You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
<strong>Marfan</strong> Sendromu REHBERİ<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu nedir?<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu, bağ dokuyu etkileyen bir sorundur. Bağ doku, vücudu bir arada tutar ve vücut içindeki<br />
çok sayıda yapıya destek sağlar. <strong>Marfan</strong> sendromunda ise bağ doku normal değildir. Sonuç olarak, kalp, kan<br />
damarları, kemikler, tendonlar, kıkırdak, gözler, sinir sistemi, deri ve akciğerler dahil olmak üzere çoğu vücut<br />
sistemi etkilenir.<br />
<strong>Marfan</strong> sendromunun sebebi nedir?<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu, fibrilinin ve başlıca bağ doku bileşenlerinden biri olan elastik liflerin yapısını kodlayan gendeki<br />
bir bozulmadan kaynaklanır. Bu gene fibrillin-1 veya FBN1 adı verilir.<br />
Çoğu durumda <strong>Marfan</strong> sendromu kalıtsaldır. «Otozomal dominant» yapıdadır; diğer bir deyişle, kadınlarda ve<br />
erkeklerde eşit sıklıkta meydana gelir ve sadece bir ebevenin <strong>Marfan</strong> sendromuna sahip olmasıyla geçebilir. <strong>Marfan</strong><br />
sendromuna sahip kişilerin hastalığı çocuklarından her birine geçirme şansı yüzde 50’dir. Vakaların yüzde 25’inde<br />
bilinmeyen bir nedenden dolayı yeni bir gen bozulması meydana gelir. <strong>Marfan</strong> sendromuna «değişken dışavurumlu»<br />
genetik bozukluk adı da verilir; çünkü <strong>Marfan</strong> sendromuna sahip herkes aynı belirtileri aynı derecede yaşamaz.<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu doğuştan gelir. Ancak, ergenlik veya genç erişkinlik dönemine kadar teşhis edilemeyebilir.<br />
<strong>Marfan</strong> sendromundan kimler etkilenir?<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu 10.000 ila 20.000 kişiden birini etkileyen oldukça yaygın bir rahatsızlıktır. Her ırk ve etnik<br />
kökenden insanda görülmüştür.<br />
<strong>Marfan</strong> sendromunun işaretleri nelerdir?<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu bazen oldukça hafiftir ve varsa belirtileri azdır. Çoğu durumda, hastalık yaşla birlikte ilerler ve bağ<br />
dokuda değişiklikler oldukça <strong>Marfan</strong> sendromu belirtileri fark edilir hale gelir.<br />
• Fiziksel Görünüm: <strong>Marfan</strong> sendromuna sahip kişiler çoğunlukla oldukça uzun ve zayıftır. Kolları, bacakları,<br />
parmakları ve ayak başparmakları orantısız ve vücudun geri kalanına göre çok uzun görünebilir. Omurgaları eğik ve<br />
göğüs kemikleri (sternum) çıkıntılı veya girintili olabilir. Eklemleri güçsüz olabilir ve kolayca çıkabilir. Çoğunlukla,<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu hastalarının uzun, dar bir yüzü vardır ve damakları normalden yüksek olabilir; bu durum dişlerin<br />
bir yere toplanmasına neden olur.<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu vücut yapısında diş ve iskelet (kemik) sorunları gibi çok sayıda değişikliğe neden olabilir.<br />
• Diş ve kemik sorunları: <strong>Marfan</strong> sendromu hastaları geçmişte diş çektirmiş veya dar damaklarını genişlettirmiş<br />
olabilir. Bunun yanında, hastaların düz tabanlık, fıtık ve kemik çıkması gibi geçmiş kemik sorunları olabilir.<br />
2<br />
SYDELL AND ARNOLD MILLER FAMILY<br />
KALP VE DAMAR ENSTİTÜSÜ<br />
www.clevelandclinic.org/marfan<br />
© 2000-2009 The Cleveland Clinic Foundation. Her hakkı saklıdır. Rev. 3/09
Change language