Genética mendeliana

Genética mendeliana
LosexperimentosyleyesdeMendel.
Herencia dominante/recesiva; herencia intermedia y
codominancia.
Herencia humana: caracteres autosómicos.
Herencia humana: caracteres ligados al sexo.
Determinación genética y ambiental del sexo.
Caracteres multialélicos: el color de la piel.
CCaracteres t iinfluidos fl id por ell sexo y un ejemplo j l ddeepistasia. it i
1

Las experiencias de Gregor Mendel
Mendel Mendel, en el siglo XIX XIX, utilizó las
plantas del guisante (Pisum sativum)
porque, entre otras ventajas, sus flores
pueden fecundarse de manera artificial
Procedimiento para obtener F1 mediante
fecundación cruzada:
1. Se cortan los estambres de una flor.
22. Se recoge el polen de la flor de otra planta con unn
de modo muy sencillo, tal como se pincel.
indica en la figura. Si las flores se aíslan 3. Con este polen, se frota el pistilo de la primera.
(con una tela, por ejemplo)
autofecundan sin problema.
se 4. El ovario y carpelo p fecundados se transforman en
un fruto con semillas (guisantes). Es la F1 1
4
3
2
2

1. Cruce de líneas puras para un carácter
Procedimiento:
1. Se realiza fecundación cruzada entre doslíneaspuras
para un solo carácter obteniéndose la F1 2. Las semillas obtenidas en F1 se cultivan. En las plantas
que nacen se ddeja j queserealice li lla autofecundación. t f d ió El
conjunto de las semillas obtenidas ahora es la F 2 . Se
realiza el muestreo y se obtienen estas cantidades.
Fenotipo
líneas puras
F1 F2 proporción
Semilla
amarilla x
verde
Todas
amarillas
6022
amarillas y
2001 verdes
3,01 : 1
cultivo
En los híbridos de la F1 , sólo aparecía uno de los dos
posibles caracteres. Llamó a este carácter dominante
(color ( amarillo en este caso) ) y al otro, , carácter recesivo
(color verde). El recesivo reaparecía en F2. Ejercicio: Mendel cruzó en otro experimento una línea pura de semillas lisas con otra línea
pura p de semillas angulosas g (rugosas) ( g ) obteniendo en F 2 5474 lisas y 1850 rugosas. g Realiza un
esquema de cruzamiento como el de la figura y di si los resultados concuerdan con los del
cruzamiento anterior. ¿Cuáles son los caracteres dominante y recesivo en este caso?
3

2. Cruce de líneas puras para dos caracteres
Procedimiento:
1. Se cruzan doslíneaspuraspara dos caracteres
(color y textura de las semillas) obteniéndose la F 1
22. Las semillas obtenidas en F 1 se cultivan cultivan. En las
plantas que nacen se deja que se realice la
autofecundación. Se realiza el conteo de semillas en
los frutos de F2 , obteniéndose estas cantidades.
resultados en F2 Amarillas
lisas
Amarillas
Verdes lisas
rugosas
Verdes
rugosas
315 108 101 32
Demuestra que la frecuencia o proporción en
que aparecen los fenotipos en la segunda
generación se aproxima a 9:3:3:1
http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mendel/mendel.htm
p // / /g /g p / /
cultivo
4

Conclusiones de los experimentos de Mendel: tres leyes
En realidad, Mendel no enunció ninguna ley, sino que lo hicieron, en 1900, De Vries, Correns y
von Tschermak , los cuales redescubrieron e interpretaron los experimentos de Mendel. Hay que
tener en cuenta que:
‐ Mendel nunca habló de genes, y propuso que cada carácter observable estaba
determinado por dos factores hereditarios hereditarios. Estos factores eran las verdaderas unidades
heredables.
‐ Mendel tuvo la suerte o la habilidad para experimentar con caracteres que se
encontraban en genes diferentes y que, además no experimentaban (apenas)
sobrecruzamiento.Así que las leyes que vamos a enunciar (y las proporciones encontradas por
Mendel en F 1 yF 2 ) sólo son válidas para estos casos concretos.
1ª ley de Mendel o ley de la uniformidad de F1 : se basa en la prueba experimental de que
cuando d secruzandos d lí líneas puras que difi difieren en un úúnico i carácter, á llos ffenotipos i dde lla F1
son todos iguales.(diapositiva 7)
2ª ley o ley de la separación (disyunción o segregación) de caracteres en F 2 : se basa en la
prueba experimental de que cuando se cruzan los híbridos de F 1 , reaparecen los dos
caracteres parentales en F 2 , uno de los cuales “había desaparecido” en F 1 .(diapositiva7)
3ª ley o ley de la herencia independiente de caracteres: se basa en la prueba experimental
de que cuando se transmiten simultáneamente dos caracteres distintos, los factores
hereditarios que determinan el primero se heredan de forma independiente respecto a los
factores que determinan el segundo. O dicho de otra forma: En F2 se manifiestan todas las
combinaciones posibles de los cuatro factores hereditarios. (diapositiva 8)
5

Justificación de las leyes de Mendel
Observa los cromosomas, cromátidas y los dos tipos de semillas que se muestran en la parte
inferior. Con ellos debes completar las tablas y cuadros de la diapositiva y empezarás a
comprender la base genética de las dos primeras leyes de Mendel. Para empezar, tienes que
saber y definir estos conceptos: gen, genotipo, fenotipo, locus, homocigosis, heterocigosis, alelo
dominante dominante, alelo recesivo recesivo, monohíbrido monohíbrido, dihíbrido dihíbrido, razas puras puras.
El alelo dominante se suele designar con una mayúscula, y el recesivo, con una minúscula.
núcleo en interfase
antes de la replicación
núcleo con el material
genético duplicado
Rellena estos núcleos celulares con las cromátidas o
cromosomas que correspondan a cada posible genotipo
de las células de la planta del guisante en relación con el
color de las semillas
la letra designa el locus de los alelos del gen
que determina el color de las semillas
genotipo Fenotipo semilla
homocigótico dominante
heterocigótico
Homocigótico recesivo
Completa esta tabla
6

Justificación de las leyes de Mendel
Completa p estos núcleos con el material
cromosómico correcto para cada una de las
tres posibilidades que pueden presentar las
plantas de guisante respecto al color de sus
semillas. ill EEscribe ib encada d uno llas lt letras ddell juego de alelos correspondiente.
célula 2n
meiosis i i I meiosis i i II
gametos
7

Justificación de las leyes de Mendel: cruce de razas puras y cruce de los híbridos de F 1
A) obtención bt ió de d F F1 B) obtención bt ió de d F 2
¿Coincide con las frecuencias
que encontró Mendel?
8

Justificación de las leyes de Mendel: cruce de razas puras dihíbridas. a)Obtención de F 1
9

Justificación de las leyes de Mendel: cruce de razas puras dihíbridas. b)Obtención de F 2
gameto 1 gameto 2 gameto 3 gameto 4
F 2 planta l 1 planta l 1 planta l 1 planta l 1
gameto 1
planta p 2
gameto 2
planta 2
gameto 3
planta 2
gameto 4
planta 2
1. Escribe (sólo con letras) la
combinación co b ac ó de alelos aeosque que
corresponda a las células
parentales y sus gametos.
22. CCompleta l t lla tbl tabla dde
cruzamiento y coloca el tipo
de semilla que corresponda.
Halla la proporción p p de fenotipos p
y genotipos
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Dos tipos de herencia no dominante La herencia intermedia o incompleta ocurre cuando
Son los casos de:
‐ Herencia intermedia o incompleta
‐ Codominancia
el heterocigoto g expresa p un carácter “mezcla” o
intermedio entre los expresados por los
correspondientes homocigóticos.
Por ejemplo, del cruce ente plantas que dan flores
rojas (RR) y plantas que dan flores blancas (BB)
suelen obtenerse plantas con flores rosadas (RB).
Estudia las proporciones de genotipos y
fenotipos al obtenerse F 2 por
autofecundación de F 1.
Haz lo mismo para la F1 resultante del
cruzamiento entre plantas de flores
blancas y plantas de flores rosas.
La codominancia, por el contrario, tiene lugar cuando dos o más alelos para un
determinado carácter se expresan al mismo tiempo. Por ejemplo, el genotipo AB
mostraría un fenotipo con los caracteres A y B simultáneamente. Veremos un
ejemplo de codominancia en la herencia de grupos sanguíneos.
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La herencia en la especie humana
La herencia de caracteres en nuestra especie puede estudiarse desde dos puntos de vista:
‐ Según el tipo de herencia. Pueden seguir los tres modelos descritos anteriormente:
● MMendeliana d li ddominante–recesiva: i t i hi hipercolesterolemia l t l i (d) (d),albinismo lbi i () (r), polidactilia lid tili (d)
● Herencia intermedia: color de la piel (realmente es un caso de poligenia, diapositiva nº 9)
● Codominancia: grupos sanguíneos AB0.
‐ SSegún ú lla llocalización li ió dde llos alelos l l responsables: bl
‐ Genes autosómicos, que determinan la mayoría de los caracteres no sexuales.
‐ Genes ligados a los cromosomas sexuales. Se localizan en el cromosoma X: daltonismo,
hemofilia, agammaglobulinemia primaria, distrofia muscular de Duchenne, o en el
cromosoma Y: hipertricosis auricular.
‐ Genes autosómicos influidos por el sexo: la calvicie prematura hereditaria viene
determinada por un alelo Cc que se comporta como dominante en los hombres y como
recesivo en las mujeres. j
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Algunos caracteres hereditarios en la especie humana
En la polidactilia pueden
estar implicados los
cromosomas 7, 13 y 19.
Al Algunos rasgos que vienen i
determinados por alelos
dominantes: el color oscuro de
los ojos ojos, del pelo pelo, y de la piel;
lengua en U, lóbulo de la oreja
despegado, pico de viuda (F) y
polidactilia polidactilia.
La hipertricosis auricular se debe
a un alelo cuyo locus se
encuentra en el cromosoma Y.
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La herencia de los grupos sanguíneos
Intervienen tres alelos en la determinación del grupo sanguíneo AB0, que
se designan como IA ,IB eI0 .Losdosprimerossoncodominantes yelI0 es recesivo
t ll S l li l 9 Si l i di id ll IA IB respecto aellos. Se localizanenel cromosoma 9. Si el individuo lleva IA o IB ,sus
glóbulos rojos sintetizarán los antígenos correspondientes. Si es homocigótico
recesivo sus glóbulos rojos no sintetizan antígenos de membrana (figura y
diapositiva siguiente) siguiente). Un individuo A tiene además anticuerpos anti anti‐BB en el suero
sanguíneo, y un individuo B tiene anticuerpos anti‐Aensusangre.
El par antígeno‐anticuerpo determina las posibles transfusiones
El par antígeno anticuerpo determina las posibles transfusiones
compatibles. hay que tener en cuenta, por ejemplo, que los glóbulos rojos tipo A
reaccionan con anti‐A, coagulando y precipitando (diapositiva siguiente). 14

Fenotipos y genotipos de los grupos sanguíneos ABO
Siguiendo la notación indicada en la diapositiva anterior, completa en la tabla los
genotipos que determinan a cada grupo.
► Un hombre de grupo A y una mujer de grupo B ¿Pueden tener un hijo de grupo
0?
► De acuerdo con este cuadro, explica por qué los individuos de grupo 0 son
donantes universales y los de grupo AB, receptores universales.
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Herencia ligada al sexo
Como ya sabemos, el sexo femenino ( ) viene
determinado por el par XX, y el sexo masculino ( )porla
pareja XY.
Ambos cromosomas presentan una región
“común” común llamada segmento homólogo homólogo. Dichas regiones
se aparean durante la meiosis.
El resto de cada cromosoma se denomina
segmento diferencial y porta genes exclusivos. No existen
más de veinte genes en el Y, casi todos responsables de
caracteres sexuales; muy pocos son responsables de
caracteres no sexuales (ver hipertricosis auricular)
Por su parte, la región diferencial del X posee varios loci para
genes que determinan caracteres como el daltonismo, ceguera
para los colores y hemofilia hemofilia. Los alelos responsables de estas
enfermedades son recesivos frente a los correspondientes “alelos
normales”.
►Una mujer heterocigótica para alguno de estos caracteres
¿Expresará la enfermedad? ¿Se puede decir que es portadora?
►Y un hombre que posea el alelo de la hemofilia ¿Será
hemofílico?
Nota: los embriones femeninos homocigóticos para el alelo de la
hemofilia no llegan a nacer.
Notación para problemas:
en ell caso dde genes li ligados d
a los cromosomas sexuales
se suele utilizar
Xletra ó Yletra para el alelo causante del
carácter o enfermedad, y
X / Y para el alelo normal.
Aplícalo en el caso del
daltonismo, la hemofilia y
la hipertricosis auricular.
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Determinación genética y ambiental del
sexo
Determinación
del sexo en
animales
Determinación
cromosómica
Determinación
cariotípica
Determinación
ambiental
XX son hembras; XY son machos. Ocurre en
mamíferos (salvo marsupiales como el canguro),
equinodermos, la mayoría de moluscos y en
artrópodos. tó d
En mamíferos, la expresión del gen SRY del
segmento diferencial del Y paraliza la formación
del ovario y estimula la formación de testículos
que producen hormonas masculinizantes.
ZZ (ó XX) son machos; ZW (ó XY) son hembras.
Se suele denominar sistema ZW. Ocurre en
aves, algunos anfibios y peces, y en mariposas.
X0 (un único cromosoma X) son machos.
Ocurre, por ejemplo, en grillos y saltamontes.
Las hembras son XX (página 63 del libro).
En muchos insectos sociales, los óvulos
fecundados producen hembras y los óvulos
partenogenéticos producen machos. Así que
éstos son haploides.
En cocodrilos, caimanes, tortugas y algunas
lagartijas, el sexo viene determinado por la
temperatura de incubación de la puesta.
Hay varias modalidades diferentes.
l d i ió é i dl ( ) i
Nota: la determinación génica del sexo ( por genes y no por cromosomas) tiene
lugar en muchas plantas, como en el pepinillo del diablo (Ecballium elaterium)
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Ampliación I: poligenes
Con muchísima frecuencia, las cosas no son tan “sencillas” como hemos visto en estos dos temas
de genética. Vamos a destacar dos ejemplos en los que intervienen dos o más genes
simultáneamente para determinar un carácter. Son los “poligenes” y los casos de “epistasia”.
El color de la piel es un caso de herencia
poligénica, en el que intervienen numerosos
genes situados en cromosomas distintos.
Imaginemos que sólo intervienen tres genes
dialélicos:A/a;B/b;C/c.LosalelosA,ByC
contribuyen a formar melanina (“oscurecen la
piel”) mientras que los alelos a, b y c no
contribuyen a la síntesis de melanina (“aclaran la
piel”). Así, cuantos más alelos A, B y C posea un
individuo, más oscura será su piel.
(observa e interpreta la gráfica de la izquierda).
¿Cuál es el genotipo de los individuos con piel
de color más oscuro posible? ¿ y de los individuos
de piel más clara?
Si se cruzan dos individuos de piel con
pigmentación intermedia, ¿Existe alguna
probabilidad de que salga un niño “de de color
negro”?
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Ampliación II: epistasia
El color del pelo de los
ratones depende de dos genes
situados en cromosomas
distintos distintos. El “gen gen principal” principal
presenta dos alelos A, a. El
genotipo aa bloquea la síntesis
de cualquier pigmento, cuya
producción depende de otro gen,
también dialélico, con alelos B, b.
Así que los ratones aa son
necesariamente albinos.
Los genotipos Aa ó AA
desarrollan pelaje negro si en el
otro locus se da la combinación
combinación
bb, y pelaje agutí (gris) si la
combinación es Bb ó BB.
En relación con el pseudohermafroditismo humano
¿Cuál puede ser la razón de que existan individuos
con aspecto t ttotalmente t l t ffemenino i y genotipo ti XY
(síndrome de Morris)?
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Un problema de epistasia
33. El color l dl del pelo l dde llos ratones t ddepende d dde ddos genes situados it d en cromosomas
distintos. El “gen principal” presenta dos alelos A, a. El genotipo aa bloquea la
síntesis de cualquier pigmento, cuya producción depende de otro gen, también
dialélico dialélico, con alelos BB, bb.
Los homocigóticos recesivos para el locus B desarrollan pelaje negro, y
cualquier otra combinación para dicho locus proporciona pelaje gris, siempre que
no sean “aa” aa (albinos)
Sabiendo que la herencia es de tipo dominante ‐ recesiva para ambos
genes, deduce las proporciones de la descendencia si se cruza un ratón de pelaje
negro con un ratón de pelaje gris. Ambos ratones tuvieron un progenitor albino, y,
además, el segundo progenitor del ratón gris tenía pelo negro.

Solución al problema del color de los ratones
genotipos posibles: aa?? = albinos
A?bb = negros
A?Bb ó A?BB = grises
Problema 3.
progenitor albino progenitor albino progenitor negro
aa?? aa?? x A?bb bb
se hereda un alelo “a”
en ambos casos
ratón de pelaje negro x ratón de pelaje gris
Aabb (porque un progenitor es aa) AaBb (porque un progenitor es aa y otro es bb)
SOLUCIÓN: Se llega a un cuadro de Punnet 4x2:
ratones negros: 3
ratones grises: 3
ratones albinos: 2

Problemas con alelos influidos por el sexo (pero no ligados al sexo)
1. Ungen recesivo ligado al sexo produce en el hombre el daltonismo. Un gen
influido por el sexo determina la calvicie, comportándose como dominante en los
varones, y como recesivo en las mujeres. Un hombre heterocigótico calvo y
ddaltónico l ó tiene ddescendencia d con una mujer sin calvicie l cuyo padre d no era ni
daltónico ni calvo, y cuya madre era calva y de visión normal, no portadora de
daltonismo. Halla la frecuencia esperada de fenotipos en F 1 .
2. Ungen recesivo ligado al sexo produce en el hombre el daltonismo. Un gen
influido por el sexo determina la calvicie, comportándose como dominante en los
varones, y como recesivo en las mujeres. Un hombre heterocigótico calvo y
daltónico tiene descendencia con una mujer sin calvicie cuyo padre era daltónico,
pero no calvo, y cuya madre era calva y de visión normal. Halla la frecuencia
esperada p de fenotipos f p en F 1 1.
22

Solución a problema 1
Notación:
CN = alelo normal (no expresa calvicie) X = alelo normal
CC = alelo de la calvicie XD = alelo del daltonismo X > XD Problema 11.
padre no madre calva
daltónico visión normal
ni calvo no portadora
C N C N XY x C C C C XX
heterocigótico calvo x Mujer no calva y de
y daltónico visión normal
CNCCXDY CNCCXX SOLUCIÓN: Se llega a un cuadro de Punnet 4x2:
mujeres portadoras no calvas: 3
mujeres portadoras calvas: 1
varones visión normal normal‐ no calvos: 1
varones visión normal‐calvos: 3

Solución problema 2
Notación:
CN = alelo normal (no expresa calvicie) XD = alelo normal
CC = alelo de la calvicie Xd = alelo del daltonismo XD > Xd Problema 1. 1
padre madre calva
daltónico visión normal
no calvo
C N C N X d Y x C C C C X D ?
heterocigótico calvo x Mujer no calva y de
y daltónico visión normal
CNCCXdY CNCCXDXd SOLUCIÓN: Se llega a un cuadro de Punnet 4x4:
mujeres portadoras no calvas: 3 varones visión normal‐calvos: 3
mujeres portadoras calvas: 1 varones visión normal‐no calvos: 1
mujeres daltónicas ‐ no calvas: 3 varones daltónicos daltónicos‐ no calvos: 1
mujeres daltónicas ‐calvas: 1 varones daltónicos –calvos: 3