Chorionzottenbiopsie - Maiwald, Dr. Robert Maiwald

CHORIONZOTTENBIOPSIEProzedurAuch die Chorionzottenbiopsie ist einärztlicher Eingriff zum Zwecke dervorgeburtlichen Diagnostik. Über eineKanüle wird in der Regel unterUltraschallkontrolle durch die Bauchdeckeoder durch die Vagina in denMutterkuchen gestochen. Anschließendwird eine Probe (Biopsie) entnommen. Diedort enthaltenen Zellen sind größtenteilsZellen der Zotten des Mutterkuchens, dergenetisch von dem Kind abstammt.Die Prozedur ist für alle Beteiligtenpraktisch fast schmerzfrei. DasVerletzungsrisiko für das Kind sowie dieGefahr einer Infektion ist extrem klein. Zubeachten ist dagegen das Risiko, durchdie Prozedur eine Fehlgeburt auszulösen.Dies kann noch bis zu etwa 10 Tage nachder Entnahme durch die vorangegangeneIrritation der Fruchtblase geschehen.Insgesamt muß man mit Fehlgeburten inetwa 1% der Punktionen rechnen.DiagnostikChorionzotten sind weiter teilungsfähigund können daher vermehrt werden. Aufdiese Weise kann – wie in den meistenFällen – eine mikroskopische Analysedes Chromosomensatzes (Zytogenetik)des Feten durchgeführt werden. EineTrisomie 21 (Down Syndrom)beispielsweise , eine numerischeStörung der Chromosomen, aber auchstrukturelle Veränderungen können sozuverlässigausgeschlossen/nachgewiesen werden.Weiterhin kann auch das genetischeMaterial des Feten, die DNA(Desoxyribonukleinsäure), ausChorionzotten isoliert werden. Damitbesteht die Möglichkeit,molekulargenetische Methoden fürgenetischeUntersuchungeneinzusetzen. Ein Beispiel wäre hier dasAuftreten von bestimmtenStoffwechselerkrankungen, die dadurch zuuntersuchen sind.

Nachteile und Vorteile derChorionzottenbiopsie gegenüber derAmniozenteseEine Chorionzottenbiopsie kann prinzipiellschon ab der 10. Schwangerschaftswochedurchgeführt werden. Aus diesem Grundebietet sie sich an, wenn bei einem hohenRisiko (z.B. Erbkrankheit in der Familie)eine schnelle Entscheidung für oder gegeneinen Schwangerschaftsabbruch getroffenwerden soll. Der Nachteil liegt darin, dassbei Untersuchungen der Chromosomen inmanchen Fällen Auffälligkeitennachgewiesen werden, die zwar imMutterkuchen vorliegen aber nicht beimdem Feten (sog. Artefakte). Daher solltenchromosomale Auffälligkeiten in derChorionzottenbiopsie möglichst immerdurch eine folgende Amniozenteseüberprüft werden.Außerdem liegt die Rate an Fehlgeburtennach Chorionzottenbiopsie höher als nacheiner Amnionzentese. DieseEinschränkungen sind die Hauptgründedafür, dass Chorionzottenbiopsien nichtroutinemäßig als Eingriff für dievorgeburtliche Diagnostik angewendetwerden.IndikationenDie Gründe für das Durchführen einerChorionzottenbiopsie sind meistens einhohes Risiko für eine genetisch bedingteErkrankung bei dem Kind (s.o).Ein Beispiel wäre, wenn beide Elterngesunde Überträger eines Gendefektssind, der bei dem Kind zu schwerenStörungen führen kann (rezessiverErbgang). Ein anderes Beispiel ist dasVorkommen einer Chromosomenverwachsung(Translokation) bei einemgesunden Elternteil, die bei einerungünstigen Vererbung zu schwerenFehlbildungen und geistigenBehinderungen bei dem Kind führenkönnen.Auch das Durchführen einerChorionzottenbiopsie zum Zwecke einergenetischen Diagnostik macht in derRegel nur dann Sinn, wenn sie auchmöglicherweise Konsequenzen hätte, d.h.wenn im schlimmsten Fall einSchwangerschaftsabbruch erwogen wird.Darüber müssen sich Eltern bewußt sein.Bei schweren Fällen sollte unter ärztlicherBeratung durch einen Facharzt fürHumangenetik oder einen Arzt mit derZusatzbezeichnung Medizinische Genetikdie Indikation für eineChorionzottenbiopsie durch die Elternkritisch überprüft werden.Zeitpunkt der UntersuchungEine Chorionzottenbiopsie kann nicht vorder 10. Schwangerschaftswochedurchgeführt werden. Ab der 14. Wochewird aufgrund der bestehenden Nachteileeher eine Amniozentese durchgeführt.