Wiedemann- Rautenstrauch- Syndrom - Kindernetzwerk

Kindernetzwerk e.V.
Für kranke und behinderte Kinder
und Jugendliche in der Gesellschaft
Krankheitsübersicht
Wiedemann-
Rautenstrauch-
Syndrom

KINDERNETZWERK
AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT
Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das
Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die
Behinderung oder das entsprechende Schlagwort.
Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung
unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus
diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem
Internet ) zusammengestellt.
Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich
und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und
Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen
besser zu verstehen.
Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des
rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den
allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir,
sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende
Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung
einzuholen!
Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine
Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die
Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten
Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern
dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien
in kompakter Form.
Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere
Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren sie über die Geschäftsstelle.
Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen
Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen
möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.V. auf.
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Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom
Neonatales (pseudohydrozephales)
Progeroid-Syndrom
Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von:
Prof. Dr. Gerhard Neuhäuser
2005
Kurzbeschreibung:
Sehr seltenes genetisches Syndrom mit
vorgealtertem Aussehen
relativ großem Kopf
Wachstumsstörung
Fehlen von subkutanem Fettgewebe
anderen Anomalien
Symptome/Formen:
• Nach normaler Schwangerschaft sind Körpergewicht (2100 bis 2500 g) und
-länge (45 bis 49 cm) bei der Geburt vermindert, Ausdruck einer
vorgeburtlichen Wachstumsstörung.
Frühzeitig gibt es Ernährungsschwierigkeiten mit schlechtem Gedeihen.
• Der Kopf erscheint wegen frontaler und parietaler Vorwölbung relativ groß
(hydrozephal), das Gesicht demgegenüber klein, dreiecksförmig mit
vorgealtertem, greisenhaften Aussehen.
Alle Schädelnähte sind weit offen, die große Fontanelle schließt sich nur
langsam.
Es fällt eine allgemein stark ausgeprägte Venenzeichnung bei
sklerodermieartig dicker Haut auf, das Haar ist spärlich, ergraut und geht
bald aus.
Die Augen liegen tief, Brauen und Wimpern sind nur gering ausgebildet, ein

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Entropium oder Ektropium mit Ein- bzw. Ausstülpen des Unterlids kommt
vor.
Die normal geformten Ohrmuscheln sitzen tief.
Die Nase nimmt im Verlauf der Entwicklung zunehmend „Schnabelform“ an.
Bei kleinem Oberkiefer steht das Kinn etwas vor.
Nicht selten sind angeborene Schneidezähne vorhanden, die bald ausfallen;
später durchbrechende Zähne weisen meist dysplastische Veränderungen
auf.
• Bei dünnen Armen und Beinen sind Hände und Füße sowie Finger und
Zehen auffallend groß, die Nägel hypoplastisch. Allgemein ist nur wenig
subkutanes Fettgewebe vorhanden; andererseits kommen paradoxe
Fettansammlungen vor, so im Bereich von Flanken, Gesäß und Genitalien.
Bei Knaben bleiben die Hoden oft im Bauchraum (Kryptorchismus).
• Früh entwickelt sich eine Arteriosklerose.
• Die Infektneigung ist deutlich vermehrt.
• Das Wachstum verläuft langsam, es resultiert Kleinwuchs.
• Bei verzögerter statomotorischer Entwicklung kommt es später mitunter
zu mäßig bis schwer ausgeprägter geistiger Behinderung.
• Als neurologische Symptome sind Koordinationsstörungen (Ataxie,
Dysmetrie), Tremor (Zittern) und Nystagmus (Augenzittern) beschrieben.
Wegen zunehmender körperlicher Behinderung kann ein Rollstuhl nötig
werden.
• Die Röntgenuntersuchung des Skeletts deckt Ossifikationsstörungen auf,
die eine Tendenz zur Normalisierung haben. Kleinere Anomalien am Becken
und Kyphoskoliose (Verbiegung der Wirbelsäule) kommen vor.
• Bildgebende Diagnostik zeigt am Gehirn eine Erweiterung der
Seitenventrikel sowie deutliche Veränderungen der weißen Substanz.
Bei neuropathologischer Untersuchung wurden vor allem Störungen der
Myelinisierung mit ausgedehnter Entmarkung gefunden, die als sudanophile
Leukodystrophie anzusehen sind und sich von der Pelizaeus-Merzbacher-
Erkrankung unterscheiden lassen.
• Bei einzelnen Patienten wurden Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion),
Hyperprolaktinämie (Vermehrung eines Hormons der Hirnanhangsdrüse),
vermehrt Triglyzeride (Blutfette) und veränderte Gammaglobuline

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(Abwehrstoffe des Immunsystems) gefunden, offenbar als zufälliges
Zusammentreffen. Das gilt auch für Aktivitätsminderung verschiedener
Enzyme und eine erhöhte Hyaluronsäureausscheidung im Urin.
Diagnostik:
Das Syndrom ist nach dem Aussehen und aufgrund der Symptome zu
diagnostizieren.
Mitunter wird schon ein Verdacht bei der pränatalen Ultraschalluntersuchung
geäußert.
Eine molekulargenetische Untersuchung sollte durchgeführt werden, vor
allem wenn familiäres Auftreten vorkommt.
Röntgenuntersuchung des Skeletts ist zum Nachweis von Knochenveränderungen
angezeigt, bildgebende Diagnostik des Gehirns lässt
Strukturanomalien und Veränderungen in der Myelinbildung erkennen.
Funktionen des Nervensystems und der Sinnesorgane sollten differenziert
geprüft werden.
Mit geeigneten Tests ist der Entwicklungsstand zu bestimmen.
Ursachen:
Das Syndrom tritt meist sporadisch auf. Zweimal waren Geschwister betroffen,
einmal kam Blutsverwandtschaft der Eltern vor, so dass eine autosomal
rezessive Vererbung als Ursache anzunehmen ist.
Manche Beobachtungen weisen auf Heterogenität hin; so ist auch autosomal
dominante Vererbung mit einer möglichen Genlokalisation bei 1q32 beschrieben
(durchschnittlich erhöhtes Zeugungsalter des Vaters).
In Fibroblastenkulturen wurde verminderte Sekretion von Kollagen III
beobachtet, was die Veränderungen der Haut erklären könnte.
Basisdefekt ist aber möglicherweise auch eine Elastinsynthesestörung bzw. eine
erhöhte Elastinsyntheseaktivität.

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Häufigkeiten:
Es handelt sich um ein sehr seltenes Syndrom, von dem bisher etwa 60
Beobachtungen in der Literatur dokumentiert sind, vor allem aus Europa, auch
aus Afrika und Arabien.
Verwandte Krankheiten / Differentialdiagnose /
Begleitfehlbildungen:
Differentialdiagnostisch sind verschiedene Syndrome mit ähnlichen Aussehen
abzugrenzen, was durch die Analyse der Befunde und nach dem Verlauf
möglich ist:
Hallermann-Streiff-Syndrom (Mikrozephalie, normale Intelligenz),
Cockayne-Syndrom (Photosensibilität, Kontrakturen),
Silver-Russel-Syndrom (Gesicht, asymmetrisches Wachstum),
Hutchinson-Giliord-Syndrom („klassische“ Progerie mit Beginn nach dem
ersten Lebensjahr),
de Barsy-Syndrom (mit Corneatrübung,, Katarakt und Cutis laxa),
Berardinelli-Seip-Syndrom (angeborene generalisierte Lipodystrophie mit
Diabetes, Akromegalie, lockigem Haar),
Ruvalcaba-Syndrom (mit normalem Fettgewebe, Kraniostenose,
Veränderungen an den Händen) und andere.
Standardtherapie:
Wegen der mit dem Syndrom verbundenen Entwicklungsstörung sind
Frühförderung und Physiotherapie nötig.
Symptomatische Maßnahmen können wegen verschiedener Komplikationen
erforderlich sein.
Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung:
Nicht bekannt. Durch molekulargenetische Analysen sind die pathogenetischen
Zusammenhänge zu klären. Dann ergeben sich möglicherweise auch Hinweise
für die Behandlung.

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Prognose:
Wegen der schweren Mehrfachbehinderung ist die Lebenserwartung deutlich
vermindert.
Coronarsklerose und rezidivierende Infektionen sind die wichtigsten
Todesursachen.
Einzelne Kinder mit dem Syndrom wurden 12 bzw. 16 Jahre alt.
Mit einem Fortschreiten der neurologischen Symptome ist zu rechnen.
Beratung der Familien:
Genetische Beratung ist wegen des Wiederholungsrisikos von 25% bei
rezessiver Vererbung angezeigt.
Das besondere Aussehen der Kinder kann nicht zuletzt durch Reaktionen seitens
der Umwelt für die Eltern sehr belastend sein. Einfühlsame Beratung und
Begleitung sollte dabei helfen, mit den verschiedenen Problemen zu Recht zu
kommen.

BUNDESVERBÄNDE
Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie
Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auc h nach Ansprechpartnern des
jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnorte s! Falls vorhanden, sind
auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir
in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprech partner existieren, primär
diesen Initiativen den Versand von Informationsmate rial und die Vermittlung
spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Frag en können Sie sich natürlich
jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden!
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Anlaufstelle in Amerika für:
- verschiedene Syndrome