sborník abstrakt - Solen

32
Abstrakta
Praktické využití molekulární
genetiky v hematologii
doc. MUDr. Dagmar Pospíšilová, Ph.D. 1 ,
doc. MUDr. Vladimír Divoký, CSc. 2 ,
prof. RNDr. Marie Jarošová, CSc. 3 ,
prof. MUDr. Vladimár Mihál, CSc. 4 ,
1
Dětská klinika LF UP a FN v Olomouci
2
Katedra biologie LF UP v Olomouci
3
Hemato-onkologická klinika LF UP
a FN v Olomouci
4
Dětská klinika LF UP a FN v Olomouci
Moderní pediatrie je dnes stejně jako
ostatní specializace rychle se vyvíjející obor,
pokroky v diagnostice a léčbě jsou obrovské
a stále narůstají. Jedním z oborů, který umožňuje
nejen přesné stanovení diagnózy, ale
také odhalení podstaty celé řady nemocí, je
molekulární biologie. Nové molekulárně-genetické
poznatky jsou stále častěji využívány
pro stanovení prognózy, léčebné odpovědi
u jednotlivých chorob. Umožňují i rozvoj genové
léčby.
Jedním z nejdůležitějších cílů je také prenatální
diagnostika a genetické poradenství. V případech,
kdy se v rodině narodilo jedno dítě se závažným
onemocněním a další těhotenství je v tomto smyslu
vysoce rizikové, umožňuje včasné rozpoznání
defektů na molekulární úrovni nabídnout rodině
při další graviditě prenatální diagnostiku a dát tak
šanci narození zdravého dítěte.
Při DNA analýze (geny) nebo RNA analýze
(exprese genetické informace v buňkách) jsou
využívány následující postupy:
• Izolace DNA
• Gelová elektroforéza
• Transfer nukleových kyselin a proteinů pro
hybridizaci: southern blot (DNA), northern
blot (RNA), western blot (proteiny)
• Hybridizace nukleových kyselin
• PCR metody
• Sekvenování
Hematologie byla prvním odvětvím medicíny,
které používalo metod molekulární biologie,
a to především při diagnostice hemoglobinopatií.
Mutace globinových genů jsou populačně specifické,
odrážejí historický vývoj populačních skupin
a napovídají hodně o migraci obyvatelstva v řádu
mnoha staletí. Později se rychle rozvíjela i molekulární
diagnostika leukémií. Na příkladu diagnostiky
a léčby hemoblastóz je možno velmi dobře ukázat
význam použití molekulárních analýz, které
vedly k velkým pokrokům a zlepšení výsledků
léčby dětí s akutní lymfoblastickou i myeloidní
leukémií. Detekce specifických genetických změn
je nezávislým prognostickým faktorem, vedla
ke stratifikaci pacientů dle nálezů fúzních genů.
Detekce minimální reziduální nemoci v různých
fázích léčby umožňuje individuální přístup k léčbě.
V poslední době jsou získávány nové poznatky
v oblasti diagnostiky vrozených anémií, hemofilie
a jiných vrozených poruch koagulace.
Využitie bronchoskopie
v detskom veku
S. Nosáľ, P. Bánovčin
Abstrakt nedodán.
KONGRES PEDIATRŮ A DĚTSKÝCH SESTER – XXVII. DNY PRAKTICKÉ A NEMOCNIČNÍ PEDIATRIE | 29. – 30. 5. 2009