JAHRESBERICHT 2012 - NCL-Stiftung

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FORTBILDUNG Für eine Zukunft ohne Kinderdemenz … NCL (Neuronale Ceroid Lipofuszinose) ist die häufigste Form von Kinderdemenz. Die Stoffwechselerkrankung wird autosomal rezessiv vererbt und verursacht ein sukzessives Absterben von Seh- und Nervenzellen. Der Gendefekt führt zu einem schleichenden und qualvollen Degenerationsprozess der körperlichen und geistigen Fähigkeiten, welcher mit der Erblindung der Kinder im Grundschulalter beginnt und mit dem Tod im Alter von 25 bis 30 Jahren endet. Epilepsie, Demenz und der Verlust der Sprachfähigkeit sind weitere Symptome von NCL. Rund 400 Kinder in Deutschland teilen dieses Schicksal. Obwohl Demenzerkrankungen wie Alzheimer jedem ein Begriff sind, wissen nur wenige, dass die tödliche Demenz NCL auch schon Kinder treffen kann. Fortbildungsinitiativen der NCL-Stiftung in 2012 Um die Forschungsarbeit vorantreiben zu können ist es notwendig, dass NCL einen höheren Bekanntheitsgrad erreicht und ein öffentliches Bewusstsein geschaffen wird. Deshalb informierte die NCL-Stiftung auch in diesem Jahr wieder Ärzte verschiedener Fachrichtungen, Forscher, Studierende und SchülerInnen. AUGENäRZTE ¡ „Differential Diagnostik-Poster“- Projekt: in Kooperation mit Pro Retina wurden weitere Poster an Augenkliniken verteilt; Posterbeitrag bei der „Europäischen Konferenz für Seltene Krankheiten und Orphan-Produkte“ zur Vorstellung des Projekts Augenklinik In Zusammenarbeit mit Pro Retina wurde das Projekt „Differential Diagnostik-Poster“ auf insgesamt 34 Augenkliniken (und 20 Augenarztpraxen) ausgeweitet. Gesundes Gehirn NCL-geschädigtes Gehirn Vergleich eines gesunden Gehirns mit dem eines gleichaltrigen NCL-Patientens. KINDERäRZTE ¡ NCL-Fortbildung „Neurodegenerative Erkrankungen des Kindes- und Jugend- alters“ im Zentrum für Molekulare Medizin der Universität Köln (ZMMK) mit 70 Teilnehmern (Vergabe von 3 Fortbildungspunkten) ¡ Drei NCL-Artikel erfolgreich in den Fachmagazinen „Kinder- und Jugendarzt“ (Auflage 10.600), „Pädiatrix“ (Auflage 9.100) und „Kinderärztliche Praxis“ (Auflage: 9.700) veröffentlicht NEUROPäDIATER ¡ Vortragsreihe über lysosomale Speicherkrankheiten mit 80 Zuhörern bei der Jahrestagung Neuropädiater in Münster und Veröffentlichung eines Stiftungsartikels im MedReport (Auflage: 4.000) NEUROLOGEN ¡ NCL-Artikel im Fachmagazin „Nervenheilkunde“ platziert (Auflage: 30.000) MEDIZINISCH INTERESSIERTE ¡ Artikel „Genforschung“ über Dr. Frank Husemann und Tim in der Rubrik Medizin des sterns erschienen (Auflage: 992.100) 10 Jahre NCL-Stiftung Seit 10 Jahren widmet sich die NCL- Stiftung dem Kampf gegen die tödliche Kinderkrankheit NCL. Dr. Frank Husemann gründete die Stiftung, nachdem bei seinem Sohn Tim NCL diagnostiziert wurde. Die aktive Förderung sowohl nationaler als auch internationaler Forschungsarbeiten im Bereich NCL ist eine der Hauptaufgaben der Stiftung. Dr. Frank Husemann mit seinem Sohn Tim (erschienen im stern). Bisher konnten rund 40 neue Forschungskooperationen initiiert, über 1.800 SchülerInnen und Ärzte mit Vorträgen informiert und über 1.8 Millionen Euro in der Forschung bewegt werden. Die Arbeit und das Engagement der NCL-Stiftung wurde dieses Jahr mit dem 2. Platz des Hamburgischen Stifterpreises ausgezeichnet. FORSCHER ¡ 10. NCL-Kongress: 25 (inter-)nationale Wissenschaftler diskutierten das Thema „Membranproteine von Zellorganellen“ ¡ Vortrag über NCL vor 70 Teilnehmern beim Brains4brain Treffen in Frankfurt ¡ NCL-Präsentation bei der „Conference patient organizations, health movements and medical research” in Augsburg vor 40 Zuhörern STUDIERENDE ¡ Einbindung des Themas NCL in den FH-Bachelor-Studiengang „Biomedizinische Analytik“ in Österreich ¡ Vortrag und NCL-Patientenvorstellung für 200 Medizin-Studierende in Lübeck BLINDENSCHULLEHRER ¡ Fortbildung zur Lernsoftware Sarepta mit 13 Teilnehmern (Förderpartner: JOVITA Stiftung) SCHÜLER ¡ 108 SchülerInnen durch „Biologie-up-todate“ informiert ¡ Ausbau der Lernpartnerschaft für die Profiloberstufe mit 293 SchülerInnen an insgesamt 12 Schulen (Förderpartner: Budnianer Hilfe, Radio Hamburg)
FORSCHUNG · FÖRDERUNG Projektfrage: Könnte eine Nahrungsmittelergänzung, die Netzhautdegeneration bei NCL-Patienten verlangsamen? Forscher: Prof. Dr. T. Langmann, Universität Regensburg/Universitätsklinik Köln Stipendiatin: Myriam Mirza Förderpartner: Auerbach Stiftung, NCL- Gruppe Deutschland Aktuelles: Es wurden Stress- und Immungene identifiziert, welche in der Netzhaut des CLN6nclf NCL-Maus-Modelles exprimiert werden. Die Netzhautdegeneration bei Mutationen des CLN6-Gens verläuft schneller, aber ähnlich wie bei der JNCL. Ziel einer neuen Nahrungsmittelergänzungsstudie ist nun, die Netzhautdegeneration im Maus-Modell zu verlangsamen. Projektfrage: Könnten Veränderungen des Immunsystems zu einer Abmilderung von NCL führen? Forscher: Prof. Rudolf Martini, Neurologische Klinik der Universität Würzburg Stipendiat: Janos Groh Förderpartner: R+W-Stiftung Aktuelles: Ein gezieltes Ausschalten bestimmter Komponenten des Immunsystems führte zu einer Abmilderung der Krankheit in NCL-Tiermodellen. Diese Erkenntnisse können für die Entwicklung von neuen therapeutischen Ansätzen verwendet werden. Stipendiat Janos Groh Postdoktorand Greg Anderson Projektfrage: Bringt das auf iPS-Zellen basierende menschliche NCL-Zellmodell neue Erkenntnisse? Forscher: Prof. A. Storch, Dr. A. Hermann, TU Dresden Stipendiatin: Xenia Lojewski Förderpartner: Kunstauktion Frankfurt/Main, NCL Charity Run Aktuelles: Xenia hat mittels der Nobelpreis prämierten Technik, induzierte pluripotente Stammzellen (iPS) aus Hautzellen von NCL-Patienten hergestellt und anschließend in Zelllinien des Gehirns differenziert. Somit ist es gelungen, ein auf iPS-Zellen basierendes „menschliches Zellmodell“ für NCL zu etablieren. Projektfrage: Haben Immunzellen phasenweise eine negative Auswirkung auf den NCL-Krankheitsverlauf? Forscher: Prof. J. Cooper, King‘s College London Stipendiat: Thomas Kühl Förderpartner: BCCG British Day e.V., BDFA, BDSRA Aktuelles: In NCL-Mäusen wurden Immunzellen im Gehirn nachgewiesen. Eine Veränderung der Immunzellen führt zunächst zu einer zeitweise verlangsamten Nervenzelldegeneration, jedoch gefolgt von einem massiveren Absterben. Immunzellen könnten somit phasenweise einen negativen Einfluss auf den Krankheitsverlauf ausüben und als möglicher therapeutischer Angriffspunkt dienen. Projektfrage: Welche Glia-Zellen beeinflussen wie den Krankheitsverlauf? Forscher: Prof. J. Cooper, Dr. B. Williams, King’s College London Postdoktorand: Greg Anderson Förderpartner: Charity-Dinner, Kunstauktionen Hamburg & Frankfurt/Main, IMS Health Aktuelles: Prof J. Cooper und Dr. B. Williams sind die Gewinner des 4. NCL-Forschungspreises. Mit Hilfe des Preisgeldes wird der Postdoktorand Greg Anderson an der Umsetzung des Projektes arbeiten. Bei NCL sind ebenfalls die Gliazellen, sogenannte Hilfszellen für die Funktionen der Nervenzellen, betroffen. Greg arbeitet an einem „menschlichen Zellmodell“, an welchem Medikamente mit Gliazellen als therapeutischen Angriffspunkt getestet werden. Hautzellen von Patienten Reprogrammierung Differenzierung Induzierte pluripotente Stammzellen (iPS) Hautzellen von NCL-Patienten und die einzelnen Zwischenschritte über die Reprogrammierung in iPS-Zellen hin zu reifen Nervenzellen. Projektfrage: Wirken Medikamente, die bei Autoimmunerkrankungen eingesetzt werden, möglicherweise bei NCL? Forscher: Prof. Rudolf Martini, Neurologische Klinik der Universität Würzburg Stipendiat: Irene Spahn Förderpartner: AstraZeneca Aktuelles: Aufbauend auf den Forschungsergebnissen von Janos und Thomas testet Irene, inwiefern das Ausbleiben der Einwanderung von T-Lymphozyten in das Zentrale Nervensystem, einen therapeutischen Nutzen hat. Ferner testet sie an NCL-Modellen Immunregulatoren, welche bei Autoimmunerkrankungen erfolgreich eingesetzt werden. GRUNDLAGENFORSCHUNG PRäKLINISCHE PHASE KLINISCHE STUDIEN Auf dem Weg zur konkreten Therapieentwicklung durchläuft die NCL-Forschung verschiedene Etappen. Der erste Schritt ist die Grundlagenforschung. FÖRDERINSTRUMENTE: Nervenzellen DOKTORANDENSTIPENDIEN POSTDOKTORANDEN FIRMEN-KOOPERATIONEN Stipendiatin Irene Spahn Projektfrage: Interagiert CLN3 mit Proteinen, welche bei anderen neurodegenerativen Erkrankungen wie Alzheimer relevant sind? Gruppenleiter: Dr. G. Hermey, ZMNH, Hamburg Stipendiatin: Sandra Oetjen Förderpartner: AstraZeneca, Hamburger Sparkasse, Olympus Europa Stiftung Aktuelles: Es werden mögliche CLN3 Interaktionspartner in kultivierten Nervenzellen von Mäusen und humanen Zelllinien untersucht, von denen bekannt ist, dass sie im Zusammenhang mit anderen neurodegenerativen Erkrankungen stehen. Projektfrage: Welche neuen Wirkstoffe kommen für die Behandlung von NCL in Frage? Gruppenleiter: Dr. M. Ruonala, Universität Frankfurt /M; Prof. S. Cotman, Harvard Medical School Stipendiat: Anton Petcherski Förderpartner: R+W Stiftung Aktuelles: Mittels eines Hochdurchsatzscreenings werden, in Kooperation mit der Harvard Medical School, rund 2.000 medizi- Projektfrage: Kann das NCL-Hefe-Modell neue Therapiestrategien aufzeigen? Forscher: Dr. S. Mole, University College London Stipendiatin: Mariana Vieira Förderpartner: Auerbach Stiftung Aktuelles: Das btn-1 Gen der Hefezelle ist vergleichbar mit dem bei JNCL häufig mutiertem CLN3-Gen. Verschiedene btn-1 Mutanten wurden von Mariana untersucht und charakterisiert. Ziel ist es, Gene zu identifizieren, welche die Defekte, beruhend auf der btn1 Mutation, ausgleichen können. Projektfrage: Führt die Fehllokalisation von Proteinen zu Ablagerungen in den Recyclinghöfen der Zelle? Forscher: Prof. J. Gerst, Dr. V. Kanneganti, Weizmann Institute of Science, Rehovot Stipendiat: Niv Dobzinski Förderpartner: BILD-metropress-Golf- Cup, Charity-Dinner Aktuelles: Vakuolen sind die Recyc- Stipendiat Niv Dobzinski linghöfe der Hefezelle. Ein Aminosäure- Mangel führt zu einer Fehllokalisation und Ansammlung von Golgi-Proteinen in den Vakuolen. Die Entschlüsselung dieses Prozesses könnte zur Aufklärung der Proteinablagerung in den Lysosomen bei NCL-Patienten beitragen. Stipendiat Anton Petcherski mit seiner Co-Betreuerin Prof. S. Cotman nisch wirksame Komponenten getestet. Die Zielsetzung ist, Komponenten, die vielversprechend für eine Behandlung erscheinen, aber auch solche, die uns einen Einblick in Krankheitsmechanismen bieten, näher zu untersuchen. Stipendiatin Sandra Oetjen, ihr Betreuer Dr. G. Hermey und Forschungsleiter Dr. F. Stehr (v. r. nach l.) Projektfrage: Ist der Golgi-Apparat bei JNCL verändert und in welcher Beziehung steht er zu CLN3? Gruppenleiter: Dr. S. Mole, University College London Stipendiat: Davide Marotta Förderpartner: Charity-Dinner Aktuelles: Davide arbeitet an der Umsetzung des mit dem 3. NCL- Forschungspreises ausgezeichneten Projektes von Dr. Mole. Er untersucht die Morphologie des Golgi-Apparates und dessen Verbindung zu dem CLN3 Protein im Hefezellmodell und in Säugetierzellen. Stipendiat Davide Marotta Projektfrage: Welchen Einfluss haben die Protein-Aggregate außerhalb der Lysosomen auf das Überleben von NCL-Neuronen? Gruppenleiter: Prof S. Walkley, Albert Einstein College of Medicine, NY Stipendiat: Matthew Micsenyi Förderpartner: Charity-Dinner Aktuelles: Die zelleigene Verdauung wird bei NCL stimuliert. Die Auflösung der lysosomalen Membran führt zur Ausschüttung von Speichermaterial der Lysosomen in den Zellkörper des Neurons. Nun wird untersucht, welche Faktoren für die Veränderung der lysosomalen Membran verantwortlich sind und welchen Einfluss dies auf das Überleben der NCL-Neurone hat.
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