakteriseres blant annet ved at det i mer enn 

90 % av tilfellene forekommer en mutasjon som 

gjør at kreftcellene lager et mutert, kreftspesifkt 

protein. Forskere ved Institutt for kreftforskning 

har i samarbeid med utenlandske miljøer 

allerede klonet et TcR-gen fra en pasient som 

har respondert godt på kreftvaksine mot dette 

muterte proteinet. 

Også denne studien baseres på ex vivo overføring 

av mRNA laget fra de klonede TcR-genene 

til pasientenes T-celler. Dette innebærer at 

pasientene vil være avhengige av gjentatt 

tilførsel av de modifserte T-cellene, fordi det 

tilførte mRNA’et tynnes ut etter hvert som 

T-cellene deler seg i pasienten. Imidlertid må 

dette veies opp mot risiko for skadelige integrasjonshendelser 

ved bruk av retrovirale vektorer. 

Utprøving i dyremodeller starter første kvartal i 

2011, men start av kliniske forsøk med pasienter 

er ennå ikke fastlagt. 

Et generelt problem med immunogenterapi mot 

kreft er at de kreftspesifkke proteinene, eller 

tumorassosierte antigener (TAA), som presenteres 

på overfaten av kreftceller sammen med 

det kroppsspesifkke HLA-molekylet, normalt 

ikke vil gjenkjennes av immunforsvaret, fordi det 

fremstår som kroppseget. De eventuelle T-celler 

som kan reagere er generelt få og lite effektive. 

En måte å omgå dette er beskrevet i vedlegget. 

Et annet prinsipp for å generere T-celler som 

effektivt kan gjenkjenne og spesifkt drepe 

kreftceller utforskes i et prosjekt som

forventelig skal prøves ut i klinikken med start i 

2011. 

Prosjektet tar utgangspunkt i at et HLA-TAAkompleks 

fra én person vil gjenkjennes som 

fremmed i en annen person, fordi HLA-molekylene 

er forskjellige. Dette betyr at det kan 

genereres spesifkke og høyeffektive fremmede 

T-celler som i teorien kan tilføres en pasient og 

drepe kreftcellene. Disse T-cellene gjenkjenner 

ikke bare TAA alene, men en kombinasjon av 

TAA og pasientens HLA-molekyl. Dette åpner 

for muligheten til å identifsere og produsere 

gener for høyeffektive TcR, som i teorien kan 

anvendes som hyllevare og hentes frem alt etter 

hva slags kreftform man ønsker å behandle. 

Mer om prinsipene og prosjekter basert på 

dette i vedlegget. 

6.5.3 Genterapi med molekyler 

som blokkerer mRNA 

6.5.3.1 RNA-interferens 

To prosjekter ved Institutt for kreftforskning har 

en tilnærming til kreftbehandling som ikke 

baserer seg på immunterapi. De går direkte på 

overføring av genetisk materiale, enten for å 

eliminere kreftfremmende proteiner ved RNA 

interferens, eller for å danne proteiner som 

hemmer kreftutviklingen. Utkommet av prosjektene 

vil være terapeutika som eventuelt skal 

brukes i kombinasjon med kjemoterapi. Til nå 

har forskningen i hovedsak fokusert på utvikling 

og optimalisering av metoder for å fremme 

effektivt og funksjonelt opptak av genetisk 

materiale i kreftceller. RNA-interferens har 

foreløpig ikke funnet terapeutisk anvendelse, 

både på grunn av dårlig opptak i cellen og 

manglende mulighet til å målrette og å begrense 

terapien til for eksempel tumorvev. Studier 

som ser på muligheten for å bruke dette i 

behandling er nærmere beskrevet i vedlegget. 

Et av systemene som skal evalueres er såkalt 

fotokjemisk internalisering (PhotoChemical 

Fotokjemisk internalisering – PCI 

PCI er en norsk oppfnnelse utviklet av 

forskere ved Radiumhospitalet og er 

grunnlaget for dannelsen av frmaet PCI 

Biotech, som nå er et selvstendig aksjenotert 

selskap. De har startet prekliniske 

forsøk på bruk av PCI og et terapeutikum 

mot behandling av blærekreft i samarbeid 

med NTNU i Trondheim, og det pågår 

kliniske fase I/II utprøvinger av PCI og 

forskjellige terapeutiske substanser til 

målrettet og lokalisert opptak i tumorvev 

ved the University College Hospital (UCH) 

in London. Resultatene er meget lovende. 

I en dyremodell med implanterte tumorer 

har man allerede vist at etter intravenøs 

injeksjon av PCI-substansen vil senere 

tilført interfererende RNA spesifkt hemme 

genuttrykk eksklusivt i tumoren som ble 

lysbehandlet. 

Prosjektet omfatter også terapeutisk bruk 

av mRNA for å uttrykke proteiner som 

hemmer kreftceller. Dette er proteiner 

kroppen normalt produserer, men som på 

grunn av underliggende faktorer i kreftutviklingen 

ikke lenger har nødvendig 

effekt. Ved tilførsel av mRNA som koder 

for slike proteiner kan de uttrykkes i 

tilstrekkelige mengder til at de kan gjøre 

jobben sin. 

205

206 

Internalization – PCI),se s. 205. Metoden går ut 

på å benytte en substans som gjør cellene 

ømfntlige for lys. RNA-komplekser som tilføres 

celler vil ende opp i små miniceller på innsiden 

og normalt gå til grunne der uten å komme helt 

inn og få utført oppgaven. Substansen gjør 

disse indre minicellene ustabile ved lyspåvirkning, 

og innholdet vil frisettes inne i cellene. 

Fordelen med prinsippet er at behandlingen 

kan gjøres spesifkk i dét frisettingen bare skjer 

ved lyspåvirkning, for eksempel i tumorvev. 

6.5.3.2 Peptid nukleinsyrer – PNA 

PCI- prosjektet har også utforsket såkalte 

peptid-nukleinsyrer (PNA) 312 som alternativ til 

RNA-inteferens. PNA er en hybrid av nukleinsyre 

(DNA eller RNA) og protein, hvor ryggraden i 

nukleinsyremolekylene er byttet ut med den som 

bygger opp proteinkjedene. En fordel ved å 

benytte PNA som terapeutikum er at den ikke 

brytes ned i samme grad som for eksempel, 

RNA. På utsiden vil imidlertid PNA ha samme 

egenskaper som RNA når det gjelder å kunne 

inteferere med mRNA og proteinsyntesen. 

Innledende forsøk på celler fra malignt melanom 

har vist at PNA i kombinasjon med PCI har 

gunstig effekt ved å spesifkt hemme produksjonen 

av proteiner som synes essensielle for 

melanomcellene. 

Det er et tankekors at i prinsippet er PNA faglig 

sett et genterapeutikum, men fordi PNA ikke er 

genetisk materiale vil terapeutisk bruk av PNA 

juridisk sett ikke kunne betraktes som genterapi. 

6.6 Gendoping 

Verdens antidopingbyrå, WADA, har i fere år 

hatt fokus på utviklingen av genterapeutika 

som kan misbrukes som prestasjonsfremmende 

midler. Allerede i 2002 holdt de sitt første 

symposium om temaet og har fortsatt hvert 

tredje år for å ligge i forkant av utviklingen. En 

Eksempler på gendoping: 

EPO og IGF-1 

Dopingmidler er legemidler brukt på friske 

mennesker. Erytropoietin (EPO) er vel for 

de feste mer kjent som dopingmiddel enn 

som legemiddel. Som legemiddel brukes 

det mot anemiske tilstander, for eksempel 

ved nyresvikt eller som ledd i AIDS-behandling. 

EPO er et protein som virker ved 

å øke produksjonen av røde blodlegemer. 

Dopingeffekten ligger i at fere blodlegemer 

kan transportere oksygen til musklene, 

noe som igjen gjør at man kan løpe fortere 

over lengre tid. Allerede i 1997 313 og 

1998 314 ble det gjort vellykkede dyreforsøk 

i henholdsvis mus og primater med viral 

vektoroverføring av EPO-genet. Legemiddelindustrien 

har nå fulgt opp med dyrestudier 

som viser at mesenchymale 

stamceller genmodifsert med en retroviral 

vektor som overfører et humant EPO-gen 

og implantert i forsøksdyrene gir en varig 

og funksjonell produksjon av EPO 315 . 

For å kombinere utholdenhet med styrke 

må også musklene bygges. Insulinlignende 

vekstfaktor / Insulin-like growth factor 1 

(IGF-1) er et legemiddel mot vekstforstyrrelser 

hos barn og unge og varianter av 

dette kan også brukes mot muskeldegenerende 

sykdommer (muskeldystrofer). 

Selv uten ekstra trening kan AAV-mediert 

overføring av IGF-1-genet gi forsøksdyr en 

lokal muskelvekst på 15 % i løpet av få 

uker 316 . 

312 Bøe S og Hovig E (2006): Photochemically induced gene silencing using PNA-peptide conjugates. Oligonucleotides 16 (2): 145-147 

313 Svensson S et al. (1997): Long-Term Erythropoietin Expression in Rodents and Non-Human Primates Following Intramuscular Injection of a 

Replication-Defective Adenoviral Vector. Human Gene Therapy 8 (15): 1797-1806 

314 Zhou S et al. (1998): Adeno-associated virus-mediated delivery of erythropoietin leads to sustained elevation of hematocrit in nonhuman primates. 

Gene therapy 5 (5): 665-670 

315 Wang G et al. (2009): Comparison of drug and cell-based delivery – engineering adult mesenchymal stem cells to deliver human erythropoietin. 

Gene Ther Mol Biol 13: 321-330 

316 Barton-Davis ER et al. (1998): Viral mediated expression of insulin-like growth factor I blocks the aging-related loss of skeletal muscle function. 

Proc Natl Acad Sci USA 95 (26):15603-7

ekke legemidler blir misbrukt som prestasjonsfremmende 

agens innen idretten, og det virker 

som all risiko forbundet med bivirkninger 

overskygges av drømmen om penger, ære og 

berømmelse. Det er allerede fere år siden 

forskere på genterapiområdet kunne melde om 

etterspørsel etter deres ekspertise til bruk innen 

doping, noe som betyr at det er en reell vilje til å 

ta i bruk genterapeutika som dopingmidler. 

Både EPO og IGF-1 som stammer fra genoverføring 

er generelt identisk med det naturlige og 

påvisning av misbruk vil bli en stor utfordring for 

dopingjegerne. Påvisning av selve vektoren er 

som å lete etter en nål i en høystakk; man må 

vite hvor man skal lete og hva slags vektor man 

skal lete etter. Prøvetaking må gjøres ved muskelbiopsier 

og det er ikke realistisk å forvente at 

utøverne stiller opp for så invasive tester før 

konkurranser. Imidlertid er uttrykk av EPO-genet 

regulert slik at EPO produseres når oksygennivået 

er lavt og produksjonen opphører når 

mengden røde blodlegemer er nok til å forsyne 

musklene med nødvendig oksygen. Produksjonen 

av IGF-1 settes i gang ved muskelaktivitet 

og avtar ved hvile. Ved gendoping vil disse genene 

uttrykkes kontinuerlig. En blodprøve med 

høyt antall røde blodlegemer og EPO kan derfor 

tyde doping. Det samme vil påvisning av IGF-1 i 

en prøve som er tatt etter hvile. 

På grunn av individuell biologisk variasjon er 

dette imidlertid bare en indikasjon på doping og 

ikke noe bevis. For eksempel ville den fnske 

skiløperen Eero Mäntyranta, som uten å trene 

spesielt mye likevel fkk med seg blant annet tre 

OL-gull på 60-tallet, ligget dårlig an etter slik 

testing. Han hadde en sjelden gendefekt som 

førte til at kroppens egen produksjon av EPO 

ikke stanset når kroppen hadde produsert nok 

røde blodlegemer, noe som ga ham 50 % økt 

oksygenopptak. Ironisk nok, og helt unødvendig, 

var han også den første fnnen som ble tatt 

for doping etter å ha brukt amfetaminpreparater 

i forkant av OL i Sapporo i 1972. 

Et annet mulig fremtidig problem vil være 

behandling av idrettsskader hos utøverne. Etter 

hvert som genterapi blir en etablert behandlingsform, 

må vi anta at den også vil fnne 

anvendelse for eksempel med bruk av ulike 

vekstfaktorer i behandling og rehabilitering av 

idrettsskader. Utfordringen blir å vurdere eventuell 

prestasjonsfremmende effekt av behandlingen, 

slik som man i dag på samme måte må 

vurdere effekten av tradisjonell medikamentell 

behandling. 

6.7 Etiske betraktninger 

Etikken som ligger til grunn for dagens lovregulering 

av genterapi kan trolig sies å utrykke to 

kjerneverdier. For det første skal genterapi bare 

benyttes for medisinske formål. Underforstått 

her betyr det at genetisk forbedring av mennesker 

ikke er tillatt, altså at det er en etisk relevant 

forskjell på å helbrede et menneske og det å 

gjøre det ”bedre” enn det naturlig sett er. 

Gendoping er et eksempel på genetisk forbedring 

av mennesker, og som ikke er tillatt i 

henhold til bioteknologiloven. For det andre kan 

genterapi bare utføres på kroppsceller (såkalte 

somatiske celler). Underforstått her er et slags 

føre-var prinsipp, analogt til tankegangen rundt 

ikke-spredning av genmodifserte organismer. 

Genterapi innebærer risiko, og selv om vi ser at 

en terapi har lovende effekter, vil det ta tid å 

forsikre seg om at ikke-tilsiktede alvorlige 

bieffekter kan avskrives. Behandlingen må 

derfor forbeholdes én pasient, slik at ikke en 

eventuell ”feil” eller ”skade” bokstavelig talt 

forplanter seg nedover i generasjoner. Dette 

samsvarer også med samtykke-prinsippet: En 

alvorlig syk pasient kan samtykke til en risikofylt 

behandling av seg selv. Men vedkommende 

kan ikke samtykke til genetiske endringer på 

vegne av fremtidige generasjoner. 

Både skillet mellom terapi og forbedring og 

mellom terapi på somatiske celler og kjønnsceller, 

gir mening i en etisk betydning. Samtidig er 

207

5 2 

3 6 

2 0 % 4 0 % 6 0 % 8 0 % 1 0 0 % 

208 

År 

Figur 18: Akseptnivå for genterapi i EU/EØS 2010 og 2005 

2 0 1 0 1 1 

2 0 0 5 1 8 

0 % 

5 2 

3 6 

2 0 

P ro s e n t re s p o n d e n te r 

1 8 

8 

P ro s e n t re s p o n d e n te r 

1 1 

2 0 % 4 0 % 6 0 % 8 0 % 1 0 0 % 

2 0 

Prosent respondenter 

det alltid slik at det fnnes gråsoner. Fra idretten 

er det kontinuerlige diskusjoner om skillet 

mellom terapi og forbedring. Men også innarbeidede 

helsemessige praksiser, utfordrer oss 

på dette. Vaksinasjon, som diskuteres mer 

nedenfor, er et slikt eksempel. Vaksinasjon er 

ikke behandling for sykdom. Vaksinasjon 

styrker vårt immunforsvar og gjør oss ”bedre” 

enn det vi var. Hensikten er selvsagt å unngå 

sykdom. Skal vi anse det som terapi eller 

forbedring? Og om det er forbedring er det i så 

fall noe problematisk med det? Likeledes skillet 

mellom somatiske og kjønnsceller: Dersom 

genterapi for Huntingtons sykdom en dag 

skulle bli utviklet – ville ikke det å utrydde 

sykdommen en gang for alle (gjennom genterapi 

på kjønnsceller) vært etisk overlegent 

alternativet om å behandle generasjon etter 

generasjon? Samtidig er det slik at de innarbeidede 

etiske kjerneverdiene på dette feltet i 

bioteknologiloven bidrar til varsomhet og 

ettertenksomhet. Terapi er uproblematisk; 

forbedring kan være så mangt og tvinger oss til 

refeksjon omkring mål og midler. Behandling av 

én pasient er uproblematisk – behandling som 

kan få arvemessige følger for generasjoner, 

1 8 

8 

1 8 

1 1 

8 

1 8 

8 

PPositiv o s it iv uten u t eforbehold n fo r b e h o ld 

P o s it iv u t e n fo r b e h o ld 

P o s it iv fo r u t s a t t s t r e n g r e g u le r in g 

PPositiv o s it iv forutsatt fo r u t sstreng a t t s tregulering r e n g r e g u le r in g 

N e g a t iv u n t a t t u n d e r vis s e 

o m s t e n d ig h e t e r 

NNegativ e g a t iv untatt u n t aunder t t u nvisse d e r omstendigheter 

vis s e 

N e g a t iv u t e n fo r b e h o ld 

o m s t e n d ig h e t e r 

V e t ik k e 

NNegativ e g a t iv uten u t eforbehold n fo r b e h o ld 

VVet e tikke ik k e 

tvinger oss til å stoppe opp og vurdere alle 

aspekter. Sånn sett så synes det etiske fundamentet 

for regulering av genterapi-feltet å 

basere seg på fornuftige etiske innsikter. 

6.7.1 Holdninger til genterapi 

I følge EUs syvende Eurobarometer fra 2010 

om naturvitenkap og bioteknologi 317 , Europeans 

and biotechnology – Winds of change?, stiller 

nå 63 % av europeere, inklusive nordmenn, seg 

positive til genterapi som behandlingsmetode. 

Dette er en økning fra 54% i forrige undersøkelse 

fra 2005. 

Et viktig utkomme er at det nå er langt fere 

som er positive under forutsetning av at genterapi 

foregår under streng myndighetsregulering. 

At gruppen ”vet ikke” er mer enn halvert på fem 

år kan bety at kunnskap om genterapi bidrar til 

aksept, i og med at de to negative gruppene er 

tilnærmet uforandret. At det ikke bare skyldes 

oversalg av forskningsresultater og urealistiske 

løfter kan muligens tolkes ut fra reduksjonen i 

antall ubetinget positive. De kan antas å ha fått 

ny kunnskap som gjør at de forblir positive, 

317 Se: http://bookshop.europa.eu/is-bin/INTERSHOP.enfnity/WFS/EU-Bookshop-Site/en_GB/-/EUR/ViewPublication-Start?PublicationKey=KINA24537

men innsikten får dem til å innse at bruk av 

genterapi må underlegges streng regulering. 

Nye teknologier vil generelt bli møtt med engstelse 

og motstand. Tidligere befolkningsundersøkelser 

318 har imidlertid vist at dersom en 

teknologi anses å kunne komme til nytte, så 

tenderer folk til å være mer positivt innstilt – selv 

om den oppfattes å medføre risiko. Når det 

gjelder genterapi synes den å bli akseptert 

under det etiske postulatet at vitenskap og 

medisinsk praksis skal tjene til menneskers 

beste. Den positive holdningen er basert både 

på den antatte nytte og forespeiling av terapi 

og helbredelse gjennom forskning og utvikling. 

6.7.2 Risikovurderinger – for mye føre-var? 

Historien viser at genterapi er forbundet med 

risiko, og en risiko-nyttevurdering må alltid ligge 

til grunn. Til tross for mer enn 1500 humane 

kliniske genterapiutprøvinger foreligger relativt 

lite evidens for reell nytte i form av helbredelse, 

og de alvorlige hendelsene er få. Denne 

begrensede kunnskapen og mangelen på 

pålitelige statistiske data gjør at genterapi bare 

anvendes for alvorlige, livstruende tilstander 

uten annen behandlingsmulighet, og etter 

informert samtykke. Flere vellykkede studier er 

blitt gjort på pasienter uten annen behandlingsmulighet, 

og med dårlige prognoser. De ble 

gjort med mer eller mindre ukjent risiko, men 

med antatt effektive metoder. 

Kliniske forsøk med genterapi mot kreft gjennomføres 

generelt på terminale pasienter. Selv 

om terapiene kan ha positiv effekt, er resultatene 

gjennomgående av typen ”prosent forlenget 

overlevelse”; helbredelse har vært unntak. 

Eksperimentelle utprøvinger av de samme 

terapeutika på nydiagnostiserte pasienter som 

kan ha god effekt av tradisjonell behandling, 

men sannsynligvis ikke vil overleve, er sjeldne, 

på grunn av usikre prognoser og usikker risiko 

forbundet med behandlingen og dens grunn- 

318 Se: http://ec.europa.eu/research/press/2006/pdf/pr1906_eb_64_3_fnal_report-may2006_en.pdf 

leggende eksperimentelle karakter. Tilsynelatende 

unntak fra denne tilbakeholdenheten er 

blant annet kliniske utprøvinger av virusbaserte 

genterapeutika mot leddgikt. 

Selv om den individuelle nytten skal prioriteres, 

må også kunnskapsoppbygging med tanke på 

fremtidige behandlinger underkastes etiske 

vurderinger. Dilemmaet her er å sette grenser 

for å hindre at pasienter blir utnyttet. For 

eksempel skulle Jesse Gelsinger som døde 

som følge av behandlingen i et klinisk forsøk 

aldri ha vært inkludert i studien. For det første 

var studien delt etter kjønn, og han fkk en 

kvinnes plass, videre var hans sykdomstilstand 

av en slik karakter at han holdt sykdommen 

godt i sjakk med tradisjonell medikamentell 

behandling og spesialdiett. Sykdommen hans 

var heller ikke av en arvelig karakter, men 

resultat av en spontan mutasjon i leverceller i 

fosterlivet. Ansvarlige for studien hadde også 

unnlatt å opplyse godkjennende myndigheter 

om alvorlige prekliniske hendelser hvor aper 

døde av riktignok høye doser med samme type 

virusvektor. Gelsinger ble inkludert etter at 

deltakere tidligere i studien hadde opplevd 

leverforgiftning selv med lavere doser enn han 

fkk. Alle disse fakta ville ha ikke bare hindret 

Gelsinger i å delta, men også satt en effektiv 

stopper for studien – hadde de blitt rapportert 

til myndighetene. Det er nærliggende å anta 

selve begrepet genterapi ga Gelsinger et håp 

om å bli frisk, selv om dette bare var et fase I/II 

forsøk for å vurdere sikkerhet og doseringer. 

Det er forslått å endre betegnelsen til genoverføring 

siden terapi impliserer helbredelse. 

Alle eksperimentelle kliniske studier involverer 

risiko. Alvorlige komplikasjoner og dødsfall er 

slett ikke uvanlig i kliniske forsøk og heller ikke 

noe særegent ved kliniske genterapiutprøvinger. 

Likevel fkk Gelsingers dødsfall en voldsom 

pressedekning, både i leg- og profesjonelle 

media. The New York Times hadde alene 22 

artikler om saken. Samme år ble det i USA 

209

210 

rapportert inn 153964 alvorlige komplikasjoner i 

forbindelse med kliniske legemiddelutprøvinger, 

med 17399 dødsfall, uten at det avstedkom 

presseoppslag. Blant mer enn 1500 genterapiutprøvinger 

siden 1990 er det rapportert to 

dødsfall som var relatert til terapeutikumet. Det 

er også en mulighet for at utviklingen på området 

holdes tilbake fordi miljøet selv føler en 

motvilje overfor risiko 319 og at blant annet 

medias tilsynelatende selektive fokus på slike 

legemiddelutprøvingers uhell kan være en 

medvirkende årsak. Etter 18 år med genterapiutprøvinger 

var det først i 2008 at antallet 

kliniske utprøvinger i fase III oversteg tallet 10, 

og i dag, etter 20 år har bare 2 genterapipreparater 

oppnådd godkjenning, det ene i Kina. 

6.7.3 Nei til genterapi på kjønnsceller 

Den etiske diskusjonen skiller mellom genterapi 

på somatiske celler og kjønnsceller, såkalt kimbaneterapi. 

Somatisk genterapi med helbredelse 

som mål anses som etisk legitimt og å ha høye 

moralske mål. Internasjonalt er det bred enighet 

om at kimbaneterapi ikke er etisk forsvarlig, og 

mye av den etiske debatten dreier seg nettopp 

om kimbaneterapi og muligheten for at genoverføring 

til kimbanen skal kunne skje utilsiktet. 

I Norge er prenatal genterapi forbudt, blant 

annet fordi genterapi på fostre øker sannsynligheten 

for overføring også til kimbaneceller. 

Sannsynlighet øker jo tidligere i svangerskapet 

behandlingen gjennomføres. Studier fra England 

320 indikerer at optimalt tidspunkt for prenatal 

genterapi vil være i overgangen fra første 

til andre trimester, for dermed å nå fest mulige 

Tabell 14: Mulige handlinger og utkomme av genterapi 

Formål 

Omfang 

celler med terapien. Her må det være legitimt å 

diskutere hvor grensen går, både fra et rent 

etisk og et genterapifaglig ståsted. 

Imidlertid er det i all hovedsak fødte mennesker 

som involveres i genterapiutprøvinger. Er det 

etisk betenkelig å behandle en person med 

genterapi fordi det er en sannsynlighet for at 

genoverføringen utilsiktet også kan involvere 

kjønnsceller? Hvor liten må sannsynligheten 

være for at genterapi skal bli etisk forsvarlig? 

Kan etikk i det hele tatt baseres på sannsynlighetsberegninger? 

Det humane genomsekvenseringsprosjektet 

HUGO avdekket at fremmed 

genetisk materiale som kommer inn i kroppen 

kan tas opp i celler og integreres i vårt arvestoff: 

Det er mer enn 200 bakteriegener, og mer enn 

5% av vårt arvestoff representerer virusarvestoff 

som opp gjennom evolusjonen har integrert og 

blitt med på reisen fordi det også er blitt integrert 

i kjønnsceller og fulgt kimbanen. Dette 

betyr at genoverføring til kimbanen skjer. 

Vi kan sette dette i perspektiv uten å begi oss 

inn på sannsynlighetsberegninger. I genetikkapittelet 

beskrev vi mulige konsekvenser av 

integrasjonshendelse, både i somatiske celler 

og kjønnsceller. Blant metodene for genoverføring 

vil bruken av virale vektorer være den 

som er forbundet med høyest risiko for utilsiktet 

overføring til kimbanen. 

Det har lykkes forskere å med hensikt overføre 

genetisk materiale til kjønnsceller hos mus, slik 

at de modifserte cellene ender opp i kimbanen. 

Imidlertid ble det første vellykkede forsøket i dyr 

høyerestående enn mus (geit) publisert så sent 

Forebygging, terapi, helbredelse Individuell forbedring 

Somatiske celler Somatisk genterapi Gendoping, kosmetiske behandlinger 

Kjønnsceller Kimbaneterapi 

Foreldres subjektive forbedring av avkommets 

genetiske konstitusjon 

319 Deakin CT et al. (2009): Accepting risk in clinical research: Is the gene therapy feld becoming too risk-averse? Molecular Therapy 17 (11): 1842-1848 

320 Abi-Nader KN, et al. (2009): Prenatal gene therapy for the early treatment of genetic disorders. Expert Rev. Obstet. Gynecol. 4 (1): 25-44

som i 2008 321 . Teknologien anses viktig i forbindelse 

med husdyravl. Forsøket krevet ex 

vivo-overføring av genetisk materiale og full 

bestråling av de gjenværende kjønnscellene før 

de modifserte ble satt tilbake. Alle forsøk på 

forsettelig in vivo overføring direkte til kjønnsceller 

har resultert i genoverføring, men det har 

aldri resultert i en eneste modifsert sædcelle. 

Det synes som om naturen beskytter seg mot 

genoverføring som vil kunne følge kimbanen, 

noe som biologisk sett også er fornuftig. 

Likevel; resultatene fra HUGO-prosjektet viser 

at det kan skje, og at det derfor er en risiko for 

at også behandling med genterapi kan resultere 

i overføring av for eksempel et sykdomskorrigerende 

gen til kimbanen. Avkom etter en slik 

integrasjonshendelse vil dermed bære dette 

genet i alle sine celler og ha mulighet til å føre 

det videre i generasjoner. 

6.7.4 Vaksinasjon kan også være genterapi 

Virale vektorer er svekkede virus som ikke er i 

stand til å formere seg, men bare bringer genetisk 

materiale inn i cellene for at det skal komme 

til uttrykk og påvirke biologiske funksjoner. På 

samme måte består vanlig brukte vaksiner, som 

dem mot meslinger, kusma og røde hunder 

(MMR-vaksinen), av levende, svekkede virus. De 

virker ved at de overfører sitt genetiske materiale 

til cellen i kroppen, slik at virusgener kommer til 

uttrykk. Proteinene som dannes vil sette i gang 

en immunreaksjon lik den som er beskrevet i 

forbindelse med kreftvaksinene utviklet ved 

Institutt for kreftforskning, og DNA-vaksinene 

som er omtalt i 6.4.6.2. 

I og med lovens defnisjon av genterapi er 

MMR-vaksinen juridisk sett faktisk å anse 

som genterapeutikum. 

Flere enn 60.000 norske barn får disse tre 

vaksinene hvert år. Hvis vi ser bort fra retrovirale 

vektorer som er laget for å integrere, er dette 

Konsekvenser av det usannsynlige 

Dersom kimbaneoverføring, til tross for en 

bortimot teoretisk risiko, skulle skje som 

en følge av vaksinering mot meslinger, 

røde hunder eller røde hunder, ville barnet 

bli født med virusgener i arvestoffet. 

Proteiner uttrykt fra disse genene ville nå 

være kroppsegne, og som beskrevet 

tidligere ville barnet være mer eller mindre 

ute av stand til å generere en immunrespons 

mot disse proteinene, på like linje 

med aller andre proteiner i kroppen. En 

følge av denne immunologiske toleransen 

vil være at hver gang barnet blir smittet av 

meslinger, kusma eller røde hunder vil det 

få en livstruende infeksjon. Gjennomgått 

sykdom vil ikke gi immunitet og vaksinene 

som gjorde foreldrene immune vil heller 

ikke kunne beskytte. 

behandling i full analogi med genterapi. Risiko 

for opptak og integrasjon i kjønnsceller må 

betraktes tilsvarende. Etter mer enn femti år 

med levende virusvaksiner er det ingen kjente 

eksempler på at dette har skjedd. 

En følge av å fastslå en risiko for at genterapi 

kan føre til kimbaneoverføring er at en lignende 

risiko må eksistere ved bruk av levende virusvaksiner. 

Eksemplet med full immunologisk 

toleranse for virusene foreldrene ble vaksinert 

mot (se ”boksen”) er selvfølgelig verstefallstenkning, 

men det illustrerer problemet: Dersom 

man har kunnskap om at både genterapi og 

levende vaksiner kan resultere i kimbaneoverføring 

av tilført genetisk materiale, og man 

kjenner konsekvensene av en eventuell kimbaneoverføring 

til avkom, er det da mindre etisk 

forsvarlig å gjennomgå genterapi for en alvorlig 

sykdom enn å la seg (eller sine barn) vaksiner 

mot meslinger, kusma eller røde hunder? 

321 Honaramooz A et al. (2008): Adeno-associated virus (AAV)-mediated transduction of male germ line stem cells results in transgene 

transmission after germ cell transplantation. FASEB J 22: 374-382 

211

7. Forskning på stamceller 

Bioteknologiloven regulerer forskning på og behandling med 

stamceller fra befruktede egg – embryonale stamceller (ES). 

Men, status og utvikling innen forskning på embryonale 

stamceller må ses i sammenheng med forskning på stamceller 

fra andre kilder. I dette kapittelet beskriver vi stamcellefeltet litt 

bredere, men med hovedvekt på klinisk bruk av stamceller og 

forskning med et tydelig klinisk siktemål. 

213

214 


7.1.1 Hva er stamceller? 

Flere tusen celler dør i kroppen hvert eneste 

sekund 322 . I en frisk kropp blir døde celler 

umiddelbart erstattet med nye celler. Stamceller 

er de cellene i kroppen som produserer alle de 

nye cellene. Stamcellene er opphav til spesialiserte 

kroppsceller, som for eksempel muskel-, 

blod-, hud -, tarm- og nerveceller. 

I tillegg kan stamcellene også reprodusere seg 

selv og bli til nye, identiske stamceller. 

Stamceller kan hentes fra ulike kilder. 

De viktigste kildene til stamceller er: 

• befruktede egg / blastocyster 

• foster 

• fødte mennesker 

• navlestrengsblod 

Flere av disse kildene til stamceller er etisk 

omstridt og mye diskutert. Ulike typer stamceller 

er nærmere beskrevet nedenfor. 

7.1.2 Hvorfor er stamcelleforskning så viktig? 

Stamcelleforskning har fått et sterkt fokus 

internasjonalt fordi mange sykdommer og 

skader innebærer irreversibelt vevstap eller 

vevssykelighet som stamceller i prinsippet kan 

bøte på. Stamcelleterapi omfatter i denne 

sammenheng primært erstatning av celler og 

vev – det vi kaller regenerativ medisin - men 

spenner også over en rekke andre typer behandlinger 

som tar utgangspunkt i stamcellenes 

spesielle egenskaper. For eksempel har 

noen stamceller vist seg å kunne frigjøre signalstoffer 

som demper betennelsesreaksjoner eller 

stimulere kroppens stamceller til økt celleproduksjon. 

Stamceller kan bli brukt i terapi og 

behandling, men kan også være selve 

sykdomskilden og målet for terapi og behandling. 

Kreftsvulster ser ut til å inneholde såkalte 

kreftstamceller som antas å være opphavet til 

primærsvulsten og årsak til spredning (metastaser). 

322 Fra Bioteknologinemndas nettsider om stamceller 

Stamcelleforskning gir stadig ny innsikt i hva 

stamceller er og kan gjøre, og dermed stadig 

økende forståelse for hva stamceller kan brukes 

til. Det knyttes for eksempel store forventninger 

til bruk av stamceller som modeller for sykdommer 

som er vanskelig å studere hos pasienter. 

Stamceller kan også brukes som plattform for 

utprøving av nye medikamenter til behandling 

av sykdommer som Parkinsons, Alzheimers, 

hjerteslag, hjerneslag, leversykdommer eller 

diabetes. 

Det meste av det vi beskriver i dette kapittelet 

representerer kunnskap ervervet i løpet av de 

siste 10 år. Til tross for en betydelig forskningsinnsats 

er det mange egenskaper ved stamcellene 

som bare er overfadisk beskrevet og 

forstått. Stamcelleforskning vil fortsatt være et 

felt i rivende utvikling som kommer til å bidra 

med ny og viktig innsikt i terapeutisk bruk av 

celler, på tvers av organsystemer og sykdommer. 

7.2 Ulike typer stamceller 

Begrepet “stamceller” rommer et spekter av 

celletyper som kan kategoriseres på forskjellige 

vis, for eksempel ut ifra hvor de stammer fra og 

ut ifra spennvidden i antall celletyper de kan gi 

opphav til. Alle stamceller kommer opprinnelig 

fra det befruktede egget. Noen er bare til stede 

svært tidlig i fosterutviklingen mens andre 

fnnes i forskjellige vev i den ferdig utviklede 

kroppen. 

Vi skiller mellom embryonale stamceller eller 

ES-celler, som fnnes i det befruktede egget/ 

embryo bare noen få dager etter befruktningen 

(blastocyst-stadiet i fosterutviklingen), og 

somatiske stamceller, også kalt vevsspesifkke 

stamceller, som fnnes i de feste organer i 

kroppen helt opp i voksen alder. 

ES-celler kan gi opphav til alle celletyper som 

fnnes i kroppen, og betegnes derfor som

pluripotente. Under fosterutviklingen differensieres 

de embryonale stamcellene til distinkte 

celletyper i kroppens forskjellige vev og organer. 

Somatiske eller vevsspesifkke stamceller har 

som sin naturlige funksjon å erstatte det utvalget 

av celletyper som hører til et bestemt 

organ. De har dermed et mer begrenset potensial. 

De kan være unipotente og kun gi opphav 

til en celletype, eller multipotente og kunne gi 

opphav til fere ulike celletyper i det organet de 

hører til. 

Forskning har vist at under visse eksperimentelle 

forhold er somatiske stamceller mindre 

vevsspesifkke enn man skulle tro ut ifra organtilhørighet, 

det vil si at de kan gi opphav også til 

andre celletyper enn de som hører til organet. 

En slik overgang fra dannelse av et utvalg 

celletyper til et annet innebærer en endring i 

potensial og differensieringsprogram. Det kan 

skje ved transdifferensiering - et direkte skifte 

fra et potensial til et annet; eller dedifferensiering 

– først tilbake til et bredere potensial for så 

å differensiere til et nytt begrenset potensial. 

Det er strid om hvordan og i hvilken grad dette 

kan skje i kroppen. Eksperimentelt har man 

klart å påvise at selv svært differensierte celler 

kan genmodifseres slik at de oppføre seg som 

ES-celler. Dette krever en eksperimentell 

forandring i genreguleringen, derfor kalles slike 

stamceller for induserte pluripotente stamceller, 

eller iPS-celler. iPS-celler ble først fremstilt ved 

å sette ekstra kopier av gener som man vet er 

knyttet til pluripotensialitet inn i mer spesialiserte 

celler (både differensierte celler og stamceller 

med mindre potensiale). Senere har det 

også lykkes å omprogrammere genomet i celler 

epigenetisk, altså ved å endre på kjemiske 

grupper koblet til DNA eller på proteinmiljøet 

rundt DNA, men uten å endre på selve DNAsekvensen 

Forskning på ulike typer stamceller er viktig for 

å forstå generelle cellebiologiske mekanismer 

og terapeutiske muligheter. I det som følger gir 

vi en oversikt over status for (deler av) forskningen 

på ES-celler, somatiske stamceller og 

iPS-celler nasjonalt og internasjonalt, med 

hovedvekt på terapeutiske og andre medisinske 

muligheter, problemer og utfordringer. 

7.3 Embryonale stamceller (ES-celler) 

ES-celler ble først isolert fra museembryo i 

1981 323,324 og fra humane embryo i 1998 325 . 

Med grundig kunnskap om cellenes naturlige 

differensieringsprogrammer kan humane 

ES-celler i prinsippet styres til å danne en 

hvilken som helst celletype i laboratoriet/ 

i cellekultur (in vitro). Vi begynner å få kunnskap 

om hvilke faktorer og nøkkelgener som er 

involvert i differensieringen til blant annet ulike 

typer blodceller, muskelceller, nerveceller, 

hudceller, endokrine celler (celler i kjertler som 

skiller sine produkter ut i blodet (som hormoner)), 

eksokrine celler (celler i kjertler som skiller 

sine produkter ut i hulrom i kroppen eller ut av 

kroppen (slim, spytt, svette, fordøyelsesenzymer), 

bindevevsceller, og celler i de ulike andre 

indre organer 326, 327, 328, 329 . Slike programmer 

igangsettes normalt under fosterutviklingen 

gjennom kompliserte interaksjoner mellom 

cellepopulasjoner. 

323 Evans M, Kaufman M (1981). Establishment in culture of pluripotent cells from mouse embryos. Nature 292 (5819): 154–6 

324 Martin G (1981). Isolation of a pluripotent cell line from early mouse embryos cultured in medium conditioned by teratocarcinoma stem cells. 

Proc Natl Acad Sci USA 78 (12): 7634–8 

325 Thomson J, et al. (1998). Embryonic stem cell lines derived from human blastocysts. Science 282 (5391): 1145–7 

326 Friling S et al. (2009): Effcient production of mesencephalic dopamine neurons by Lmx1a expression in embryonic stem cells. 

Proc Natl Acad Sci U S A 106 (18): 7613-8 

327 Lynn FC et al. (2007): Sox9 coordinates a transcriptional network in pancreatic progenitor cells. Proc Natl Acad Sci U S A 104 (25):10500-10505 

328 Tapscott SJ (2005): The circuitry of a master switch: Myod and the regulation of skeletal muscle gene transcription. Development. 132(12):2685-95 

329 Akiyama H et al. (2002): The transcription factor SOX9 has essential roles in successive steps of the chondrocyte differentiation pathway 

and is required for expression of SOX5 and SOX6. Genes Dev 16(21):2813-28 

215

216 

7.3.1 Differensiering av ES-celler 

For å styre differensieringen av ES-celler i en 

bestemt retning in vitro, er det ofte nødvendig å 

modifsere cellene genetisk ved å sette inn nye 

gener, eller aktivere spesifkke nøkkelgener. Slik 

har man for eksempel lykkes i å fremstille 

• leverceller- som går til grunne ved leversykdom 

• hjertemuskelceller (kardiomyocytter)- som 

går til grunne ved hjerteinfarkt 

• spesifkke støtteceller i nervesystemet – 

oligodendrocytter - som går til grunne ved 

demyeliniseringssykdommer i hjernen og 

ryggmargen, eksempelvis multippel sklerose 

• spesifkke nerveceller – for eksempel 

dopaminerge nerveceller – som går til 

grunne ved Parkinsons sykdom og 

• bukspyttkjertelens insulin-produserende 

celler, som går til grunne i type 1 diabetes. 

7.3.2 Fordeler og ulemper med ES-celler 

Et av hovedproblemene ved transplantasjon av 

celler utviklet fra ES-celler er muligheten for 

vevsavstøtning. ES-celler uttrykker færre av proteinene 

som trigger vevsavstøtning enn somatiske 

stamceller eller ferdig differensierte celler. Derfor 

mener enkelte forskere at ES-celler er bedre egnet 

som en standardisert, ikke pasientspesifkk kilde 

for celletransplantasjon enn andre stamcelletyper. 

Imidlertid gir ES-celler opphav til differensierte 

celler som kan uttrykke slike proteiner sekundært 

og likevel trigge en vevavstøtningsreaksjon. 

ES-celler vil under normale omstendigheter (med 

mindre de er HLA-matchet) være heterologe i 

forhold til pasienter, derfor vil de representere en 

risiko for vevsavstøtning som ikke fnnes ved bruk 

av autologe stamceller (se nedenfor under “somatiske 

stamceller”). 

Siden ES-celler har ubegrenset potensial, kan de 

også gi opphav til uønskede celletyper, inklusive 

kreftceller og svulster. Dette er en av de største 

hindringer for bruk av ES-celler til transplantasjon. 

Forut for fase 1 kliniske forsøk krever 

regulatoriske instanser, som USAs FDA, at 

differensieringen av ES-celler til tilsiktet/ønsket 

celletype er så robust at risikoen for dannelse av 

utilsiktede celletyper og svulster er ubetydelig. 

En stor fordel ved ES-celler ligger i andre bruksområder 

enn transplantasjon. Evnen til å 

ekspanderes til store mengder homogene celler 

gir svært gode muligheter for grunnforskning 

rettet mot karakterisering av celleegenskaper 

og bruk i forbindelse med standardisert testing 

av nye medisiner. ES-celler kan også anvendes 

til etablering av in vitro (cellekultur) sykdomsmodeller 

til studier av mekanismer som ligger til 

grunn for sykdom. Disse fordelene kan utnyttes 

både in vitro og etter implantering i dyremodeller. 

For eksempel vil fremstilling av serotonerge 

nerveceller fra humane ES-celler kunne benyttes 

til testing av nye antidepressive medikamenter 

i mye større skala og omfang enn ved 

bruk av dyremodeller. Testing av nye medikamenter 

vil trolig bli det aller viktigste bruksområde 

for ES-celler. 

Embryonale stamceller (ES) 

Fordeler: 

- stort differensieringspotensial 

- stor ekspansjonsevne 

- produksjon av standardiserte celler til 

behandling, karakterisering av celleegenskaper, 

in vitro sykdomsmodeller 

og in vitro testing av medikamenter 

Ulemper: 

- stort differensieringspotensial gir 

betydelig 

- risiko for utilsiktet differensiering i feil 

retning, inklusive kreftutvikling etiske 

problemstillinger: Dersom eksisterende 

ES-cellelinjer ikke kan brukes til ønskede 

formål må nye linjer skaffes ved bruk av 

embryoer fremstilling er kostbart

7.3.3 Kliniske forsøk med ES-celler 

En stor fordel ved ES-celler er at de lett kan 

ekspanderes til svært store mengder i prinsippet 

homogene celler som kan brukes til kliniske 

studier. Humane ES-celler inngår nå i fase 1 

kliniske forsøk i utlandet: Et av de første startet 

opp i oktober 2010 i USA 330 , i regi av frmaet 

Geron. I denne studien skal en spesifkk type av 

hjernens støtteceller (oligodendrocytter) dannet 

fra ES-celler brukes til å behandle personer med 

nylig oppstått ryggmargsskade. Det endelige 

målet med behandlingen er at disse cellene skal 

regenerere ødelagt isolering rundt nervefbre hos 

pasientene. I fase 1-forsøket er målet først og 

fremst å undersøke at cellene er trygge å bruke. 

Behandlingsaspektet blir i større grad vektlagt i 

senere faser av studien. 

7.3.4 Forskning på ES-celler i Norge 

I Norge var forskning på embryonale stamceller 

forbudt frem til lovendringen i 2008. Forsøk på 

humane ES-celler er derfor i startfasen. 

I Norge er det satt i gang to forskningsprosjekter 

hvor målet er å danne bestemte celletyper 

fra humane ES-celler. Begge prosjektene er 

støttet av Forskningsrådets program for stamcelleforskning. 

Et er tilknyttet Nasjonalt senter 

for stamcelleforskning og det andre er et 

samarbeid mellom en norsk forsker og Riken 

Institutt i Japan. I det ene prosjektet blir humane 

ES-celler styrt til å produsere nerveceller fra 

hippocampus, en del av hjernen som har en 

sentral rolle i hukommelsesfunksjon 331 . I det 

andre blir humane ES-celler styrt til å danne 

serotonerge nerveceller, som produserer 

serotonin, et signalstoff i hjernen som enkelte 

typer lykkepiller har som mål å øke konsentrasjonen 

av. Denne celletypen er involvert i en 

rekke nevrologiske og psykiske sykdommer, 

deriblant depresjon, angst, bipolar lidelse, 

søvnforstyrrelser og migrene 332 . Det er foreløpig 

ingen kliniske forsøk med ES-celler i Norge. 

7.4 Somatiske stamceller fra 

voksne individer 

Somatiske stamceller er foreløpig den eneste 

stamcelletypen som brukes i etablerte, godkjente 

pasientbehandlinger. Stamceller fra 

beinmarg (haematopoietiske stamceller) er 

brukt rutinemessig i Norge siden 1980-tallet i 

forbindelse med benmargstransplantasjoner for 

diverse blodsykdommer. Hudstamceller er den 

avgjørende komponenten i hudtransplantasjoner. 

Hornhinnestamceller er den avgjørende 

komponenten i hornhinnetransplantasjoner. 

Mer direkte og effektiv bruk av hudstamceller 

og hornhinnestamceller utvikles nå for å utvide 

bruksområde og forbedre transplantasjonsresultat. 

7.4.1 Forskning på somatiske stamceller i 

Norge 

I Norge foregår intens forskning på hornhinnestamceller 

og andre typer stamceller fra øye 

(okulare stamceller) ved Oslo universitetssykehus, 

Ullevål (Øyeklinikken), der nyvinninger 

innen høsting, fremkalling, lagring og transport 

av slike stamceller er gjort 333 . Stamcellene kan 

dyrkes fra en vevsbit på 1 x 1 mm, dermed kan 

én donorhornhinne hjelpe fere pasienter 334 . 

Andre typer somatiske stamceller innegår i fere 

kliniske forsøk i Norge og i utlandet i forbindelse 

med gjenoppbygging av en rekke vevstyper. I 

Norge har man kommet lengst innen bruk av 

mesenchymale stamceller (dvs stamceller med 

opprinnelse i bindevev) til brusk- og benregenerasjon 

335 . Et av hovedmålene ved disse studiene 

er å lage nye bruskplater fra stamceller 

som kan implanteres i ledd der bruskplaten er 

ødelagt, for eksempel ved degenerative sykdommer, 

aldersrelatert slitasje eller idrettsskader. 

Flere pasienter har deltatt i studier, og det 

forskes på nye måter å kombinere stamceller 

med biomatriser for å lage implantanter som 

kan tilpasses normal ben- og bruskstruktur. I 

330 Kilde: Reuters Health Information, se www.reutershealth.com 

331 Prosjektet ledes av Anne Fosby, for tiden ved Riken Institute, Japan 

332 Prosjektet ledes av Joel Glover, leder av Nasjonalt senter for stamcelleforskning 

333 Morten Moe ved Stamcellesenteret og Liv Drolsum og Bjørn Nicolaissen ved Oslo universitetssykehus - Ullevål er pådriverne. 

334 Ræder og Utheim, Oslo universitetssykehus - Ullevål 

335 Her står miljøene rundt Jan Brinchmann ved Stamcellesenteret, Lars Engebretsen ved Oslo universitetssykehus - Ullevål, og Ståle Petter Lyngstadaas 

ved UiO sentralt. 

217

218 

noen kliniske forsøk sammenligner man effekten 

av mesenchymale stamceller med differensierte 

kondrocytter. 

Norge har mange forskningsgrupper som 

forsker på hvordan hvordan somatiske stamceller 

reguleres in vivo, og hvordan de differensierer 

og eventuelt transdifferensierer 336 . Forskning 

på regulering av stamceller omfatter 

mesenchymale stamceller, stamceller fra øyet 

og nevrale stamceller; forskning på transdifferensiering 

gjelder hematopoietiske og mesenchymale 

stamceller. Transdifferensiering omtales 

også nedenfor. 

7.4.2 Forskning på somatiske 

stamceller internasjonalt 

Det er gjort en rekke fremskritt innen forskning 

med dannelse av blodårer ved hjelp av mesenchymale 

stamceller og av nerveceller fra nevrale 

stamceller. Målet for slike forsøk er å kunne 

danne nye blodårer i vev eller organer som har 

mistet sin blodforsyning, for eksempel ved 

fortetting av opprinnelige blodårer, og å lage 

nerveceller som kan brukes til å erstatte nerveceller 

som går tapt ved hjerne- eller ryggmargsskader 

og en rekke nevrologiske sykdommer. 

Forskning innen disse områdene har ennå ikke 

munnet ut i kliniske forsøk i Norge. I utlandet har 

nevrale stamceller og nevral progenitorceller 

vært brukt i fere kliniske forsøk, for eksempel i 

behandling av Parkinsons sykdom (Sverige). 

Det pågår fere kliniske forsøk hvor mesenchymale 

stamceller, særlig fra benmarg, brukes 

som immundempende og celleproliferasjonsfremmende 

behandling. Det viser seg at 

mesenchymale stamceller kan frigjøre stoffer 

som virker inn på immunsystemet og på celledelingen 

i ulike vev. Denne typen behandling, 

som ligner på det man oppnår med navle- 

strengsblodstamceller, representerer snarere en 

modulering av endogene stamceller og differensierte 

celler enn en erstatning av celler. Slike 

behandlinger kan ha en rekke viktige anvendelsesområder 

i forbindelse med sykdommer der 

betennelsesreaksjoner er sentrale, slik som 

multippel sklerose og andre autoimmunsykdommer 

337 . 

7.4.3 Fordeler og ulemper med autologe 

somatiske stamceller 

De største fordelene ved å anvende autologe 

somatiske stamceller (altså stamceller fra 

pasienten selv) i terapi er at slike celler ikke 

fører til vevsavstøtning, og er heller ikke forbundet 

med høy risiko for kreftutvikling. Ved 

bruk av autologe somatiske stamceller unngår 

man også kostbar og tidskrevende leting etter 

HLA-matchede donorer. 

De største ulempene ved somatiske stamceller 

er at de er vanskelige å isolere fra enkelte 

vevstyper og vanskelig å ekspandere til mengder 

som er nødvendig for behandling av pasienten. 

Videre at de har et begrenset potensial 

og bare brukes til erstatning av de celletypene 

de normalt kan gi opphav til, med mindre godt 

fungerende transdifferensieringsprotokoller 

utvikles, noe som foreløpig ikke er gjort. 

7.5 Induserte pluripotente 

stamceller (iPS-celler) 

7.5.1 Fremstiling av iPS 

Induserte pluripotente stamceller (iPS-celler) 

fremstilles fra somatiske stamceller eller 

ferdig differensierte somatiske celler ved bruk 

av genetisk eller epigenetisk omprogrammering, 

slik at pluripotensialitet gjeninnføres. 

Omprogrammering lyktes først med celler fra 

musehud (musefbroblaster) ved genmodifsering 

der 4 nøkkelgener (Oct-3/4, SOX2, c-Myc, 

336 Ola Myklebost og Jan Brinchmann forsker på regulering av mesenchymale stamceller, Morten Moe forsker på regulering av stamceller fra øyet, 

og Iver Langmoen og Joel Glover forsker på regulering av nevrale stamceller. Glover samarbeider med Torstein Egeland ved OUS (IMMI) og med 

Philippe Collas på muligheter for transdifferensiering av hematopoietiske og mesenchymale stamceller. Transdifferensiering omtales videre under punkt 

om genmodifserte stamceller 

337 Jan Brinchman samarbeider med kolleger ved OUS på kliniske forsøk der mesenchymale stamceller brukes til å motvirke komplikasjoner ved GVHD.

og Klf4) ble satt inn i cellene og overuttrykt338 . 

Kort tid etter ble liknende metoder brukt for å 

339, 340 

fremstille iPS-celler fra humane fbroblaster 

Siden har forskningen på omprogrammeringsmekanismen 

gitt fere potensielt viktige nyvinninger, 

deriblant gjeninnføring av pluripotensialitet 

ved å sette inn og overuttrykke bare et eller to 

nøkkelgener, midlertidig overuttrykk av gener 

som kan klippes ut og fjernes, og aktivering av 

gener ved epigenetisk modifsering - uten 

innføring av gener overhodet. Disse resultatene 

er svært viktige fordi det ene av de opprinnelige 

genene som ble brukt, c-Myc, er et onkogen, 

det vil si assosiert med kreftutvikling, og også de 

andre er potensielt kreftfremkallende. I forsøk der 

man lager nye mus fra iPS-celler injisert i tidlig 

museembryo (blastocyster) får 20% av musene 

kreft 341 . Når de injiseres i mus gir iPS-celler 

kreftsvulster både raskere og hyppigere enn 

humane ES-celler 342 . Terapeutisk bruk av iPSceller 

som genereres ved hjelp av c-Myc eller 

andre onkogener vil ikke være aktuelt. 

Fremstillingsmetodene som ikke benytter disse 

4 genene er langt mindre effektive, og videre 

forskning må til for å fnne frem til en effektiv 

metode for fremstilling av iPS-celler som ikke 

gir risiko for kreft. Både disse nøkkelgenene og 

bruken av virus for å overføre dem til celler er 

risikofaktorer med tanke på kreftutvikling. 

Genoverføring med virus er den mest effektive 

metoden, men genet som overføres vil integrere 

i cellens kromosom og dermed følge cellene 

gjennom alle senere delinger. I tillegg til effekten 

av selve onkogenet som vil fortsette å være 

aktivt i cellene, kan også integrasjonen uavhengig 

av onkogenet fremme dannelsen av kreftceller 

dersom integreringen skjer i DNA-områder 

som påvirker regulering av celledelingen. 

Metoder til genoverføring uten bruk av virus er 

generelt mindre effektive. 

En ny studie 343 synes langt på vei å ha vist at 

det er mulig å omgå disse problemene. I stedet 

for å benytte virus til overføring av genene som 

styrer cellene til pluripotensialitet har man ved å 

bruke RNA kunnet eliminere risikoen ved 

integrasjon: RNAet kan gå rett på proteinsyntesen 

uten først selv å måtte lages fra DNA, og 

det vil etter hvert både brytes ned i cellene og 

tynnes ut ved celledeling. I tillegg til å redusere 

risikoen for dannelse av kreftceller er det tegn 

på at metoden også kan være mer effektiv: 

Antall celler som ble indusert til pluripotensialitet 

i denne ene studien var 36 ganger høyere enn 

det som ble oppnådd ved bruk av virus for 

genoverføringen, og prosessen gikk nesten 

dobbelt så fort. iPS-celler ble indusert fra 

forskjellige humane celletyper, bla hudceller og 

lungeceller. Ved bruk av samme metode kunne 

cellene deretter differensieres til muskelceller. 

7.5.2 Mulig anvendelse av iPS 

Et viktig anvendelsesområde for iPS-celler er 

som modellsystemer for å studere underliggende 

mekanismer for genetiske sykdommer. 

iPS-celler kan lages fra pasienter med bestemte 

genetiske sykdommer, og fra disse kan man 

differensiere bestemte celletyper som bærer 

sykdommen. De ulike celletypene kan undersøkes 

i store mengder og under standardiserte 

forhold in vitro eller in vivo i dyremodeller. 

Cellene brukes til å studere sykdomsmekanismer 

som er svært vanskelig å studere hos 

pasientene selv. Et eksempel er fremstilling av 

ALS-syke motonevroner fra hudceller til ALS 

pasienter 344 . ALS (amyotrofsk lateral sklerose) 

338 Takahashi, K. & Yamanaka, S. (2006) Induction of pluripotent stem cells from mouse embryonic and adult fbroblast cultures by defned factors. 

Cell 2006;126:663–676 

339 Yu J, Vodyanik MA, et al. (2007) Induced Pluripotent Stem Cell Lines Derived from Human Somatic Cells | Science 318 (5858): 1917-20 

340 Takahashi K, et al. (2007) Induction of Pluripotent Stem Cells from Adult Human Fibroblasts by Defned Factors. Cell 131 (5): 861-872 

341 Yamanaka S, et al. (2007) Generation of germline-competent induced pluripotent stem cells. Nature 2007;448:313-7 

342 Gutierrez-Aranda et al. (2010): Human induced pluripotent stem cells develop teratoma more effciently and faster than human embryonic 

stem cells regardless the site of injection. Stem Cells 28(9):1568-70 

343 Warren et al. 2010: Highly effcient reprogramming to pluripotecy and directed differentiation of human cells with synthetic modifed mRNA. 

Cell Stem Cell 7, 1-13. 

344 Dimos JT et al. 2008) Induced pluripotent stem cells generated from patients with ALS can be differentiated into motor neurons. 

Science. 321(5893):1218-21 

219

220 

er en nervesykdom som angriper motoriske 

nerveceller i ryggmargen og hjernen. Den er 

uhelbredelig, og behandlingen er i stor grad 

symptomatisk. Gjennomsnittlig levetid etter 

diagnosetidspunkt er 3–4 år, men variasjoner 

fra 6 mnd til mer enn 10 år er registrert. Sykdommen 

debuterer oftest etter 50-års alder. De 

feste ALS-pasienter dør pga sviktende lungefunksjon 

siden kraften i pustemuskulaturen 

forsvinner. Ca 15 % av ALS- tilfellene skyldes 

arvelig genfeil, og arves nesten alltid etter et 

autosomalt dominant arvemønster, men kan 

også arves recessivt ( slike tilfeller er kjent fra 

Skandinavia). I Norge dør i overkant av 100 

personer pga ALS hvert år. 

iPS-celler er også fremstilt fra hudceller til 

pasienter med Parkinsons sykdom, Huntingtons 

sykdom og type 1 diabetes. 

7.5.3 iPS forskning i Norge 

I Norge er det fere forskningsgrupper som 

holder på eller planlegger å lage iPS-celler, i 

første omgang som verktøy for å studere 

sykdomsmekanismer eller epigenetiske omprogrammeringsmekanismer: 

• iPS-celler fra pasienter med 

Huntingtons sykdom 345 

• iPS-celler skal lages fra pasienter med 

den nevrologiske sykdommen 

spinocerebellar ataksi (SCA) 346 

• iPS-celler skal dannes fra zebrafsk celler 

og brukes til sykdomsmodeller og 

testing av medisiner 347 

• pilotprosjekter der iPS-teknologien brukes er 

i gang ved fere laboratorier i Norge 

iPS 

Fordeler: 

- samme fordeler som ES-celler, men er i 

tillegg autologe 

- åpner for utvikling av svært viktige in 

vitro sykdomsmodeller 

Ulemper: 

- i likhet med ES-celler har iPS-celler 

potensial til å differensiere til utilsiktede 

celletyper 

– iPS-celler har i større grad enn ES-celler 

potensial til å utvikle kreftceller (ved 

fremstilling via genmodifsering) 

- iPSC-deriverte celler ser ut til å aldres 

raskere enn ES-deriverte celler 

fremstilling er kostbart 

7.5.4 Fordeler og ulemper ved iPS 

Når pluripotensialitet er oppnådd vil iPS-celler 

kunne brukes til å danne en hvilken som helst 

celletype, på samme måte som ES-celler. Det 

foregår intens forskning for å få produsert et 

bredt spekter av celletyper fra iPS-celler. 

Fordelen er at iPS-celler kan dannes fra pasientens 

egne celler, slik at man i prinsippet kan 

unngå både vevsavstøtningsproblematikken og 

de etiske betenkeligheter som knyttes til 

ES-celler. Imidlertid regnes bruk av humane 

iPS-celler til celletransplantasjon foreløpig som 

alt for utrygg til å tas i klinisk bruk 348 . 

Et problem med celler som er differensierte fra 

iPS-celler er at de ser ut til å aldres raskere enn 

celler differensiert fra ES-celler 349 . Trolig er dette 

fordi iPS-celler dannes fra celler hos voksne 

som allerede har gjennomgått mange celledelinger 

350 . 

345 Arne Klungland og Elisabeth Larsen, OUS-Rikshospitalet 

346 Joel Glover i samarbeid med Chantal Tallaksen, OUS-Rikshospitalet og OUS-Ullevål 

347 Peter Åleström og Philippe Collas, Norges Veterinærhøyskole 

348 Gutierrez-Aranda et al. (2010): Human induced pluripotent stem cells develop teratoma more effciently and faster than human embryonic 

stem cells regardless the site of injection. Stem Cells 28(9):1568-70 

349 Hu BY, Weick JP, Yu J, Ma LX, Zhang XQ, Thomson JA, Zhang SC. Neural differentiation of human induced pluripotent stem cells follows 

developmental principles but with variable potency. 

Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Mar 2;107(9):4335-4 

350 Celler har et begrenset antall celledelinger til disposisjon. Ettersom cellene deler seg, utsettes kromosomendene for en form for ”erosjon”. 

Dette er en normal følge av DNA-kopieringsprosessen som skjer forut for hver celledeling og synes å være relatert til hvor mange ganger 

en celle kan dele seg før den går til grunne.

7.6 Stamceller fra navlestrengsblod og 

andre navlestrengskomponenter 

Stamceller og andre komponenter av navlestrengen 

eller navelstrengsblod er en type 

somatiske stamceller, men har enkelte særtrekk: 

De er mindre kontaminert med lymfocytter, 

dermed gir slike celler mindre risiko for 

vevsavstøtingsreaksjoner. Navlestrengen er en 

av de føtale kildene for bloddannende stamceller 

under fosterutviklingen, og stamceller høstet 

fra navlestrengsblod ved fødsel kan i stor grad 

sammenlignes med bloddannende stamceller 

fra beinmarg hos voksne. Navlestrengsblod 

inneholder også stamceller som til en viss grad 

kan sammenlignes med mesenchymale stamceller 

fra beinmarg. 

Stamceller fra navlestrengsblod ser ut til å ha 

positive effekter når det gjelder immundemping 

og stimulering av celleproliferasjon, på samme 

måte som mesenchymale stamceller. Dette 

henger sammen med at de kan frigjøre vekstfaktorer 

og andre signalstoffer som virker inn på 

disse prosessene. I tillegg er det tegn på at de 

gir mindre risiko for kreft enn mesenchymale 

stamceller. Av denne grunnen innegår de nå i 

en rekke Fase 1 kliniske forsøk i USA som 

potensiell behandling for diverse tilstander, 

særlig sykdommer med et sterkt innslag av 

infammasjon. Fase 1 studier er igangsatt i 

forbindelse med type 1 diabetes og iskemiske 

skader i hjertemuskel og ekstremitetene. 

Empiriske studier på dyr har vist positive 

effekter på tilstander som kan sammenlignes 

med nevrologiske sykdommer hos menneske, 

blant annet iskemiske hjerneskader og multippel 

sklerose. 

En grunn til at terskelen er såpass lav for å 

prøve ut behandling med stamceller fra navlestrengsblod 

på mennesker er at fere studier 

har konkludert med at behandling med navlestrengsblodstamceller 

(enten autologe eller 

HLA-matchet) er trygg og viser få bivirkninger, 

selv etter injeksjon i kanalen som omgir rygg- 

Stamceller fra navlestreng 

Fordeler: 

- lett å høste og lagre 

- få bieffekter når injisert i mennesker 

(basert på kortvarig oppfølging!) 

- lite vevsavstøtning, inneholder få 

lymfocytter (lite GVHD) 

- har immundempende effekter 

- har muligens stimulerende effekter på 

endogene stamceller 

Ulemper: 

- har et begrenset differensieringspotensial 

- representer en heterogen cellepopulasjon 

som ikke er fullt ut karakterisert 

- foreløpig begrensninger mht ekspandering 

for fere aktuelle stamcelletyper 

margen slik at de kommer i direkte kontakt 

med sentralnervesystemet. Det er for eksempel 

få tegn til at disse stamcellene danner svulster. 

Det er viktig å presisere at studiene bare har 

pågått i noen få år, så det er for tidlig å si noe 

om bivirkninger over tid. 

I Norge vurderes det å delta i kliniske forsøk 

som er i gang i USA og Kina, hvor stamceller 

fra navlestrengsblod brukes som ledd i behandling 

av kronisk ryggmargskadde. Stamcellene 

vil i så fall hentes fra en stamcellebank i 

USA slik at kilden blir standardisert i forhold til 

den amerikanske studien 351 . 

351 Her er det fere grupper som er med i arbeidsgruppen som jobber med planene: Glover og Langmoen ved Stamcellesenteret, Nevrokirurgisk avdeling 

ved OUS, Intervensjonssenteret ved OUS, og tre pasientgrupper (Landsforening for ryggmargsskadde, Landsforening for trafkkskadde, MS-Forbundet). 

221

222 

7.7 Kreftstamceller 

Det er fortsatt strid om kreftstamcelle-begrepet. 

Enkelte hevder at slike celler ikke nødvendigvis 

er stamceller i klassisk forstand, men bare 

forstadier til kreftceller, og det er fremdeles 

usikkert om kreftstamceller fnnes i alle typer 

kreftsvulster. Kreftstamceller er et aktuelt mål 

for behandling av kreft. Dette er nærmere 

beskrevet i vedlegg til kapittelet. 

7.8 Vevsbygging 

Et viktig bruksområde for stamceller er i vevsog 

organrekonstruksjon. Her er målet å bygge 

opp et helt organ eller vev fra stamceller, ofte i 

kombinasjon med naturlige eller syntetiserte 

strukturelle elementer. Organet eller vevet kan 

da transplanteres helt inn i en pasient, på 

samme måte som ved organtransplantasjon. 

Bruker man pasientens egne stamceller unngår 

man samtidig vevsavstøtningsproblemet. 

Rekonstruksjon av hjerteklaffer og blodårer er 

blitt utført i en årrekke. Det er utført kliniske 

forsøk i løpet av de siste årene, med transplantasjon 

av rekonstruerte urinblærer 352 og luftrør 

353 . 

I Norge pågår foreløpig ingen forsøk på rekonstruksjon 

av hele organer, men fere kliniske 

grupper jobber med å utvikle eller videreutvikle 

behandlinger der celleimplantering brukes til å 

erstatte vev. Etablert eller nært forestående 

klinisk anvendelse gjelder levervev, øyceller i 

bukspyttkjertelen (for behandling av diabetes), 

brusk, og hornhinne. Når det gjelder levervev 

og øyceller i bukspyttkjertelen bruker man 

ferdig differensierte celler fra avdøde donorer. 

Leverceller (hepatocytter) kan for eksempel 

ekspanderes in vitro forut for implanteringen, 

slik at høye celleantall kan fremstilles. Implanteringer 

av hepatocytter hos pasienter er ennå 

ikke gjort i Norge, men gjøres i andre land 

inklusive Sverige, så dette er nært forestående. 

Flere enn 60 pasienter med diabetes type 1 har 

fått implantert øyceller i Norge. 

Implantering av brusk er en relativt stor satsing i 

Norge, og kliniske forsøk er i gang der både 

kondrocytter og mesenchymale stamceller 

inngår. Forsøkene er imidlertid på et tidlig 

stadium med relativt få pasienter, og mye 

gjenstår før en fullgod behandling er etablert. 

Blant annet kreves mye mer forskning for å 

utvikle formriktige implantater der stamceller 

såes inn i en biomatriks som passer til det 

aktuelle leddet. 

Noe de aller feste vil anse som ren science 

fction har så smått begynt å anta form av 

realitet. I USA og Danmark er forskere i gang 

med å utvikle 3D-printere for ”utskrift” av 

organer 354,355 . Prinsippet er analogt med tradisjonell 

utskrift fra en PC, men i stedet for blekk 

brukes suspensjoner av celler hvor hver blekkdråpe 

inneholder ca 30.000 celler. Printerpapiret 

er erstattet med biopapir, og når første 

cellelag er skrevet ut legges et nytt biopapir 

oppå og et nytt cellelag printes ut. Slik fortsetter 

man å bygge oppover til hele organet er 

printet ut og etter at biopapiret er gått i oppløsning 

er organet klar til å implanteres. Forskerne 

har allerede printet ut nerve- og blodåretransplantater, 

og selv om det ennå er mange 

problemer som skal løses, er teknologien 

etablert. 

7.9 Utfordringer ved bruk av stamceller 

To viktige problemstillinger når det gjelder 

overføring av resultater fra stamcelleforskning til 

klinikken er 1) hvordan få kontroll over stamceller 

slik at de differensierer i riktig retning og ikke 

danner uønskede celler, som for eksempel 

kreftceller, og 2) hvordan unngå vevsavstøtning 

ved transplantasjon av stamceller fra donor? 

Styring av differensiering er beskrevet i vedlegget. 

352 Atala A et al.(2006): Tissue-engineered autologous bladders for patients needing. cystoplasty. Lancet 367 (9518):1241-6 

353 Macchiarini et al (2008) Clinical transplantation of a tissue-engineered airway. Lancet, 372:2023 - 2030 

354 Se: http://www.forskning.no/artikler/2009/november/234922 

355 Norotte et al. 2009: Scaffold-free vascular tissue engeneering using bioprinting. Biomaterials 30 (30) 5910-5917

7.9.1 Hvordan unngå vevsavstøtning? 

Den beste måten å unngå vevsavstøtning på 

er å bruke pasientens egne stamceller, enten 

somatiske stamceller eller iPS-celler. Vevsavstøtning 

kan også i prinsippet unngås ved bruk 

av genmanipulerte ES-celler; de må da genmanipuleres 

slik at de unngår immunovervåking, 

for eksempel ved å tvinge frem ekspresjon av 

HLA-G eller ved å mutere beta-2 microglobin 

genet 356 . Dette hindrer at vertskroppens 

immunsystem kan oppfatte cellene som fremmede. 

En annen måte å unngå vevsavstøtning 

av ES-celler er å fremstille dem fra embryoer 

som via kjerneoverføring har fått samme genom 

som pasienten. Dette går ut på å ta en eggcelle, 

fjerne kjernen, og erstatte den med 

kjernen fra en kroppscelle fra pasienten. Dette 

er et eksempel på terapeutisk kloning, som 

beskrives i mer detalj nedenfor. 

7.10 Terapeutisk kloning 

Overføring av kjernen fra en differensiert celle til 

en ubefruktet eggcelle har vist at eggceller 

innholder alle faktorene som trengs til å omprogrammere 

en kjerne fra en differensiert celle til 

en kjerne som kan styre utviklingen av et helt 

embryo og derved et helt individ. Denne fremgangsmåten 

har blitt brukt til å fremskaffe 

klonede individer av en rekke dyrearter. ESceller 

kan også lages fra slike klonede embryoer. 

Ved å omprogrammere (eller ”klone”) somatiske 

celler fra mennesker kan denne strategien 

i prinsippet anvendes til å lage pasientspesifkke 

stamceller – slik iPS-teknologi gjør. 

Men, å anvende terapeutisk kloning hos mennesker 

har vist seg å være meget utfordrende 

av fere grunner: (i) ekstrem lav effektivitet, (ii) 

det krever et stort antall ubefruktede humane 

egg (fere hundre ville trenges for å kunne lage 

én embryonal stamcellelinje), (iii) etiske årsaker 

- mange land, inklusive Norge, forbyr eller 

begrenser bruk av humane egg og embryoer til 

kloning. Vi mangler dessuten bevis for at 

terapeutisk kloning teknisk sett vil kunne 

fungere hos mennesker. Resultatet er at det i 

dag forskes svært lite (om i det hele tatt) på 

human terapeutisk kloning – i alle fall i offentlig 

sektor. Ingen slik forskning fnnes i Norge. De 

ovennevnte teknologier (iPS-celle produksjon, 

transdifferensiering, mm) har overtatt 357 . Selv 

disse krever fremdeles svært mye videre 

forskning før de kan brukes i behandling. 

7.11 Stamcelleforskning i Norge – 

en oppsummering 

Norge har hatt et aktivt stamcelleforskningsmiljø 

i fere år, og har i likhet med mange andre 

land lenge hatt benmargstransplantasjon som 

etablert stamcellebasert terapi. Frem til nylig har 

forskning på humane stamceller i Norge vært 

begrenset til studier av somatiske stamceller, 

med fokus på hematopoietiske, mesenchymale, 

og nevrale stamceller. Ved etableringen 

av Forskningsrådets program for stamcelleforskning 

og endringen i bioteknologiloven i 

2008 har Norge vist vilje til å satse på stamcelleforskning, 

både ES-celler og iPS-celler. 

Norge er i ferd med å utvikle en bred forskningsfront 

som omfatter fere grener av stamcellebiologi. 

Kliniske forsøk er i gang eller under 

planlegging med en rekke somatiske stamcelletyper, 

med både nasjonale og internasjonale 

samarbeidspartnere. Basalforskning på grunnleggende 

stamcellebiologiske mekanismer slik 

som signalveier, mikronisjer og epigenetikk 

ligger også på et høyt nivå internasjonalt. 

Av hovedpunktene som innegår i dette 

dokumentet omfattes følgende av pågående 

og planlagt forskningsaktivitet i Norge: 

• embryonale stamceller (ES-celler) 

• induserte pluripotente stamceller (iPS-celler) 

• somatiske stamceller fra voksne individer 

• kreftstamceller 

• vevsbygging 

• genmodifserte stamceller 

• stamceller fra navlestrengsblod og andre 

356 Jurisicova A et al. (1996): HLA-G expression during preimplantation human embryo development. Proc Natl Acad Sci U S A 93(1):161-5 

357 Yamanaka S og,Blau HM (2010): Nuclear reprogramming to a pluripotent state by three approaches. Nature 465 (7299): 704-712 

223

224 

navlestrengskomponenter – herunder kliniske 

forsøk 

7.12 Etiske utfordringer ved 

stamcelleforsknin 

Få andre felter har internasjonalt vært så etisk 

omdiskutert som stamcelleforskningen. Ikke 

minst i USA har stamcelleforskning vært et hett 

politisk tema, som fere presidenter har hatt 

utfordringer med å ta stilling til. Hva er det som 

gjør stamcelleforskning etisk problematisk? 

Svaret på det ligger i kildene som stamceller 

høstes fra. Som beskrevet over kan stamceller 

høstes fra befruktede egg - embryo / blastocyster, 

foster, fødte mennesker og navlestrengsblod. 

De to siste kildene er mer eller 

mindre etisk uproblematiske, mens de første er 

omdiskuterte. Stamceller fra befruktede egg/ 

blastocyster har vist seg å reise to ulike typer 

etiske debatter. Den ene debatten følger godt 

opptrukne spor fra abortdebatten. Det står om 

befrukte eggs eventuelle rett til liv og deres 

moralske status/verdi. Den andre debatten er 

en debatt om ”instrumentalisering” og tingliggjøring 

av livets første stadier. Den handler om 

hvorvidt bruk av befruktede egg i forskningssammenheng 

er en bruk som ligger utenfor vår 

forestilling om respektfull bruk. Mens den første 

debatten i hovedsak er debatten som vinner 

gjenklang i USA, så er det den siste debatten 

som har vært dominerende i Europa. 

Muligheten til å benytte befruktede egg i 

forskningssammenheng oppstår i utgangspunktet 

fra praksisen med assistert befruktning. 

Par som har fått barn ved hjelp av assistert 

befruktning, og som ikke ønsker fere barn, vil i 

noen tilfeller fremdeles ha befruktede egg igjen i 

fryseren. Dermed oppstår spørsmålet om hva 

man gjør med ”overtallige” befruktede egg. I sin 

presidentperiode hevdet George Bush at det 

ikke fantes noen slikt som overtallige befruktede 

egg – ut fra tanken om at ingen mennes- 

358 Hurlbut 2005. 

ker er overtallige. Han henviste så til amerikanske 

byråer for adopsjon av befruktede egg. I 

Norge har donasjon og adopsjon av befruktede 

egg ikke vært en opsjon som noe politisk parti 

har forsvart. I stedet har debatten dreid seg om 

forskning på overtallige befruktede egg før 

destruksjon, kan etisk forsvares, og ikke bare 

destruksjon direkte. På midten av 2000-tallet 

vant dette standpunktet frem i Norge, og 

bioteknologiloven ble endret slik at forskning på 

overtallige befruktede egg ble tillatt. Samtidig 

understreket man at befruktning av egg utelukkende 

for forskningsformål ikke skulle være 

tillatt. Menneskelig liv skal med andre ord ikke 

igangsettes for forskningsformål. Menneskelig 

liv kan bare igangsettes i et laboratorium med 

den intensjon at det skal bli til et menneske. 

Forbudet mot befruktning av egg for forskningsformål 

kan leses som at grensen for en 

”instrumentalisering” av tidlig menneskelig liv 

går her. 

Terapeutisk kloning er en variant av embryonal 

stamcelleforskning. Terapeutisk kloning er 

forbudt i bioteknologiloven. Dels rammes 

terapeutisk kloning av forbudet mot å befrukte 

egg kun for forskningsformål (selv om det kan 

diskuteres om befruktning må forstås i en 

”symbolsk” betydning ved kloning), og dels 

rammes det av kloningsforbudet mot fremstilling 

av arvemessige like individer. En foreslått 

amerikansk ”løsning” for å omgå etiske utfordringer 

ved terapeutisk kloning har blitt kalt 

ANT eller Altered Nuchlear Transfer. Her ville 

man oppnå hensikten med terapeutisk kloning 

- å kunne utvikle en stamcellekilde som unngår 

problemet med vevsuforlikelighet – samtidig 

som man unngikk å skape en klonet ”menneskespire.” 

Måten man kunne unngå dette på, 

tenkte amerikaneren William Hurlbut, var å 

manipulere cellekjernen som settes inn i det 

tomme egget slik at man skapte et embryo 

som aldri ville kunne ha utviklet seg til et menneske 

358 . For en amerikansk opinion løser 

kanskje denne teknikken den største innvendin-

gen mot forskning på embryonale stamceller, 

nemlig at den innebærer destruksjonen av 

menneskelig liv. I Europa har, som tidligere 

nevnt, fokuset vært mer på instrumentalisering 

enn på destruksjon av embryoer. Sett i det lyset 

er det lite trolig at en teknikk som ville bidra 

ytterligere til manipulering av menneskelige 

arveegenskaper, ville anses som løsningen på 

de etiske utfordringene. 

Det norske samfunnet diskuterte forskning på 

befruktede egg nokså omfattende for noen år 

tilbake. Majoriteten landet på at forskning på 

overtallige befruktede egg kunne forsvares, 

men befruktning for forskningsformål var 

utenfor det akseptable. Det er et etisk ståsted 

som vi har til felles med fere av våre naboland. 

225

8. Vedlegg 

227

228 

8.1 Vedlegg til kapittel 1 – 

Introduksjon 

8.1.1 Kort innledning om genetikk 

8.1.1.1 DNA 

DNA dobbelt-trådene er klebet sammen i hver 

sin retning; de er såkalt antiparallelle og danner 

en lang, spiralformet struktur – en dobbelheliks. 

DNA-tråden har en retning; dvs at de to endene 

på tråden er forskjellige og at informasjonen 

leses i én retning. Begge trådene kan inneholde 

informasjon, men den må leses hver sin retning 

langs dobbelheliksen. 

Bindingene mellom trådene oppstår ved at A 

alltid bindes til en T i den andre tråden, og C 

bindes alltid til G, såkalt baseparing. Dette betyr 

at kjenner man rekkefølgen på basene i den 

ene tråden, kan man uten videre avlede rekkefølgen 

i den andre – trådene sies å være komplementære. 

I dette ligger også prinsippet for 

hvordan DNA kan kopieres slik at hele genomet 

forblir intakt og føres videre ved celledeling: Ved 

kopiering går de to trådene fra hverandre og 

hver av dem tjener som templat for syntesen av 

en ny tråd. Ved en A settes inn en T, ved en C 

settes inn en G, ved en G settes inn en C, ved 

en T settes inn en A osv, helt til enden av 

tråden er nådd. Resultatet blir to nye, identiske 

dobbelttråder, hver bestående av en gammel 

og en ny enkelttråd, og begge er nøyaktige 

kopier av den gamle dobbelttråden. 

8.1.1.2 RNA 

RNA-molekylene er enkelttrådede og presenterer 

den kodede informasjonen på en måte 

som maskineriet i cellene kan bruke som 

instruks til å bygge proteiner. RNA er bygget 

opp av de fre av samme type baser som DNA, 

men i stedet for tymidin (T) inngår basen uracil 

(U) (A, C, G og U). Når et gen uttrykkes lages et 

RNA-molekyl etter samme prinsippet som når 

DNA kopieres: Den ene DNA-tråden brukes 

som templat og basene kobles sammen til en 

nukleinsyrekjede med samme informasjon som 

den kodende DNA-tråden, dvs den andre tråden. 

8.1.1.3 Hvilke følger får mutasjoner? 

Naturen takler feil i kopiering av gener 

på ulike måter 

• i de aller feste tilfeller har ikke endringen 

noen effekt på cellen, eller 

• den har negativ effekt for cellen og cellen 

dør – og organismen er kvitt den, eller 

• feilen har ”positiv” effekt for cellen, den 

blir for eksempel en kreftecelle og organismen 

dør 

• feilen har positiv effekt for organismen, men 

effekten opphører når organismen dør 

• hvis mutasjonen har skjedd i kjønnsceller 

og akkurat disse kjønnscellene deltar i en 

befruktningshendelse, kan endringen 

føres videre til avkom og 

• feilen kan føres videre uten effekt, eller 

• den har positiv effekt og avkommet har 

tatt et steg opp på evolusjonsstigen 

• eller det oppstår en sykdomsgivende 

arvelig mutasjon.

Figur 19 


FER = tilbakeføring av frosset embryo fra tidligere befruktning med IVF eller ICSI 




ABD = inseminasjonsbehandling, IVF og ICSI med sæd fra donor 

8.2 Vedlegg til kapittel 2 - 

Assistert befruktning 

8.2.1 Status og utvikling i Norge 

Figur nr 19 viser antall barn født fordelt på metode. 

Prøverørsbefruktning med IVF eller ICSI er 

den metoden som benyttes oftest, og som har 

gitt opphav til fest barn. 

Men, som fgur 19 viser, er andelen behandlinger 

med ICSI - og antall barn født etter ICSI, stadig 

økende. Antall barn født etter inseminasjonsbehandling 

med donorsæd har gått ned etter at 

Figur 20 

sædgivers anonymitet ble opphevet, men 

forventes å øke når oversikten for behandlinger 

utført i 2009 er klar. Dette er fordi lesbiske par, 

som har fått tilgang til assistert befruktning fom. 

2009, trenger behandling med donorsæd. 

Figur 20 viser at gjennomsnittsalderen på 

førstegangsfødende i Norge i perioden 1990- 

2006 øker, og gjennomsnittsalderen på fødende 

øker også. 

229

230 

Figur 21 

Figur 22 

8.2.2 Internasjonal utvikling 

Figur nr 21 viser hvor mange behandlingssykluser 

med IVF eller ICSI som til sammen ble 

utført i de nordiske landene i perioden 1992 til 

2006. FER er behandlinger hvor det er satt 

tilbake frosset embryo (laget ved hjelp av IVF 

eller ICSI). Denne behandlingsformen er økende, 

og er en viktig årsak til at andel ferfødsler 

etter assistert befruktning er betydelig redusert 

også i de andre nordiske landene. 

Figur nr 22 viser andel av barn født etter assistert 

befruktning i ulike land i Europa i 2005. 

8.2.3 Sæddonasjon 

Tabell nr 15 s. 231 viser hvor stor andel av 

behandlingene ved Stork-klinikken som utføres 

med sæd fra henholdsvis anonym og kjent 

donor. Som tallene viser, utgjør enslige kvinner 

og lesbiske par hovedtyngden av de som får 

behandling. 

Det er interessant å se at det tilsynelatende har 

skjedd en endring fra 2008 til 2009 og 2010 

med hensyn på enslige kvinner og lesbiske 

pars valg av donor. Før 2009 ble et fertall av 

behandlingene til disse to gruppene utført med 

sæd fra anonym donor. Fra 2009 øker andel av 

behandlinger utført med sæd fra kjent donor, 

og i 2010 er et knapt fertall av behandlingene 

utført med sæd fra kjent donor.

Tabell 15 

År Kjent donor Anonym donor Vet ikke 

2006 

heterofle par 19 61 23 

lesbiske par 78 793 257 

enslige 

2007 

115 931 136 



enslige 

2008 

403 808 76 



enslige 

2009 

604 772 30 



enslige 912 755 25 

2010 359 




8.2.4 Mer om EMD dom i sak om 

eggdonasjon og sæddonasjon 

Den europeiske menneskerettsdomstol (EMD) i 

Strasbourg har vurdert eggdonasjon og sæddonasjon, 

og avsagt en fellende dom mot 

Østerrike 1. april 2010 i (S. H. and others v. 

Austria). Saken gjaldt to heterofle par som 

trengte behandling som ikke er tillatt etter 

østerriksk lov: I det ene paret var kvinnen infertil 

på grunn av problemer med egglederen, og 

mannen hennes var også infertil. Paret måtte få 

behandling med donorsæd og IVF/ICSI for å bli 

gravide. I det andre paret var kvinnen uten 

eggproduksjon og derfor infertil, mens mannen 

var fertil. Dette paret var avhengige av IVF/ICSI 

med eggdonasjon. Østerrike tillater bruk av 

donorsæd, men bare ved inseminasjonsbe- 

359 Data dekker perioden 1. januar 2010 t.o.m. 8. september 2010. 

handling – ikke ved befruktning utenfor kroppen 

(IVF, ICSI etc). Eggdonasjon er forbudt. 

I denne saken kom EMD til at forbud mot bruk 

av donorsæd ved IVF-behandling og forbud 

mot eggdonasjon ikke var tilstrekkelig rettferdiggjort. 

Forbudet virket diskriminerende for 

de berørte parter, og var derfor i strid med Den 

europeiske menneskerettskonvensjon artikkel 

14 sammenholdt med artikkel 8. Dommen 

likestiller i vesentlig grad retten til bruk av 

donerte kvinnelige og mannlige kjønnsceller. 

Dommen målbærer fere synspunkter om 

likestilling av mannlige og kvinnelige kjønnsceller 

som også kom frem i høringsrunden ved 

behandlingen av bioteknologiloven i 2003. Det 

er forventet at Østerrike vil evaluere forbudet 

231

232 

mot bruk av donerte kjønnsceller ved IVFbehandling 

etter denne dommen. 

8.2.5 Surrogati 

En interdepartemental arbeidsgruppe ledet av 

Barne, -likestillings og inkluderinsdepartementet 

(BLD) fkk i oppdrag å drøfte og komme 

med anbefalinger til prosedyrer for hvordan 

norske myndigheter etter gjeldende rett skal 

håndtere saker hvor barn er født av surrogatmødre 

i utlandet. Atrbeidsgruppen leverte sin 

rapport i juni 2010. 

Arbeidsgruppen legger til grunn at offentlige 

myndigheters tidligere praksis i disse sakene 

har vært uensartet, og ikke kan legges til grunn 

som fast praksis som skal virke førende i 

forhold til videre regeltolkning og saksbehandling. 

Den omtalte rapporten klargjør hvilke regler 

som gjelder for norske par/kvinner/menn som 

benytter seg av surrogati i utlandet. 

Arbeidsgruppen kommer med en rekke 

anbefalinger, blant annet: 360 

• at spørsmålet om anerkjennelse av farskap 

fastsatt i utlandet etter barneloven § 85 

andre ledd utredes separat, og at BLD gir 

NAV retningslinjer for anerkjennelse av 

farskap fastsatt i utlandet 

• at det avklares hvilke forpliktelser staten har 

påtatt seg ved å ratifsere tilleggsprotokollen 

til FNs barnekonvensjon, og hvilken betydning 

dette får i tilfeller med kommersiell 

surrogativirksomhet 

• at det utredes hvordan disse sakene 

best kan behandles mht adopsjon 

• at medvirkningsansvaret i bioteknologiloven 

vurderes nærmere i forbindelse med 

evalueringen av bioteknologiloven 

• at det utredes om avtaler med surrogatmødre 

eller surrogatvirksomheter i utlandet kan 

være belagt med straffeansvar 

360 Fra BILDs rapport om håndtering av surrogatisaker 

• at det utarbeides informasjon fra offentlige 

instanser der avtaler om surrogati frarådes 

• at Norge deltar i internasjonalt arbeid på 

området. 

Arbeidsgruppen anbefaler også at det utarbeides 

informasjon fra offentlige instanser der 

avtaler om surrogati frarådes. 

8.2.6 Epigenetikk og assistert befruktning 

Epigenetiske endringer spiller en stor rolle i en 

celles tilpasning til omgivelsene. Dette skjer ved 

at cellene kjemisk modifserer DNA og histoner. 

Alle gener har regulatoriske områder som 

bestemmer i hvilken grad et gen skal avleses. 

Regulatoriske områder av DNA inneholder 

bindingssteder for faktorer som øker eller 

senker sannsynligheten for at gener avleses 

(transkriberes). Ved å metylere cytosin-baser i 

de regulatoriske områdene til et gitt gen, kan 

cellene påvirke bindingen av regulatoriske 

faktorer til de regulatoriske DNA-områdene og 

på den måten sørge for at genet åpnes eller 

lukkes for avlesning. Cellene bruker disse 

mekanismene for å tilpasse cellens metabolisme 

til de behov den har. 

Eksperimenter med mus har vist at de kan bli 

omstilt av fere ytre faktorer, som virusinfeksjoner 

eller inntak av medisiner. Så fort disse 

nye DNA-metyleringene (genbryterne) er etablert, 

kan de arves av fremtidige generasjoner. 

Hos mennesker er 40 prosent av DNA metylert, 

for det meste for å deaktivere nomadiske 

DNA-elementer i genomet som kan forårsake 

sykdommer. 

Det er også godt kjent at miljøfaktorer og livsstil 

kan påvirker cellen/kroppens metabolisme ved 

å innvirke på metylering/de-metylering av 

regulatoriske områder og derved føre til endringer 

av de gener som avleser, og proteiner som 

syntetiseres (endringer i ekspresjonsmønster). 

Det er nå en hovedhypotese at svært mange av

de effektene man ser av god eller dårlig livsstil 

medieres via endringer i cellens metyleringsmønster. 

Ved såkalt genomisk imprinting metyleres gener 

i sædceller og egg slik at embryoet for en del 

geners vedkommende kun vil lese av maternelle 

(fra egget) eller paternelle (fra sædcelle) 

gener. Enkelte syndromer som Angelmann, 

Prader-Willi og Beckwith-Wiedemann er 

assosiert med feil genomisk imprinting dvs at 

man ikke leser av spesielle gener i den normale 

foreldrespesifkke måten. Disse syndromene er 

svært sjeldne (1/10 000) og det er enda uavklart 

om det er noen økning av frekvens av 

disse spesielle sykdommene i forbindelse med 

assistert befruktning. Et problem i denne 

sammenheng, er at det krever innsamling av 

store mengder pålitelige data for å kunne 

bestemme frekvensen av en svært sjelden 

hendelse. 

Assistert befruktning hos dyr er vist å gi epigenetiske 

effekter. Det såkalte ”large offsping 

syndrome” som man ser hos enkelte drøvtyggere 

etter assistert befruktning, er antatt å 

skyldes feil metylering av sentrale vekstfaktorer 

(for eksempel IGF2). Både ovarial hyperstimulering 

og in vitro dyrkning kan påvirke 

metyleringsmønster hos egg og embryo. 

Nyere observasjoner viser at også hos mennesker 

kan assistert befruktning føre til endringer i 

metyleringsmønster i egg/embryo. Det er også 

blitt publisert data som antyder at selve dyrkningsmediet 

man anvender ved assistert 

befruktning kan påvirke fødselsvekten hos barn 

som blir født etter befruktning in vitro. Dette er 

ikke overraskende i lys av de data som man har 

fra dyr og den forståelse man nå har for hvordan 

ytre faktorer kan påvirke metyleringsmønster 

i en celle. 

8.2.7 Nye metoder til bruk ved assistert 

befruktning i fremtiden 

8.2.7.1 Nye metoder for seleksjon av embryo i 

forbindelse med assistert befruktning 361 

Automatisert overvåkning av embryomorfologi 

og vekstkinetikk. Nyere teknikker/utstyr for 

dette kommer på markedet. Dette skal det 

være mulig å ta i bruk i Norge innenfor eksisterende 

regel/lovverk. 

Ikke-invasive målinger av embryometabolisme 

baserer seg på kjemisk analyse av komponenter 

i dyrkningsmediet. Dette skal det være mulig 

å ta i bruk i Norge innenfor eksisterende regel/ 

lovverk. 

8.2.7.2 Assistert klekking (hatching) 

Tilbys ikke i Norge (i motsetning til i Danmark). 

Metoden ser ikke ut til å virke etter hensikten. 

8.2.7.3 Cytoplasmadonasjon og kjerneoverføring 

Tilbudet er først og fremst aktuelt for kvinner 

med et aldrende ovarium, og i forbindelse med 

såkalte mitokondriesykdommer. 

Befruktning av egg fra biologisk sett aldrende 

ovarier gir embryo med nedsatt utviklingspotensial. 

Årsakene til dette antas minst å være 

tredelt: 

- økt frekvens av kromosomfeil (aneuploidier), 

- økt frekvens av dysfunksjonelle mitokondrier 

- nedsatt cytoplasmafunksjon (skader på 

membraner, proteiner, m-RNA) 

Ved cytoplasmadonasjon overføres cytoplasma 

(inklusive mitokondrier) fra et egg fra en ung 

donor inn i et egg fra kvinnen som er under 

behandling. 

Ved kjerneoverføring overføres den meiotiske 

platen (DNA i metafase II i den meiotiske delingen 

inklusive mikrotubuliapparatet) fra egget hos 

den kvinnen som skal behandles inn i et egg fra 

en donor der maternalt DNA er blitt fjernet. 

361 Mye av dette er hentet fra HFEA- rapportene ”Scientifc horizon scanning at the HFEA” annual report 2008/2009 og 2009/2010. 

Se www.hfea.gov.uk/157.html 

233

234 

Alternativt gjøres samme operasjon med mer 

umodne egg som er i det såkalt GV- stadiet. 

Begge metodene har vært uført og resultert i 

fødsel av friske barn. Det er imidlertid stor 

usikkerhet med hensyn til sikkerhet av metodene. 

Spesielt er man opptatt av såkalte 

epigenetiske effekter. 

Metodene kan også være aktuell i forbindelse 

med mitokondriesykdommer. I disse tilfellene 

inneholder kvinnen (og eggene) to mitokondriepopulasjoner; 

en normal og en med 

DNA-skader (heteroplasmi). Alle mitokondriene i 

kroppen stammer fra egget, og har egget en 

stor andel mitokondrier som har skadd DNA, 

kan det føre til sykdom hos foster/barn. Mitokondriene 

fordeles tilfeldig i dattercellene tidlig i 

embryogenesen, og man kan risikere at de 

dysfunksjonelle mitokondriene vil dominere i 

celler/organ som har stor energibehov (sentralnervesystemet, 

netthinnen). Dette vil føre til 

sykdom hvis alvorlighetsgrad er relatert til 

andelen dysfunksjonelle mitokondrier i energikrevende 

celler/organ. Ved cytoplasmadonasjon 

overføres også friske mitokondrier. 

Mulige bivirkninger av å ha tre mitokondriepopulasjoner 

i kroppen er ukjent. 

8.2.7.4 Mitokondriedonasjon 

Her er tanken å introdusere friske mitokondrier 

i egget før befruktning. I utgangspunket har 

egg i disse tilfellene to mitokondriepopulasjoner 

”friske” og ”syke” (heteroplasmi). De syke 

mitokondriene kan være mindre effektive til å 

generere energi til cellene. Mitokondriene allokeres 

tilfeldig fra egget til dattercellene (blastomerene) 

etter befruktningen. I et 8-celle embryo 

vil det da være ulikt antall mitokondrier i de 

enkelte cellene. Ved heteroplasmi vil det i tillegg 

være forskjell i det relative innholdet av syke og 

friske mitokondrier og derved en forskjell i de 

ulike cellenes evne til å generere energi. Videre 

utvikling kan forsterke denne forskjellen slik at 

cellene i enkelte vev/ organ kan ha så nedsatt 

evne til å generere energi at det går ut over 

vevets/organets funksjon. Den kliniske manifestasjonen 

av en gitt mitokondriemutasjon kan 

derfor bli svært ulik fra individ til individ. 

Donasjon av mitokondrier inn i et egg med 

heteroplasmi gir 3 ulike mitokondriepopulasjoner. 

Det er sannsynlig at man på denne måten 

får relativt sett fere friske mitokondrier. Men, 

siden allokeringen av mitokondrier til blastomerene 

ikke kan kontrolleres, kan celler i embryoet 

likevel innehold få friske mitokondrier. Dette kan 

resultere i et foster der visse vev/organ ikke fungerer 

som det skal. Innvendingen er med andre 

ord at det ikke er noen garanti for at mitokondriesykdom 

unngås ved mitokondriedonasjon. 

Til tross for dette vil man se at det er klinikker 

som tilbyr dette som en eksperimentell behandling. 

Dette gir ny kunnskap, men det er ennå en 

stund før dette oppfattes som en etablert 

behandling. 

8.2.7.5 In vitro modning av egg fra 

ovarial biopsier. 

Dette kan være aktuelt i forbindelse med 

nedfrysning av ovarialvev hos kvinner som skal 

gjennomgå behandling for kreftsykdom og som 

risikerer tap av eggproduskjon. 

Det har enda ikke lykkes å modne humane egg 

in vitro. Usikkerheten er blant annet epigenetiske 

effekter. 

8.2.7.6 Gameter fra stamceller 

Det har lykkes å dyrke frem egg og sædceller 

fra embryonale stamceller. I dyremodeller har 

man vist at disse kjønnscellene kan være 

funksjonelle. Det er imidlertid langt frem til dette 

er et tilbud til menn/kvinner som ikke produserer 

egne kjønnsceller.

8.3 Vedlegg til kapittel 3 - PGD 

8.3.1 Oversikt over vedtak om PGD 

Antall vedtak per år fordelt etter sykdom 

Tabell 16: Oversikt over PGD-nemdas vedtak 

2004 

Sykdom Innvilget Avslått Avvist 

Beta-thalassemi362 1 0 0 

2005 


Alpers syndrom 1 0 0 

Beta-thalassemi 365 1 0 0 

Dystrofa myotonika 1 0 0 

EEC, splitt hånd/splitt fot malformasjon 0 0 1363 Fragilt X-syndrom 1 0 0 

Frontometafyseal dysplasi 1 0 0 

Hemofli A 1 0 0 

Huntingtons sykdom 1 0 0 

Høyeraal-Hreidarson syndrom11 1 0 0 

Karbohydratdefekt glykoproteinsykdom (CDG) 1 0 0 

Kromosomfeil 7 0 0 

Osteogenesis imperfecta 1 0 0 

Tuberøs sclerose 1 0 0 

Wiskott-Aldrichs syndrom366 1 0 0 

Totalt 19 0 1 

2006 

Sykdom 


Blue Cone monochromasi 0 0 1368 Duchennes muskeldystrof 0 0 1369 Dystrofa myotonika 2 0 0 

EEC, splitt hånd/splitt fot malformasjon 1 0 0 

Fragilt X-syndrom 1 0 0 

Hypertrofsk kardiomyopati 0 1 0 

Kromosomfeil 14 0 1370 Spinal muskelatrof 1 0 0 


Totalt 21 1 3 235

236 

Tabell 16 forts.: Oversikt over PGD-nemdas vedtak 

2007 


Cystisk fbrose 3 0 0 


Kromosomfeil 9 1371 1372 Marfans syndrom 0 1 0 

Nevrofbromatose 1 0 0 

Retinoblastom 1 0 0 

X-bundet hypofosfatemisk rakitt373 1 0 0 

Totalt 17 2 1 

2008 




Duchennes muskeldystrof 1 0 0 




Kompleks I-defekt 1 0 0 


Sjeldne sykdommer 2 2 0 

X-bundet myotubulær myopati 1 0 0 

Totalt 22 3 0 

2009 



Bryst- og eggstokkreft 0 1 0 






Marfans syndrom 0 1 0 



Totalt 17 3 0

Tabell 17: Oversikt over vedtak i perioden 2004-2009 fordelt på sykdom 

2004-2009 


Alpers syndrom 1 0 0 

Beta-thalassemi 5 0 0 

Blue Cone monochromasi 0 0 1 

Bryst- og eggstokkreft 0 1 0 




EEC, splitt hånd/splitt for malformasjon 1 0 1 


Frontometafyseal dysplasi 1 0 0 

Hemofli A 1 0 0 


Hypertrofsk kardiomyopati 0 1 0 

Høyeraal- Hreidarson syndrom 1 0 0 

Karbohydratdefekt glykoproteinsykdom (CDG) 1 0 0 

Kompleks I-defekt 1 0 0 


Marfans syndrom 0 2 0 


Osteogenesis imperfecta 1 0 0 

Retinoblastom 1 0 0 


Spinal muskelatrof 1 0 0 


Wiskott-Aldrichs syndrom 1 0 0 

X-bundet hypofosfatemisk rakitt 1 0 0 

X-bundet myotubulær myopati 1 0 0 

Totalt 97 9 5 

362 PGD/HLA 

363 Det forelå ikke en aktuell situasjon. 

364 PGD/HLA 

365 PGD/HLA 

366 PGD/HLA. Senere kategorisert som sjelden sykdom. 

367 PGD/HLA 

368 Det forelå en kjønnsbundet sykdom, jf. bioteknologiloven § 2-14 første og annet ledd. Endring av praksis. 


370 Det forelå ikke en aktuell situasjon. 

371 Ikke påvist kromosomfeil. 


373 Senere kategorisert som sjelden sykdom. 

374 PGD/HLA 

375 Det fremgikk ikke av sakens dokumenter at paret oppfylte bioteknologilovens vilkår for assistert befruktning, jf. bioteknologiloven § 2A-7. 

376 PGD/HLA 

377 De forventede kostnadene sto ikke i et rimelig forhold til effekten av behandlingen, jf. bioteknologiloven § 2A-4 fjerde ledd. 

237

238 

8.3.2 Resultater etter PGD/HLA – 

PGD og vevstyping 

Sentre i Italia og Tyrkia publiserte i 2006 en 

rapport om PGD i kombinasjon med vevstyping 

utført i perioden 1999-2004. I følge rapporten 

ble det utført 68 slike behandlingssykluser i 

perioden, og det ble født fem friske barn, alle 

med ønsket vevstype. 

I en artikkel fra 2004 publiserte gruppen ved 

RGI i Chicago data fra 13 behandlingssykluser 

fra sitt eget senter hvor det bare ble utført 

vevstyping 378 . Det ble født fem friske barn som 

resultat. I 2005 publiserte den samme gruppen 

data for 124 behandlingssykler med PGD for 

enkeltgen sykdom i kombinasjon med vevstyping 

(de feste for ß-thalassemi og Fanconi 

anemi), og 58 behandlingssykluser med bare 

vevstyping (de feste for leukemi). Behandlingene 

er utført i Australia, Belgia, Tyrkia og USA, 

og mer enn halvparten er utført ved RGI. Det 

ble født 24 friske barn med ønsket vevstype 

etter disse behandlingene. 

Data, som kan være delvis overlappende med 

de to rapportene omtalt ovenfor, er også 

presentert i en artikkel fra 2006. Her fremgår at 

det er utført 87 behandlingssykluser med PGD 

med vevstyping, og 25 med vevstyping alene. 

Det ble født 10 barn med ønsket vevstype etter 

PGD + vevstyping (i tillegg to svangerskap). Det 

ble født 6 barn med ønsket vevstype (HLA type) 

etter vevstyping alene. 

8.3.3 Organisering av PGD-tilbudet i Norge 

Her beskrives de ulike alternativene nærmere. 

8.3.3.1 Bør det opprettes et PGD senter i Norge? 

I følge leder for ESHREs PGD-consortium bør 

antall pasienter per år være 10 eller fere for at 

behandlingstilbudet skal være forsvarlig, og 

kompetansen opprettholdes. Karolinska sjukhuset 

har i en tidligere periode hatt 15-20 nye 

par hvert år, og dette har nå økt betraktelig 379 . 

I 2008 behandlet PGD-nemnda 25 saker, i 

2009 behandlet nemnda 20 saker, og frem til 

midten av juli 2010 har nemnda behandlet 17 

saker. Det er rimelig å anta at antall par som 

ønsker behandling med PGD vil øke dersom 

det opprettes et PGD- senter i Norge. Det kan 

derfor se ut til at pasientgrunnlaget i Norge er 

tilstrekkelig for å kunne bygge opp et faglig 

forsvarlig tilbud her i landet. 

Kompetanse til å undersøke gener på en-celle 

nivå fnnes, men det må bygges opp kompetanse 

for å undersøke gen og kromosomfeil 

på enkeltceller som er tatt ut fra befruktede 

egg. Dette må være på plass før norske pasienter 

kan tilbys behandling i Norge. Videre er 

det naturlig at kompetanse på nye analyser 

bygges opp over tid. Det er for eksempel mulig 

å samarbeide med et PGD-senter i utlandet, og 

la enkelte av analysene utføres der. Dette kan 

gjøres selv om behandlingene utføres i Norge. 

Det er mulig å bygge opp et medisinsk forsvarlig 

tilbud om PGD i Norge. Det vil føre til at 

ansvaret for videre oppfølging av pasientene blir 

klarere, og noe som på sikt kan gi pasientene 

et bedre behandlingstilbud. Men dette kan 

også oppnås uten å opprette et PGD-senter i 

Norge. 

8.3.3.2 En virksomhet i hver region får ansvaret 

Et alternativ som kan bedre organiseringen av 

PGD-tilbudet er at det opprettes regionale 

kompetansesentre; for eksempel ved at en 

medisinskgenetisk avdeling og/eller en IVFenhet 

i hver region får ansvaret for pasientene 

Dette kan føre til at ansvaret for rapportering 

og videre oppfølging av pasientene klargjøres, 

noe som på sikt kan gi pasientene et bedre 

behandlingstilbud. I tillegg kan utredning foregå 

nær pasientens hjemsted. En slik organisering 

medfører at fere ulike behandlingsenheter i 

Norge må ha kontakt med behandlingssentrene 

i utlandet, på samme måte som i dag. 

378 Verlinsky Y, Rechitsky S, Shaparova T, Morris R, Taranassi M, Kuliev A: Preiplantation HLA testing. JAMA Vol 291, 2079-2085, 2004. 

379 Personlig meddelelse fra Margareta Fridstrøm, Fertilitetsenheten, Karolinska sjukhuset, mai 2010.

8.3.3.3 Pasientene utredes ved ett senter i Norge 

En tredje mulighet er at alle pasienter som 

ønsker behandling med PGD henvises og 

utredes ved ett senter i Norge – et nasjonalt 

kompetansesenter for PGD. Dette senteret kan 

ha kontakt med behandlingssentrene i utlandet, 

gjøre de nødvendige forundersøkelsene, og 

sørge for at nødvendige opplysninger om paret 

og eventuelle blodprøver oversendes. Senteret 

kan dessuten være ansvarlig for oppfølging av 

parene når de kommer hjem, og for rapportering 

om utfall av behandlingen mv. Et slikt kompetansesenter 

må ha en IVF-avdeling, en medisinskgenetisk 

avdeling, og bør også ha kompetanse 

innen fosterdiagnostikk. Senteret bør samarbeide 

med fagmiljøer med kompetanse på stamcellebehandling, 

eller selv ha slik kompetanse 

(aktuelt for PGD/HLA). Samme instans bør da ha 

oversikt over antall barn som blir født og se til at 

de følges i etterkant av behandlingen. 

En slik ordning kan føre til at ansvaret for rapportering 

og videre oppfølging av pasientene 

klargjøres, noe som på sikt kan gi pasientene et 

bedre behandlingstilbud. Det kan være fordelaktig 

for å samle nødvendig kompetanse om denne 

pasientgruppen og deres behov på nasjonalt nivå, 

og for å kvalitetssikre samarbeidet med behandlingssentrene 

i utlandet. For mange pasienter vil 

ordningen med ett kompetansesenter medføre at 

utredning og klargjøring til behandling i utlandet 

foregår lenger borte fra hjemstedet enn tilfelle ville 

være med regionale kompetansesentre. 

8.3.4 Behandling med stamceller fra søsken 

født etter PGD/HLA 

8.3.4.1 Fanconi anemi 

En gruppe ved Universitetet i Minnesota har i 

2004 beskrevet behandling og oppfølging av ei 

6 år gammel jente med Fanconi anemi som ble 

behandlet med stamceller fra navlestrengsblod 

fra broren. Oppfølgingsdata 2.5 år etter behandlingen 

viser at jenta er frisk, og har normal 

dannelse av blodceller 380 . I en annen publikasjon 

fra samme året rapporterte er PGD med 

vevstyping brukt til å skaffe vevstypelik donor til 

en gutt med Fanconi anemi. Også her ble det 

brukt navlestrengsblod fra babyen, og behandlingen 

var vellykket 381 . 

8.3.4.2 ß-thalassemi og andre diagnoser 

En publikasjon fra 2005 viser resultater fra PGD 

med vevstyping (PGD/HLA) i åtte familier med 

thalassemi 382 . Det ble bare født ett barn som 

kunne gi stamceller til et søsken med 

ß-thalassemi, og behandlingen var i følge 

rapporten vellykket. 

Vi har også funnet data om vellykkede behandlinger 

av thalassemi og hypohidrotisk ektoderm 

dysplasi med immunsvikt. Et barn med 

Diamond-Blackfan anemi har fått behandling 

med stamceller fra et søsken født etter vevstyping 

alene og behandlingen var vellykket 383 . 

8.3.4.3 Kronisk granulomatøs sykdom 

CGD er en arvelig sykdom som rammer immunsystemets 

evne til å håndtere infeksjoner (svikt i 

fagocyttfunksjon). De feste CGD-pasienter lider 

av alvorlige tilbakevendende infeksjoner. 

Det er fere eksempler på at stamceller fra 

barn født etter PGD/HLA har vært brukt for å 

behandle en kronisk granoulomatøs sykdom 

(CGD). Publikasjoner fra 2006 dokumenterer 

behandlingen av en 6 år gammel gutt 384,385 . 

Her ble det brukt stamceller fra beinmarg pga 

guttens alder og fordi det var for lite i navlestrengsblodet 

fra babyen (lav fødselsvekt). Behandlingen 

ble utført da donor var et år gammel. 

380 Grewal SS, Kahn JP, MacMillian ML, Ramsay NKC, Wagner JE: Successful hematopoietic stem cell transplantation for Fanconi anemia from an 

unaffected HLA-genotype-identical sibling selected using preimplantation genetic diagnosis. Blood Vol 103, 1147-1151, 2004. 

381 Elorai B, Hughes MR, Auerbach AD, Nagler A, Loewenthal R, Rechavi G, Toren A: Successful umbilical cord blood transplantation for Fanconi anemia 

using preimplantation genetic diagnosis for HLA-matched donor. American Journal of Hematology Vol 77, 397-399, 2004. 

382 Qureshi N, Foote D, Walters MC, Singer ST, Quirolo K, Vichinsky EP: Outcomes of preimplantation genetic diagnosis therapy in treatment of 

beta-thalassemia: A retrospective analysis. Annals of the New York Academy of Sciences Vol 1054, 500-503, 2005. 

383 Kuliev A, Rechitsky S, Turc-Kaspa I, Verlinsky Y: Preimplantation genetics. Improving access to stem cell therapy. Annals of the New York 

Academy of Sciences Vol 1054, 1-5, 2005. 

384 BMJ.com news roundup: Swiss child had successful bone marrow transplant from ”saviour sibling” after treatment in Belgium. 

BMJ Vol 332, 1352, 2006. 

385 Duke K: Belgian loophole allows Swiss parents a “saviour” baby. Lancet Vol 368, 355-356, 2006. 

239

240 

Behandling med stamceller fra vevstypelike 

søstre født etter PGD/HLA har også gitt gode 

resultater for tre andre barn med X-kromosom 

bundet CGD 386,387 . I det første tilfellet ble det 

gjort PGD for å velge et jente-embryo i kombinasjon 

med HLA. Dette resulterte i en frisk 

jente. Det var ikke nok stamceller i navlestrengsblod 

ved fødsel, derfor ble transplantasjon 

utført med stamceller fra beinmarg da 

jenta var 12 måneder, og den syke broren var 

5 ½ år. Transplantasjonen var vellykket, immunsystemet 

ble gjenopprettet, det var ingen 

komplikasjoner (etter 25 måneders observasjon). 

De to andre barna fkk en kombinasjon av 

stamceller fra navlestrengsblod og beinmarg fra 

sine søstre født etter PGD med vevstyping. 

Transplantasjonene ble gjennomført da barna 

med CGD var i 4-års alderen. Oppfølgingsdata 

etter ca et og et halvt år viser at begge barna 

nå har normal bloddannelse og at immunsystemet 

er gjenopprettet. Den ene stamcelledonoren 

som ble født etter PDG/HLA er selv bærer 

av sykdommen. Hun er frisk, men risikerer å få 

barn med CGD. 

8.3.5 Kvalitetssikring av PGD 

8.3.5.1 Hvorfor oppstår feil ved gentesting 

Hovedutfordringen ved gentestingen er at 

analysen av arvestoffet baseres på DNA fra en 

eller to celler. Dette betyr at det området av 

DNA som skal undersøkes bare fnnes i 2 eller 

4 eksemplarer. Svært mange av de genetiske 

analysene som er aktuelle må derfor basere 

seg på kopiering av arvestoffet, ofte ved bruk 

av såkalt polymerase kjedereaksjon (PCR). 

Dette gir fere utfordringer. 

1) Fare for forurensing: 

Når det fnnes så lite utgangsmateriale blir 

kopieringsprosessen svært omfattende. Dermed 

øker faren for at fremmed DNA kan bli 

kopiert i samme prosessen. Selv små mengder 

fremmed DNA kan ”utkonkurrerer” det genomiske 

DNA fra embryoet i selve kopieringsprosessen, 

og sluttproduktet blir dermed fullstendig 

dominert av fremmed DNA. Det er derfor 

avgjørende at disse kopieringsreaksjonene 

settes opp under meget rene og kontrollerte 

forhold. 

2) Allele drop out (ADO). 

ADO betyr at det ene allelet i et heterozygot 

embryo av tilfeldige årsaker ikke blir kopiert i 

PCR-reaksjonen. Dermed kan et embryo bli 

diagnostisert som affsert eller ikke-affsert, 

avhengig av hvilket allel som ikke blir kopiert. 

Dette kan ha store konsekvenser for autosomale 

dominante egenskaper, hvor et affsert 

embryo kan bli tilbakeført på sviktende 

grunnlag. 

8.3.5.2 Metoder for å redusere risikoen 

for feiltyping 

Ved å analysere fere koblede markører samtidig 

i samme PCR-reaksjon øker man muligheten 

for å avsløre forurensing, og man kan også 

oppdage ADO. Siden forekomsten av ADO er 

uavhengig mellom de markørene som analyseres, 

vil derfor ADO for en bestemt markør 

kunne oppdages når genotypen sammenholdes 

med genotypen til de andre markørene. 

Når man kjenner foreldrenes genotyper har 

man også klare forventninger til hvilken genotype 

embryoet kan ha. Dersom man oppdager 

avvik mellom forventet og observert genotype i 

et embryo er dette en indikasjon på feil ved 

genotypingen. 

386 Reichenbach J, Van de Velde H, De Rycke M, Staessen C, Platteau P, Baetens P, Gungor T, Ozshain H, Scherer F, Siler U, Seger RA, Liebares I, 

First successful bone marrow transplantation for X-linked chronic granumlomatous disease using preimplantation femal gender typing av HLA matching. 

Pediatrics 2008. 

387 Goussetis E, Konialis CP, Peristeri I, Kitra V, Dimopoulou M, Petropoulou T, Vessalas G, Papassavas A, Tzanoudaki M, Kokkali G, Petrakou E, 

Spiropoulos A, Pangalos CG, Pantos K; Graphakos S. Successful hematopoeitic stem cell transplantasion in 2 children with X-linked chronic 

granulomatous disease from their unaffected HLA-identical siblings selected using preimplantation genetic diagnosis combined with HLA typing. 

Biol Blood Marrow Transpl vol 16, 344-349, 2010.

8.3.6 Internasjonale retningslinjer for 

behandling med PGD/PGS 

Noen av hovedpunktene i ESHREs retningslinjer 

er gjengitt nedenfor. 

Informasjon og veiledning 

ESHRE anbefaler at parene som er aktuelle for 

behandling med PGD først får informasjon og 

veiledning av genetiker/genetisk veileder. 

Deretter vurderes parene ved en IVF-klinikk. 

PGS brukes først og fremst der par som 

behandles med assistert befruktning har hatt 

gjentatte aborter, eller ikke lykkes med å bli 

gravide. ESHRE anbefaler at informasjon og 

veiledning til disse parene gis av fertilitetslegen 

eller en genetiker. 

Retningslinjene inneholder en oversikt over hvilke 

tema som bør tas opp i veiledningssamtalene 

med genetiker og fertilitetslegen. ESHRE anbefaler 

blant annet at veilederen og paret diskuterer 

hva som skal skje med affserte embryo, om 

bærerembryo kan implanteres, og om paret 

ønsker fosterdiagnostikk hvis kvinnen blir gravid. 

Der PGD kombineres med vevstyping (PGD/HLA) 

anbefaler EHRE at veileder og paret diskuterer 

hva som skal skje med embryo som ikke er 

bærer av sykdom, men som har feil vevstype. 

ESHRE anbefaler at enkelte par også får tilbud 

om psykologisk veiledning, og nevner for 

eksempel tilfeller hvor en av foreldrene har 

symptomer på sykdommen som det skal 

testes for, og par som har opplevd traumatiske 

episoder. 

Opplysninger i henvisningen 

ESHRE anbefaler at henvisningen inneholder 

- en rapport fra genetisk veiledning 

- resultater fra gentester 

- familiehistorie, helst over tre generasjoner 

- helseopplysninger som kan være relevante for 

genetisk diagnose, svangerskap eller suksess 

ved IVF 

- kvinnens og mannens reproduktive historie 

Dyrking og analyse av embryo 

Embryo overføring 

ESHRE anbefaler at legen og pasienten blir 

enige hvor mange embryo som skal overføres. 

Faktorer som spiller inn er for eksempel 

mannens og kvinnens alder, om de er behandlet 

tidligere, og kvaliteten på embryoene. 

ESHRE anbefaler ikke overføring av mer enn to 

embryoer. 

ESHRE anbefaler at affserte embryo ikke 

overføres. Noen ganger er det ikke mulig å 

fastsette diagnose. Udiagnostiserte embryo 

kan overføres når problemstillingen er kromosomfeil 

som ikke kan gi opphav til levedyktig 

embryo eller er relatert til IVF-behandlingen 

(PGS), ellers ikke. 

241

242 

8.3.7 Kvalitetsindikatorer for PGD 

laboratoriet 

ESHREs PGD konsortium anbefaler at laboratorier 

som utfører de diagnostiske testene for 

PGD oppfyller krav til kvalitet og kompetanse 

som følger av ISO standard 15819 – ”Medical 

laboratories – requirements for quality and 

competence 388 ” – altså at laboratoriet er akkreditert 

etter ISO 15819. HFEA i England krever 

at alle PGD sentre skal være akkreditert etter 

denne standarden. 

Sammen med anbefalingen om akkreditering 

foreslår faggruppen også kvalitetsindikatorer for 

PGD laboratorier. Eksempler på indikatorer er 

antall tester som er utviklet, antall pasienter eller 

PGD tilfeller som er testet, hvor mange diagnoser 

som er stilt (per embryo og per enkeltcelle), 

og antall feildiagnoser. 

8.3.8 Fremtidens PGD 

8.3.8.1 Genom amplifsering (WGA) 389 

Ulike metoder for å kopiere opp hele genomsekvensen 

fra enkeltblastomerer er også testet 

ut. Metoden som er mest brukt kalles ”multiple 

displacement amplifcation” (MDA). De genetiske 

analysene som skal gjøres i etterkant blir 

da enklere fordi man har langt mer utgangsmateriale 

for analysen, men utfordringen med å 

kopiere DNA fra en enkeltcelle forblir den 

samme. Ved bruk av MDA rapporteres forekomsten 

av ADO til å være ca 25%, mens for 

vanlig enkeltcelle-PCR er forekomsten av ADO 

vanligvis under 10%. Ved MDA kan man i 

praksis analysere et ubegrenset antall markører 

(for eksempel SNP-markører). Det gir dermed 

tilsvarende økte muligheter for å utelukke ADO 

og forurensning. Enzymet som brukes i selve 

kopieringsprosessen ved MDA er også noe mer 

nøyaktig (feilrate < 3 x 10 -6 ), sammenliknet med 

vanlig PCR (feilrate ~ 3 x 10 -5 ). 

8.3.8.2 Andre metoder for valg av embryo 

Det arbeides med utvikling av ikke-invasive 

metoder for å vurdere et embryos utviklingspotensial 

390 . 

Automatisk vurdering av embryomorfologi, 

aminosyre opptak/sekresjon, og spektroskopisk 

analyse av dyrkningsmedier. Hvis noen av 

disse metodene viser seg å fungere godt, vil de 

nok erstatte PGS i mange klinikker som tilbyr 

det PGS til sine pasienter. 

388 Harper JC, SenGupta S, Vesela K, Thornhill A, Dequeker E, Coonen E, Morris MA. Accreditation of the PGD laboratory. 

Human Reproduction vol 25, |051-1065, 2010 

389 Ling J, Zhuang G, Tazon-Vega B, Zhang C, Cao B, Rosenwaks Z and Xu K (2009) Evaluation of genome coverage and fdelity of multiple 

displacement amplifcation from single cells by SNP array. Molecular Human Reproduction 15, 739-747. 

Spits C and Sermon K (2009) PGD for monogenic disorders: aspects of molecular biology. Prenat Diag 29, 50-56. 

390 Se for eksempel Lemmen JG, Aggerholm I Ziebe S,. Kinetic markers of human embryo quality using time-lapse recordings of IVF/ICSI-fertilized oocytes. 

Reprod Biomed Online, 17(3), 385-91 (2008)

8.4 Vedlegg til kapittel 4 - 


8.4.1 Måling av nakkeoppklaring (NT) for 

beregning av risiko for kromosomavvik 

Figurene er tatt fra FMF-publikasjon 391, 392 . Man 

har undersøkt forekomst av kromosomavvik 

relatert til lengde av svangerskap. Fostre med 

kromsomavvik har økt risiko for å dø i løpet av 

svangerskapet. Figur 23 a viser overlevelsen av 

fostre med ulike kromosomavvik fra uke 10 og 

utover. 

Figur 23 a: Overlevelse i graviditeten for fostre med 

kromosomavvik 

Risiko for trisomier øker med mors alder, mens 

kromosomfeil relatert til kjønnskromosomer er 

uavhengige av alder. 

Om lag 6-7% av fødende er over 38 år. Tall fra 

Medisinsk fødselsregister (MFR) for de senere 

årene viser at 6.5% var over 38 år i 2006. I 

2007 var det 7.1%, og i 2008 7.2%. Ca 20% 

av trisomi 21 fnnes blant disse kvinnene. 

Mellom 30 og 50% av trisomi 21 fnnes blant 

kvinner over 35 år, avhengig av aldersfordelingen 

til gravide i befolkningen. I Norge i dag er 

ca 20% av fødende over 35 år. 

Ved å kombinere mors alder og NT måling kan 

man beregne risiko for trisomi 21 som vist i 

fgur 23 b. 

Figur 23 b: Kombinasjon av alder og NT 

NT hos fostre med trisomi 21 viser stor spredning 

som vist under. Det mørke feltet viser 

fordelingen av NT hos friske fostre. 

Figur 23 c: Fordeling av NT ved CRL 35 til 85 mm 

391 Nicolaides KH, Sebire NJ, Snijders RJM. The 11-14-week scan. The diagnosis of fetal abnormalities. Nicolaides KH, editor. Carnforth: Parthenon 

Publishing Group; 1999. 

392 Fetal Medicine Foundation. http://www.fetalmedicine.dom/fmf/. 

243

244 

8.4.2 Utvikling i bruk av fosterdiagnostikk i Norge 

Tabell 18 

Fylkesvis fordeling: andel gravide (prosent) som får fosterdiagnostikk hvert år (relatert til total antall fødende i 

samme fylke) 

Fylke 2006 (%) 2007 (%) 2008 (%) 2009 (%) 

Østfold 4 5 6 6 

Akershus 11 12 11 11 

Oslo 13 13 16 16 

Hedmark 6 9 8 9 

Oppland 7 8 8 7 

Buskerud 10 9 9 10 

Vestfold 5 6 8 7 

Telemark 4 5 6 6 

Aust-Agder 3 4 6 4 

Vest-Agder 3 4 4 5 

Rogaland 5 5 7 7 

Hordaland 7 8 9 10 

Sogn og Fjordane 7 6 6 9 

Møre og Romsdal 5 6 7 7 

Sør-Trøndelag 12 18 15 16 

Nord-Trøndelag 8 11 11 10 

Nordland 7 7 9 9 

Troms 8 10 9 13 

Finnmark 5 9 9 13 

Sum 7,9 9,2 9,8 10,2

Tabell 19 

Fylkesvis fordeling: Antall gravide (prosent) som får fosterdiagnostikk relatert til antall fødende som er 38 år 

eller eldre i samme fylke 393 . Når prosenttallet er > 100 betyr det at antall kvinner i fylket som får fosterdiagnostikk 

er høyere enn antall fødende over 38 år i fylket. 

Fylke 2006 (%) 2007 (%) 2008 (%) 2009 (%) 

Østfold 74 88 107 108 

Akershus 126 132 116 122 

Oslo 157 140 176 176 

Hedmark 113 148 116 136 

Oppland 104 99 131 121 

Buskerud 137 131 117 137 

Vestfold 84 99 124 107 

Telemark 79 88 104 117 

Aust-Agder 64 66 86 62 

Vest-Agder 58 86 65 80 

Rogaland 95 94 117 114 

Hordaland 120 136 126 135 

Sogn og Fjordane 103 69 93 133 

Møre og Romsdal 87 94 108 98 

Sør-Trøndelag 211 275 231 240 

Nord-Trøndelag 171 185 173 150 

Nordland 136 126 136 140 

Troms 101 121 126 184 

Finnmark 73 124 131 179 

Sum 123 130 136 141 

393 Registrerte antall svangerskap hvor det er utført fosterdiagnostikk er beheftet med unøyaktigheter. De prosentvise tallene er relatert til tall fra medisinsk 

fødselsregister. Prosentangivelsene relatert til gravide over 38 år angir antall gravide som har fått utført fosterdiagnostikk relatert til antall gravide 

over 38 år. De angir ikke hvor mange av de gravide over 38 år som har fått utført fosterdiagnostikk. 

245

246 

8.4.3 Presentasjon av eksisterende 

veiledningstilbud i de ulike regionale 

helseforetakene 

Helse Vest RHF: 

Haukeland universitetssykehus 

Pasienten henvises til medisinsk genetikk/ 

ultralyd (UL) for PND. Det settes opp time i 

svangerskapsuke 12, med genetisk veiledning, 

blodprøve (Dobbeltest, DT) og UL samme dag. 

Blodprøven sendes Statens seruminstitutt (SSI) 

i København. Når svar mottas, regnes risiko for 

trisomi 21 (Down syndrom) ut manuelt av 

genetisk veileder. Pasienten tilskrives ved risiko 

lavere enn 1/250 for trisomi 21, og lavere enn 

1/150 for trisomi 13/18. Paret kan selv ta 

kontakt dersom ønske om fostervannsprøve 

(A/C). Ved risiko over det skisserte blir pasienten 

oppringt for å diskutere evt ønske om A/C. 

Dersom de ønsker A/C får de tilbud om ny 

veiledning som belyser risiko osv. 

Dersom funn (økt nakkeoppklaring) på UL 

følger Kvinneklinikken opp saken videre (avklare 

om paret ønsker CVS). 

Stavanger universitetssykehus 

Paret innkalles tidlig i første trimester - 

fortrinnsvis i uke 8-10. 

Første konsultasjon: 

Det blir først gjort en orienterende ultralydundersøkelse 

for å bestemme svangerskapslengden 

nøyaktig. 

Dette er viktig for vurdering av dobbeltesten. 

Kvinnene får så genetisk veiledning. De feste 

får veiledning av genetiker eller av genetisk 

veileder. Alternativt får de informasjon av lege 

eller jordmor med spesialkompetanse i fosterdiagnostikk. 

Deretter får de tilbud om dobbeltest, og hvis de 

ønsker det blir denne testen tatt i forbindelse 

med konsultasjonen. 

Prøven sendes til godkjent laboratorium ved 

St. Olavs Hospital i Trondheim 

Andre konsultasjon: 

Paret kommer til fosterdiagnostisk ultralydundersøkelse. 

Denne undersøkelsen blir bare 

utført av leger eller jordmødre med FMF (Fetal 

Medicin Foundation) godkjenning. 

Ultralydundersøkelsen utføres i uke 11.0 til 

uke 13.6 - fortrinnsvis i uke 12-13. 

Svaret på dobbeltesten foreligger når ultralydundersøkelsen 

gjøres. 

Risikobergning gjøres ut fra kombinasjon av 

alder, nakkeoppklaring, HCG og P-PAPA 

(dobbeltest). FMF system for risikoberegning 

benyttes. 

Paret får direkte informasjon om sannsynlighet 

for kromosomavvik ved slutten av denne 

konsultasjonen. 

Avdelingen mener det er viktig å gi denne 

informasjonen i en konsultasjon og ikke 

gjennom et brev. 

Kvinner med risiko større enn 1/100 tilbys 

henvisning til senter som utfører CVS 

(morkakeprøve). Kvinner med risiko mellom 

1/100 og 1/250 tilbys fostervannsprøve i 

Stavanger i uke 16. 

Helse Sør-Øst RHF: 

Kvinne /paret henvises til avdeling for medisinsk 

genetikk, Oslo universitetssykehus, for veiledning. 

Det gis to valg, enten DT & UL eller A/C. 

Kvinner/ par som er henvist får tilbud om å se 

en informasjonsvideo, som vises for en gruppe 

av kvinner / par eller i enerom. Filmen følges 

opp med individuelle samtaler og eventuelt 

dobbelttest hvis man ønsker det tilbudet. Time 

til UL blir avklart innenfor de tidsrammer som

gjelder for denne undersøkelsen. Foreligger 

svar på blodprøven til UL-timen, gis en total 

risikoberegning da, hvis ikke kontaktes kvinnen 

paret av UL-legen når blodprøvesvaret foreligger. 

Ved risiko som beskrevet ved (Helse Vest 

RHF), gis tilbud om genetisk veiledning ved 

avdeling for medisinsk genetikk for å avklare 

hvordan man vil forholde seg til sin økte risiko. 

Ønskes A/C meldes dette til den instans som 

skal utføre inngrepet (RH eller Ullevål). 

Når kvinner/par kommer til A/C og har lang 

reisevei, gis den genetiske veiledningen samme 

dag, før prøvetakingen. På bakgrunn av samtalen 

kan en velge å fortsette til prøvetaking, 

eller avlyse timen. 

Helse Midt-Norge 

Genetisk veiledning utføres av genetiker (fra 

Haukeland sykehus) eller genetisk veileder (i 

Trondheim) ved kjente genetiske problemstillinger. 

Kvinner som faller inn under godkjente kriterier, 

settes opp til ultralyd i uke 12. De får tilsendt 

skriftlig informasjon og en blodprøverekvisisjon 

på forhånd. Det anbefales at blodprøven tas i 

uke 9-10, og det tilstrebes at blodprøvesvaret 

foreligger ved ultralydtidspunktet. Ultralyd 

utføres av lege eller spesialopplært jordmor. 

Kvinnen får basal informasjon / veiledning før 

ultralyd. Etter undersøkelsen utregnes individuell 

risiko i FMF programmet. Risikoestimatene 

diskuteres med kvinnen/paret, og hun bestemmer 

seg for invasiv prøvetaking eller ikke. 

Ved funn av føtal sykdom eller utviklingsavvik 

blir pasienten informert av fostermedisiner. 

Pasienten vil få informasjon av relevant spesiallege 

(evt genetiker) og sosionom avhengig av 

sykdom eller utviklingsavvik. 

Kvinner < 38 år som henvises av fastlege pga 

angst/uro, tilbys ultralyd i uke 12. Hun får ingen 

genetisk veiledning, det tas ikke blodprøver og 

det regnes ikke ut individuell risiko i FMF 

/ programmet. Hvis ultralyd viser avvikende funn 

(for eksempel stor NT), omgjøres undersøkelsen 

til fosterdiagnostikk. Hun får veiledning av 

overlege, og det tas blodprøver. Når svaret 

foreligger etter 2-3 dager, veiledes kvinnen 

telefonisk. Det samme kan skje om kvinnen 

under ultralydundersøkelsen uttrykker sterk 

angst/uro og nærmest forlanger ”full undersøkelse”, 

dvs KUB test med ultralyd + blodprøver. 

Dette kan bare innvilges av fostermedisinsk 

overlege og inntreffer ikke ofte. 

Helse Nord-Norge: 

Det skilles mellom genetisk veiledning og 

informasjon. Informasjon gis både av genetiker, 

genetisk veileder, fostermedisiner og jordmor 

med opplæring i tidlig ultralyd. Genetisk veiledning 

utføres av genetiker og genetisk veileder. 

Par som tidligere har fått barn med 

kromosomfeil, og alle som ønsker fosterdiagnostikk 

(morkakeprøve eller fostervannsprøve), 

får genetisk veiledning. 

8.4.4 Hva er MoM – Multiples of the Median? 

Verdiene for hormonet HCG og proteinet 

PAPP-A sammenlignes med kjente verdier fra 

en stor gruppe gravide kvinner. Hvis måleverdien 

hos den kvinnen som har tatt blodprøve 

er lik gjennomsnittet for alle kvinnene i kontrollgruppen, 

vil prøven verken gi økt eller redusert 

risiko for trisomi. Hvis måleverdien til kvinnen 

som har tatt blodprøve er så høy at bare 2 % 

av kvinnene i referansegruppen har en så høy 

verdi, vil risiko for trisomi øke. 

Når man måler noe hos veldig mange mennesker, 

kan det hende at måleverdiene fordeler seg 

symmetrisk rundt gjennomsnittet, som en 

såkalt normalfordeling (Gauss kurve). Da kan 

man bruke gjennomsnitt som et mål, og man 

kan si noe om hvor langt unna gjennomsnittet 

247

248 

en måling er ved å oppgi såkalte ‘standardavvik’. 

Men mange målbare størrelser hos 

mennesker fordeler seg ikke slik. Hvis man 

måler kroppsvekt hos voksne menn, er det ikke 

slik at det er like mange som veier 30 kg under 

gjennomsnittet som 30 kg over gjennomsnittet. 

Denne fordelingen har en lang ‘hale’ til høyre 

fordi det er noen som er sterkt overvektige. I 

denne sammenhengen er det galt å bruke 

gjennomsnitt og standardavvik. For slike 

fordelinger av måleverdier bruker man medianen 

– den ‘midterste’ verdien. For målingene 

50 kg, 70 kg, 80 kg, 120 kg og 125 kg, er 

medianen 80 kg. For å si noe om hvor langt 

unna medianen en måling er, dvs i hvilken grad 

måleverdien er spesielt høy eller lav, brukes 

‘multiples of the median’ (MoM). Hvis man må 

gange medianen med to for å få en verdi lik den 

måleverdien man har målt, ligger denne verdien 

to MoM unna. Hvis vi vurderer målinger av 

hormonet HCG hos en gravid, og hennes 

måleverdi ligger på 3 MoM (tre ganger medianen), 

har hun en svært høy verdi, og har antagelig 

en høy sannsynlighet for trisomi. Hvis 

hennes verdi ligger på bare 0,6 MoM, har hun 

en verdi som ligger nær ‘midtverdien’ (medianen) 

for alle kvinner, og hennes sannsynlighet 

for at fosteret har trisomi er ikke økt.



8.5.1 Internasjonale konvensjoner og 

deklarasjoner og retningslinjer 

UNESCO og Europarådet var tidlig ute med å 

gi anbefalinger om hvordan kunnskap om 

gener og genomet kan utnyttes til beste for alle. 

Vi fnner igjen sentrale prinsipper fra disse 

dokumentene i blant annet bioteknologiloven 

og helseforskningsloven. 

8.5.1.1 UNESCO deklarasjoner om det 

humane genomet 

UNESCO, som er FNs organisasjon for undervisning, 

vitenskap og kultur, har utarbeidet to 

deklarasjoner om det humane genomet. I 1997 

kom deklarasjonen om det humane genomet 

og menneskerettigheter 394 . Deklarasjonen 

legger vekt på at alle skal respekteres for sine 

genetiske karakteristika, og ingen skal diskrimineres 

på grunnlag av sin genetiske utrustning. I 

2003 kom deklarasjonen om genetiske data 395 . 

Den slår fast at genetiske data har en spesiell 

status, blant annet fordi slike data kan ha stor 

betydning for familier gjennom fere generasjoner, 

og for hele folkegrupper og fordi slike data 

kan inneholde informasjon som ikke var kjent 

da materialet ble samlet inn. Deklarasjonen 

gjentar prinsippene om respekt for den enkelte, 

samtykke mv, og presiserer blant annet 

• retten til å trekke tilbake samtykke 

• retten til å få innsyn i sine egne genetiske data 

• at genetiske data ikke kan brukes til et annet 

formål uten at det foreligger samtykke fra 

den data gjelder, eller annet rettslig grunnlag 

Noen sentrale prinsipper fra deklarasjonen om 

det humane genomet, 1997 er 

• forskning, behandling og diagnose som 

berører en persons genetiske egenskaper/ 

genom krever et frivillig informert samtykke 

fra personen 

• hvis personen ikke kan samtykke, skal 

genomet bare undersøkes dersom det har 

direkte betydning for personens helse. 

Unntaksvis kan det gjøres undersøkelser 

som ikke har direkte helsemessig betydning, 

men bare hvis det innebærer minimal risiko 

og ulempe, og er av helsemessig betydning 

for personer i samme aldersgruppe og med 

samme genetiske tilstand. 

• den som undersøkes har rett til å få vite/ 

ikke vite resultater av en genetiske undersøkelse, 

og hva det innebærer. Det gjelder 

også for forskning. 

• genetiske data skal behandles konfdensielt 

8.5.1.2 Europarådets tilleggsprotokoll om 


Premissene for genetiske undersøkelser i 

UNESCO-deklarasjonen fnner vi igjen i Europarådets 

konvensjon om menneskerettigheter og 

biomedisin 396 , som trådte i kraft i 1999. 

I 2008 kom en tilleggsprotokoll om genetiske 

undersøkelser i helsetjenesten 397 , som går 

mer i detalj om premissene for genetiske undersøkelser. 

394 UNESCO: Universal declaration on The Human Genome and Human Rights. www.unesco.org 

395 UNESCO: Universal declaration on human genetics. 

396 Norge ratifserte konvensjonen i 2007, og vårt regelverk er i tråd med prinsippene. 

397 Additional Protocol to the Convention on Human Rights and Biomedicine concerning Genetic Testing for Health Purposes. www.coe.int 

249

250 

Noen sentrale punkter i Eurpoarådets 

tilleggsprotokoll er 

• gentester som tilbys i helsetjenesten skal 

være klinisk relevante og valide 

• hovedregelen er at den som testes skal få 

individuell medisinsk veiledning 

• den som testes skal få relevant informasjon 

om hensikten med testen, og hva det 

innebærer 

• krav om relevant og tilpasset genetisk 

veiledning ved prediktiv gentesting 

• gentesting av barn og andre uten samtykkekompetanse 

følger prinsippene i 

UNESCO deklarasjon fra 1997. 

Protokollen understreker behov for generell 

informasjon om genetiske tester til befolkningen, 

og pålegger statene å gi befolkningen 

tilgang til slik informasjon. 

8.5.1.3 OECD-retningslinjene 

OECD har utarbeidet retningslinjer for kvalitetssikring 

av molekylærgenetiske undersøkelser 398 . 

Retningslinjene retter seg mot genetiske undersøkelser 

(både diagnostiske, presymptomatiske, 

prediktive og bærerdiagnostiske) i klinikk. 

Retningslinjene er inndelt i prinsipper og mer 

praktiske tiltak (”best practices) for å iverksette 

prinsippene. Retningslinjene sier noe om 

• organisering av molekylærgenetisk testing, 

genetisk veiledning og personvern 

• kvalitetssikring av laboratoriene og av testene 

som tilbys, det anbefales for eksempel at 

laboratoriene skal akkrediteres 

• monitorering av laboratoriepraksis 

• tilbakemelding om resultater 

• standarder opplæring og utdanning av 

laboratoriepersonell. 

Helsedirektoratet har oppfordret fagmiljøene til 

å implementere retningslinjene. 

398 www.oecd.org under tema Health. OECD Guidelines for Quality Assurance in Genetic Testing datert 25.06.07. 

8.5.2 Hovedforskjellen på SNP-matriser 

og dypsekvensering 

SNP-matriser er en metode som undersøker 

inntil en million kjente genetiske varianter som 

er hyppige i befolkningen. De har generelt ikke 

stor prediksjonsverdi når det gjelder å forutsi 

risikoen for fremtidig sykdom, derfor mener de 

feste at det har begrenset verdi for den som 

undersøkes å få vite hvilke normalvarianter man 

selv har. 

Mens SNP–matriser kun undersøker hyppige 

og kjente varianter, så vil dypsekvensering 

påvise ”alt” som er av genetiske varianter i 

prøven som analyseres. Dette inkluderer også 

sjeldne genetiske varianter som kan medføre 

stor risiko for fremtidig sykdom, i noen tilfeller 

varianter med opp i mot 100 % sannsynlighet 

for å utvikle sykdom. Dette er en type informasjon 

som det kan være viktig for den enkelte å 

vite noe om, dersom sykdommen det er snakk 

om kan forebygges, eller det kan være viktig for 

familieplanlegging. Å få vite om alvorlige genfeil 

hvor sykdommen ikke kan forebygges kan 

derimot være svært belastende, og man kan 

ikke tilbakeføre slike funn uten at personen det 

gjelder er forberedt på det og spesifkt har 

ønsket slik informasjon. 

8.5.3 Hovedgrupper av genetiske veiledninger 

Genetisk veiledning kan deles inn i to hovedgrupper 

1) Genetisk veiledning ved ukjent 

diagnose, slik som syndromutredning og 2) 

Genetisk veiledning ved kjent diagnose i familien, 

slik som arvelig kreft eller arvelig hjerterytmeforstyrrelser. 

En slik inndeling kan være 

hensiktsmessig siden disse to gruppene 

utredes, veiledes og følges opp ulikt. 

8.5.3.1 Genetisk veiledning ved ukjent diagnose 

En hyppig årsak til at det er behov for genetisk 

veiledning, er barn som blir født med misdannelser 

eller barn med mental retardasjon. Det 

dreier seg ofte om unge foreldre som ønsker

fere barn og som ønsker å vite hva gjentakelsesrisikoen 

kan være. Slike utredninger krever 

stor grad av klinisk ekspertise, og ny teknologi 

kan nå oftere gi en diagnose. Likevel vil det 

være en gruppe pasienter som ikke får en 

årsaksdiagnose. I slike tilfelle vil det ofte være 

mulig å si noe om gjentakelsesrisiko basert på 

erfaring, det vil si empiriske data. Per i dag er 

det stort sett leger som er spesialister i medisinsk 

genetikk som er involvert i utredningen av 

denne gruppen pasienter i Norge. Disse 

gruppene av pasienter blir ivaretatt ved 

medisinsk genetiske avdelinger. 

8.5.3.2 Genetisk veiledning ved kjent diagnose 

Denne pasientgruppen utgjør per i dag et større 

antall pasienter enn gruppen genetisk veiledning 

ved ukjente diagnoser. Det som karakteriserer 

denne gruppen er at en relativt lett gjenkjenner 

arvegangen og at sykdomsforekomsten 

er høy. Arvelig kreft var den første virkelig store 

pasient gruppen som ble behandlet innen 

medisinsk genetiske avdelinger, men fere 

sykdomsgrupper følger på slik som for eksempel 

arvelige hjerterytmesykdommer. Innføring av 

genomsekvensering vil også føre til at gruppen 

sjeldne tilstander samlet sett vil utgjøre en 

meget stor gruppe i nær fremtid. 

Noen arvelige tilstander har etablert behandling, 

andre gis tilbud om oppfølging gjennom profylaktisk 

kirurgi og/eller kontrollopplegg. For 

enkelte tilstander forligger det ingen kurativ 

behandling eller oppfølging. Dette er forhold 

som er avgjørende for hvordan veiledningen 

gis. 

Arvelig kreft er imidlertid den kvantitativt største 

pasientgruppen i dag. Genetiske veiledere 

utfører de feste av disse veiledningssamtalene 

pt. Det er arvelig kreft man har lengst erfaring 

med, nest etter Huntingtons sykdom. Derfor vil 

arvelig kreft omtales spesielt her. 

8.5.3.3 Veiledning ved arvelig kreft 

Siden arvelig kreft utgjør en stor pasientgruppe, 

har man ved de ulike genetiske 

avdelingene laget retningslinjer for å forenkle, 

standardisere og kvalitetssikre arbeidet. Det er 

ønskelig at tilbudet er mest mulig likt uavhengig 

av geografsk tilhørighet. Videre er det viktig å 

samle data slik at virksomheten kan evalueres 

raskt og med høy kvalitet, og at virksomheten 

er evidensbasert. 

Målet med tiltaket er: 

• å redusere sykelighet og dødelighet av 

arvelig kreft ved å identifsere risikopersoner 

og tilby kontrollopplegg og profylaktisk kirurgi 

• å gi personer med opphoping av kreft i 

familien god og omfattende informasjon 

om arvelig kreft, noe som er en forutsetning 

for å ta informerte valg 

• å allokere begrensede ressurser til dem 

som dokumentert har høyest risiko og 

best muligheter for helsegevinst ved 

kontroller eller andre tiltak (jf debatten om 

vill-screening) 

• å kontinuerlig evaluere helsetiltakene, 

inkludert genetisk veiledningspraksis. 

8.5.4 Undersøkelser av genetisk 

varianter i kreftceller 

Undersøkelser av genetisk variasjon i kreftceller 

vil ofte være nyttig for å planlegge behandling 

og for å vurdere prognose. Ved kreft i blodceller, 

leukemier og lymfomer, kan det genetiske 

uttrykket gi svært nyttig informasjon. Et 

eksempel er typing av en spesiell translokasjon 

hos pasienter med kronisk myelogen leukemi. 

Translokasjonen er knyttet til manglende kontroll 

av cellesyklus og ukontrollert deling av 

cellene. Det er utviklet et legemiddel som 

korrigerer effekten av den genetiske feilen i 

cellene, og pasienter som tidligere måtte 

gjennom svært risikofylt behandling (stamcelletransplantasjon), 

kan nå behandles 

251

252 

medikamentelt. Hos noen pasienter vokser 

celler som er resistente celler mot medikamentet, 

og genotyping kan igjen gi nøyaktig 

informasjon om slike celler. 

8.5.5 Epigenetikk 

Et eksempel er DNA-metylering, som bestemmer 

hvordan genene blir på ”skrudd av eller på” 

under utviklingen. Dette starter allerede på 

fosterstadiet, og metyleringsprosessene fungerer 

som genetiske brytere. Det er ikke bare de 

nedarvede genene som bestemmer hvordan 

kroppen ser ut og fungerer - hvilke gener som 

er skrudd av eller på, eller hvordan kroppen 

leser av genene til enhver tid, er også viktig. 

Epigenetikk er omtalt tidligere i forbindelse med 

assistert befruktning. 

Tore Henriksen 399 skriver at kunnskapen om 

epigenetiske mekanismer gjør at forebyggende 

folkehelsearbeid, og satsning på forebygging 

i befolkningen bør rettes mer mot yngre 

deler av befolkningen, fordi avgjørende prosesser 

i fosterlivet påvirket av mors livsstil og 

miljøfaktorer har betydning for blant annet 

risiko for fedme og helseproblemer hos barnet 

resten av livet. Forskning har vist at for eksempel 

ernæring i svangerskapet og andre miljøfaktorer 

mor er utsatt for i svangerskapet kan 

gi en varig endring av barnets arveegenskaper 

400 . 

Omsorgssvikt, miljø, mobbing, kosthold og 

følelsesmessige endringer kan også påvirke 

genene 401 . Selv om genene i seg selv ikke blir 

endret, kan genene bli skrudd av og på. 

Epigenetikk er relativt nytt forskningsfelt og mye 

brukt i kreftstudier. Ved å sammenligne friskt og 

sykt vev har man funnet en rekke ”knapper” 

som er slått feil av eller på i kreftsvulster. Det er 

krevende å undersøke hvilke gener som bør 

være av eller på fordi de epigenetiske endrin- 

399 Tore Henriksen er seksjonsoverlege ved fødeseksjonen, Rikshospitalet. ref. artikkel i aftenposten 2010 

http://www.aftenposten.no/meninger/kronikker/article3781769.ece 

400 fra artikkel, august 2003, på Forskning.no: http://www.forskning.no/artikler/2003/august/1060088224.44 

401 Apollon 2010 – intervju med Dag Undlien: http://www.apollon.uio.no/vis/art/2010_1/artikler/mobbing 

gene skjer lokalt på cellenivå. Da er det viktig å 

studere de rette cellene. I et eksperiment med 

musunger om stress skjedde de epigenetiske 

endringene for eksempel bare i hjerneceller. Det 

er derfor ikke mulig å gjennomføre alle typer 

epigenetiske undersøkelser på levende mennesker. 

Det er enklere å studere immunrelaterte 

sykdommer, fordi epigenetiske spor kan gjenfnnes 

i blodceller. 

Ved å sammenligne prøver med likt arvemateriale 

fra eneggete tvillinger der den ene er frisk 

og den andre er syk, kan man fnne mer kunnskap 

om epigenetiske mekanismer. I en studie 

ved The Spanish Cancer Institute i Madrid fant 

man få forskjeller i det epigenetiske materialet til 

unge tvillinger på to til tre år, men de epigenetiske 

forskjellene mellom tvillingene ble fere jo 

eldre de ble og jo lenger de hadde vært borte 

fra hverandre. 

8.5.6 Vedlegg til innspill fra 

Folkehelseinstituttet om 

helseundersøkelser og 

befolkningsbaserte biobanker 

Utnyttelsen av de vitenskapelige mulighetene i 

norske biobanker har bare så vidt begynt. Det 

er fremdeles behov for en mer effektiv og 

bærekraftig infrastruktur på nasjonalt nivå. 

Dette vil styrke norsk posisjon internasjonalt 

samtidig som det fremmer et tettere samarbeid 

med de andre nordiske landene. 

Befolkningsbaserte forskningsbiobanker er del 

av store helseundersøkelser (kohortstudier) der 

hovedmålet er å fnne årsaker til sykdom. 

Helsedata og biologisk materiale fra frivillige 

deltagere brukes som grunnlag for studier av 

gener, miljø og helse. Kombinasjonen av 

helseundersøkelser, biobanker, helseregistre og 

god organisering nasjonalt er et klart fortrinn for 

Norge i internasjonal forskning. Denne infrastrukturen 

for forskning betjener både grunn-

forskning, klinisk forskning og samfunnsmedisinsk 

forskning. 

Moderne biobankanlegg ved NTNU og Folkehelseinstituttet 

skal fremme forskning på helse 

både nasjonalt og internasjonalt, og vil også gi 

internasjonalt konkurransedyktige biobanktjenester. 

Biobank Norge legger grunnlaget for å 

aktualisere sentrale elementer i nasjonale 

forskningsstrategier ved å tilrettelegge for bruk 

av biologiske prøver sammen med annen 

helseinformasjon, for eksempel klinisk epidemiologiske, 

og på tvers av ulike datakilder, for 

eksempel biobanker og nasjonale registre. 

På grunn av de nasjonale helseregistrene, 

sentralisert spesialisthelsetjeneste og en lang 

tradisjon i å gjennomføre befolkningsbaserte 

kohortstudier, er Norge svært godt rustet til å 

bygge et internasjonalt konkurransedyktig 

program for biobankforskning og tjenester. For 

å oppfylle dette målet må vi koordinere på tvers 

av biobanker. Mange internasjonale prosjekter 

arbeider med å tilrettelegge kunnskapsbaserte 

standarder for innsamling, transport, lagring og 

gjenfnning av hver enkelt biologisk prøve. Både 

det nasjonale og de internasjonale biobanknettverkene 

har som mål å bygge på hverandres 

erfaringer i stedet for å duplisere innsatsen. 

8.5.6.1 Mer om de ulike 

befolkningsbaserte kohortene 

De fre medisinske fakultetene og Folkehelseinstituttet 

driver i dag helseundersøkelser og 

andre populasjonsbaserte studier der biobanker 

inngår. De største befolkningsbaserte 

kohortene i Norge som inkluderer biologisk 

materiale i biobanker er: 

• de regionale helseundersøkelsene som samarbeider 

i Cohort of Norway (CONOR) (UiT, 

NTNU, UiB, UiO, FHI) (ca 250 000 deltagere) 

• Den norske mor og barnundersøkelsen 

(MoBa) (FHI) (ca 270 000 delatgere) 

• Janusbanken (knyttet til Kreftregisteret) 

• Kvinner og kreft (UiT) 

• Nyfødtscreeningen (OUS) 

• Det norske tvillingregisteret (OUS, UiO, FHI) 

De regionale helseundersøkelsene som inngår i 

COHORT of NORWAY (CONOR) og Den 

norske mor og barnundersøkelsen (MoBa) er 

store befolkningsbaserte studier som er basert 

på individuelt samtykke fra deltagerne og 

konsesjoner. I CONOR har over 7000 mor-farbarn 

triader deltatt. Ved å samle inn DNAprøver 

fra familie-triader og opplysninger om 

miljøeksponeringer under graviditeten, er MoBa 

ikke bare godt egnet for studier av svangerskapskomplikasjoner 

og tidlig utfall hos barn, 

men også for fremtidige studier av sykdommer 

som debuterer senere i livet. 

Samtykket tillater oppfølging over lang tid, ny 

kontakt med deltagerne og kobling til helseregistre 

og/eller journaldata fra helsetjenesten. 

Når det biologiske materialet skal brukes i 

spesifkke forskningsprosjekter søker man REK 

om tillatelse, og når DNA skal benyttes er det 

ekstra strenge vilkår for dette. Helseundersøkelsene, 

CONOR og MoBa har informasjonsplikt 

overfor deltagerne slik at de skal vite hva 

deres data og biologiske materiale blir benyttet 

til. Det er ikke lov å bruke data og biologisk 

materiale til formål som ikke inngår i konsesjonene. 

253

254 

Helseundersøkelsene som deltar i CONOR 

((Nord-Trøndelag (HUNT), Tromsø (Tromsøundersøkelsene), 

Hordaland (HUSK), Oslo 

(HUBRO), Oppland og Hedmark (OPPHED), 

Troms og Finnmark (TROFINN)), samt noen 

andre studier, har nå til sammen nærmere 250 

000 deltakere. De første undersøkelsene startet 

på 1970-tallet, og mange personer har deltatt 

fere ganger. Fra 1990-tallet er det lagret blodprøver 

fra deltakerne i disse undersøkelsene. 

Den norske mor og barnundersøkelsen (MoBa) 

omfatter ca 270 000 deltagere (90 000 mødre, 

72 000 fedre og 108 000 barn). CONOR og 

MoBa har samarbeidet om blant annet DNAekstraksjon 

i biobankplattformen BioHealth 

(Biobanks for health) som er fnansiert av NFR 

(FUGE) i perioden 2002-2012. I 2010 omfattet 

derfor BioHealth ca 500 000 individer i alle 

aldre i Norge, dvs omkring 10 prosent av 

befolkningen. UiT, NTNU, UiB, UiO og FHI er 

partnere i BioHealth, og fra 2010 er samarbeidet 

utvidet til også å omfatte de fre regionale 

helseforetakene. De ni partnerne samarbeider 

nå i Biobank Norge og har fått storskala infrastrukturmidler 

fra NFR til å utvikle de to biobankene 

ved NTNU (HUNT/CONOR-biobanken i 

Levanger) og FHI (Oslo), samt datahåndtering, 

bioinformatikk, sykdomsinformasjon og andre 

aktiviteter for å utvikle det nasjonale og internasjonale 

samarbeidet. 

De enkelte regionale helseundersøkelsene, 

CONOR og MoBa har utviklet et omfattende 

internasjonalt nettverk, og gjennom BioHealth 

og Biobank Norge inngår de befolkningsbaserte 

biobankene i stadig fere internasjonale 

konsortier som publiserer i høyt rangerte 

vitenskapelig tidsskrifter. I tillegg til deltagelse i 

rene forskningsprosjekter, deltar BioHealth og 

nå Biobank Norge blant annet i BBMRI (EU), 

P 3 G (Canada) og andre internasjonale nettverk 

som arbeider for å utvikle biobankene som en 

infrastruktur for forskning. 

402 Frazer mf. 2009 

8.5.6.2 Biobanker og muligheter til forskning 

En rekke store kohorter er igangsatt for å 

studere gener, miljø og helse. Målet er god 

forskning der vi enkelt kan benytte at vi har 

befolkningsbaserte kohorter og biobanker i 

kombinasjon med landsdekkende registre og 

sykdomsorienterte biobanker. Dette er et 

fortrinn i medisinsk forskning, og mange land er 

i ferd med å utvikle lignende infrastruktur. 

Velkjente eksempler er UK Biobank, The 

Estonian Genome Project, LifeGene (Sverige), 

den danske nasjonale fødselskohort, og 

ALSPAC studien i England. BioHealth Norge 

har etablert et samarbeid med alle disse og 

andre prosjekter. I motsetning til studier utført i 

USA og Storbritannia, har BioHealth Norway 

den store fordelen av å være utført i et land 

med personnummer og en offentlig helsetjeneste 

som nesten alle benytter. 

I Biobank Norge er høykvalitet DNA tilgjengelig 

fra mange individer i den generelle befolkningen. 

Dette gir mulighet for molekylærbiologiskog 

translasjonsforskning på et høyt internasjonalt 

nivå. Optimal utnyttelse av Biobank Norge 

krever tilgang til moderne teknologi for genotyping 

av kopinummer varianter (CNV), 

helgenom genekspresjonsanalyse, høyresolusjon 

DNA-sekvensering, proteomikk og metabolomiks 

402 . For SNP-genotyping og genekspresjonsanalyse 

fnnes det allerede nå fere 

velfungerende kjernefasiliteter, som for eksempel 

FUGE-fnansierte kjernefasiliteter ved 

Universitetet for miljø- og biovitenskap (UMB) 

og Norwegian Microarray Consortium (NMC). 

Biobank Norge omfatter også urin, serum, plasma 

og vevsprøver i enkeltprosjekter. Slike biologiske 

prøver er relevante for metabolomikk og proteomikk, 

der man ønsker å fnne biomarkører for en 

gitt sykdom. Disse metodene kartlegger metabolske 

profler for så å identifsere spesifkke metabolske 

forandringer som fører til bedre forståelse 

av biokjemiske stier (”pathways”), biomarkører, 

toksiske effekter og sykdomsutvikling.

8.6 Vedlegg til kapittel 6 - genterapi 

8.6.1 Mer om retrovirus 

Retrovirus har RNA som arvestoff og er avhengig 

av å omdanne dette til DNA for virusformering 

gjennom kopiering og uttrykking av 

genene til RNA-molekyler som kan lage nye 

virusproteiner. Betegnelsen ”retro” indikerer 

nettopp at viruset må gå tilbake, dvs danne DNA 

fra RNA. Prosessen kalles revers transkripsjon, 

og drives av et viruskodet enzym kalt revers 

transkriptase. Med RNA-molekylet som templat 

lager transkriptasen et enkelttrådet DNA-molekyl 

som så er avhengig av cellens DNA-syntesemaskineri 

for å komplettere prosessen frem til 

vanlig dobbelttrådet DNA. Fordi genene som 

koder for dette bare er aktive når DNA skal 

kopieres før celledeling, kan retrovirus bare 

formere seg i celler som deler seg, slik som for 

eksempel immunsystemets hvite blodlegemer. 

Det nydannede, viruskodende DNA-kopien 

integrerer deretter i vertscellens DNA ved hjelp 

av et viruskodet enzym kalt integrase. 

Genene som koder for revers transkriptase og 

integrase er vanligvis beholdt intakte i retrovirale 

vektorer: Uten transkriptasen ville ingen ting 

skje, og integrasen sørger for at det tilførte 

genetiske materialet forblir stabilt i cellen og at 

de nye egenskapene det koder for nedarves 

gjennom celledelingene. Dette er en fordel når 

målet med genterapien er å skape varige 

endringer og ikke være avhengig av gjentatte 

behandlinger. 

8.6.2 Integrasjon ved hjelp av 

sinkfngernukleaser 

Sinkfngernukleaseteknologien tar utgangspunkt 

i proteiner som gjenkjenner og binder til spesifkke 

DNA-sekvenser, og i såkalte restriksjonsendonukleaser, 

eller restriksjonsenzymer. 

Restriksjonsenzymer er verktøyet som, da man 

forstod hvordan det kunne brukes, la grunnlaget 

for genteknologien. Enzymene gjenkjenner hver 

sin spesifkke nukleotidsekvens og kutter den 

doble DNA-tråden. Jo lenger gjenkjenningssekvensen 

er, desto sjeldnere vil den forekomme i 

et genom. Normalt er gjenkjenningssekvensen 

4-8 basepar. Med fre forskjellige baser vil en 

spesifkk gjenkjenningssekvens på for eksempel 

6 basepar forekomme hvert (4x4x4x4x4x4) = 

4096. basepar, eller ca 30000000000 (basepar i 

det humane genom) / 4096 = drøyt 7 millioner 

ganger i det humane genom. 

Opprinnelig, dvs i naturen, er restriksjonsenzymer 

bakteriers beskyttelse mot fremmed 

DNA som tas opp i bakteriecellen og integreres 

i, eller på annen måte interferere med bakterienes 

kromosomer og gjøre dem ufunksjonelle. 

Hver bakterieart produserer sitt eget restriksjonsenzym, 

med sin egen spesifkke gjenkjenningssekvens, 

og vil kutte fremmed DNA alle 

steder hvor denne sekvensen forekommer. 

Fordi alle DNA-fragmenter som er kuttet med et 

gitt restriksjonsenzym vil ha ender som passer 

sammen, fant forskerne ut at dette kunne 

utnyttes til å lage nye kombinasjoner av DNA. 

Videre kunne plasmider åpnes og gener fra en 

hvilken som helst organisme som var kuttet ut 

med det samme enzymet kunne limes inn i 

plasmidet og oppformeres og eventuelt uttrykkes 

i bakterier. 

Sinkfngermotiver er proteinstrukturer som fnnes 

i en rekke proteiner som binder til DNA og kan 

ha en rekke funksjoner, for eksempel i forbindelse 

med genregulering. Navnet refekterer at 

aminosyrekjeden danner en fngerlignende 

struktur som holdes på plass av sinkatomer. 

Selve fngertuppen i et sinkfngermotiv gjenkjenner 

og binder til en helt spesifkk nukleotidsekvens 

i DNA-tråden – vanligvis 3 basepar, 

avhengig av aminosyresekvensen i fngertuppen. 

Restriksjonsensymer består av to funksjonelle 

domener, ett som gjenkjenner den spesifkke 

DNA-sekvensen og ett som kutter DNA-dobbelttråden. 

Ved å kombinere den delen av enzymets 

255

256 

gen som koder for kuttedomenet med gener for 

forskjellige sinkfngermotiver, har forskere kunnet 

uttrykke kunstige restriksjonsensymer. Disse er 

satt sammen av fere sinkfngermotiver, og 

gjenkjenningssekvensen blir lenger jo fere 

sinkfngermotiver som inkorporeres. Dette betyr 

at gjenkjenningssekvensen vil forekomme desto 

sjeldnere, og spesifsiteten øker. 

Det er nå utviklet teknologier for å skreddersy 

kombinasjoner av sinkfngermotiver til teoretisk å 

kunne gjenkjenne en hvilken som helst nukleotidsekvens, 

og sinkfngernukleaser som kombinerer 

6 sinkfngermotiver er syntetisert. Disse vil 

ha en gjenkjenningssekvens på 18 basepar, noe 

som betyr at den statistisk sett bare vil forekomme 

en halv gang i et humant genom. I 

teorien skal man da kunne lage en sinkfngernuklease 

som kutter DNA i en hvilken som helst 

ønsket sekvens, for eksempel i et defekt gen, 

uten risiko for å kutte andre steder i genomet. 

Forskere har slått seg sammen og dannet en 

utvekslingsdatabase, The Zinck Finger Consortium 

403 , hvor all informasjon om sinkfngermotiver 

og gjenkjenningssekvenser etc deles. 

Teknologien utnyttes nå blant annet til genterapeutiske 

formål, ved at genet som koder for 

den ønskede sinkfngernukleasen overføres til 

celler sammen med det terapeutiske genet ved 

hjelp av for eksempel AAV-vektorer. Når DNA er 

kuttet i det defekte genet, vil så cellens eget 

maskineri sørge for at det blir erstattet av det 

korrigerte genet som ble overført med vektoren. 

En oppdatert oversikt over teknologien og 

muligheter til bruk innen genterapi er nylig 

publisert 404 . 

8.6.3 Mer om genterapi mot HIV 

En studie med 74 HIV-pasienter, hvor genet som 

ble overført, kodet for et RNA-produkt som ved 

en form for RNA-interferens spesifkt vil ødelegge 

virusets genetiske materiale, viste svak effekt av 

behandlingen 405 . I motsetning til den kurerende 

behandlingen av enkeltpasienter, syntes det som 

om den begrensede effekten her skyldtes at de 

tilbakeførte modifserte cellene ikke hadde noen 

selektiv fordel i pasientene. Andelen modifserte 

T-celler forble lav gjennom hele observasjonstiden. 

Om dette skyldes at T-cellene har vært 

igjennom behandling som kan ha endret deres 

egenskaper, eller at det tilførte genetiske materialet 

ikke ga noen selektiv fordel, er uvisst. I disse to 

studiene ble pasientene heller ikke behandlet med 

cellegift for å redusere antallet umodifserte 

T-celler før behandlingen. 

Dersom det er en sammenheng mellom genet 

som overføres, og de modifserte T-cellenes 

evne til å utkonkurrere pasientens umodifserte 

celler, vil følgende laboratorieforsøk i en musemodell 

være av stor interesse: Ved bruk av 

sinkfngernukleaser har forskere klart å spesifkt 

mutere CCR5-genet i humane benmargsceller, 

som er stamcellene som blant annet utvikler 

seg til T-celler. Modifseringen resulterte i en 

blanding av homo- og heterozygote mutante 

celler, dvs med én og to kopier av det muterte 

CCR5-genet. Etter innføring av cellene i såkalte 

humaniserte mus etterfulgt av infeksjon med 

HIV, observerte forskerne en rask seleksjon for, 

og dominans av T-celler som var homozygote 

for mutasjonen. Kontrollmus som fkk umodifserte 

celler viste etter infeksjon med HIV et 

markant tap av T-hjelperceller og hadde 

signifkant høyere virustiter 406 . 

8.6.4 Mer om immunogenterapi mot 

prostatakreft 

Den første studien med genterapi mot prostatakreft 

videreføres nå med autologt mRNA fra 

pasientene – dvs fra pasientenes egne kreftceller. 

I tillegg får DC også overført mRNA som 

403 Se hjemmeside: http://www.zincfngers.org/ 

404 Davis D og Stokoe D (2010): Zinc fnger nucleases as tools to understand and treat human disease. 

BMC Medicine 8:42 http://biomedcentral.com/1741-7015/8/42 

405 Mitsuyuasu RT et al. (2009): Safety and effcacy of autologous CD34+ hematopoietic progenitor cells transduced with an anti-Tat ribozyme in a 

multi-center, randomized, placebo-controlled, phase II gene therapy trial for the human immunodefciency virus. Nat Med 15 (3): 285-292 

406 Wang HN et al. (2010): Haman hematopoietic stem/progenitor cells modifed by zinc-fnger nucleases targeted to CCR5 control HIV-1 in vivo. 

Nat Biotchnol 28 (8): 839-847

koder for to spesifkke kreftantigener, hTERT og 

Survivin, som antas å ha en direkte rolle i 

kreftutviklingen. Bruk av defnerte målmolekyler 

som dette bidrar for det første til en mer nøyaktig 

monitorering av immunresponsen, i dét 

man får noe spesifkt å måle på. For det andre 

utvides repertoiret immunsystemet har å spille 

på, samtidig som utvidelsen representerer noe 

som er spesifkt for kreftcellene. Inklusjon av 

hTERT og Survivin gjør forsøksprotokollen mer 

komplisert, men foreløpige resultater har vist at 

protokollen er gjennomførbar. Studien skal 

inkludere 20 pasienter med høy sannsynlighet 

for tilbakefall, og ble initiert oktober 2010. En 

pasient behandlet i henhold til denne protokollen 

har vist en 50% senkning i prostataspesifkt 

antigen (PSA) etter vaksinering. PSA er 

en surrogatmarkør som korrelerer med utviklingen 

av prostatakreft. Det foreligger foreløpig 

ikke resultater fra denne studien. 

8.6.5 Hvordan gjøre immunogenterapi 

uavhengig av HLA 

TcR består av et domene på utsiden av T-cellen 

som gjenkjenner antigenet sammen med HLA, 

og når den binder til antigen/HLA, sendes 

signaler som endrer delen av TcR som ligger 

inne i T-cellen slik at den setter i gang produksjon 

av stoffer som ødelegger cellen den har 

bundet til. Ved å bytte ut det eksterne området 

i genet for TcR med den delen av genet for et 

monoklonalt antistoff som gjenkjenner det 

samme antigenet, kan man danne kimær TcR 

som uavhengig av HLA-molekyler vil gjenkjenne 

og binde til et antigen som vises på overfaten 

av en kreftcelle. Til tross for endringen, vil 

bindingen fremdeles føre til at bindingssignalene 

overføres til de uforandrede delene av 

TcR inne i cellen slik at T-cellen reagerer som 

om den var stimulert av en individspesifkk 

antigen/HLA-spesifkk binding. Prinsippet er 

betegnet som kimære antigenreseptorer, 

Chimeric Antigen Receptors eller CAR 407 . 

Innenfor et EU-støttet konsortium, CHILDHO- 

PE, deltar Institutt for kreftforskning med et 

prosjekt basert på CAR-teknologien. Forskningen 

har vist at kreftceller ofte eksponerer 

spesifkke molekyler på celleoverfaten. Disse vil 

være potensielle mål for cytotoksiske T-celler 

som er modifsert til å bruke CAR for binding og 

eliminering av kreftcellene. 

CD19 er et molekyl som uttrykkes og eksponeres 

på overfaten av kreftcellene ved blant annet 

leukemi og benmargskreft. EU-prosjektet vil 

nyttegjøre retroviral genoverføring for å lage 

T-celler som uttrykker en CAR som gjenkjenner 

og eliminerer celler som uttrykker CD19. 

Institutt for kreftforskning har valgt å videreføre 

sin tilnærming ved å overføre mRNA som koder 

for en CAR som spesifkt gjenkjenner CD19 i 

barn som har kronisk leukemi eller benmargskreft. 

Denne teknologien vil, foruten å eliminere 

risiko forbundet med retroviral integrasjon og 

kreftutvikling, også gi mulighet til samtidig å 

overføre mRNA som koder for to reseptorer 

som responderer på fere av immunsystemets 

viktige signalmolekyler. At CAR-T-cellene 

uttrykker disse reseptorene, fører til at de vil 

tiltrekkes mikromiljøet i tumorene i lymfeknutene 

eller benmargen, og mer effektivt drepe kreftcellene. 

Forsøksoppsettet skal først testes ut i dyremodeller, 

før man i slutten av 2011 starter en 

fase 1 klinisk studie basert på allogene T-celler 

modifsert som beskrevet ovenfor. 

8.6.6 Mer om norske studier på 

kreftspesifkke, allogene T-celler 

Prosjektet som er beskrevet i 6.5.4.3 baseres 

på overføring av mRNA som koder for pasientens 

HLA-molekyl til DC’er fra en annen person, 

slik at det kommer til uttrykk og pasientens 

HLA presenteres på overfaten av DC’ene. Man 

har så vist at disse DC’ene når det fremmede 

407 Cartellieri M et al. (2010): Chimeric antigen receptor-engineered T cells for immunotherapy of cancer. Journal of Biomedicine and 

Biotechnology vol 2010, artikkel ID 956304, doi:10.1155/2010/956304 

257

258 

HLA-molekylet er bundet med et fragment fra 

pasientens TAA vil stimulere til dannelse av 

T-celler fra 11 av 11 donorer som med høy 

spesifsitet og effektivitet gjenkjenner og dreper 

pasientens kreftceller 408 . Effekten ble demonstrert 

med tre kreftspesifkke proteiner (TAA’er). 

Dette er nå videreført med enda et TAA, CD20, 

som uttrykkes spesifkt primære B-celler. Dette 

er celler som når de omdannes til kreftceller fører 

til leukemi. Samme prinsippet som ovenfor ble 

fulgt, og det ble generert allogene T-celler som 

effektivt kunne drepe krefceller som uttrykker 

CD20 og presenter fragmenter av dette sammen 

med HLA-molekylet på overfaten 409 . 

Studien omfattet også en analyse av TcR’ene 

som gjenkjente kreftcellenes HLA-TAA-kompleksene. 

T-cellenes spesifsitet bestemmes av 

TcR og blant fere kandidater fra studien over 

har man valgt én å gå videre med. I analogi 

med studien på tykktarmskreft, har man klonet 

genene for denne TcR, for å lage mRNA og la 

det komme til uttrykk i pasientenes egne 

T-celler ex vivo. Etter ekspansjon av cellene i 

laboratoriet føres de tilbake til pasientene for å 

begynne eliminering av kreftcellene. 

I likhet med CAR-studien skal denne studien 

også evaluere effekten av å samtidig overføre 

og uttrykke mRNA som koder for to reseptorer 

som responderer på fere av immunsystemets 

viktige signalmolekyler og forventes å fremme 

akkumulering av T-cellen i selve tumorvevet. 

Til forskjell fra studien på tykktarmskreft, har 

man her en høyspesifkk TcR som i laboratoriet 

har vist høy spesifsitet og effektivt dreper 

leukemicellene. Imidlertid er dette bare vist i 

cellekulturer i laboratoriet, mens de andre, til 

tross for en mulig lavere effektivitet, kan sies å 

allerede ha vært evaluert in vivo, siden de er 

isolert fra pasienter med spesielt god respons 

på vaksinen som var utgangspunktet. I denne 

studien har TcR’ene oppstått etter stimulering 

av T-cellene i laboratoriet og stammer således 

ikke fra en tradisjonell immuniseringsprosess. 

8.6.7 Norsk forskning på genterapi 

basert på RNA inteferens 

Det ene prosjektet fokuserer på behandling av 

føfekkreft og brystkreft. Rasjonale for studien er 

sammenhengen mellom produksjon av såkalte 

apoptosehemmende proteiner (IAP -Inhibitor of 

Apoptosis Protein) og kreftutvikling. Apoptose, 

eller programmert celledød, er en viktig naturlig 

prosess, spesielt i fosterutviklingen hvor den 

sørger for å fjerne overskudd av celler i organer 

med stor celledelingsaktivitet. Apoptose er for 

eksempel nødvendig for at fosteret skal danne 

mellomrom mellom fngrene og ikke ender opp 

med å se ut som det alltid har votter på. I det 

daglige liv holder prosessen også styr på 

omsetningen av celler blant annet i lever og 

nyrer, og den sørger også for kontrollert fjerning 

overskuddceller som oppstår i immunsystemet. 

Foreløpig er det identifsert åtte IAP’er, og det 

tidligere omtalte survivin er et slikt protein. 

Prosjektet er basert på bruk av RNA-interferens 

for å hindre at IAP-gener kommer til uttrykk. For 

å kunne designe og lage effektive interferende 

RNA-molekyler, er man allerede i ferd med å 

analysere relevante kreftceller med tanke på 

hvilke IAP’er de uttrykker. En viktig del av 

arbeidet vil omfatte utvikling av bærermolekyler 

for effektivt opptak i kreftcellene, inklusive 

studier av hvordan disse oppfører seg i tumorvevet 

– for eksempel med tanke på å fremme 

akkumulering av RNA. 

Det siste prosjektet vektlegger utvikling av 

metoder og strategier for overføring av genetisk 

materiale med tanke på klinisk bruk. Hovedfokus 

er bruk av nyutviklede systemer for 

overføring av RNA-molekyler med terapeutisk 

formål. 

408 Stronen E et al. (2009): Dendritic cells engineered to express defned allo-HLA peptide complexes induce antigen-specifc 

cytotoxic T cells effciently killing tomor cells. Scamd J Immunol 69 (4): 319-28 

409 Abrahamsen et al. (2010): Targeting B cell leukemia with highly specifc allogenic T cells with a public recognition motif. Leukemia 24 (11): 1901-9


Forskning på stamceller 

8.7.1 Kreftstamceller 

Cellene som omtales som kreftstamceller har 

egenskaper som ligner på dem man fnner hos 

de øvrige typer stamceller; de kan gjennomgå 

selvfornyende celledelinger og gi opphav til det 

utvalget kreftceller som fnnes i en bestemt type 

svulst. Kreftstamcellene viser imidlertid en 

lavere proliferasjonshastighet enn andre kreftceller, 

slik at de er mer resistente mot cellegift 

og stråling; behandling som vanligvis tar 

knekken på celler som deler seg ofte. 

Kreftstamceller er et aktuelt mål for behandling 

av kreft, særlig krefttyper der tilbakefall etter 

tilsynelatende vellykket behandling med cellegift, 

stråling eller kirurgi er et problem. Kunnskap 

om kreftstamceller henger tett sammen 

med kunnskap om differensieringspotensialet til 

både ES celler og somatiske stamceller, og 

forskning på kreftstamceller og “normale” 

stamceller kan betraktes som synergisk 410 . 

De feste svulster er sammensatt av fere 

celletyper (heterogene), så det å bekrefte eller 

avkrefte tilstedeværelse av kreftstamceller byr 

på utfordringer. Et av hovedargumentene for at 

kreftstamceller eksisterer, var at det kreves 

implantasjon av tusenvis av kreftceller for å 

fremkalle en kreftsvulst i et forsøksdyr, hvilket 

sår tvil om alle kreftceller har evnen til å initiere 

en svulst. Det første direkte bevis for kreftstamceller 

kom fra studier av leukemier, 

der en fant en bestemt kreftcelle subpopulasjon 

(med en defnert overfatemarkør fenotype) 

som viste evnen til å initiere nye svulster i 

forsøksdyr 411 . 

Det er vist at kreftstamceller kan ha en rolle i 

en rekke krefttyper, deriblant ulike typer hjerne- 

svulster (glioblastom, medullablastom), brystkreft, 

pancreaskreft, prostatakreft, tykktarmskreft 

og kreft i eggstokkene. Forskning på 

kreftstamceller er blitt et svært aktivt felt innen 

kreftforskning, både internasjonalt og i Norge. I 

Norge er det opprettet et senter for forskningsdrevet 

innovasjon (SFI) som har som mål å 

identifsere, karakterisere og utvikle målrettede 

medikamenter som kan selektivt angripe 

kreftstamceller (SFI CAST – CAncer STem cell 

innovation center) 412 . En viktig del av forskning 

på kreftstamceller er rettet mot karakterisering 

av signalveier i og mellom cellene som regulerer 

kreftstamcellers aktivitet og evne til å danne 

svulster, slik at disse kan bli gjenstand for 

medikamenter 413 . 

8.7.2 Styring av differensiering 

Både iPS-teknologi og en del eksperimentelt 

igangsatte differensieringsprogrammer for 

ES-celler er kjennetegnet ved at man innfører 

bestemte nøkkelgener. Dette betyr at forskning 

på ES-celler og iPS-celler ofte innebærer at det 

fremstilles genmodifserte stamceller. Det 

arbeides med å utviklinge metoder der genmodifsering 

av iPS og ES ikke er nødvendig for 

å styre differensieringen. En strategi er å identifsere 

signalfaktorer som skrur av og på de 

riktige genene i stamcellene. 

Transdifferensiering er en mulig måte å fremstille 

en ønsket type stamceller fra somatiske 

stamceller eller ferdig differensierte celler. Her 

brukes genetisk eller epigenetisk omprogrammering. 

Eksempler inkluderer omprogrammering 

av epitelceller til immunlignende og 

betacelle-lignende celler hos mus 414 , omprogrammering 

av lever til bukspyttkjertel hos 

frosk 415 , generering av insulin-produserende 

celler i leveren hos mus 416 , omprogrammering 

410 Et godt eksempel er forskning utført av Rolf Skotheim og Ragnhild Lothe ved Radiumhospitalet der genetiske og epigenetiske karakterisering av 

humane teratocarcinomceller og ES-celler tar sikte på å fnne forskjeller og likhetstrekk ved pluripotensialitet og tumorigenese. 

411 Bonnet & Dick 2007 

412 Flere av forskningsgruppene er involvert i studier av kreftsvulst heterogeneitet og identifsering av tumorstamcellemarkører 

(Gustav Gaudernack, Gunhild Maelandsmo, Ragnhild Lothe, Ola Myklebost, Iver Langmoen, Therese Sørlie). 

413 Stefan Krauss leder et aktivt forskningsprogram innen dette feltet. 

414 Håkelien et al., 2002; Nat Biotech, 20, 460-466 

415 Horb et al., 2003, Curr. Biol. 13, 105-115 

416 Ber et al., 2003, J Biol Chem 278, 31950-31957; Kojima et al., 2003, Nat Med 9, 596-603 

259

260 

av humane bloddannende stamceller til nerveceller 

417 , in vivo omprogrammering av eksokrinceller 

til insulin-produserende celler i pancreas 

hos mus 418 , og mer nylig omprogrammering av 

hudfbroblaster til hjertemuskelceller hos 

mus 419 . 

Transdifferensiering er, i tillegg til iPS-teknologi, 

en potensielt lovende teknologi innen regenerativ 

medisin fordi differensierte celler (for eksempel 

hudceller) fra en pasient vil kunne omprogrammeres 

til en annen celletype som tilsvarer 

pasientens egne celler. 

417 Sigurjonsson et al 2005, PNAS 102:5227-5232 

418 Zhou et al., 2008, Nature 455, 627-632 

419 Leda et al. 2010, Cell 142, 375-386 

Den største fordelen med transdifferensierte 

celler er at de ikke har noen kjente kreftutviklende 

aktivitet, i motsetning til ES- og iPSceller. 

Transdifferensierte celler, som iPS-celler, 

representerer også en mulig måte å utvikle 

sykdomsmodeller fra pasienter for in vitro og in 

vivo studier av de underliggende mekanismene 

for sykdomsprosessene.

Helsedirektoratet 

Pb 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo 

Tlf.: 810 20 050 

Faks: 24 16 30 01 

www.helsedir.no

Last ned - Helsedirektoratet

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?