Hemocromatosis hereditaria. - EXTRANET - Hospital Universitario ...

Diagnóstico
BIOPSIA HEPÁTICA:
- Útil para valorar presencia
y grado de cirrosis, excluir
sobrecarga férrica si
marcadores dudosos y estudio
de otras posibles causas de
hepatopatía
- Gran valor pronóstico
- Proponer a homocigotos
que: >40, evidencia clínica de
enf hep (hepatomegalia,
elevación de transas), y
ferritina>1000ng/ml
(correlación cirrosis); si no,
evitamos bx y hacemos flebos
directamente
- Valorar con precaución
heterocigotos comp,
heterocigotos o no mutaciones
+ otras causas (DM,
impotencia, OH…)