16 DIARIO MEDICOMEDICINAJueves,16dejuniode2011RichardGibbs.NEUROLOGÍA ELANÁLISISDEDOSGEMELOSCONFIRMALAUTILIDADDESECUENCIARELGENOMAENPATOLOGÍASRARASDescubr<strong>en</strong>alteración<strong>en</strong><strong>la</strong>serotonina<strong>en</strong>distoníaasociadaa<strong>la</strong>dopamina➔Un equipo de investigadores del C<strong>en</strong>tro de Secu<strong>en</strong>ciación delG<strong>en</strong>oma Humano de <strong>la</strong> Universidad de Baylor, <strong>en</strong> Houston,Texas, ha conseguido diagnosticar a través de <strong>la</strong> secu<strong>en</strong>ciacióndel g<strong>en</strong>oma una <strong>en</strong>fermedad rara que sufrían dos gemelosde 14 años. Al constatar que <strong>la</strong> causa de <strong>la</strong> patología erauna alteración <strong>en</strong> los g<strong>en</strong>es asociados a <strong>la</strong> serotonina, se lestrató con un fármaco inductor de dicho neurotransmisor ymejoraron los síntomas <strong>en</strong> unas semanas. Este estudio quesepublicahoy<strong>en</strong>Sci<strong>en</strong>ceTrans<strong>la</strong>tionalMedicine confirma<strong>la</strong>sutilidadesdiagnósticasdesecu<strong>en</strong>ciarelg<strong>en</strong>oma.❚RedacciónLa secu<strong>en</strong>cia completa delADN de paci<strong>en</strong>tes con <strong>en</strong>fermedadescomplejas puedeayudaralosmédicosaredefinirel diagnóstico de unpaci<strong>en</strong>te, mejorar el tratami<strong>en</strong>toy fom<strong>en</strong>tar el desarrollode nuevos fármacospara <strong>en</strong>fermedades raras.Un estudio que se publicahoy <strong>en</strong> Sci<strong>en</strong>ce Trans<strong>la</strong>tionalMedicine, cuyo primer autores Matthew Bainbridge, delC<strong>en</strong>tro de Secu<strong>en</strong>ciacióndel G<strong>en</strong>oma Humano de <strong>la</strong>Facultad de MedicinaBaylor, <strong>en</strong> Houston, Texas,dirigido por Richard Gibbs,recoge <strong>la</strong> secu<strong>en</strong>ciacióncompletadelg<strong>en</strong>omadedosgemelos de 14 años con undiagnósticodeuna<strong>en</strong>fermedadrara d<strong>en</strong>ominada distoníaasociada a <strong>la</strong> dopamina,DRD <strong>en</strong> sus sig<strong>la</strong>s inglesas,que pres<strong>en</strong>ta síntomas simi<strong>la</strong>resa<strong>la</strong>parálisiscerebral.Cuando analizaron <strong>la</strong> secu<strong>en</strong>ciadel ADN de los gemelos,los investigadores sesorpr<strong>en</strong>dieron al no <strong>en</strong>contrarmutaciones <strong>en</strong> los dosg<strong>en</strong>es que normalm<strong>en</strong>te estabanmutados<strong>en</strong><strong>la</strong>DRD.Déficit de serotoninaEn lugar de ello comprobaronque los gemelos t<strong>en</strong>íanalteraciones <strong>en</strong> <strong>la</strong> serotonina,loquehacíaquealbergaranmutaciones<strong>en</strong>losg<strong>en</strong>esasociados con <strong>la</strong> producciónde dicho neurotransmisor.Cuandoselesadministróunfármaco productor de serotonina,lossíntomasmejorarona<strong>la</strong>spocassemanas.El estudio confirma <strong>la</strong>idea de que el g<strong>en</strong>oma puedeayudar a establecer losdiagnósticosde<strong>la</strong>s<strong>en</strong>fermedadesraras de forma eficaz,aunque, por el mom<strong>en</strong>to, <strong>la</strong>secu<strong>en</strong>ciación sigue si<strong>en</strong>docara.Segúnlosdatosdetrabajo,el coste de <strong>la</strong> secu<strong>en</strong>ciacióncompleta osci<strong>la</strong> <strong>en</strong>tre10.000 y 20.000 dó<strong>la</strong>resporpaci<strong>en</strong>te.En el futuro, cuando hayaproblemasdediagnóstico,sepodrán <strong>en</strong>viar muestras deADNpara secu<strong>en</strong>ciar el g<strong>en</strong>omay verificar así <strong>la</strong> pres<strong>en</strong>ciao no de una determinada<strong>en</strong>fermedad.■ (Sci<strong>en</strong>ce Trans<strong>la</strong>tionalMedicine2011;3:8787re3).
Jueves,16dejuniode2011 DIARIO MEDICO 17GESTIÓNEFICIENCIA LOSSANITARIOS,LOSGESTORES,LAINDUSTRIAE,INCLUSO,LOSPACIENTESADMITENQUEPUEDENCONTRIBUIRLosag<strong>en</strong>tesestándispuestosaremangarseparaafrontar<strong>la</strong>crisis➔❚Carm<strong>en</strong>Fernández BarcelonaLosrecortespresupuestariosde <strong>la</strong> Administración desagradana todos los ag<strong>en</strong>tesdel sistema sanitario, peroeso no significa que no <strong>en</strong>ti<strong>en</strong>danque hay que hacerajustes y que todos ellos, <strong>en</strong>mayor o m<strong>en</strong>or medida, deb<strong>en</strong>contribuir a reducir eldéficit público, según se havisto<strong>en</strong><strong>la</strong>jornadaModelodesost<strong>en</strong>ibilidad, calidad y progreso<strong>en</strong><strong>la</strong>sanidaddeCataluña(verDMde9,10y13-VI-2011), organizada por UnidadEditorialyDM.Jordi Vare<strong>la</strong>, ger<strong>en</strong>te delHospital de San Pablo deBarcelona, ha explicado <strong>en</strong>este foro que los c<strong>en</strong>tros deagudos pued<strong>en</strong> hacer muchopor reducir el gasto, peroqueparaquehayaunverdaderoahorro son necesariosacuerdos con <strong>la</strong> partesocial (sindicatos) <strong>en</strong> materiade productividad, así comoreformas estructuralesdictadas desde <strong>la</strong> Administración.Por ejemplo, haapuntado <strong>la</strong> necesidad deque <strong>la</strong> primaria gestione aloscrónicos;reducirelvolum<strong>en</strong>de interv<strong>en</strong>ciones quirúrgicasque, <strong>en</strong> comparaciónconotrospaíses,<strong>en</strong>Españaesdesproporcionado,eimpedir <strong>la</strong> duplicación depruebas diagnósticas. En suc<strong>en</strong>tro,uncomitéinterdisciplinarioestábuscandooportunidadesde ahorro como,por ejemplo, ésta: pasar de<strong>la</strong>sinyeccionesa<strong>la</strong>spastil<strong>la</strong>sde paracetamol a partir decierto mom<strong>en</strong>to del postoperatorio,lo que permitiríaahorrar al año hasta 20.000euros. Andreu Parareda,fundador y coordinador de<strong>la</strong>CooperativadeEspecialistasPediátricos, que operapara varios c<strong>en</strong>tros y unaamplia zona geográfica delPirineo catalán, también seha mostrado dispuesto acontribuir a ajustar el gastoalosrecursosdisponibles.Antoni Peris, director ger<strong>en</strong>tedel Casap, un c<strong>en</strong>trode primaria autogestionado,ha abogado por dar mayorresponsabilidad y reconocimi<strong>en</strong>toal primer nivel asist<strong>en</strong>cial,quepuedereducirelnúmero de visitas, bajando<strong>la</strong> frecu<strong>en</strong>tación y realizandomásat<strong>en</strong>cióntelefónicayvirtual y grupal, y evitar <strong>la</strong>repetición de pruebas diagnósticas.JordiVare<strong>la</strong>.Hayquereducirelvolum<strong>en</strong>deinterv<strong>en</strong>cionesquirúrgicas,que,<strong>en</strong>comparaciónconotrospaíses,esdesproporcionadoCarlosSisternas.Podemoscontribuirconmásinformaciónyformación,mejormant<strong>en</strong>imi<strong>en</strong>todetecnologíaymejorgestióndelos'stocks'<strong>en</strong>losc<strong>en</strong>trosJordi de Dalmases, presid<strong>en</strong>tedel Consejo de Colegiosde Farmacéuticos deCataluña, ha explicado queel colectivo de profesionalesque repres<strong>en</strong>ta está infravalorado:"3.065 oficinas (sólo<strong>en</strong> Cataluña) con uno o doslic<strong>en</strong>ciadosdepromedioporcada una es un lujo, y si nose aprovecha se desperdiciaun recurso que está concertadoconelsistemapúblico".También ha dicho que <strong>la</strong>sAntoniPeris.Laat<strong>en</strong>ciónprimariapuedereducirelnúmerodevisitasbajando<strong>la</strong>frecu<strong>en</strong>taciónyconmásat<strong>en</strong>cióntelefónicaygrupalMarcSoler.Enlosañosdebonanzasehaperdido<strong>la</strong>oportunidaddepagarmejoralosmédicosmásefici<strong>en</strong>tes,quesonlosquemáspued<strong>en</strong>contribuiroficinas de farmacia estáncumpli<strong>en</strong>do con <strong>la</strong> sost<strong>en</strong>ibilidaddel sistema tal y comose les demanda desde <strong>la</strong>Administración; “lo más fáciles tocar el medicam<strong>en</strong>to(…), pero ahora mismo nosabemos qué nos depara elfuturo”. Dalmases ha propuestoque se aproveche estesubsector para, por ejemplo,mejorar <strong>la</strong> conciliaciónde <strong>la</strong> medicación de <strong>la</strong> at<strong>en</strong>ciónprimaria y el hospital,Ajustar gastos a los recursos disponibles dep<strong>en</strong>de <strong>en</strong> bu<strong>en</strong>aparte de <strong>la</strong>s decisiones que se adopt<strong>en</strong> desde <strong>la</strong> Administración,pero los profesionales, gestores y proveedores, e inclusolos paci<strong>en</strong>tes, también ti<strong>en</strong><strong>en</strong> mucho que decir y hacer alrespecto;yestándispuestos,segúnsehavisto<strong>en</strong><strong>la</strong>jornadaorganizadaporUnidadEditorialyDIARIOMÉDICO.JordideDalmases.Lasoficinasdefarmaciapued<strong>en</strong>contribuiramejorar<strong>la</strong>conciliaciónde<strong>la</strong>medicaciónde<strong>la</strong>at<strong>en</strong>ciónprimariayelhospitalDolorsNavarro.Quelos<strong>en</strong>fermosti<strong>en</strong><strong>en</strong>derechosperotambiéndeberesesalgoquevaca<strong>la</strong>ndo<strong>en</strong>losciudadanos,cosaqueantesnolo<strong>en</strong>t<strong>en</strong>díantantoque es un asunto que incide<strong>en</strong> el gasto pero especialm<strong>en</strong>te<strong>en</strong><strong>la</strong>seguridaddelospaci<strong>en</strong>tes.Carlos Sisternas, directorg<strong>en</strong>eral de <strong>la</strong> Federación deEmpresas de Tecnología Sanitaria(F<strong>en</strong>in)<strong>en</strong> Cataluña,ha pedido estabilidad paraeste sector: “Si vamos a peor,vale; pero peor es no saberlo.La Administraciónt<strong>en</strong>dría que decir por dóndevan los tiros”. Él consideraque su sector puede contribuir<strong>en</strong> este mom<strong>en</strong>to conmás información y formaciónsobre el uso de <strong>la</strong> tecnología,así como con unmejormant<strong>en</strong>imi<strong>en</strong>todelosaparatos disponibles y conuna mejor gestión de losstocks de productos <strong>en</strong> losc<strong>en</strong>tros sanitarios. "Creo <strong>en</strong>el diálogo, aunque sea <strong>en</strong> situaciónde conflicto. La co<strong>la</strong>boraciónes importante,aunque al final siempre pagaelmismo”,haapuntado.Marc Soler, director adjuntocorporativo del ColegioOficial de Médicos deBarcelona,porsuparte,aseguraque los facultativos estánpreparados y están dispuestosa co<strong>la</strong>borar para reducirelgasto,perocreeque<strong>en</strong>losañosdebonanzasehaperdido <strong>la</strong> oportunidad depagar mejor a los más efici<strong>en</strong>tes,quesonlosqueahora"más pued<strong>en</strong> contribuir(…). El sistema actual desinc<strong>en</strong>tiva<strong>la</strong>efici<strong>en</strong>cia"."Somos los últimos"Dolors Navarro, vicepresid<strong>en</strong>tadel Foro Español dePaci<strong>en</strong>tes, ha dec<strong>la</strong>rado <strong>en</strong><strong>la</strong> jornada que los <strong>en</strong>fermosy sus familiares "somos losúltimos <strong>en</strong> incorporarnos a<strong>la</strong> toma de decisiones conjuntas,y apr<strong>en</strong>demos sobre<strong>la</strong>marcha".Ha recordado que ser paci<strong>en</strong>t<strong>en</strong>o es algo extraño,"porqueacualquierciudadano<strong>en</strong> algún mom<strong>en</strong>to se lediagnostica algo", y que "nosomos tontos". Desde supuntodevista,sia<strong>en</strong>fermosy familiares les explican <strong>la</strong>situaciónylesinvitanaparticipar<strong>en</strong><strong>la</strong>búsquedadesoluciones,"mejor que mejor".Un paci<strong>en</strong>te bi<strong>en</strong> informado,por ejemplo, cumplemejor el tratami<strong>en</strong>to e inclusopuede resultar de ayudaa otros <strong>en</strong>fermos comoél.Una <strong>en</strong>cuesta reci<strong>en</strong>te revelóque lo que más valoranlos usuarios del sistema es,por este ord<strong>en</strong>: informacióndetal<strong>la</strong>dasobreloquelespasay sobre los que les van ahacer, fácil acceso a los serviciosy calidad asist<strong>en</strong>cial.Quelospaci<strong>en</strong>testi<strong>en</strong><strong>en</strong>derechospero también debereses algo que "va ca<strong>la</strong>ndo<strong>en</strong> los ciudadanos, cosa queantesnolo<strong>en</strong>t<strong>en</strong>díantanto",hamanifestadoNavarro.CÓRDOBALaJuntadestina20millonesalHospitaldePalmadelRío❚RedacciónLa Junta de Andalucíadestinará 20 millones deeurosa<strong>la</strong>construcciónyequipami<strong>en</strong>to del nuevoHospital de Alta Resoluciónde Palma del Río(Córdoba).ElConsejodeGobierno ha acordadoaceptar <strong>la</strong> parce<strong>la</strong> de30.000 metros cuadradosaportada y urbanizadapor el Ayuntami<strong>en</strong>todeestalocalidadparahacerposibleelproyecto.El futuro c<strong>en</strong>tro acercará<strong>la</strong> asist<strong>en</strong>cia especializaday urg<strong>en</strong>te aunos 50.000 habitantesde los municipios cordobesesde Palma del Río,Hornachuelos y Fu<strong>en</strong>tePalmera, y de los sevil<strong>la</strong>nosdePeñafloryLaPueb<strong>la</strong>delosInfantes.El proyecto prevé unedificiode10.130metroscuadrados de superficieconstruidayespaciosparaconsultas externas (14módulos y sa<strong>la</strong>s de pruebasy exploraciones para<strong>la</strong>s distintas especialidades);hospitalización polival<strong>en</strong>te(20 habitacionesindividuales y 40 camas);urg<strong>en</strong>cias (4 boxespolival<strong>en</strong>tes, uno paraat<strong>en</strong>ción pediátrica yotro para reanimacióninmediata), y área quirúrgicaydiagnóstica.Insta<strong>la</strong>cionesLa dotación del futurohospital se completará,<strong>en</strong>treotrasinsta<strong>la</strong>ciones,con <strong>la</strong> sa<strong>la</strong> de observación,<strong>la</strong>farmacia,<strong>la</strong>helisuperficie,<strong>la</strong>s dep<strong>en</strong>d<strong>en</strong>ciasadministrativas y demant<strong>en</strong>imi<strong>en</strong>to, y el serviciode rehabilitación,que incluirá equipos determoterapia y electroterapia.Asimismo, susequipos de telemedicinapermitirán tanto <strong>la</strong> rápidacomunicación con elhospitalderefer<strong>en</strong>cia(elReina Sofía de Córdoba)como el <strong>en</strong>vío on-line depruebas diagnósticas y elintercambio de información<strong>en</strong>trefacultativos.En cuanto a <strong>la</strong>s previsionesasist<strong>en</strong>ciales, elnuevo c<strong>en</strong>tro hospita<strong>la</strong>riodePalmadelRíot<strong>en</strong>drácapacidad para abordaranualm<strong>en</strong>te alrededorde 40.700 consultasexternas, 40.400 urg<strong>en</strong>ciasy 1.600 interv<strong>en</strong>cionesquirúrgicas.
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