Genetik- läran om det biologiska arvet
Genetik- läran om det biologiska arvet
Genetik- läran om det biologiska arvet
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
<strong>Genetik</strong>- <strong>läran</strong> <strong>om</strong><br />
<strong>det</strong> <strong>biologiska</strong><br />
<strong>arvet</strong><br />
(ÄRFTLIGHETSLÄRAN)<br />
Många olika teorier:<br />
Arvet<br />
– ”arvssubstans” s<strong>om</strong> blandades s<strong>om</strong> vätskor - ”halvblod”, ”kungligt<br />
blod”<br />
– Darwin tänkte sig små ”groddar” inne i cellerna.<br />
– 1875 upptäcktes att spermien befruktar ägget<br />
– Då upptäcktes också kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna (”färgkropp”) i cellkärnan<br />
– I slutet av 1800-talet gjorde munken Gregor Mendel sina berömda<br />
försök då han korsade växter och undersökte hur egenskaperna<br />
ärvdes. Slutsats: arvsmassan styr OLIKA egenskaper OLIKA starkt.<br />
D<strong>om</strong>inanta och recessiva anlag.<br />
– I början av 1900-talet lyckades man bevisa att arvsanlagen fanns i<br />
kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna.<br />
2013-05-14<br />
1
Arvsmolekylen<br />
Den stora upptäckten:<br />
– På 40-talet upptäcktes att kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna innehöll<br />
deoxyribonukleinsyror (DNA). Ingen förklaring till <strong>arvet</strong>.<br />
– 1953 upptäckte James Watson och Francis Crick hur DNAmolekylen<br />
är uppbyggd.<br />
– Dubbelspiral med fyra olika molekyler (baser) s<strong>om</strong> bara kan bindas<br />
till varandra två och två. Adenin Tymin och Cytosin Guanin.<br />
Biologiska <strong>arvet</strong> förs<br />
vidare med den s k<br />
arvsmassan<br />
Arv och miljö avgör våra<br />
egenskaper<br />
Egenskaper s<strong>om</strong> bestäms<br />
av <strong>arvet</strong>:<br />
ögonfärg, hårfärg,<br />
blodgrupp, mm<br />
Egenskaper s<strong>om</strong> påverkas<br />
miljö och <strong>arvet</strong>:<br />
kroppsstorlek, hudfärg,<br />
intelligens<br />
2013-05-14<br />
2
Ett exempel på organeller i samarbete – tillverkning av proteinet insulin<br />
Arvsmassan<br />
består av ett antal<br />
långa trådar:<br />
kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er i<br />
cellkärnan<br />
En kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong><br />
innehåller en DNAmolekyl<br />
Arvsmassan<br />
2013-05-14<br />
3
DNA<br />
(deoxyribonucleic<br />
acid) liknar en<br />
spiralvriden stege<br />
där<br />
”stegpinnarna” är<br />
uppbyggda av<br />
fyra olika<br />
kvävebaser:<br />
adenine (A),<br />
thymine (T),<br />
cytocine (C) och<br />
guanine (G).<br />
Dessa baser bildar<br />
par: A med T och<br />
C med G.<br />
DNA<br />
Här finns anlagen, generna. Varje del av<br />
DNA-molekylen styr bildningen av ett<br />
visst ämne, den är bärare av ett visst anlag.<br />
I varje cell hos människan finns <strong>det</strong> tre<br />
miljarder sådana tecken (kvävebaser) s<strong>om</strong><br />
sitter längs 2-3 m lång DNA-molekyler.<br />
2013-05-14<br />
4
Ordningsföljden av de olika<br />
kvävebaserna bildar den<br />
genetiska koden.<br />
En gen är en viss längd av DNA<br />
s<strong>om</strong> har en viss ordningsföljd<br />
av dessa baspar.<br />
I en DNA-molekyl kan <strong>det</strong><br />
finnas upp till 4 000 gener.<br />
Kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna är<br />
hoprullade DNA. Proteiner<br />
spelar nyckel roll för att<br />
packa ihop DNA i<br />
kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er. Delar av<br />
DNA bildar nystan runt<br />
proteiner s<strong>om</strong> kallas för<br />
histoner. Ett annat protein<br />
pressar ihop <strong>det</strong> hela så att<br />
de ser ut s<strong>om</strong> stavar.<br />
Kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna uppstår<br />
precis innan celldelning<br />
sker.<br />
2013-05-14<br />
5
Olika kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er<br />
är uppbyggda av<br />
olika längder<br />
DNA, därför är<br />
vissa långa, andra<br />
korta. Varje växt-<br />
eller djurart har<br />
ett bestämt antal<br />
kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er i<br />
cellkärnor.<br />
Kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna är<br />
parvis lika (en<br />
från modern och<br />
den andra från<br />
fadern).<br />
Människan har 46 (23 par) DNA-molekyler s<strong>om</strong><br />
bildar varsin kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>. Kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>par nr.23,<br />
könskr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er, är olika hos kvinnor och män.<br />
2013-05-14<br />
6
Gener Gen är en<br />
beskrivning av ett<br />
protein.<br />
En gen är en del<br />
av en lång DNAkedja<br />
s<strong>om</strong> bär<br />
beskrivning av ett<br />
visst protein t ex<br />
<strong>det</strong> protein s<strong>om</strong><br />
tillverkar<br />
färgämne till ögat.<br />
Anlagspar<br />
Varje gen har sin bestämda plats i ett visst<br />
kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>par och finns i samma plats i båda<br />
kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna. De utgör ett anlagspar (inte alltid<br />
exakt lika).<br />
Egenskap av t ex ögonfärg kan förek<strong>om</strong>ma i flera<br />
kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er men alltid i samma plats i båda<br />
kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna.<br />
Generna styr allt s<strong>om</strong> sker i levande varelsen<br />
gen<strong>om</strong> att beskriva proteinerna s<strong>om</strong> utför nästan<br />
allt s<strong>om</strong> händer i den.<br />
Utspridda på kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna ligger ca 30 000<br />
gener, dvs beskrivningar av olika proteiner.<br />
2013-05-14<br />
7
Nyckeln till livet är proteiner.<br />
Proteiner<br />
Proteiner har många viktiga funktioner i<br />
kroppen: byggmaterial i nya celler, fungerar<br />
s<strong>om</strong> enzymer i olika kemiska processer,<br />
eller hormoner.<br />
Proteiner slits ut och måste ersättas.<br />
Instruktioner s<strong>om</strong> talar <strong>om</strong> hur olika<br />
proteiner är konstruerade finns i<br />
arvsanlaget.<br />
Celldelning<br />
Nya celler bildas gen<strong>om</strong> celldelning.<br />
DNA-molekylerna s<strong>om</strong> bygger upp<br />
kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna har förmågan att dela sig på<br />
längden.<br />
De öppnar sig s<strong>om</strong> en dragkedja och varje<br />
halva växer ut till en hel igen.<br />
På så sätt bildas <strong>det</strong> två nya k<strong>om</strong>pletta<br />
DNA-molekyler s<strong>om</strong> blir exakta kopior av<br />
varandra och av den ursprungliga DNAmolekylen.<br />
2013-05-14<br />
8
2013-05-14<br />
9
Mitos/ Meios<br />
Det finns två typer av celldelning:<br />
Mitos (vanlig celldelning): De nya celler<br />
s<strong>om</strong> bildas får exakt lika många<br />
kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er s<strong>om</strong> modercellen (hos<br />
människan blir <strong>det</strong> 46 kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er).<br />
Meios (reduktionsdelning): Vid denna typ<br />
av celldelning där könsceller bildas,<br />
minskas antalet kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er till hälften.<br />
Hos människan blir <strong>det</strong> 23 kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er i<br />
varje ägg eller spermie.<br />
Mitos<br />
(vanlig celldelning)<br />
2013-05-14<br />
10
Meios<br />
(reduktionsdelning)<br />
Könskr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er hos kvinnan betecknas<br />
s<strong>om</strong> XX.<br />
Vid celldelning k<strong>om</strong>mer varje ägg att ha en<br />
X-kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>.<br />
Könskr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er hos mannen betecknas<br />
s<strong>om</strong> XY.<br />
Vid celldelning k<strong>om</strong>mer hälften av<br />
spermierna att ha en X-kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong> och<br />
hälften en Y-kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>.<br />
Det är spermien s<strong>om</strong> bestämmer <strong>om</strong> <strong>det</strong> blir<br />
en pojke eller en flicka när ägget befruktas<br />
2013-05-14<br />
11
Mendel<br />
Munken Gregor Mendel<br />
(1822-1889) var den s<strong>om</strong><br />
först upptäckte hur<br />
d<strong>om</strong>inanta och recessiva<br />
anlag nedärvs. Han odlade<br />
ärtor och undersökte anlag<br />
till skrynkliga eller släta<br />
och gula eller gröna frön.<br />
Släta var d<strong>om</strong>inanta.<br />
Gula var d<strong>om</strong>inanta.<br />
Varifrån har du fått dina anlag?<br />
1+1=3<br />
Anne-Lie Hellström©<br />
2013-05-14<br />
12
Anlag överförs från generation<br />
till generation<br />
De d<strong>om</strong>inanta anlagen styr<br />
Anlag kan vara<br />
d<strong>om</strong>inanta = starka<br />
eller<br />
Anne-Lie Hellström©<br />
recessiva = vikande<br />
Anne-Lie Hellström©<br />
2013-05-14<br />
13
H<strong>om</strong>ozygot eller heterozygot<br />
Heterozygot - ett kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>par<br />
innehåller två olika anlag (hetero betyder olika)<br />
H<strong>om</strong>ozygot - ett kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>par<br />
innehåller två lika anlag (h<strong>om</strong>o betyder lika)<br />
Ögonfärg<br />
Brun ögonfärg d<strong>om</strong>inerar över blå<br />
Två brunögda föräldrar kan<br />
få blåögda barn <strong>om</strong> båda<br />
är heterozygota<br />
Ögonfärgen kan få olika färgnyanser <strong>om</strong> mer än<br />
ett anlagspar samverkar vid befruktningen<br />
Anne-Lie Hellström©<br />
Anne-Lie Hellström©<br />
2013-05-14<br />
14
Könsbundna arv<br />
Kille eller tjej?<br />
Killar har en X- och<br />
en Y-kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong><br />
Tjejer har två<br />
X-kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er<br />
Färgblindhet och blödarsjuka är exempel på<br />
könsbun<strong>det</strong> arv.<br />
Framför allt är <strong>det</strong> män s<strong>om</strong> drabbas.<br />
Anne-Lie Hellström©<br />
Anne-Lie Hellström ©<br />
2013-05-14<br />
15
Mutation<br />
En förändring av arvsanlagen<br />
I könscellerna – förändringen kan gå i arv till<br />
k<strong>om</strong>mande generationer<br />
I vanliga kroppsceller – förändringen är<br />
lokal, t ex olikfärgade ögon eller tumörer<br />
Mutationer – på gott och ont<br />
Anne-Lie Hellström ©<br />
Sjukd<strong>om</strong>ar/syndr<strong>om</strong><br />
kan uppk<strong>om</strong>ma<br />
vid mutationer<br />
Nya arter kan<br />
utvecklas och<br />
överleva<br />
Anne-Lie Hellström ©<br />
2013-05-14<br />
16
Växt och djurförädling<br />
Urval, korsningsförädling och insemination<br />
är traditionella metoder vid växt och djur<br />
förädling<br />
Förädlingens resultat<br />
Vi jämför nutid med början av 1900-talet:<br />
Hönsen lägger 3 ggr så många ägg<br />
Korna ger 3 ggr mer mjölk<br />
Grisarna innehåller mindre fett och växer<br />
snabbare<br />
Gödkycklingarnas livstid har halverats<br />
2013-05-14<br />
17
Belgisk blå(Belgian Blue)<br />
Ett resultat av målmedveten inseminations-<br />
avel s<strong>om</strong> pågått de senaste decennierna<br />
Vad kan hända?<br />
Gamla växt och djur-<br />
sorter ersätts med nya<br />
och mer lönsamma<br />
Arvsanlagen hos de<br />
gamla sorterna kan<br />
k<strong>om</strong>ma att utrotas<br />
Genbanken i Alnarp<br />
viktig för att bevara<br />
frön från hela Norden<br />
2013-05-14<br />
18
Genteknik<br />
Modern förädling där man t ex k<strong>om</strong>binerar<br />
DNA från olika arter, s k hybrid-DNA<br />
Genmodifierade organismer kallas också<br />
GMO<br />
Ett exempel är t<strong>om</strong>aterna<br />
s<strong>om</strong> fick en gen av ishavs-<br />
torsken och blev mer<br />
frosttåliga<br />
Anne-Lie Hellström ©<br />
GMO Eventuella för- och nackdelar<br />
En önskan <strong>om</strong> grödor<br />
s<strong>om</strong> leder till minskad<br />
kemikalieanvändning<br />
Förbättra kvaliteten på<br />
grödorna så att de<br />
innehåller t ex mer<br />
vitaminer, proteiner,<br />
fett<br />
Minska världssvälten<br />
Urholkar den <strong>biologiska</strong><br />
mångfalden, dvs. de<br />
sprids i naturen och<br />
tränger undan<br />
ursprungliga vilda arter<br />
Vissa forskare tror att<br />
de s<strong>om</strong> äter GMO-mat<br />
riskerar att förändra sitt<br />
eget DNA<br />
2013-05-14<br />
19
HUGO - The Human Gen<strong>om</strong>e Organisation<br />
Ett internationellt projekt där framstående<br />
forskare kartlade människans DNA.<br />
99% av schimpansens DNA<br />
överensstämmer med människans<br />
Kloning ett sätt….<br />
En cellkärna plockas från en vuxen individs<br />
kroppscell och placeras i en äggcell s<strong>om</strong> man tömt<br />
på genetisk information. Detta äggblir så<br />
småning<strong>om</strong> en identisk kopia av den vuxne.<br />
2013-05-14<br />
20
Genetiska skador<br />
• Skador på kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna<br />
– En del av en kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong> saknas<br />
– En del av en kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong> har kopierats två gånger<br />
– En del av en kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong> har kopierats baklänges<br />
– Delar av två kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er har bytt plats<br />
– Fel antal. En kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong> saknas eller finns i mer än två exemplar.<br />
T.ex. Downs syndr<strong>om</strong>.<br />
• Skador på generna (mutationer)<br />
– Baspar byts ut<br />
– Baspar försvinner eller läggs till<br />
• Kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>skador är vanligare än mutationer.<br />
2013-05-14<br />
21
Change language