Article PDF - Eesti Arst

eestiarst.ee

Article PDF - Eesti Arst

Multisüsteemne atroofia – täpsem diagnoosi

võimalus

Mark Braschinsky, Merike Porosaar, Katrin Gross-Paju – Lääne-Tallinna Keskhaigla sclerosis

multiplex’i ja degeneratiivsete haiguste kompleksse ravi keskus

multisüsteemne atroofia, diagnoosimine, elektroneuromüograafia

Termini multisüsteemne atroofia (MSA) võtsid kasutusele

Graham ja Oppenheimer 1969. aastal. Haigusele

iseloomulikuks jooneks on ajukahjustuse ekstrapüramidaalsete,

autonoomsete, püramidaalsete ning

tserebellaarsete sümptomite koosesinemine (1). Varem

liigitati MSA erinevaid sündroome kas Parkinson-pluss

sündroomide alla või nimetati vastavalt juhtivale

sündroomile Shy-Drageri sündroomiks, olivopontotserebellaarseks

atroofiaks, striatonigraalseks

degeneratsiooniks (2), kortikobasaalseks degeneratsiooniks.

Närvisüsteemi autonoomsete düsfunktsioonide hulka

kuuluvad posturaalne hüpotensioon, neurogeensed

põiehäired, faeces’e inkontinents ja erektsioonihäired (3).

Ekstrapüramidaalsetest sümptomitest domineerib MSA

korral akineesia rigiidsusega, treemor on üldjuhul

Tabel 1. MSA diagnoosi kriteeriumid (5)

Eesti Arst 2002; 81 (7): 427–430

Multisüsteemse atroofia (MSA) puhul esinevad degeneratiivsed muutused vaheajus, keskajus,

ajusillas, ajukeses ja seljaajus.

Haiguse kliinilisele pildile on iseloomulik ekstrapüramidaalsete, püramidaalsete ja tserebellaarsete

sümptomite esinemine. Kindlalt saab MSA diagnoosida vaid lahangul. Elupuhuselt võib MSA

diagnoosimisel abiks olla m. sphincter ani elektromüograafiline uuring.

suhteliselt vähe väljendunud. Tserebellaarse sündroomi

korral esineb jäsemete ataksia, intentsionaalne treemor,

ataktiline kõnnak ja nüstagm. Püramidaalsed nähud

võivad piirduda elavate kõõlus-periostaalrefleksidega

ja positiivse Babinski sümptomiga (4).

Eristatakse kahte MSA alavormi: MSA-P

(striatonigraalne tüüp, kliiniliselt domineerivad

ekstrapüramidaalsed sümptomid) ja MSA-C

(olivopontotserebellaarne tüüp, tserebellaarsete

sümptomite ülekaaluga).

Kliiniliste diagnostiliste kriteeriumide järgi eristatakse

võimalikku, tõenäolist ja kindlat MSAd (vt tabel 1).

Võimalikust MSAst räägitakse, kui esineb

sporaadiline haigestumine täiskasvanueas kas L-dopa

suhtes resistentsete ekstrapüramidaalsete sümptomitega

(MSA-P) või esineb tserebellaarne sündroom

koosesinevate parkinsonistlike sümptomitega (MSA-C).

427


428

Tõenäolise MSA korral esinevad lisaks eelnevale kas

väljendunud autonoomse düsfunktsiooniga sümptomid,

püramidaalsündroom või elektromüograafiliselt

sedastatud m. sfinkter ani funktsiooni kahjustus.

Ekstrapüramidaalsete ja tserebellaarsete sümptomite

raskus võib varieeruda.

Kindlat MSAd saab diagnoosida vaid lahangul (5).

Patoloogid defineerivad MSAd kui primaarset

sporaadiliset närvisüsteemi degeneratsiooni, mis algab

keskeas ning millele on iseloomulik rakkude hulga

vähenemine ja glioos peamiselt substantia nigra’s ja

putamen’is (striatonigraalne degeneratsioon), ajusilla

tuumades, väikeaju Purkinje rakkudes ja alumistes

oliivides (olivopontotserebellaarne atroofia), seljaaju

intermediolateraalsete rakkude sambas ja seljaaju

sakraalosas paiknevas Onufi tuumas (4, 6).

MSA levimus on erinevate uuringute alusel varieeruv,

keskmiselt esineb 2 juhtu 100 000 inimese kohta (7).

MSA erineb Parkinsoni tõvest nii kliinilise pildi kui ka

prognoosi poolest. MSAd esineb meestel 1,2 korda

sagedamini kui naistel, haigus manifesteerub 33.–75.

eluaastal, on suhteliselt kiire progresseeruva kuluga

ning lõpeb letaalselt 2–15 aastat pärast haiguse

diagnoosimist (4). Seega on MSA kulg tunduvalt kiirem

ning pahaloomulisem kui Parkinsoni haigusel ning

lühendab oluliselt eluiga. Wenning jt leidsid, et MSA-P

esineb 86%-l ja MSA-C 14%-l kõikidest diagnoositud

MSA juhtudest. Suurbritannias 100 kliiniliselt

diagnoositud Parkinsoni tõvega patsiendi lahangul

selgus, et nendest 6%-l esines tegelikult Parkinson-pluss

sündroom ja 5%-l MSA (8).

Ainukeseks diagnoosi kinnitavaks parakliiniliseks

uuringuks on anaalsulgurlihase elektroneuromüograafia

(ENMG). Anaalpiirkonna ENMG-uuringul

on võimalik registreerida Onufi tuuma eesmise sarve

rakkude atroofia tagajärjel tekkinud neurogeenset

kahjustust anaalsulgurlihases. Neurogeensel kahjustusel

denervatsiooni ning kroonilise reinnervatsiooni tõttu

motoorsete ühikute potentsiaalide kestus pikeneb,

suureneb polüfaasia ning amplituud. Vastavalt MSA

diagnoosi kriteeriumitele saab tõenäolist MSAd

diagnoosida vaid siis, kui esineb väljendunud kliiniline

leid (vt tabel 1) või on haigusele viitav objektiivne leid

ENMGs. Seega on sellel parakliinilisel uuringul oluline

roll MSA diagnostikas. Eestis põhineb MSA

diagnoosimine seni vaid teiste sarnaste sümptomitega

kulgevate haiguste kõrvalejätmisel ning MSAd on

diagnoositud vaid siis, kui kogu MSA-le tüüpiline

kliiniline pilt on välja kujunenud. Meie andmetel pole

anaalsulgurlihase ENMG-uuringut Eestis selle

diagnoosi täpsustamiseks kasutatud.

Alljärgnevalt on toodud kaks haigusjuhtu, kus on

diagnoositud MSAd, kasutades m. sphincter ani

elektroneuromüograafilist uurimist.

Haigusjuht nr 1

47aastase mehe kaebusteks pöördumisel olid jalgade

nõrkus ja spastilisus, vasaku käe kohmakus ja treemor,

sagenenud urineerimine, erektsioonihäired,

kõhukinnisus, kõnehäired ning üldine väsimus.

Anamneesist selgus, et raskused käimisel tekkisid 44

aasta vanuses, algul märkas patsient, et pikaajalise

istumise järel oli vasak jalg muutunud nõrgemaks.

Umbes 2 aastat hiljem tekkis sisemine värin, nagu oleks

külm. Samas arenesid jalgade ja vasaku käe nõrkus,

jalgades kangus ning jäsemete värisemine. Objektiivselt

esines spastiline tetraparees, bilateraalselt positiivsete

Babinski sümptomitega minimaalne rahutreemor ning

düsartria. Sclerosis multiplex’i kahtlusel tehti MRT-uuring

peaajust: leid oli normi piires, esines vaid minimaalne

kortikaalne atroofia. Poole aasta möödumisel seoses

haigusnähtude jätkuva progresseerumisega teostati

ENMG ja MRT uuring kaelaosast, kus patoloogiat ei

leitud. Järgnevate kuude jooksul seisund halvenes,

süvenes vasaku jala parees, üldine jõuetus, vasaku käe

ja kogu keha värisemine. Korduvalt tehtud MRT-uuringul

peaajust ilmnes ajuvatsakeste ja kortikaalsete vagude

kerge laienemine, paremal ajutüves ning corpus

callosum’i piirkonnas esinesid T2-reþiimil uurides

väiksed hüpertensiivsed kolded. Kirjeldatud leiu alusel

demüeliniseeruvat protsessi diagnoosida ei saanud.

Objektiivsel uurimisel oli kõnnak lonkav, kaasliigutused

käimisel kätes vähenenud – vasakul praktiliselt

puudusid, Rombergi sümptom oli positiivne, esines

posturaalne ebastabiilsus, sõrme-nina ja põlve-kanna

katsud olid täpsed. Esines kerge spastiline tetraparees

(motoorse funktsiooni hindamise skaala järgi hinnatud

neljale), mis oli enam väljendunud proksimaalselt.


Joonis 1. 67aastase meespatsiendi anaalsulgurlihase ENMG.

Jäsemetes esines minimaalne rigiidsus, kõõlusperiostaalrefleksid

olid elavnenud, sümmeetriliselt

mõlemal pool vallandus positiivne Babinski refleks,

esinesid kanna kloonused. Vibratsioonitundlikkus oli

alanenud ühtlaselt üle kogu keha. Külgedele vaadates

vallandusid nüstagmoidid, esines düsartriline kõne,

väljasirutatud keele treemor ja madal kurgurefleks.

Sclerosis multiplex’i kõrvalejätmiseks määrati liikvoris

IgG indeks, mis oli negatiivne. Arvestades haiguse

anamneesi, objektiivset leidu – autonoomset

düsfunktsiooni, püramidaalset ning ekstrapüramidaalset

sündroomi, jäi kahtlus, et tegemist on MSA-

P-vormiga. Diagnoosi täpsustamiseks tehti anaalsulgurlihase

ENMG, kus tuli esile MSA-le viitav

neurogeense kahjustuse leid.

Kliinilise ja ENMG leiu alusel diagnoositi MSA-

P, mis vastas haiguse tõenäolise diagnoosi

kriteeriumitele. Ka patsiendi edaspidisel jälgimisel

ilmnenud haiguse suhteliselt kiire progresseerumine

viitab sellele diagnoosile.

Haigusjuht nr 2

67aastane mees oli hospitaliseeritud järgmiste

kaebustega: käimine raskendatud, ei suuda joosta,

kükitades ei saa püsti tõusta ilma kõrvalabita. Peale

selle segasid patsienti kohin kõrvus, meeleolu langus,

kõhukinnisus. Patsient ei suutnud kirjutada, tal oli raskusi

kõnelemisel ning ta kukkus kõndimisel sageli.

63 aasta vanuselt tekkisid tasakaaluhäired, samas

süvenes kogelemine, mis esines lapsepõlvest vähemal

määral. Umbes 2 aastat hiljem muutus käimine

raskendatuks ning muutus käekiri – arenes mikrograafia.

Sellest ajast alates raviti patsienti Parkinsoni haiguse

kahtlusel amantadiini ja levodopa-preparaatidega,

millel efekt puudus. Vaevused süvenesid aga pidevalt.

Objektiivselt esines käimisel märgatav stardiraskus,

“tardumine”, bradükineesia. Rombergi asendis seisis

patsient kindlalt, ei ilmnenud posturaalset ebastabiilsust,

pareese ega ataksiat. Kõõlusperiostaalrefleksid

vallandusid sümmeetriliselt, samuti kõhurefleksid,

patoloogilisi reflekse ei vallandunud. Märgatav oli näo

hüpomiimia, düsartrilne kõne (bradülaalia). Glabella

koputusrefleks ei kustunud.

Arvestades haiguse suhteliselt kiiret kulgu,

väljendunud ekstrapüramidaalset sündroomi ja

rahutreemori puudumist ning sümptomite allutamatust

levodopa-preparaatidele, mõeldi MSA-le.

Diagnoosi täpsustamiseks uuriti elektroneuromüograafiliselt

m. sfincter ani, kus ilmnes neurogeense

kahjustuse leid, mis viitas MSA-le (vt jn 1).

429


430

Diagnoositi MSA-P-vorm, mis vastab haiguse

tõenäolise diagnoosi kriteeriumitele.

Kokkuvõte

Esitatud haigusjuhud kinnitavad, et juhtudel, mil haiguse

kliinilises pildis esinevad jäsemete rigiidsus (kuid

puuduvad teised Parkinsoni tõvele iseloomulikud

sümptomid, nt rahutreemor, positiivne reaktsioon

L-dopale) või püramidaal- ja/või tserebellaarsündroom,

mille põhjus jääb ebaselgeks, tuleks mõelda

võimalikule MSA-le. Mõlemal kirjeldatud juhul kinnitas

MSA diagnoosi anaalsfinkteri ENMG, mis võimaldas

diagnoosida tõenäolist MSAd haiguse suhteliselt

varajases staadiumis. MSA ja Parkinsoni tõve

Kirjandus

1. Riley DE, Lang AE. Multiple system atrophy. In: Bradley WG,

Daroff RB, Fenichel GM, Marsden CD, eds. Neurology in

clinical practice. 3rd ed. The Neurological Disorders 75,

movement disorders. Boston: Butterworth-Heinemann

2000;1889–931.

2. Schatz IJ. Farewell to the “Shy-Drager Syndrome”.

Ann Intern Med 1996;125:74–5.

3. Kaufmann H. Primary autonomic failure: three clinical

presentations of one disease. Ann Intern Med

2000;133:382–4.

4. Wenning GK, Wagner S, Daniel S, Quinn NP. Multiple

system atrophy: sporadic or familial? Lancet

1993;342:681.

5. Quinn N. Multiple system atrophy. In: Marsden CD,

Fahn S, eds. Butterworth-Heinemann International

Summary

Multiple system atrophy – possibility of proper diagnosis

Multiple system atrophy (MSA) is a degenerative

disease of central nervous system, characterized by

any combination of parkinsonian, autonomic, pyramidal

or cerebellar symptoms and signs. Postmortem

pathological examination shows cell loss and gliosis in

the putamen, caudate, globus pallidus, substantia nigra,

locus coeruleus, inferior olives, pontine nuclei, and

cerebellar Purkinje cells, as well as in the

intermediolateral cell columns and the Onuf’s nucleus

of the spinal cord. The most useful routine neuro-

diferentsiaaldiagnostika pole alati lihtne, ka vastus

L-dopale võib olla varieeruv. Samuti pole alati lihtne

diferentseerida autonoomse närvisüsteemi funktsioonihäireid,

mis võivad esineda ka Parkinsoni tõve korral.

Anaalsfinkteri müograafia on suhteliselt lihtne uuring

ning seda on soovitatav kasutada kõikidel

ebatüüpilistel Parkinsoni sündroomi juhtudel ning samuti

neil juhtudel, kui kliinilises pildis ilmneb püramidaalsete/

ekstrapüramidaalsete ning tserebellaarsete sümptomite

koosesinemine. Sobiva kliinilise pildi korral võimaldab

positiivne ENMG vastus diagnoosida tõenäolist

MSAd.

Uuringut on toetanud ETF (grant nr 4744).

Medical Rewiews. Neurology 13, movement disorders 3.

London: Butterworth-Heinemann 1994:262–81.

6. Davie CA, Wenning GK, Barker GJ, Brennan A, Quinn N,

Miller DH. MRS to defferentiate multiple system atrophy

from idiopathic Parkinson’s disease. Lancet

1993;342:681–2.

7. Tlson F, Yekhlef F, Chrysostome V, Sourgen C.

Prevalence of multiple system atrophy. Lancet

2000;355:495–6.

8. Schrag A, Ben-Shlomo Y, Quinn NP. Prevalence of

progressive supranuclear palsy and multiple system

atrophy: a cross-sectional study. Lancet

1999;354:1771–5.

physiological examination in MSA, supporting the

diagnosis, is external urethral or rectal sphincter

elektroneuromyography (ENMG) – a clearly abnormal

result in the appropriate clinical context is very highly

suggestive of MSA. To our knowledge, this method has

not been used in Estonia so far. We present two cases

where the clinical picture was suggestive of MSA and

ENMG examination confirmed the diagnosis.

mark.braschinsky@ltkh.ee

More magazines by this user
Similar magazines