Gen ve kromozom nedir? - Genetic Alliance UK
Gen ve kromozom nedir? - Genetic Alliance UK
Gen ve kromozom nedir? - Genetic Alliance UK
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
This information (6) on Chromosome Translocations is in Turkish<br />
Kromozom Translokasyonları<br />
(İngilizce'si Chromosome Translocations)<br />
Kromozom translokasyonu <strong>nedir</strong>?<br />
Kromozom yer değiştirmesinin (chromosome translocation, <strong>kromozom</strong> translokasyonu) ne<br />
olduğunu anlayabilmek için, genler (genes) <strong>ve</strong> <strong>kromozom</strong>lar (chromosomes) hakkında bir<br />
miktar bilgi sahibi olmak yararlı olacaktır.<br />
<strong>Gen</strong> <strong>ve</strong> <strong>kromozom</strong> <strong>nedir</strong>?<br />
Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir. Bu hücreler, vücudumuzun kas,<br />
kalp <strong>ve</strong> beyin gibi bölümlerini meydana getirmek üzere toplanır. Hücreler, vücudumuzun<br />
çalışması için gerekli bilgileri taşır. Bu bilgiler genlerimizde yer alır. Kalıtım yoluyla çoğu<br />
genin iki kopyasını alırız: birisi annemizden, diğeri babamızdan gelir. <strong>Gen</strong>ler birtakım<br />
emirlerle hareket ederek büyümemizi <strong>ve</strong> vücudumuzun çalışma biçimini belirler. Göz rengi,<br />
kan grubu <strong>ve</strong>ya boy gibi çoğu özelliğimizden genler sorumludur.<br />
<strong>Gen</strong>ler, <strong>kromozom</strong> adı <strong>ve</strong>rilen ipliksi yapıların üzerinde taşınırlar. Kromozomları mikroskop<br />
altında görmek mümkündür. Resim 1’de <strong>kromozom</strong>ların nasıl göründükleri gösterilmektedir.<br />
Resim 1.<br />
Kromozomların<br />
mikroskop altındaki<br />
görünüşü
This information (6) on Chromosome Translocations is in Turkish 2<br />
<strong>Gen</strong>ellikle hepimizin her bir hücresinde 46 <strong>kromozom</strong> vardır. Kromozomlarımızı kalıtım<br />
yoluyla anne <strong>ve</strong> babamızdan alırız: 23 <strong>kromozom</strong>dan oluşan bir takım annemizden, 23<br />
<strong>kromozom</strong>dan oluşan bir takım da babamızdan gelir. Böylece, 23 <strong>kromozom</strong>dan oluşan iki<br />
takımımız <strong>ve</strong>ya 23 çiftimiz olur. Kromozom çiftleri, boyutlarına göre sıralanır; bu sıralama en<br />
uzun <strong>kromozom</strong> olan 1. <strong>kromozom</strong>dan başlar <strong>ve</strong> 22. <strong>kromozom</strong>a kadar gider. Geriye kalan<br />
son çifte cinsiyet <strong>kromozom</strong>ları (sex chromosomes) adı <strong>ve</strong>rilir.<br />
İki tür cinsiyet <strong>kromozom</strong>u vardır. Bunlardan birine X <strong>kromozom</strong>u <strong>ve</strong> diğerine Y <strong>kromozom</strong>u<br />
adı <strong>ve</strong>rilir. Bu <strong>kromozom</strong>lar, cinsiyeti dişi <strong>ve</strong>ya erkek olarak belirler. Kadınlarda normalde iki<br />
X <strong>kromozom</strong>u (XX) bulunur. Kadınlar bir X <strong>kromozom</strong>unu annelerinden, diğer X<br />
<strong>kromozom</strong>unu babalarından kalıtım yoluyla alırlar. Erkeklerde normalde bir X <strong>ve</strong> bir Y<br />
<strong>kromozom</strong>u vardır (XY). Erkekler X <strong>kromozom</strong>unu annelerinden <strong>ve</strong> Y <strong>kromozom</strong>unu<br />
babalarından alırlar.<br />
Resim 2. Kromozomlar boyutlarına göre sıralanır; 1. <strong>kromozom</strong> en uzun<br />
olanıdır. Sağ altta bulunan iki <strong>kromozom</strong> cinsiyet<br />
<strong>kromozom</strong>larıdır.
This information (6) on Chromosome Translocations is in Turkish 3<br />
Translokasyon <strong>nedir</strong>?<br />
Bir <strong>kromozom</strong>un bir parçası kırılıp yanlış yere tutunduğunda translokasyon ortaya çıkar. Bu,<br />
yumurta (egg) <strong>ve</strong> sperm (sperm) üretimi sırasında <strong>ve</strong>ya (döllenme (conception) sırasında)<br />
yumurtayla sperm birleştikten kısa bir süre sonra gerçekleşir. İki ana translokasyon türü<br />
vardır: dengeli translokasyonlar <strong>ve</strong> dengesiz translokasyonlar.<br />
Dengeli (<strong>ve</strong>ya karşılıklı) farklı translokasyonlar<br />
İki (<strong>ve</strong>ya daha fazla) <strong>kromozom</strong>dan iki (<strong>ve</strong>ya daha fazla) parça kopup yer değiştirdiğinde,<br />
dengeli yer değiştirme (balanced translocation, dengeli translokasyon) ortaya çıkar. Resim<br />
3’te iki <strong>kromozom</strong>u içeren dengeli translokasyona örnek <strong>ve</strong>rilmiştir.<br />
Resim 3. Dengeli translokasyonun ortaya çıkma biçimi<br />
Error!<br />
İki normal <strong>kromozom</strong> İki farklı <strong>kromozom</strong>un …<strong>ve</strong> kendilerinden farklı<br />
çifti parçaları kırılır… olan <strong>ve</strong> yanlış<br />
<strong>kromozom</strong>a tutunur<br />
Kromozom materyali, dengeli translokasyonlarda önemli miktarda <strong>kromozom</strong> materyalinin<br />
hücreden eksilmeyeceği <strong>ve</strong> artmayacağı şekilde yeniden düzenlenir. Mevcut gen sayısı hâlâ<br />
aynıdır, ancak genler farklı yerlere taşınmıştır.<br />
Dengeli translokasyon taşıyıcıları, genellikle bundan etkilenmezler <strong>ve</strong> bu durumun farkına<br />
varmazlar. Bu, söz konusu kişi çocuk sahibi olacağı zaman sorun yaratabilir, çünkü çocuk<br />
translokasyonun dengesiz (unbalanced) biçimini kalıtım yoluyla alabilir.<br />
Dengesiz translokasyonlar (İngilizce'si unbalanced translocations)<br />
Anne <strong>ve</strong>ya baba dengeli translokasyon taşıyıcısıysa, çocuk kalıtım yoluyla dengeli<br />
<strong>kromozom</strong> düzenini <strong>ve</strong>ya dengesiz <strong>kromozom</strong> düzenini alabilir. Dengesiz <strong>kromozom</strong><br />
düzenine sahip çocukta fazla <strong>kromozom</strong> materyali <strong>ve</strong>ya eksik <strong>kromozom</strong> materyali vardır.<br />
Bazı dengesiz <strong>kromozom</strong> düzenlerinde, aynı kişide hem eksik hem de fazla <strong>kromozom</strong><br />
materyali olabilir. Bu tür bir düzene dengesiz translokasyon adı <strong>ve</strong>rilir.
This information (6) on Chromosome Translocations is in Turkish 4<br />
Doğru miktarda <strong>kromozom</strong> materyalimizin <strong>ve</strong> dolayısıyla doğru sayıda genimizin olması<br />
önemlidir. Eksik <strong>ve</strong>ya fazla <strong>kromozom</strong> materyali olması, vücutta çok az <strong>ve</strong>ya çok fazla<br />
genetik bilgi bulunduğu anlamına gelir. Bu durum <strong>kromozom</strong> hastalığına neden olabilir.<br />
Hastalığın derecesi, ilgili <strong>kromozom</strong>ların türüne <strong>ve</strong> tam olarak ne kadar <strong>kromozom</strong><br />
materyalinin eksik <strong>ve</strong>ya fazla olduğuna bağlıdır. Bir <strong>kromozom</strong>un bazı kısımları diğerlerinden<br />
daha önemlidir. Bebekte dengesiz translokasyon varsa, genellikle belli bir oranda öğrenme<br />
yetersizliği <strong>ve</strong> fiziksel yetersizlik ortaya çıkar <strong>ve</strong> bunlar genelde ciddi sorunlardır. Anne <strong>ve</strong>ya<br />
baba dengeli translokasyon taşıyıcısıysa <strong>ve</strong> diğer ebe<strong>ve</strong>ynin <strong>kromozom</strong>ları normalse, bu<br />
çiftten doğacak çocuğun kalıtım yoluyla alabileceği dört <strong>kromozom</strong> kombinasyonu vardır.<br />
Bunlar Resim 4’te gösterilmiştir.<br />
Resim 4. Dengeli translokasyon taşıyıcısı olan anne <strong>ve</strong>ya babadan doğan<br />
çocuğun <strong>kromozom</strong> düzenleri.<br />
Anne/baba <strong>kromozom</strong>ları<br />
Anne/baba <strong>kromozom</strong>ları<br />
Dengeli translokasyon taşıyıcısı olan<br />
ebe<strong>ve</strong>ynin <strong>kromozom</strong>ları<br />
Diğer ebe<strong>ve</strong>ynin <strong>kromozom</strong>ları<br />
(normal düzen)<br />
Çiftin çocuklarında ortaya çıkabilecek <strong>kromozom</strong> düzenleri<br />
(diğer düzenler daha seyrek ortaya çıkar)<br />
1. Çocukta normal 2. Çocukta 3. Çocukta 4. Çocukta<br />
<strong>kromozom</strong> dengeli dengesiz dengesiz<br />
düzeni translokasyon translokasyon translokasyon<br />
İlk iki <strong>kromozom</strong> düzeninden (resim 4’te 1 <strong>ve</strong> 2) birini kalıtım yoluyla alan çocuğun<br />
<strong>kromozom</strong>larıyla ilgili sorun yaşama olasılığı düşüktür. Dengesiz translokasyonu kalıtım<br />
yoluyla alan çocuk, önemli ölçüde öğrenme yetersizliği <strong>ve</strong> fiziksel yetersizlik yaşayabilir.
This information (6) on Chromosome Translocations is in Turkish 5<br />
Anne <strong>ve</strong>ya babada dengeli translokasyon varsa, bunu her zaman kalıtım<br />
yoluyla aktarır mı?<br />
Her zaman aktarmaz. Her çocuk için çeşitli olasılıklar mevcuttur:<br />
Çocuk, kalıtım yoluyla tamamen normal <strong>kromozom</strong>lar alabilir.<br />
Çocuk, annesinin <strong>ve</strong>ya babasının sahip olduğu aynı dengeli düzeni kalıtım yoluyla<br />
alabilir. Çoğunlukla, çocukta translokasyon nedeniyle herhangi bir sorun ortaya<br />
çıkmaz.<br />
Çocuk <strong>kromozom</strong>ların dengesiz düzenini kalıtım yoluyla alabilir. Bu durum iki<br />
sonuçtan birini doğurabilir. Gebelik düşükle sona erer <strong>ve</strong>ya çocuk belli bir ölçüde<br />
fiziksel yetersizlikle <strong>ve</strong> öğrenme yetersizliğiyle doğar.<br />
Bazen hem annenin hem de babanın <strong>kromozom</strong>ları normal olsa bile, çocukları<br />
translokasyonla doğabilir. Buna “de novo” (Latince) <strong>ve</strong>ya yeni düzen adı <strong>ve</strong>rilir. Bu durumda,<br />
anne <strong>ve</strong> babanın translokasyona sahip başka bir çocuklarının olma olasılığı düşüktür.<br />
Kromozom translokasyonları için testler<br />
Bir kişinin translokasyon taşıyıcısı olup olmadığı genetik testlerle anlaşılabilir. Bu testler,<br />
küçük bir kan örneğiyle yapılır. Ayrıca bebekte translokasyon olup olmadığını anlamak için<br />
gebelik sırasında da test yapmak mümkündür. Buna doğum öncesi tanı (prenatal diagnosis)<br />
adı <strong>ve</strong>rilir.<br />
Diğer aile üyeleri ne olacak?<br />
Bir ailede bir dengeli translokasyon taşıyıcısı (carrier) tespit edilince, genetik kliniği (genetics<br />
clinic) genelde diğer aile üyeleriyle de görüşmeyi teklif eder. Bu akrabalar isterlerse<br />
translokasyonu taşıyıp taşımadıklarını öğrenmek için testten geçebilirler. Bazen insanlar<br />
aileleriyle translokasyon hakkında konuşmaktan çekinirler. Aile içinde endişeye neden olmak<br />
istemezler. Bazı ailelerde insanların akrabalarıyla bağları kopmuştur <strong>ve</strong> onlara ulaşmakta<br />
zorlanırlar. Bölgenizde bulunan yerel genetik merkezlerinde çalışan genetik danışmanları, bu<br />
çeşit ailelerle ilgili oldukça deneyim sahibidirler <strong>ve</strong> diğer aile üyelerine ulaşma konusunda<br />
yardım edebilirler.<br />
Unutmayın<br />
<br />
<br />
<br />
<br />
<br />
<br />
Dengeli translokasyon taşıyıcıları genellikle sağlıklıdırlar. Dengeli translokasyon<br />
taşıyıcılarının çocuklarında sorunlar ortaya çıkabilir.<br />
Translokasyon anne <strong>ve</strong>ya babadan kalıtım yoluyla alınır <strong>ve</strong>ya döllenme sırasında<br />
ortaya çıkar.<br />
Translokasyon düzeltilemez <strong>ve</strong> hayat boyu varlığını sürdürür.<br />
Translokasyon başkasından “bulaşabilecek” bir şey değildir. Bu nedenle,<br />
translokasyon taşıyıcısı örneğin kan bağışında bulunabilir.<br />
İnsanlar, aile içinde ortaya çıkan bu tür sorunlarla ilgili olarak kendilerini suçlama<br />
eğilimindedirler. Translokasyona kişinin yaptığı <strong>ve</strong>ya yapmadığı herhangi bir şeyin<br />
neden olmadığı unutulmamalıdır. Bu durum, kişinin anne <strong>ve</strong> babasının yaptığı <strong>ve</strong>ya<br />
yapmadığı bir şey yüzünden de ortaya çıkmaz.<br />
Dengeli translokasyon taşıyıcılarının sağlıklı çocukları olabilir.
This information (6) on Chromosome Translocations is in Turkish 6<br />
Kromozom translokasyonları hakkında ayrıntılı bilgiye nasıl ulaşabilirim?<br />
Burada, <strong>kromozom</strong> translokasyonlarıyla ilgili özet bilgiler <strong>ve</strong>rilmiştir. Bölgenizde bulunan<br />
yerel genetik merkezinden <strong>ve</strong>ya aşağıdaki adreslerden ayrıntılı bilgi alabilirsiniz:<br />
Eşsiz- Nadir Kromozom Hastalıkları Destek Grubu<br />
Unique- The Rare Chromosome Disorder Support Group<br />
PO Box 2189, Caterham, Surrey CR3 5GN<br />
Telefon: 01883 330766<br />
E-posta: info@rarechromo.org<br />
Web sitesi:www.rarechromo.org<br />
<strong>Gen</strong>etik Araştırma Grubu<br />
The <strong>Gen</strong>etic Interest Group<br />
Unit 4D, Leroy House, 436 Essex Rd., London, N1 3QP<br />
Telefon: 020 7704 3141<br />
E-posta: mail@gig.org.uk<br />
Web: www.gig.org.uk<br />
Aile Danışma Derneği<br />
Contact a Family<br />
209-211 City Rd., London EC1V 1JN<br />
Tel: 020 7608 8700 Faks: 020 7608 8701<br />
Yardım Hattı 0808 808 3555 <strong>ve</strong>ya Metinli Telefon 0808 808 3556<br />
(Pazartesi-Cuma günleri saat 10:00-16:00 arasında anne <strong>ve</strong> babalar <strong>ve</strong> aileler için ücretsiz<br />
hat)<br />
E-posta: info@cafamily.org.uk<br />
Web: www.cafamily.org.uk<br />
Bu basım Temmuz 2005’te hazırlanmıştır<br />
This edition prepared in July 2005 Ref 6
This information (6) on Chromosome Translocations is in Turkish 7<br />
Sözlük (Zor Sözcükler <strong>ve</strong> Anlamları): Kromozom Translokasyonları<br />
Bu sözlüğün yalnızca şu broşürde kullanılan terimleri açıklaması hedeflenmiştir: Kromozom<br />
Translokasyonları. Koyu yazılan sözcükler, sözlük içinde başka bir yerde tanımlanmıştır.<br />
dengeli yer değiştirme (balanced translocation, dengeli translokasyon).<br />
Kromozom materyalinin eksilmediği <strong>ve</strong>ya artmadığı, bunun yerine yeniden düzenlendiği<br />
translokasyon. Dengeli translokasyona sahip kişi bundan etkilenmez.<br />
taşıyıcı (carrier). Dengeli translokasyona sahip kişi; translokasyon bulunmasına<br />
karşın normal miktarda <strong>kromozom</strong> materyaline sahiptir.<br />
hücre (cell). İnsan vücudu, yapıtaşları gibi hareket eden milyonlarca hücreden oluşur. Pek<br />
çok özel hücre türü vardır. Bunlar arasında deri hücreleri, beyin hücreleri <strong>ve</strong> kan hücreleri<br />
sayılabilir. Vücudun farklı bölümlerindeki hücreler birbirlerinden farklı görünürler <strong>ve</strong> farklı<br />
görevleri yerine getirirler. Bütün hücreler (kadınların yumurtaları <strong>ve</strong> erkeklerin spermleri<br />
haricindeki), vücudun bütün genlerini içerirler.<br />
<strong>kromozom</strong>lar (chromosomes). Mikroskop altında görülebilen <strong>ve</strong> genleri içeren ipliksi<br />
yapılar. <strong>Gen</strong>ellikle insanların her bir hücresinde 46 <strong>kromozom</strong> bulunur. İki adet cinsiyet<br />
<strong>kromozom</strong>unun yanı sıra 22 çift <strong>kromozom</strong> daha vardır. Yirmi üç <strong>kromozom</strong> anneden, yirmi<br />
üç <strong>kromozom</strong> babadan alınır. Her <strong>kromozom</strong> çiftinin birer <strong>kromozom</strong>u anne <strong>ve</strong> babadan<br />
gelir. (Benzetme yapmak gerekirse: <strong>kromozom</strong> kitap gibidir; gen ise kitabın içindeki<br />
hikayedir).<br />
döllenme (conception). Yeni bir bebeğin ilk hücresini oluşturmak üzere yumurtayla<br />
spermin birleşmesi.<br />
de novo. “Yeni baştan” anlamına gelen Latince kökenli deyim. Anne <strong>ve</strong> babasında normal<br />
<strong>kromozom</strong>lar bulunan çocukta “ilk kez” ortaya çıkan translokasyonu anlatmak için<br />
kullanılır.<br />
yumurta (egg). Annenin yeni bir bebek oluşturmak üzere büyüyecek olan hücreye<br />
yaptığı katkı. Yumurtada 23 <strong>kromozom</strong> bulunur: annedeki her <strong>kromozom</strong> çiftinden biri.<br />
Ayrıca spermde de babanın her <strong>kromozom</strong> çiftinden birini içeren 23 <strong>kromozom</strong> bulunur.<br />
Yumurta spermle birleşerek tam bir hücre meydana getirir. Bebek, bu ilk hücreden gelişir.<br />
gen (gene). Vücudun çalışması için gerekli bilgiler; <strong>kromozom</strong>ların üzerinde kimyasal<br />
biçimde saklanırlar. <strong>Gen</strong>lerdeki değişimler, bu bilgilerin değişmesine neden olur <strong>ve</strong> bu durum<br />
vücudun çalışma biçimini değiştirebilir. Çoğu gen çiftler halindedir: bir gen anneden, bir gen<br />
babadan gelir. Bir çiftte yer alan iki gen, <strong>kromozom</strong> çiftinde eşleşen konuma sahiptir.<br />
Erkeklerin cinsiyet <strong>kromozom</strong>ları üzerindeki genler çift halinde değildir; bunlar eşleşmez.<br />
(Benzetme yapmak gerekirse: <strong>kromozom</strong> kitap gibidir; gen kitabın içindeki hikaye gibidir;<br />
genlerde değişim olması ise hikayenin değişmesine benzer).<br />
genetik (genetic). <strong>Gen</strong>lerin neden olduğu, genlerle ilgili.
This information (6) on Chromosome Translocations is in Turkish 8<br />
genetik danışmanı (genetic counsellor). Ailelerinde genetik hastalık geçmişi<br />
bulunan <strong>ve</strong>ya kalıtım yoluyla genetik hastalık alma <strong>ve</strong>ya aktarma riskiyle ilgili endişeleri olan<br />
kişilere bilgi <strong>ve</strong> destek sağlayan uzman.<br />
düşük (miscarriage). Bebek rahmin dışında hayatta kalabilecek aşamaya gelmeden,<br />
gebeliğin erken sonlanması.<br />
doğum öncesi tanı (prenatal diagnosis). Bebekte genetik hastalık olup olmadığını<br />
belirlemek için gebelik sırasında yapılan test.<br />
karşılıklı yer değiştirme (reciprocal translocation, karşılıklı<br />
translokasyon). Kromozom materyalinin eksilmediği <strong>ve</strong>ya artmadığı, bunun yerine<br />
yeniden düzenlendiği translokasyon. Karşılıklı translokasyona sahip kişi bundan<br />
etkilenmez. Bu durum, aynı zamanda dengeli translokasyon olarak da bilinir.<br />
cinsiyet <strong>kromozom</strong>ları (sex chromosomes). X <strong>kromozom</strong>u <strong>ve</strong> Y <strong>kromozom</strong>u.<br />
Cinsiyet <strong>kromozom</strong>ları, cinsiyetin erkek <strong>ve</strong>ya dişi olmasını belirlerler. Kadınlarda iki tane X<br />
<strong>kromozom</strong>u vardır. Erkeklerde bir X <strong>ve</strong> bir de Y <strong>kromozom</strong>u vardır.<br />
sperm (sperm). Babanın yeni bir bebek oluşturmak üzere büyüyecek olan hücreye<br />
yaptığı katkı. Spermde 23 <strong>kromozom</strong> bulunur: babadaki her <strong>kromozom</strong> çiftinden biri. Ayrıca<br />
yumurtada da annenin her <strong>kromozom</strong> çiftinden birini içeren 23 <strong>kromozom</strong> bulunur. Sperm<br />
yumurtayla birleşerek tam bir hücre meydana getirir. Bebek, bu ilk hücreden gelişir.<br />
yer değiştirme (translocation, translokasyon). Kromozom materyalinin yeniden<br />
düzenlenmesi. Bir <strong>kromozom</strong> parçası kırılıp yanlış yere tutunduğunda ortaya çıkar.<br />
dengesiz yer değiştirme (unbalanced translocation, dengesiz<br />
translokasyon). Kromozomun yeni düzeninde bir miktar <strong>kromozom</strong> materyalinin<br />
arttığı <strong>ve</strong>ya bir miktar <strong>kromozom</strong> materyalinin eksildiği ya da hem fazla hem de eksik<br />
materyalin bulunduğu translokasyon. Bu durum, dengeli translokasyon taşıyıcısı olan<br />
anne <strong>ve</strong>ya babanın çocuğunda ortaya çıkabilir.<br />
Bu sözlüğün, referans aldığı genetik bilgileriyle birlikte yalnızca hastalar <strong>ve</strong> aileleri tarafından<br />
kullanılması amaçlanmaktadır.<br />
Bu basım Haziran 2005’te hazırlanmıştır<br />
This edition prepared June 2005 Ref Glossary 6
Change language