Choroby rozrostowe układu krwiotwórczego - Klinika Onkologii ...
Choroby rozrostowe układu krwiotwórczego - Klinika Onkologii ...
Choroby rozrostowe układu krwiotwórczego - Klinika Onkologii ...
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Katarzyna Derwich<br />
<strong>Klinika</strong> <strong>Onkologii</strong>, Hematologii i Transplantologii Pediatrycznej<br />
II Katedry Pediatrii Uniwersytetu Medycznego<br />
im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu<br />
DIAGNOSTYKA CHORÓB<br />
ROZROSTOWYCH<br />
U DZIECI<br />
EPIDEMIOLOGIA NOWOTWORÓW<br />
U DZIECI I MŁODZIEśY DO LAT 18<br />
CHOROBY ROZROSTOWE UKŁADU KRWIOTWÓRCZEGO<br />
(44,9%)<br />
• BIAŁACZKI (ALL, AML, CML, MDS) 33,6%<br />
• CHŁONIAKI (HD, NHL) 9,8%<br />
• HISTIOCYTOZA KOMÓREK LANGERHANSA 1,5%<br />
NAJWAśNIEJSZY<br />
CZYNNIK ROKOWNICZY<br />
W NOWOTWORACH U DZIECI<br />
> WCZESNE ROZPOZNANIE <<br />
!!!<br />
Objawy podmiotowe<br />
Występowanie nowotworów<br />
<strong>Choroby</strong> <strong>rozrostowe</strong><br />
Diagnostyka<br />
Objawy przedmiotowe<br />
u dzieci – 15-16 przyp. /100 000<br />
u dorosłych – 250 - 300 przyp.100 000<br />
Występowanie białaczek u dzieci 3 - 5 przyp./100 000<br />
Jak moŜemy rozpoznać<br />
chorobę rozrostową u dzieci?<br />
Leki<br />
1
OGÓLNE OBJAWY SUGERUJĄCE<br />
MOśLIWOŚĆ NOWOTWORU U DZIECKA<br />
Czynnik<br />
- osłabienie<br />
- zahamowanie przyrostu<br />
lub utrata masy ciała<br />
- stany gorączkowe lub<br />
podgorączkowe<br />
o nieustalonej etiologii<br />
Wirus Epsteina-Barr<br />
Czynniki zakaźne<br />
związane z nowotworami<br />
Wirus zapalenia wątroby B<br />
Ludzki retrowirus T-limfotropowy<br />
(HTLV-1)<br />
Wirus niedoboru odporności (HIV)<br />
Wirus Papova<br />
Przywra chińska (Clonorchis sinesis)<br />
Schistosoma haematobium<br />
Nowotwór<br />
Chłoniak Burkitta<br />
Lymphoepithelioma<br />
Rak wątroby<br />
Białaczka T-komórkowa<br />
Chłoniak nieziarniczy<br />
Mięsak Kaposiego<br />
Brodawczakowatość krtani<br />
Kłykciny kończyste<br />
Rak szyjki macicy<br />
Rak dróg Ŝółciowych<br />
Rak pęcherza moczowego<br />
OSTRA BIAŁACZKA<br />
LIMFOBLASTYCZNA<br />
(acute lymphoblastic leukemia, ALL)<br />
Zespoły genetyczne związane<br />
ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia białaczki<br />
1. Zespoły chromosomowe<br />
Zespół Downa (trisomia 21)<br />
Zespół Klinefeltera (47, XXV)<br />
Zespół Blooma<br />
Anemia Fanconiego<br />
Ataksja teleangiektazja<br />
2. Zespoły pierwotnego<br />
niedoboru<br />
odporności<br />
Agammaglobulinemia Brutona<br />
Choroba limfoproliferacyjna Duncana<br />
Białaczki ostre<br />
Ostry złoŜony niedobór<br />
odporności<br />
Zespół Wiskott-Aldricha<br />
Niedobór JgA<br />
3. Zespoły skórnonerwowe<br />
Neurofibromatosis<br />
4. RóŜne<br />
Zespół Chediak-Higashi<br />
Zespół Schwachmana<br />
Podział białaczek<br />
Typ białaczki<br />
Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL)<br />
Ostre białaczki nielimfoblastyczne<br />
(ANLL)<br />
Białaczka szpikowa przewlekła (CML)<br />
Częstość występowania<br />
(%)<br />
95<br />
80-85<br />
10-15<br />
5<br />
2
ALL<br />
OBJAWY KLINICZNE<br />
SKAZ KRWOTOCZNYCH PŁYTKOWYCH<br />
• Wybroczyny w skórze (tułowia i kończyn), błonach<br />
śluzowych jamy ustnej i w spojówkach<br />
• Skłonność do krwawień z błon śluzowych w jamie<br />
ustnej<br />
• Krwawienia z nosa<br />
• Krwawienia z przewodu pokarmowego (fusowate<br />
wymioty, smoliste stolce)<br />
• Krwawienia z płuc<br />
• Krwawienia z dróg moczowo-płciowych (krwiomocz)<br />
• Krwawienia do OUN (objawy ogniskowe, drgawki,<br />
zaburzenia świadomości) – zagroŜenie Ŝycia !<br />
OBJAWY NIEDOKRWISTOŚCI<br />
• objawy podmiotowe<br />
- niemowlęta i małe dzieci : mniejsza aktywność, senność,<br />
rozdraŜnienie, utrata łaknienia<br />
- starsze dzieci : osłabienie, zmęczenie, bóle i zwroty głowy,<br />
plamy w polu widzenia, szum w uszach, kołatanie serca<br />
• objawy przedmiotowe<br />
- bladość powłok skórnych ew. Ŝółtaczka lub woskowoŜółte<br />
zabarwienie skóry<br />
- bladość spojówek i śluzówek<br />
- nadŜerki w kącikach ust, zapalenie błon śluzowych jamy<br />
ustnej, łamliwość paznokci, łamliwość włosów<br />
- tachykardia, czynnościowy szmer skurczowy nad koniuszkiem<br />
serca<br />
WAśNE ! Zwrócić uwagę na objawy skazy krwotocznej<br />
oraz powiększenie węzłów chłonnych, wątroby i/lub śledziony<br />
3
RÓśNICOWANIE ALL<br />
Z INNYMI CHOROBAMI<br />
• <strong>Choroby</strong> tkanki łącznej<br />
• Niedokrwistość aplastyczna<br />
• Małopłytkowość autoimmunologiczna<br />
• ZakaŜenia (mononukleoza, cytomegalia)<br />
• <strong>Choroby</strong> <strong>rozrostowe</strong> :<br />
- zwojak zarodkowy (neuroblastoma)<br />
- zespół mielodysplastyczny<br />
- nieziarnicze chłoniaki złośliwe<br />
- ostra białaczka szpikowa<br />
Parametry krwi<br />
obwodowej<br />
Hemoglobina g/dl<br />
Płytki (mm 3 )<br />
Krwinki białe (mm 3 )<br />
Kamps [51]<br />
Parametry krwi obwodowej w ALL<br />
Wartości<br />
10,0<br />
100 000 (100 x 10 9 /l)<br />
100 000 (100 x 10 9 /l)<br />
%<br />
chorych<br />
43<br />
35<br />
22<br />
24<br />
53<br />
23<br />
50<br />
20<br />
10<br />
6<br />
11<br />
4
NAJCZĘSTSZE BŁĘDY DIAGNOSTYCZNE<br />
U DZIECI Z CHOROBĄ NOWOTWOROWĄ<br />
WŁAŚCIWE ROZPOZNANIE<br />
Ostra białaczka (ALL, AML)<br />
Guz jamy brzusznej (WT, NB)<br />
Guz śródpiersia (NHL, NB)<br />
Siatkówczak<br />
Histiocytoza<br />
BŁĘDNE ROZPOZNANIE<br />
- gorączka reumatyczna<br />
- tzw. samoistna małopłytkowość<br />
- niedokrwistość aplastyczna<br />
- krzywica<br />
- ZZW<br />
- ZUM<br />
- zapalenie płuc i opłucnej<br />
- zez<br />
- przew. ropne zap. ucha śr.<br />
- łojotokowe zap. skóry głowy<br />
- wyprysk dziecięcy<br />
- śródmiąŜszowe zapalenie płuc<br />
OSTRA BIAŁACZKA<br />
SZPIKOWA<br />
(acute myeloblastic leukemia, AML)<br />
OBJAWY KLINICZNE AML<br />
• Objawy związane z wyparciem prawidłowego krwiotworzenia<br />
przez blasty białaczkowe :<br />
- niedokrwistość;<br />
- skaza krwotoczna małopłytkowa;<br />
- zakaŜenia;<br />
• Powiększenie wątroby i/lub śledziony (ok. 50%)<br />
• Objawy nacieczenia OUN (bóle głowy, nudności, wymioty,<br />
zajęcie nerwów czaszkowych)<br />
• Nacieki w skórze, kościach czaszki, kości Ŝuchwowej, w<br />
oczodole i w obrębie dziąseł<br />
PRZEWLEKŁA BIAŁACZKA<br />
SZPIKOWA<br />
(chronic myelocytic leukemia, CML)<br />
5
OBJAWY KLINICZNE CML<br />
W FAZIE PRZEWLEKŁEJ U DZIECI<br />
• OBJAWY PODMIOTOWE<br />
- złe samopoczucie i zmęczenie (49%)<br />
- dolegliwości brzuszne (31%)<br />
- bóle kości i stawów (23%)<br />
- utrata masy ciała (15%)<br />
- gorączka (13%)<br />
- priapism (3%)<br />
- brak dolegliwości (18%)<br />
• OBJAWY PRZEDMIOTOWE<br />
- splenomegalia (95%) !<br />
- hepatomegalia > 3 cm (33%)<br />
ZESPÓŁ<br />
MIELODYSPLASTYCZNY<br />
(myelodysplastic syndrome, MDS)<br />
6
DEFINICJA MDS<br />
• MDS to niejednorodna grupa chorób <strong>układu</strong><br />
<strong>krwiotwórczego</strong> charakteryzujących się:<br />
- narastającą pancytopenią (niedokrwistość, leukopenia,<br />
małopłytkowść) w krwi obwodowej<br />
- bogatokomórkowym szpikiem<br />
( tj. w kontekście pancytopenii - nieefektywną hemopoezą )<br />
- ponadto często spostrzegane są nieprawidłowości<br />
morfologiczne, w tym zwiększony odsetek blastów w<br />
szpiku i we krwi obwodowej<br />
- zaburzenia w utylizacji Ŝelaza<br />
- progresja do ostrej białaczki<br />
( stąd dawniej MDS = stan przedbiałaczkowy )<br />
DIAGNOSTYKA MDS<br />
• Badania cytologiczne<br />
- krew obwodowa<br />
- szpik<br />
• Badanie histopatologiczne szpiku<br />
• Badania cytogenetyczne<br />
• Badania biochemiczne<br />
CHŁONIAKI ZIARNICZE<br />
i<br />
CHŁONIAKI NIEZIARNICZE<br />
(Hodgkin lymphoma, HD<br />
Non-Hodgkin lymphoma, NHL)<br />
OBRAZ KLINICZNY MDS<br />
• Związane cytopenią i zaburzoną czynnością<br />
krwinek<br />
• Objawy niedokrwistości<br />
• Skaza krwotoczna<br />
• Nawracające zakaŜenia<br />
• Rzadko powiększenie wątroby i śledziony<br />
DIAGNOSTYKA RÓśNICOWA MDS U DZIECI<br />
• Niedokrwistość aplastyczna<br />
• Niedokrwistość megaloblastyczna<br />
• Wrodzona niedokrwistość<br />
dyserytropoetyczna<br />
• Małopłytkowość autoimmunologiczna<br />
• Zespół duŜej śledziony (hipersplenizm)<br />
• Osteomielofibroza<br />
• Ostra białaczka (ALL, AML)<br />
• Przerzuty komórek nowotworowych do<br />
szpiku kostnego<br />
Chłoniak Hodgkina<br />
Wiek pacjenta- rzadko poniŜej 5 r.Ŝ., chorują<br />
częściej chłopcy (3x)<br />
Dominuje powiększenie węzłów chłonnych<br />
Powolna progresja choroby<br />
Przerzuty- wątroba, kości, szpik kostny, płuca<br />
Inne objawy - kaszel, chrypka, duszność, stany<br />
podgorączkowe, utrata masy ciała, świąd skóry,<br />
nocne poty.<br />
7
Chłoniak nieziarniczy<br />
Zachorowalność zwiększa się wraz z<br />
wiekiem<br />
Szybka dynamika rozwoju i agresywny<br />
przebieg (podwyŜszony kwas moczowy,<br />
LDH, ryzyko zespołu lizy guza)<br />
Objawy kliniczne wynikają z lokalizacji<br />
zmian chorobowych- najczęściej jama<br />
brzuszna<br />
PRAWDOPODOBIEŃSTWO WYLECZENIA NOWOTWORÓW<br />
U DZIECI I MŁODZIEśY<br />
W MATERIALE POLSKIEJ PEDIATRYCZNEJ GRUPY<br />
DS. LECZENIA BIAŁACZEK I CHŁONIAKÓW<br />
BIAŁACZKI :<br />
ALL – cała grupa 81,2%<br />
– grupa ryzyka standardowego 84%<br />
– grupa ryzyka wysokiego 78,3%<br />
AML – grupa ryzyka standardowego 79%<br />
– grupa ryzyka wysokiego 41%<br />
– cała grupa 59%<br />
CML – 75% (po transplantacji szpiku)<br />
CHŁONIAKI :<br />
HD – 93%<br />
NHL – 80%<br />
Histiocytoza komórek<br />
Langerhansa<br />
Szczyt zachorowań – 1-3 rok Ŝycia<br />
Szerokie spektrum zmian klinicznych (układ<br />
kostny, skóra, węzły chłonne, grasica,<br />
narząd słuchu, płuca, szpik kostny,<br />
wątroba, śledziona, układ dokrewny,<br />
układ pokarmowy i układ nerwowy).<br />
Choroba jednoukładowa lub wieloukładowa<br />
Wstępna diagnostyka –zadanie<br />
dla lekarza rodzinnego<br />
• Badanie podmiotowe i przedmiotowe<br />
• OB<br />
• Morfologia + płytki krwi<br />
• RTG klatki piersiowej ap<br />
• USG jamy brzusznej<br />
• Skierowanie do lekarza specjalisty<br />
onkologa i hematologa dziecięcego<br />
8
Change language