Đột biến đơn gene di truyền liên kết với giới tính & di truyền ty thể

Đặc điểm- Biểu hiện của bệnh được thấy phổ biến ở người nam hơn người nữ(hình 3)- Gene bệnh được truyền dưới dạng dị hợp tử qua một loạt các ngườinữ dẫn đến sự ngắt quãng trong biểu hiện qua một số thế hệ.- Bố mắc bệnh sẽ truyền gene cho 100% con gái của ông ta vànhững người con gái này sẽ truyền gene bệnh cho 50% số con traicủa họ và làm biểu hiện bệnh.- Kiểu hôn nhân phổ biến là hôn nhân giữa một người nữ mang genebệnh (carrier) và môt người nam bình thường. (hình 4a).- Một kiểu hôn nhân phổ biến khác là bố mắc bệnh và mẹ bìnhthường, trong trường hợp này toàn bộ con trai của họ hoàn toànbình thường và toàn bộ con gái của họ đều là carrier với kiểu genedị hợp tử do nhận gene bệnh từ bố (hình 4b).- Kiểu hôn nhân giữa môt người nam mắc bệnh và một người nữmang gene bệnh rất ít gặp. Con gái của họ sẽ có một nửa manggene bệnh ở trạng thái dị hợp tử (carrier) và nửa kia mang genebệnh ở trạng thái đồng hợp và có biểu hiện bệnh. Ở con trai cũngcó một nửa hoàn toàn bình thường và một nửa mắc bệnh.(a)(b)Hình 4: (a) Hôn nhân giữa một người nam bình thường và một người nữ manggene bệnh; (b) Hôn nhân giữa một người nữ bình thường và một người nam mắcbệnh.Đôi khi cũng có thể gặp người nữ chỉ mang một gene lặn đột biếntrên NST X nhưng vẫn có biểu hiện bệnh do hiện tượng bất hoạt củaNST X như trong bệnh hemophilia A có khoảng độ 5% người nữ dị hợp tử3