Erbjudande om fosterdiagnostik - Västerbottens läns landsting

Landstingen i norra regionen dvs. Jämtland,
Västernorrland, Västerbotten samt Norrbotten
har fattat beslut om ett enhetligt erbjudande till
blivande föräldrar som önskar fosterdiagnostik.
Erbjudande
om fosterdiagnostik
De allra flesta barn föds friska. Cirka två
procent av alla barn som föds har någon form
av sjukdom, skada eller missbildning inklusive
kromosomavvikelse.
Alla blivande föräldrar erbjuds information
om fosterdiagnostik. Fosterdiagnostik innebär
att man genom olika typer av undersökningar
bedömer fostrets tillstånd och utveckling.
Om fosterdiagnostik är aktuell avgörs
tillsammans med de blivande föräldrarna.
Varje undersökning är frivillig och de blivande
föräldrarna har rätt att avstå från alla typer av
fosterdiagnostiska undersökningar. Resultatet
av en fosterundersökning kan ibland innebära
svåra ställningstaganden för de blivande
föräldrarna. Alla fosteravvikelser kan inte heller
upptäckas vid fosterdiagnostik.

Erbjudande om fosterdiagnostik
i norra regionen
• Rutinmässig ultraljudsundersökning
Erbjuds alla gravida kvinnor under perioden
graviditetsvecka 17–20.
• Genetisk vägledning
Erbjuds blivande föräldrar med ärftlighet för
allvarliga sjukdomar/kromosomavvikelser eller
om de blivande föräldrarna har tidigare barn
med sådana tillstånd.
• KUB (kombinerat ultraljud och blodprov)
Erbjuds kvinnor som är 35 år eller äldre vid
beräknad förlossning och som överväger att
genomgå fostervattenprov.
• Fostervattenprov
Erbjuds främst kvinnor som är 35 år och äldre
vid beräknad förlossning. Erbjuds samtliga
kvinnor vid förhöjd sannolikhet för kromosomavvikelser
vid KUB.
• Moderkaksprov
Erbjuds kvinnor vid särskilda genetiska frågeställningar
samt i vissa fall som alternativ till
fostervattenprov för gravida kvinnor i Västerbotten
vid förhöjd sannolikhet för kromosomavvikelser
vid KUB. Moderkaksprov utförs i
norra regionen endast på specialistmödrahälsovården
vid Norrlands universitetssjukhus
i Umeå.
Rutinmässig
ultraljudsundersökning
Alla gravida erbjuds en ultraljudsundersökning
under perioden graviditetsvecka 17–20.
Syftet med undersökningen är att fastställa
graviditetslängden och därmed kunna beräkna
datum för fullgången graviditet motsvarande
40 graviditetsveckor, fastställa antalet foster,
moderkakans läge samt att upptäcka allvarliga
missbildningar.
Fostret avbildas i sin helhet varvid man ex­
empelvis kan se fostrets hjärtslag och rörelser.
Vid undersökningen kan man upptäcka eller
misstanke kan väckas om större avvikelser
från det normala. De blivande föräldrarna
kan därför behöva ta ställning till om ytterligare
provtagning eller utredning ska göras. De
blivande föräldrar som vill undvika en sådan
information bör avstå från ultraljudsundersökningen.
Vid ultraljudsundersökning skickas ej hörbara
ljudvågor in i kroppen. Ljudet studsar
mot olika vävnader och omvandlas till bilder
på en skärm. Ultraljudsapparater avger en viss
energimängd men man har inte kunnat konstatera
att detta medför risk för skador på fostret.
Ultraljudsundersökningen är inte förenat med
smärta.
Kombinerat ultraljud
och blodprov (KUB)
• KUB är en kombinerad metod som ger en
bedömning av sannolikheten för att fostret
har Downs syndrom, trisomi 21. Undersökningen
ger även besked om sannolikheten för
trisomi 13 och 18. Trisomi 13 och 18 är dock
mycket ovanliga kromosomavvikelser.
Det föreligger ett samband mellan nivåer av
biokemiska markörer i blodet hos den gravida
kvinnan och förekomst av Downs syndrom
hos fostret. Det finns även ett samband mellan
storleken av en vätskespalt i nacken hos
fostret och fostrets sannolikhet för Downs
syndrom. Kvinnans ålder är också relaterad
till sannolikheten för Downs syndrom. Dessa
olika delar kombineras i metodens sannolikhetsberäkning.
Vad innebär KUB?
• Ett blodprov tas på kvinnan före ultraljudsundersökning.
• Ultraljudsundersökning utförs i perioden
graviditetsvecka 11+0 –13+6. Vid ultraljudsundersökningen
mäts djupet av en vätskespalt
under fostrets nackskinn (nackuppklarningsmätning
kallas även NUPP­mätning). I Väs­

terbottens läns landsting utförs NUPP­mätning
endast på specialistmödrahälsovården
vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå.
Ovanstående undersökningar samt ålder
vägs samman och ger ett svar om det föreligger
en låg eller hög sannolikhet för att fostret har
Downs syndrom, trisomi 13 eller trisomi 18.
När erbjuds KUB?
Kvinnor som är 35 år eller äldre vid beräknad
förlossning erbjuds undersökningen. Yngre
kvinnor som önskar genomgå KUB får bekosta
detta själva och hänvisas till verksamhet utanför
landstinget. Skulle denna undersökning visa en
förhöjd sannolikhet erbjuds fostervattenprov
inom det egna landstinget.
KUB är en lämplig metod inför ställningstagande
till fostervattenprov. Om undersökningen
skulle visa en förhöjd sannolikhet för
kromosomavvikelse bör man vara beredd att
genomgå ett fostervattenprov men avstå om
undersökningen visar en låg sannolikhet.
KUB är inte lämpligt när man vill veta om
fostret har en kromosomavvikelse. Då bör man
välja att genomgå ett fostervattenprov.
KUB är inte heller att rekommendera om
man önskar avstå från fostervattenprov även
om undersökningen visar en hög sannolikhet.
I Västerbottens läns landsting kan moderkaksprov
i vissa fall utföras som ett alternativ
till fostervattenprov.
Fostervattenprov (amniocentes)
och moderkaksprov (korionvillibiopsi)
I situationer där man bedömer att det kan
föreligga en ökad risk för fosterskada kan det
bli aktuellt att ta ett prov på fostervatten eller
moderkaka. Sådana situationer kan föreligga
när kvinnan eller partnern:
• tidigare har fått barn med kromosomavvikelse
• är bärare av kromosomförändringar
• har vissa allvarliga, ärftliga sjukdomar i
släkten eller tidigare fått barn med ämnesomsättningsrubbningar
eller andra ärftliga
sjukdomar, där sjukdomen kan diagnosticeras
biokemiskt eller med DNA­analys
• tidigare har fått barn med allvarligt handikapp
eller utvecklingsstörning
• har bedömts ha en ökad sannolikhet för
foster med Downs syndrom, trisomi 13 eller
trisomi 18 vid KUB.
Genom prov på fostervatten eller moderkaka
kan kromosomavvikelser upptäckas hos
fostret. Downs syndrom, trisomi 21, är den
vanligaste avvikelsen och sannolikheten för
Downs syndrom ökar med kvinnans ålder. Vid
35 års ålder beräknas sannolikheten vara cirka
0,3 %, vid 40 års ålder cirka 1 % och vid 45
års ålder cirka 5 %.
I fostervattenprov och moderkaksprov
undersöks rutinmässigt de mest vanliga kromosomavvikelserna,
dvs. kromosomerna 13, 18
och 21 samt könskromosomerna. Det innebär
att i totalt cirka 0,9 % av alla fostervattenprov
eller moderkaksprov finns en kromosomavvikelse
som inte upptäcks. Cirka hälften av
dessa avvikelser är av klinisk betydelse, dvs.
har en betydelse för barnet.
Vid särskilda frågeställningar avseende kromosomavvikelser
eller vid avvikande fynd vid
ultraljudsundersökning, exempelvis missbildningar,
görs en fullständig kromosomanalys,
dvs. samtliga kromosomer undersöks.
Kvinnan och hennes partner tillfrågas vid
undersökningstillfället om de önskar få veta
fostrets kön. Denna information delges i brevsvaret
till de blivande föräldrarna.
När och hur utförs provtagningen?
Fostervattenprov utförs vid cirka 15 fullgångna
graviditetsveckor och moderkaksprov vid cirka
11–12 fullgångna graviditetsveckor.
Vid en ultraljudsundersökning fastställs
fostrets och moderkakans läge. Med hjälp av
ultraljud förs en tunn nål in genom bukvägg
och livmodervägg till livmoderhålan eller
moderkakan. En mindre mängd fostervatten
eller moderkaksvävnad sugs ut. Efter provtag

ningen får kvinnan gå hem, men rekommenderas
att undvika tunga lyft eller annan fysisk
ansträngning under resten av dagen. Kvinnans
partner eller annan vuxen anhörig är välkommen
att vara med vid undersökningsdagen. I
enstaka fall kan fostervattenprovet behöva tas
om eller moderkaksprovet behöva kompletteras
med ett fostervattenprov.
Moderkaksprovtagning utförs endast på
specialistmödrahälsovården vid Norrlands
universitetssjukhus i Umeå.
Risker med provtagning
Fostervattenprov och moderkaksprov medför
en ökad risk för missfall som beräknas till ett
missfall på 100–200 provtagningar (0,5–1 %).
De bakomliggande faktorerna är blödning
från livmodern, läckage av fostervatten eller
infektion som framkallar ett missfall.
Om kvinnan efter provtagning får vaginal
blödning, avvikande flytningar, buksmärta eller
feber, eller andra avvikande symptom, bör
hon kontakta sin kvinnoklinik för rådgivning
och eventuell undersökning.
Information om provsvar
När analysen av fostervattenprovet eller moderkaksprovet
visar normala förhållanden skickas
ett brevsvar hem till kvinnan eller paret med
information om att ett normalt kromosomutfall
föreligger. Brevsvaret kommer vanligtvis
inom 1 vecka.
Har en fullständig kromosomanalys utförts
kommer brevsvaret vanligtvis inom 14 dagar.
Denna skrift är utarbetad i samråd mellan kvinnoklinikerna i norra
regionen, specialistmödrahälsovården, mödrahälsovården samt
klinisk genetik vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå.
Visar provet en kromosomavvikelse hos
fostret erhåller kvinnan eller paret via telefonkontakt
ett erbjudande om återbesök för
information om avvikelsen. Information om
fosteravvikelse kan i vissa fall lämnas ut via
telefon om detta överenskommits vid provtagningstillfället.
Ytterligare information
Reseersättning för fosterdiagnostiska undersökningar
utgår i regel inte.
Vid behov av ytterligare information eller
vid frågor gällande lokala rutiner kontaktas i
första hand barnmorskan inom mödrahälsovården.
Vid behov finns möjlighet att hänvisa
det blivande föräldraparet till specialistmödrahälsovård.
För mer information:
• ”Vänta barn” (Gothia förlag, 2008)
• ”Till dig som vill veta mera om fosterdiagnostik”
(SBU, artikelnummer 401­13)
• www.vardguiden.se (Stockholms läns landsting)
• www.1177.se (Sjukvårdsrådgivningen)
• www.svenskadownforeningen.nu (Svenska
Downföreningen)
• www.fub.se (Föreningen för utvecklingsstörda
barn, ungdomar och vuxna)
• www.vll.se Välj/genetisk mottagning/länkar/
klinisk genetik laboratoriemedicin (Klinisk
genetik, Norrlands universitetssjukhus)
• www.gensvar.se (Kunskapscentrum för ärftliga
sjukdomar, Karolinska institutet)
produktion: landstingets informationsstab (es) • illustration: e sund • umeå augusti 2009