Nota de Prensa - VHIR

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• Comunicado de prensa •
12º Simposio Fundació La Marató de TV3
El ictus y la malformación de Chiari centran los
proyectos de investigación de la Marató de TV3
adjudicados al Vall d'Hebron Institut de Recerca
• Nuevos modelos predictivos de la aparición del ictus sitúan su recurrencia en un 11% y
demuestran que la variabilidad genética es un condicionante muy importante
• Desde el 2006, han aumentado los casos de éxito, en los servicios de urgencias, en el
tratamiento de ictus agudos, mejorando la detección y análisis de los falsos negativos
• El cromosoma 17 podría ser una primera clave para identificar el gen responsable de la
Malformación de Chiari, Tipo I
Barcelona, 29 de junio de 2011 .- Los investigadores del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR)
han desarrollado, en el marco del 12º Simposio Fundació La Marató de TV3, tres proyectos de
investigación gracias a los fondos recaudados durante La Marató de 2005, dedicada al Alzheimer y
otras enfermedades del cerebro. El VHIR y el Hospital Universitario Vall d'Hebron han presentado
sus líneas de trabajo y los resultados obtenidos de las investigaciones centradas sobre el Ictus y la
malformación de Chiari que han contado con una dotación de 584.600€. En la jornada, han
participado los investigadores que han liderado los 35 proyectos de investigación científica
seleccionados y que han contado con 7,72 millones de euros distribuidos por el Patronato de la
Fundació La Marató de TV3.
El Dr. Joan Montaner, responsable del grupo de enfermedades neurovasculares del VHIR, ha
dirigido el "Proyecto GRECOS: genotipado del riesgo de recurrencia de ictus", uno de los
estudios de investigación neurovascular más amplios a nivel mundial para el que se han reunido
1.800 pacientes, provenientes de la red de hospitales públicos catalanes, con el objetivo de
determinar cuáles de ellos sufrían una recaída. "Uno de los problemas más graves en los que nos
vemos inmersos los neurólogos en la práctica clínica habitual es la prevención de la recurrencia
del ictus. Así, se ha estimado que tras un primer episodio de ictus, entre un 6 y un 12% de los
pacientes presentan un segundo ictus en el primer año y hasta el 30%, durante los siguientes 5
años", comenta el Dr. Montaner. El equipo de investigación liderado por neurólogos y biólogos
expertos en genética (Dra. Mendioroz y Dr. Fernández-Cadenas) ha partido de la hipótesis de que
nuestra genética individual contiene unos factores determinantes que nos predisponen a sufrir o no
un ictus. "Por eso, nuestro objetivo principal es encontrar factores de riesgo genético predictivos
Para más información:
Fran García. Responsable de Comunicación del Institut de Recerca. Tel. 666 215 168 fgarcia@ir.vhebron.net
Margarida Mas. Comunicación científica. Tel. 626 523 034. ir.vhebron@galenia.net;

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de la aparición de nuevos eventos cardiovasculares en un grupo de pacientes que han sufrido un
primer ictus", continúa el Dr. Montaner.
Dentro del grupo de estudio, formado por 1.800 personas, se han podido establecer 250
polimorfismos genéticos. Es decir, aquellos cambios descritos en la secuencia del ADN responsables
de los rasgos diferenciales de cada individuo como la altura, el color del cabello pero también la
predisposición a padecer determinadas enfermedades. En este sentido, a partir de la población de
estudio se ha observado que la recurrencia se ha situado en un 11%. "Hemos realizado el estudio
genético de las muestras recogidas con unos resultados muy positivos. Hemos creado modelos
clínico-genéticos de predicción de recurrencia que han resultado ser más exactos que los
predictivos clínicos actuales: ESRS (Essen Stroke Risk Score) y SPI-II (Stroke Prognosi
Instrument). El modelo actual demuestra que la variabilidad genética modifica el riesgo de sufrir
un nuevo evento vascular, tras un primer ictus. Estas variantes habían sido anteriormente
asociadas a infarto de miocardio, ictus, diabetes y metabolismo lípido", señala el Dr. Montaner. El
objetivo del equipo de investigación es implantar, en la práctica clínica diaria, este modelo, así se
podría tratar el ictus de una manera más directa y cambiar el tipo de tratamiento utilizado en los
pacientes con un mayor riesgo de recurrencia.
El Dr. Gaietà Permanyer, miembro del grupo de patología cardiocirculatoria del VHIR, ha dirigido
el segundo estudio centrado en el ictus: “Evaluación de la atención del ictus en Cataluña después
de la implantación de un modelo de atención organizada e integrada para el ictus agudo". En
Cataluña entre 2005 y 2006 se desplegó un modelo territorial organizado de atención al paciente con
ictus agudo denominado "código ictus", diseñado por el Plan Director de Enfermedad Vascular
Cerebral y que establecía que cualquier persona con ictus agudo que presentara determinadas
características clínicas, en un tiempo máximo de 6 horas desde su inicio, debía ser remitida a uno de
los centros hospitalarios de referencia del código ictus. "El objetivo del estudio era estudiar los
enfermos" código ictus "evaluados en los 13 hospitales de referencia de Cataluña y detectar el
número de falsos negativos. En este último caso, se trataba de analizar las causas de no activación
del "código ictus" en pacientes que cumplían los criterios y el porqué del retraso en la llegada a
los hospitales del enfermo con ictus agudo ", explica el Dr. Gaietà Permanyer.
El estudio destaca una variabilidad territorial en las tasas de activación del "código ictus" y también
en el porcentaje de errores en la identificación y activación de códigos por parte del sistema
sanitario. Pero otra observación recogida desde la implementación del sistema "código ictus" en todo
el territorio catalán, desde mayo de 2006, pone de manifiesto un incremento progresivo del número
de éxitos, en los servicios de urgencias, en la gestión adecuada de enfermos con ictus agudo. "Se ha
observado un incremento muy importante en la tasa de tratamientos de reperfusión, es decir, de
tratamientos dirigidos a reabrir el vaso cerrado. No obstante, hay que mejorar la sensibilidad del
sistema sanitario en la detección o reconocimiento de los enfermos activables para que todos los
pacientes candidatos puedan ser tratados de la mejor manera posible ", señala el Dr. Permanyer.
El equipo liderado por el Dr. Alfonso Macaya, responsable del grupo de neurología infantil del
VHIR, ha desarrollado el estudio sobre "Las bases genéticas de la Malformación de Chiari de
Tipo I (MCI)", una enfermedad congénita con un defecto en la estructura de la fosa posterior
craneal que provoca múltiples y progresivos síntomas neurológicos. Pese a la existencia de casos que
sugieren una base genética, ésta es totalmente desconocida. El proyecto ha seguido dos vías de
análisis: el estudio de formas hereditarias (patrón de herencia mendeliano) y el de las formas
esporádicas. "Los resultados confirman la existencia de un componente genético en el origen de la
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Fran García. Responsable de Comunicación del Institut de Recerca. Tel. 666 215 168 fgarcia@ir.vhebron.net
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MCI. De momento, hemos podido identificar un locus en el cromosoma 17 ligado a la enfermedad
en una familia multigeneracional con MCI. Disponemos también de resultados del análisis por
secuenciación masiva de este locus que esperamos que conduzca pronto a encontrar un primer
gen responsable de MCI y a una mejor comprensión de la fisiopatología de este trastorno ",
explica el Dr. Macaya.
La malformación de Chiari se caracteriza por el descenso de las amígdalas del cerebelo a través del
orificio que hay en la parte inferior del cráneo. Se produce a consecuencia de un bloqueo de la
circulación de líquido cefalorraquídeo, que puede provocar dilatación de los ventrículos cerebrales o
de la médula espinal, y cefaleas, escoliosis o dificultades en el equilibrio, la deglución o los
movimientos oculares, entre otros síntomas incapacitantes. Para las formas no heredadas, los
investigadores han examinado el papel de variantes polimórficas en genes considerados de
susceptibilidad. "Los resultados, a partir de muestras de más de 400 pacientes, han conducido a
identificar genes candidatos, con función conocida durante la embriogénesis, que habrá que
examinar en nuevas y más amplias poblaciones", apunta el Dr. Macaya. Sin duda, la MCI se está
revelando como un trastorno genéticamente muy complejo, pero la replicación de los resultados
podría abrir la puerta al desarrollo de tratamientos preventivos, especialmente los dirigidos a mejorar
el flujo sanguíneo durante el primer mes de gestación.
Una vez más, en esta nueva edición del Simposio, se pone de manifiesto el puente que la Fundació
de la Marató de TV3 crea entre ciencia y sociedad. Hoy en día, la Fundació es la primera fuente de
financiación de la investigación biomédica en Cataluña. Todos los investigadores que participan
sienten una implicación muy cercana ya que el impulso y los resultados obtenidos se consiguen
gracias al esfuerzo de toda la sociedad catalana. Los investigadores se sienten estimulados por el reto
científico de encontrar nuevos avances que nos beneficien a todos y para hacer del retorno social una
acción cada día más consolidada.
En esta edición, estudiantes de comunicación audiovisual y del máster de TV3 han participado con
33 cápsulas que ilustran en imágenes la esencia de los proyectos presentados.
"Proyecto GRECOS: genotipado del riesgo de recurrencia de ictus"
http://www.youtube.com/watch?v=dYgHxE_AqZY
"Evaluación de la atención al ictus en Cataluña después de la implantación de un modelo de
atención organizada e integrada al ictus agudo"
http://www.youtube.com/watch?v=K2LqLXPPhg4
"Las bases genéticas de la Malformación de Chiari de Tipo I (MCI)"
http://www.youtube.com/watch?v=VhDbt3EureM
Para más información:
Fran García. Responsable de Comunicación del Institut de Recerca. Tel. 666 215 168 fgarcia@ir.vhebron.net
Margarida Mas. Comunicación científica. Tel. 626 523 034. ir.vhebron@galenia.net;