noţiuni de sănătate publică, epidemiologie şi informatică

ASPECTE CLINICECauzele care produc sterilitate masculină suntreprezentate, în ordinea frecvenţei de către:• Anomalii ale tractului reproductiv (48%):- varicocel (dilataţii anormale ale venelor cordonuluispermatic ce pot comprima canalele deferente);- fibroză chistică (absenţa canalelor deferente,afectare pulmonară şi gastro - intestinală);- multe sindroame malformative cu hipospadias saustenoză de uretră (ex. SindromulMcKusick/Kaufman).• Disgenezie testiculară (18%):I. anomalii cromozomiale – sindrom Klinefelter (47,xxy)-talie înaltă, caractere sexuale secundare reduse, testiculemici nefuncţionale.II. masculinizare inadecvată (pseudohermafroditismmasculin):- disgenezie gonadică 46,xy prin mutatii ale geneiSRYcu fenotip feminin;- testicul feminizant (fenotip feminin, deficit dereceptori androgeni).III. anomalii congenitale – multe sindroamecromozomiale şi mendeliene (criptorhidism, micropenis,spermatogeneză anormală).• Disfuncţie testiculară (9%):I. tulburări în sinteza hormonilor sexuali- sindromul Reifenstein (deficit parţial de receptoride androgeni);- hipoplazii congenitale suprarenale (deficit deandrogeni, deficit de cortizol, aldosteron).II. alte anomalii endocrine – sindromul Kallman(disfuncţie hipofizară, anozmie)III. agenţi din mediu – oreion, hipertermie (testiculeintraabdominale), radiaţii ce pot produce testiculehipoplazice, blocarea spermatogenezei.IV. spermatogeneză anormală- sindromul Kartagener (azoospermie, dilataţiibronşice, situs inversus);- anomalii cromozomiale structurale (oligo/azoospermie).• Inflamaţii ale tractului reproductiv (25%):- infecţii (gonoree, sifilis, chlamidia, TBC) careproduc obstrucţia canalelor deferente.Cauzele genetice sunt relativ frecvente însterilitatea masculină. Anomaliile cromozomialeconstituţionale afectează 15% dintre indivizii cuazoospermie şi 6 % dintre cei cu oligospermie severă.Anomaliile cromozomiale de număr care afecteazăstructura şi funcţia testiculară sunt reprezentate în specialde sindromul Klinefelter (47,xxy). Singurele trisomii carepot ajunge la vârsta reproductivă sunt trisomia 21 şitrisomia 8, ambele fiind asociate cu sterilitate masculină.Un rol important în determinismul infertilităţii la bărbat îlau anomaliile de structură neechilibrate ale cromozomuluiy şi anomaliile de structură echilibrate ale autosomilor.Cele mai frecvente anomalii neechilibrate alecromozomului y sunt microdeleţiile Yq. Majoritatea suntde novo şi au fost identificate la 3-18% dintre bărbaţii cuazoospermie şi la 5-10% dintre bărbaţii cu oligospermieseveră. Prezenţa unei microdeleţii a cromozomului ydetermină modificări anatomopatologice testiculare carevariază de la absenţa completă a celulelor germinale(Sertoli cell-only syndrome) până la blocareaspermatogenezei. Evidenţierea prezenţei microdeleţiilorcromozomului y, poate fi realizată prin tehnica FISH(fluorescenece in situ hibridization) sau tehnica PCR(polymerase chain reaction).Anomaliile cromozomiale structurale echilibrate,reprezentate de inversii, translocaţii (reciproce,Robertsoniene), inserţii, produc sterilitate masculină prinafectarea formării veziculei sexuale, datorită prezenţeicromozomului (ilor) derivativi. Inversiile cromozomilor1, 2, 3, 5, 6, 7 şi 9 au fost asociate cu sterilitateamasculină, incidenţa lor fiind de 8 ori mai mare decât lapersoanele normale. Translocaţiile reciproce şi inserţiilese întâlnesc la 1% din sterilităţile masculine, producândblocarea spermatogenezei prin modificarea configuraţieifertilităţii. Este însă variabilă de la o spermatogenezăcvasinormală până la blocarea aproape completă aspermatogenezei. Este necesară, deci, explorareacitogenetică a oricărui bărbat cu spermogramă anormalăla care este eliminată o etiologie infecţioasă.BIBLIOGRAFIE1. Carey JC. –Trisomy 18 and trisomy 13 syndromes.inManagement of genetic Syndromes.ed. cassidy SB,Allanson JE, New York, 2001.2. Gardner DK., Weissman A., Howles CM., ShohamZ.- Textbook of Assisted ReproductiveTechniques.Second Edition. 20043. Layman LC.-Human gene mutations causinginfertilty.J Med Genet 2002.4. Mircea Covic, Dragoş Ştefănescu, Ionel Sandovici-Genetică medicală - Editura Polirom, 2004.5. Roizen NJ, Patterson D.-Down′ s syndrome. Lancet2003.6. Saenger P. – Turner′s syndrome. Curr TherEndocrinol. Metab. 19977. www. sfatulmedicului.ro8. www. orphanet.infobiogen.fr9. www.geneclinics.org10. www.possum.net.auAMT, vol II, nr. 3, 2008, pag. 83