Robertsonian Kromozom Translokasyonları - Genetic Alliance UK
Robertsonian Kromozom Translokasyonları - Genetic Alliance UK
Robertsonian Kromozom Translokasyonları - Genetic Alliance UK
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
This information (21) on <strong>Robertsonian</strong> translocations is in Turkish<br />
<strong>Robertsonian</strong> <strong>Kromozom</strong> <strong>Translokasyonları</strong><br />
(İngilizce'si <strong>Robertsonian</strong> Chromosome Translocations)<br />
<strong>Kromozom</strong> translokasyonu nedir?<br />
<strong>Kromozom</strong> yer değiştirmesinin (chromosome translocation, kromozom translokasyonu) ne<br />
olduğunu anlayabilmek için, genler (genes) ve kromozomlar (chromosomes) hakkında bir<br />
miktar bilgi sahibi olmak yararlı olacaktır.<br />
Gen ve kromozom nedir?<br />
Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir. Bu hücreler, vücudumuzun kas,<br />
kalp ve beyin gibi bölümlerini meydana getirmek üzere kümelenir. Hücreler, vücudumuzun<br />
çalışması için gerekli bilgileri taşır. Bu bilgiler genlerimizde yer alır. Kalıtım yoluyla çoğu<br />
genin iki kopyasını alırız: birisi annemizden, diğeri babamızdan gelir. Genler birtakım<br />
talimatlarla hareket ederek büyümemizi ve vücudumuzun çalışma biçimini belirler. Göz<br />
rengi, kan grubu veya boy gibi çoğu özelliğimizden genler sorumludur.<br />
Genler, kromozom adı verilen ipliksi yapıların üzerinde taşınırlar. <strong>Kromozom</strong>ları mikroskop<br />
altında görmek mümkündür. Resim 1’de kromozomların nasıl göründükleri<br />
gösterilmektedir.<br />
Resim 1.<br />
<strong>Kromozom</strong>ların<br />
mikroskop altındaki<br />
görünüşü
This information [21] on <strong>Robertsonian</strong> translocations is in Turkish 2<br />
Genellikle hepimizin her bir hücresinde 46 kromozom vardır. <strong>Kromozom</strong>larımızı kalıtım<br />
yoluyla anne ve babamızdan alırız: 23 kromozomdan oluşan bir takım annemizden, 23<br />
kromozomdan oluşan bir takım da babamızdan gelir. Böylece, 23 kromozomdan oluşan iki<br />
takımımız veya 23 çiftimiz olur. <strong>Kromozom</strong> çiftleri, boyutlarına göre sıralanır; bu sıralama<br />
en büyük kromozom olan 1. kromozomdan başlar ve 22. kromozoma kadar gider. Geriye<br />
kalan son çifte cinsiyet kromozomları (sex chromosomes) adı verilir.<br />
İki tür cinsiyet kromozomu vardır. Bunlardan birine X kromozomu ve diğerine Y<br />
kromozomu adı verilir. Bu kromozomlar, cinsiyeti dişi veya erkek olarak belirler. Kadınlarda<br />
normalde iki X kromozomu (XX) bulunur. Kadınlar bir X kromozomunu annelerinden, diğer<br />
X kromozomunu babalarından kalıtım yoluyla alırlar. Erkeklerde normalde bir X ve bir Y<br />
kromozomu vardır (XY). Erkekler X kromozomunu annelerinden ve Y kromozomunu<br />
babalarından alırlar.<br />
Resim 2. <strong>Kromozom</strong>lar boyutlarına göre sıralanır; 1. kromozom en<br />
büyük olanıdır. Son iki kromozom cinsiyet kromozomlarıdır.
<strong>Robertsonian</strong> kromozom translokasyonu nedir?<br />
This information [21] on <strong>Robertsonian</strong> translocations is in Turkish 3<br />
<strong>Robertsonian</strong> translokasyonları (<strong>Robertsonian</strong> translocations), bir kromozom başka bir<br />
kromozoma tutunduğunda ortaya çıkar. <strong>Robertsonian</strong> translokasyonları, 23 kromozom<br />
çiftinin yalnızca beşinde gerçekleşir (bunlar 13, 14, 15, 21 ve 22. kromozomlardır).<br />
<strong>Robertsonian</strong> translokasyonları, yumurta (egg) ve sperm (sperm) üretimi sırasında veya<br />
yumurtayla sperm bebeği oluşturmak üzere birleştiği sırada (döllenmede (conception))<br />
meydana gelir.<br />
Resim 3.<br />
Error!<br />
İki normal<br />
kromozom<br />
çifti<br />
<strong>Robertsonian</strong> translokasyonu:<br />
bir çiftten bir kromozom başka bir çiftten bir<br />
kromozoma tutunur<br />
Resim 3’te gösterilene benzer <strong>Robertsonian</strong> translokasyonlarına dengeli yer değiştirme<br />
(balanced translocation, dengeli translokasyon) adı verilir. <strong>Kromozom</strong> materyali, dengeli<br />
translokasyonlarda önemli miktarda kromozom materyalinin hücreden eksilmeyeceği ve<br />
artmayacağı şekilde yeniden düzenlenir. Mevcut gen sayısı hâlâ aynıdır, ancak genler<br />
farklı yerlere taşınmıştır.<br />
Dengeli <strong>Robertsonian</strong> translokasyonunun taşıyıcıları, genellikle bundan etkilenmezler ve<br />
bu durumun farkına varmazlar. Bu, söz konusu kişi çocuk sahibi olacağı zaman sorun<br />
yaratabilir, çünkü çocuk translokasyonun dengesiz (unbalanced) biçimini kalıtım yoluyla<br />
alabilir.<br />
Dengesiz <strong>Robertsonian</strong> translokasyonları (İngilizce'si Unbalanced <strong>Robertsonian</strong><br />
translocations)<br />
Anne veya baba dengeli translokasyon taşıyıcısıysa, çocuk kalıtım yoluyla dengesiz<br />
kromozom düzenini alabilir. Bu durumda, çocukta bir miktar fazla kromozom materyali<br />
veya eksik kromozom materyali vardır. Bu tür bir düzene dengesiz <strong>Robertsonian</strong><br />
translokasyonu adı verilir.<br />
Doğru miktarda kromozom materyalimizin ve dolayısıyla doğru sayıda genimizin olması<br />
önemlidir. Eksik veya fazla kromozom materyali olması, vücutta çok az veya çok fazla<br />
genetik bilgi bulunduğu anlamına gelir. Bu durum kromozom hastalığına neden olabilir.<br />
Hastalığın derecesi, tam olarak hangi kromozomların işin içine girdiğine bağlıdır. Bebekte<br />
dengesiz <strong>Robertsonian</strong> translokasyonu varsa, genellikle belli bir oranda öğrenme<br />
yetersizliği ve fiziksel yetersizlik ortaya çıkar ve bunlar genelde ciddi sorunlardır. Anne<br />
veya baba dengeli translokasyon taşıyıcısıysa ve diğer ebeveynin kromozomları normalse,<br />
bu çiftten doğacak çocuğun kalıtım yoluyla alabileceği dört kromozom kombinasyonu<br />
vardır. Bunlar Resim 4’te gösterilmiştir.
This information [21] on <strong>Robertsonian</strong> translocations is in Turkish 4<br />
Resim 4. Dengeli <strong>Robertsonian</strong> translokasyonunun taşıyıcısı olan anne<br />
veya babadan doğan çocuğun kromozom düzenleri.<br />
Anne/baba kromozomları<br />
Anne/baba kromozomları<br />
Dengeli <strong>Robertsonian</strong> translokasyonu<br />
taşıyıcısı olan ebeveynin kromozomları<br />
Diğer ebeveynin kromozomları<br />
(normal düzen)<br />
Çiftin çocuklarında ortaya çıkabilecek kromozom düzenleri<br />
1. Çocukta normal 2. Dengeli 3. Dengesiz 4. Dengesiz<br />
kromozom<br />
düzeni<br />
Çocukta <strong>Robertsonian</strong> translokasyonu<br />
İlk iki kromozom düzeninden (resim 4’te 1 ve 2) birini kalıtım yoluyla alan çocuğun<br />
kromozomlarıyla ilgili sorun yaşama olasılığı yoktur. Dengesiz <strong>Robertsonian</strong><br />
translokasyonunu kalıtım yoluyla alan çocuk, önemli ölçüde öğrenme yetersizliği ve fiziksel<br />
yetersizlik yaşayabilir.<br />
Annede veya babada dengeli <strong>Robertsonian</strong> translokasyonu varsa, bunu<br />
her zaman kalıtım yoluyla aktarır mı?<br />
Her zaman aktarmaz. Her çocuk için çeşitli olasılıklar mevcuttur:<br />
<br />
<br />
<br />
Çocuk, kalıtım yoluyla tamamen normal kromozomlar alabilir.<br />
Çocuk, anne veya babanın sahip olduğu aynı dengeli düzeni kalıtım yoluyla alabilir.<br />
Çoğunlukla, çocukta translokasyon nedeniyle herhangi bir sorun ortaya çıkmaz.<br />
Çocuk kromozomların dengesiz düzenini kalıtım yoluyla alabilir. Bu durum iki<br />
sonuçtan birini doğurabilir. Gebelik düşükle sona erer veya çocuk belli bir ölçüde<br />
fiziksel yetersizlikle ve öğrenme yetersizliğiyle doğar.
This information [21] on <strong>Robertsonian</strong> translocations is in Turkish 5<br />
Bazen hem annenin hem de babanın kromozomları normal olsa bile, çocukları<br />
<strong>Robertsonian</strong> translokasyonuyla doğabilir. Buna “de novo” (Latince) veya yeni düzen adı<br />
verilir. Bu durumda, anne ve babanın translokasyona sahip başka bir çocuklarının olma<br />
olasılığı düşüktür.<br />
<strong>Robertsonian</strong> kromozom translokasyonları için testler<br />
Bir kişinin <strong>Robertsonian</strong> translokasyonunun taşıyıcısı olup olmadığı genetik testlerle<br />
anlaşılabilir. Bu testler, küçük bir kan örneğiyle yapılır. Ayrıca bebekte <strong>Robertsonian</strong><br />
translokasyonunun olup olmadığını anlamak için gebelik sırasında da test yapmak<br />
mümkündür. Buna doğum öncesi tanı (prenatal diagnosis) adı verilir.<br />
Diğer aile üyeleri ne olacak?<br />
Bir ailede bir dengeli <strong>Robertsonian</strong> translokasyonunun taşıyıcısı (carrier) tespit edilince,<br />
genetik kliniğinde (genetics clinic) çalışan uzman personel genelde diğer aile üyeleriyle de<br />
görüşmeyi teklif eder. Bu akrabalar isterlerse translokasyonu taşıyıp taşımadıklarını<br />
öğrenmek için testten geçebilirler. Bazen insanlar aileleriyle translokasyon hakkında<br />
konuşmaktan çekinirler. Aile içinde endişeye neden olmak istemezler. Bazı ailelerde<br />
insanların akrabalarıyla bağları kopmuştur ve onlara ulaşmakta zorlanırlar. Bölgenizde<br />
bulunan yerel genetik merkezlerinde çalışan genetik danışmanları, bu çeşit ailelerle ilgili<br />
oldukça deneyim sahibidirler ve diğer aile üyelerine ulaşma konusunda yardım edebilirler.<br />
Unutmayın<br />
<br />
<br />
<br />
<br />
<br />
<br />
Dengeli <strong>Robertsonian</strong> translokasyonunun taşıyıcıları genellikle sağlıklıdırlar.<br />
Dengeli <strong>Robertsonian</strong> translokasyonu taşıyıcılarının çocuklarında sorunlar ortaya<br />
çıkabilir.<br />
Translokasyon anne veya babadan kalıtım yoluyla alınır veya döllenme sırasında<br />
ortaya çıkar.<br />
Translokasyon düzeltilemez ve hayat boyu varlığını sürdürür.<br />
Translokasyon başkasından “bulaşabilecek” bir şey değildir. Bu nedenle,<br />
translokasyon taşıyıcısı örneğin kan bağışında bulunabilir.<br />
İnsanlar, aile içinde ortaya çıkan bu tür sorunlarla ilgili olarak kendilerini suçlama<br />
eğilimindedirler. <strong>Robertsonian</strong> translokasyonuna kişinin yaptığı veya yapmadığı<br />
herhangi bir şeyin neden olmadığı unutulmamalıdır. Bu durum, kişinin anne ve<br />
babasının yaptığı veya yapmadığı bir şey yüzünden de ortaya çıkmaz.<br />
Dengeli <strong>Robertsonian</strong> translokasyonu taşıyıcılarının sağlıklı çocukları olabilir.
This information [21] on <strong>Robertsonian</strong> translocations is in Turkish 6<br />
<strong>Kromozom</strong> translokasyonları hakkında ayrıntılı bilgiye nasıl<br />
ulaşabilirim?<br />
Burada, <strong>Robertsonian</strong> kromozom translokasyonlarıyla ilgili özet bilgiler verilmiştir.<br />
Bölgenizde bulunan yerel genetik merkezinden veya aşağıdaki adreslerden ayrıntılı bilgi<br />
alabilirsiniz:<br />
Eşsiz- Nadir <strong>Kromozom</strong> Hastalıkları Destek Grubu<br />
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group<br />
PO Box 2189, Caterham, Surrey, CR3 5GN<br />
Telefon: 01883 330766<br />
E-posta: info@rarechromo.org<br />
Genetik Araştırma Grubu<br />
The <strong>Genetic</strong> Interest Group<br />
Unit 4D, Leroy House, 436 Essex Rd., London<br />
N1 3QP<br />
Telefon: 020 7704 3141<br />
E-posta: mail@gig.org.uk<br />
Web:www.rarechromo.org<br />
Web: www.gig.org.uk<br />
Aile Danışma Derneği<br />
Contact a Family<br />
209-211 City Rd., London EC1V 1JN<br />
Tel: 020 7608 8700 Faks: 020 7608 8701<br />
Yardım Hattı 0808 808 3555 veya Metinli Telefon 0808 808 3556<br />
(Pazartesi-Cuma günleri saat 10:00-16:00 arasında anne ve babalar ve aileler için ücretsiz<br />
hat)<br />
E-posta: info@cafamily.org.uk<br />
Web: www.cafamily.org.uk<br />
Bu basım Temmuz 2005’te hazırlanmıştır<br />
This edition prepared in July 2005 Ref 21
This information [21] on <strong>Robertsonian</strong> translocations is in Turkish 7<br />
Sözlük (Zor Sözcükler ve Anlamları): <strong>Robertsonian</strong> <strong>Kromozom</strong><br />
<strong>Translokasyonları</strong><br />
Bu sözlüğün yalnızca şu broşürde kullanılan terimleri açıklaması hedeflenmiştir:<br />
<strong>Robertsonian</strong> <strong>Kromozom</strong> <strong>Translokasyonları</strong>. Koyu yazılan sözcükler, sözlük içinde başka<br />
bir yerde tanımlanmıştır.<br />
dengeli <strong>Robertsonian</strong> yer değiştirmesi (balanced <strong>Robertsonian</strong><br />
translocation, dengeli <strong>Robertsonian</strong> translokasyonu). Eksilen küçük miktarda<br />
kromozom materyalinin önemli herhangi bir geni etkilemediği <strong>Robertsonian</strong><br />
translokasyonu. Dengeli translokasyona sahip kişi bundan etkilenmez.<br />
taşıyıcı (carrier). Dengeli <strong>Robertsonian</strong> translokasyonuna sahip kişi; vücudun<br />
çalışması için gerekli tüm genlere sahiptir, ancak kromozom materyali translokasyonla<br />
yeniden düzenlenmiştir.<br />
hücre (cell). İnsan vücudu, yapıtaşları gibi hareket eden milyonlarca hücreden oluşur.<br />
Pek çok özel hücre türü vardır. Bunlar arasında deri hücreleri, beyin hücreleri ve kan<br />
hücreleri sayılabilir. Vücudun farklı bölümlerindeki hücreler birbirlerinden farklı görünürler<br />
ve farklı görevleri yerine getirirler. Bütün hücreler (kadınların yumurtaları ve erkeklerin<br />
spermleri haricindeki), vücudun bütün genlerini içerirler.<br />
kromozomlar (chromosomes). Mikroskop altında görülebilen ve genleri içeren<br />
ipliksi yapılar. Genellikle insanların her bir hücresinde 46 kromozom bulunur. İki adet<br />
cinsiyet kromozomu vardır. Diğer 22 çift kromozoma (1 ile 22 arasında numaralandırılan)<br />
otozomlar adı verilir. Yirmi üç kromozom anneden, yirmi üç kromozom babadan alınır.<br />
Her kromozom çiftin birer kromozomu anne ve babadan gelir. (Benzetme yapmak<br />
gerekirse: kromozom kitap gibidir; gen ise kitabın içindeki hikayedir).<br />
döllenme (conception). Yeni bir bebeğin ilk hücresini oluşturmak üzere yumurtayla<br />
spermin birleşmesi.<br />
de novo. “Yeni baştan” anlamına gelen Latince kökenli deyim. Anne ve babasında<br />
normal kromozomlar bulunan çocukta “ilk kez” ortaya çıkan translokasyonu anlatmak<br />
için kullanılır.<br />
yumurta (egg). Annenin yeni bir bebek oluşturmak üzere büyüyecek olan hücreye<br />
yaptığı katkı. Yumurtada 23 kromozom bulunur: annedeki her kromozom çiftinden biri.<br />
Ayrıca spermde de babanın her kromozom çiftinden birini içeren 23 kromozom bulunur.<br />
Yumurta spermle birleşerek tam bir hücre meydana getirir. Bebek, bu ilk hücreden<br />
gelişir.<br />
gen (gene). Vücudun çalışması için gerekli bilgiler; kromozomların üzerinde kimyasal<br />
biçimde saklanırlar. Genlerdeki değişimler, bu bilgilerin değişmesine neden olur ve bu<br />
durum vücudun çalışma biçimini değiştirebilir. Çoğu gen çiftler halindedir: bir gen anneden,<br />
bir gen babadan gelir. Bir çiftte yer alan iki gen, kromozom çiftinde eşleşen konuma<br />
sahiptir. Erkeklerin cinsiyet kromozomları üzerindeki genler çift halinde değildir; bunlar<br />
eşleşmez. (Benzetme yapmak gerekirse: kromozom kitap gibidir; gen kitabın içindeki<br />
hikaye gibidir; genlerde değişim olması ise hikayenin değişmesine benzer).
genetik (genetic). Genlerin neden olduğu, genlerle ilgili.<br />
This information [21] on <strong>Robertsonian</strong> translocations is in Turkish 8<br />
genetik danışmanı (genetic counsellor). Ailelerinde genetik hastalık geçmişi<br />
bulunan veya kalıtım yoluyla genetik hastalık alma veya aktarma riskiyle ilgili endişeleri<br />
olan kişilere bilgi ve destek sağlayan uzman.<br />
düşük (miscarriage). Bebek rahmin dışında hayatta kalabilecek aşamaya gelmeden<br />
önce, gebeliğin erkenden sonlanması.<br />
doğum öncesi tanı (prenatal diagnosis). Bebekte genetik hastalık olup<br />
olmadığını belirlemek için gebelik sırasında yapılan test.<br />
<strong>Robertsonian</strong> yer değiştirmesi (<strong>Robertsonian</strong> translocation,<br />
<strong>Robertsonian</strong> translokasyonu). 13,14,15, 21 veya 22. kromozomda kromozom<br />
translokasyonu.<br />
cinsiyet kromozomları (sex chromosomes). X kromozomu ve Y kromozomu.<br />
Cinsiyet kromozomları, cinsiyetin erkek veya dişi olmasını belirlerler. Kadınlarda iki tane X<br />
kromozomu vardır. Erkeklerde bir X ve bir de Y kromozomu vardır.<br />
sperm (sperm). Babanın yeni bir bebek oluşturmak üzere büyüyecek olan hücreye<br />
yaptığı katkı. Spermde 23 kromozom bulunur: babadaki her kromozom çiftinden biri.<br />
Ayrıca yumurtada da annenin her kromozom çiftinden birini içeren 23 kromozom bulunur.<br />
Sperm yumurtayla birleşerek tam bir hücre meydana getirir. Bebek, bu ilk hücreden<br />
gelişir.<br />
yer değiştirme (translocation, translokasyon). <strong>Kromozom</strong> materyalinin<br />
yeniden düzenlenmesi. Bir kromozom parçası kırılıp yanlış yere tutunduğunda ortaya<br />
çıkar.<br />
dengesiz <strong>Robertsonian</strong> yer değiştirmesi (unbalanced <strong>Robertsonian</strong><br />
translocation, dengesiz <strong>Robertsonian</strong> translokasyonu). <strong>Kromozom</strong>un yeni<br />
düzeninde bir miktar kromozom materyalinin arttığı veya bir miktar kromozom<br />
materyalinin eksildiği translokasyon. Bu durum, dengeli <strong>Robertsonian</strong> translokasyonu<br />
taşıyıcısı olan anne veya babanın çocuğunda ortaya çıkabilir.<br />
Bu sözlüğün, referans aldığı genetik bilgileriyle birlikte yalnızca hastalar ve aileleri<br />
tarafından kullanılması amaçlanmaktadır.<br />
Bu basım Temmuz 2005’te hazırlanmıştır<br />
This edition prepared July 2005 Ref Glossary 21
Change language