DYT 1, Torsionsdystoni, tidigt debuterande. Sekvensanalys av GAG-deletion i TOR1A-genen. Analysen inkluderar även DYT 11, Myoklonisk dystoni. Sekvensanalys av "Värmlandsmutationen", 235+5G>A i SGCE-genen. * FAP (APC) Familjär Adenomatös Polypos, analysen inkluderar även de två vanligaste mutationerna i MUTYH-genen. Delvis RNA-baserad analys. * <strong>FISH</strong>-analys chimerismstatus efter benmärgstransplantation; helblod. B, T <strong>och</strong> övriga celler inklusive cellseparation. * <strong>FISH</strong>-analys mikrodeletions syndrom. * <strong>FISH</strong>-analys, Snabb-<strong>FISH</strong>, blod/korion/amnion (13, 18, 21, X, Y). * <strong>FISH</strong>-analys, Snabb-<strong>FISH</strong>, blod/amnion/korion/buccalutstryk 1 frågeställning (trisomi eller kön). * <strong>FISH</strong>-analys, utökad analys (<strong>vid</strong> <strong>kromosom</strong>avvikelse). * Fragilt X, fragmentanalys <strong>och</strong> ev. Southern blot. Friedreich Ataxi * FXTAS, fragmentanalys <strong>och</strong> ev. Southern blot. HNPCC, Familjär Coloncancer (ej FAP), screening av MLH1, MHS2 <strong>och</strong> MSH6. * HNPCC, Familjär Coloncancer (ej FAP), MSI (microsatellit-instabilitet). HNPP, Ärftlig tryckkänslig neuropati. PMP22-deletion. Detekterar även CMT1A (PMP22duplikation). HNPP, Ärftlig tryckkänslig neuropati. Sekvensanalys av PMP22-genen. Detekterar även CMT1E. * Huntingtons sjukdom * Kennedys sjukdom. * Kraniosynostos syndrom, FGFR / TWIST-relaterad; Apert-, Crouzon-, Jackson-Weiss-, Muenke-, Pfeiffer-, Saethre-Chotzen-, Baller-Gerold-, Robinow-Sorauf- <strong>och</strong> Beare-Stevenson cutis gyrata syndrom. * Kromosomanalys av amnionceller/blod/korion/fibroblastbiopsi, vitalfrysning <strong>och</strong> sändning av celler. * Maternell kontamination (<strong>vid</strong> prenataldiagnostik), QF-PCR på maternellt blod <strong>och</strong> korion/amnion. * MC4R. Morbid övervikt. Miller-Dieker syndrom, <strong>FISH</strong>-analys. * MUTYH (polypös coloncancer, recessiv form), screen av hela genen. * Neuroblastom, <strong>FISH</strong>-analys, endast 1p eller Nmyc. * Neuroblastom, <strong>FISH</strong>-analys. Neurofibromatos typ 2 (NF2). Delvis RNA-baserad analys. Noonans syndrom, sekvensanalys av exon 2-4, 7-8, 12-13 i PTPN11-genen. * Odling av celler, ev vitalfrysning <strong>och</strong>/eller sändning av celler. Pelizaeus-Merzbacher, PLP1 duplikation / deletion, MLPA-analys. * Pendred syndrom * PGD – monogena sjukdomar * Prader-Willi syndrom * QF-PCR (aneuploidi avseende <strong>kromosom</strong>erna 13, 15, 16, 18, 21, 22, X <strong>och</strong> Y). * Rett syndrom Rh-bestämning. (Rhesus locus) Skicka färska celler; fibroblaster, blod,/korion etc Skicka <strong>DNA</strong> efter extraktion samt administrera svar Skicka <strong>DNA</strong> inkl läkarkonsultation <strong>för</strong> att etablera kontakt med annat laboratorium * SMA, Spinal muskel atrofi, <strong>DNA</strong>-sekvensering. * SMA, Spinal muskelatrofi, MLPA-analys (diagnostiskt <strong>och</strong> anlagsbärartest). Smith-Magenis syndrom, <strong>FISH</strong>-analys. Sotos syndrom
* Spara <strong>DNA</strong> * Spara RNA * Spielmeyer-Vogt’s sjukdom (Juvenil neuronal ceroid lipofuscinos, Batten, CLN3). Steroid Sulfatas - deletion, <strong>FISH</strong>-analys. Telomerscreening <strong>FISH</strong>-analys. * UPD, Uniparentell disomi Williams syndrom, <strong>FISH</strong>-analys. Williams syndrom, MLPA-analys. Wolf-Hirschhorn syndrom, <strong>FISH</strong>-analys. * von Hippel-Lindau syndrom (VHL)