(Microsoft PowerPoint - N\372cleo [Modo de Compatibilidade])

Núcleo
Profa. Vania Sardinha dos Santos Diniz

Núcleo
• Presente apenas em células eucarióticas;
• Onde se localizam os cromossomos;
• Divisão celular: a carioteca se desfaz;
• Fibras esqueléticas têm vários núcleos;
• Hemácias: anucleadas;
• Núcleo: ovóides, elípticos, ramificados e
irregulares, dependendo do tipo de célula

Componentes do núcleo celular
• Delimitado pela carioteca ou envelope nuclear;
• Carioteca: estrutura complexa constituída por duas
membranas lipoprotéicas justapostas e forrada
internamente por uma lâmina de filamentos protéicos.
Em alguns pontos a membrana se encontra fundida
originando poros, onde ocorre troca de substâncias
entre núcleo e citoplasma.
• Lâmina nuclear: aderida internamente à carioteca,
constituída por uma rede de filamentos de proteína;
função é dar suporte à carioteca, fornece pontos de
ancoragem para os cromossosmos organizando-os no
interior do núcleo.

• Poro nuclear: complexo do poro formada por um
conjunto de proteínas. Sinal de reconhecimento
celular que permite a entrada e saída de
substâncias.
• Cromatina: conjunto de filamentos –
cromossomos – constituído por uma molécula de
DNA enrolada em proteínas. Heterocromatina e
eucromatina.
• Nucléolos: aglomerado dinâmico de partículas
ribossômicas em formação.
• Nucleoplasma ou cariolinfa: solução aquosa que
envolve a cromatina e os nucléolos. Presentes
diversos tipos de íons, moléculas de ATP,
nucleotídios e enzimas.

Cromossomos da célula eucariótica
• Longa molécula de DNA, constituída por duas
cadeias de nucleotídio associada a proteínas;
• Cromossomo bacteriano: uma fita enrolada,
DNA circular;
• O número de cromossomos no núcleo varia de
espécie para espécie.

Arquitetura e classificação do
cromossomo eucariótico
• Cromátides-irmãs: cópias unidas do cromossomo
duplicado;
• O tamanho do braços cromossômicos em quatro
tipos:
a) Metacêntrico: braços de mesmo tamanho
b) Submetacêntrico: braços com tamanhos
desiguais;
c) Acrocêntrico: um dos braços é maior
d) Telocêntrico: há praticamente um só braço

Cromossomos e genes
• Gene: trecho do DNA que contém uma informação
para a produção de uma proteína.
• Genoma: conjunto de DNA de uma espécie que
contém todos os seus genes e também as sequências
de bases nitrogenadas que não possuem informação
codificada.
• Espécie humana: 24 moléculas de DNA que formam
22 tipos de cromossomos chamados de autossomos
e identificados por números de 1 a 22; os sexuais são
identificados por letras X e Y.

Cromossomos homólogos
• Dois representantes de cada par cromossômico
herdado dos gametas, são indistinguíveis, mesmo
tamanho, os genes localizam-se na mesma posição.
• Sexo masculino: 22 pares de autossomos + dois
cromossomos, sendo um X e um Y.
• Sexo feminino: 22 pares de autossomos + dois
cromossomos X.
• Células haplóides (n): contém apenas um lote de
cromossomos. Ex: óvulo e espermatozóide.

• Células diplóides (2n): células que possuem
pares de cromossomos homólogos.
• Alelos: versões diferentes de um mesmo gene.
• Loco gênico: local que o gene ocupa no
cromossomo.
Ex: Sistema ABO sanguíneo.
Alelos: I A , I B , I i
I A = antígeno A presente nas hemáceas
I B = antígeno B presente nas hemáceas
I i = não tem antígeno presente nas hemáceas

I A I B Antígeno A e B Tipo AB
I B I i Antígeno B Tipo B
I A I A Antígeno A
Tipo A
I B I B Antígeno B
Tipo B
I A I i Antígeno A Tipo A
I i I i Sem antígenos Tipo O

Cromossomos Humanos
• Doenças relacionadas a alterações
cromossômicas;
• Aconselhamento genético: identificar
alterações cromossômicas e prever o risco de
doenças hereditárias;
• Estudo dos cromossomos humanos usa-se um
tipo de glóbulo branco do sangue, o linfócito.
• Idiograma: fotografia do conjunto completo
de cromossomos.

Alterações cromossômicas
• Aberrações cromossômicas
• Alterações numéricas
• Alterações estruturais
• Síndrome de Down
• Alteração numérica do cromossomo 21
(trissomia do cromossomo 21)
• Retardamento mental e uma série de
características.

• Síndrome de Turner
• Apenas um cromossomo sexual
(monossomia);
• Cromossomo X (sexo feminino);
• Baixa estatura;
• Problemas no desenvolvimento dos órgãos
genitais;
• Infertilidade;
• Retardo mental leve;
• Pescoço alado

• Síndrome de Klinefelter
• Três cromossomos sexuais, dois X e um Y (sexo
masculino);
• Problema no desenvolvimento dos órgãos
genitais;
• Infertilidade;
• Retardo mental leve