Marfan-Syndrom - Genetikzentrum

Was geschieht in der
genetischen Beratung?
Zu einer genetischen Beratung gehören
� die Familiengeschichte
� die Erstellung eines Stammbaums
� das Heranziehen von Labordaten und Berichten
über Ergebnisse von Spezialuntersuchungen
von Ärzten anderer Disziplinen
� Literaturstudien, z.B. bei seltenen erblichen
Erkrankungen oder bei Fehlbildungen
� Abklärung individueller Risiken und der genetischen
Disposition des Ratsuchenden
� Abklärung potentieller Risiken für das ungeborene
Kind einer schwangeren Ratsuchenden
bzw. Ermittlung des Wiederholungsrisikos
� ein ausführliches, fachlich fundiertes und
unter psychosozialen Gesichtspunkten geführtes
Gespräch
� Abbau von Unsicherheiten und Ängsten des
Ratsuchenden
� eine schriftliche Zusammenfassung der besprochenen
Inhalte und Ergebnisse im
Anschluss an die Beratung
Hinweis:
Soweit medizinisch indiziert, wird die Leistung
einer genetischen Beratung von den gesetzlichen
Krankenkassen übernommen.
Die Untersuchung unterliegt nicht der
Budgetierung.
Kontaktdaten
Praxisgemeinschaft für Laboratoriumsmedizin
und Humangenetik
Dr. med. Helena Jung
Ärztin / Medizinische Genetik
helena.jung@online.de
Paul-Schallück-Straße 8
D-50939 Köln
Dr. rer. nat. Alexander Jung
Arzt / Dipl.-Biologe
drjung@online.de
Tel.: 02 21 / 94 2013 - 0
Fax: 02 21 / 94 2013 31
Auf Wunsch senden wir Ihnen gern weiteres
Informationsmaterial zu anderen Themen aus der
Humangenetik zu.

Was ist das Marfan-Syndrom?
Das Marfan-Syndrom ist eine angeborene Schwäche des
Bindegewebes. Der Name geht zurück auf den französischen
Kinderarzt Antonin Bernard-Jean Marfan (1858-
1941), der im Jahre 1896 als erster einige typische
Merkmale des Marfan-Syndroms beschrieb.
Das Bindegewebe erfüllt zahlreiche und sehr unterschiedliche
Funktionen. Es bildet das Gerüst aller Organe und
gibt dem Körper Stabilität. Neben Zellen finden sich im
Bindegewebe eine Grundsubstanz sowie verschiedenartige
Fasern, die ihm Festigkeit und Elastizität verleihen. Die
eigentlichen Bausteine dieser Fasern sind die so genannten
Mikrofibrillen.
Bei Menschen mit Marfan-Syndrom bilden sich zu wenige
und fehlerhafte Mikrofibrillen aus; dadurch wird das
Bindegewebe schwach und kann seine wichtige Stütz- und
Stabilisierungsaufgabe nicht ausreichend erfüllen. Da
Bindegewebe nahezu überall im Körper vorkommt, kann
sich das Marfan-Syndrom auf ganz unterschiedliche Weise
auswirken. Am häufigsten betroffenen sind Skelett, Herz
und Blutgefäße, Augen, Lungen, Haut und Muskulatur.
Kombination und Ausprägung der Merkmale und
Symptome sind jedoch individuell verschieden.
Einige Betroffene haben lange Zeit gar keine oder nur
schwache Beschwerden, andere wiederum sind schon im
Kindesalter stark körperlich beeinträchtigt. Eine von
5.000 bis 10.000 Personen ist vom Marfan-Syndrom
betroffen, unabhängig vom Geschlecht.
Das Marfan-Syndrom ist nicht heilbar. Eine frühzeitige
Diagnose und eine gut koordinierte medizinische
Betreuung mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen
sowie eine angepasste Lebensweise verbessern jedoch
die Lebensqualität und tragen in vielen Fällen zu einer
nahezu normalen Lebenserwartung bei.
Die größte Gefahr und häufigste Todesursache beim
Marfan-Syndrom stellt eine zu spät oder gar nicht behandelte
Schädigung der Hauptschlagader dar. Dieses Risiko
lässt sich mithilfe regelmäßiger Kontrolle des Herzens und
der Blutgefäße und, je nach Umständen, mithilfe von
Medikamenten oder einer vorbeugenden Operation vermindern.
Die mit dem Marfan-Syndrom verbundenen körperlichen
Beeinträchtigungen stellen sowohl für die Betroffenen
selbst als auch für deren Angehörigen häufig eine starke
psychische Belastung dar. Diesem Aspekt gilt es ebenso
große Aufmerksamkeit zu widmen wie den unmittelbaren
körperlichen Folgen.
Eine frühzeitige Diagnose ist also wichtig, um
Komplikationen zu vorzubeugen oder zumindest zu verringern,
damit die Lebensqualität der Betroffenen sowie derer
Angehörigen nicht allzu stark beeinträchtigt wird.
An der Behandlung und Therapie eines vom Marfan-
Syndrom Betroffenen sind in der Regel verschiedene spezialisierte
Stellen und Fachpersonen beteiligt.
Genetik
Genveränderungen (Mutationen) sind verantwortlich für
die Schwächung des Bindegewebes beim Marfan-
Syndrom. Bislang sind verschiedene Gene bekannt, deren
Mutation das Marfan-Syndrom verursacht.
Das wichtigste Gen ist das Fibrillin-1-Gen auf Chromosom
15, doch auch andere Gene auf den Chromosomen 9 und
3 können betroffen sein.
Die dem Marfan-Syndrom zugrunde liegende Genmutation
wird autosomal-dominant vererbt bzw. tritt als Neumutation
auf.
Wie wird die Diagnose gestellt?
Das Marfan-Syndrom wird in der Regel klinisch, d. h.
anhand von Symptomen, diagnostiziert, wobei das klinische
Erscheinungsbild sehr unterschiedlich ist und von der
schweren Ausprägung bereits im Säuglingsalter über den
klassischen Typ bis hin zu äußerlich kaum erkennbaren
Formen reichen kann.
Es wurden Hauptkriterien und Nebenkriterien erarbeitet
und im Rahmen der so genannten Genter Nosologie in
Gruppen eingeteilt.
Die Diagnosestellung im Kleinkindesalter, bei
Jugendlichen oder jüngeren Erwachsenen ohne das typische
Erscheinungsbild ist oft schwierig und unterliegt nicht
selten Irrtümern. Es müssen deshalb auch andere
Krankheitsbilder in Betracht gezogen werden, die einigen
Symptomen des Marfan-Syndrom ähneln, wie etwa das
Ehlers-Danlos-Syndrom oder das Klinefelter-Syndrom.
Die gesicherte Diagnose eines vermuteten Marfan-
Syndroms sowie Verlaufskontrollen und prophylaktische
Maßnahmen sind wichtig, um Komplikationen in den
betroffenen Organen vorzubeugen.
Genetische Untersuchungen ermöglichen in vielen
Fällen die Identifizierung einer bestimmten Mutation bei
einer Person oder Familie. Ist die Mutation identifiziert,
können Risikopersonen innerhalb einer Familie ausgeschlossen
oder identifiziert werden. Die Genanalyse
erfolgt am Blut oder anhand der DNA, die beispielsweise
aus Schleimhautzellen gewonnen wird.
Besonders wichtig ist eine genetische Untersuchung,
wenn bekannt ist, dass einzelne Familienmitglieder vom
Marfan-Syndrom betroffen sind und das Marfan-Syndrom
bei anderen Familienmitgliedern identifiziert oder ausgeschlossen
werden muss, gegebenenfalls auch im
Rahmen einer pränatalen Untersuchung, sofern ein
Elternteil betroffen ist.
Auch mit einer umfassenden klinischen Abklärung kann
ein Marfan-Syndrom nicht immer eindeutig identifiziert
oder ausgeschlossen werden. In Beratungsgesprächen
zeigt sich häufig, dass Betroffene erst auf vielen
Umwegen zu einer eindeutigen Diagnose kamen.
Eine Diagnose kann einerseits Erleichterung bringen
sowie in Hinblick auf Versicherungsfragen oder im
Zusammenhang mit der Familienplanung wichtig sein.
Andererseits kann die Diagnose Marfan-Syndrom durchaus
belasten, gerade weil es sich um eine erbliche
Erkrankung handelt.
Aus diesem Grund bieten wir Betroffenen und ihren
Bezugspersonen neben einer genetischen Beratung und
einer genetischen Diagnostik auch Informationen, eine
individuelle Beratung sowie die Vermittlung zu Fachstellen
und zu anderen Betroffenen (z.B. Selbsthilfegruppen) an.