Genetik – Ärftlighetslära ppp

Vårt arv finns i alla kroppens cellkärnor.
Arvet, informationen, finns i kromosomerna.
Människan har 46 kromosomer, 23 st från
mamma och 23 st från pappa.
Man kan bara se kromosomerna i mikroskop
och just precis när cellen ska till att dela sig.

Varje kromosom består av en hårt lindad
jättemolekyl, DNA
I DNA finns genetiska informationen inbyggd som en
kemisk kod (stegpinnarna)
Arvsanlagen, generna, är en viss del av molekylen.
Varje gen har sin bestämda funktion genom att koda
för ett visst protein

Bilden till
höger visar hur
DNA är uppbyggt
av kemiska
byggstenar
som kallas
kvävebaser.
A-T och C-G.
A Adenin
C Cytosin
G Guanin
T Tymin

Proteiner tillverkas i cellen efter DNA-ritningen som
kommer från cellkärnan
Proteinernas byggstenar är aminosyror (20 st) som vi
får i oss via maten
Det finns 30 000 olika proteiner i kroppen och i varje
protein har aminosyrorna en viss ordning. Det är
generna som bestämmer denna ordning av aminosyror.

All DNA måste föras vidare när nya celler bildas. Då kopierar
DNA-molekylen sig själv innan celldelningen:
1. DNA-molekylen spricker upp som ett blixtlås till två
enkelsträngar.
2. Fria byggstenar för DNA fäster sig vid de två
enkelsträngarna.
3. Processen fortsätter tills hela DNA-molekylen blivit till två
DNA-molekyler. Dessa är nu exakt lika varandra.

Människokroppen består av ca 100 000 miljarder celler.
Celldelningar pågår när kroppen växer men även vid förnyelse
och reparation av celler.
Det är viktigt att den nya cellen innehåller exakt samma
uppsättning kromosomer som den ursprungliga.
Hos många organismer sker två typer av celldelning:
Vanlig celldelning (mitos) sker i kroppsceller
Reduktionsdelning (meios) sker i könsceller

DNA-molekylerna är som långa trådar i cellkärnan.
DNA-trådarna har dragit ihop sig och
bildat korta stavar som kallas kromosomer.
Kromosomerna har delat sig på längden,
DNA-kopiering och därav X-formen.
Kärnmembranet är upplöst och kromosomerna
har samlats i en rad på mitten.
Kromosomerna delar sig på längden.
Halvorna dras mot varsin ände i cellen.
Cellen delar sig i två delar.
Nya celler och kromosomerna är
åter långa trådar i cellkärnan.

Behövs vid könlig förökning för att halvera
kromosomantalet
Det sker i äggstockarna och testiklarna
Denna delning sker i princip som i vanlig celldelning
men vid ett tillfälle blir de 46 kromosomerna till 23.
Vid en befruktning kommer spermien med 23
kromosomer och äggcellen har 23 kromosomer. Efter
befruktningen har det befruktade ägget 23 + 23 = 46
kromosomer.

Både män och kvinnor har två könskromosomer, män
XY och kvinnor XX
Könskromosomerna styr könet hos individen men
påverkar också bl.a. färgseendet och tunnhårighet
(män har oftare sämre färgseende och lättare att bli
tunnhårig än kvinnor)
Rent teoretiskt är sannolikheten för kille eller tjej 50%-
50%.
X X
X XX XX
Y XY XY

Varje kromosom innehåller många anlag (gener)
Kroppsceller har två kromosomer av varje slag så det finns då
två anlag av varje slag.
Om två anlag är olika dominerar oftast det ena anlaget och
styr själv fram egenskapen.
Dominant anlag brukar betecknas med stor bokstav (t.ex. A)
Vikande eller recessivt anlag brukar betecknas med liten
bokstav (t.ex. a)
En individ som har två lika anlag i ett par kallas homozygot
(AA, aa)
En individ som har två olika anlag i ett par kallas heterozygot
(Aa)
Med hjälp av ett korsningsschema kan vi räkna ut
sannolikheten för olika anlagskombinationer

Andel blåögda resp. brunögda?
Brun dominant (B)
Blå vikande (b)
Ex. två brunögda heterozygot
25 % blåögda (bb) och 75 % brunögda (Bb)
Svart eller vit kanin?
Svart dominant (F)
Vit vikande (f)
Ex. en heterozygot svart (Ff) och en
homozygot vit (ff)
50 % vita och 50 % svarta
B b
B BB Bb
b Bb bb
F f
f Ff ff
f Ff ff

En mutation är en förändring i arvsmassan
Mutationer har flera olika orsaker, till exempel slumpmässiga
kopieringsfel under celldelningen, strålning, inverkan av vissa
kemiska ämnen och virus.
Mutationer kan vara skadliga men är också en förutsättning för
biologisk mångfald. Multiresistenta bakterier är ett problem för
människan
Det finns olika typer av mutationer, t.ex. genmutation,
kromosommutation och disposition
Orsakas av fel som uppstått då könscellerna bildas. Risken ökar
med moderns ålder
47 kromosomer (Tre kromosomer i 21:a kromosomparet)
Utvecklingsstörning, språkstörning och ofta hjärt-, syn- och
hörselproblem.

Ärftliga sjukdomar är resultat av fel i arvsmassan (mutationer)
Recessiva sjukdomar t.ex. albinism, cystiskt fibros
Dominanta sjukdomar (ovanligt) t.ex. Progeria, Huntingtons
sjukdom (nedbrytning av nervsystemet)
Vissa gener i vår kropp finns på könskromosomerna,
framförallt på X-kromosomen
Vi känner till ca 300 sjukdomar och avvikelser orsakas av en
gen på X-kromosomerna
Ex. Blödarsjuka och färgblindhet drabbar framförallt män.
Kvinnor drabbas inte lika lätt då de har två X-kromosomer
och där med två anlag för samma gen

Det finns två olika typer av tvillingar, enäggstvillingar
och tvåäggstvillingar.
Tvåäggstvillingar kommer från att mamman har två ägg
i äggledarna och båda blir befruktade. De blir inte mer
lika än vanliga syskon.
Enäggstvillingar uppkommer då ett befruktat ägg delar
sig i två celler som skiljs åt. Enäggstvillingar har på så
sätt samma arvsmassa och alltid samma kön.