Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Genetik testler (devamı)<br />
Çoğu durumda sigorta tarafından karşılansa da<br />
bu durum kişinin sigorta poliçesine göre değişir. Testi<br />
yaptırmadan önce testin karşılanıp karşılanmadığını<br />
sigorta şirketinize sormanızı tavsiye ederiz.<br />
FBN1 büyük bir gendir ve içerisinde mutasyonlar<br />
bulunabilir. FBN1 içerisinde 1.000’den fazla farklı<br />
mutasyon olduğu belirlenmiştir; mutasyonların<br />
çoğu bir aileye özgüdür. Bir aile üyesinde mutasyon<br />
bulunduğunda, aynı mutasyonun etkilenen aile<br />
üyelerinde de olmasını bekleriz. Bazı durumlarda,<br />
genetik koddaki bir değişimin gerçekten <strong>Marfan</strong><br />
sendromuna neden olup olmadığı laboratuar tarafından<br />
belirlenemez. Bu tip mutasyonlar değişken olarak<br />
nitelendirilir. Değişkenler belirlendiğinde, önemini<br />
belirlemek üzere bazen diğer aile üyelerini (çoğunlukla<br />
ebeveynleri) de testten geçirmek gerekir. Laboratuar,<br />
gendeki polimorfizm adı verilen değişiklikleri de<br />
belirleyebilir. Polimorfizmler, oldukça yaygın olan<br />
ve <strong>Marfan</strong> sendromuna neden olma ihtimali yüksek<br />
olmayan gen değişimleridir.<br />
Kimler genetik testten geçmelidir?<br />
Bir kimsenin <strong>Marfan</strong> sendromuna yönelik genetik<br />
test yaptırmayı düşünmesi için çok sayıda sebep vardır. Şu<br />
kişiler genetik test yaptırmayı düşünmelidir:<br />
• Diğer aile üyelerinin de test edilebilmesi için<br />
genetik testle ilgilenen, klinik tanı konmuş bir<br />
kimse. Genetik teste ilk olarak <strong>Marfan</strong> sendromuna<br />
sahip kişiyle başlanılmalıdır; bir mutasyon<br />
belirlendiğinde diğer aile üyeleri daha düşük bir<br />
fiyata test yaptırabilir.<br />
• Klinik tanı konmuş ve tanıyı doğrulamak isteyen<br />
bir kimse. Tüm <strong>Marfan</strong> sendromu vakalarının<br />
genetik testle doğrulanamayacağı unutulmamalıdır.<br />
Dolayısıyla, <strong>Marfan</strong> sendromu tanısı konmuş bir<br />
kimsenin FBN1 geninde mutasyon olmaması bu<br />
kişinin <strong>Marfan</strong> sendromuna da sahip olmadığı<br />
anlamına gelmez. Bunun tek anlamı, mevcut<br />
teknolojiyle genetik nedenin bulunmasının<br />
mümkün olmadığıdır.<br />
• Tanı şüphesi taşıyan ancak klinik muayenede tanı<br />
konulamamış bir kimse.<br />
• Çok sayıda tanısından biri de <strong>Marfan</strong> sendromu<br />
olabilecek bir kimse.<br />
• Mutasyonu belirlenmiş bir kişinin aile üyeleri.<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu nasıl tedavi edilir?<br />
<strong>Marfan</strong> sendromu, hastanın ihtiyaçlarına göre<br />
kişiselleştirilmiş bir tedavi planı gerektirir. Bazı kişiler<br />
için hiç tedavi gerekmeyebilir; doktorlarıyla düzenli<br />
takip randevuları gerçekleştirmeleri yeterlidir. Diğerleri<br />
ilaç tedavisi veya ameliyata ihtiyaç duyabilir. Yaklaşım,<br />
etkilenen sistemlere ve durumun ciddiyetine bağlıdır.<br />
Yaşam tarzı konuları<br />
• Takip: Özellikle gelişim yıllarında kardiyovasküler,<br />
göz ve iskelet muayenelerini içeren rutin takip.<br />
Takibin sıklığını doktorlarınız sizinle birlikte<br />
kararlaştıracaktır.<br />
• Aktivite: Aktivite kuralları hastalığın ve belirtilerin<br />
boyutuna göre değişir. <strong>Marfan</strong> sendromuna sahip<br />
çoğu kişi, bazı fiziksel ve/veya eğlence amaçlı<br />
aktivite türlerine katılabilir. Aort genişlemesine<br />
sahip olanlardan yoğun takım sporlarından, temas<br />
sporlarından ve izometrik egzersizlerden (ağırlık<br />
kaldırma gibi) uzak durmaları istenir. Size özel<br />
aktivite kurallarını kardiyoloğunuza sorun.<br />
SYDELL AND ARNOLD MILLER FAMILY<br />
KALP VE DAMAR ENSTİTÜSÜ<br />
www.clevelandclinic.org/marfan<br />
© 2000-2009 The Cleveland Clinic Foundation. Her hakkı saklıdır. Rev. 3/09<br />
5
Change language