Download this publication as PDF - Asociatia Prader Willi din Romania

MărturisiriPovestea meaEra într-un septembrie, toamna, când se„numără bobocii”.Mi-am dorit, ca şi orice părinte, un copilaparte, deosebit, special şi am încercat să-idau un nume mai puţin comun şi am decis canumele ei să fie Melita.Ea a văzut lumina zilei într-o zi de marţi,„când sunt 3 ceasuri rele”.Primul a fost atunci cand imediat dupăce s-a născut medicii au constatat că este„răţuşca cea urâtă” şi nu seamănă deloc cuceilalţi boboci.Al doilea - atunci când a fost despărţită demine şi dusă într-un centru universitar, fără săaibă parte de dragostea şi mângăierea mea.Al treilea - momentul în care am primit verdictulimplacabil al unicităţii apartenenţei ei:epidermoliza buloasă. Prescurtat E.B, o boalărară, condiţionată genetic, fără tratament,fără perspective de viitor. Universul nostrus-a năruit, s-a îngustat şi totul s-a redus la douainiţiale: E.B. - predestinare parcă a iniţialelornumelui mamei ei.Şi aşa am descoperit că copilul meu nu esteun boboc de răţuşcă, cum crezusem iniţial,ci un cocon de fluture, pentru că denumireaacestor copii care suferă de epidermolizabuloasă este „butterfly children = copiiifluture”, din cauza sensibilităţii exagerate ategumentului lor, fapt ce îi împiedică să aibă ocopilărie fericită, o viaţă normală şi o viaţă deadult împlinită.Avantajul de-a avea un diagnostic direct şirapid, inconfundabil de altfel, se decompensarapid cu dezavantajul de a nu exista la nivelmondial nici o terapie la momentul respectiv.Din păcate E.B este o boală la vedere, oimagine care doare, care stigmatizează pe celaflat în suferinţă şi inoculează automat ideeacă „ceva rar este şi contagios” , deloc real.În plus de asta societatea din jurul nostru necondamnă, pe noi ca şi părinţi, şi nu reuşeştesă perceapă şi să înţeleagă de ce nu există„ceva” - o alifie, o cremă, un unguent, o terapiecare să modifice această fragilitate teribilăa pielii, să-i redea frumuseţea, funcţionalitateaşi aspectul normal, faptul că ceea ce nu a pusDoamne - Doamne, la zămislire nu mai poatepune nimeni.Este considerată cea mai cruntă maladie,deoarece aceşti copii suferă încă nenăscuţidin pântecele mamei, înainte de a se naşte,asemeni larvei fluturelui, care luptă singur,în cocon, pentru a-şi îndeplini menirea şi a-şidesăvârşi destinul.Am refuzat să cred că nu există o ameliorarepentru afecţiunea copilului meu şi amcontinuat căutările, determinată de principiulcă întotdeauna se mai poate face ceva.Am început cu disperare, împreună cu familia,să găsim un medic, un spital, o ţară, unom, o metodă nonconformistă care să facăceva, să intervină, să schimbe şi să şteargă aceldiagnostic sumbru. Dar nu am găsit suport şisprijin din partea sistemului în care mi-am pustoată speranţa şi care ar fi trebuit... ????Ajutorul şi licărul de speranţă a venit dinpartea altor persoane atinse de această maladie,din ţară şi străinatate, pe care greu i-amreperat pentru că la noi în România nu existăstatistică la nivel naţional pe categorii deafecţiuni, fie ele comune sau rare.Aşa am descoperit comunitatea bolilorrare, o mare familie altruistă, binevoitoare,înarmată cu cele mai bune intenţii şi de la caream învăţat că o afecţiune rară este mai multdecât o „stare de boală”, am întâlnit oamenicare întâmpină aceleaşi probleme, care suferăla fel de mult.Aici am găsit alinare, sub această mareumbrelă, Alianţa pacienţilor cu Boli Rare dinRomânia, asemeni unui fluture adăpostit sub ofrunză pe timp de ploaie.Din acest moment nu m-am mai simţitsingură, nu mă mai consideram orfană caînainte, aveam o apartenenţă şi nu îmi mai erateamă de viitor. Totul era mai uşor, mai luminos,zilele mai însorite şi pline de speranţăîntr-un viitor mai bun.Încă sper ca autorităţile sanitare ale statuluiromân să înţeleagă că suntem o culoaredistinctă a curcubeului şi facem parte dinpeisajul vieţii terestre. Şi deşi avem nevoie, înprimul rând, de medicaţie orfană, nu alopată,ca marea majoritate a altor categorii de bolnavi,nu noi suntem cei care ar suprasolicitasistemul sanitar.Altfel, copiii „butterfly children” vor aveasoarta unui fluture adăpostit de un curcubeu.Erika Burciu,Preşedinte Asociaţia MiniDebraRomânia