12-Oct. Nº 53 - Comunidad de Madrid

MSaludMadridHospital Universitario12 de OctubreComunidad de MadridSomos referenciaEl doctor Esteban (izquierda), del Servicio de Neurología, puso en marcha en nuestro Hospital la primera consulta monográfica de ELAnoticias del 1214El Hospital cuenta con una unidad especializadaELA: el origen desconocidode una enfermedadHay muchos mecanismosque participanen la muerteneuronal y que se conocenbien, pero no se sabe cuáles su desencadenante,aunque se cree que es deorigen tóxico. Es el casode la esclerosis lateralamiotrófica o ELA, una enfermedaddegenerativa detipo neuromuscular por laque las neuronas motorasdisminuyen gradualmentesu funcionamiento hastala muerte y que tiene unaesperanza media de vidaen los pacientes que la padecende tres años. El síntomaes la pérdida de fuerzasin perder capacidadessensitivas y cognitivas.En 1995 el doctor JesúsEsteban, del Serviciode Neurología, puso enmarcha en nuestro Hospitalla primera consulta monográficade ELA, dedicadaal tratamiento de los pacientesy al estudio genéticoen laboratorio de posiblescausas familiares. Eneste aspecto “hemos sidopioneros en España a la horade recoger muestras decasos hereditarios y en ladescripción de nuevas mutacionesgenéticas que noestaban reflejadas en la literaturacientífica. De hecho,de una de las mutacionesque hemos reveladosólo existen dos casos en elmundo; uno de ellos es pacientenuestro y el otro viveen California. Se trata deun cambio genético queprobablemente provengade un mismo ancestro”,asegura este especialista.Esta consulta se constituyócomo Unidad de ELAen 2006 y, aunque no estáetiquetada como referencianacional, sí lo es parasegundas opiniones, confirmaciónde la enfermedado cambio de pronósticos.Muchas clínicas y hospitalesde Cataluña, PaísVasco, Andalucía o Extremaduramandan muestraspara análisis y descartar oratificar la enfermedad.Desde el inicio de suactividad ha contado conla colaboración incondicionalde Neumología, que seEl Consejo Interterritorial nosdesigna centro de referenciapara trasplante de hígado infantil,intestino de adultos y páncreasEl Hospital ha sido designadopor el ConsejoInterterritorial delSistema Nacional de Saludcomo centro de referencianacional para el trasplantede hígado infantil, intestinode adultos y páncreas,gracias a nuestra experienciay excelentes resultadosen este tipo de intervenciones.El pasadoaño ya obtuvimos estemismo reconocimientopara el tratamiento de tumoresgerminales con quimioterapiaintensiva –consoporte hematopoyéticoytrasplante hepático devivo en adultos.ha involucrado en el apoyoventilatorio de los pacientes,y de Medicina Digestiva,con la práctica de gastrostomíacuando el pacientetiene problemas parala deglución.La ELA carece de untest diagnóstico. Los dosdatos fundamentales quepermiten al médico confirmarun diagnóstico son lossíntomas que describe elpropio paciente y los hallazgosde la exploraciónclínica. Dentro de las pruebascomplementarias querealizan, la que ofrece unamayor seguridad se llamaelectromiograma. “Este estudioproporciona una seriede datos que confirmanque la debilidad musculares debida a un problema deconexión con su nervio, esdecir que es consecuenciade una denervación”. El estudiogenético se reservasólo a aquellos casos en losque existen antecedentesfamiliares.Más de 600 pacienteshan pasado en estos añospor la consulta, con ungran porcentaje de individuosjóvenes. De ellos,aproximadamente un 10por ciento terminaron conun diagnóstico diferente alfinal del estudio.