2010年第04期 - 中国科学院生物物理研究所

合 作 与 交 流吴 瑛 研 究 员 主 持基 因 方 面 的 研 究 。 孤 独 症 谱 系 疾 病病 因 复 杂 , 尚 未 阐 明 , 包 括 遗 传 因素 , 例 如 :X 染 色 体 相 关 疾 病 , 显 性遗 传 , 隐 性 遗 传 , 多 基 因 联 合 作 用等 以 及 非 遗 传 因 素 。 双 生 子 研 究 表明 基 因 在 该 疾 病 中 具 有 重 要 作 用 。孤 独 症 多 在 3 岁 之 前 发 病 , 表 现 为受 损 的 社 会 交 往 能 力 , 言 语 表 达 能力 以 及 重 复 刻 板 活 动 等 。 目 前 研 究寻 找 到 的 与 孤 独 症 有 关 的 基 因 功能 多 与 突 触 形 成 、 树 突 棘 的 发 育 相关 , 如 :SHANK3, CNTNAP2,CNTN3 等 。 还 有 些 基 因 突 变 是 新 发生 的 , 在 患 儿 父 母 中 并 未 发 现 , 这为 相 关 研 究 增 加 了 难 度 。 在 孤 独 症相 关 基 因 突 变 中 ,Copy NumberVariants(CNV) 占 5-15%, 被 认 为 是目 前 最 普 遍 的 一 类 突 变 。 这 些 突 变可 能 影 响 了 神 经 元 的 发 育 及 活 性 ,也 可 能 影 响 了 转 录 因 子 的 结 合 位点 , 从 而 影 响 了 相 关 基 因 的 转 录 ,这 些 都 有 待 进 一 步 的 研 究 。 为 了 更有 效 地 发 现 孤 独 症 的 相 关 基 因 ,Walsh 教 授 介 绍 了 两 种 方 法 : 一 种是 全 外 显 子 组 测 序 , 另 一 种 是 基 于近 亲 婚 配 家 系 进 行 的 HomozygosityMapping 的 方 法 。第 二 位 报 告 人 是 LeonardRappaport教 授 , 他 的 报 告 题 目 是 “AutismSpectrum Disorders -A Clinical and ResearchUpdate”,主 要从 临 床 角 度 介 绍 了 孤独 症 谱 系 疾 病 的 的 诊断 和 治 疗 。 在 美 国 孤独 症 的 发 病 率 约 为1/99 至 1/166, 男 性 高于 女 性 , 约 3~4:1。 其他 一 些 疾 病 也 会 伴 有孤 独 症 样 症 状 , 如 : 脆 性 X 染 色 体 疾病 , 唐 氏 综 合 症 等 。 由 于 患 儿 发 病 年龄 小 , 表 现 为 交 流 能 力 , 语 言 能 力 受损 等 原 因 , 诊 断 较 为 困 难 , 诊 断 标 准也 较 为 复 杂 , 有 DSM,ICD 标 准 等 。 目前 孤 独 症 没 有 药 物 能 够 完 全 治 愈 , 主要 治 疗 方 式 是 及 早 介 入 , 采 用 行 为 干预 的 疗 法 。 一 些 患 儿 在 成 年 后 交 流 ,语 言 , 行 为 等 方 面 能 够 得 到 改 善 , 接近 正 常 人 。 但 一 些 患 儿 却 终 生 表 现出 孤 独 症 症 状 , 影 响 社 会 生 活 能 力 。24 日 上 午 , 耶 鲁 大 学 医 学 院 的Young Shin Kim 博 士 做 了 题 “ TheHistory and Current Concepts of aNeurodevelopmental Syndrome” 的 报告 , 主 要 讲 述 孤 独 症 谱 系 疾 病 。 下 午纽 约 大 学 儿 童 研 究 中 心 的 Bennett L.Leventhal 教 授 以 “From StructuredDiagnosis to Evidence-Based Treatment”为 主 题 , 讲 述 了 孤 独 症 疾 病 的一 些 系 统 性 诊 断 及 治 疗 方 法 。孤 独 症 , 又 称 自 闭 症 ( 泛 称 孤 独症 谱 系 障 碍 ,ASD), 是 一 类 常 见 的 儿童 发 育 性 精 神 疾 病 , 表 现 为 社 交 互 动能 力 缺 失 、 语 言 和 非 语 言 交 流 缺 失 或困 难 、 行 为 和 兴 趣 等 活 动 有 限 和 单 调重 复 , 成 年 后 依 然 有 50-70% 的 患 者社 会 适 应 不 良 , 生 活 不 能 自 理 , 终 生需 要 照 顾 , 从 而 给 社 会 和 家 庭 带 来 了巨 大 的 经 济 和 精 神 负 担 , 美 国 每 个 孤独 症 患 者 一 生 的 花 费 高 达 三 百 七 十五 万 美 元 。 历 年 流 行 病 学 数 据 显 示 ,孤 独 症 的 患 病 率 呈 上 升 趋 势 , 由 上 世纪 七 十 年 代 的 4 例 / 万 , 上 升 到 九 十 年代 的 10 例 / 万 ,2007 年 美 国 14 个 州 的调 查 显 示 , 每 150 个 儿 童 中 就 有 一 个罹 患 孤 独 症 谱 系 障 碍 ?( 男 童 高 达1/94)。 有 学 者 认 为 目 前 中 国 可 能 有150 万 -780 万 的 孤 独 症 患 者 。2008 年 ,联 合 国 设 立 每 年 的 四 月 二 日 为 世 界孤 独 症 日 , 孤 独 症 已 成 为 需 要 紧 急 关注 的 全 球 公 共 健 康 问 题 。与 发 达 国 家 相 比 , 我 国 目 前 对孤 独 症 的 认 识 滞 后 , 重 视 不 足 , 相 关临 床 诊 断 和 治 疗 资 源 严 重 不 足 , 相应 的 研 究 及 诊 疗 投 入 甚 少 , 目 前 急需 提 高 全 社 会 的 认 识 程 度 , 加 强 临床 和 基 础 研 究 的 投 入 。2009 年 12 月12 日 , 中 国 孤 独 症 联 盟 成 立 , 其 使 命是 建 立 中 国 孤 独 症 科 研 和 医 疗 工 作者 的 合 作 平 台 , 主 要 目 标 包 括 :1) 提高 我 国 政 府 与 社 会 各 阶 层 对 孤 独 症谱 系 障 碍 的 认 识 ;2) 建 立 标 准 化 的临 床 诊 断 标 准 , 在 全 国 范 围 内 进 行流 行 病 学 筛 查 ;3) 组 织 开 展 国 内 跨学 科 、 高 质 量 的 孤 独 症 谱 系 障 碍 研究 ;4) 推 进 孤 独 症 谱 系 障 碍 研 究 的国 内 外 学 术 交 流 与 合 作 ;5) 最 终 在国 内 和 国 际 上 建 立 综 合 行 为 和 分 子诊 断 的 早 期 诊 断 标 准 , 以 及 涵 括 行为 干 预 到 药 物 治 疗 的 安 全 有 效 的 治疗 措 施 。此 次 中 国 孤 独 症 联 盟 基 础 研 究系 列 活 动 深 入 研 讨 了 世 界 孤 独 症 研究 现 状 及 前 沿 问 题 , 促 进 了 海 内 外 从事 孤 独 症 研 究 学 者 之 间 的 交 流 与 合作 , 对 提 升 中 国 孤 独 症 研 究 水 平 具 有重 大 意 义 。44PDF 文 件 使 用 "pdfFactory Pro" 试 用 版 本 创 建 www.fineprint.cn