Trastornos de la diferenciación sexual: enfoque práctico - Sociedad ...
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Luis Fernando Gómez Uribe<br />
<strong>Trastornos</strong> <strong>de</strong> <strong>la</strong> <strong>diferenciación</strong><br />
T r a s t o r n o s d e l a d i f e r e n c i a c i ó n<br />
<strong>sexual</strong>: <strong>enfoque</strong> <strong>práctico</strong><br />
s e x u a l : e n f o q u e p r á c t i c o<br />
La <strong>diferenciación</strong> <strong>sexual</strong> va parale<strong>la</strong>mente con<br />
<strong>la</strong> i<strong>de</strong>ntificación <strong>sexual</strong>. La primera no asegura<br />
<strong>la</strong> segunda pero en general están íntimamente<br />
re<strong>la</strong>cionadas. Tener en cuenta esto es importante<br />
porque amplía el horizonte hacia <strong>la</strong> <strong>sexual</strong>idad<br />
más allá <strong>de</strong> <strong>la</strong>s consi<strong>de</strong>raciones meramente<br />
anatómicas. 1<br />
La <strong>diferenciación</strong> <strong>sexual</strong> y su<br />
control genético<br />
La <strong>diferenciación</strong> <strong>sexual</strong> fenotípica es un proceso<br />
mediante el cual en un embrión sus gónadas<br />
indiferenciadas se le diferenciarán en testículos<br />
u ovarios. Esto suce<strong>de</strong>rá por una ca<strong>de</strong>na <strong>de</strong><br />
procesos <strong>de</strong> activación y bloqueo <strong>de</strong> trascripción<br />
<strong>de</strong> múltiples genes y primeramente por el hecho<br />
<strong>de</strong> tener un genotipo XY o XX.<br />
Entonces un embrión XY hacia <strong>la</strong> séptima<br />
semana <strong>de</strong> gestación tendrá un testículo en<br />
Cami<strong>la</strong> Céspe<strong>de</strong>s S., MD<br />
Endocrinóloga pediatra<br />
Hospital Universitario San Ignacio<br />
Profesora asistente <strong>de</strong> pediatría<br />
Facultad <strong>de</strong> Medicina<br />
Pontificia Universidad Javeriana<br />
Silvia Chahin F., MD<br />
Endocrinóloga pediatra<br />
Fundación Cardio-Infantil IC<br />
Docente Universidad <strong>de</strong>l Rosario<br />
Mauricio Coll B., MD<br />
Endocrinólogo pediatra<br />
Fundación Hospital <strong>de</strong> <strong>la</strong> Misericordia<br />
Profesor <strong>de</strong> pediatría<br />
Facultad <strong>de</strong> Medicina<br />
Universidad Nacional <strong>de</strong> Colombia<br />
formación que empezará a producir hormona<br />
antimülleriana (HAM) en <strong>la</strong> octava semana<br />
a partir <strong>de</strong> <strong>la</strong>s célu<strong>la</strong>s <strong>de</strong> Sértoli. La HAM se<br />
encargará que involucionen los conductos <strong>de</strong><br />
Müller. Más a<strong>de</strong><strong>la</strong>nte <strong>la</strong>s célu<strong>la</strong>s <strong>de</strong> Leydig producirán<br />
testosterona. 2 En condiciones normales<br />
<strong>la</strong> única fuente <strong>de</strong> testosterona en el feto 46 XY<br />
es el testículo. Esta hormona se encargará <strong>de</strong><br />
<strong>de</strong>sarrol<strong>la</strong>r los conductos <strong>de</strong> Wolff.<br />
Una enzima c<strong>la</strong>ve en el <strong>de</strong>sarrollo <strong>sexual</strong><br />
masculino es <strong>la</strong> 5-alfa-reductasa, que al transformar<br />
<strong>la</strong> testosterona en dihidrotestosterona<br />
(DHT) producirá <strong>la</strong> masculinización <strong>de</strong> los<br />
genitales externos.<br />
Es importante mencionar que <strong>la</strong> acción <strong>de</strong><br />
<strong>la</strong> testosterona y <strong>de</strong> <strong>la</strong> HAM está limitada en<br />
tiempo y espacio. En tiempo porque <strong>la</strong> receptividad<br />
tisu<strong>la</strong>r solo está presente durante algunos<br />
días, y en espacio porque <strong>la</strong> acción <strong>de</strong> estas<br />
CCAP Volumen 7 Número 2
<strong>Trastornos</strong> <strong>de</strong> <strong>la</strong> <strong>diferenciación</strong> <strong>sexual</strong>: <strong>enfoque</strong> <strong>práctico</strong><br />
hormonas es autocrina y paracrina, es <strong>de</strong>cir, que<br />
su efecto en el <strong>de</strong>sarrollo o regresión <strong>de</strong> <strong>la</strong>s vías<br />
genitales indiferenciadas es homo<strong>la</strong>teral. Bien<br />
lo <strong>de</strong>mostraron <strong>la</strong>s experiencias <strong>de</strong> Jost en <strong>la</strong>s<br />
que castraba embriones <strong>de</strong> animales XY antes<br />
<strong>de</strong> <strong>la</strong> <strong>diferenciación</strong> <strong>sexual</strong>. Del <strong>la</strong>do castrado <strong>la</strong><br />
<strong>diferenciación</strong> era en sentido femenino, mientras<br />
que <strong>la</strong> <strong>de</strong>l <strong>la</strong>do in<strong>de</strong>mne era en el masculino. 2<br />
Por otro <strong>la</strong>do, un embrión XX hacia el día<br />
60 <strong>de</strong> gestación tendrá unos ovarios en formación.<br />
Ante <strong>la</strong> ausencia <strong>de</strong> célu<strong>la</strong>s <strong>de</strong> Sértoli no<br />
habrá hormona antimülleriana y los <strong>de</strong>rivados<br />
<strong>de</strong>l conducto <strong>de</strong> Müller darán lugar al útero, <strong>la</strong>s<br />
trompas y el tercio superior <strong>de</strong> <strong>la</strong> vagina. Igualmente<br />
no habrá testosterona ni DHT por lo que<br />
los genitales externos no se virilizarán.<br />
Como se mencionó arriba, <strong>la</strong> <strong>diferenciación</strong><br />
<strong>sexual</strong> exitosa <strong>de</strong>pen<strong>de</strong> <strong>de</strong> un fino control genético,<br />
don<strong>de</strong> participan no solo genes ubicados<br />
en los cromosomas <strong>sexual</strong>es, sino también en<br />
los autosomas, encargados <strong>de</strong> <strong>la</strong> <strong>diferenciación</strong><br />
tisu<strong>la</strong>r <strong>de</strong> los órganos que en el<strong>la</strong> participan<br />
(gónadas, hipotá<strong>la</strong>mo, hipófisis, suprarrenales,<br />
tejidos b<strong>la</strong>ncos <strong>de</strong> los esteroi<strong>de</strong>s <strong>sexual</strong>es) y <strong>de</strong><br />
<strong>la</strong> a<strong>de</strong>cuada producción y funcionamiento <strong>de</strong><br />
<strong>la</strong>s enzimas <strong>de</strong> <strong>la</strong> esteroidogénesis. 3<br />
Cualquier alteración en cualquiera <strong>de</strong> estos<br />
actores redundará en una ina<strong>de</strong>cuada formación<br />
<strong>de</strong> los órganos genitales internos y/o externos.<br />
Con el advenimiento <strong>de</strong> <strong>la</strong> biología molecu<strong>la</strong>r<br />
y sus técnicas <strong>de</strong> secuenciación <strong>de</strong>l ADN, se<br />
<strong>de</strong>scubrió a comienzos <strong>de</strong> <strong>la</strong> década <strong>de</strong> los 90,<br />
por parte <strong>de</strong> McElreavey y co<strong>la</strong>boradores, un<br />
gen en el brazo corto <strong>de</strong>l cromosoma Y que se<br />
<strong>de</strong>nominó el SRY. Este gen es el responsable<br />
<strong>de</strong> <strong>la</strong> <strong>diferenciación</strong> a testículo <strong>de</strong> <strong>la</strong> gónada<br />
indiferenciada. Nuevamente los experimentos<br />
en embriones <strong>de</strong> ratones dieron razón a los<br />
investigadores: <strong>la</strong> inyección <strong>de</strong> un fragmento<br />
<strong>de</strong> ADN que contiene SRY a un embrión XX<br />
antes <strong>de</strong> <strong>la</strong> <strong>diferenciación</strong> <strong>sexual</strong> llevaba a <strong>la</strong><br />
formación <strong>de</strong> testículo. Inversamente retirar el<br />
SRY en el XY antes <strong>de</strong> <strong>la</strong> <strong>diferenciación</strong> conlleva<br />
Precop SCP<br />
a un fenotipo femenino. Posteriormente se ha<br />
<strong>de</strong>mostrado <strong>la</strong> existencia <strong>de</strong> mutaciones en el<br />
SRY en mujeres XY.<br />
Aunque este es tal vez el principal gen<br />
incriminado en <strong>la</strong> <strong>diferenciación</strong> <strong>sexual</strong> mascu-<br />
lina, existen muchos en otros cromosomas,<br />
como ya se anotó, que pue<strong>de</strong>n también alterar<br />
el <strong>de</strong>sarrollo gonadal. 3<br />
En 1993, Bardoni, Camerino y co<strong>la</strong>boradores<br />
<strong>de</strong>scubrieron un locus en Xp21 que al duplicarse<br />
producía fenotipo femenino en individuos XY a<br />
pesar <strong>de</strong> SRY in<strong>de</strong>mne. Lo l<strong>la</strong>maron DSS (Dosage<br />
Sensitive Sex Reversal).<br />
En el mismo locus localizaron el gen DAX-1,<br />
cuyas mutaciones producen hipop<strong>la</strong>sia suprarrenal<br />
precoz con hipogonadismo hipogonadotrópico.<br />
La sobreexpresión <strong>de</strong> este gen inhibiría<br />
el SRY. 3<br />
De los otros genes solo mencionaremos<br />
aquellos que son importantes porque asocian<br />
algunas características que nos hacen sospechar<br />
el diagnóstico clínicamente, sin embargo, son<br />
muchos más los que juegan algún papel en<br />
este proceso:<br />
• SOX<br />
• SF-1<br />
• WT1.<br />
• WnT4.<br />
9. Sus mutaciones producen reversión<br />
<strong>sexual</strong> en el XY y disp<strong>la</strong>sia campomélica. Su<br />
sobreexpresión conlleva a formación <strong>de</strong> testículos<br />
en el ratón XX.<br />
(steroidogenic factor 1). De expresión en<br />
suprarrenales, cresta genital, hipófisis e hipotá<strong>la</strong>mo.<br />
Las mutaciones producen insuficiencia<br />
suprarrenal y reversión <strong>sexual</strong> en los XY. 3,4<br />
Las mutaciones asocian disgenesias gonádicas<br />
XY a tumor <strong>de</strong> Wilms y a alteraciones<br />
renales.<br />
Es posiblemente responsable en cierta<br />
forma <strong>de</strong> <strong>la</strong> <strong>diferenciación</strong> ovárica. En efecto, su<br />
supresión en los ratones XX produce ausencia <strong>de</strong><br />
estructuras müllerianas y aparición <strong>de</strong> célu<strong>la</strong>s con<br />
activida<strong>de</strong>s enzimáticas simi<strong>la</strong>res a <strong>la</strong>s <strong>de</strong> <strong>la</strong>s célu<strong>la</strong>s<br />
<strong>de</strong> Leydig. Esto <strong>de</strong>jaría sin piso <strong>la</strong> hipótesis <strong>de</strong> que<br />
<strong>la</strong> <strong>diferenciación</strong> <strong>sexual</strong> femenina es pasiva. 3
C<strong>la</strong>sificación <strong>de</strong> los trastornos<br />
<strong>de</strong> <strong>la</strong> <strong>diferenciación</strong> <strong>sexual</strong><br />
En el año 2006 se propuso una nueva c<strong>la</strong>sificación<br />
<strong>de</strong> estos <strong>de</strong>sór<strong>de</strong>nes, <strong>la</strong> cual se presenta<br />
a continuación: 5<br />
C<strong>la</strong>sificación antigua Nueva c<strong>la</strong>sificación<br />
Inter<strong>sexual</strong><br />
Pseudohermafroditismo<br />
masculino: subvirilización,<br />
submasculinización XY<br />
hombre<br />
Pseudohermafroditismo<br />
femenino: sobrevirilización,<br />
masculinización XX mujer<br />
Desor<strong>de</strong>n <strong>de</strong>sarrollo<br />
<strong>sexual</strong><br />
46,XY DSD<br />
46,XX DSD<br />
Hermafroditismo verda<strong>de</strong>ro Ovotesticu<strong>la</strong>r DSD<br />
Hombre XX o reversión <strong>sexual</strong><br />
XX<br />
Reversión sexo XY<br />
46,XX testicu<strong>la</strong>r DSD<br />
46,XY completa<br />
disgenesia gonadal<br />
También se presenta un listado <strong>de</strong> etiologías<br />
según don<strong>de</strong> se c<strong>la</strong>sifique a cada paciente:<br />
Desor<strong>de</strong>n <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo <strong>sexual</strong><br />
cromosómico<br />
45,X (síndrome <strong>de</strong> Turner y<br />
variantes)<br />
47,XXY (Klinefelter y variantes)<br />
45,X/46,XY (disgenesia gonadal<br />
mixta, DSD ovotesticu<strong>la</strong>r)<br />
46,XX/46,XY (quimerismo, DSD<br />
ovotesticu<strong>la</strong>r)<br />
Cami<strong>la</strong> Céspe<strong>de</strong>s S., MD - Silvia Chahin F., Luis MD Fernando - Mauricio Gómez Coll B., Uribe MD<br />
DSD 46,XY DSD 46,XX<br />
Desór<strong>de</strong>nes <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo gonadal<br />
(testicu<strong>la</strong>r): disgenesia gonadal<br />
completa (Swyer); disgenesia<br />
gonadal parcial; regresión gonadal y<br />
DSD ovotesticu<strong>la</strong>r.<br />
Desór<strong>de</strong>nes en <strong>la</strong> síntesis/acción<br />
androgénica: <strong>de</strong>fecto en biosíntesis<br />
<strong>de</strong> andrógenos (déficit 17<br />
hidroxiesteroi<strong>de</strong>-<strong>de</strong>shidrogenasa, 5<br />
alfa RD2, StAR); <strong>de</strong>fecto en acción<br />
androgénica (SIAC y SIAP); <strong>de</strong>fecto<br />
en el receptor LH (hipop<strong>la</strong>sia célu<strong>la</strong>s<br />
<strong>de</strong> Leydig, ap<strong>la</strong>sia) y <strong>de</strong>sor<strong>de</strong>n<br />
en el receptor <strong>de</strong> hormona<br />
antimülleriana.<br />
Des<strong>de</strong> el punto <strong>de</strong> vista <strong>de</strong> <strong>la</strong> i<strong>de</strong>ntificación<br />
<strong>sexual</strong>, esta se refiere al sexo social con el que un<br />
individuo se re<strong>la</strong>ciona con otros. En el<strong>la</strong> intervienen<br />
no solo factores genéticos y <strong>de</strong> exposición<br />
androgénica, sino también estructuras cerebrales<br />
(sistema límbico/hipotá<strong>la</strong>mo), circunstancias sociales<br />
y dinámicas familiares que resultarán en una<br />
i<strong>de</strong>ntificación <strong>de</strong> género (masculino y/o femenino),<br />
con un comportamiento típico <strong>de</strong>l sexo y una<br />
dirección <strong>de</strong> interés erótico <strong>de</strong>terminada.<br />
Por lo tanto serán diferentes <strong>la</strong>s consi<strong>de</strong>raciones<br />
que se <strong>de</strong>ben tener <strong>de</strong>pendiendo <strong>de</strong> en<br />
qué momento <strong>de</strong> <strong>la</strong> vida se inicie el manejo <strong>de</strong><br />
estas alteraciones.<br />
Para efectos <strong>de</strong> este artículo nos centraremos<br />
en aquel<strong>la</strong>s que se diagnostican en el período<br />
neonatal.<br />
Enfoque clínico a los <strong>de</strong>sór<strong>de</strong>nes<br />
<strong>de</strong> <strong>la</strong> <strong>diferenciación</strong> <strong>sexual</strong><br />
En el momento en el que se recibe a un recién<br />
nacido con genitales ambiguos, se <strong>de</strong>be consultar<br />
con un grupo <strong>de</strong> expertos en el tema y posponer<br />
Desor<strong>de</strong>n <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo gonadal<br />
(ovárico): DSD ovotesticu<strong>la</strong>r; DSD<br />
testicu<strong>la</strong>r (SRY +), duplicación <strong>de</strong><br />
SOX9) y disgenesia gonadal.<br />
Exceso <strong>de</strong> andrógenos: fetal (déficit<br />
21 hidroxi<strong>la</strong>sa, 11 hidroxi<strong>la</strong>sa);<br />
fetop<strong>la</strong>centaria (déficit <strong>de</strong> aromatasa,<br />
p450 oxidoreductasa) y materno<br />
(luteoma, exógenos).<br />
Otros (extrofia cloacal, atresia vaginal,<br />
anormalidad somita cervicotorácica,<br />
renal, mülleriana).<br />
CCAP Volumen 7 Número 2
<strong>Trastornos</strong> <strong>de</strong> <strong>la</strong> <strong>diferenciación</strong> <strong>sexual</strong>: <strong>enfoque</strong> <strong>práctico</strong><br />
<strong>la</strong> asignación <strong>de</strong>l sexo hasta que no se tenga un<br />
acercamiento mayor a su etiología. El grupo <strong>de</strong><br />
expertos <strong>de</strong>be contar con pediatra, endocrinólogo<br />
pediatra, urólogo pediatra, genetista, psiquiatra<br />
o psicólogo especialista en estas patologías y un<br />
trabajador social.<br />
A <strong>la</strong> familia se le <strong>de</strong>be explicar c<strong>la</strong>ramente<br />
que se trata <strong>de</strong> un proceso que requiere <strong>de</strong> un<br />
estudio serio y concienzudo <strong>de</strong> cada caso y por<br />
esta razón no se pue<strong>de</strong>n obtener diagnósticos <strong>de</strong><br />
un día para otro.<br />
Entre tanto el pediatra solicitará un cariotipo,<br />
electrolitos séricos, glucemia e interconsulta con el<br />
endocrinólogo pediatra. Tener en cuenta que, aun<br />
en los casos <strong>de</strong> alteración suprarrenal con pérdida<br />
salina, el sodio y el potasio pue<strong>de</strong>n ser normales<br />
durante <strong>la</strong> primera semana <strong>de</strong> vida.<br />
Se <strong>de</strong>berá realizar <strong>la</strong> toma <strong>de</strong> muestras sanguíneas<br />
y urinarias para establecer el diagnóstico<br />
etiológico, antes <strong>de</strong> iniciar cualquier tipo <strong>de</strong><br />
tratamiento.<br />
El examen genital pue<strong>de</strong> orientar hacia <strong>la</strong><br />
etiología, sobre todo si se palpan gónadas, ya que,<br />
si se encuentran, muy probablemente se trate <strong>de</strong><br />
testículos y <strong>de</strong> un cariotipo XY. La aproximación<br />
diagnóstica al problema <strong>de</strong>be incluir <strong>la</strong> historia<br />
familiar, <strong>la</strong> <strong>de</strong>l embarazo, el examen físico, el estudio<br />
<strong>de</strong> imágenes, <strong>la</strong>s <strong>de</strong>terminaciones hormonales<br />
y bioquímicas y los exámenes genéticos. 6<br />
Historia familiar<br />
• Consanguinidad <strong>de</strong> los padres.<br />
• Antece<strong>de</strong>ntes <strong>de</strong> familiares afectados o recién nacidos<br />
fallecidos en <strong>la</strong>s primeras semanas <strong>de</strong> vida por<br />
causas no c<strong>la</strong>ras.<br />
• Existencia <strong>de</strong> mujeres con amenorrea primaria o<br />
virilización.<br />
Historia gestacional<br />
• Exposición a medicamentos (antiabortivos o<br />
efecto androgenizante).<br />
• Exposición a contaminantes ambientales.<br />
Precop SCP<br />
• Indagar<br />
si <strong>la</strong> madre sufrió algún grado <strong>de</strong> virilización.<br />
El examen físico<br />
• Rasgos<br />
dismórficos (diversos síndromes cromosómicos<br />
y no cromosómicos presentan anomalías<br />
genitales entre sus características).<br />
• Hiperpigmentación<br />
• Estado <strong>de</strong> hidratación.<br />
• Genitales externos:<br />
– Simetría.<br />
<strong>de</strong> <strong>la</strong> piel (en especial <strong>de</strong><br />
genitales y aréo<strong>la</strong>s mamarias).<br />
– Forma y tamaño <strong>de</strong>l falo.<br />
– Posición <strong>de</strong>l meato urinario.<br />
– Presencia y posición <strong>de</strong> <strong>la</strong>s gónadas (por lo anotado<br />
arriba).<br />
– Rugosidad <strong>de</strong> los pliegues <strong>la</strong>bio-escrotales.<br />
En recién nacidos normales, el pene mi<strong>de</strong> como<br />
promedio 4,0 cm, con un mínimo <strong>de</strong> 2,5 cm y<br />
su diámetro es superior a 0,9 cm. El tamaño <strong>de</strong>l<br />
clítoris no <strong>de</strong>be superar 1,0 cm, con un diámetro<br />
inferior a 0,6 cm. La c<strong>la</strong>sificación <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r pue<strong>de</strong><br />
ser <strong>de</strong> utilidad en <strong>la</strong> <strong>de</strong>scripción <strong>de</strong> los hal<strong>la</strong>zgos<br />
al examen físico <strong>de</strong> los genitales:<br />
Hiperp<strong>la</strong>sia suprarrenal congénita.<br />
Manifestaciones clínicas. Esca<strong>la</strong> <strong>de</strong> Pra<strong>de</strong>r<br />
Tomado <strong>de</strong> Orjue<strong>la</strong> C. (director Sección Urología Pediátrica, <strong>Sociedad</strong><br />
Colombiana <strong>de</strong> Urología). C<strong>la</strong>sificación XX, XY.
Conclusión<br />
Las ambigüeda<strong>de</strong>s <strong>sexual</strong>es <strong>de</strong>ben ser consi<strong>de</strong>radas<br />
como una urgencia médica y social. Médica porque<br />
algunas <strong>de</strong> sus etiologías, como <strong>la</strong>s hiperp<strong>la</strong>sias<br />
congénitas <strong>de</strong> suprarrenales, pue<strong>de</strong>n causar <strong>la</strong><br />
muerte si el diagnóstico y tratamiento no se hacen<br />
<strong>de</strong> forma temprana, y social porque <strong>de</strong>finitivamente<br />
Bibliografía<br />
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differentiation. N Engl J Med 2004;350(4):367-78.<br />
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<strong>de</strong>velopment and function. Mol Cell Endocrinol 1998;140(1-<br />
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Lecturas recomendadas<br />
1. Maharaj NR, Dhai A, Wiersma R, Moodley J. Intersex<br />
conditions in children and adolescents: surgical, ethical, and<br />
legal consi<strong>de</strong>rations. J Pediatr Adolesc Gynecol 2005;18(6):399-<br />
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2. Orjue<strong>la</strong> C. (director Sección Urología Pediátrica, <strong>Sociedad</strong><br />
Colombiana <strong>de</strong> Urología). C<strong>la</strong>sificación XX, XY.<br />
3. http: www.<strong>la</strong>bmoreira.com/Imagenes/boletines/2004/6/6_2.jpg<br />
4. Chid Adolesc Psychiatric Clin N Am 2004;13:xv-xvii.<br />
Cami<strong>la</strong> Céspe<strong>de</strong>s S., MD - Silvia Chahin F., Luis MD Fernando - Mauricio Gómez Coll B., Uribe MD<br />
el sexo <strong>de</strong>l neonato hace parte <strong>de</strong> <strong>la</strong>s expectativas<br />
<strong>de</strong> todos quienes lo esperan.<br />
Des<strong>de</strong> esta perspectiva, el acercamiento a<br />
estas patologías <strong>de</strong>be ser dinámico y sumamente<br />
respetuoso <strong>de</strong> <strong>la</strong> familia y contar con <strong>la</strong> participación<br />
<strong>de</strong> un grupo interdisciplinario especialista<br />
en el tema.<br />
5. Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA; International<br />
Consensus Conference on Intersex organized by the Lawson<br />
Wilkins Pediatric Endocrine Society and the European<br />
Society for Paediatric Endocrinology. Consensus statement on<br />
management or intersex disor<strong>de</strong>rs. International Consensus<br />
Conference on Intersex. Pediatrics 2006;118(2):e488-500.<br />
6. Evaluation of the newborn with <strong>de</strong>velopmental anomalies<br />
of the external genitalia. American Aca<strong>de</strong>my of Pediatrics.<br />
Comittee on Genetics. Pediatrics 2000;106(1 Pt 1):138-42.<br />
5. Rey RA, Belville C, Nihoul-Fékété C, Michel-Calemard L, Forest<br />
MG, Lahlou N, et al. Evaluation of gonadal function in 107<br />
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measurement. J Clin Endocrinol Metab 1999;84(2):627-31.<br />
6. Kuttenn F, D’Acremont MF, Mowszowicz I. Anomalies <strong>de</strong><br />
<strong>la</strong> différenciation sexuelle. Encycl Méd Chir. Endocrinologie-<br />
Nutrition, 10-033-A-10; 2003, 26 p.<br />
7. www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/<br />
CCAP Volumen 7 Número 2
<strong>Trastornos</strong> <strong>de</strong> <strong>la</strong> <strong>diferenciación</strong> <strong>sexual</strong>: <strong>enfoque</strong> <strong>práctico</strong><br />
examen consultado<br />
0 Precop SCP<br />
27. La agenesia <strong>de</strong> célu<strong>la</strong>s <strong>de</strong><br />
Sértoli producirá:<br />
28. La castración uni<strong>la</strong>teral<br />
antes <strong>de</strong> <strong>la</strong> <strong>diferenciación</strong><br />
<strong>sexual</strong> en un individuo XX<br />
conlleva a:<br />
29. Las mutaciones <strong>de</strong>l SRY<br />
pue<strong>de</strong>n conducir a:<br />
30. La presencia <strong>de</strong><br />
anomalías <strong>de</strong> los genitales<br />
externos con proteinuria<br />
nos hace pensar en:<br />
A. micropene sin otras alteraciones genitales<br />
B. micropene y criptorquidia<br />
C. presencia <strong>de</strong> útero y trompas<br />
D. crecimiento mamario en <strong>la</strong> pubertad<br />
E. testículos disgenéticos<br />
A. formación <strong>de</strong> hemiútero<br />
B. formación <strong>de</strong> hemiútero y trompa <strong>de</strong>l <strong>la</strong>do<br />
no castrado<br />
C. genitales internos y externos normales<br />
D. asimetría <strong>de</strong> los genitales externos<br />
E. mo<strong>de</strong>rada clitoromegalia<br />
A. hipop<strong>la</strong>sia suprarrenal<br />
B. mujeres XY<br />
C. hipogonadismo hipogonadotrófico<br />
D. hipop<strong>la</strong>sia suprarrenal e hipogonadismo<br />
hipogonadotrófico<br />
E. resistencia a los andrógenos y<br />
alteraciones renales<br />
A. mutaciones <strong>de</strong>l SRY<br />
B. mutaciones <strong>de</strong>l gen SOX<br />
C. duplicación <strong>de</strong>l SOX<br />
D. mutación en el SF-1<br />
E. mutaciones <strong>de</strong> WT1
examen consultado<br />
31. En <strong>la</strong> nueva c<strong>la</strong>sificación <strong>de</strong><br />
los <strong>de</strong>sór<strong>de</strong>nes <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo<br />
genital, en los individuos<br />
46,XX encontramos con<br />
mucha frecuencia:<br />
32. Cuando nace un bebé<br />
con ambigüedad <strong>sexual</strong>,<br />
qué conducta se <strong>de</strong>be<br />
adoptar:<br />
Cami<strong>la</strong> Céspe<strong>de</strong>s S., MD - Silvia Chahin F., Luis MD Fernando - Mauricio Gómez Coll B., Uribe MD<br />
A. exposición a contaminantes en el ambiente<br />
B. tumores virilizantes maternos<br />
C. rasgos dismórficos<br />
D. consanguinidad <strong>de</strong> los padres<br />
E. hipotiroidismo en al menos uno <strong>de</strong> los<br />
padres<br />
A. solicitar cariotipo e iniciar tratamiento con<br />
un mineralocorticoi<strong>de</strong><br />
B. solicitar cariotipo e iniciar cualquier<br />
glucocorticoi<strong>de</strong><br />
C. solicitar cariotipo, Na, K, glucemia e iniciar<br />
tratamiento a<strong>de</strong>cuado<br />
D. contactar a un endocrinólogo pediatra y<br />
entre tanto solicitar Na, K, cariotipo<br />
E. iniciar tratamiento con gluco y<br />
mineralocorticoi<strong>de</strong>s y contactar a un<br />
endocrinólogo pediatra<br />
CCAP Volumen 7 Número 2 1