ARTIGO DE REVISÃO Acondroplasia - Centro de Estudos e ...
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Arq Sanny Pesq Saú<strong>de</strong> 1(1):83-89, 2008<br />
<strong>ARTIGO</strong> <strong>DE</strong> <strong>REVISÃO</strong><br />
<strong>Acondroplasia</strong>: revisão sobre as características da doença.<br />
Rodrigo Lopes <strong>de</strong> Oliveira Lima, Márcia Cristina Pires da Silva, Mariana Pereira Cervan, Roberto Fernan<strong>de</strong>s<br />
da Costa<br />
<strong>Centro</strong> <strong>de</strong> Esudos e Pesquisas Sanny – CEPS<br />
Grupo <strong>de</strong> Pesquisa em Disfunção do Movimento Humano da Faculda<strong>de</strong> <strong>de</strong> Fisioterapia da UNISANTA<br />
Resumo<br />
Objetivo: Este estudo teve como objetivo fazer uma revisão bibliográfica sobre os aspectos relacionados à<br />
acondroplasia.<br />
Métodos: Trabalho <strong>de</strong> revisão bibliográfica com consulta às publicações nos bancos <strong>de</strong> dados LILACS,<br />
SCIELO, MEDLINE e PubMed, utilizando <strong>de</strong>scritores na língua portuguesa (acondroplasia; qualida<strong>de</strong> <strong>de</strong><br />
vida; ativida<strong>de</strong> física; <strong>de</strong>svios posturais; algias; função pulmonar), na língua inglesa (achondroplasia, life<br />
quality, postural disor<strong>de</strong>rs, pain, lung function) e por busca manual das referências citadas nos artigos<br />
encontrados.<br />
Conclusão: As dificulda<strong>de</strong>s encontradas pelos acondroplásicos são inexoráveis, portanto, a condução das<br />
mesmas por meio <strong>de</strong> um acompanhamento por fisioterapeuta, como profissional da saú<strong>de</strong>, po<strong>de</strong> contribuir<br />
preventivamente, esclarecendo ao acondroplásico e sua família, sobre possíveis informações a respeito da<br />
doença e/ou minimizando algias, <strong>de</strong>svios posturais, problemas articulares bem como neurológicos.<br />
Palavras chave: acondroplasia; qualida<strong>de</strong> <strong>de</strong> vida; ativida<strong>de</strong> física; <strong>de</strong>svios posturais; algias; função<br />
pulmonar<br />
Abstract<br />
Objectives: this work had as its main purpose to do a review to verify the state of art of the anorexia<br />
nervosa.<br />
Methods: Bibliographic revision consulting publications on LILACS, SCIELO, MEDLINE and PubMed<br />
databases with keywords such as achondroplasia, life quality, postural disor<strong>de</strong>rs, pain, lung function, having<br />
used more relevant studies.<br />
Conclusions: The difficulties fin<strong>de</strong>d by achondroplasics are inexorable, therefore, the conduct of them<br />
through monitoring by physiotherapist, as health professional, can contribute in advance, explaining to<br />
him and his family, on possible information about the disease and / or minimizing pains , postural disor<strong>de</strong>rs,<br />
joint and neurological problems.<br />
Key words: achondroplasia, life quality, physical activity, postural disor<strong>de</strong>rs, pain, lung function<br />
Lopes et al., <strong>Acondroplasia</strong>: revisão sobre a doença. 83
Introdução<br />
A acondroplasia é uma das causas <strong>de</strong><br />
nanismo que altera o crescimento afetando,<br />
<strong>de</strong>ssa maneira, a ossificação endocondral. É<br />
caracterizada como um distúrbio autossômico<br />
dominante, porém cerca <strong>de</strong> 80 a 90% dos casos<br />
são representados por novas mutações. Dessa<br />
forma, na maioria dos casos os pais <strong>de</strong> filhos<br />
acondroplásicos não apresentam a mutação<br />
gênica.<br />
A mutação do gene foi localizada no<br />
receptor do fator <strong>de</strong> crescimento do fibroblasto<br />
tipo 3 (FGFR3). A maioria dos pacientes com<br />
sintomatologia clínica <strong>de</strong> acondroplasia típica<br />
apresentou a mesma mutação 1 . Ocorre<br />
substituição <strong>de</strong> uma arginina por uma glicina no<br />
domínio transmembrana do receptor, que está<br />
situado nos condrócitos na placa <strong>de</strong> crescimento<br />
dos ossos 2 . Assim, na placa <strong>de</strong> crescimento<br />
normal a ativação <strong>de</strong> FGFR3 inibe a proliferação<br />
da cartilagem e na acondroplasia a mutação faz<br />
com que o receptor esteja em um estado <strong>de</strong><br />
ativação constante, alterando, portanto, o<br />
crescimento dos ossos longos.<br />
A morfologia <strong>de</strong>ssa mutação <strong>de</strong>screve a<br />
ocorrência <strong>de</strong> um total <strong>de</strong>salinhamento das<br />
células da zona proliferativa, cuja função é<br />
promover o crescimento longitudinal dos ossos<br />
tubulares 3 . Além disso, este pesquisador<br />
encontrou um formato anômalo nas células da<br />
zona hipertrófica que também têm como função<br />
o crescimento em comprimento dos ossos,<br />
porém <strong>de</strong> maneira diferente.<br />
Vários autores <strong>de</strong>screvem os aspectos da<br />
acondroplasia, entre eles, Langer 4 relata baixa<br />
estatura, membros curtos com predomínio do<br />
segmento proximal e limitação da extensão dos<br />
cotovelos, <strong>de</strong>dos das mãos dispostos em tri<strong>de</strong>nte,<br />
ou seja, com separação entre o terceiro e o<br />
quarto <strong>de</strong>dos. Além disso, no segmento cefálico<br />
nota-se macrocefalia, macrocrania com bossa<br />
frontal, hipoplasia facial, <strong>de</strong>pressão da ponte<br />
nasal (nariz em sela), macrognalia e a cavida<strong>de</strong><br />
oral mostra mau posicionamento <strong>de</strong>ntário e<br />
<strong>de</strong>salinhamento entre as arcadas superior e<br />
inferior. No tronco, Warkany 5 relatou dimensões<br />
longitudinais normais embora em algumas<br />
ocasiões ocorra diminuição do diâmetro ânteroposterior<br />
po<strong>de</strong>ndo provocar dificulda<strong>de</strong>s<br />
respiratórias e circulatórias. Apresentam,<br />
também, cifose lombar no 1º ano <strong>de</strong> vida ou<br />
hiperlordose <strong>de</strong>pois do primeiro ano po<strong>de</strong>ndo<br />
ocasionar assim um abdome protuso. Algumas<br />
manifestações neurológicas po<strong>de</strong>m ser causadas<br />
por compressões <strong>de</strong> raízes nervosas <strong>de</strong>vido às<br />
<strong>de</strong>formida<strong>de</strong>s mais graves na coluna.<br />
Já os aspectos radiológicos encontrados<br />
por Langer 4 foram: osso frontal proeminente com<br />
calvária aumentada e base do crânio pequena. Na<br />
coluna, diminuição progressiva no sentido<br />
<strong>de</strong>scen<strong>de</strong>nte da distância interpedicular da região<br />
dorsal até a lombar, ao contrário do que<br />
acontece fisiologicamente. Na pelve, os ossos<br />
ilíacos apresentam-se arredondados, com<br />
espinha sacrociática pequena e rebaixada.<br />
Diante disso, Hall 6 sugere que mudanças<br />
nos hábitos posturais durante a primeira etapa<br />
<strong>de</strong> vida da criança acondroplásica po<strong>de</strong>riam<br />
modificar a evolução da mesma, portanto o<br />
conhecimento por parte do pediatra, a <strong>de</strong>tecção<br />
precoce da doença e uma atenção<br />
multidisciplinar <strong>de</strong>ssas alterações po<strong>de</strong>riam<br />
contribuir para a promoção da saú<strong>de</strong> geral e<br />
melhor qualida<strong>de</strong> <strong>de</strong> vida <strong>de</strong>sses pacientes.<br />
Assim, é evi<strong>de</strong>nte a necessida<strong>de</strong> <strong>de</strong><br />
estudos que <strong>de</strong>screvam os aspectos relacionados<br />
com esta doença, sobretudo aqueles relativos à<br />
atuação <strong>de</strong> profissionais da área <strong>de</strong> fisioterapia,<br />
escassos na literatura científica.<br />
Métodos<br />
Arq Sanny Pesq Saú<strong>de</strong> 1(1): 83-89, 2008<br />
Para i<strong>de</strong>ntificação das características da<br />
acondroplasia, utilizou-se <strong>de</strong> revisão bibliográfica<br />
incluindo artigos científicos publicados entre os<br />
anos <strong>de</strong> 1970 e 2008 encontrados nas bases <strong>de</strong><br />
dados MEDLINE, PUBMED, SCIELO e LILACS. Para<br />
a pesquisa foram utilizados <strong>de</strong>scritores na língua<br />
portuguesa (acondroplasia; qualida<strong>de</strong> <strong>de</strong> vida;<br />
ativida<strong>de</strong> física; <strong>de</strong>svios posturais; algias; função<br />
pulmonar), na inglesa (achondroplasia, life<br />
quality, postural disor<strong>de</strong>rs, pain, lung function) e<br />
por busca manual das referências citadas nos<br />
artigos encontrados.<br />
Foram excluídos estudos que não tinham<br />
relação com a acondroplasia, bem como aqueles<br />
que se relacionavam com outras formas <strong>de</strong><br />
nanismo.<br />
Lopes et al., <strong>Acondroplasia</strong>: revisão sobre a doença. 84
Após a seleção dos artigos que<br />
preenchiam os critérios <strong>de</strong> inclusão, foram<br />
extraídas todas as informações referentes às<br />
características da doença para a redação <strong>de</strong>ste<br />
trabalho.<br />
Revisão da Literatura<br />
Primeiros achados<br />
A <strong>de</strong>scoberta <strong>de</strong> um esqueleto<br />
acondroplásico na Inglaterra com ida<strong>de</strong><br />
aproximada <strong>de</strong> 7000 a 3000 anos antes do<br />
período neolítico mostra que a acondroplasia é<br />
uma doença tão antiga quanto à própria história<br />
do homem 7 .<br />
Os acometidos pela acondroplasia eram<br />
admirados e até venerados como divinda<strong>de</strong>s no<br />
Egito Antigo, diferentemente do que ocorria no<br />
Império Romano, no qual os acondroplásicos<br />
eram treinados para lutar como gladiadores ou<br />
para divertirem as cortes 5 .<br />
Em 1878 o termo acondroplasia foi<br />
induzido por Parrot, que até então acreditava que<br />
os afetados por esta doença não possuíam<br />
cartilagem <strong>de</strong> crescimento. Posteriormente, em<br />
1892 Kaufmann <strong>de</strong>nominou o termo<br />
acondroplasia fetal a partir <strong>de</strong> achados<br />
anatomopatológicos <strong>de</strong> um feto, porém, por<br />
englobar outros tipos <strong>de</strong> displasias cartilaginosas<br />
congênitas, hoje, existe um consenso no emprego<br />
do termo acondroplasia para <strong>de</strong>signar a doença 5 .<br />
Características etiológicas e epi<strong>de</strong>miológicas<br />
A acondroplasia é a mais frequente<br />
displasia esquelética <strong>de</strong> membros curtos, que é<br />
resultado <strong>de</strong> uma mutação gênica do receptor do<br />
fator <strong>de</strong> crescimento do fibroblasto tipo três<br />
(FGFR3), que está localizado no braço curto do<br />
cromossomo quatro. Isto causa uma mudança<br />
individual no aminoácido na transmembrana<br />
<strong>de</strong>sse receptor 5, 8-9 .<br />
Apesar dos progressos do Projeto do<br />
Genoma Humano no início da década <strong>de</strong> 1990<br />
terem propiciado maiores conhecimentos a<br />
respeito da caracterização genética na<br />
acondroplasia, foi somente em 1994 que foi<br />
localizada a posição exata da mutação gênica no<br />
braço curto do cromossomo quatro 8 .<br />
Esta mutação gênica é produzida por um<br />
gene autossômico dominante <strong>de</strong> penetrância<br />
completa, na qual todos os portadores do gene<br />
Arq Sanny Pesq Saú<strong>de</strong> 1(1): 83-89, 2008<br />
apresentam a doença 10 . Parece paradoxal que o<br />
distúrbio raro seja dominante, porém, no caso da<br />
acondroplasia, as pessoas com estatura normal<br />
possuem um genótipo recessivo e as acometidas<br />
um genótipo autossômico.<br />
Geralmente, o genótipo dos acometidos<br />
pela doença é heterozigótico, pois, acredita-se<br />
que o efeito produzido por um genótipo<br />
homozigótico seria bastante grave e até letal 11 .<br />
Em concordância, Otto et al. 10 afirmam que são<br />
conhecidos alguns poucos casos homozigóticos<br />
gravemente afetados que são resultantes da<br />
união <strong>de</strong> heterozigotos e que foram a óbito<br />
precocemente.<br />
O processo básico é uma inabilida<strong>de</strong> da<br />
placa epifisária no sentido <strong>de</strong> produzir cartilagem<br />
colunar, o que resulta um crescimento<br />
insuficiente dos ossos <strong>de</strong> formação endocondral,<br />
tornando a linha <strong>de</strong> ossificação irregular. Em<br />
alguns casos, há uma linha transversal <strong>de</strong> tecido<br />
conjuntivo, interpondo-se entre a epífise e a<br />
diáfise, o que compromete mais ainda o<br />
crescimento longitudinal do osso. O crescimento<br />
transversal está conservado, <strong>de</strong> modo que o<br />
aspecto final dos ossos longos é curto e largo 12 .<br />
A incidência foi estimada, nos Estados<br />
Unidos, em 15 casos/um milhão <strong>de</strong> nascidos<br />
vivos; contudo, alguns autores admitem que<br />
outras condições semelhantes à acondroplasia<br />
possam ter influenciado no cálculo referido.<br />
Estima-se que a incidência <strong>de</strong>va estar entre um<br />
caso/8.000 a 10.000 nascidos vivos.<br />
Consi<strong>de</strong>rando que a acondroplasia é uma<br />
condição autossômica dominante, o gene<br />
anormal po<strong>de</strong> ser transmitido pelo pai ou pela<br />
mãe a filhos e filhas já que a doença não tem<br />
predileção pelo gênero. Se um casal normal tem<br />
uma criança afetada, a chance <strong>de</strong> nascer outra<br />
criança afetada é a mesma <strong>de</strong> qualquer outro<br />
casal normal. Entretanto, se um casal normal tem<br />
dois filhos afetados, isso sugere fortemente que o<br />
diagnóstico não é acondroplasia, mas sim alguma<br />
outra condição autossômica recessiva. Se ambos<br />
os pais são acondroplásicos, 25% dos filhos serão<br />
afetados homozigotos, 50% serão afetados<br />
heterozigotos e 25% serão normais, sem nenhum<br />
risco aumentado <strong>de</strong> eles mesmos terem filhos<br />
afetados. Ainda, se um acondroplásico e uma<br />
pessoa normal têm filhos espera-se que 50% <strong>de</strong><br />
seus <strong>de</strong>scen<strong>de</strong>ntes sejam afetados. Por fim, a<br />
Lopes et al., <strong>Acondroplasia</strong>: revisão sobre a doença. 85
mutação genética da acondroplasia opõe-se à<br />
seleção natural, po<strong>de</strong>ndo ser responsável por<br />
85% <strong>de</strong> novos casos 13 .<br />
Aspectos Psicossociais<br />
A partir dos anos <strong>de</strong> 1970, a atenção<br />
sobre esta patologia centrou-se em estudar as<br />
complicações que aparecem ao longo do tempo.<br />
A acondroplasia é bastante uniforme quanto à<br />
expressão clínica, mas po<strong>de</strong> haver variações em<br />
relação à severida<strong>de</strong> <strong>de</strong> cada <strong>de</strong>formida<strong>de</strong> 14 .<br />
Quando transmitida por herança, as mesmas<br />
características clínicas do progenitor ten<strong>de</strong>m a se<br />
fazer presentes no filho 12 .<br />
Embora seja geralmente consi<strong>de</strong>rada uma<br />
doença associada à longevida<strong>de</strong> normal, e,<br />
portanto, compatível com uma vida íntegra e<br />
produtiva, muitos autores têm documentado que<br />
as várias complicações clínicas e sociais po<strong>de</strong>m<br />
comprometer esse panorama 15 . Diante disso,<br />
eventualmente, muitos acondroplásicos po<strong>de</strong>rão<br />
apresentar distúrbios psicológicos <strong>de</strong>correntes do<br />
seu complexo <strong>de</strong> inferiorida<strong>de</strong> e insatisfação com<br />
a aparência física 12 .<br />
Em um estudo realizado por Apajasalo et<br />
al. 16 , foi relatado que adultos acondroplásicos,<br />
em uma faixa etária dos 16-54 anos <strong>de</strong> ida<strong>de</strong>,<br />
apresentam mais problemas relacionados a<br />
<strong>de</strong>semprego, casamento e ativida<strong>de</strong> sexual do<br />
que aqueles pertencentes ao grupo controle.<br />
Dichetchekenian et al. 12 confirmam o dado<br />
referente aos problemas no casamento ao relatar<br />
que adultos com acondroplasia têm menor<br />
fertilida<strong>de</strong> <strong>de</strong>vido a fatores sociais, ou seja, em<br />
virtu<strong>de</strong> <strong>de</strong> uma dificulda<strong>de</strong> conjugal. Tal fato<br />
sugere que 85% a 88% das crianças<br />
acondroplásicas não se reproduzirão, sugerindo,<br />
portanto, um <strong>de</strong>clínio da prevalência da doença.<br />
Entretanto, o autor <strong>de</strong>screve que assim<br />
como o <strong>de</strong>senvolvimento genital, a ativida<strong>de</strong><br />
sexual é inteiramente normal. Em contrapartida,<br />
tais pacientes apresentaram um excelente estado<br />
mental e, melhor, se comparado ao grupo<br />
controle, pois pessoas que já nascem com um<br />
distúrbio evi<strong>de</strong>nte são menos críticas em relação<br />
às suas limitações em comparação com aqueles<br />
que adquirem uma doença durante a<br />
adolescência ou na fase adulta 17 . Além disso, essa<br />
melhor aceitação também se <strong>de</strong>ve ao fato <strong>de</strong> que<br />
muitos <strong>de</strong>sses pacientes estão envolvidos, <strong>de</strong>s<strong>de</strong><br />
Arq Sanny Pesq Saú<strong>de</strong> 1(1): 83-89, 2008<br />
cedo, em dinâmicas <strong>de</strong> grupo que possivelmente<br />
contribuem com a auto-estima e com a<br />
adaptação <strong>de</strong> suas habilida<strong>de</strong>s.<br />
Assim, parece que há <strong>de</strong>s<strong>de</strong> cedo uma<br />
auto-aceitação positiva, por parte da criança, que<br />
ten<strong>de</strong> a progredir caso ocorra uma não-satisfação<br />
com sua aparência física; entretanto, em muitos<br />
casos a negação ainda está envolvida 18 .<br />
Estudo caso-controle realizado em São<br />
Paulo mostrou que as mulheres acondroplásicas<br />
possuem maiores problemas com auto-estima,<br />
imagem corporal, dificulda<strong>de</strong> <strong>de</strong> aceitação, ou<br />
reportam tais problemas com maior facilida<strong>de</strong><br />
que os homens 19 .<br />
A auto-estima, entre outros fatores, é uma<br />
das principais fontes para aceitação das<br />
incapacida<strong>de</strong>s. A boa aceitação é indicativa <strong>de</strong><br />
auto-estima maior, o que provavelmente refletirá<br />
nas habilida<strong>de</strong>s individuais, facilitando a<br />
integração na socieda<strong>de</strong> 20 .<br />
Já adolescentes em uma faixa etária dos<br />
12-15 anos, apresentaram mais problemas<br />
associados à formação escolar, hobbies e<br />
amiza<strong>de</strong>s do que o grupo controle e se disseram<br />
insatisfeitos com a aparência física 21 . Segundo<br />
este mesmo autor, no início da puberda<strong>de</strong> há<br />
uma tendência <strong>de</strong> as ativida<strong>de</strong>s sociais reduzirem<br />
e os amigos se afastarem; porém, esses<br />
adolescentes acondroplásicos apresentaram<br />
melhor resultado nos parâmetros <strong>de</strong> <strong>de</strong>pressão,<br />
eestressee e vitalida<strong>de</strong> em relação aos<br />
adolescentes do grupo controle.<br />
Hoje em dia quem não se enquadra em<br />
um padrão convencional <strong>de</strong> beleza, peso ou<br />
estatura, faz parte <strong>de</strong> um grupo estigmatizado da<br />
socieda<strong>de</strong>; e os anões por alcançarem uma<br />
estatura entre 70 e 140 cm no máximo, na fase<br />
adulta, fazem parte <strong>de</strong>sse grupo. Este fator<br />
associado à falta <strong>de</strong> acessibilida<strong>de</strong> em serviços,<br />
ambientes e transportes públicos, contribui para<br />
a exclusão social e a manutenção do<br />
preconceito 22 .<br />
Dentre as principais <strong>de</strong>svantagens citadas<br />
pelos acondroplásicos não estão suas respectivas<br />
limitações físicas, mas sim a percepção da<br />
socieda<strong>de</strong> frente às suas condições. Muitos<br />
relataram as provocações, grosserias,<br />
discriminações, entre outras formas <strong>de</strong><br />
preconceito, como sendo as piores dificulda<strong>de</strong>s<br />
encontradas para o envolvimento com a<br />
Lopes et al., <strong>Acondroplasia</strong>: revisão sobre a doença. 86
socieda<strong>de</strong>, prejudicando o convívio social e<br />
consequentemente a qualida<strong>de</strong> <strong>de</strong> vida 23 .<br />
Não há prejuízo do <strong>de</strong>senvolvimento<br />
mental, mesmo nos casos que apresentam a<br />
referida hidrocefalia, que po<strong>de</strong> estar presente na<br />
infância. Esta se caracteriza por não ser<br />
obstrutiva por reabsorção do líquido<br />
cefalorraquidiano 24 ou em virtu<strong>de</strong> <strong>de</strong> possíveis<br />
alterações na base do crânio 14 .<br />
A inteligência não é negativamente<br />
afetada, e muitos acondroplásicos são na verda<strong>de</strong><br />
dotados <strong>de</strong> inteligência acima da média 25-26 .<br />
<strong>Estudos</strong> envolvendo o aspecto religioso<br />
têm mostrado importante significado na<br />
qualida<strong>de</strong> <strong>de</strong> vida <strong>de</strong> sujeitos acondroplásicos. A<br />
prática religiosa ten<strong>de</strong> a tornar os indivíduos mais<br />
saudáveis e, consequentemente, ten<strong>de</strong> a<br />
esten<strong>de</strong>r a expectativa <strong>de</strong> vida, <strong>de</strong> forma positiva,<br />
em indivíduos com doenças físicas crônicas 27-28 .<br />
Uma possível explicação é que o envolvimento<br />
religioso promove maior envolvimento com a<br />
comunida<strong>de</strong>, o que facilita a aceitação perante as<br />
diferenças 23 .<br />
Aspectos Ortopédicos<br />
O fenótipo dos acondroplásicos se<br />
caracteriza por baixa estatura, membros curtos<br />
com predomínio do segmento proximal e do<br />
comprometimento dos ossos longos, por meio do<br />
qual o nanismo resultante é dito rizomélico 26, 29-32 .<br />
A doença po<strong>de</strong>, eventualmente, passar<br />
<strong>de</strong>spercebida no período neonatal uma vez que o<br />
recém nascido já apresenta os membros curtos, o<br />
que mascara a <strong>de</strong>sproporção tronco/membros.<br />
Por outro lado, o tronco compensa a diminuição<br />
do tamanho das pernas, e o comprimento total<br />
do recém nascido po<strong>de</strong> apresentar um valor que<br />
não chama a atenção dos pediatras e familiares 12 .<br />
A acondroplasia se caracteriza por<br />
macrocefalia <strong>de</strong>vido, em parte, à megaencefalia e<br />
também <strong>de</strong>vido à hidrocefalia; hipoplasia facial e<br />
comumente a fronte é proeminente 24 . Em virtu<strong>de</strong><br />
<strong>de</strong> uma <strong>de</strong>sproporção entre o crescimento dos<br />
ossos da calota craniana (normal) e dos ossos da<br />
base (mo<strong>de</strong>radamente insuficiente), o paciente<br />
apresenta uma fisionomia característica com o<br />
nariz chato e <strong>de</strong>pressão da ponte nasal.<br />
A mandíbula é ressaltada e gran<strong>de</strong> em<br />
relação aos ossos da face. Os <strong>de</strong>ntes são mal<br />
alinhados gerando uma má oclusão <strong>de</strong>vido a uma<br />
Arq Sanny Pesq Saú<strong>de</strong> 1(1): 83-89, 2008<br />
quantida<strong>de</strong> excessiva <strong>de</strong> <strong>de</strong>ntes po<strong>de</strong>ndo gerar<br />
com isso uma estrutura <strong>de</strong>ntária problemática 33 .<br />
As mãos são pequenas, largas e os <strong>de</strong>dos<br />
curtos com separação entre a terceira e quarta<br />
falanges (mão em tri<strong>de</strong>nte) 24 .<br />
A postura do paciente se caracteriza por<br />
uma acentuação da cifose torácica e da lordose<br />
lombar, com abdômen protuso, no qual o<br />
surgimento <strong>de</strong> hérnia umbilical não é raro. Alguns<br />
autores ainda citam o surgimento <strong>de</strong> uma cifose<br />
tóraco-lombar e ainda uma exacerbação das<br />
massas musculares glúteas 14, 34 .<br />
São relatados, também, certa limitação<br />
na movimentação dos cotovelos 35 e subluxação<br />
congênita da cabeça do radio 29 , talvez pelo fato<br />
<strong>de</strong> haver um alargamento da cabeça do radio que<br />
dificulta sua articulação com o úmero 4 .<br />
A frouxidão ligamentar também está<br />
presente e por isso muitas crianças<br />
acondroplásicas po<strong>de</strong>m flexionar a articulação<br />
dos <strong>de</strong>dos, punhos, cotovelos, cintura e joelhos a<br />
um ângulo extremo 13 .<br />
Po<strong>de</strong> ocorrer a nítida curvatura da tíbia<br />
em virtu<strong>de</strong> dos joelhos e pés varos 14 . Porém há<br />
alguns casos clínicos caracterizados por<br />
valgismo 36 .<br />
Warkany 5 relatou dimensões<br />
longitudinais normais embora em algumas<br />
ocasiões ocorra diminuição do diâmetro ânteroposterior<br />
po<strong>de</strong>ndo provocar dificulda<strong>de</strong>s<br />
respiratórias e circulatórias.<br />
A diminuição da caixa torácica; estenose<br />
do forame magno; hipertrofia das a<strong>de</strong>noi<strong>de</strong>s (a<br />
qual resulta em obstrução das vias aéreas<br />
superiores) entre outros fatores, contribuem para<br />
a ocorrência <strong>de</strong> inúmeras complicações<br />
respiratórias tais como apnéia do sono,<br />
insuficiência respiratória, asma brônquica,<br />
pneumonias recorrentes 37 . As otites também são<br />
reportadas como complicações significantes da<br />
acondroplasia 38 . Estudo realizado por Mahomed<br />
et al. 39 , foi relatada uma gran<strong>de</strong> associação entre<br />
tais disfunções com o aspecto mental dos<br />
acondroplásicos<br />
Diagnóstico<br />
O diagnóstico <strong>de</strong>finitivo <strong>de</strong>pen<strong>de</strong> do<br />
estudo radiológico do esqueleto 12 . Até o<br />
momento, não há nenhuma alteração bioquímica<br />
<strong>de</strong>scrita capaz <strong>de</strong> ser <strong>de</strong>tectada por exames<br />
Lopes et al., <strong>Acondroplasia</strong>: revisão sobre a doença. 87
laboratoriais comumente utilizados. Nos casos<br />
típicos o exame clínico é suficiente para<br />
estabelecer o diagnóstico correto.<br />
Prognóstico<br />
Em relação ao prognóstico, convém<br />
salientar que alguns pacientes morrem “in utero”<br />
ou no primeiro ano <strong>de</strong> vida, possivelmente, em<br />
<strong>de</strong>corrência <strong>de</strong> algum fator muito <strong>de</strong>bilitante,<br />
ainda não esclarecido. Na maior parte dos casos<br />
evolui normalmente, <strong>de</strong>ntro dos padrões mais<br />
restritos <strong>de</strong> saú<strong>de</strong>, exceto é claro, no que disser<br />
respeito ao crescimento estatural, o qual no sexo<br />
masculino a altura final é <strong>de</strong> 131 centímetros com<br />
margem <strong>de</strong> erro <strong>de</strong> 5,6 centímetros para mais ou<br />
para menos; e, no sexo feminino é <strong>de</strong> 124<br />
centímetros com margem <strong>de</strong> erro <strong>de</strong> 5,9<br />
centímetros para mais ou para menos.<br />
Consi<strong>de</strong>rações finais<br />
São necessárias ações interdisciplinares<br />
que valorizem a in<strong>de</strong>pendência e autonomia<br />
<strong>de</strong>ssas populações, buscando a redução das<br />
perdas funcionais, possibilitando o acesso a<br />
informações, objetivando a promoção da saú<strong>de</strong> 40 .<br />
Sendo assim, o apoio psicológico à família e ao<br />
acondroplásico é primordial <strong>de</strong>s<strong>de</strong> o período<br />
intra-uterino visando a uma melhor adaptação às<br />
suas futuras limitações.<br />
As dificulda<strong>de</strong>s encontradas pelos<br />
acondroplásicos são inexoráveis, portanto, a<br />
condução das mesmas por meio <strong>de</strong> um<br />
acompanhamento por fisioterapeuta, como<br />
profissional da saú<strong>de</strong>, po<strong>de</strong> contribuir<br />
preventivamente, esclarecendo ao<br />
acondroplásico e sua família, sobre possíveis<br />
informações a respeito da doença e/ou<br />
minimizando algias, <strong>de</strong>svios posturais, problemas<br />
articulares bem como neurológicos.<br />
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__________________________________<br />
En<strong>de</strong>reço para correspondência:<br />
Rodrigo Lopes <strong>de</strong> Oliveira Lima<br />
Rua Gov Pedro <strong>de</strong> Toledo, 56 apto 113<br />
Santos – SP, Cep 11045-550.<br />
E-mail: fisio.rodrigolopes@yahoo.com.br<br />
Lopes et al., <strong>Acondroplasia</strong>: revisão sobre a doença. 89