01.09.2013 Views

Genetik- läran om det biologiska arvet

Genetik- läran om det biologiska arvet

Genetik- läran om det biologiska arvet

SHOW MORE
SHOW LESS

Transform your PDFs into Flipbooks and boost your revenue!

Leverage SEO-optimized Flipbooks, powerful backlinks, and multimedia content to professionally showcase your products and significantly increase your reach.

<strong>Genetik</strong>- <strong>läran</strong> <strong>om</strong><br />

<strong>det</strong> <strong>biologiska</strong><br />

<strong>arvet</strong><br />

(ÄRFTLIGHETSLÄRAN)<br />

Många olika teorier:<br />

Arvet<br />

– ”arvssubstans” s<strong>om</strong> blandades s<strong>om</strong> vätskor - ”halvblod”, ”kungligt<br />

blod”<br />

– Darwin tänkte sig små ”groddar” inne i cellerna.<br />

– 1875 upptäcktes att spermien befruktar ägget<br />

– Då upptäcktes också kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna (”färgkropp”) i cellkärnan<br />

– I slutet av 1800-talet gjorde munken Gregor Mendel sina berömda<br />

försök då han korsade växter och undersökte hur egenskaperna<br />

ärvdes. Slutsats: arvsmassan styr OLIKA egenskaper OLIKA starkt.<br />

D<strong>om</strong>inanta och recessiva anlag.<br />

– I början av 1900-talet lyckades man bevisa att arvsanlagen fanns i<br />

kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna.<br />

2013-05-14<br />

1


Arvsmolekylen<br />

Den stora upptäckten:<br />

– På 40-talet upptäcktes att kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna innehöll<br />

deoxyribonukleinsyror (DNA). Ingen förklaring till <strong>arvet</strong>.<br />

– 1953 upptäckte James Watson och Francis Crick hur DNAmolekylen<br />

är uppbyggd.<br />

– Dubbelspiral med fyra olika molekyler (baser) s<strong>om</strong> bara kan bindas<br />

till varandra två och två. Adenin Tymin och Cytosin Guanin.<br />

Biologiska <strong>arvet</strong> förs<br />

vidare med den s k<br />

arvsmassan<br />

Arv och miljö avgör våra<br />

egenskaper<br />

Egenskaper s<strong>om</strong> bestäms<br />

av <strong>arvet</strong>:<br />

ögonfärg, hårfärg,<br />

blodgrupp, mm<br />

Egenskaper s<strong>om</strong> påverkas<br />

miljö och <strong>arvet</strong>:<br />

kroppsstorlek, hudfärg,<br />

intelligens<br />

2013-05-14<br />

2


Ett exempel på organeller i samarbete – tillverkning av proteinet insulin<br />

Arvsmassan<br />

består av ett antal<br />

långa trådar:<br />

kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er i<br />

cellkärnan<br />

En kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong><br />

innehåller en DNAmolekyl<br />

Arvsmassan<br />

2013-05-14<br />

3


DNA<br />

(deoxyribonucleic<br />

acid) liknar en<br />

spiralvriden stege<br />

där<br />

”stegpinnarna” är<br />

uppbyggda av<br />

fyra olika<br />

kvävebaser:<br />

adenine (A),<br />

thymine (T),<br />

cytocine (C) och<br />

guanine (G).<br />

Dessa baser bildar<br />

par: A med T och<br />

C med G.<br />

DNA<br />

Här finns anlagen, generna. Varje del av<br />

DNA-molekylen styr bildningen av ett<br />

visst ämne, den är bärare av ett visst anlag.<br />

I varje cell hos människan finns <strong>det</strong> tre<br />

miljarder sådana tecken (kvävebaser) s<strong>om</strong><br />

sitter längs 2-3 m lång DNA-molekyler.<br />

2013-05-14<br />

4


Ordningsföljden av de olika<br />

kvävebaserna bildar den<br />

genetiska koden.<br />

En gen är en viss längd av DNA<br />

s<strong>om</strong> har en viss ordningsföljd<br />

av dessa baspar.<br />

I en DNA-molekyl kan <strong>det</strong><br />

finnas upp till 4 000 gener.<br />

Kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna är<br />

hoprullade DNA. Proteiner<br />

spelar nyckel roll för att<br />

packa ihop DNA i<br />

kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er. Delar av<br />

DNA bildar nystan runt<br />

proteiner s<strong>om</strong> kallas för<br />

histoner. Ett annat protein<br />

pressar ihop <strong>det</strong> hela så att<br />

de ser ut s<strong>om</strong> stavar.<br />

Kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna uppstår<br />

precis innan celldelning<br />

sker.<br />

2013-05-14<br />

5


Olika kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er<br />

är uppbyggda av<br />

olika längder<br />

DNA, därför är<br />

vissa långa, andra<br />

korta. Varje växt-<br />

eller djurart har<br />

ett bestämt antal<br />

kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er i<br />

cellkärnor.<br />

Kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna är<br />

parvis lika (en<br />

från modern och<br />

den andra från<br />

fadern).<br />

Människan har 46 (23 par) DNA-molekyler s<strong>om</strong><br />

bildar varsin kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>. Kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>par nr.23,<br />

könskr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er, är olika hos kvinnor och män.<br />

2013-05-14<br />

6


Gener Gen är en<br />

beskrivning av ett<br />

protein.<br />

En gen är en del<br />

av en lång DNAkedja<br />

s<strong>om</strong> bär<br />

beskrivning av ett<br />

visst protein t ex<br />

<strong>det</strong> protein s<strong>om</strong><br />

tillverkar<br />

färgämne till ögat.<br />

Anlagspar<br />

Varje gen har sin bestämda plats i ett visst<br />

kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>par och finns i samma plats i båda<br />

kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna. De utgör ett anlagspar (inte alltid<br />

exakt lika).<br />

Egenskap av t ex ögonfärg kan förek<strong>om</strong>ma i flera<br />

kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er men alltid i samma plats i båda<br />

kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna.<br />

Generna styr allt s<strong>om</strong> sker i levande varelsen<br />

gen<strong>om</strong> att beskriva proteinerna s<strong>om</strong> utför nästan<br />

allt s<strong>om</strong> händer i den.<br />

Utspridda på kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna ligger ca 30 000<br />

gener, dvs beskrivningar av olika proteiner.<br />

2013-05-14<br />

7


Nyckeln till livet är proteiner.<br />

Proteiner<br />

Proteiner har många viktiga funktioner i<br />

kroppen: byggmaterial i nya celler, fungerar<br />

s<strong>om</strong> enzymer i olika kemiska processer,<br />

eller hormoner.<br />

Proteiner slits ut och måste ersättas.<br />

Instruktioner s<strong>om</strong> talar <strong>om</strong> hur olika<br />

proteiner är konstruerade finns i<br />

arvsanlaget.<br />

Celldelning<br />

Nya celler bildas gen<strong>om</strong> celldelning.<br />

DNA-molekylerna s<strong>om</strong> bygger upp<br />

kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna har förmågan att dela sig på<br />

längden.<br />

De öppnar sig s<strong>om</strong> en dragkedja och varje<br />

halva växer ut till en hel igen.<br />

På så sätt bildas <strong>det</strong> två nya k<strong>om</strong>pletta<br />

DNA-molekyler s<strong>om</strong> blir exakta kopior av<br />

varandra och av den ursprungliga DNAmolekylen.<br />

2013-05-14<br />

8


2013-05-14<br />

9


Mitos/ Meios<br />

Det finns två typer av celldelning:<br />

Mitos (vanlig celldelning): De nya celler<br />

s<strong>om</strong> bildas får exakt lika många<br />

kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er s<strong>om</strong> modercellen (hos<br />

människan blir <strong>det</strong> 46 kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er).<br />

Meios (reduktionsdelning): Vid denna typ<br />

av celldelning där könsceller bildas,<br />

minskas antalet kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er till hälften.<br />

Hos människan blir <strong>det</strong> 23 kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er i<br />

varje ägg eller spermie.<br />

Mitos<br />

(vanlig celldelning)<br />

2013-05-14<br />

10


Meios<br />

(reduktionsdelning)<br />

Könskr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er hos kvinnan betecknas<br />

s<strong>om</strong> XX.<br />

Vid celldelning k<strong>om</strong>mer varje ägg att ha en<br />

X-kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>.<br />

Könskr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er hos mannen betecknas<br />

s<strong>om</strong> XY.<br />

Vid celldelning k<strong>om</strong>mer hälften av<br />

spermierna att ha en X-kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong> och<br />

hälften en Y-kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>.<br />

Det är spermien s<strong>om</strong> bestämmer <strong>om</strong> <strong>det</strong> blir<br />

en pojke eller en flicka när ägget befruktas<br />

2013-05-14<br />

11


Mendel<br />

Munken Gregor Mendel<br />

(1822-1889) var den s<strong>om</strong><br />

först upptäckte hur<br />

d<strong>om</strong>inanta och recessiva<br />

anlag nedärvs. Han odlade<br />

ärtor och undersökte anlag<br />

till skrynkliga eller släta<br />

och gula eller gröna frön.<br />

Släta var d<strong>om</strong>inanta.<br />

Gula var d<strong>om</strong>inanta.<br />

Varifrån har du fått dina anlag?<br />

1+1=3<br />

Anne-Lie Hellström©<br />

2013-05-14<br />

12


Anlag överförs från generation<br />

till generation<br />

De d<strong>om</strong>inanta anlagen styr<br />

Anlag kan vara<br />

d<strong>om</strong>inanta = starka<br />

eller<br />

Anne-Lie Hellström©<br />

recessiva = vikande<br />

Anne-Lie Hellström©<br />

2013-05-14<br />

13


H<strong>om</strong>ozygot eller heterozygot<br />

Heterozygot - ett kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>par<br />

innehåller två olika anlag (hetero betyder olika)<br />

H<strong>om</strong>ozygot - ett kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>par<br />

innehåller två lika anlag (h<strong>om</strong>o betyder lika)<br />

Ögonfärg<br />

Brun ögonfärg d<strong>om</strong>inerar över blå<br />

Två brunögda föräldrar kan<br />

få blåögda barn <strong>om</strong> båda<br />

är heterozygota<br />

Ögonfärgen kan få olika färgnyanser <strong>om</strong> mer än<br />

ett anlagspar samverkar vid befruktningen<br />

Anne-Lie Hellström©<br />

Anne-Lie Hellström©<br />

2013-05-14<br />

14


Könsbundna arv<br />

Kille eller tjej?<br />

Killar har en X- och<br />

en Y-kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong><br />

Tjejer har två<br />

X-kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er<br />

Färgblindhet och blödarsjuka är exempel på<br />

könsbun<strong>det</strong> arv.<br />

Framför allt är <strong>det</strong> män s<strong>om</strong> drabbas.<br />

Anne-Lie Hellström©<br />

Anne-Lie Hellström ©<br />

2013-05-14<br />

15


Mutation<br />

En förändring av arvsanlagen<br />

I könscellerna – förändringen kan gå i arv till<br />

k<strong>om</strong>mande generationer<br />

I vanliga kroppsceller – förändringen är<br />

lokal, t ex olikfärgade ögon eller tumörer<br />

Mutationer – på gott och ont<br />

Anne-Lie Hellström ©<br />

Sjukd<strong>om</strong>ar/syndr<strong>om</strong><br />

kan uppk<strong>om</strong>ma<br />

vid mutationer<br />

Nya arter kan<br />

utvecklas och<br />

överleva<br />

Anne-Lie Hellström ©<br />

2013-05-14<br />

16


Växt och djurförädling<br />

Urval, korsningsförädling och insemination<br />

är traditionella metoder vid växt och djur<br />

förädling<br />

Förädlingens resultat<br />

Vi jämför nutid med början av 1900-talet:<br />

Hönsen lägger 3 ggr så många ägg<br />

Korna ger 3 ggr mer mjölk<br />

Grisarna innehåller mindre fett och växer<br />

snabbare<br />

Gödkycklingarnas livstid har halverats<br />

2013-05-14<br />

17


Belgisk blå(Belgian Blue)<br />

Ett resultat av målmedveten inseminations-<br />

avel s<strong>om</strong> pågått de senaste decennierna<br />

Vad kan hända?<br />

Gamla växt och djur-<br />

sorter ersätts med nya<br />

och mer lönsamma<br />

Arvsanlagen hos de<br />

gamla sorterna kan<br />

k<strong>om</strong>ma att utrotas<br />

Genbanken i Alnarp<br />

viktig för att bevara<br />

frön från hela Norden<br />

2013-05-14<br />

18


Genteknik<br />

Modern förädling där man t ex k<strong>om</strong>binerar<br />

DNA från olika arter, s k hybrid-DNA<br />

Genmodifierade organismer kallas också<br />

GMO<br />

Ett exempel är t<strong>om</strong>aterna<br />

s<strong>om</strong> fick en gen av ishavs-<br />

torsken och blev mer<br />

frosttåliga<br />

Anne-Lie Hellström ©<br />

GMO Eventuella för- och nackdelar<br />

En önskan <strong>om</strong> grödor<br />

s<strong>om</strong> leder till minskad<br />

kemikalieanvändning<br />

Förbättra kvaliteten på<br />

grödorna så att de<br />

innehåller t ex mer<br />

vitaminer, proteiner,<br />

fett<br />

Minska världssvälten<br />

Urholkar den <strong>biologiska</strong><br />

mångfalden, dvs. de<br />

sprids i naturen och<br />

tränger undan<br />

ursprungliga vilda arter<br />

Vissa forskare tror att<br />

de s<strong>om</strong> äter GMO-mat<br />

riskerar att förändra sitt<br />

eget DNA<br />

2013-05-14<br />

19


HUGO - The Human Gen<strong>om</strong>e Organisation<br />

Ett internationellt projekt där framstående<br />

forskare kartlade människans DNA.<br />

99% av schimpansens DNA<br />

överensstämmer med människans<br />

Kloning ett sätt….<br />

En cellkärna plockas från en vuxen individs<br />

kroppscell och placeras i en äggcell s<strong>om</strong> man tömt<br />

på genetisk information. Detta äggblir så<br />

småning<strong>om</strong> en identisk kopia av den vuxne.<br />

2013-05-14<br />

20


Genetiska skador<br />

• Skador på kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna<br />

– En del av en kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong> saknas<br />

– En del av en kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong> har kopierats två gånger<br />

– En del av en kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong> har kopierats baklänges<br />

– Delar av två kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er har bytt plats<br />

– Fel antal. En kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong> saknas eller finns i mer än två exemplar.<br />

T.ex. Downs syndr<strong>om</strong>.<br />

• Skador på generna (mutationer)<br />

– Baspar byts ut<br />

– Baspar försvinner eller läggs till<br />

• Kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>skador är vanligare än mutationer.<br />

2013-05-14<br />

21

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!