kas hastalıkları - İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi

KAS HASTALIKLARIDoç. Dr. Feray Karaali-SavrunCerrahpaşa Tıp FakültesiNöroloji Anabilim Dalı

MİYOPATİLER• Miyopatiler, duyusal veotonomik bozukluğa yolaçmaksızın sadece motorsendromlarla karşımızaçıkar. Miyopatisemptomları genelliklebilateraldir ve özellikleproksimal kaslar etkilenir.• Genetik• Edinsel

SINIFLANDIRMA• Musküler Distrofiler: Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss, Kavşak Tipi, Fasiyo-skapulo-humaralTip, Distal Tip, Okular Tip, Okulo-faringeal Tip,Miyotonik Tip• İnflamatuvar Miyopatiler• Endokrin Miyopatiler• İlaç Kullanımı ile İlişkili veya Toksik Miyopatiler• Metabolik miyopatiler• Konjenital Miyopatiler• Periyodik Paralizilerle İlişkili Miyopatiler

Musküler Distrofiler• Musküler distrofiler (MD),yapısal bir kas proteini olandistrofinin bozukluğu nedeniyleortaya çıkan kas dejenerasyonuve güçsüzlük ile karakterize,ilerleyici, genetik bir hastalıkgrubudur. Distrofin, iskelet vekalp kas dokusununsubsarkolemmal bölgesineyerleşmiş intraselüler birproteindir.

Musküler Distrofiler• Duchenne ve Becker musküler distrofiler en sıkgörülen distrofinopatilerdir ve benzer genetikdefektin farklı fenotipik görünümleridir• X’ e bağlı resesif geçiş gösterir• Heterozigot kadın taşıyıcılar asemptomatikdir• Her iki hastalık için, dayılarında musküler distrofiöyküsü olan çocuklar, hastalık taşıyıcısı kadın vebu kadınların kız çocuklarından doğacak çocuklarrisk altındadırlar. Bu riskli gruplara rağmen %30-35 oranında spontan mutasyon olduğudabilinmelidir.

Musküler DistrofilerTanı• Klinik• LaboratuarAyırıcı Tanı• Diğer miyopatiler• Nöromusküler bileşkehastalıkları• Motor nöron hastalığı

Gowers Belirtisi

Musküler Distrofi: Pseudohipertrofi

Ayırıcı Tanı• Konjenital Miyopatiler (Central-Core Hastalığı, Nemalin Miyopati,Myotubuler Miyopati). Bu grup hastalık kendini yenidoğan dönemindehipotoni ve yaygın kas güçsüzlüğü ile gösterir ( hipotonik infant veya bebek).Konjenital kalça çıkığı, kifoskolyoz gibi islelet anomalileri sıktır. Genelliklestasyoner veya çok yavaş ilerleme gösteren hastalıklardır.• Konjenital Musküler Distrofiler: Semptomlar bebeğin doğumu ile başlar,yavaş ilerleme gösterir ve merkezi sinir sistemi anomalileri ile beraberdir.• Mitokondrial Miyopatiler: Kas ile beraber pek çok organ tutulumu vardır,semptomlar genellikle egzersiz sonrası ortaya çıkar, mitokondrial enerjimetabolizmasında bozukluk saptanır.• Metabolik Miyopatiler: Glikojen, lipid, pürin vb metabolizma bozukluklarınınneden olduğu ve enzim eksikliklerine bağlı gelişen kas depo hastalıklarıdır.Kas dışındaki dokularıda etkilerler, laboratuar olarak enzim eksikliğininsaptanması tanı koydurucudur.• Fasiyoskapulohumeral Musküler Distrofi: Otozomal dominant bir hastalıktır,öncelikle yüz, omuz ve üst ekstremite kasları etkilenir, yavaş ilerleme gösterir,normal yaşam süresini yaşayabilirler.• Emery-Dreifuss: X’ e bağlı geçiş gösteren bir hastalıktır, 5-15 yaş arasındaşikayetler başlar, öncelikle üst kol ve fibular kaslar etkilenir, yavaş progresyongösterir fakat eklem deformiteleri BMD’ ye göre çok daha erken dönemdegelişir.• Kavşak Tipi Miyopatiler: Otozomal resesif geçişlidir, şikayetler 10-20 yaşcivarında başlar, omuz ve pelvis

Musküler Distrofi: Tedavi• Musküler distrofilerin kesin tedavisi yoktur ve tedavisemptomatikdir. Erken tanı, genetik danışma, hasta veailesinin bilgilendirilmesi çok önemlidir. Multidisiplineryaklaşım gerektirir.• Cerrahi olarak, aşil tendonunu serbestleştirme, kontraktürveya skolyoz ameliyatları yapılabilir.• Semptomatik olarak fizyoterapi ve kardiak, pulmoner vepsikiyatrik destek tedavisi çok önemlidir.• İlaç tedavisinde ilk akla gelen ilaç prednizondur.Başlangıçta 0.75 mg/kg/gün prednizonun 3 ay içinde kasgücü ve pulmoner fonksiyon üzerinde olumlu yönde etkiyaptığı gösterilmiştir. İdamede 0.65 mg/kg/günprednizonun ise hastalığın ilerlemesini yavaşlatarak,desteklede olsa hastanın yürüme kapasitesini 2 yıl dahauzatabilir.

KONJENİTAL MİYOPATİLER• Central-Core Hastalığı• Nemalin Miyopati• Santronukleer ( Myotubuler ) Miyopati• Kas lifi ( Tip I ve TipII ) Dağılım Boz.• Konjenital Distrofiler

Konjenital Miyopati: Hipotonik Bebek

Konjenital Myopati: Nemalin Miyopati

KAS PATOLOJİLERİ

Emery-Dreyfus: EklemKontraktürleri

Kanat Skapula

Proksimal Kas Atrofisi

Dermatomiyozit: Deri Lezyonu(Rash)