Causas y consecuencias del albinismo - Centro Nacional de ...
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Fotografías: Ana Yturral<strong>de</strong><br />
Madrid<br />
Introducción al<br />
<strong>albinismo</strong>:<br />
<strong>Causas</strong> y<br />
<strong>consecuencias</strong><br />
Lluís Montoliu<br />
<strong>Centro</strong> <strong>Nacional</strong> <strong>de</strong> Biotecnología
ALBINO WEB<br />
Página WEB sobre Albinismo<br />
por Lluís Montoliu<br />
Información sobre ALBINISMO<br />
para personas albinas y para padres madres <strong>de</strong> hijos albinos<br />
Consejos, comentarios, sugerencias para el<br />
día a día con una persona albina<br />
www.cnb.csic.es/~albino/<br />
www.<strong>albinismo</strong>.es<br />
¿Qué es el <strong>albinismo</strong>?
El <strong>albinismo</strong> es una<br />
condición genética<br />
No es una enfermedad<br />
Matil<strong>de</strong>, enfermera
Condición genética<br />
rara (1:17000)<br />
Caracterizada por:<br />
Ausencia o<br />
reducción <strong><strong>de</strong>l</strong><br />
pigmento (melanina)<br />
en la piel, el pelo y /<br />
o los ojos<br />
Déficit visual<br />
Algunos datos sobre <strong>albinismo</strong><br />
El pigmento (melanina) se produce<br />
en unas células llamadas<br />
melanocitos<br />
melanocitos
epi<strong>de</strong>rmis<br />
<strong>de</strong>rmis<br />
¿Dón<strong>de</strong> están los melanocitos?<br />
LA PIEL<br />
¿Dón<strong>de</strong> están los melanocitos?<br />
melanocitos<br />
melanocitos<br />
EL PELO
Protección contra el sol con cremas a<strong>de</strong>cuadas<br />
Protección contra el sol con ropa a<strong>de</strong>cuada
En ausencia <strong>de</strong> protección: quemaduras, cáncer <strong>de</strong> piel<br />
En ausencia <strong>de</strong> protección: quemaduras, cáncer <strong>de</strong> piel
Charles y Calvin, hermanos, <strong>de</strong> Camerún, viven en España<br />
¿Cuáles son los problemas <strong>de</strong> visión<br />
en el <strong>albinismo</strong>?
Las personas con <strong>albinismo</strong> presentan una reducción<br />
o ausencia <strong>de</strong> pigmento en los ojos, en el iris<br />
Fotofobia<br />
nistagmo
El nistagmo y<br />
las posturas<br />
características<br />
en los niños<br />
con <strong>albinismo</strong><br />
Ayudas para la visión: pupitres inclinados
Ayudas para la visión: lupas y gafas<br />
Ayudas para la visión: aumento <strong>de</strong> contraste
En la retina también tenemos células pigmentarias<br />
El ojo humano<br />
La retina<br />
Retina<br />
fotorreceptores<br />
Epitelio<br />
pigmentario
FOVEA<br />
Las personas con <strong>albinismo</strong><br />
no tienen fóvea<br />
En la retina hay dos tipos <strong>de</strong> fotorreceptores:<br />
conos y bastones<br />
Las personas con <strong>albinismo</strong> tienen<br />
menos fotorreceptores bastones<br />
ALBINO<br />
PIGMENTADO
1 megapixel<br />
OJOS<br />
CEREBRO<br />
12 megapixels<br />
Visión tridimensional limitada<br />
QUIASMA<br />
PIGMENTADO ALBINO<br />
Conexiones nerviosas anormales entre la retina y el cerebro
Visión tridimensional limitada<br />
Existen diferentes tipos <strong>de</strong> <strong>albinismo</strong><br />
Albinismo oculocutáneo (OCA)<br />
4 genes (+ 3?)<br />
Albinismo ocular (OA)<br />
1 gen<br />
Síndrome <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak<br />
(HPS) 9 genes<br />
Síndrome <strong>de</strong> Chediak-Higashi<br />
(CHS) 1 gene
Albinismo oculocutáneo <strong>de</strong> tipo 1 (OCA1) = gen tirosinasa<br />
Un melanocito pigmentado<br />
Melanosomas (sacos <strong>de</strong> pigmento)
Un melanocito OCA1<br />
Melanosomas (vacíos <strong>de</strong> pigmento)<br />
Albinismo oculocutáneo <strong>de</strong> tipo 2 (OCA2) = gen OCA2
Albinismo oculocutáneo <strong>de</strong> tipo 4 (OCA4) = gen SLC45A2<br />
Albinismo oculocutáneo <strong>de</strong> tipo 3 (OCA3) = gen TYRP1
Albinismo ocular<br />
(OA1)<br />
= gen GPR143<br />
Un melanocito pigmentado<br />
Melanosomas (sacos <strong>de</strong> pigmento)
Un melanocito OA1<br />
Melanosomas (gigantes)<br />
Síndromes <strong>de</strong> Hermansky-Pudlak (HPS) y Chediak-Higashi (CHS)
Un melanocito pigmentado<br />
Melanosomas (sacos <strong>de</strong> pigmento)<br />
Un melanocito HPS o CHS<br />
Melanosomas (agrupados alre<strong>de</strong>dor<br />
<strong><strong>de</strong>l</strong> núcleo)
El <strong>albinismo</strong> es una<br />
condición genética<br />
• Causada por<br />
mutaciones en<br />
los genes<br />
• Recesiva<br />
Los genes están en los cromosomas <strong>de</strong> las células<br />
Mujer Hombre<br />
XX XY<br />
Tenemos 23 pares <strong>de</strong> cromosomas = 46 cromosomas en total
Tenemos dos copias <strong>de</strong> cada gen<br />
una heredada <strong><strong>de</strong>l</strong> padre y otra <strong>de</strong> la madre<br />
Las dos copias <strong>de</strong> cada gen no suelen ser exactas. Hay<br />
copias que funcionan bien, y copias que funcionan mal<br />
Hay que tener, <strong>de</strong> cada gen, por lo menos UNA<br />
<strong>de</strong> las dos copias que funcione BIEN<br />
Un gen que funciona MAL = un gen con una MUTACIÓN
Si alguno <strong>de</strong> nuestros hijos hereda las dos copias <strong>de</strong> un gen que son <strong>de</strong>fectuosas<br />
entonces manifestará la correspondientes condición genética recesiva<br />
El <strong>albinismo</strong> (casi) siempre aparece por sorpresa
¿Cuántos genes tenemos?<br />
¿Qué sabemos <strong>de</strong> los genes?<br />
EL GENOMA HUMANO<br />
23000 Genes Tenemos<br />
14000 Genes Conocemos (60%)<br />
TODOS SOMOS MUTANTES<br />
Los genes son como las piezas <strong><strong>de</strong>l</strong> motor <strong>de</strong> un coche<br />
¡Todas son importantes para su buen funcionamiento!
400 genes (1,7%) importantes para la pigmentación<br />
18 genes (0,07%) asociados a <strong>albinismo</strong><br />
Los genes <strong><strong>de</strong>l</strong> <strong>albinismo</strong><br />
15-18 GENES ASOCIADOS A DIFERENTES TIPOS DE ALBINISMO<br />
Cromosoma GENE Albinismo Mutaciones<br />
11 TYR OCA1 296<br />
15 OCA2 OCA2 125<br />
9 TYRP1 OCA3 18<br />
5 SLC45A2 OCA4 64<br />
X GPR143 OA1 94<br />
1 LYST CHS1 29<br />
10 HPS1 HPS1 26<br />
5 AP3B1 HPS2 8<br />
3 HPS3 HPS3 6<br />
22 HPS4 HPS4 9<br />
11 HPS5 HPS5 8<br />
10 HPS6 HPS6 3<br />
6 DTNBP1 HPS7 2<br />
19 BLOC1S3 HPS8 1<br />
15 PLDN HPS9 1<br />
> 700 mutaciones conocidas asociadas al <strong>albinismo</strong>
Los genes <strong><strong>de</strong>l</strong> <strong>albinismo</strong><br />
15-18 GENES ASOCIADOS A DIFERENTES TIPOS DE ALBINISMO<br />
Cromosoma GENE Albinismo Mutaciones<br />
11 TYR OCA1 296<br />
15 OCA2 OCA2 125<br />
9 TYRP1 OCA3 18<br />
5 SLC45A2 OCA4 64<br />
4 ??? OCA5 1<br />
10 C10orf11 ???? 1<br />
? ??? ???? 1<br />
X GPR143 OA1 94<br />
1 LYST CHS1 29<br />
10 HPS1 HPS1 26<br />
5 AP3B1 HPS2 8<br />
3 HPS3 HPS3 6<br />
22 HPS4 HPS4 9<br />
11 HPS5 HPS5 8<br />
10 HPS6 HPS6 3<br />
6 DTNBP1 HPS7 2<br />
19 BLOC1S3 HPS8 1<br />
15 PLDN HPS9 1<br />
> 700 mutaciones conocidas asociadas al <strong>albinismo</strong><br />
La mayoría <strong>de</strong> personas con <strong>albinismo</strong> no han sido<br />
diagnosticadas genéticamente o incluso no han sido<br />
diagnosticadas <strong>de</strong> <strong>albinismo</strong><br />
¿Por qué es importante el diagnóstico genético?
La importancia <strong><strong>de</strong>l</strong> diagnóstico genético<br />
• Es un <strong>de</strong>recho<br />
• Para un diagnóstico correcto <strong><strong>de</strong>l</strong> <strong>albinismo</strong><br />
• Para establecer cuidados y sistemas <strong>de</strong><br />
ayuda y apoyo tan pronto como sea posible<br />
• Para estudiar el efecto real <strong>de</strong> las<br />
mutaciones<br />
• Para participar en futuras terapias<br />
experimentales<br />
• Para el diagnóstico prenatal<br />
Tenemos 3,000 millones <strong>de</strong> letras en nuestro genoma<br />
...CTAAGACCTATATAACCACTCCCCTTCTTACATCAAATACTCTCAG<br />
CCTGTTTTACACTAAGCTTTTATCTTCTGCAAAGCACATGACTAACTTT<br />
TTCTTGGAGTTTGTACATAGCCCATAGTGAGGTAACTAAATTGAAGGAA<br />
GATATATTATTCTAATTGATATGAAATTAATAATAATTGGAATTTGCAA<br />
ATGAGAAGTAGTATCAAGAATACATCATCTCTTATGAATAAAGGTCATG<br />
AAACATCTAGATTCTGAATACAAGCCTGTTGTATTTAGAGATCATAAGT<br />
AGACAATAACATTTATAGAACTCATTTTGTCAAAAATTTTTCTTCAGAA<br />
CTCAGAATATTGCTTATATCTGGCTAAGCTGAGCTTATTTATTTTATAA<br />
AAGTAATCAGTCTAAAATAGTTGCCTCTCATTTTTCCTTGATTATCTTG<br />
AATTGATTATTCCAAAGATATCTTACTTTGTTACTTTGTTATTTTGGTG<br />
AACTGCTTCAATGCATAAAGTTTCTATGGTTTGAATAGCACTGCTCCAT<br />
GAAAGAAGGATAATGAGAATGGTCAAGAAACAAACGTCTCTTTGGAACT<br />
CCCTTCTCTATTCTCTCACATGATTTCCTTCAGGAGTCTTAGTCCTTTT<br />
TTGTTTTTCTTCTCTTAAAGCCCATAGTAGATTAACACAGGACCTCGTT<br />
CCCCTGGGGACTTTTTGTTATGTATTACTTCTTCTCCTGTTAAACTTAA<br />
TTAACAACTGCTGTCTTTATATACTATATTGTGTGAGGTGCAATGTGTG<br />
TTTTGAGCTTCACTAAAGTTTCTTTAATGAAGGTGGCTGC.........
ALBINOCHIP<br />
ALBINOCHIP<br />
iPLEX-Sequenom<br />
chip
071<br />
115<br />
112<br />
110<br />
113 114<br />
Almu<strong>de</strong>na Fernán<strong>de</strong>z<br />
Diego Muñoz<br />
Mónica Martínez<br />
Cristina Vicente<br />
111<br />
091 092<br />
090<br />
093 094<br />
ALBINOCHIP<br />
ADN, el material<br />
genético se<br />
obtiene a partir<br />
<strong>de</strong> la saliva<br />
Davi<strong>de</strong> Seruggia<br />
Julia Fernán<strong>de</strong>z<br />
Marta Cantero<br />
Amalia Martínez<br />
Laboratorio <strong>de</strong> Lluís Montoliu en el CNB-CSIC <strong>de</strong> Madrid
www.cnb.csic.es/~montoliu/<br />
María Torres, Chris Phillips<br />
Olalla Maronas, Angel Carracedo<br />
FGMX & USC, Santiago <strong>de</strong> Compostela, Spain<br />
Mónica Martínez, María José Trujillo<br />
Carmen Ayuso<br />
Fundación Jiménez-Díaz, Madrid, Spain<br />
Fanny Morice-Picard<br />
Benôit Arveiler<br />
Alain Taïeb<br />
CHU, Bor<strong>de</strong>aux, France<br />
Robert Aquaron<br />
Univ. Mediterranee, Marseille, France<br />
M. Vittoria Schiaffino<br />
San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy<br />
Tamio Suzuki<br />
Yamagata University, Japan<br />
Glen Jeffery<br />
Institute of Ophthalmology, UCL, London, UK<br />
Patient’s Association:<br />
ALBA, GENESPOIR, ALBINIT,…
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