Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
<strong>Marfan</strong> Sendromu Rehberi
<strong>Marfan</strong> Sendromu REHBERİ<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu nedir?<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu, bağ dokuyu etkileyen bir sorundur. Bağ doku, vücudu bir arada tutar ve vücut içindeki<br />
çok sayıda yapıya destek sağlar. <strong>Marfan</strong> sendromunda ise bağ doku normal değildir. Sonuç olarak, kalp, kan<br />
damarları, kemikler, tendonlar, kıkırdak, gözler, sinir sistemi, deri ve akciğerler dahil olmak üzere çoğu vücut<br />
sistemi etkilenir.<br />
<strong>Marfan</strong> sendromunun sebebi nedir?<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu, fibrilinin ve başlıca bağ doku bileşenlerinden biri olan elastik liflerin yapısını kodlayan gendeki<br />
bir bozulmadan kaynaklanır. Bu gene fibrillin-1 veya FBN1 adı verilir.<br />
Çoğu durumda <strong>Marfan</strong> sendromu kalıtsaldır. «Otozomal dominant» yapıdadır; diğer bir deyişle, kadınlarda ve<br />
erkeklerde eşit sıklıkta meydana gelir ve sadece bir ebevenin <strong>Marfan</strong> sendromuna sahip olmasıyla geçebilir. <strong>Marfan</strong><br />
sendromuna sahip kişilerin hastalığı çocuklarından her birine geçirme şansı yüzde 50’dir. Vakaların yüzde 25’inde<br />
bilinmeyen bir nedenden dolayı yeni bir gen bozulması meydana gelir. <strong>Marfan</strong> sendromuna «değişken dışavurumlu»<br />
genetik bozukluk adı da verilir; çünkü <strong>Marfan</strong> sendromuna sahip herkes aynı belirtileri aynı derecede yaşamaz.<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu doğuştan gelir. Ancak, ergenlik veya genç erişkinlik dönemine kadar teşhis edilemeyebilir.<br />
<strong>Marfan</strong> sendromundan kimler etkilenir?<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu 10.000 ila 20.000 kişiden birini etkileyen oldukça yaygın bir rahatsızlıktır. Her ırk ve etnik<br />
kökenden insanda görülmüştür.<br />
<strong>Marfan</strong> sendromunun işaretleri nelerdir?<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu bazen oldukça hafiftir ve varsa belirtileri azdır. Çoğu durumda, hastalık yaşla birlikte ilerler ve bağ<br />
dokuda değişiklikler oldukça <strong>Marfan</strong> sendromu belirtileri fark edilir hale gelir.<br />
• Fiziksel Görünüm: <strong>Marfan</strong> sendromuna sahip kişiler çoğunlukla oldukça uzun ve zayıftır. Kolları, bacakları,<br />
parmakları ve ayak başparmakları orantısız ve vücudun geri kalanına göre çok uzun görünebilir. Omurgaları eğik ve<br />
göğüs kemikleri (sternum) çıkıntılı veya girintili olabilir. Eklemleri güçsüz olabilir ve kolayca çıkabilir. Çoğunlukla,<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu hastalarının uzun, dar bir yüzü vardır ve damakları normalden yüksek olabilir; bu durum dişlerin<br />
bir yere toplanmasına neden olur.<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu vücut yapısında diş ve iskelet (kemik) sorunları gibi çok sayıda değişikliğe neden olabilir.<br />
• Diş ve kemik sorunları: <strong>Marfan</strong> sendromu hastaları geçmişte diş çektirmiş veya dar damaklarını genişlettirmiş<br />
olabilir. Bunun yanında, hastaların düz tabanlık, fıtık ve kemik çıkması gibi geçmiş kemik sorunları olabilir.<br />
2<br />
SYDELL AND ARNOLD MILLER FAMILY<br />
KALP VE DAMAR ENSTİTÜSÜ<br />
www.clevelandclinic.org/marfan<br />
© 2000-2009 The Cleveland Clinic Foundation. Her hakkı saklıdır. Rev. 3/09
<strong>Marfan</strong> sendromunun işaretleri (devamı)<br />
Gözlerde, kalp ve kan damarlarında, akciğerlerde ve deride değişimler<br />
anormal bağ doku nedeniyle <strong>Marfan</strong> sendromu ile birlikte görülen diğer<br />
değişikliklerdir.<br />
Göz sorunları<br />
<strong>Marfan</strong> sendromuna sahip kişilerin yarıdan fazlası miyopluk (uzaktaki<br />
nesnelerin bulanıklaşması), mercek subluksasyonu (göz merceklerinin tipik<br />
konumundan kayması) veya göz şeklinin değişmesi gibi göz sorunları yaşar.<br />
genişlemiş<br />
aort<br />
Kalp ve kan damarlarında değişiklikler<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu hastalarının yaklaşık yüzde 90’ında kalp ve kan<br />
damarları değişim geçirir.<br />
• Kan damarı değişimleri: <strong>Marfan</strong> sendromu ile kan damarlarının<br />
duvarları güçsüzleşir ve genişler (esner). Bu kan damarı değişimleri<br />
çoğu zaman, kalpten vücudun geri kalanına kan taşıyan ana arter olan<br />
aortu etkiler. Aortun duvarları zayıfladığında veya esnediğinde aort<br />
genişlemesi, aort incelmesi veya kopması (patlaması) riski artar.<br />
Aortun tüm kısımları genişleyebilir veya incelebilir. Bu sorunlar<br />
tıbbi bir acil durumla sonuçlanabilir ve bazı durumlarda hayatı<br />
tehdit edebilir. (Bu sorunlar hakkında daha fazla bilgi için bir<br />
sonraki sayfaya bakın).<br />
Hastalarda Berry anevrizması adı verilen intrakraniyal kanama<br />
veya beyin anevrizması geçmişi de olabilir.<br />
• Kalp kapakçığı sorunları: Kalbin kapakçıkları, özellikle<br />
de mitral kapakçık, <strong>Marfan</strong> sendromundan etkilenebilir.<br />
Kapakçıkların yaprakları gevşeyip sıkıca kapanmayabilir; bu<br />
durum kanın kapakçıktan geri sızmasına neden olur (MVP<br />
de denilen mitral kapakçık sarkması). MVP ilerlediğinde bu<br />
duruma mitral kapakçık kusması adı verilir.<br />
Mitral kapakçık sarkması ve kusması farklı derecelerde<br />
kapakçık sızdırmasıyla ilişkilendirilir. Hafif kapakçık sızıntıları<br />
kalpte fazladan iş yükü oluşturmazken rutin takip gerektirir.<br />
Doktorunuzun belirleyeceği daha önemli kapakçık sızdırmaları<br />
ise kalbin iş yükünü arttırır ve nefes darlığı, aşırı yorgunluk<br />
hissi veya palpitasyon (göğüste çarpıntı) belirtilerine yol<br />
açabilir. Anormal kan akışı steteskopla duyulabilecek bir kalp<br />
hırıltısına neden olabilir. Zaman içerisinde kalp genişleyebilir ve<br />
kalp yetmezliği meydana gelebilir.<br />
Normal mitral<br />
kapakçık<br />
Yapraklar, karıncıklar<br />
büzüştüğünde<br />
kanın geri akmasını<br />
engellemek üzere<br />
sıkıca kapanır<br />
Mitral kapakçık<br />
sarkması<br />
• Mitral kapakçık<br />
yaprakları<br />
esner ve sıkıca<br />
kapanmaz<br />
• Yapraklar her<br />
kalp atışıyla sol<br />
atriyuma doğru<br />
eğilir veya düşer<br />
• Kapakçık sızıntı<br />
yapabilir<br />
SYDELL AND ARNOLD MILLER FAMILY<br />
KALP VE DAMAR ENSTİTÜSÜ<br />
www.clevelandclinic.org/marfan<br />
© 2000-2009 The Cleveland Clinic Foundation. Her hakkı saklıdır. Rev. 3/09<br />
3
Kalp ve kan damarlarında değişiklikler (devamı)<br />
• Kardiyomiyopati: <strong>Marfan</strong> sendromuyla kalp<br />
kası zaman içerisinde genişleyip zayıflayabilir ve<br />
kardiyomiyopatiye neden olur. Bu durum kalp<br />
yetmezliğine kadar varabilir.<br />
• Aort kökü genişlemesi: Aort kökü, aortun aort<br />
kapakçığıyla buluştuğu bölgedir. <strong>Marfan</strong> sendromu<br />
ile aort kökü büyüyebilir veya genişleyebilir. Bu<br />
durum aort kapakçığının esneyip sızıntı yapmasına<br />
yol açabilir.<br />
• Aritmi (anormal kalp ritmi): <strong>Marfan</strong> sendromuna<br />
sahip bazı hastalarda meydana gelebilir. Aritmi<br />
çoğunlukla MVP ile ilişkilendirilir.<br />
<strong>Marfan</strong> sendromunun diğer işaretleri<br />
• Akciğerde değişiklikler: Akciğer dokusunda<br />
<strong>Marfan</strong> sendromuyla birlikte meydana gelen<br />
değişiklikler astım, amfizem, bronşit, zatürre ve<br />
akciğer çökmesi riskini arttırır.<br />
• Deride değişiklikler: Deri elastikiyetinin azalması,<br />
kiloda herhangi bir değişiklik olmadan deri<br />
çatlaklarının oluşmasına neden olur.<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu nasıl teşhis edilir?<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu klinik tanıya dayanır. Birden fazla<br />
organ sistemini değerlendirmek zorunlu olduğundan,<br />
tanıyı koyabilmek için çok bilimdallı bir yaklaşım<br />
gerekir. Ekip üyeleri hastanın aile geçmişini, gözlerini,<br />
kalp ve kan damarlarını, omurga ve iskelet sistemini<br />
inceleyecektir.<br />
Belirtilerin kapsamlı bir öyküsü ve ilgili sorunlar<br />
yaşamış olma ihtimali olan aile üyelerine ilişkin bilgiler<br />
de gereklidir. Kalp ve kan damarlarındaki değişiklikleri<br />
değerlendirmek ve kalp ritmi sorunlarını tespit etmek<br />
üzere, ekokardiyogram (kalbin kapakçık ve odacıklarının<br />
hareketli bir resmini alabilmek için yüksek frekansta ses<br />
dalgaları kullanan bir görüntüleme işlemi) gibi başka<br />
testler de kullanılacaktır.<br />
Aortun bölümleri ekokardiyogramla<br />
görüntülenemezse veya halihazırda bir incelmeden<br />
şüpheleniliyorsa, bir transözofajiyal eko (TÖE),<br />
manyetik rezonans görüntüleme (MR) veya bilgisayarlı<br />
tomografi (BT) taraması gerekebilir.<br />
Bir BT veya MR, dural ektazi adı verilen belkemiği<br />
zarının şişmesi durumunu değerlendirmek üzere de<br />
gerekli olabilir. Çoğu zaman herhangi bir belirtiye neden<br />
olmazken, bazı hastalarda sırt ağrısıyla ilişkilendirilebilir.<br />
Dural ektazi, <strong>Marfan</strong> sendromunun tanısını<br />
desteklemeye yardımcı olan bir özellik olsa da, diğer bağ<br />
doku bozukluklarıyla birlikte de gelişebilir.<br />
Bazı<br />
durumlarda,<br />
<strong>Marfan</strong><br />
sendromunun<br />
tanısına<br />
yardımcı olması<br />
için özel bir kan<br />
testinden de<br />
faydalanılabilir.<br />
Bu kan testi son<br />
derece özeldir<br />
ve <strong>Marfan</strong><br />
sendromunun<br />
çoğu vakasından<br />
sorumlu olan<br />
FBN1 genindeki<br />
değişiklikleri tespit etmek için kullanılır.<br />
FBN1 testleri her zaman anlaşılır olmadığı için<br />
genetik testlere genetik danışmanlık da eşlik etmelidir.<br />
Kan testleri, <strong>Marfan</strong> sendromuna benzer fiziksel<br />
bulgulara sebep olan Loeys-Dietz sendromu gibi başka<br />
genetik mutasyonların teşhisine de yardımcı olabilir.<br />
Genetik Testler<br />
Genetik test nedir?<br />
Genetik test, bir kişinin genetik malzemesinde<br />
(DNA, genler veya kromozomlar) ya da genlerin<br />
oluşturduğu ürünlerde meydana gelen değişimleri (diğer<br />
adıyla mutasyonları) arayan özel bir laboratuar testidir.<br />
Bir gende vücudumuza yönelik talimatlar bulunur.<br />
Genler A, T, C ve G harfleriyle temsil edilen kimyasal<br />
bazlardan meydana gelir. Her gende binlerce harf<br />
bulunur. Genetik testler çoğu zaman bir kan numunesi<br />
alınarak yapılır ancak bazen vücuttan başka örnekler<br />
(yanak hücreleri veya deri) almak gerekir. FBN1 testi<br />
pahalıdır (yaklaşık 2.000$).<br />
4<br />
SYDELL AND ARNOLD MILLER FAMILY<br />
KALP VE DAMAR ENSTİTÜSÜ<br />
www.clevelandclinic.org/marfan<br />
© 2000-2009 The Cleveland Clinic Foundation. Her hakkı saklıdır. Rev. 3/09
Genetik testler (devamı)<br />
Çoğu durumda sigorta tarafından karşılansa da<br />
bu durum kişinin sigorta poliçesine göre değişir. Testi<br />
yaptırmadan önce testin karşılanıp karşılanmadığını<br />
sigorta şirketinize sormanızı tavsiye ederiz.<br />
FBN1 büyük bir gendir ve içerisinde mutasyonlar<br />
bulunabilir. FBN1 içerisinde 1.000’den fazla farklı<br />
mutasyon olduğu belirlenmiştir; mutasyonların<br />
çoğu bir aileye özgüdür. Bir aile üyesinde mutasyon<br />
bulunduğunda, aynı mutasyonun etkilenen aile<br />
üyelerinde de olmasını bekleriz. Bazı durumlarda,<br />
genetik koddaki bir değişimin gerçekten <strong>Marfan</strong><br />
sendromuna neden olup olmadığı laboratuar tarafından<br />
belirlenemez. Bu tip mutasyonlar değişken olarak<br />
nitelendirilir. Değişkenler belirlendiğinde, önemini<br />
belirlemek üzere bazen diğer aile üyelerini (çoğunlukla<br />
ebeveynleri) de testten geçirmek gerekir. Laboratuar,<br />
gendeki polimorfizm adı verilen değişiklikleri de<br />
belirleyebilir. Polimorfizmler, oldukça yaygın olan<br />
ve <strong>Marfan</strong> sendromuna neden olma ihtimali yüksek<br />
olmayan gen değişimleridir.<br />
Kimler genetik testten geçmelidir?<br />
Bir kimsenin <strong>Marfan</strong> sendromuna yönelik genetik<br />
test yaptırmayı düşünmesi için çok sayıda sebep vardır. Şu<br />
kişiler genetik test yaptırmayı düşünmelidir:<br />
• Diğer aile üyelerinin de test edilebilmesi için<br />
genetik testle ilgilenen, klinik tanı konmuş bir<br />
kimse. Genetik teste ilk olarak <strong>Marfan</strong> sendromuna<br />
sahip kişiyle başlanılmalıdır; bir mutasyon<br />
belirlendiğinde diğer aile üyeleri daha düşük bir<br />
fiyata test yaptırabilir.<br />
• Klinik tanı konmuş ve tanıyı doğrulamak isteyen<br />
bir kimse. Tüm <strong>Marfan</strong> sendromu vakalarının<br />
genetik testle doğrulanamayacağı unutulmamalıdır.<br />
Dolayısıyla, <strong>Marfan</strong> sendromu tanısı konmuş bir<br />
kimsenin FBN1 geninde mutasyon olmaması bu<br />
kişinin <strong>Marfan</strong> sendromuna da sahip olmadığı<br />
anlamına gelmez. Bunun tek anlamı, mevcut<br />
teknolojiyle genetik nedenin bulunmasının<br />
mümkün olmadığıdır.<br />
• Tanı şüphesi taşıyan ancak klinik muayenede tanı<br />
konulamamış bir kimse.<br />
• Çok sayıda tanısından biri de <strong>Marfan</strong> sendromu<br />
olabilecek bir kimse.<br />
• Mutasyonu belirlenmiş bir kişinin aile üyeleri.<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu nasıl tedavi edilir?<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu, hastanın ihtiyaçlarına göre<br />
kişiselleştirilmiş bir tedavi planı gerektirir. Bazı kişiler<br />
için hiç tedavi gerekmeyebilir; doktorlarıyla düzenli<br />
takip randevuları gerçekleştirmeleri yeterlidir. Diğerleri<br />
ilaç tedavisi veya ameliyata ihtiyaç duyabilir. Yaklaşım,<br />
etkilenen sistemlere ve durumun ciddiyetine bağlıdır.<br />
Yaşam tarzı konuları<br />
• Takip: Özellikle gelişim yıllarında kardiyovasküler,<br />
göz ve iskelet muayenelerini içeren rutin takip.<br />
Takibin sıklığını doktorlarınız sizinle birlikte<br />
kararlaştıracaktır.<br />
• Aktivite: Aktivite kuralları hastalığın ve belirtilerin<br />
boyutuna göre değişir. <strong>Marfan</strong> sendromuna sahip<br />
çoğu kişi, bazı fiziksel ve/veya eğlence amaçlı<br />
aktivite türlerine katılabilir. Aort genişlemesine<br />
sahip olanlardan yoğun takım sporlarından, temas<br />
sporlarından ve izometrik egzersizlerden (ağırlık<br />
kaldırma gibi) uzak durmaları istenir. Size özel<br />
aktivite kurallarını kardiyoloğunuza sorun.<br />
SYDELL AND ARNOLD MILLER FAMILY<br />
KALP VE DAMAR ENSTİTÜSÜ<br />
www.clevelandclinic.org/marfan<br />
© 2000-2009 The Cleveland Clinic Foundation. Her hakkı saklıdır. Rev. 3/09<br />
5
Yaşam tarzı konuları (devam)<br />
• Hamilelik: <strong>Marfan</strong> sendromu kalıtsal bir sorun<br />
olduğu için hamilelikten önce genetik danışmanlık<br />
alınmalıdır. <strong>Marfan</strong> sendromuna sahip hamile<br />
kadınlar yüksek riskli vakalar olarak görülmektedir.<br />
Aort normal boyutundaysa incelme riskinin<br />
ortadan kalktığı söylenemese de, daha azdır. Çok<br />
az genişlemesi olanlar bile yüksek risk taşır ve<br />
hamilelik stresi daha hızlı büyümeye neden olabilir.<br />
Hamilelik sırasında, sık sık yapılan tansiyon<br />
kontrolleri ve aylık ekokardiyogramlar ile dikkatli<br />
bir takip gerekir. Hızlı genişleme veya aort geri<br />
akımı mevcutsa, yatak istirahati veya ameliyat<br />
gerekebilir. En iyi doğum yöntemine doktorunuz<br />
sizinle birlikte karar verecektir.<br />
• Endokarditin önlenmesi: <strong>Marfan</strong> sendromuna<br />
sahip olup kapakçık ameliyatı geçirmiş olan kişilerin<br />
bakteriyel endokardit riski yüksektir. Bakteriyel<br />
endokardit, kalp kapakçıkları veya dokusunda<br />
kan akışına bakteri karıştığında meydana gelen<br />
bir enfeksiyondur. Endokardit riskini azaltmak<br />
için, daha önce kapakçık ameliyatı geçirmiş<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu hastalarına diş veya ameliyat<br />
prosedürlerinden önce<br />
antibiyotik verilmelidir.<br />
Almanız gereken<br />
antibiyotik tipini ve<br />
miktarını doktorunuza<br />
danışın. Amerikan<br />
Kalp Derneğinden özel<br />
antibiyotik talimatlarını<br />
içeren bir cüzdan kartı<br />
edinilebilir.<br />
İlaçlar<br />
İlaçlar <strong>Marfan</strong> sendromunun tedavisinde kullanılmaz<br />
ancak komplikasyonları önlemek veya kontrol altına<br />
almak için kullanılabilir. Şu ilaçlar kullanılabilir:<br />
• Bir anjiyotensin<br />
reseptörü<br />
blokörü (ARB)<br />
vücuttaki kimyasal<br />
yol boyunca<br />
hareket eden<br />
bir ilaç türüdür.<br />
Bu maddeler<br />
çoğunlukla yüksek<br />
tansiyon ve<br />
kalp yetmezliği<br />
tedavisinde<br />
kullanılır. Bu<br />
ilaçların aort<br />
genişlemesini nasıl<br />
önlediğine ilişkin klinik deneyler halihazırda devam<br />
etmektedir.<br />
Ameliyat<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu ameliyatının aort incelmesini<br />
veya kopmasını önlemesi ve kapakçık sorunlarını tedavi<br />
etmesi amaçlanır. Aort çapı 4,7 cm (santimetre) ile<br />
5,0 cm (boyunuza bağlı olarak) arasındaysa veya aort hızla<br />
büyüyorsa ameliyat tavsiye edilir. Aort kökü çapınızın<br />
boyunuza oranını kardiyoloğunuz da ölçebilir; zira bu<br />
da ameliyatın gerekli olup olmadığını etkileyecek bir<br />
faktördür.<br />
Ameliyat tavsiyesi aortun boyutuna, aortun beklenen<br />
normal boyutuna, aort büyümesinin hızına, yaşa, boya,<br />
cinsiyete ve ailenin aort incelmesi geçmişine bağlıdır.<br />
Ameliyat aortun genişleyen kısmının yerine bir greft<br />
konulmasını içerir.<br />
<strong>Marfan</strong> sendromunun sol odacıkta (kalbin<br />
sol alt odası) değişikliklere neden olan aort veya<br />
mitral kapakçık sızıntısına (geri akımına) ya da kalp<br />
yetmezliğine yol açtığı durumlarda kapakçık tamiri veya<br />
değiştirme ameliyatı gerekebilir.<br />
• Bir beta blokörü kalbin gevşeme becerisini arttırır,<br />
kalp atışının şiddetini ve arterlerin içerisine<br />
uygulanan baskıyı azaltır ve böylece aortun<br />
genişlemesini önler veya yavaşlatır. Beta blokörü<br />
tedavisine erken yaşta başlanmalıdır.<br />
Astım veya yan etkileri nedeniyle beta blokörü<br />
alamayan kişilerde verapamil gibi bir kalsiyum<br />
kanalı blokörü tavsiye edilir.<br />
6<br />
SYDELL AND ARNOLD MILLER FAMILY<br />
KALP VE DAMAR ENSTİTÜSÜ<br />
www.clevelandclinic.org/marfan<br />
© 2000-2009 The Cleveland Clinic Foundation. Her hakkı saklıdır. Rev. 3/09
<strong>Marfan</strong> Sendromunun Cerrahi Tedavisi<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu ameliyatının aortik incelme veya kopmayı önlemesi (bu sorunlar hakkında daha fazla bilgi için<br />
bir sonraki sayfaya bakın) ve kapakçık sorunlarını tedavi etmesi amaçlanır. <strong>Marfan</strong> sendromuna sahip kişilerin<br />
bu tip ameliyatlarda deneyimli cerrahlar tarafından ameliyat edilmesi tavsiye edilir. <strong>Marfan</strong> sendromunun erken<br />
tanı, dikkatli takip ve güvenli ameliyat teknikleriyle birlikte daha iyi bir şekilde anlaşılması hastalar için daha iyi<br />
sonuçlar vermiştir.<br />
Cleveland Clinic’te <strong>Marfan</strong> sendromu veya ilgili bağ doku bozuklukları nedeniyle ameliyat olan hastaların<br />
sağkalım oranı %99 olurken, %82’si ise 10 yıl sonunda sonradan gerçekleşmesi beklenen normal sağkalım<br />
oranını tam olarak karşılamıştır.<br />
<strong>Marfan</strong> Sendromuna Yönelik Aort<br />
Ameliyatı<br />
Ameliyat aortun genişleyen kısmının yerine<br />
bir greft konulmasını içerir. İki ameliyat tekniği<br />
mevcuttur:<br />
• Geleneksel yöntem: Aortun bir greft ile,<br />
aort kapakçığının ise mekanik bir kapakçıkla<br />
değiştirilmesi.<br />
• Kapak koruma yöntemi: Aortun yerine<br />
bir tüp grefti konularak orijinal aort<br />
kapakçığının yeniden takılması. Kapak<br />
koruma yöntemi tavsiye edilen cerrahi<br />
işlemdir ve bakım standardıdır. Cerrahınız<br />
bu karmaşık işlemi gerçekleştirmek için<br />
deneyimli olmalıdır.<br />
Aort anevrizması<br />
Aort anevrizmasının greftle onarılması<br />
Geleneksel aort ameliyatı yöntemi<br />
Bu ameliyat sırasında kalp cerrahı incelme<br />
veya genişleme bölgesini alır. Bağ doku bozukluğu<br />
nedeniyle aort yırtılmaya yakındır ve dolayısıyla<br />
kalp cerrahı son derece dikkatli olmalıdır.<br />
Aort greftinin ucuna takılan mekanik<br />
bir kapakçık, aort kapakçığının anülus (ağız)<br />
bölgesine dikilir.<br />
Koroner arterler, grefte dalan küçük düğme<br />
delikleri içerisinden aort greftine yeniden<br />
bağlanır. Bundan sonra Dacron greftinin diğer<br />
ucu aort dokusuna dikilir.<br />
Mekanik Kalp Kapakçıkları<br />
Mekanik kalp<br />
kapakçıkları metal<br />
veya karbondan<br />
yapılır ve hastanın<br />
orijinal kalp<br />
kapakçığının<br />
işlevlerini yerine<br />
getirmek üzere<br />
tasarlanmıştır.<br />
Mekanik bir kapakçık<br />
Açık<br />
Kapalı<br />
son derece dayanıklıdır, vücut tarafından iyi tolere edilir ve<br />
ömürlük kullanım için tasarlanmıştır.<br />
Çift yapraklı kapakçık mekanik kapakçıkların en yaygın türü olup,<br />
polyester örgülü kumaşla kaplı bir halka içerisindeki iki karbon<br />
yaprağından meydana gelir.<br />
Mekanik kapakçık takılan hastaların çoğu hayatlarının geri<br />
kalanında kan inceltici ilaçları almak zorundadır.<br />
SYDELL AND ARNOLD MILLER FAMILY<br />
KALP VE DAMAR ENSTİTÜSÜ<br />
www.clevelandclinic.org/marfan<br />
© 2000-2009 The Cleveland Clinic Foundation. Her hakkı saklıdır. Rev. 3/09<br />
7
normal aort<br />
Aort Anevrizması<br />
Aort anevrizması aort<br />
duvarının anormal<br />
bir şekilde büyümesi<br />
veya şişmesidir. Bir<br />
anevrizma damar<br />
ağacının herhangi<br />
bir yerinde meydana<br />
gelebilir.<br />
Anevrizma teşhis<br />
edildiğinde<br />
anevrizmanın<br />
büyüklüğüne bağlı<br />
olarak tedavi<br />
gerekebilir. Kopmuş<br />
anevrizmalarda<br />
kanamanın<br />
durdurulması için acil<br />
ameliyat gerekir.<br />
anevrizma<br />
Aort İncelmesi<br />
Aortun birçok katmanı<br />
bulunur. Aort incelmesi,<br />
aortun iç katmanında<br />
meydana gelerek kanın<br />
katmanlar arasında<br />
akmasına neden olan<br />
bir yırtılmadır. Bundan<br />
sonra katmanlar<br />
birbirinden ayrılarak<br />
kan akışını keser ve<br />
muhtemelen arter<br />
duvarının patlamasına<br />
sebep olur.<br />
<strong>Marfan</strong> sendromuna<br />
sahip hastalarda aort<br />
incelmesi hemen<br />
müdahale gerektiren hayati tehlikeye sahip bir<br />
acil durumdur.<br />
Ameliyatla tedavisi hasar gören aort segmentinin<br />
onarılmasını veya değiştirilmesini içerir.<br />
Ölüm riskini azaltmak ve uzun vadede ömür<br />
beklentisini arttırmak için ameliyatın incelme<br />
meydana gelmeden ÖNCE yapılması amaçlanır.<br />
İncelmeden önce ameliyat geçiren hastaların<br />
büyük bölümü sonradan ameliyata ihtiyaç<br />
duymaz. Ancak aort incelmesinden sonra yapılan<br />
ameliyat, aortun diğer bölümlerini onarmak üzere<br />
gelecekte doğacak ameliyat ihtiyacını yükseltir.<br />
8<br />
Aort Anevrizmasının Belirtileri<br />
• Bir göğüs aortu anevrizmasının belirtileri<br />
(göğüsteki aortun üst kısmını etkileyen<br />
anevrizma): Çene, boyun, üst sırt veya<br />
göğüste ağrı, öksürük, ses kısıklığı veya nefes<br />
almada güçlük<br />
• Bir karın aortu anevrizmasının belirtileri<br />
(karındaki aortun alt kısmını etkileyen<br />
anevrizma): Doktorun muayene sırasında<br />
hissettiği zonklayan büyüme veya hassas<br />
kütle; sırt, karın veya kasıkta pozisyon<br />
değiştirildiğinde veya ağrı kesici alındığında<br />
geçmeyen ağrı<br />
Anevrizmanın erken tanısı sorunun<br />
kontrol altına alınması ve kopma riskinin<br />
azaltılması için hayati öneme sahiptir.<br />
Bu belirtilere sahipseniz vakit<br />
geçirmeden doktorunuzu arayın.<br />
Aort İncelmesinin Belirtileri<br />
• En yaygın belirti: Göğüste (ön, arka veya her<br />
ikisi birden) şiddetli ağrı<br />
• Daha az yaygın belirtiler: Karında ağrı,<br />
bacaklardan birinde veya her ikisinde birden<br />
uyuşukluk veya güçsüzlük, bilinç kaybı veya<br />
inme belirtileri (ani güçsüzlük, uyuşma,<br />
baş dönmesi veya denge kaybı, görme<br />
kabiliyetinde ani değişimler, ani sersemlik,<br />
konuşmada güçlük)<br />
Bu belirtilere sahipseniz, acil yardım isteyin<br />
(çoğu bölgede 911’i - Türkiye için 112 Hızır<br />
Acil - tuşlayın).<br />
www.clevelandclinic.org/marfan<br />
© 2000-2009 The Cleveland Clinic Foundation. Her hakkı saklıdır. Rev. 3/09
Kapakçık koruyucu yeniden implantasyon aort<br />
ameliyatı<br />
Aortu aort kapağını değiştirmeden<br />
değiştirmenin iki yöntemi vardır:<br />
• Kapakçık koruyucu yeniden implantasyon<br />
yöntemi<br />
• Kapakçık biçimlendirme yöntemi<br />
Her iki cerrahi teknik de aortları çok fazla<br />
genişlememiş ve aort kapakçığı zarar görmemiş<br />
gençlerde kullanılır. Aort greftleme ameliyatından<br />
sonra hastalar genellikle 5 ile 10 gün arasında<br />
hastanede kalır. Altı ila sekiz haftalık bir iyileşme<br />
döneminden sonra normal faaliyetlere dönüş<br />
beklenir.<br />
Kapakçık koruyucu yeniden implantasyon<br />
yöntemi (sağda gösterilmektedir) <strong>Marfan</strong><br />
sendromuna sahip kişiler için tercih edilen<br />
yöntemdir.<br />
<strong>Marfan</strong> Sendromu için Kapakçık Tamiri veya<br />
Değiştirme Ameliyatı<br />
<strong>Marfan</strong> sendromunun sol odacıkta (kalbin<br />
sol alt odası) değişikliklere neden olan aort veya<br />
mitral kapakçık sızıntısına (geri akımına) veya<br />
kalp yetmezliğine yol açtığı durumlarda kapakçık<br />
tamiri veya değiştirme ameliyatı gerekebilir.<br />
Geçen birkaç yılda, hastalıklı kalp<br />
kapakçıklarının ameliyatla tedavisinde değiştirilmiş<br />
David yeniden implantasyon prosedürü gibi<br />
muazzam ilerlemeler kaydedilmiştir. Bu prosedürde,<br />
uygun şekilde boyutlandırılan aort grefti belirlenir,<br />
sol karıncık çıkış yolu (sol karıncıktan çıkan geçiş<br />
yolu) korunur ve kapakçık koruma yöntemi<br />
kullanılarak ameliyat sonuçları iyileştirilir.<br />
Bu teknik hakkında daha fazla bilgi için lütfen<br />
www.clevelandclinic.org/marfan adresindeki web<br />
sitemizi inceleyin.<br />
Cleveland Clinic’te kapakçık ameliyatı,<br />
birden fazla kapakçık işlemi, bypass ameliyatı,<br />
aort anevrizması ameliyatı veya atriyal fibrilasyon<br />
(kapakçık hastalığı olan hastalarda yaygın görülen<br />
düzensiz kalp ritmi) tedavisine yönelik ameliyat gibi<br />
diğer kalp ameliyatlarıyla birleştirilebilir. Bu tedavi<br />
seçeneği tavsiye ediliyorsa cerrahınız kapakçık<br />
ameliyatı hakkında daha fazla bilgi verebilir.<br />
Orijinal aort kapakçığının onarımı ve yeniden<br />
implantasyonu ile aort yayı onarım ameliyatı<br />
greft<br />
dilatör<br />
Bu ameliyat, aort<br />
kapakçığının serbest<br />
bırakılarak onarılmasını<br />
ve aortun hasar görmüş<br />
kısmını sentetik bir tüp<br />
grefti ile değiştirmeyi içerir.<br />
Greft boyunca ve aort<br />
kapakçığının hemen<br />
altına, sol karıncık<br />
çıkış yolunun çevresine<br />
dikişler atılır.<br />
Aort kapakçığının içerisinden<br />
sol karıncık çıkış yoluna<br />
özel boyutlandırılmış bir<br />
dilatör cihazı yerleştirilir.<br />
Aort greftinin alt kısmını<br />
doğal aort köküne benzer<br />
şekilde biçimlendirmek üzere<br />
dilatörün etrafına dikişler atılır.<br />
Onarılan aort kapakçığı<br />
yeniden takılır ve aort grefti<br />
onarılan kapakçığın anülüs<br />
bölümüne dikilir. Kapakçığın<br />
gerektiği gibi açılıp kapandığı<br />
test edilir.<br />
Grefte, koroner arterlerin<br />
yeniden bağlandığı koroner<br />
ostia (ağız) bölümü için küçük<br />
delikler açılır.<br />
Greft aorta dikilir. Aort yayının<br />
değiştirilmesi gerekiyorsa aort<br />
yayından aort kökü greftine<br />
ayrı bir greft dikilir.<br />
SYDELL AND ARNOLD MILLER FAMILY<br />
KALP VE DAMAR ENSTİTÜSÜ<br />
www.clevelandclinic.org/marfan<br />
© 2000-2009 The Cleveland Clinic Foundation. Her hakkı saklıdır. Rev. 3/09<br />
9
Takip Bakımı<br />
<strong>Marfan</strong> sendromunun erken tanı, dikkatli takip ve güvenli ameliyat teknikleriyle birlikte daha iyi bir şekilde<br />
anlaşılması hastalar için daha iyi sonuçlar vermiştir.<br />
Sorununuzu tedavi eden bir ameliyat olsanız bile düzenli takip muayeneleriyle doktorunuzu görmeniz, ilaçlarınızı<br />
reçetede belirtilen şekilde kullanmanız ve hastalığın gelecekte ilerleme riskini azaltmak için yaşam tarzınızda önleyici<br />
değişiklikler yapmanız gerekir. Sağlık uzmanları ekibiniz hedeflerinize ulaşmada size yardımcı olabilir.<br />
Referanslar<br />
Svensson LG, Blackstone EH, Feng J, de Oliveira D, Gillinov<br />
AM, Thamilarasan M, Grimm RA, Griffin B, Hammer D,<br />
Williams T, Gladish DH, Lytle BW. Are <strong>Marfan</strong> syndrome<br />
and marfanoid patients distinguishable on long-term<br />
followup? Ann Thorac Surg. Mar 2007;83(3):1067-74.<br />
PMID: 17307461.<br />
Bhudia SK, Troughton R, Lam BK, Rajeswaran J, Mills WR,<br />
Gillinov AM, Griffin BP, Blackstone EH, Lytle BW, Svensson<br />
LG. Mitral valve surgery in the adult <strong>Marfan</strong> syndrome patient.<br />
Ann Thorac Surg. Mar 2006;81(3):843-8. PMID: 16488682.<br />
Heur M, Costin B, Crowe S, Grimm RA, Moran R,<br />
Svensson LG, Traboulsi EI.The value of keratometry and<br />
central corneal thickness measurements in the clinical<br />
diagnosis of <strong>Marfan</strong> syndrome. Am J Ophthalmol. Haz<br />
2008;145(6):997-1001. Epub 18 Nis 2008.<br />
Pearson GD, Devereux R, Loeys B, Maslen C, Milewicz<br />
D, Pyeritz R, Ramirez F, Rifkin D, Sakai L, Svensson L,<br />
Wessels A, Van Eyk J, Dietz HC; National Heart, Lung, and<br />
Blood Institute and National <strong>Marfan</strong> Foundation Working<br />
Group. Report of the National Heart, Lung, and Blood<br />
Institute and National <strong>Marfan</strong> Foundation Working Group on<br />
research in <strong>Marfan</strong> syndrome and related disorders. Yayım.<br />
12 Ağu 2008; 118(7):785-91. PMID: 18695204.<br />
Svensson LG. Aortic valve stenosis and regurgitation: an<br />
overview of management. J Cardiovasc Surg (Torino).<br />
Nis 2008;49(2):297-303. PMID: 18431353.<br />
Svensson LG, Kouchoukos NT, Miller DC, Bavaria JE,<br />
Coselli JS, Curi MA, Eggebrecht H, Elefteriades JA, Erbel<br />
R, Gleason TG, Lytle BW, Mitchell RS, Nienaber CA,<br />
Roselli EE, Safi HJ, Shemin RJ, Sicard GA, Sundt TM 3rd,<br />
Szeto WY, Wheatley GH 3rd; Society of Thoracic Surgeons<br />
Endovascular Surgery Task Force. Expert consensus<br />
document on the treatment of descending thoracic aortic<br />
disease using endovascular stent-grafts. Ann Thorac Surg.<br />
Oca 2008;85(1 Suppl):S1-41. PMID: 18083364.<br />
Svensson LG, Deglurkar I, Ung J, Pettersson G, Gillinov<br />
AM, D’Agostino RS, Lytle BW. Aortic valve repair and root<br />
preservation by remodeling, reimplantation, and tailoring:<br />
technical aspects and early outcome. J Card Surg. Kas-Ara<br />
2007;22(6):473-9. PMID: 18039206.<br />
Svensson LG. The elephant trunk procedure: uses<br />
in complex aortic diseases. Curr Opin Cardiol. Kas<br />
2005;20(6):491-5. Dergi. PMID: 16234619.<br />
Svensson LG, Kim KH, Blackstone EH, Alster JM, McCarthy<br />
PM, Greenberg RK, Sabik JF, D’Agostino RS, Lytle BW,<br />
Cosgrove DM. Elephant trunk procedure: newer indications<br />
and uses. Ann Thorac Surg. Tem 2004;78(1):109-16;<br />
tartışma 109-16. Dergi. PMID: 15223413.<br />
Svensson LG. Sizing for modified David’s reimplantation<br />
procedure. Ann Thorac Surg. Kas 2003;76(5):1751-3.<br />
PMID: 14602338.<br />
Svensson LG, Kim KH, Lytle BW, Cosgrove DM. Relationship<br />
of aortic cross-sectional area to height ratio and the risk of<br />
aortic dissection in patients with bicuspid aortic valves. J<br />
Thorac Cardiovasc Surg. Eyl 2003;126(3):892-3. PMID:<br />
14502185.<br />
Svensson LG. Progress in ascending and aortic arch<br />
surgery: minimally invasive surgery, blood conservation,<br />
and neurological deficit prevention. Ann Thorac Surg.<br />
Kas 2002;74(5):S1786-8; Tartışma S1792-9. PMID:<br />
12440666.<br />
Svensson LG, Khitin L. Aortic cross-sectional area/height<br />
ratio timing of aortic surgery in asymptomatic patients<br />
with <strong>Marfan</strong> syndrome. J Thorac Cardiovasc Surg. Şub<br />
2002;123(2):360-1. PMID: 11828302.<br />
Svensson LG, Longoria J, Kimmel WA, Nadolny E.<br />
Management of aortic valve disease during aortic surgery.<br />
Ann Thorac Surg. Mar 2000;69(3): 778-83; Tartışma<br />
783-4. PMID: 10750761.<br />
Svensson LG, Labib SB, Eisenhauer AC, Butterly JR.<br />
Intimal tear without hematoma: an important variant of<br />
aortic dissection that can elude current imaging techniques.<br />
Yayım. 16 Mar 1999;99(10):1331-6. PMID: 10077517.<br />
10<br />
SYDELL AND ARNOLD MILLER FAMILY<br />
KALP VE DAMAR ENSTİTÜSÜ<br />
www.clevelandclinic.org/marfan<br />
© 2000-2009 The Cleveland Clinic Foundation. Her hakkı saklıdır. Rev. 3/09
Destek Alabilirsiniz<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu gibi genetik bir bozukluğunuzun olduğunu öğrenmenin endişe verici olduğunu anlıyoruz. Yaşam<br />
tarzınızda değişiklikler yapmak, mali konular, ameliyat olmak, hayatınızın geri kalanı boyunca tıbbi takipte tutulmak<br />
zorunda olmak sizi endişelendiriyor olabilir. Ya da mali sıkıntılar olabilir. Gelecekte çocuklarınız üzerindeki risk<br />
konusunda da kaygılanıyor olabilirsiniz.<br />
<strong>Marfan</strong> sendromunu tedavi etmede deneyimli bir hekimden tıbbi bakım ve doğru bilgileri edinmek önemlidir. Hastalığı<br />
ve çocuklarınıza geçirme riskini anlamanıza yardımcı olması için genetik danışmanlık almak da faydalı olabilir.<br />
Cleveland Clinic’teki <strong>Marfan</strong> sendromu kaynaklarına ek olarak (aşağıda listelenmiştir) şu ulusal kurumlar da size bilgi<br />
ve destek sağlayabilir:<br />
Ulusal <strong>Marfan</strong> Vakfı<br />
www.marfan.org<br />
Ulusal Artrit ve Kas-İskelet ve<br />
Deri Hastalıkları Enstitüsü<br />
www.niams.nih.gov<br />
Amerikan Kalp Derneği<br />
www.americanheart.org<br />
<strong>Marfan</strong> Sendromu ve Bağ Doku Bozuklukları Kliniği<br />
<strong>Marfan</strong> Sendromu ve Bağ Doku Bozuklukları Kliniği’ndeki çok disiplinli uzmanlar ekibi kardiyolog, pediyatrik<br />
kardiyolog, kardiyovasküler ve vasküler cerrah, oftalmolog, ortopedik cerrah ve genetik uzmanlarından meydana<br />
gelmektedir. Kliniğimizin misyonu, bilgi ve tecrübe sahibi çok disiplinli bir uzmanlar ekibini bir araya getirerek şunları<br />
sağlamaktır:<br />
• Son teknoloji tanı testleri kullanılarak hastaların etraflı bir değerlendirmesi<br />
• Aort hastalığı, bağ doku bozukluğu ve <strong>Marfan</strong> sendromuna sahip hastalar için sürekli ve kapsamlı bakım<br />
• <strong>Marfan</strong> sendromu gibi genetik sorunlara sahip kişilerin aileleri için genetik tarama<br />
• Hastalara kaliteli ve yenilikçi tedaviler sağlamak üzere kesintisiz araştırma ve eğitim<br />
Hastalara daha uzun ve daha kaliteli bir yaşam sürmede yardımcı olmak amaçlanmaktadır.<br />
Ayrıntılı Bilgi İçin<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu ve tedaviler hakkında daha fazla bilgi almak için lütfen<br />
www.clevelandclinic.org/marfan adresindeki web sitemizi ziyaret edin veya<br />
www.clevelandclinic.org/heart. adresindeki Bize Ulaşın formuyla e-posta gönderin.<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu ve mevcut tedavi seçenekleri hakkında bir hemşireyle konuşmak için lütfen 866.289.6911.<br />
numaralı telefondan Kalp ve Damar Kaynakları Merkezi Hemşiresiyle ücretsiz iletişim kurun.<br />
Randevu Almak<br />
Bir randevu almak için lütfen 800.223.2273 (dahili 44466) veya 216.444.4466 numaralı telefonu arayın.<br />
Uluslararası hastalarımız, randevu almak için lütfen 001.216.444.8184 numaralı telefonu arayın veya<br />
www.clevelandclinic.org/appointments adresinden bizi ziyaret edin.<br />
Sydell and Arnold Miller Family Kalp ve Damar Enstitüsü hakkında<br />
Cleveland Clinic’te hastalara uzman tıbbi hizmetleri ve her türlü tedaviyi sağlayan Sydell and Arnold Miller Family<br />
Kalp ve Damar Enstitüsü, dünyanın en büyük kardiyovasküler uzmanlık gruplarından biridir. Kardiyak bakım<br />
programımız US News & World Report listesinde 1995 yılından beri 1 numarada yer almaktadır.<br />
Uzmanlık alanlarımızda araştırma, eğitim ve klinik uygulama biraraya getirilerek, kardiyovasküler hastalık için<br />
yenilikçi ve bilimsel tabanlı tedaviler sağlanmaktadır. Doktor ve bilimadamlarımızın kardiyovasküler hastalığın<br />
önlenmesi ve şifasına gösterdikleri bağlılık, kardiyovasküler hastalığı olanlarda daha iyi bir yaşam kalitesine, yenilikçi<br />
bakımlara ve daha iyi sonuçlara yol açmıştır.<br />
Bu bilgiler, doktorunuzun veya sağlık uzmanınızın tıbbi görüşlerinin yerine geçme amacını taşımaz.<br />
Belirli bir tıbbi durum hakkında görüş almak için lütfen sağlık uzmanınıza danışın.<br />
11
9500 Euclid Avenue, Cleveland, OH 44195<br />
Kalp ve Damar Enstitüsü, Cleveland Clinic'te<br />
işbirliğine dayalı ve hasta merkezli bakım sunmak<br />
üzere birden fazla uzmanlık alanını bir araya getiren<br />
26 enstitüden biridir. Enstitü, 1995 yılından bu yana<br />
her yıl U.S. News & World Report listesinde kalp<br />
bakımı konusunda ülkenin en iyisi olarak yer almakta<br />
ve her yıl birinci sınıf tesislerinde 234.000'den fazla<br />
hastayı ağırlamaktadır. Cleveland Clinic, kâr amacı<br />
gütmeyen ve birçok alan üzerinde uzmanlaşmış olan<br />
akademik bir tıp merkezidir. 1921'de kurulan kurum<br />
kendini kaliteli uzman sağlık hizmetleri sunmaya<br />
adamıştır. İçinde ayakta hastalar için bir klinik,<br />
1000'den fazla personelli yatak, bir eğitim kurumu<br />
ve bir araştırma enstitüsü bulunmaktadır.<br />
© The Cleveland Clinic Foundation 2009
Change language