Aperts syndrom

Aperts syndrom MUN-H-CENTER 2005-11-21
Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om orofaciala funktioner hos små
och mindre kända handikappgrupper, MHC-basen.
Insamling av data har skett genom att personen själv, anhörig eller vårdare fyllt i Mun-H-Centers
frågeformulär om tandvård, matsituation och dregling. Kartläggningen omfattar 17 frågeformulär.
Synonym: Akrocephalosyndaktyli typ 1
Beräknad förekomst: 1:100 000 födda.
Orofacial funktion hos personer med
Aperts syndrom
Rapport från frågeformulär
Orsak: Autosomalt dominant ärftlighetsgång. Vanligast är nymutation. Diagnos ställs utifrån
symtom.
Allmänna symtom: Missbildningar i kranium, ansiktsskelett, händer och fötter. Sammanväxning
av halskotor förekommer ofta. Många barn har en försenad tal- och språkutveckling
och inlärningssvårigheter. Problem med syn och hörsel är vanligt. Ungdomar får ofta problem
med svår acne.
Orofaciala/odontologiska symtom: För tidiga sammanväxningar mellan skallens ben
orsakar kraniofaciala missbildningar. Skallen blir hög och bred, mellanansiktet underutvecklat
och ögonen utstående. Gommen är ofta hög och smal. Gomspalt kan förekomma.
Trångställda tänder och underbett är vanligt. Trånga andningsvägar i de övre luftvägarna kan
medföra andningssvårigheter och sömnapné (täta andningsuppehåll under sömn).
Missbildningarna i ansiktsskelettet försvårar artikulationen och påverkar tuggförmågan.
Orofacial/odontologisk behandling
I Sverige är behandling av de kraniofaciala missbildningarna centraliserad till den kraniofaciala
enheten vid plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg.
• Flertalet med Aperts syndrom behöver genomgå käkkirurgi och omfattande tandreglering.
• Tal- och språksvårigheter behandlas av logoped.
• Många behöver förstärkt förebyggande tandvård.
• Snarkproblematik bör följas upp av läkare.
Källa
Socialstyrelsens databas om små och mindre kända handikappgrupper.
MHC-basen - Mun-H-Centers databas om orofaciala manifestationer vid sällsynta diagnoser.
Ågrenskas nyhetsbrev.
Aperts syndrom – informationsskrift från Smågruppscentrum.
Sida 1 av 5

Aperts syndrom MUN-H-CENTER 2005-11-21
1
2 2
Åldersfördelning
2
1 1 1
1
1
0- 2 3- 6 7- 9 10-12 13-15 16-18 19-29 30-
Synnedsättning
Ringa
Måttlig
Grav
Hörselnedsättning
Ringa
Måttlig
Grav
Beteendeavvikelse
Ringa
Måttlig
Grav
Epilepsi
Ringa
Måttlig
Grav
Begåvningshandikapp
Ringa
Måttlig
Grav
Motorisk funktionsnedsättning
Arm/hand
Ben
Rullstolsburen
Går med stöd
Dålig sittbalans
Övrigt
Kommunikationssvårigheter
Saknar tal
Svårförståeligt tal
Svårighet att förstå andras tal
Alternativ kommunikation
Kommunikationshjälpmedel
3
Funktionshinder
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
1
1
1
3
3
3
3
2
4
4
6
6
F
M
7
7
7
8
9
Antal: 17
Åldrar: 2 -- 35 år
Kön: M (3) + F (14)
0 5 10 15 20
Sida 2 av 5
10
13
15
16
17
17
17
15
17
17
17
16

Aperts syndrom MUN-H-CENTER 2005-11-21
10
5
Om tandvård - problem Munhälsa
0
0
0
1
2
4
5
7
11
12
15
0 10 20
0
0 10 20 30 40 50 60
10
5
Hål i tänderna
Blödande tandkött
Tandlossning
Sår i munslemhinnan
Dålig andedräkt
Felaktigt bett
Tandskador pga olycksfall
Smärta i munnen
Sover med öppen mun
Snarkning
Gnisslar tänder
Hur klarar NN sin tandbehandling?
0=inga problem/10=stora problem
Hur klarar NN att borsta sina tänder?
0=bra/10=inte alls
0
0 10 20 30 40 50 60
Om tandvård
n=17
n=16
17
17
16
17
16
16
17
17
16
16
17
10
10
2
4
Utmärkt
Ganska bra
Dålig
Har Har NN fått tandregleringsbehandling?
5
8
9
Ja
Nej
0
0 10 20 30 40 50 60
10
5
NN anses behöva tandreglering
0=inget behov/10=stort behov
Ålder Ålder
n=14
Om hjälp behövs med tandborstning, hur går detta?
0=inga problem/10=stora problem
n=11
0
0 10 20 30 40 50 60
Ålder Ålder
Sida 3 av 5

Aperts syndrom MUN-H-CENTER 2005-11-21
10
5
0
0 10 20 30
Ålder
40 50 60
10
5
0
0 10 20 30
Ålder
40 50 60
10
5
0
0 10 20 30
Ålder
40 50 60
10
5
Hur går det att äta?
0=inga svårigheter/10=extrema svårigheter
Hur går det att dricka?
0=inga svårigheter/10=extrema svårigheter
Hur går det att suga?
0=inga svårigheter/10=extrema svårigheter
Hur går det att svälja?
0=inga svårigheter/10=extrema svårigheter
0
0 10 20 30
Ålder
40 50 60
Om matsituationen
n=16
n=17
n=17
n=17
Om matsituationen - problem
Sväljer stora bitar
Svårighet att ta av maten från
skeden
Mat/dryck läcker ut genom
mungiporna
Har svårt att öppna
munnen/käkarna
Överkänslig i munnen
Kräks ofta upp maten
Matvägran
Amningssvårigheter som spädbarn
Sida 4 av 5
Sätter ofta i halsen
Hostar av tunnflytande dryck
Det dröjer länge innan tuggan
sväljs
Får upp mat/dryck i näsan 0
Mat fastnar i gommen
Pressar fram tungan vid sväljning
Äter kött, hårt bröd m m
Äter grovt mosad mat
Äter passerad kost
Endast flytande föda
Sondmatas
Parenteral nutrition
Får i sig för lite mat
Äter för mycket mat
Kan äta själv
Kan till viss del äta själv
Blir alltid matad
Födoämnesallergi
Specialkost
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
1
1
1
1
1
1
2
2
2
2
3
4
4
9
0 10 20
Kostvanor
14
15
0 10 20
17
16
17
17
17
17
17
16
17
16
15
17
16
15
17
17
17
17
17
17
16
17
17
17
17
17
16

Aperts syndrom MUN-H-CENTER 2005-11-21
10
5
Dregling
Dregling
Lätt
Måttlig
Riklig
Mycket riklig
Utförd dreglingsbehandling
0
0
1
2
6
8
N=17
0 10 20
Hur upplever förälder/vårdare dreglingen?
0=inget problem/10=stort problem
0
0 10 20 30 40 50 60
Ålder
n=8
Om dregling
Sida 5 av 5
10
5
0
0 10 20 30 40 50 60
10
5
Hur upplever NN sin dregling?
0=inget problem/10=stort problem
Ålder
Hur upplever NN:s omgivning dreglingen?
0=inget problem/10=stort problem
n=8
n=8
0
0 10 20 30 40 50 60
Ålder