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sistemas de secuenciación masiva

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TÉCNICAS CONVENCIONALES<br />

PENSADAS PARA LA BÚSQUEDA DE MUTACIONES, ESTUDIOS DE<br />

SEGREGACIÓN Y OTROS MARCADORES (NIVEL DE ARNm, METILACIÓN,<br />

ETC.).<br />

- Secuenciadores<br />

a) Secuenciación.<br />

b) Análisis <strong>de</strong> fragmentos (tamaño y/o semicuantitativo)<br />

- I/D (pequeñas), STRs y VNTRs<br />

- I/D (gran<strong>de</strong>s alteraciones)<br />

- Termocicladores cuantitativos a tiempo real<br />

a) Cuantificación <strong>de</strong> ácidos nucleicos<br />

b) Cuantificación <strong>de</strong>l número <strong>de</strong> copias (I/D)<br />

c) I<strong>de</strong>ntificación <strong>de</strong> mutaciones<br />

- Otros <strong>sistemas</strong> <strong>de</strong> análisis <strong>de</strong> ADN.<br />

a) Masas<br />

b) Piro<strong>secuenciación</strong>

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