Generalidades sobre Inmunodeficiencias primarias - Pontificia ...
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Con el análisis de las presentaciones clínicas y de los<br />
hallazgos de laboratorio se ha logrado agrupar a las<br />
inmunodeficiencias <strong>primarias</strong> humanas en una serie de<br />
síndromes en los cuales es posible reconocer disfunciones en<br />
cada uno de los componentes del sistema inmunológico.<br />
Hasta la fecha se han definido, aproximadamente, cien<br />
enfermedades por deficiencias inmunológicas. La clasificación<br />
la realiza periódicamente un grupo de investigadores<br />
de la Organización Mundial de la Salud (WHO Scientific<br />
Group)[4]. En Latinoamérica, el Grupo Latinoamericano para<br />
las <strong>Inmunodeficiencias</strong> Primarias (LAGID), constituido en<br />
1993 por doce países, tiene como objetivo estudiar la frecuencia<br />
de las inmunodeficiencias <strong>primarias</strong> en varias regiones<br />
del continente americano y aumentar el conocimiento<br />
<strong>sobre</strong> las mismas.<br />
Laboratorios diagnósticos, pruebas inmunológicas según<br />
etapa de complejidad<br />
Primera etapa<br />
Hemograma.<br />
Linfopenia, eosinofilia, trombocitosis.<br />
Cultivos para el germen causante*.<br />
Pneumocystis carinii, Cryptococcuss neoformans, Aspergillus<br />
fumigatus, Candida albicans, CMV, VSR, herpes, adenovirus.<br />
Electrofóresis de proteínas.<br />
Hipogammaglobulinemia menor de 500 mg/dl en fracción<br />
gamma, agammaglobulinemia menor de 200 mg/dl, fracción<br />
beta refleja el complemento.<br />
Radiografía de tórax.<br />
Tomografía computarizada de senos paranasales o de cortes<br />
finos de pulmón.<br />
Árbol genealógico.<br />
Segunda etapa<br />
HIV.<br />
En pacientes mayores de 2 años, pruebas de sensibilidad retardada*.<br />
PPD, candidina, tricofitina, toxoide tetánico.<br />
Subpoblaciones de linfocitos T por citometría de flujo, porcentaje<br />
y valores absolutos.<br />
CD3, CD4, CD8, CD16, CD19, CD56.<br />
Inmunoglobulinas: G, A, M, E.<br />
Subclases de lgG, G1, G2, G3, G4*.<br />
Isohemaglutininas<br />
Reducción NBT, Burst respiratorio (citometría, fluorescencia),<br />
para evaluación de células fagocíticas.<br />
Si no hay deficiencia cuantitativa humoral y persisten las<br />
infecciones recurrentes, se debe evaluar la función de los<br />
anticuerpos en respuesta a los antígenos por la vacuna de<br />
paperas, hepatitis B, rubéola, neumococo, Haemophilus, etc.*.<br />
Hormonas tiroideas, adrenocorticales, calcio, fósforo, pruebas<br />
de función hepática y renal, química sanguínea.<br />
Complemento CH50, C3, C4 inhibidor de C1 estearasa en la<br />
electrofóresis de proteínas se visualiza en la fracción beta.<br />
Tercera etapa<br />
Evaluación funcional en cultivo de las células mononucleares,<br />
estímulos con mitógenos (PHA, ConA, PWM), estímulos con<br />
antígenos (candidina, toxoide tetánico).<br />
Fenotipificación de HLA (antígenos de linfocitos humanos)<br />
en afectados y familiares de primer grado para evaluar la expresión<br />
de las moléculas del complejo mayor de histocompatibilidad<br />
(CMH).<br />
Cariotipo<br />
Determinación enzimática de ADA (adenosín deaminasa), PNP<br />
(purina nucleósido fosforilasa).<br />
Expresión de las moléculas de la membrana de los leucocitos;<br />
receptores de citocinas.<br />
Western blot para evaluar la expresión de las proteínas de<br />
señalización intracelular Zap-70, JAK-3.<br />
Estudio genético molecular[5].<br />
* No se hace en el Hospital Universitario San Ignacio; es<br />
proyecto de desarrollo.<br />
CONCLUSIÓN<br />
La presente revisión nos muestra que, pese a una importante<br />
utilización de los servicios médicos y debido a la<br />
incidencia de 1 por 10.000 nacidos vivos, el diagnóstico<br />
de los pacientes con inmunodeficiencias <strong>primarias</strong> en nuestro<br />
medio está lejos de ser una sospecha rutinaria, por lo<br />
menos, en los pacientes que refieren haber presentado graves,<br />
diferentes o múltiples infecciones recurrentes. Además,<br />
su cuidado tiene una repercusión importante en los<br />
servicios de atención en salud.<br />
Por consiguiente, la amplia variedad de enfermedades encontradas<br />
en las inmunodeficiencias <strong>primarias</strong> obliga a que el<br />
estudio tamizado de la población en riesgo se deba considerar<br />
como una opción práctica inmediata y se debe estimular más al<br />
médico general y al especialista a pensar en la posibilidad de<br />
estar frente a un paciente con afección inmunológica, sin esperar<br />
a que los cuadros clínicos muestren la historia natural de<br />
la enfermedad en sus presentaciones terminales y al deterioro<br />
del paciente a altísimo costo individual, familiar, social y económico.<br />
ORTEGA M.C., GENERALIDADES SOBRE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS