Wiedemann- Rautenstrauch- Syndrom - Kindernetzwerk

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Entropium oder Ektropium mit Ein- bzw. Ausstülpen des Unterlids kommt
vor.
Die normal geformten Ohrmuscheln sitzen tief.
Die Nase nimmt im Verlauf der Entwicklung zunehmend „Schnabelform“ an.
Bei kleinem Oberkiefer steht das Kinn etwas vor.
Nicht selten sind angeborene Schneidezähne vorhanden, die bald ausfallen;
später durchbrechende Zähne weisen meist dysplastische Veränderungen
auf.
• Bei dünnen Armen und Beinen sind Hände und Füße sowie Finger und
Zehen auffallend groß, die Nägel hypoplastisch. Allgemein ist nur wenig
subkutanes Fettgewebe vorhanden; andererseits kommen paradoxe
Fettansammlungen vor, so im Bereich von Flanken, Gesäß und Genitalien.
Bei Knaben bleiben die Hoden oft im Bauchraum (Kryptorchismus).
• Früh entwickelt sich eine Arteriosklerose.
• Die Infektneigung ist deutlich vermehrt.
• Das Wachstum verläuft langsam, es resultiert Kleinwuchs.
• Bei verzögerter statomotorischer Entwicklung kommt es später mitunter
zu mäßig bis schwer ausgeprägter geistiger Behinderung.
• Als neurologische Symptome sind Koordinationsstörungen (Ataxie,
Dysmetrie), Tremor (Zittern) und Nystagmus (Augenzittern) beschrieben.
Wegen zunehmender körperlicher Behinderung kann ein Rollstuhl nötig
werden.
• Die Röntgenuntersuchung des Skeletts deckt Ossifikationsstörungen auf,
die eine Tendenz zur Normalisierung haben. Kleinere Anomalien am Becken
und Kyphoskoliose (Verbiegung der Wirbelsäule) kommen vor.
• Bildgebende Diagnostik zeigt am Gehirn eine Erweiterung der
Seitenventrikel sowie deutliche Veränderungen der weißen Substanz.
Bei neuropathologischer Untersuchung wurden vor allem Störungen der
Myelinisierung mit ausgedehnter Entmarkung gefunden, die als sudanophile
Leukodystrophie anzusehen sind und sich von der Pelizaeus-Merzbacher-
Erkrankung unterscheiden lassen.
• Bei einzelnen Patienten wurden Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion),
Hyperprolaktinämie (Vermehrung eines Hormons der Hirnanhangsdrüse),
vermehrt Triglyzeride (Blutfette) und veränderte Gammaglobuline