Glandula thyroideas sygdomme - Asma Bashir
Glandula thyroideas sygdomme - Asma Bashir
Glandula thyroideas sygdomme - Asma Bashir
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
NOTER I THYROIDEASYGDOMME, af <strong>Asma</strong> <strong>Bashir</strong> Efterår 2010<br />
www.asmabashir.com<br />
Sygdomme i den calciumsensitive receptor<br />
Familiær Hypocalcurisk Hypercalcæmi (FHH)<br />
Autosomal dominant arvelig sygdom med livslang symptomfattig ækvilibriumhypercalcæmi og hypocalcuri.<br />
Sygdommen skyldes mutationer i CaSR-genet (3q13.3-q21) i bl.a. parathyroideaceller og nyretubuli.<br />
Mutationerne medfører at Ca 2+ og Mg 2+ fejlagtigt registreres for ↓ i glandulae parathyroideae, hvilket fører til<br />
en kompensatorisk let stigning i PTH. Samtidig har nyretubuli ↓ følsomhed for Ca 2+ og Mg 2+ , hvilket medfører<br />
en ↑ tubulær reabsorption.<br />
Diagnosen stilles ved:<br />
Let til moderat hypercalcæmi, PTH normal/høj<br />
dU-calcium/creatinin ratio < 0,01<br />
Familiescreening<br />
Sygdommen er godartet. Der er ingen behandlingsmuligheder, men det er vigtigt at stille diagnosen for at<br />
undgå unødvendig halseksploration. CAVE operation for hyperparathyreoidisme<br />
Lithium<br />
Lithium virker calcilytisk på CaSR og stimulerer PTH-sekretionen og celleproliferation samt den renale<br />
tubulære reabsorption af calcium. Hovedparten af disse patienter (70 %) har parathyroideaadenomer,<br />
medens resten af hyperplasi.<br />
Behandlingen er seponering af lithium<br />
Autosomal dominant hypocalcæmi<br />
Autosomal dominant arvelig sygdom med livslang let til moderat oligo- eller asymptomatisk<br />
ækvilibriumhypocalcæmi.<br />
Mutationer i CaSR-genet medfører at P-Ca 2+ og Mg 2+ registreres fejlagtigt ↑ i glandulae parathyroideae og<br />
nyretubuli, hvilket medfører nedregulation af PTH-sekretionen og ↓ tubulær reabsorption af calcium og<br />
magnesium. Det giver ↓ calcium, ↓ magnesium og ↑ fosfat.<br />
Sygdommen er godartet. Thiazidbehandling kan hæmme den renale calciumudskillelse og ↑ P-Calcium lidt.<br />
Årsager til hypocalcæmi<br />
• Hypoparathyroidisme<br />
• Pseudohypoparathyroidisme<br />
• Autosomal dominant hypocalcæmi (ADH)<br />
• D-vitamin mangel<br />
• Renal osteodystrofi<br />
• Malign lidelse – metastaserende prostatacancer, lunge- og brystcancer<br />
• Bivirkning til medikamentel behandling – bifosfonater, calcitonin, galliumnitrat, cisplatin, asparaginase, cytosin, arabinosin,<br />
24