sistemas de secuenciación masiva
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MICROCHIPS<br />
DETECCIÓN DE MUTACIONES<br />
Diseñados específicamente para el estudio <strong>de</strong> una enfermedad:<br />
- Detección específica <strong>de</strong> mutaciones o polimorfismos<br />
conocidos (diagnostico, pronostico, respuesta al tratamiento, etc.).<br />
- Re<strong>secuenciación</strong>: <strong>de</strong>tectan todas las posibles mutaciones<br />
presentes en una secuencia (hasta 300 Kb).<br />
Su limitación pue<strong>de</strong> estar en el precio, principalmente cuando se<br />
utilizan para <strong>de</strong>tectar mutaciones conocidas:<br />
Ej: Diagnóstico FH mediante Biochip (>600 €), mediante<br />
<strong>secuenciación</strong> y <strong>de</strong>tección <strong>de</strong> gran<strong>de</strong>s reor<strong>de</strong>namintos (270-300 €).
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