Aromatase-Insuffizienz - genteQ

Parameterinfoblätter MVZ genteQ
Hinweise darauf, dass eine Hyperandrogenämie bei Frauen mit und ohne polyzystisches Ovar durch
heterozygote Mutationen im Aromatase-Gen verursacht werden kann.
Jungen sind in der Kindheit i.d.R. klinisch unauffällig. Die Diagnosestellung erfolgt häufig erst im
Erwachsenenalter bzw. im Rahmen einer Familienuntersuchung. Charakteristisch ist hier ein – im Gegensatz zu
nicht betroffenen Familienmitgliedern - leicht unproportionierter Hochwuchs und eine Osteoporose.
Neben einer operativen Korrektur bei den Mädchen sieht die Behandlung eine Hormonersatztherapie bei beiden
Geschlechtern vor (bei männlichem Kerngeschlecht Östrogene; bei weiblichem Kerngeschlecht Östrogene und
Gestagene).
OMIM-Nummer
613546 (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/613546)
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