PÅ VEJ - Landsforeningen Downs Syndrom

Kromosomundersøgelse og genetisk rådgivning
Der kan være mange træk hos et barn, som peger på, at barnet har Downs syndrom,
og formodning rejses i langt de fleste tilfælde umiddelbart efter fødslen.
Imidlertid fås den endelige diagnose først, når der er foretaget en kromosomundersøgelse
af en blodprøve fra barnet.
Trisomi 21 Langt de fleste børn med Downs syndrom, ca. 95 procent, har et helt
kromosom 21 for meget (trisomi 21) og har derfor i alt 47 kromosomer mod normalt
46. Denne form for Downs syndrom er ikke arvelig.
Translokation Godt 4 procent af børn med Downs syndrom har en såkaldt translokation,
hvor et ekstra kromosom 21 har sat sig sammen med et andet kromosom.
Denne form for Downs syndrom kan være arvelig – dvs. der i familien er en
øget risiko for at få flere børn med Downs syndrom. Ved denne form skal forældrene
derfor have foretaget en kromosomprøve for at påvise arvelighed.
Mosaik Ca. 1 procent er trisomi 21 mosaik, som er en blanding af celler med normal
kromosomsammensætning og celler med trisomi 21. Der kan være færre
symptomer på Downs syndrom hos disse børn.
Kromosomundersøgelsen kan afklare, hvilken form for Downs syndrom barnet har.
Man undersøger blodprøven fra barnet og foretager undersøgelsen i to etaper. Den
første undersøgelse afklarer alene, om der er tre kromosomer 21 – denne undersøgelse
kan der som regel være svar på efter 1-2 døgn. Den anden undersøgelse
understøtter dels den første undersøgelse, dels undersøger den, om der evt. er
noget i vejen med de øvrige kromosomer. Der vil være svar på denne undersøgelse
i løbet af en lille uges tid.
Når kromosomundersøgelserne er afsluttet, sendes der svar til den føde/børneafdeling,
som har taget prøven. Det er muligt at få genetisk rådgivning. Rådgivningen
er en samtale med en læge, som kan give svar på mange af de spørgsmål,
som familien har i forbindelse med diagnosen .
Samtalen kan f.eks. indeholde en vurdering af risikoen for den enkelte familie for at
få endnu et barn med Downs syndrom. >>
Af Helle Hjalgrim,
1. reservelæge, John F.
Kennedy Instituttet
5