Spezialambulanz für Erwachsene mit Morbus Fabry
Spezialambulanz für Erwachsene mit Morbus Fabry
Spezialambulanz für Erwachsene mit Morbus Fabry
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NephrOlOgische<br />
pOliKliNiK<br />
Medizinische Klinik <strong>mit</strong><br />
Schwerpunkt Nephrologie<br />
Campus Charité Mitte<br />
Luisenstr. 13<br />
10117 Berlin<br />
KONTAKT<br />
Ärztlicher Direktor<br />
Prof. Dr. Hans-H. Neumayer<br />
T: (030) – 450 - 514 072<br />
F: (030) – 450 - 514 902<br />
Ansprechpartner<br />
OA Dr. Jens Gaedeke<br />
T: (030) – 450 - 614 137<br />
jens.gaedeke@charite.de<br />
Nephrologische Poliklinik<br />
T: (030) – 450 - 514 234<br />
0530211 12. 2008<br />
<strong>Spezialambulanz</strong> <strong>für</strong><br />
<strong>Erwachsene</strong> <strong>mit</strong> <strong>Morbus</strong> <strong>Fabry</strong><br />
Medizinische Klinik <strong>mit</strong><br />
schwerpunkt Nephrologie –<br />
charité campus Mitte
Die Erkrankung <strong>Morbus</strong> <strong>Fabry</strong> Unser Angebot<br />
<strong>Morbus</strong> <strong>Fabry</strong> ist eine X-chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung,<br />
die auf einen Mangel des lyso somalen<br />
Enzyms α-Galaktosidase A beruht. Infolge dessen akkumulieren<br />
Lipide vor allem Globotriaosyl ceramid (Gb3)<br />
in den Zellen verschiedener Organsysteme. Im Verlauf<br />
der Erkrankung führen unter anderem die renalen, zerebrovaskulären<br />
und kardialen Manifestationen zu einer<br />
erhöhten Morbidität und Mortalität der Patienten.<br />
Der <strong>Morbus</strong> <strong>Fabry</strong> ist eine Multisystemerkrankung.<br />
Entsprechend vielfältig sind die klinischen Symptome.<br />
Betroffene Organsysteme <strong>mit</strong> entsprechender Symptomatik<br />
Zentralnervensystem<br />
Apoplex/TIA (v.a.< 55 LJ), atypische MS (v.a. Liquor oB)<br />
Peripheres Nervensystem<br />
Neuropathische Schmerzen, rheumatologische Beschwerden<br />
unklarer Genese, Muskelbeschwerden, Akroparäthesien,<br />
Hypo- und Anhidrose<br />
Ohren<br />
Schwerhörigkeit < 50 LJ, unklare Schwindelzustände<br />
<strong>mit</strong> Vestibularisstörungen<br />
Augen<br />
Cornea verticillata, Tortuositas vasorum<br />
Herz<br />
Ausgeprägte LV-Hypertrophie und Arrhythmien<br />
unklarer Ursache, Angina pectoris Symptomatik<br />
ohne Koronar-Stenosen<br />
Gastrointestinaltrakt<br />
Völlegefühl, Übelkeit, Erbrechen, Diarrhö,<br />
Obstipation, Malabsorption<br />
Niere<br />
Proteinurie, Niereninsuffizienz unklarer Genese<br />
Haut<br />
Angiokeratome, Lymphödeme<br />
Das heterogene Erscheinungsbild und die individuell<br />
unterschiedliche Ausprägung erschweren die Diagnose.<br />
Auch unter Ihren Patienten könnte es einen <strong>Morbus</strong><br />
<strong>Fabry</strong> geben!<br />
Abklärung von Verdachtsfällen<br />
Besteht der Verdacht auf <strong>Morbus</strong> <strong>Fabry</strong>, nehmen Sie bitte<br />
zur weiterführenden Diagnostik und einer umfassenden<br />
klinischen Untersuchung Kontakt <strong>mit</strong> uns auf. Bei<br />
einem männlichen Verdachtsfall kann die Diagnose<br />
biochemisch durch einen nachgewiesenen Mangel an<br />
α-Galaktosidase A gestellt werden. Im Gegensatz dazu<br />
weisen heterozygote Frauen häufig einen Wert im Normbereich<br />
auf, weshalb zur Diagnosestellung eine Mu tations<br />
analyse notwendig ist.<br />
Beratung von Patienten <strong>mit</strong> <strong>Morbus</strong> <strong>Fabry</strong><br />
Im Rahmen unserer Spezialsprechstunde betreuen wir<br />
unter anderem Patienten <strong>mit</strong> <strong>Morbus</strong> <strong>Fabry</strong>. Wir sind<br />
nicht nur Ansprechpartner <strong>für</strong> aufkommende Fragen<br />
sondern koordinieren ebenfalls alle notwendigen Untersuchungen.<br />
Dies geschieht in enger, interdisziplinärer<br />
Zusammenarbeit <strong>mit</strong> Kollegen anderer Fachrichtungen.<br />
Behandlung von Patienten <strong>mit</strong> <strong>Morbus</strong> <strong>Fabry</strong><br />
Die Therapie des <strong>Morbus</strong> <strong>Fabry</strong> besteht einerseits aus<br />
einer symptomorientierten Behandlung, die sich nach<br />
den Beschwerden des Patienten richtet. Andererseits<br />
steht seit 2001 eine kausale Behandlungsmöglichkeit,<br />
die Enzymersatztherapie zur Verfügung. Diese erfolgt<br />
alle zwei Wochen und sollte in der Regel zunächst in einer<br />
<strong>Spezialambulanz</strong> durchgeführt werden. Im weiteren<br />
Verlauf kann die wohnortnahe Behandlung Ihren Patienten<br />
unterstützen, die Erkrankung und deren Folgen<br />
besser in den Alltag zu integrieren.<br />
Zögern Sie nicht, uns anzusprechen. Wir stehen Ihnen<br />
gern <strong>mit</strong> Rat und Tat zur Seite und freuen uns auf eine<br />
vertrauensvolle Zusammenarbeit.
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