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Patienteninformation
Liebe Patientin, liebe werdende Eltern,
Sie sind besorgt um die Gesundheit Ihres ungeborenen
Kindes und möchten möglichst frühzeitig
zuverlässige Informationen darüber erhalten.
Leider gehören nicht alle Untersuchungen im
Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge zu den
Leistungen der gesetzlichen Krankenkassen. In
diesem Informationsblatt beschreiben wir mögliche
Untersuchungen, die im ersten und zweiten
Trimester (11. – 20. SSW) als IGeL – Leistungen
von Ihrer Frauenärztin/Ihrem Frauenarzt angeboten
werden können.
Mit zunehmendem Alter der Frau steigt das
Risiko auf Chromosomenstörungen. Die häufigste
Chromosomenstörung ist die Trisomie 21 (Down
Syndrom) Bei einer 35jährigen Frau beträgt dies
Risiko ca. 1 zu 300 bei Geburt, bei einer 40jährigen
Frau 1 zu 68 in der 12. SSW. Das mütterliche
Alter ist somit ein wichtiges Kriterium für
das Vorliegen von genetischen Störungen (z.B.
Down Syndrom). Nach einer internationalen
Vereinbarung wurde das Risiko auf ein Down
Syndrom von 1 zu 300, was etwa dem Risiko
einer 35jährigen Patientin entspricht als erhöhtes
Risiko eingestuft. Allerdings ist zu beachten, dass
etwa die Hälfte aller Kinder mit einem Down
Syndrom von Müttern geboren werden die unter
35 Jahren alt sind.
In den folgenden Abschnitten stellen wir Ihnen
spezielle Schwangerschaftsuntersuchungen
vor, um ein Down Syndrom zuverlässig diagnostizieren
zu können. Allerdings werden nur
Wahrscheinlichkeiten angegeben, die Aussagen
wie viel Prozent der Kinder mit einem Down
Syndrom erkannt werden können. Es bleibt, bei
allen kombinierten Untersuchungsverfahren, eine
Restunsicherheit, die nur mittels einer Chromosomenanalyse
aus dem Fruchtwasser oder den
Chorionzotten bestimmt werden kann. Da diese
70%
Entdeckungsrate
85%
Entdeckungsrate
invasiven Methoden auch Risiken in sich bergen,
ist eine sorgfältige Risikoabschätzung notwendig.
NT - Screening
Bei der isolierten Nackentransparenzmessung
(NT – Screening) ist die Nackenfalte zwischen
der 11+1. und 13+6. SSW mit hoch auflösenden
Ultraschallgeräten nachweisbar. Es handelt sich
dabei um eine Flüssigkeitsansammlung im
Bereich des kindlichen Nackens. Wenn diese
Struktur verbreitert gemessen wird, so steigt das
Risiko für die Erkrankung des Kindes. Ca. 70% aller
Kinder mit einem Down Syndrom können zu
diesem frühen Zeitpunkt entdeckt werden, das
heißt aber auch, dass ca. 30% aller Trisomien
unerkannt bleiben.
First – Trimester Test
Vor einigen Jahren wurde der so genannte
First – Trimester Test in der beginnenden 12.
bis zur abgeschlossenen 13. SSW in die Diagnostik
eingeführt. Dabei werden im Labor aus
dem mütterlichen Blut die Konzentrationen des
freien ß – HCG und PAPP-A ermittelt. Mit einem
lizensierten Berechnungsprogramm werden
die Laborergebnisse mit den Werten aus der
Nackentransparenzmessung kombiniert und
berechnet. Diese kombinierte Risikoberechnung
wird als First – Trimester – Screening bezeichnet.
Nach neueren wissenschaftlichen Untersuchungen
werden so mindestens 85% aller Fälle
erkannt. Diese kombinierte Risikoberechnung ist
dem Triple – Test deutlich überlegen, bei dem
die die Rate der falsch positiven Ergebnisse zwischen
8 – 10%. Im First – Trimester – Test liegt
sie unter 4%.
Triple – Test
Wenn die Möglichkeit des First – Trimester –
Testes nicht mehr zur Verfügung steht, besteht
die Möglichkeit den so genannten Triple – Test
einzusetzen. Bei diesem Test wird aus drei Se-