Aromatase-Insuffizienz - genteQ
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Parameterinfoblätter MVZ <strong>genteQ</strong><br />
<strong>Aromatase</strong>-<strong>Insuffizienz</strong><br />
(weiblicher Pseudohermaphroditismus)<br />
Gen: CYP19A1<br />
Locus: Chromosom 15q21.1<br />
zum Anforderungsformular:<br />
http://www.genteq.de/downloads.html?file=tl_files/pdf/Anforderungsformular%20allgemein.pdf<br />
akkreditiertes Verfahren: ja<br />
pränatale Diagnostik: nein<br />
Material<br />
2-5ml EDTA-Blut<br />
Bearbeitungszeit<br />
6-8 Wochen<br />
Indikation<br />
V.a. <strong>Aromatase</strong> <strong>Insuffizienz</strong> bei<br />
• Frauen mit nicht adrenal bedingtem weiblichem Pseudohermaphroditismus, primärer Amenorrhoe oder<br />
polyzystische Ovarien<br />
• Männer mit stark erniedrigtem Östrogenspiegel bei erhöhtem Testosteronspiegel und erhöhten<br />
Gonadotropinen (LH, FSH) sowie eunuchoidem Körperbau<br />
• Hypergonadotropem Hypogonadismus in Verbindung mit weiteren Charakteristika wie verzögertem<br />
Knochenalter bzw. Epiphsyenanomalien, Osteopenie bzw. Osteoporose<br />
• Virilisierungserscheinungen bei der Mutter im Verlauf der Schwangerschaft mit betroffenem Feten<br />
Familienuntersuchungen<br />
Methodik<br />
Mutationsnachweis durch DNA-Sequenzierung nach Polymerase-Ketten-Reaktion<br />
Informationen zum Krankheitsbild<br />
Die <strong>Aromatase</strong> ist ein Enzym, das im Rahmen der Steroidhormonbiosynthese wirkt. Durch die Umwandlung von<br />
Androgenen in Östrogene ist sie maßgeblich an der Regulation der Verfügbarkeit von Androstendion bzw.<br />
Testosteron auf der einen und Estron (E1) bzw. Estradiol (E2) auf der anderen Seite beteiligt.<br />
Der <strong>Aromatase</strong>-Mangel ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die auf Mutationen innerhalb<br />
des CYP19A1-Gens beruht. Betroffene Mädchen fallen nach der Geburt durch eine Störung der<br />
Geschlechtsentwicklung auf, da die Androgene nicht aromatisiert werden können und somit zu einer<br />
Virilisierung des Ungeborenen führen. Der Karyotyp ist dabei unauffällig weiblich (46,XX). Bei betroffenen<br />
Mädchen bleibt die Pubertät aus, ohne Behandlung entwickelt sich eine Osteoporose. Neue Daten geben<br />
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Parameterinfoblätter MVZ <strong>genteQ</strong><br />
Hinweise darauf, dass eine Hyperandrogenämie bei Frauen mit und ohne polyzystisches Ovar durch<br />
heterozygote Mutationen im <strong>Aromatase</strong>-Gen verursacht werden kann.<br />
Jungen sind in der Kindheit i.d.R. klinisch unauffällig. Die Diagnosestellung erfolgt häufig erst im<br />
Erwachsenenalter bzw. im Rahmen einer Familienuntersuchung. Charakteristisch ist hier ein – im Gegensatz zu<br />
nicht betroffenen Familienmitgliedern - leicht unproportionierter Hochwuchs und eine Osteoporose.<br />
Neben einer operativen Korrektur bei den Mädchen sieht die Behandlung eine Hormonersatztherapie bei beiden<br />
Geschlechtern vor (bei männlichem Kerngeschlecht Östrogene; bei weiblichem Kerngeschlecht Östrogene und<br />
Gestagene).<br />
OMIM-Nummer<br />
613546 (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/613546)<br />
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