Wiadomości Akademickie Nr 36 - Biblioteka Główna Akademii ...

Wywiad numeruwinno być osób, które nie potrafią się dostosowaćdo pracy z innymi. W Bydgoszczyw Zakładzie jest zatrudnionych ok. 20 osób,a w Pracowni we Wrocławiu – 3.Redakcja: Jak wygląda struktura Katedry?Wiemy, że w ramach jednostki działają Pracownie(hodowli komórkowych, cytogenetyczna,fluorescencyjnej hybrydyzacji in situi molekularna)…Prof. Haus: W Zakładzie mamy PracownięHodowli Komórkowych, bo bez niej niewielemoglibyśmy dokonać. W ramach tej Pracowniwspółpracowaliśmy z wieloma Zakładamii Klinikami CM UMK, m.in. Zakładem Patomorfologii,Zakładem Biologii, Kliniką Położnictwai Chorób Kobiecych, itd. Następniejest Pracownia Cytogenetyczna, która pracujew oparciu o tę pierwszą, ponieważ aby analizowaćchromosomy, trzeba najpierw wyhodowaćkomórki w warunkach laboratoryjnych.Pracownia Cytogenetyczna dzieli się na dwieczęści: Pracownię Cytogenetyki Konstytucyjnej,czyli zaburzeń i wad wrodzonych orazPracownię Cytogenetyki Hematoonkologicznej.Ponadto prowadzimy Pracownię NowotworówDziedzicznych oraz drugą pracownięmolekularną, która zajmuje się głównie nowotworamihematologicznymi. Jak widać prawiecały Zakład jest ukierunkowany na onkologię.Nie należy też zapominać, że pewnego rodzajufiliami Zakładu są poradnie genetyczne: prenatalnaw Szpitalu dr. J. Biziela i pełnozakresowa,ogólna w Szpitalu im. dr. Jurasza.Redakcja: Kto najczęściej zgłasza się doPoradni Genetycznej?Prof. Haus: Wielu pacjentów, którzy pojawiająsię w poradni, uskarża się na zaburzeniaprokreacji (bezpłodność, poronienia). Zgłaszasię też wiele osób dorosłych i dzieci z wadamii zespołami genetycznymi, a także osoby,u których w rodzinie występowały chorobygenetyczne i które chcą ocenić ryzyko zachorowania.Konsultujemy ponadto osoby bliskospokrewnione (ustawa przewiduje możliwośćzawarcia małżeństwa nawet pomiędzy kuzynamipierwszego stopnia), które chcą się pobraći także starają się ocenić ryzyko pojawieniasię mutacji genetycznych u dzieci. W tymprzypadku dokonujemy badań mutacji, którenajczęściej pojawiają się w populacji polskiej.Redakcja: Czy istnieje duże ryzyko wystąpieniawady genetycznej u potomstwa takich par?Prof. Haus: Ryzyko wady genetyczneju potomstwa tych par sięga zaledwie 3% ponadryzyko populacyjne.Redakcja: Poprzestajecie Państwo na diagnozieryzyka, czy też staracie się wskazać pacjentomdrogę wyjścia. Odradzacie państwo posiadaniepotomstwa parom objętym ryzykiem?Prof. Haus: Należy pamiętać, że poradnictwogenetyczne nie jest dyrektywne. Medycynaw ogóle nie powinna taka być. Lekarznie może narzucać pacjentowi rozwiązań, np.jeśli chodzi o niepowodzenia ciążowe. Niemożemy np. powiedzieć przyszłym rodzi-prof. dr hab. Olga Hauscom, że ze względu na duże ryzyko jedynymdla nich wyjściem jest adopcja. Po udzieleniuinformacji na temat ryzyka genetycznego, np.ryzyka urodzenia kolejnego dziecka z wadamiprzedstawiamy różnego rodzaju rozwiązania,niczego jednak nie wskazując bezpośrednio.Poza tym nie zawsze otrzymujemyjednoznaczne wyniki badań. Dla przykładuw przypadku niepełnosprawności intelektualnejw 50% nie udaje się ustalić jej przyczyny.Redakcja: Czyli macie Państwo możliwośćdiagnozowania czy ewentualnie oceny ryzyka.Co zatem z leczeniem wykrytych zaburzeń?Prof. Haus: Marzę o czasach, kiedy będziemytakże leczyć, a nie tylko diagnozować.Próby leczenia genetycznego podejmuje sięprzede wszystkim w onkologii. Natomiast namw większości pozostaje doradztwo. Borykamysię z bardzo wieloma problemami psychologicznymi.Gdy ktoś przekazuje dziecku wadęgenetyczną, o której nie wiedział, pojawia sięw nim poczucie winy. My musimy ją z niegozdjąć. Z kolei u osób z wadami pojawia siępoczucie stygmatyzacji i izolacji. Podobnie jestkiedy w rodzinie pojawia się dziecko z wadą genetyczną.Jest to problem nie tylko natury zdrowotnej,ale w dużej mierze psychologicznej.Redakcja: Kto powinien zgłosić się do PoradniGenetycznej?Prof. Haus: Wizytę w Poradni zaleciłabymosobom, w rodzinach których pojawiały sięchoroby genetyczne, w tym nowotwory dziedziczne;wszystkim, którzy mają problemyz prokreacją oraz tym, których dzieci mająopóźnienie rozwoju psychoruchowego. Badaniegenetyczne jest bardzo ważne. Dzięki niemumożemy zdiagnozować wiele problemów.Przykład: częste rozpoznanie – dziecięce porażeniemózgowe (MPDz), stawiane dzieciomz opóźnieniem rozwoju i niedotlenieniemw okresie okołoporodowym. Tymczasem podtym terminem mogą się kryć problemy genetyczne.Rozpoznanie MPDz powinno się stawiaćdopiero wtedy, gdy wykluczy się najczęstszegenetyczne przyczyny opóźnienia rozwoju.Jest także kwestia wcześnie rozpoczętej rehabi-Główna cecha mojego charakteru: upórCechy, których szukam u mężczyzny: odpowiedzialność,uczciwość, poczucie humoruCechy, których szukam u kobiety: odpowiedzialność,uczciwość, poczucie humoruCo cenię u przyjaciół: empatia, lojalność+ ww. cechyMoja główna wada: robienie wszystkiegona ostatnią chwilę (albo po)Moje ulubione zajęcie: czytanie, pływanie,fotografowanieMoje marzenie o szczęściu: jezioro, las,śpiew ptaków, szum wiatru, zapach sosenCo wzbudza we mnie obsesyjny lęk: lataniesamolotem (ale stosuję premedykację – małyłyk koniaku – i już mogę lecieć wszędzie)Co byłoby dla mnie największym nieszczęściem:śmierć bliskichKim (lub czym) chciałabym być, gdybymnie była tym, kim jestem: pisarzem? malarzem?Kiedy kłamię: gdy chcę oszczędzić przykrejprawdySłowa, których nadużywam: „cholera”,„dobrze” (nawet, gdy nie jest dobrze) – aledobrze mi z nimiUlubieni bohaterowie literaccy: rodzinaBorejków z książek Małgorzaty MusierowiczUlubieni bohaterowie historyczni: JanuszKorczakUlubieni bohaterowie życia codziennego:wszyscy moi pacjenciCzego nie cierpię ponad wszystko: hałas,bezmyślność, obłuda, chamstwo (choćjawne chamstwo jest bardziej szczere niżelegancka obłuda)Dar natury, który chciałabym posiadać:czasJak chciałabym umrzeć: we śnieObecny stan mojego umysłu: pogodnypesymizmBłędy, które najłatwiej wybaczam: te, którenie wynikają ze złej woli lub bezmyślnościWiadomości Akademickie Nr 36