debora cristina oro avaliação do programa de triagem ... - UFSC

2
A Hb S apresenta estabilidade e solubilidade diferentes da Hb A, ou seja, em situações
em que é exposta à baixa tensão de oxigênio, acidose ou desidratação 5 ocorre polimerização
de sua estrutura, determinando deformação (afoiçamento) e enrijecimento da membrana do
eritrócito. 6
As diferentes síndromes falciformes, que resultam de padrões hereditários distintos do
gene falciforme (gene β S ), são divididas em doença falciforme e traço falciforme. As
variedades mais comuns de doença falciforme são herdadas como homozigosidade do gene
β S , denominada anemia falciforme (Hb SS), ou como heterozigosidade composta do gene β S
com outro gene mutante da globina β: Hb S-talassemia β + , Hb S-talassemia β 0 ou Hb S-Hb C. 7
O traço falciforme é herdado como heterozigosidade simples para o gene (Hb AS),
sendo o portador normalmente assintomático. 7 Neste indivíduo, aproximadamente 40% das
hemoglobinas são constituídas por Hb S, sendo o restante representado por moléculas de
hemoglobinas normais, o que inibe o processo de falcização. Por conseguinte, esses
indivíduos têm pouca tendência ao afoiçamento, exceto em condições de grave hipóxia. 8
Durante a vida fetal e início da pós-natal, a falta de expressão do fenótipo Hb SS é
explicada pela produção de Hb F suficiente para limitar, por efeito diluidor, a falcização
clinicamente importante. As condições para a falcização são alcançadas gradativamente, à
medida que os eritrócitos produzidos pela medula óssea apresentam quantidades crescentes de
Hb S e quantidades reduzidas de Hb F. 9 Assim, a doença apresenta suas primeiras
manifestações geralmente a partir do sexto mês de vida, quando a quantidade de Hb F começa
a aproximar-se dos níveis do adulto. 10
No indivíduo homozigoto para a mutação falciforme, quase toda a hemoglobina em seus
eritrócitos consiste em Hb S, levando ao quadro clínico sintomático. 8 A sintomatologia tem
como eventos fisiopatológicos dois processos característicos, isto é, a anemia severa e o vasooclusão.
7
A anemia resulta da meia-vida mais curta das células eritróides contendo primariamente
Hb S. Considerando que as hemácias normais circulam por aproximadamente 120 dias, e que
as que contêm Hb S circulam por apenas 10 a 20 dias, os doentes falciformes homozigotos
irão apresentar anemia moderada a severa. 10,11
A anemia torna-se mais intensa nas crises aplásticas pela parada transitória da
eritropoese. A infecção pelo Parvovírus B 19 é responsável por 68% destas crises aplásticas.
Outra complicação anêmica da doença falciforme é a crise de seqüestração esplênica, que se
caracteriza pela exacerbação aguda da anemia, reticulocitose persistente, esplenomegalia e
hipovolemia. 12