Journal 03 2019

ROZHOVOR
kolektiv, hodně jsme si sedly a vzájemně se
podporujeme.
Centrum doktora Čutky zná sice asi každý,
přesto se zeptám, čemu se věnujete?
Samotnou mě překvapilo, co vše se tu dělá.
Nastoupila jsem v roce 2015 do perfektně rozjetého
vlaku, naše laboratoř zrovna procházela
a stále prochází velkým posunem. Hned
zkraje jsem odjela na školení do Belgie, protože
jsme tu rozjížděli neinvazivní testování.
To znamená prenatální testování miminek
v bříšku, jestli nejsou postižené Downovým
nebo Edwardsovým syndromem, což jsou nejčastější
chromozomální aneuploidie. Už není
nutné testování provádět pouze na základě
amniocentézy, tedy odběru plodové vody, jde
to i neinvazivně.
O odběru plodové vody se říká, že představuje
určité riziko potratu. Je to pravda?
Riziko je extrémně malé a hodně se přeceňuje.
Samozřejmě nějaké existuje, ale jsou
to desetiny procenta. To je oproti riziku, že
bude postižený plod u těhotenství s vysokým
rizikem, zanedbatelné číslo. Chtěla bych tím
apelovat na maminky, které tvrdí, že každá
čtvrtá aminocentéza způsobuje potrat. Tak to
tak opravdu není.
Ale zpět k tvé práci v laboratoři molekulární
genetiky.
Díky neinvazivnímu testování zjistíme pouze
z běžného odběru krve matky, jestli je plod
v pořádku. Až v případě pozitivního nálezu
dochází k ověření pomocí plodové vody, pokud
si to samozřejmě pacientka přeje. Druhá
aktivita, která zrovna v těchto měsících
dostává nový plášť, je diagnostika dospělých
lidí v souvislosti s predispozicí nádorových
onemocnění. Rodiny, které jsou zasaženy
různými typy karcinomů, můžeme dopředu
otestovat. Pokud u někoho z rodiny najdeme
konkrétní mutaci, snažíme se testovat i zbylé
členy rodiny, abychom jim mohli poskytnout
co nejvyšší možnou dispenzarizaci u onkologa,
který bude hlídat, aby se na případný
nádor přišlo dřív než bude pozdě.
Vývoj v oblasti genetiky je hrozně rychlý,
stíháš se v něm orientovat?
Je strašně rychlý. Třeba díky NGS, tedy sekve‐
17