1 F0 Organische, einschließlich symptomatischer psychischer ...
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Frontotemporale Demenz und<br />
Parkinsonismus - FTDL-17<br />
• Mehr als 25 verschieden Tau-Mutationen, auf dem Chromosom 17q21-22<br />
• Überwiegend autosomal- dominant<br />
• Ablagerungen von hyperphophoryliertem Tau in einigen Familien<br />
Pathologie:<br />
•Nervenzelluntergang und Gliose<br />
Tau = MAP 17q21.1<br />
Funktion:<br />
Zusammenlagerung/ Stabilisierung<br />
von Mikrotubuli<br />
konstitutiv exprimiert (Axone/Neurone)<br />
Postranslationale Phosphorylierung<br />
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