Vjezba 12 - PBF

Praktikum iz Biologije I 


POPULACIJSKA GENETIKA 

U prethodnim vježbama iz modula Biologija I obrañivani su procesi nasljeñivanja 

na razini pojedine jedinke (npr. ima li odreñena jedinka graška žuto ili zeleno zrno, te 

kakav je bio genotip i fenotip roditeljskih jedinki). Meñutim, procesi nasljeñivanja se 

mogu proučavati i na razini populacije (definicija pojma populacija slijedi dalje u tekstu). 

Uzmimo kao primjer daltonizam, nasljednu sljepoću za boje, koju najčešće uzrokuju 

mutacije gena na X kromosomu. Mogu nas zanimati odgovori na pitanja poput: koliki je 

postotak oboljelih od daltonizma u ukupnoj populaciji neke zemlje; koliko je meñu njima 

žena, a koliko muškaraca; kolika je učestalost pojavljivanja mutiranog gena; da li se 

učestalosti ispitivanih alela mijenjaju kroz vrijeme i zbog čega? 

Populacija je skupina jedinki iste vrste koje žive na odreñenom prostoru i aktivno 

razmjenjuju genetski materijal dajući plodno potomstvo. Populacijska genetika je 

znanost koja proučava genetsku strukturu populacije odnosno učestalosti* alela i 

genotipova. Osim toga, populacijska genetika proučava kako se te učestalosti mijenjaju 

kroz vrijeme pod utjecajem pet glavnih evolucijskih sila: prirodnog odabira (prirodne 

selekcije), genetskog otklona (engl. genetic drift), mutacija, protoka gena (engl. gene 

flow) i usmjerenog (neslučajnog, nasumičnog) razmnožavanja. Na taj način se pokušavaju 

objasniti evolucijski fenomeni poput specijacije – nastanka novih vrsta. Dakle, da bi se 

objasnilo ovo i slična pitanja treba analizirati populacije, a ne pojedinačne jedinke. U 

kontekstu populacijske genetike, (mikro)evoluciju možemo definirati kao promjenu 

učestalosti alela i genotipova kroz vrijeme. Metode istraživanja u populacijskoj genetici 

temelje se na brojnim matematičkim modelima. 

U genetičkom smislu, populacija nije samo skupina jedinki, već skupina koja 

razmjenjuje svoj nasljedni materijal i daje potomstvo. Drugim riječima, geni roditeljske 

generacije prenose se u iduću – generaciju potomstva. Tijekom tog prijenosa, diploidni 

roditelji mejozom stvaraju haploidne gamete. Haploidne gamete se spajaju u nove 

diploidne potomke sljedeće generacije. To znači da aleli, odnosno geni, koje populacija 

sadrži imaju kontinuitet iz jedne u drugu generaciju. Genetska konstitucija populacije se 

opisuje učestalošću različitih gena u njoj. 

Stoga je važan pojam u populacijskoj genetici genska zaliha (engl. gene pool) ili 

populacijski skup gena kojeg čine svi geni koji se nalaze u svim gametama populacije 

(Slika 1). 

* Relativna učestalost (frekvencija) (f i ) nekog dogañaja/stanja/alela (i) predstavlja 

broj pojavljivanja tog dogañaja/stanja/alela (n i ) podijeljen s ukupnim brojem 

dogañaja/stanja/alela (N): 

Slika 1. Populacijski skup gena (engl. gene pool). Alel A – ravna kosa; alel a – kovrčava kosa. 

f i = n i / N 

Vježba br. 12 221 

Vježba br. 12 222


HARDY-WEINBERGOV ZAKON 

Hardy-Weinbergov zakon je jedna od osnovnih postavki populacijske genetike, a 

postavili su ga G. H. Hardy i W. Weinberg neovisno jedan o drugome 1908. godine. 

Povezuje učestalosti alela i genotipova u populaciji diploidnih jedinki koje se spolno 

ramnožavaju. Vrijedi za jedan autosomalni lokus koji ima (samo) dva alela. Hardy- 

Weinbergov zakon glasi: 

Ako je populacija u ravnoteži, učestalosti alela, gena i 

genotipova ostaju nepromijenjene tijekom niza generacija. 


Za populaciju s takvim osobinama kažemo da je u ravnoteži. Takva populacija u 

prirodi ne postoji, odnosno prirodne populacije više ili manje odstupaju od Hardy- 

Weinbergovog zakona. Ipak, Hardy-Weinbergov zakon ima smisla iz dva razloga. Prvi je 

što ako neku populaciju promatramo u dovoljno kratkom vremenskom razdoblju, 

djelovanje evolucijskih sila je tako slabo da ga možemo zanemariti (evolucija se najčešće 

odvija tako sporo da je u kraćim vremenskim razmacima ne možemo primijetiti). Osim 

toga, ako u nekoj populaciji pratimo učestalosti alela kroz vrijeme i primijetimo da 

vrijednosti odstupaju od onih koje bismo očekivali prema Hardy-Weinbergovom zakonu, 

možemo zaključiti da se ispitivana populacija mijenja odnosno evoluira. 

Hardy-Weinbergov zakon opisuje populaciju koja se ne mijenja odnosno ne 

evoluira tj. odnosi se na hipotetsku populaciju koja ima sljedeće osobine: 

1. Neograničeno je velika. U malim populacijama posebice dolazi do izražaja genetski 

otklon (genetski drift) – skup slučajnih dogañaja koji svi zajedno utječu na to koji 

alel (tj. gen) će se održati, a koji izgubiti unutar jedne populacije. Genetski otklon 

ne utječe (ili tek zanemarivo utječe) na velike populacije. 

2. Svi članovi populacije se mogu pariti, a odabir partnera je potpuno slučajan (svaki 

član populacije ima jednaku mogućnost da se pari s bilo kojim drugim članom 

populacije) - panmiksija (engl. random mating). Nasuprot tome, u prirodnim 

populacijama puno je češći slučaj kada su neke jedinke, koje imaju odreñeni 

genotip «privlačnije» od ostalih (primjerice, paun s većim i raskošnijim repom lakše 

pronalazi partnericu, lakše proizvede veći broj potomaka i lakše prenese svoje gene 

u sljedeću generaciju), a često je i parenje s geografski bližim jedinkama, te 

inbreeding (parenje sa srodnim jedinkama i samooplodnja). 

3. U populaciji nema mutacija (nema nastanka novih alela) ni migracija, odnosno u 

populaciju ne ulaze novi aleli, a niti iz nje nestaju postojeći. 

4. U populaciji nema prirodnog odabira (Zadatak 1) odnosno ni jedna jedinka zbog 

svog genotipa nema veći ili manji reproduktivni uspjeh (veći ili manji broj 

UTVRĐIVANJE UČESTALOSTI ALELA U POPULACIJI 

Učestalosti alela u populaciji možemo odrediti na dva načina: 

A) Ako su ispitivani aleli u kodominantnom (Vježba 10) ili bilo kojem drugom odnosu gdje 

iz fenotipa možemo vidjeti genotip, učestalost alela se odredi tako da broj pojedinih 

alela podijelimo s ukupnim brojem alela. 

B) Ako su aleli u dominantno-recesivnom odnosu, pa jedino za recesivne homozigote 

možemo prema fenotipu znati i genotip, učestalosti alela u populaciji može se odrediti uz 

pomoć Hardy-Weinbergove jednadžbe. 

A) Utvrñivanje učestalosti kodominantnih alela 

Za primjer možemo uzeti MN sustav krvnih grupa. Danas je poznat velik broj 

genetički odreñenih sustava krvnih grupa u čovjeka, od kojih su najpoznatiji i najvažniji 

za transfuziju krvi ABO i Rh sustav. MN sustav krvnih grupa odreñen je dvama alelima 

M i N, pa su moguća tri različita genotipa: MM, MN i NN. Obzirom da su aleli 

kodominantni, moguća su tri fenotipa odnosno krvne grupe: M, MN i N. U sljedećoj 

tablici navedeni su podaci za jednu populaciju australijskih domorodaca: 

potomaka). 





Genotip Broj osoba Učestalosti genotipova 

MM 22 f(MM) = 22/730 = 0,03 (3 %) 

MN 220 f(MN) = 220/730 = 0,30 (30 %) 

NN 488 f(NN) = 488/730 = 0,67 (67 %) 

Za Island: 

f(N) = 0,01 + (0,5 x 0,16) = 0,09 

f(M) = 0,31 + (0,5 x 0,52) = 0,57 

f(N) = 0,17 + (0,5 x 0,52) = 0,43 

Ukupno 730 1 (100 %) 

Već smo napomenuli da MN sustav krvnih grupa ima dva različita alela na 

Važno je uočiti da dvije različite populacije iste vrste ne moraju imati iste 

učestalosti alela. Takoñer vrijedi f(M) + f(N) = 1, za svaku populaciju. 

istraživanom lokusu, pa će svaka jedinka unutar populacije imati neku od mogućih 

kombinacija ta dva alela. Ukupan broj alela u istraživanoj populaciji je 1460 (730 x 2), 

jer su sve jedinke diploidne odnosno imaju po dva alela. Kako bismo odredili učestalosti 

pojedinih alela u populaciji, treba jednostavno prebrojati M ili N alele i taj broj 

podijeliti s ukupnim brojem alela: 

f(M) = [(2 x 22) + 220)] / 1460 = 0,18 (18 %) 

f(N) = [(2 x 488) + 220)] / 1460 = 0,82 (82 %) 

Primijetite da zbroj učestalosti svih mogućih genotipova mora biti 1 (100 %) 

(f(MM) + f(MN) + f(NN) = 0,03 + 0,30 + 0,67 = 1), kao i zbroj učestalosti svih različitih 

alela (f(M) + f(N) = 0,18 + 0,82 = 1). 

Sljedeći primjer pokazuje kako možemo izračunati učestalosti alela ako su 

poznate učestalosti genotipova. 

Lokacija f(MM) f(MN) f(NN) 

Grenland 0,83 0,16 0,01 

Island 0,31 0,52 0,17 

f(M) = f(MM) + [0,5* x f(MN)] 

f(N) = f(NN) + [0,5 x f(MN)] 

*Zastupljenost alela M u heterozigotu jest ½, a drugu polovicu čini alel N 

Tako učestalosti alela M i N za Grenland jesu: 

f(M) = 0,83 + (0,5 x 0,16) = 0,91 

B) Utvrñivanje učestalosti alela koji su u dominantno-recesivnom odnosu: 

Hardy-Weinbergova jednadžba 

Neka su A i a par alela koji kontroliraju nasljeñivanje jednog svojstva, p je 

učestalost dominantnog alela A [f(A)], a q je učestalost recesivnog alela a [f(a)]. 

Slobodnim kombiniranjem gameta koje sadrže te alele mogu nastati 3 različita genotipa: 

AA– dominantni homozigoti, 

Aa – heterozigoti, 

aa – recesivni homozigoti. 

Ako u čitavoj populaciji postoje samo ova dva alela na tom genskom lokusu onda 

zbroj učestalosti jednog i drugog alela mora biti 1: 

p + q = 1 (100%) 

Naravno, vrijedi i 

p = 1-q 

q = 1-p 

Ako je populacija u Hardy-Weinbergovoj ravnoteži (vrijede sve pretpostavke: 

neograničeno je velika, panmiksija, nema mutacija, migracija i prirodnog odabira), tri 

moguća genotipa se pojavljuju u populaciji s učestalostima kojima se parovi gameta 

nasumično izvlače iz genske zalihe (Tablica 1): 

f(AA) = (p x p) = p 2 

f(Aa) = (p x q) + (q x p) = 2pq 

f(aa) = (q x q) = q 2 




Tablica 1. Koncept stvaranja zigota iz genske zalihe. 

Mužjaci i ženke imaju iste učestalosti dvaju alela: p = 

f(A) i q = f(a). Nakon jedne generacije nasumičnog 

parenja, tri genotipa će se pojavljivati sa sljedećim 

učestalostima: f(AA) = p 2 , f(Aa) = 2pq, f(aa) = q 2 . 


uz pomoć Hardy-Weinbergove jednadžbe može izračunati učestalost različitih 

genotipova i alela u populaciji. 

Primjer Hardy-Weinbergovog problema: albinizam 

Albinizam je rijetka nasljedna bolest koja se fenotipski eksprimira samo kod 

A 

f(A) = p 

A 

f(A) = p 

AA 

f(AA) = p 2 

a 

f(a) = q 

Aa 

f(Aa) = pq 

recesivnih homozigota (aa). U koži i kosi albino-osoba nedostaje tamni pigment melanin. 

Albinizam se može javiti kod svih etničkih skupina ljudi, kao i kod životinja. U Sjevernoj 

Americi i Europi se javlja kod prosječno 5 osoba na 100,000 stanovnika. Pomoću Hardy- 

a 

f(a) = q 

Aa 

f(Aa) = pq 

aa 

f(aa) = q 2 

Weinbergove jednadžbe može se izračunati kolike su učestalosti pojedinih alela i 

genotipova u populaciji. 

U rješavanju ovakvih problema uvijek se kreće od recesivnih homozigota jer kod 

Vrijedi i: 

(p + q) 2 = 1 

njih na osnovu fenotipa znamo genotip. Prema Hardy-Weinbergovoj jednadžbi učestalost 

recesivnih homozigota (aa), odnosno u našem slučaju albino-osoba, je q 2 . Lako se izračuna 

i učestalost alela q = f(a): 

Iz ovoga proizlazi Hardy-Weinbergova jednadžba: 

p 2 + 2pq + q 2 = 1 

- p 2 predstavlja učestalost dominantnih homozigota AA u populaciji; 

- 2pq je učestalost heterozigota Aa; 

- q 2 učestalost recesivnih homozigota aa. 

Vidi se da je Hardy-Weinbergova jednadžba zapravo binomna jednadžba. 

U ranije navedenom primjeru sa MN sustavom krvnih grupa radi se o dva 

kodominantna alela tj. o slučaju kada se iz fenotipa vidi genotip. Meñutim, kod 

dominantno-recesivnog odnosa (koji je mnogo češći) za jedinke s dominantnim fenotipom 

ne možemo znati kakav im je genotip (radi li se o heterozigotu ili o dominantnom 

homozigotu). Iz promatranja fenotipova obično je moguće izravno zaključiti samo kolika 

je učestalost recesivnih homozigota (q 2 ). Jedinke koje imaju dominantni fenotip mogu 

biti homozigoti (p 2 ) ili heterozigoti (2pq). U sljedećem primjeru će biti pokazano kako se 

q 2 = 5/100,000 = 0,00005 

q = √0,00005 = 0,007 

Dakle, učestalost recesivnog alela za albinizam (a) je 0,007. Iz toga se izračuna 

učestalost dominantnog alela p: 

p = 1-q 

p = 1 – 0,007 = 0,993 

Učestalost dominantnog, normalnog alela (A) je 0,993 ili oko 99 alela na 100. 

Sljedeći korak je uvrstiti vrijednosti p i q u Hardy-Weinbergovu jednadžbu kako 

bismo izračunali učestalosti različitih genotipova u populaciji: 

p 2 + 2pq+ q 2 = 1 

(0,993) 2 + 2 × 0,993 × 0,007 + (0,007) 2 = 1 

0,986 + 0,014 + 0,00005 = 1 

P 2 = učestalost dominantnih homozigota 0,986 = 98,6% 

2pq = učestalost heterozigota 0,014 = 1,4% 

q 2 = učestalost recesivnih homozigota (albino-osobe) 0,00005 = 0,005% 





S učestalošću od 0,005%, albino-osobe su vrlo rijetke u populaciji (1 na 20,000). 

Meñutim, heterozigotni nosioci za ovu osobinu imaju učestalost od oko 1,4% (približno 

jedna osoba od 72). U populaciji ima otprilike 278 puta više nosioca nego oboljelih. Ipak, 

Primjeri nekih osobina kod čovjeka koje se nasljeñuju dominantno-recesivno 

navedeni su u Tablici 2 i na Slici 2. 

velika većina od 98,6% ljudi u Sjevernoj Americi i Europi su dominantni homozigoti i 

nemaju recesivni alel za albinizam. 

Tablica 2. Primjeri dominantno-recesivnog nasljeñivanja kod čovjeka. 

Zadatak 1: Primjeri dominantno-recesivnog nasljeñivanja kod čovjeka. Primjena 

Hardy-Weinbergovog zakona. 

Pribor: 

• komadići filtar papira natopljeni razrijeñenom otopinom fenil-tiokarbamida (PTC) 

o Sposobnost uzdužnog savijanja jezika je dominantno svojstvo (S), a nesposobnost 

savijanja je recesivno (s) (Tablica 2). Koliko studenata u vašoj grupi ima tu 

sposobnost? Izračunajte učestalost alela S i s! Primjenite Hardy-Weinbergovu 

jednadžbu i izračunajte učestalosti genotipova! 

o Izračunajte iste parametre za slobodan ili vezan ušni režanj (Tablica 2 i Slika 2)! 

o Sposobnost osjećanja okusa fenil-tiokarbamida (PTC) je odreñeno genom T. 

Dominantni homozigoti (TT) osjećaju jak, gorak okus, heterozigoti (Tt) osjećaju 

lagano gorak okus, a recesivni homozigoti (tt) uopće ne osjećaju okus PTC-a. Kratko 

na jezik stavite komadić filtar-papira natopljen fenil-tiokarbamidom. Koliko 

studenata u vašoj grupi osjeća okus PTC-a? Izračunajte učestalost alela T i t, te 

učestalosti različitih genotipova! 

Ušni režanj slobodan 

DOMINANTNO 

Ivica kose na sredini čela izvijena 

Bijeli pramen u kosi kod muškaraca 

Ćelavost kod muškaraca 

Tamna kosa 

Ravna kosa 

Rupica u bradi (kost) 

Kratki prsti (brahidaktilija) 

Više prstiju (polidaktilija) 

Nemogućnost savijanja palca (distalna 

hiperekstenzibilnost) 

Posljednji članak malog prsta savijen ka 

domalom 

Dlačice na srednjem članku prstiju 

Sposobnost uzdužnog savijanja jezika 

Normalna usna 

Sposobnost poprečnog savijanja jezika 

Lijevi palac preko desnoga 

Kažiprst kraći od četvrtog prsta kod 

muškaraca 

Pjegavost (izražena) 

Osjećanje gorkog okusa PTC-a 

Oči pigmentirane 

Katarakt očiju 

Normalan vid 

Normalno razlikovanje boja 

Normalna pigmentacija 

Normalan metabolizam 

Normalno zgrušavanje krvi 

Ušni režanj vezan 

Ravna ivica kose na čelu 

RECESIVNO 

Bijeli pramen u kosi kod žena 

Prorijeñenost kose kod žena 

Crvena kosa 

Kovčava kosa 

Bez rupice u bradi 

Normalna dužina prstiju 

Normalan broj prstiju 

Distalna hiperekstenzibilnost palca (savijanje i do 

45%) 

Mali prst ravan 

Odsustvo dlačica na srednjem članku svih prstiju 

Nesposobnost uzdužnog savijanja jezika 

Zečja usna 

Nesposobnost poprečnog savijanja jezika 

Desni palac preko lijevoga (pri sklopljenim šakama) 

Kažiprst kraći od četvtrtog prsta kod žena 

Odsustvo pjegavosti 

Nesposobnost osjećanja gorčine PTC-a 

Oči plave 

Zdrave oči 

Kratkovidnost 

Sljepoća za boje 

Albinizam 

Alkaptonurija (Tyr), fenilketonurija (Phe) 

Hemofilija 




a) b) 

Slika 2. Primjeri dominantno-recesivnog nasljeñivanja nekih osobina kod čovjeka. a) ivica 

kose na sredini čela izvijena (dominantno) ili ravna (recesivno); b) ušni režanj vezan 

(recesivno) ili slobodan (dominantno). 


Pribor: 

• kutija s crnim i bijelim 

kvadratićima (po 2 kvadratića 

mogu se pričvrstiti zajedno) 

• škare 

• ljepilo 

• milimetarski papir 

• ravnalo 

• džepno računalo 

• tablice za odreñivanje 

učestalosti različitih 

genotipova u sljedećoj 

generaciji 

Zadatak 2: Demonstracija Hardy-Weinbergovog zakona i utjecaja prirodnog odabira 

Postupak: 

na populaciju. 

U ovom će zadatku na jednostavan način biti demonstriran Hardy-Weinbergov 

zakon (populacija u ravnoteži), te na koji način prirodni odabir utječe na učestalost alela 

u populaciji. 

Prirodni odabir je jedna od glavnih evolucijskih sila. Ona djeluje na populacije 

tako da kroz vrijeme (odnosno kroz generacije) povoljne osobine postaju sve učestalije, 

a nepovoljne sve rjeñe. Treba naglasiti da je termin povoljna osobina promjenjiv – 

odnosno u različitim okolišima prirodni odabir odabire različite osobine (primjerice na 

populacije vodenih organizama djeluje posve drugačiji prirodni odabir nego na kopnene 

organizme). Takoñer, prirodni odabir sam po sebi ne može stvoriti nove osobine, već 

Izrežite 3 Tablice za odreñivanje učestalosti različitih genotipova u sljedećoj 

generaciji i zalijepite ih u bilježnicu. 

Zadatak ćete raditi sa crnim i bijelim kvadratićima, a svaki kvadratić predstavlja 

jedan alel: 

• crni kvadratić – dominantan alel R 

• bijeli kvadratić – recesivan alel r 

Dva kvadratića se mogu pričvrstiti zajedno i tada predstavljaju jednu diploidnu 

jedinku. Dva crna kvadratića zajedno predstavljaju jedinku s genotipom RR (dominantni 

homozigot), heterozigote Rr predstavlja kombinacija bijelog i crnog kvadratića, a 

recesivne homozigote rr predstavlja kombinacija dva bijela kvadratića. 

samo izabrati izmeñu već postojeće genske raznolikosti u odreñenoj populaciji. 

Prirodni odabir djeluje na odreñeni fenotip (fizičke osobine, metabolizam, 

ponašanje, fiziologija...). To znači da jedinke s povoljnijim fenotipom (povoljnijim 

svojstvima) imaju veću vjerojatnost da prežive i stvore potomke nego ostale jedinke. 

Stoga će vremenom u populaciji biti sve učestaliji genotip koji odreñuje povoljan fenotip 

odnosno onaj genotip koji ima veći reproduktivni uspjeh. 

Na ovaj se način populacija prilagoñava (adaptira) svom okolišu putem povišenja ili 

održavanja učestalosti povoljnih genotipova. Proces može u dužim vremenskim periodima 

rezultirati pojavom novih vrsta (specijacija). 

Eksperiment 1 – Populacija u ravnoteži: 

1. Stavite 16 crno/crnih (RR), 32 crno/bijela (Rr) i 16 bijelo/bijelih (rr) kombinacija 

kvadratića u kutiju. Oni predstavljaju početnu populaciju (1. generacija, 64 

jedinke). 

2. Protresite kutiju, i nasumično izvlačite po 2 para kvadratića (2 jedinke). 

Zabilježite njihove genotipove u stupac „roditelji“ u Tablici 1 iz Priloga. 

Ponavljajte postupak dok ne ispraznite kutiju s kvadratićima, odnosno ispišete 32 

roditeljska para u Tablici. 

3. Neka svaki roditeljski par ima četvero potomaka. Odredite njihove genotipove 

(monohibridno križanje) i upišite ih u Tablicu. 




*Napomena: Kako imate kombinacije kvadratića (jedinke) sva tri različita geotipa – 

RR, Rr i rr; nasumičnim izvlačenjem kombinacija kvadratića (jedinki) možete dobiti 

6 različitih kombinacija potomaka: 

i. Roditelji: RR x RR Potomci: 4 RR 

ii. Roditelji: RR x rr Potomci: 4 Rr 

iii. Roditelji: RR x Rr Potomci: 2 RR, 2 Rr 

iv. Roditelji: Rr x Rr Potomci: 1 RR, 2 Rr, 1 rr 

v. Roditelji: Rr x rr Potomci: 2 Rr, 2 rr 

vi. Roditelji: rr x rr Potomci: 4 rr 

4. Izračunajte ukupni broj potomaka svakog genotipa i upišite u Tablicu. Svaki 

dobiveni broj podijelite s 2, tako da i sljedeća generacija ima 64 jedinke (inače bi 

broj jedinki u populaciji eksponencijalno rastao!). (Ako dijeljenjem ne dobijete 

cijeli broj, zaokružite ga na prvi cijeli broj, tako da ukupna veličina populacije 

bude 64 jedinke.) 

5. Izračunajte učestalosti alela R i r i upišite ih Tablicu. 

6. Od roditeljskih i rezervnih kvadratića složite genotipove potomstva odnosno 

sljedeće generacije i stavite ih u kutiju (2. generacija, 64 jedinke). 

7. Ponovite korake 2. – 6. ukupno tri puta da dobijete učestalosti genotipova i alela 

u ukupno 4 uzastopne generacije. 

8. Na milimetarskom papiru nacrtajte graf kojem je na X osi vrijeme (Generacije 1- 

4), a na Y osi učestalost recesivnog alela r! 

9. Objasnite dobivene rezultate! 


kvadratiće. 

2. Stavite preostalu populaciju od 48 jedinki (16 crno/crnih i 32 crno/bijele 

kombinacije kvadratića) u kutiju. 

3. Protresite kutiju, i nasumično izvlačite po 2 para kvadratića (2 jedinke). 

Zabilježite njihove genotipove u stupac „roditelji“ u Tablici. Ponavljajte postupak 

dok ne ispraznite kutiju s kvadratićima. 

4. Neka svaki roditeljski par ima četvero potomaka. Odredite njihove genotipove 

(monohibridno križanje) i upišite ih u Tablicu. 

*Napomena: Kako imate kombinacije kvadratića (jedinke) dva različita geotipa – RR 

i Rr nasumičnim izvlačenjem kombinacija kvadratića (jedinki) možete dobiti 3 

različite kombinacije potomaka: 

ii. Roditelji: RR x RR Potomci: 4 RR 

iii. Roditelji: RR x Rr Potomci: 2 RR, 2 Rr 

iv. Roditelji: Rr x Rr Potomci: 1 RR, 2 Rr, 1 rr 

5. Izračunajte ukupni broj potomaka svakog genotipa i upišite u Tablicu. 

6. Pomnožite broj potomaka svakog genotipa s K kako bi broj jedinki u sljedećoj 

generaciji ostao 64. K je faktor kojim proporcionalno smanjujemo broj genotipova 

potomaka kako bi izbjegli povećanje broja jedinki u populaciji. Izračunava se tako 

da se željeni broj jedinki u sljedećoj generaciji (64 jedinke) podijeli s dobivenim 

brojem potomaka iz prethodne generacije. U našem slučaju 48 jedinki preostalih 

nakon izlučivanja recesivnih homozigota (48 = 16 crno/crnih + 32 crno/bijele 

kombinacije kvadratića) predstavlja 24 roditeljska para od kojih svaki ima 4 

potomka. Dakle, u drugoj generaciji od 24 roditeljska para dobit ćemo 96 

Eksperiment 2 – Evoluirajuća populacija: 

Pretpostavite da jedinke s genotipom rr uginu prije nego stvore potomstvo 

odnosno da na njih djeluje negativan prirodni odabir. Uklonit ćete bijele/bijele (rr) 

kvadratiće iz svake generacije. 

1. 1. generacija sastoji se od ukupno 64 jedinke: 16 crno/crnih, 32 crno/bijele i 16 

bijelo/bijele kombinacije kvadratića. Budući da jedinke s genotipom rr uginu prije 

nego stvore potomstvo (negativan prirodni odabir), uklonite bijelo/bijele 

potomaka pa je K = 64/96 = 2/3. Pomnožite broj jedinki svakog genotipa s 2/3. 

Zbroj jedinki sva tri genotipa bi trebao biti 64. (Ako množenjem ne dobijete 

cijeli broj, zaokružite ga na prvi cijeli broj, tako da ukupna veličina populacije 

bude 64.) 

7. Izračunajte učestalosti alela R i r i upišite ih Tablicu. 

8. Od roditeljskih i rezervnih kvadratića složite genotipove potomstva odnosno 

sljedeće generacije (2. generacija). 




9. Uklonite bijelo/bijele kombinacije kvadratića. Stavite preostale kombinacije 

kvadratića u kutiju. 

10. Ponovite korake 2. – 9. ukupno tri puta da dobijete učestalosti genotipova i alela u 


a) Koja je učestalost alela X B i X Y u ovoj populaciji? 

b) Da li se učestalost genotipova ženki uklapa u Hardy-Weinbergovo pravilo? 

c) Da li se učestalost genotipova mužjaka uklapa u Hardy-Weinbergovo pravilo? 

ukupno 4 uzastopne generacije. 

11. Na milimetarskom papiru nacrtajte graf kojem je na X osi vrijeme (Generacije 1- 

4), a na Y osi učestalost recesivnog alela r! 

12. Objasnite dobivene rezultate! 

Opaska: U nekim krugovima se može dogoditi da u kutiji nakon izvlačenja parova 

ostane jedan nespareni par kvadratića. Njega treba ukloniti iz populacije jer nema 

priliku pariti se. 

Zadatak 4: Amiloidoze. 

Amiloidoze su skupina uroñenih metaboličkih pogrešaka kada se u pojedinim 

organima nakupljaju ljepljivi proteini. Amiloidoza uzrokovana mutacijom gena za krvni 

protein transtiretin oštećuje srce i/ili živčani sustav. Radi se o autosomalnoj recesivnoj 

mutaciji. U populaciji od 177 zdravih Afroamerikanaca, za četvero je uz pomoć testova 

dokazano da imaju jedan mutirani alel gena za transtiretin. Kolika je učestalost osoba 

prenosioca, a kolika mutiranog alela u ovoj populaciji? 

Pitanja i zadaci: 

1. Usporedite grafove koji prikazuju učestalost alela r tijekom vremena za 

eksperiment 1 (populacija u ravnoteži) i eksperiment 2 (evoluirajuća populacija). 

Da li se razlikuju i zbog čega? 

2. Kako prirodni odabir utječe na učestalosti alela u populaciji tijekom vremena? 

3. Da li će dominantni alel uvijek imati veću učestalost u populaciji, a recesivni 

manju? Objasnite svoj odgovor! 

Zadatak 5. 

Od 2400 poroda u područnoj bolnici umrlo je 6 beba ubrzo nakon roñenja zbog 

autosomalne recesivne letalne disfunkcije (opstrukcija debelog crijeva, genotip cc). 

a) Koja je učestalost recesivnog alela c u populaciji? 

b) Koji dio populacije je heterozigotan za c alel? 

c) Koji dio populacije je homozigotan za normalni C alel? 

Zadatak 3. 

Boju krzna mačke odreñuje par kodominantnih X-vezanih alela koji daju sljedeće 

fenotipove: 

Zadatak 6. 

Bijelu vunu ovaca odreñuje dominantan alel B, a crnu vunu recesivni alel b. U 

uzorku od 900 ovaca nañeno je 891 bijela i 9 crnih. Odredite frekvenciju alela B i b! 

• X B X B ili X B – crno krzno (engl. black) 

• X Y X Y ili X Y – žuto krzno (engl. yellow) 

• X B X Y – «calico» krzno (mješavina žutog i crnog). 

Istraživanje populacije mačaka u Rimu pokazalo je sljedeće: 

crno žuto calico ukupno 

ženke 554 14 108 676 

Zadatak 7. 

Kod goveda rase Shorthorn (kratkorogo govedo) genotip C R C R ima crvenu dlaku, 

C R C W šarenu dlaku (mješavina crvene i bijele) i C W C W bijelu dlaku. U jednom uzorku 

kratkorogih goveda bilo je 108 crvenih, 48 bijelih i 144 šarenih. Odredite učestalosti 

alela! Kakav je odnos meñu navedenim alelima? 

mužjaci 622 84 0 706 




DODATAK: UZROČNICI EVOLUCIJSKIH PROMJENA 

Prema shvaćanju današnje znanosti, živi svijet koji nastanjuje Zemlju nastao je 

kao rezultat niza evolucijskih promjena tijekom posljednjih 3,5 milijardi godina. 

(Mikro)evoluciju živih bića možemo definirati kao proces promjene genetičke strukture 

jedinki u populaciji iz jedne u drugu generaciju što tijekom dugog vremenskog razdoblja 

dovodi do nastanka novih vrsta (specijacije). Da bi ove evolucijske promjene bile moguće, 

potrebno je da su zadovoljena tri osnovna čimbenika: 

1. Jedinke unutar populacije se moraju meñusobno genetski razlikovati (genetska 

raznolikost ili varijabilnost). Bez varijabilnosti nema evolucije. Možemo reći da je 

genetska varijabilnost «sirovi materijal evolucije». Bez nje, populacija se ne može 

mijenjati (evoluirati) ovisno o promjenama u okolišu, odnosno može lako izumrijeti. 

Primjerice, ako se u nekoj genetski raznolikoj populaciji pojavi nova bolest, 

najvjerojatnije će odreñen (mali) broj jedinki ipak preživjeti, jer otprije posjeduju 

gene za otpornost. Meñutim, populacija genetski istovjetnih jedinki (klonova) će 

najvjerojatnije izumrijeti, jer najvjerojetnije neće biti otporne na bolest. 

2. Razmnožavanje omogućuje prijenos (nasljeñivanje) gena/svojstava iz jedne 

generacije u sljedeću odnosno s roditelja na potomstvo. Osobine koje nisu nasljedne 

(primjerice, povećana mišićna masa kod čovjeka koji se intenzivno bavi sportom) 

nemaju evolucijski značaj. 

3. Prirodni odabir (prirodna selekcija) omogućuje da se neki geni/svojstva koji su u 

datim uvjetima okoliša povoljniji od drugih s većom učestalošću prenesu u sljedeću 

generaciju. Ovdje treba naglasiti da, osim prirodnog odabira, postoje i druge sile 

koje utječu na povećanje ili smanjenje učestalosti alela u populaciji, o kojima će biti 

više riječi dalje u tekstu. 


GENETSKA RAZNOLIKOST 

Genetska raznolikost unutar populacije nastaje kao posljedica dva glavna procesa: 

rekombinacija i mutacija. 

Rekombinacije nastaju u pahitenu mejoze I (engl. crossing-over; vidi Vježbu 9) i 

mnogo su češće od mutacija, pa stoga čine osnovu genetske raznolikosti. Treba naglasiti 

da rekombinacijama ne nastaju novi aleli, već nove kombinacije već postojećih alela. 

Primjerice, braća i sestre se meñusobno genetski razlikuju, iako su djeca istih roditelja. 

Genetske razlike izmeñu njih su prvenstveno posljedica rekombinacija koje su se 

dogodile tijekom nastanka gameta u njihovim roditeljima. 

Mutacijama mijenja se slijed nukleotida u DNA. Mogu zahvaćati tek jedan ili 

nekoliko nukleotida u DNA (genske mutacije), ili čitave kromosome ili dijelove 

kromosoma (kromosomske mutacije). Iako su one neočekivane, rijetke i slučajne, kroz 

duga vremenska razdoblja postaju pokretačka sila evolucije. Štoviše, mutacije su jedini 

način kojim mogu nastati novi aleli. Većina mutacija koje nastaju su štetne ili neutralne. 

Neutralne mutacije ne utječu na preživljavanje organizma, ali se vremenom nakupljaju u 

populaciji. One se mogu pojaviti u genima zahvaljujući degeneraciji genetskog koda 

(pojava da više različitih kodona kodira za istu aminokiselinu, pa različite varijante gena 

mogu nositi uputu za sintezu istog polipeptida; vidi Vježbu 7), ili se pojavljuju u 

nekodirajućim regijama genoma. Štetne mutacije smanjuju vjerojatnost preživljavanja 

za jedinku koja ih nosi, i najčešće se s vremenom se izbacuju iz populacije. Primjerice, 

jedinka koja ima neku letalnu mutaciju ugine, ne može stvoriti potomke, te se ta štetna 

mutacija gubi iz populacije (vidi Vježbu 11, Zadatak 1, Eksperiment 2). Osim štetnih i 

neutralnih mutacija, ponekad (rijetko) se javljaju i korisne mutacije. Učestalost novih 

alela nastalih korisnih mutacijama će se s vremenom povećavati unutar populacije. 

Primjerice, paun s ljepšim i većim repom će lakše naći partnericu i imati će više potomaka, 

pa će alela koji odreñuju ovo svojstvo s vremenom biti sve više u populaciji. 




UZROČNICI EVOLUCIJSKIH PROMJENA 

Genetska raznolikost je osnova na koju djeluju uzročnici evolucijskih promjena 

tako što mijenjaju učestalost alela i genotipova unutar populacije. Prisjetimo se Hardy- 

Weinbergovog zakona koji kaže da, ako je populacija u ravnoteži, odnosno ne evoluira, 


2. PROTOK GENA ili GENSKI TOK (engl. gene flow) 

Protok gena ili genski tok predstavlja premještanje pojedinih alela iz jedne u drugu 

populaciju kao posljedica migracije jedinki. Krajnji rezultat toga je promjena učestalosti 

alela u populaciji. 

učestalosti alela i genotipova ostaju nepromijenjene tijekom vremena. Ukoliko se 

ustanovi da neka populacija odstupa od Hardy-Weinbergove jednadžbe (p 2 + 2pq + q 2 = 

1), to je dokaz da se ona mijenja odnosno da evoluira. 

3. MUTACIJE 

Kao što je gore objašnjeno, unutar populacije mutacije su neočekivane, rijetke i slučajne, 

ali kroz duga vremenska razdoblja postaju pokretačka sila evolucije jer uzrokuju pojavu 

Uzročnici evolucijskih promjena su: 

novih alela. 

1. GENETSKI OTKLON (engl. genetic drift) 

Genetski otklon je nakupljanje slučajnih dogañaja što tijekom odreñenog vremenskog 

razdoblja dovodi do promjena u učestalosti pojedinih genotipova odnosno alela unutar 

populacije. Drugim riječima, genetski otklon je skup slučajnih dogañaja koji odreñuju 

koji će se aleli naslijediti, a koji iščeznuti unutar jedne populacije (Slika 3). 

Genetski otklon – učinak uskog grla 

4. USMJERENO RAZMNOŽAVANJE 

Neslučajan odabir partnera uzrokuje promjenu učestalosti genotipova u populaciji. 

Primjerice, jedinke se češće pare s geografski bližim nego geografski daljim članovima 

populacije. To potiče parenje u bliskom srodstvu (engl. inbreeding). Posljedica ovoga je 

smanjivanje učestalosti heterozigota, a povećavanje učestalosti dominantnih i recesivnih 

homozigota. 

5. PRIRODNI ODABIR (PRIRODNA SELEKCIJA) (vidi Zadatak 2, Eksperiment 2) 

Odreñeni fenotip ima veći reproduktivni uspjeh i stoga ima veće šanse za prenošenje 

svojih gena u sljedeću generaciju i njihova učestalost u populaciji raste (istovremeno, 

učestalost drugih gena se smanjuje). Koji će fenotip biti uspješniji ovisi o biotičkim i 

abiotičkim uvjetima okoliša. Uvjeti da bi se mogao odvijati prirodni odabir izmeñu 

ostalog uključuju brojnost i raznolikost populacije (fenotipske prednosti i nedostaci), te 

različit reproduktivni uspjeh različitih jedinki. Za bilo koju osobinu koja se javlja u 

Roditeljska 

populacija 

Usko grlo – drastično 

smanjivanje populacije 

Preživjele 

jedinke 

Slijedeća 

generacija 

Slika 3. Shema genetskog otklona – učinak uskog grla ili učinak katastrofe. Nakon npr. neke 

prirodne katastrofe ili epidemije iz velike populacije nastaje mala populacija. S obzirom 

da je to koje će jedinke preživjeti rezultat čiste slučajnosti, nova populacija ne zadržava 

iste učestalosti alela kao ishodišna populacija. 

rasponu različitih vrijednosti (primjerice, tonovi boje krzna), prirodni odabir može biti 

(Slika 4): 

a. Stabilizirajući (engl. stabilizing) – s vremenom se u populaciji ustaljuje 

srednja fenotipska varijanta (primjerice, krzne srednje boje), a sve je 

manje ekstrema (tj. životinja s jako tamnim ili jako svijetlim krznom). 

Ovo je najčešća vrsta prirodnog odabira. 




b. Usmjereni (engl. directional) - s vremenom se u populaciji ustaljuje 

jedan od ekstrema fenotipa (primjerice, tamno krzno, a sve je manje 

životinja sa svijetlim krznom). 

c. Razdvajajući (engl. diversifying) - s vremenom se u populaciji ustaljuju 

ekstremi fenotipa (primjerice, životinje s jako tamnim i one s jako 

svijetlim krznom, dok je sve manje životinja s krznom srednje nijanse). 


NASTANAK NOVIH VRSTA (SPECIJACIJA) 

Nastanak nove vrste ili specijacija predstavlja konačni učinak promjena u 

učestalosti alela i genotipiva kroz duži vremenski period. Vrsta (lat. species) je osnovna 

jedinica taksonomske podjele živog svijeta i definira se kao skupina jedinki koja 

razmnožavajući se meñusobno daje plodno potomstvo, ali je reproduktivno izolirana od 

drugih jedinki (primjerice konj i magarac su različite vrste jer, iako se mogu meñusobno 

1. Početna 

distribucija 

jedinki 

2. Distribucija 

jedinki nakon 

nekoliko 

generacija 

kukac 

svijetlih krila 

broj jedinki 

A) Stabilizirajući 

prirodni odabir 

kukac 

tamnih krila 

početni raspon fenotipova 

B) Usmjereni 


C) Razdvajajući 


pariti, njihovi potomci su sterilni). 

Ovisno o načinu na koji je došlo do stvaranja reproduktivne barijere, razlikujemo 

različite vrste specijacije. Kod alopatrijske specijacije postoji geografska barijera, 

odnosno do nje dolazi ako su dvije populacije kroz duže vrijeme geografski izolirane. Za 

vrijeme geografske izoliranosti te dvije populacije nezavisno evoluiraju pod utjecajem 

različitih uzročnika evolucije (primjerice, nastanak različitih mutacija, ili različiti uvjeti 

okoliša koji uzrokuju različit prirodni odabir). Ako je vrijeme razdvojenosti dovoljno 

dugo, iz te dvije populacije razvit će se dvije različite vrste koje se više ne mogu 

3. Distribucija 

jedinki nakon puno 

generacija – 

djelovanje 

prirodnog odabira 

meñusobno razmnožavati ni kada se ponovo nalaze na istom geografskom području. 

Primjer alopatrijske specijacije, odnosno nastanak dvije različite vrste kukaca prikazuje 

Slika 5. 

Slika 4. Učinak različitih tipova prirodnog odabira na populaciju. A) 

Stabilizirajući prirodni odabir – uvjetuje preživljavanje kukaca srednje 

boje krila; B) Usmjereni prirodni odabir – uvjetuje preživljavanje kukaca 

tamnih krila; C) Razdavajući prirodni odabir – uvjetuje preživljavanje 

kukaca svjetlih i tamnih krila (kukci srednje boje krila nestaju). Crvene 

strelice označavaju jedinke na koje prirodni odabir djeluje negativno. 

Slika 5. Alopatrijska specijacija. Dvije populacije kukaca bile su kroz duže 

vremensko razdoblje geografski odvojene rijekom. Nakon ponovnog susreta, 

razmnožavanje jedinki izmeñu te dvije populacije više nije moguće, odnosno 

nastale su dvije nove vrste. 

Postoje i druge vrste specijacije, kod kojih nema geografske izolacije, već se 

reproduktivna izolacija pojavljuje kao posljedica drugih mehanizama. 




RAČUNALNE SIMULACIJE EVOLUCIJSKIH PROCESA 

Gore opisani uzročnici evolucijskih promjena bit će jasniji uz pomoć računalnih 

simulacija. Pri učenju se možete koristiti dolje navedenim adresama: 

1. Demonstracija populacije u Hardy-Weinbergovoj ravnoteži, te utjecaja prirodne 

selekcije, povratnih mutacija, neslučajnog parenja i genskog otklona na nju - 

http://www.evotutor.org/EvoGen/EG1A.html 

2. Kakvi preduvjeti su potrebni da bi se mogao odvijati prirodni odabir - 

http://www.evotutor.org/Selection/Sl1A.html 

3. Razlika izmeñu usmjerenog, stabilizirajućeg i razdvajajućeg prirodnog odabira - 

http://www.evotutor.org/Selection/Sl5A.html 

4. Kakav je odnos mutacija i prirodnog odabira u evoluciji - 

http://www.evotutor.org/Mutation/MT1A.html 

5. Demonstracija pojma protok gena - 

http://www.evotutor.org/GeneFlow/GF1A.html 

6. Demonstracija alopatrijske specijacije - 

http://www.evotutor.org/Speciation/Sp1A.html 

7. Interaktivna prezentacija Zemljine prošlosti - 

http://www.pbs.org/wgbh/evolution/change/deeptime/index.html 

8. Usporedba kromosoma čovjeka i majmuna - 

http://www.becominghuman.org/node/chromosome-connection 

9. Izgradnja kostura – razumijevanje bipedalizma i uspravnog stava kod primata - 

http://www.becominghuman.org/node/building-bodies

Vjezba 12 - PBF

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?