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Acta Pediatr Port 2008:39(6):240-2 Luis C et al – Doença de Kikuchi Discussão A doença de Kikuchi é uma entidade pouco frequente. Afecta predominantemente o sexo feminino e adultos jovens (3ª década de vida). Apesar de rara abaixo dos 10 anos, foi descrita numa criança com 19 meses3-5 . A maioria dos casos foi descrito no sudoeste asiático e na literatura há poucos casos descritos na raça negra. Vários estudos sugerem associação com patologias infecciosas e/ou processos auto-imunes. A sobreposição de patologias infecciosas e auto-imunes faz suspeitar que, em doentes geneticamente predispostos, vários factores possam desencadear uma reacção de hiperestimulação do sistema imunitário 6 . A apresentação clínica é variável. A linfadenopatia cervical é a manifestação mais frequente (55-97%), podendo afectar todas as cadeias ganglionares; associa-se a febre em 30 a 50% dos casos 3,5,7 . O primeiro caso manifestou-se como síndrome febril arras - tado e adenomegálias generalizadas numa fase posterior, enquanto que o segundo caso evoluiu de forma típica inicialmente com adenomegálias cervicais, a que se associou febre e alterações cutâneas numa fase mais tardia. A leucopénia presente em 27 a 58%, é um dos achados classicamente descritos, por vezes associada a neutropénia. A PCR e VS estão elevadas em 72% dos doentes 4,5 . Pode haver anemia normocítica e normocrómica ligeira e disfunção hepática moderada 3,4 . O diagnóstico diferencial inclui várias patologias, uma vez que as adenopatias cervicais são uma situação frequente em pediatria. Habitualmente resultam de uma hiperplasia linfóide reactiva a infecções virais ou bacterianas do aparelho respiratório superior. No entanto, podem indiciar doenças auto-imunes ou tumorais. A biópsia ganglionar é fundamental para o diagnóstico. Os achados histopatológicos são típicos, com perda da arquitectura ganglionar, áreas irregulares de necrose eosinofílica cortical e paracortical, com abundante cariorrexis, sendo o grau de necrose variável. A imunofenotipagem é útil nos casos duvidosos3-5 . 242 Não existe terapêutica específica. A doença geralmente é auto-limitada, com duração de 1 a 4 semanas 4,5,8 . A associação entre apirexia e remoção do gânglio sugere que a biópsia ganglionar pode ter também um papel importante na terapêutica 7 . Embora a evolução habitualmente seja benigna estão des - critos casos fatais, com envolvimento multisistémico 5 . Em alguns doentes tem sido descrita a associação com lupus eritematoso sistémico (LES), havendo autores que consideram a doença de Kikuchi uma forma frustre de lúpus 10 . Por este motivo, a vigilância a longo prazo é essencial. Referências 1. Kikuchi M. Lymphadenitis showing focal reticulum cell hyperplasia with nuclear debris and phagocytosis. Acta Haematol Jpn 1972; 35:379-80 2. Fujimoto Y, Kojima Y, Yamaguchi K. Cervical subacute necrotizing lymphadenitis. A new clinicopathological entity. Naika 1972; 20:920-7 3. Bosch X, Guialabert A, Miquel R, Campo E. Enigmatic Kikuchi- Fujimoto disease. Am J Clin Pathol 2004; 122:141-52 4. Lin H, Su C, Huang S. Kikuchi disease in Asian children. Pediatrics 2005; 115:92-6 5. Onciu M, Medeiros LJ. Kikuchi-Fujimoto lymphadenitis. Adv Anat Pathol 2003; 10:204-11 6. Rivano MT, Falini B, Stein H, Canino S, Ciani C, Gerdes J, et al. Histiocytic necrotizing without lymphadenitis granulocytic infiltration (Kikuchi’s lymphadenitis). Morphological and immunohistochemical study of eight cases. Histopath 1987; 11:1013-27 7. Lee K, Yeon Y, Lee B. Kikuchi-Fujimoto disease with prolonged fever in children. Pediatrics 2004; 114:752-6 8. Wang T, Yang Y, Lin Y, Chiang B. Kikuchi-Fujimoto disease in children: clinical features and disease course. J Microbiol Immunol Infect 2004; 37:219-24 9. Chuang CH, Yan DC, Chiu CH, Huang YC, Lin PY, Chen CJ, et al. Clinical and laboratory manifestations of Kikuchi’s disease in children and differences between patients with and without prolonged fever. Pediatr Infect Dis J. 2005 Jun;24(6):551-4 10. Quintás-Cardana A, Fraga M, Cozzi SN, Caparrini A, Maceiras F, Forteza J. Fatal Kikuchi-Fujimoto disease: the lupus conection. Am Hematol 2003; 82:186-8
0873-9781/08/39-6/243 Acta Pediátrica Portuguesa Sociedade Portuguesa de Pediatria CASO CLÍNICO Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel Fabiana Ramos, Joaquim de Sá, Jorge M. Saraiva Serviço de Genética Médica, Hospital Pediátrico de Coimbra Resumo Introdução: A síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SSGB) [OMIM 312870] é uma síndrome de hereditarie - dade ligada ao X, caracterizada por macrossomia, dismor - fismos faciais, anomalias viscerais e esqueléticas, predisposição para neoplasias embrionárias, com ou sem atraso do desenvolvimento. Na maioria dos casos são identificadas mutações no gene GPC3. Caso Clínico: Descreve-se um jovem, macrossómico ao nascimento e na infância, com visceromegalias, litíase biliar, alterações renais e atraso do desenvolvimento psicomotor ligeiro sugestivos de SSGB. Realizou estudo molecular do gene GPC3, que confirmou o diagnóstico. Discussão: A SSGB deve ser considerada no diagnóstico diferencial nos casos de macrossomia e dismorfismos, estando o estudo molecular indicado para confirmar a suspeita clínica, com repercussões nos cuidados assistenciais e no aconselhamento genético. Palavras-Chave: Síndrome Simpson-Golabi-Behmel, Macros - somia, GPC3 Acta Pediatr Port 2008;39(6):243-6 Simpson-Golabi-Behmel syndrome Abstract Introduction: The Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SSGB) [OMIM 312870] is an X-linked disease characterized by overgrowth, facial dysmorphisms, visceral and skeletal anomalies and with or without developmental delay. There is an increased risk to embryonal tumors. In most cases it is identified a mutation on the GPC3 gene. Clinical report: We describe a young male with overgrowth at birth and childhood, visceromegaly, galdstones, renal ano - ma lies and mild developmental delay. The molecular analysis of the GPC3 gene confirmed the diagnosis of SSGB. Discussion: The SSGB should be remembered when there is overgrowth and dysmorphisms. The molecular study can con- Recebido: 30.05.2007 Aceite: 08.10.2008 firm the clinical suspicion and therefore improve the follow up of these patients and the genetic counselling. Key Words: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, Over - growth, GPC3 Acta Pediatr Port 2008;39(6):243-6 Introdução Em 1988 foi proposto por Neri et al1 e Optiz et al2 a designação de síndrome de “Simpson-Golabi-Behmel (SGB) [Online Mendelian Inheritance in Man 312870] 3 para uma situação previamente descrita por Simpson et al4 [1975], Golabi e Rosen5 [1984] e Behmel et al6 [1984]. O quadro clínico descrito caracterizava-se por macrossomia, anomalias congénitas múltiplas, dismorfismos, sobretudo faciais, risco aumentado de desenvolvimento de tumores e um padrão de hereditarie - dade ligada ao X. Desde então mais de uma centena de casos foram descritos com um largo espectro de manifestações clínicas que variam desde casos muito ligeiros nas mulheres portadoras até formas letais. Contudo a sua incidência perma nece desconhecida. Os critérios diagnósticos incluem a macrossomia de início pré ou pós-natal, com peso e perímetro cefálico (PC) ao nasci - mento geralmente maiores que o percentil (P) 97, estatura final em torno 188 a 210 centímetros, dismorfismos faciais e múltiplas anomalias congénitas, onde estão incluídos cardiopatia, anomalias renais, defeitos da segmentação vertebral, visceromegalias e alterações ósseas e dos genitais7-9 . Para além disso, a síndrome SGB está também associada a um risco aumentado, avaliado em 10%, para o desenvolvimento de tumores embrionários, mais frequentemente tumor de Wilms e hepatoblastomas, e a atraso do desenvolvimento psicomotor, sobre - tudo cognitivo, que pode variar de ligeiro a grave1,7-10 .As mulheres portadoras podem ter alguma expressão fenotípica, geralmente menor do que nos homens, devido aos mecanismos de inactivação do cromossoma X9 . Em 1996 foi identificado por Pilia et al 11 o gene do glipicano 3 (GPC3) localizado em Xq26 e que tem um importante papel no controle da morfogénese7-8 . Na fase do desenvolvimento Correspondência: Fabiana Ramos Serviço de Genética Médica, Hospital Pediátrico de Coimbra Av. Bissaya Barreto 3000-075 Coimbra Telefone: 239 480638 fabiana.ramos@hpc.chc.min-saude.pt 243
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