en studie av endometriecancer - SFOG
en studie av endometriecancer - SFOG
en studie av endometriecancer - SFOG
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Tumörerna uppvisar mikrosatellitinstabilitet som orsakas <strong>av</strong><br />
mutation i <strong>en</strong> g<strong>en</strong> som reparerar skador i arvsmassan, s.k. DNA<br />
mismatch repairg<strong>en</strong> (MMR-g<strong>en</strong>)<br />
HNPCC kopplas till ett lokus på kromosom 2 och 3<br />
Idag ingår klinisk mutationsanalys <strong>av</strong> MSH2, MSH3, MSH6 på alla<br />
familjer med misstänkt LS via d<strong>en</strong> onkog<strong>en</strong>etiska mottagning<strong>en</strong><br />
på Klinisk G<strong>en</strong>etik<br />
Dock har dessa analyser <strong>en</strong> mycket lägre känslighet och<br />
specificitet vid EC varför det idag finns inga biologiska markörer<br />
som kan indikera vilka kvinnor med EC som kan ha LS<br />
Cowd<strong>en</strong>s syndrom kännetecknas <strong>av</strong> <strong>en</strong> 5-10 % livstidsrisk för EC<br />
Ökad risk för bröstcancer och thyroideacancer<br />
Detta syndrom ärvs autosomalt dominant och orsakas <strong>av</strong><br />
mutationer i PTEN
Change language