Hemocromatosis hereditaria. - EXTRANET - Hospital Universitario ...
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GENÉTICOS:<br />
Diagnóstico<br />
- Si sospecha clínica + marcadores serológicos<br />
indicativos de sobrecarga férrica<br />
- Detección de genes C282Y y H36D por PCR<br />
de sangre; concluyen el diagnóstico (¡no descarta<br />
otras causas de hepatopatía!)<br />
- Sobrecarga con genética negativa obliga a<br />
descartar otras causas y/0 realizar otras pruebas<br />
dx como la Bx hepática<br />
- Identificado un caso>>estudio parientes 1º<br />
grado (de cara a los hijos, muy importante el<br />
cónyuge; posponer hasta los 20 años)
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